| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22077649_22077752del | CA2695231474 | PHEX | n.1036_1089+50del c.607_660+50del n.284_337+50del c.610_663+50del c.-93-12780_-93-12677del (n.-93-12780_-93-12677del) c.319_372+50del n.1289_1342+50del | |
| X | g.22077650T>A | CA412571603 | PHEX | n.1037T>A n.719T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.285T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.-93-12779T>A (n.-93-12779T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1290T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077650T>C | CA412571601 | PHEX | n.1037T>C n.719T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.285T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.-93-12779T>C (n.-93-12779T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1290T>C | |
| X | g.22077650T>G | CA412571602 | PHEX | n.1037T>G n.719T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.285T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.-93-12779T>G (n.-93-12779T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1290T>G | |
| X | g.22077650T= | CA2419161946 | PHEX | n.1037T= n.719T= c.608T= (p.Ile203=) n.285T= c.611T= (p.Ile204=) c.-93-12779T= (n.-93-12779T=) c.320T= (p.Ile107=) n.1290T= | |
| X | g.22077650_22077651delinsTC | CA2419161948 | PHEX | n.1037_1038delinsTC n.719_720delinsTC c.608_609delinsTC (p.Ile203=) n.285_286delinsTC c.611_612delinsTC (p.Ile204=) c.-93-12779_-93-12778delinsTC (n.-93-12779_-93-12778delinsTC) c.320_321delinsTC (p.Ile107=) n.1290_1291delinsTC | |
| X | g.22077651C>A | CA515429717 | PHEX | n.1038C>A n.720C>A c.609C>A (p.Ile203=) n.286C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.-93-12778C>A (n.-93-12778C>A) c.321C>A (p.Ile107=) n.1291C>A | |
| X | g.22077651C>G | CA412571604 | PHEX | n.1038C>G n.720C>G c.609C>G (p.Ile203Met) n.286C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.-93-12778C>G (n.-93-12778C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) n.1291C>G | |
| X | g.22077651C>T | CA515429719 | PHEX | n.1038C>T n.720C>T c.609C>T (p.Ile203=) n.286C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.-93-12778C>T (n.-93-12778C>T) c.321C>T (p.Ile107=) n.1291C>T | |
| X | g.22077652del | CA2419161949 | PHEX | n.1039del n.721del c.610del (p.Arg204ValfsTer16) n.287del c.613del (p.Arg205ValfsTer16) c.-93-12777del (n.-93-12777del) c.322del (p.Arg108ValfsTer16) n.1292del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077652C>A | CA412571605 | PHEX | n.1039C>A n.721C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) n.287C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.-93-12777C>A (n.-93-12777C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) n.1292C>A | |
| X | g.22077652C= | CA2419161951 | PHEX | n.1039C= n.721C= c.610C= (p.Arg204=) n.287C= c.613C= (p.Arg205=) c.-93-12777C= (n.-93-12777C=) c.322C= (p.Arg108=) n.1292C= | |
| X | g.22077652C>G | CA412571606 | PHEX | n.1039C>G n.721C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) n.287C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.-93-12777C>G (n.-93-12777C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1292C>G | |
| X | g.22077652C>T | CA10368064 | PHEX | n.1039C>T n.721C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) n.287C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.-93-12777C>T (n.-93-12777C>T) c.322C>T (p.Arg108Cys) n.1292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22077653G>A | CA412571607 | PHEX | n.1040G>A n.722G>A c.611G>A (p.Arg204His) n.288G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.-93-12776G>A (n.-93-12776G>A) c.323G>A (p.Arg108His) n.1293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22077653G>C | CA412571608 | PHEX | n.1040G>C n.722G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) n.288G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.-93-12776G>C (n.-93-12776G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1293G>C | |
| X | g.22077653G= | CA2419161953 | PHEX | n.1040G= n.722G= c.611G= (p.Arg204=) n.288G= c.614G= (p.Arg205=) c.-93-12776G= (n.-93-12776G=) c.323G= (p.Arg108=) n.1293G= | |
| X | g.22077653G>T | CA412571609 | PHEX | n.1040G>T n.722G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) n.288G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.-93-12776G>T (n.-93-12776G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1293G>T | |
| X | g.22077654T>A | CA515429728 | PHEX | n.1041T>A n.723T>A c.612T>A (p.Arg204=) n.289T>A c.615T>A (p.Arg205=) c.-93-12775T>A (n.-93-12775T>A) c.324T>A (p.Arg108=) n.1294T>A | |
| X | g.22077654T>C | CA515429725 | PHEX | n.1041T>C n.723T>C c.612T>C (p.Arg204=) n.289T>C c.615T>C (p.Arg205=) c.-93-12775T>C (n.-93-12775T>C) c.324T>C (p.Arg108=) n.1294T>C | |
| X | g.22077654T>G | CA515429726 | PHEX | n.1041T>G n.723T>G c.612T>G (p.Arg204=) n.289T>G c.615T>G (p.Arg205=) c.-93-12775T>G (n.-93-12775T>G) c.324T>G (p.Arg108=) n.1294T>G | |
| X | g.22077655_22077656dup | CA2695231475 | PHEX | n.1042_1043dup n.724_725dup c.613_614dup (p.Leu205PhefsTer16) n.290_291dup c.616_617dup (p.Leu206PhefsTer16) c.-93-12774_-93-12773dup (n.-93-12774_-93-12773dup) c.325_326dup (p.Leu109PhefsTer16) n.1295_1296dup | |
| X | g.22077655_22077656del | CA2499226569 | PHEX | n.1042_1043del n.724_725del c.613_614del (p.Leu205ValfsTer5) n.290_291del c.616_617del (p.Leu206ValfsTer5) c.-93-12774_-93-12773del (n.-93-12774_-93-12773del) c.325_326del (p.Leu109ValfsTer5) n.1295_1296del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077655T>A | CA412571610 | PHEX | n.1042T>A n.724T>A c.613T>A (p.Leu205Met) n.290T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.-93-12774T>A (n.-93-12774T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) n.1295T>A | |
| X | g.22077655T>C | CA515429730 | PHEX | n.1042T>C n.724T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.290T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.-93-12774T>C (n.-93-12774T>C) c.325T>C (p.Leu109=) n.1295T>C | |
| X | g.22077655T>G | CA412571611 | PHEX | n.1042T>G n.724T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.290T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.-93-12774T>G (n.-93-12774T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) n.1295T>G | |
| X | g.22077655_22077659delinsTTGTA | CA2419161956 | PHEX | n.1042_1046delinsTTGTA n.724_728delinsTTGTA c.613_617delinsTTGTA (p.Leu205=) n.290_294delinsTTGTA c.616_620delinsTTGTA (p.Leu206=) c.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA (n.-93-12774_-93-12770delinsTTGTA) c.325_329delinsTTGTA (p.Leu109=) n.1295_1299delinsTTGTA | |
| X | g.22077656T>A | CA10603631 | PHEX | n.1043T>A n.725T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.291T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.-93-12773T>A (n.-93-12773T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) n.1296T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077656T>C | CA412571612 | PHEX | n.1043T>C n.725T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) n.291T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.-93-12773T>C (n.-93-12773T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) n.1296T>C | |
| X | g.22077656T>G | CA16608395 | PHEX | n.1043T>G n.725T>G c.614T>G (p.Leu205Trp) n.291T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.-93-12773T>G (n.-93-12773T>G) c.326T>G (p.Leu109Trp) n.1296T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077656T= | CA2419161961 | PHEX | n.1043T= n.725T= c.614T= (p.Leu205=) n.291T= c.617T= (p.Leu206=) c.-93-12773T= (n.-93-12773T=) c.326T= (p.Leu109=) n.1296T= | |
| X | g.22077659_22077662del | CA1139667284 | PHEX | n.1046_1049del n.728_731del c.617_620del (p.Tyr206CysfsTer13) n.294_297del c.620_623del (p.Tyr207CysfsTer13) c.-93-12770_-93-12767del (n.-93-12770_-93-12767del) c.329_332del (p.Tyr110CysfsTer13) n.1299_1302del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077657G>A | CA515429734 | PHEX | n.1044G>A n.726G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.292G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.-93-12772G>A (n.-93-12772G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.1297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22077657G>C | CA412571613 | PHEX | n.1044G>C n.726G>C c.615G>C (p.Leu205Phe) n.292G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.-93-12772G>C (n.-93-12772G>C) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.1297G>C | |
| X | g.22077657G= | CA2419161965 | PHEX | n.1044G= n.726G= c.615G= (p.Leu205=) n.292G= c.618G= (p.Leu206=) c.-93-12772G= (n.-93-12772G=) c.327G= (p.Leu109=) n.1297G= | |
| X | g.22077657G>T | CA10368065 | PHEX | n.1044G>T n.726G>T c.615G>T (p.Leu205Phe) n.292G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.-93-12772G>T (n.-93-12772G>T) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.1297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22077658T>A | CA412571614 | PHEX | n.1045T>A n.727T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.293T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.-93-12771T>A (n.-93-12771T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.1298T>A | |
| X | g.22077658T>C | CA412571615 | PHEX | n.1045T>C n.727T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.293T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.-93-12771T>C (n.-93-12771T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) n.1298T>C | |
| X | g.22077658T>G | CA412571616 | PHEX | n.1045T>G n.727T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.293T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.-93-12771T>G (n.-93-12771T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.1298T>G | |
| X | g.22077659A= | CA2419161967 | PHEX | n.1046A= n.728A= c.617A= (p.Tyr206=) n.294A= c.620A= (p.Tyr207=) c.-93-12770A= (n.-93-12770A=) c.329A= (p.Tyr110=) n.1299A= | |
| X | g.22077659A>C | CA412571617 | PHEX | n.1046A>C n.728A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.294A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.-93-12770A>C (n.-93-12770A>C) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.1299A>C | |
| X | g.22077659A>G | CA10368066 | PHEX | n.1046A>G n.728A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.294A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.-93-12770A>G (n.-93-12770A>G) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.1299A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22077659A>T | CA412571618 | PHEX | n.1046A>T n.728A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.294A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.-93-12770A>T (n.-93-12770A>T) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.1299A>T | |
| X | g.22077660T>A | CA412571619 | PHEX | n.1047T>A n.729T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.295T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.-93-12769T>A (n.-93-12769T>A) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.1300T>A | |
| X | g.22077660T>C | CA10368067 | PHEX | n.1047T>C n.729T>C c.618T>C (p.Tyr206=) n.295T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.-93-12769T>C (n.-93-12769T>C) c.330T>C (p.Tyr110=) n.1300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22077660T>G | CA412571620 | PHEX | n.1047T>G n.729T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.295T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.-93-12769T>G (n.-93-12769T>G) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.1300T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077660T= | CA2419161970 | PHEX | n.1047T= n.729T= c.618T= (p.Tyr206=) n.295T= c.621T= (p.Tyr207=) c.-93-12769T= (n.-93-12769T=) c.330T= (p.Tyr110=) n.1300T= | |
| X | g.22077661G>A | CA412571621 | PHEX | n.1048G>A n.730G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.296G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.-93-12768G>A (n.-93-12768G>A) c.331G>A (p.Val111Met) n.1301G>A | |
| X | g.22077661G>C | CA412571622 | PHEX | n.1048G>C n.730G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.296G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.-93-12768G>C (n.-93-12768G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1301G>C | |
| X | g.22077661G>T | CA412571623 | PHEX | n.1048G>T n.730G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.296G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.-93-12768G>T (n.-93-12768G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1301G>T |