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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | CA2419152378 | PHEX | n.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
| X | g.22047151_22048047delinsAAGATATGCCT | CA1139667280 | PHEX | n.715_775+836delinsAAGATATGCCT n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT c.289_349+836delinsAAGATATGCCT c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047244del | CA2579571848 | PHEX | n.775+33del n.544+14121del c.349+33del (n.349+33del) c.-94+33del (n.-94+33del) c.58+33del (n.58+33del) n.1028+33del | |
| X | g.22047244T>C | CA2693304235 | PHEX | n.775+33T>C n.544+14121T>C c.349+33T>C (n.349+33T>C) c.-94+33T>C (n.-94+33T>C) c.58+33T>C (n.58+33T>C) n.1028+33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047246T>C | CA10368018 | PHEX | n.775+35T>C n.544+14123T>C c.349+35T>C (n.349+35T>C) c.-94+35T>C (n.-94+35T>C) c.58+35T>C (n.58+35T>C) n.1028+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047246T= | CA2419152407 | PHEX | n.775+35T= n.544+14123T= c.349+35T= (n.349+35T=) c.-94+35T= (n.-94+35T=) c.58+35T= (n.58+35T=) n.1028+35T= | |
| X | g.22047247A= | CA2419152408 | PHEX | n.775+36A= n.544+14124A= c.349+36A= (n.349+36A=) c.-94+36A= (n.-94+36A=) c.58+36A= (n.58+36A=) n.1028+36A= | |
| X | g.22047247A>G | CA640410347 | PHEX | n.775+36A>G n.544+14124A>G c.349+36A>G (n.349+36A>G) c.-94+36A>G (n.-94+36A>G) c.58+36A>G (n.58+36A>G) n.1028+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047249A>C | CA2693304236 | PHEX | n.775+38A>C n.544+14126A>C c.349+38A>C (n.349+38A>C) c.-94+38A>C (n.-94+38A>C) c.58+38A>C (n.58+38A>C) n.1028+38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047249A>G | CA2693304237 | PHEX | n.775+38A>G n.544+14126A>G c.349+38A>G (n.349+38A>G) c.-94+38A>G (n.-94+38A>G) c.58+38A>G (n.58+38A>G) n.1028+38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047250G>A | CA2693304238 | PHEX | n.775+39G>A n.544+14127G>A c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.1028+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047250G= | CA2419152409 | PHEX | n.775+39G= n.544+14127G= c.349+39G= (n.349+39G=) c.-94+39G= (n.-94+39G=) c.58+39G= (n.58+39G=) n.1028+39G= | |
| X | g.22047250G>T | CA640410351 | PHEX | n.775+39G>T n.544+14127G>T c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.1028+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047252G>A | CA2419152410 | PHEX | n.775+41G>A n.544+14129G>A c.349+41G>A (n.349+41G>A) c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) c.58+41G>A (n.58+41G>A) n.1028+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047252G= | CA2419152411 | PHEX | n.775+41G= n.544+14129G= c.349+41G= (n.349+41G=) c.-94+41G= (n.-94+41G=) c.58+41G= (n.58+41G=) n.1028+41G= | |
| X | g.22047252G>T | CA515425156 | PHEX | n.775+41G>T n.544+14129G>T c.349+41G>T (n.349+41G>T) c.-94+41G>T (n.-94+41G>T) c.58+41G>T (n.58+41G>T) n.1028+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22047253del | CA2579571849 | PHEX | n.775+42del n.544+14130del c.349+42del (n.349+42del) c.-94+42del (n.-94+42del) c.58+42del (n.58+42del) n.1028+42del | |
| X | g.22047253C>A | CA2693304239 | PHEX | n.775+42C>A n.544+14130C>A c.349+42C>A (n.349+42C>A) c.-94+42C>A (n.-94+42C>A) c.58+42C>A (n.58+42C>A) n.1028+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047253C>T | CA2579571850 | PHEX | n.775+42C>T n.544+14130C>T c.349+42C>T (n.349+42C>T) c.-94+42C>T (n.-94+42C>T) c.58+42C>T (n.58+42C>T) n.1028+42C>T | |
| X | g.22047255A= | CA2419152412 | PHEX | n.775+44A= n.544+14132A= c.349+44A= (n.349+44A=) c.-94+44A= (n.-94+44A=) c.58+44A= (n.58+44A=) n.1028+44A= | |
| X | g.22047255A>G | CA2419152413 | PHEX | n.775+44A>G n.544+14132A>G c.349+44A>G (n.349+44A>G) c.-94+44A>G (n.-94+44A>G) c.58+44A>G (n.58+44A>G) n.1028+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047257A>C | CA2693304240 | PHEX | n.775+46A>C n.544+14134A>C c.349+46A>C (n.349+46A>C) c.-94+46A>C (n.-94+46A>C) c.58+46A>C (n.58+46A>C) n.1028+46A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047259T>A | CA640410354 | PHEX | n.775+48T>A n.544+14136T>A c.349+48T>A (n.349+48T>A) c.-94+48T>A (n.-94+48T>A) c.58+48T>A (n.58+48T>A) n.1028+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047259T= | CA2419152414 | PHEX | n.775+48T= n.544+14136T= c.349+48T= (n.349+48T=) c.-94+48T= (n.-94+48T=) c.58+48T= (n.58+48T=) n.1028+48T= | |
| X | g.22047263C>A | CA2693304241 | PHEX | n.775+52C>A n.544+14140C>A c.349+52C>A (n.349+52C>A) c.-94+52C>A (n.-94+52C>A) c.58+52C>A (n.58+52C>A) n.1028+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047265G>A | CA2693304242 | PHEX | n.775+54G>A n.544+14142G>A c.349+54G>A (n.349+54G>A) c.-94+54G>A (n.-94+54G>A) c.58+54G>A (n.58+54G>A) n.1028+54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047265G>C | CA2693304243 | PHEX | n.775+54G>C n.544+14142G>C c.349+54G>C (n.349+54G>C) c.-94+54G>C (n.-94+54G>C) c.58+54G>C (n.58+54G>C) n.1028+54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047273A= | CA2419152415 | PHEX | n.775+62A= n.544+14150A= c.349+62A= (n.349+62A=) c.-94+62A= (n.-94+62A=) c.58+62A= (n.58+62A=) n.1028+62A= | |
| X | g.22047273A>G | CA327518455 | PHEX | n.775+62A>G n.544+14150A>G c.349+62A>G (n.349+62A>G) c.-94+62A>G (n.-94+62A>G) c.58+62A>G (n.58+62A>G) n.1028+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047274_22047275del | CA2693304244 | PHEX | n.775+63_775+64del n.544+14151_544+14152del c.349+63_349+64del (n.349+63_349+64del) c.-94+63_-94+64del (n.-94+63_-94+64del) c.58+63_58+64del (n.58+63_58+64del) n.1028+63_1028+64del | gnomAD v4 |
| X | g.22047274T>C | CA327518456 | PHEX | n.775+63T>C n.544+14151T>C c.349+63T>C (n.349+63T>C) c.-94+63T>C (n.-94+63T>C) c.58+63T>C (n.58+63T>C) n.1028+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047274T= | CA2419152416 | PHEX | n.775+63T= n.544+14151T= c.349+63T= (n.349+63T=) c.-94+63T= (n.-94+63T=) c.58+63T= (n.58+63T=) n.1028+63T= | |
| X | g.22047275A= | CA2419152417 | PHEX | n.775+64A= n.544+14152A= c.349+64A= (n.349+64A=) c.-94+64A= (n.-94+64A=) c.58+64A= (n.58+64A=) n.1028+64A= | |
| X | g.22047275A>G | CA1131593648 | PHEX | n.775+64A>G n.544+14152A>G c.349+64A>G (n.349+64A>G) c.-94+64A>G (n.-94+64A>G) c.58+64A>G (n.58+64A>G) n.1028+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047277T>G | CA2693304245 | PHEX | n.775+66T>G n.544+14154T>G c.349+66T>G (n.349+66T>G) c.-94+66T>G (n.-94+66T>G) c.58+66T>G (n.58+66T>G) n.1028+66T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047280G= | CA2419152418 | PHEX | n.775+69G= n.544+14157G= c.349+69G= (n.349+69G=) c.-94+69G= (n.-94+69G=) c.58+69G= (n.58+69G=) n.1028+69G= | |
| X | g.22047280G>T | CA2419152419 | PHEX | n.775+69G>T n.544+14157G>T c.349+69G>T (n.349+69G>T) c.-94+69G>T (n.-94+69G>T) c.58+69G>T (n.58+69G>T) n.1028+69G>T | dbSNP |
| X | g.22047281G>A | CA2579571851 | PHEX | n.775+70G>A n.544+14158G>A c.349+70G>A (n.349+70G>A) c.-94+70G>A (n.-94+70G>A) c.58+70G>A (n.58+70G>A) n.1028+70G>A | |
| X | g.22047284_22047285insATCTTCGGGAA | CA2549705606 | PHEX | n.775+73_775+74insATCTTCGGGAA n.544+14161_544+14162insATCTTCGGGAA c.349+73_349+74insATCTTCGGGAA (n.349+73_349+74insATCTTCGGGAA) c.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA (n.-94+73_-94+74insATCTTCGGGAA) c.58+73_58+74insATCTTCGGGAA (n.58+73_58+74insATCTTCGGGAA) n.1028+73_1028+74insATCTTCGGGAA | |
| X | g.22047288A>G | CA2531431248 | PHEX | n.775+77A>G n.544+14165A>G c.349+77A>G (n.349+77A>G) c.-94+77A>G (n.-94+77A>G) c.58+77A>G (n.58+77A>G) n.1028+77A>G | |
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