| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22077544_22077566delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC | CA2419161775 | PHEX | n.931_953delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC n.613_635delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.502_524delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val168=) n.179_201delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC c.505_527delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val169=) c.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (n.-93-12885_-93-12863delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC) c.214_236delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC (p.Val72=) n.1184_1206delinsGTGCTTGAATCTAATATTGGCCC | |
| X | g.22077547_22077568del | CA10603555 | PHEX | n.934_955del n.616_637del c.505_526del (p.Leu169LysfsTer?) n.182_203del c.508_529del (p.Leu170LysfsTer?) c.-93-12882_-93-12861del (n.-93-12882_-93-12861del) c.217_238del (p.Leu73LysfsTer?) n.1187_1208del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077550G>A | CA412571376 | PHEX | n.937G>A n.619G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.185G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.-93-12879G>A (n.-93-12879G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.1190G>A | |
| X | g.22077550G>C | CA412571375 | PHEX | n.937G>C n.619G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.185G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.-93-12879G>C (n.-93-12879G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.1190G>C | |
| X | g.22077550G>T | CA412571374 | PHEX | n.937G>T n.619G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.185G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.-93-12879G>T (n.-93-12879G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.1190G>T | |
| X | g.22077551A>C | CA412571377 | PHEX | n.938A>C n.620A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.186A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.-93-12878A>C (n.-93-12878A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.1191A>C | |
| X | g.22077551A>G | CA412571378 | PHEX | n.938A>G n.620A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.186A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.-93-12878A>G (n.-93-12878A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.1191A>G | |
| X | g.22077551A>T | CA412571379 | PHEX | n.938A>T n.620A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.186A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.-93-12878A>T (n.-93-12878A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.1191A>T | |
| X | g.22077552A>C | CA412571380 | PHEX | n.939A>C n.621A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.187A>C c.513A>C (p.Glu171Asp) c.-93-12877A>C (n.-93-12877A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.1192A>C | |
| X | g.22077552A>G | CA515429457 | PHEX | n.939A>G n.621A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.187A>G c.513A>G (p.Glu171=) c.-93-12877A>G (n.-93-12877A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.1192A>G | |
| X | g.22077552A>T | CA412571381 | PHEX | n.939A>T n.621A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.187A>T c.513A>T (p.Glu171Asp) c.-93-12877A>T (n.-93-12877A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.1192A>T | |
| X | g.22077553T>A | CA412571382 | PHEX | n.940T>A n.622T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.188T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-93-12876T>A (n.-93-12876T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.1193T>A | |
| X | g.22077553T>C | CA412571383 | PHEX | n.940T>C n.622T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.188T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-93-12876T>C (n.-93-12876T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.1193T>C | |
| X | g.22077553T>G | CA412571384 | PHEX | n.940T>G n.622T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.188T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-93-12876T>G (n.-93-12876T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.1193T>G | |
| X | g.22077554C>A | CA412571385 | PHEX | n.941C>A n.623C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.189C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.-93-12875C>A (n.-93-12875C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.1194C>A | |
| X | g.22077554C= | CA2419161795 | PHEX | n.941C= n.623C= c.512C= (p.Ser171=) n.189C= c.515C= (p.Ser172=) c.-93-12875C= (n.-93-12875C=) c.224C= (p.Ser75=) n.1194C= | |
| X | g.22077554C>G | CA412571386 | PHEX | n.941C>G n.623C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) n.189C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.-93-12875C>G (n.-93-12875C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.1194C>G | |
| X | g.22077554C>T | CA412571387 | PHEX | n.941C>T n.623C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) n.189C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.-93-12875C>T (n.-93-12875C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.1194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22077555T>A | CA515429465 | PHEX | n.942T>A n.624T>A c.513T>A (p.Ser171=) n.190T>A c.516T>A (p.Ser172=) c.-93-12874T>A (n.-93-12874T>A) c.225T>A (p.Ser75=) n.1195T>A | |
| X | g.22077555T>C | CA515429466 | PHEX | n.942T>C n.624T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.190T>C c.516T>C (p.Ser172=) c.-93-12874T>C (n.-93-12874T>C) c.225T>C (p.Ser75=) n.1195T>C | |
| X | g.22077555T>G | CA515429463 | PHEX | n.942T>G n.624T>G c.513T>G (p.Ser171=) n.190T>G c.516T>G (p.Ser172=) c.-93-12874T>G (n.-93-12874T>G) c.225T>G (p.Ser75=) n.1195T>G | |
| X | g.22077556A= | CA2419161797 | PHEX | n.943A= n.625A= c.514A= (p.Asn172=) n.191A= c.517A= (p.Asn173=) c.-93-12873A= (n.-93-12873A=) c.226A= (p.Asn76=) n.1196A= | |
| X | g.22077556A>C | CA412571389 | PHEX | n.943A>C n.625A>C c.514A>C (p.Asn172His) n.191A>C c.517A>C (p.Asn173His) c.-93-12873A>C (n.-93-12873A>C) c.226A>C (p.Asn76His) n.1196A>C | |
| X | g.22077556A>G | CA412571390 | PHEX | n.943A>G n.625A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) n.191A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.-93-12873A>G (n.-93-12873A>G) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.1196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22077556A>T | CA412571388 | PHEX | n.943A>T n.625A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.191A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.-93-12873A>T (n.-93-12873A>T) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.1196A>T | |
| X | g.22077557A= | CA2419161799 | PHEX | n.944A= n.626A= c.515A= (p.Asn172=) n.192A= c.518A= (p.Asn173=) c.-93-12872A= (n.-93-12872A=) c.227A= (p.Asn76=) n.1197A= | |
| X | g.22077557A>C | CA412571391 | PHEX | n.944A>C n.626A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) n.192A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.-93-12872A>C (n.-93-12872A>C) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.1197A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22077557A>G | CA10368056 | PHEX | n.944A>G n.626A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) n.192A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.-93-12872A>G (n.-93-12872A>G) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.1197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22077557A>T | CA412571392 | PHEX | n.944A>T n.626A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) n.192A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) c.-93-12872A>T (n.-93-12872A>T) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.1197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22077557_22077559delinsTT | CA2695231468 | PHEX | n.944_946delinsTT n.626_628delinsTT c.515_517delinsTT (p.Asn172IlefsTer?) n.192_194delinsTT c.518_520delinsTT (p.Asn173IlefsTer?) c.-93-12872_-93-12870delinsTT (n.-93-12872_-93-12870delinsTT) c.227_229delinsTT (p.Asn76IlefsTer?) n.1197_1199delinsTT | |
| X | g.22077558T>A | CA412571393 | PHEX | n.945T>A n.627T>A c.516T>A (p.Asn172Lys) n.193T>A c.519T>A (p.Asn173Lys) c.-93-12871T>A (n.-93-12871T>A) c.228T>A (p.Asn76Lys) n.1198T>A | |
| X | g.22077558T>C | CA515429473 | PHEX | n.945T>C n.627T>C c.516T>C (p.Asn172=) n.193T>C c.519T>C (p.Asn173=) c.-93-12871T>C (n.-93-12871T>C) c.228T>C (p.Asn76=) n.1198T>C | |
| X | g.22077558T>G | CA412571394 | PHEX | n.945T>G n.627T>G c.516T>G (p.Asn172Lys) n.193T>G c.519T>G (p.Asn173Lys) c.-93-12871T>G (n.-93-12871T>G) c.228T>G (p.Asn76Lys) n.1198T>G | |
| X | g.22077559A>C | CA412571395 | PHEX | n.946A>C n.628A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.194A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.-93-12870A>C (n.-93-12870A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.1199A>C | |
| X | g.22077559A>G | CA412571396 | PHEX | n.946A>G n.628A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.194A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.-93-12870A>G (n.-93-12870A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) n.1199A>G | |
| X | g.22077559A>T | CA412571397 | PHEX | n.946A>T n.628A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) n.194A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.-93-12870A>T (n.-93-12870A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.1199A>T | |
| X | g.22077560T>A | CA412571398 | PHEX | n.947T>A n.629T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) n.195T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.-93-12869T>A (n.-93-12869T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.1200T>A | |
| X | g.22077560T>C | CA412571399 | PHEX | n.947T>C n.629T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.195T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.-93-12869T>C (n.-93-12869T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.1200T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22077560T>G | CA412571400 | PHEX | n.947T>G n.629T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) n.195T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.-93-12869T>G (n.-93-12869T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.1200T>G | |
| X | g.22077561T>A | CA515429479 | PHEX | n.948T>A n.630T>A c.519T>A (p.Ile173=) n.196T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.-93-12868T>A (n.-93-12868T>A) c.231T>A (p.Ile77=) n.1201T>A | |
| X | g.22077561T>C | CA515429481 | PHEX | n.948T>C n.630T>C c.519T>C (p.Ile173=) n.196T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.-93-12868T>C (n.-93-12868T>C) c.231T>C (p.Ile77=) n.1201T>C | |
| X | g.22077561T>G | CA412571401 | PHEX | n.948T>G n.630T>G c.519T>G (p.Ile173Met) n.196T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.-93-12868T>G (n.-93-12868T>G) c.231T>G (p.Ile77Met) n.1201T>G | |
| X | g.22077562G>A | CA412571404 | PHEX | n.949G>A n.631G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.197G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.-93-12867G>A (n.-93-12867G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.1202G>A | |
| X | g.22077562G>C | CA412571402 | PHEX | n.949G>C n.631G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.197G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.-93-12867G>C (n.-93-12867G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1202G>C | |
| X | g.22077562G>T | CA412571403 | PHEX | n.949G>T n.631G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.197G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.-93-12867G>T (n.-93-12867G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.1202G>T | |
| X | g.22077563G>A | CA412571405 | PHEX | n.950G>A n.632G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.198G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.-93-12866G>A (n.-93-12866G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.1203G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22077563G>C | CA412571406 | PHEX | n.950G>C n.632G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.198G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.-93-12866G>C (n.-93-12866G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1203G>C | |
| X | g.22077563G>T | CA412571407 | PHEX | n.950G>T n.632G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.198G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.-93-12866G>T (n.-93-12866G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1203G>T | |
| X | g.22077564C>A | CA10368057 | PHEX | n.951C>A n.633C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.199C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.-93-12865C>A (n.-93-12865C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.1204C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22077564C= | CA2419161802 | PHEX | n.951C= n.633C= c.522C= (p.Gly174=) n.199C= c.525C= (p.Gly175=) c.-93-12865C= (n.-93-12865C=) c.234C= (p.Gly78=) n.1204C= |