WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22047150_22048047delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | CA2419152378 | PHEX | n.714_775+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.544+14027_544+14924delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.288_349+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA c.-4_58+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA n.967_1028+836delinsAGATATGCCAAGCTATGGGGTTTATCCTTGGCTGAGACATAATGTTGACCTCAAGTTGAAGGGTAAGTTTCTACTGGGGTTTGGTGATACACTTTATAGAGAGCAATATTTGACAGGAAAAACATAGTTTGGGATTTGAAGCATGACTTCTCACTTTTTAACTACCATGCTAAATTCATTTCCAAGAATTTTTAAAATGAAAGATTGAAAGGAAAGTTTGCAGAATTCTGGACTCCCAGATCTCAACATAAGACTAATGTAGGTTGTTATGTTCATGTTTGGTAATAGTAAATTCTACTGCCAAAGGATAAAGAGCATTTGATTGAGATTGGAAGCAAAGGAATAGTTAATGAAAATTATATCAATATACTCATTTGTTGTATTCAGAGTAAACTTCATTTCTTGCTCATTGTGTCCTGGATTTTCATGGCTTACAAAATGTACTTAACACCTCATCATCTTTTGACATCACTTTTGAGAACTCTGGATGACCTTGTGGTTGTCATATTGTTCTTGTTAACTTCTAAGTTGGCTCTAGGGAGATTCACTTTTCTCCCATGGCCACTCTAGCAATGACAAGCTCACACACACATACTCACACGTGGATGCATAGAAACATACATATGTTCTCAAATACATTCCCCTGCCCCCCGCCAAAGTTGGAAATGTCTGTTATTGGAGGATATTCTGTTAGCATTGGATCTAATTTTTATGCTAAGCTATTGGAGAAGGCCACCTCAGGAGGGAAGTAGGAAGATTTCAAAGCCAGATAAGGTAATTATTTTGAGAAGGCAAAAATAGTATGGTTTTTTTTTTTGGCTCTTTTTGACAACTGTGAGTTACACCATGTAACTTGCATTCAGTAACACCTACAAAGAACTCCTGAGAAATTATAAAA | |
| X | g.22047151_22048047delinsAAGATATGCCT | CA1139667280 | PHEX | n.715_775+836delinsAAGATATGCCT n.544+14028_544+14924delinsAAGATATGCCT c.289_349+836delinsAAGATATGCCT c.-3_58+836delinsAAGATATGCCT n.968_1028+836delinsAAGATATGCCT | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047227G>A | CA873941422 | PHEX | n.775+16G>A n.544+14104G>A c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.-94+16G>A (n.-94+16G>A) c.58+16G>A (n.58+16G>A) n.1028+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047227G= | CA2419152404 | PHEX | n.775+16G= n.544+14104G= c.349+16G= (n.349+16G=) c.-94+16G= (n.-94+16G=) c.58+16G= (n.58+16G=) n.1028+16G= | |
| X | g.22047228G>A | CA327518454 | PHEX | n.775+17G>A n.544+14105G>A c.349+17G>A (n.349+17G>A) c.-94+17G>A (n.-94+17G>A) c.58+17G>A (n.58+17G>A) n.1028+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047228G>C | CA2693304223 | PHEX | n.775+17G>C n.544+14105G>C c.349+17G>C (n.349+17G>C) c.-94+17G>C (n.-94+17G>C) c.58+17G>C (n.58+17G>C) n.1028+17G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047228G= | CA2419152405 | PHEX | n.775+17G= n.544+14105G= c.349+17G= (n.349+17G=) c.-94+17G= (n.-94+17G=) c.58+17G= (n.58+17G=) n.1028+17G= | |
| X | g.22047229T>C | CA2693304224 | PHEX | n.775+18T>C n.544+14106T>C c.349+18T>C (n.349+18T>C) c.-94+18T>C (n.-94+18T>C) c.58+18T>C (n.58+18T>C) n.1028+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047230T>C | CA2514461466 | PHEX | n.775+19T>C n.544+14107T>C c.349+19T>C (n.349+19T>C) c.-94+19T>C (n.-94+19T>C) c.58+19T>C (n.58+19T>C) n.1028+19T>C | |
| X | g.22047233G>C | CA10368017 | PHEX | n.775+22G>C n.544+14110G>C c.349+22G>C (n.349+22G>C) c.-94+22G>C (n.-94+22G>C) c.58+22G>C (n.58+22G>C) n.1028+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.22047233G= | CA2419152406 | PHEX | n.775+22G= n.544+14110G= c.349+22G= (n.349+22G=) c.-94+22G= (n.-94+22G=) c.58+22G= (n.58+22G=) n.1028+22G= | |
| X | g.22047233G>T | CA2693304225 | PHEX | n.775+22G>T n.544+14110G>T c.349+22G>T (n.349+22G>T) c.-94+22G>T (n.-94+22G>T) c.58+22G>T (n.58+22G>T) n.1028+22G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047234T>C | CA2693304226 | PHEX | n.775+23T>C n.544+14111T>C c.349+23T>C (n.349+23T>C) c.-94+23T>C (n.-94+23T>C) c.58+23T>C (n.58+23T>C) n.1028+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047235G>A | CA2693304227 | PHEX | n.775+24G>A n.544+14112G>A c.349+24G>A (n.349+24G>A) c.-94+24G>A (n.-94+24G>A) c.58+24G>A (n.58+24G>A) n.1028+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047236A>C | CA2693304228 | PHEX | n.775+25A>C n.544+14113A>C c.349+25A>C (n.349+25A>C) c.-94+25A>C (n.-94+25A>C) c.58+25A>C (n.58+25A>C) n.1028+25A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047236A>G | CA2693304229 | PHEX | n.775+25A>G n.544+14113A>G c.349+25A>G (n.349+25A>G) c.-94+25A>G (n.-94+25A>G) c.58+25A>G (n.58+25A>G) n.1028+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047237T>C | CA2579571846 | PHEX | n.775+26T>C n.544+14114T>C c.349+26T>C (n.349+26T>C) c.-94+26T>C (n.-94+26T>C) c.58+26T>C (n.58+26T>C) n.1028+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047239C>A | CA2579571847 | PHEX | n.775+28C>A n.544+14116C>A c.349+28C>A (n.349+28C>A) c.-94+28C>A (n.-94+28C>A) c.58+28C>A (n.58+28C>A) n.1028+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047239C>T | CA2693304230 | PHEX | n.775+28C>T n.544+14116C>T c.349+28C>T (n.349+28C>T) c.-94+28C>T (n.-94+28C>T) c.58+28C>T (n.58+28C>T) n.1028+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047240A>G | CA2693304231 | PHEX | n.775+29A>G n.544+14117A>G c.349+29A>G (n.349+29A>G) c.-94+29A>G (n.-94+29A>G) c.58+29A>G (n.58+29A>G) n.1028+29A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047241C>A | CA2693304232 | PHEX | n.775+30C>A n.544+14118C>A c.349+30C>A (n.349+30C>A) c.-94+30C>A (n.-94+30C>A) c.58+30C>A (n.58+30C>A) n.1028+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047242T>C | CA2693304233 | PHEX | n.775+31T>C n.544+14119T>C c.349+31T>C (n.349+31T>C) c.-94+31T>C (n.-94+31T>C) c.58+31T>C (n.58+31T>C) n.1028+31T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047244del | CA2579571848 | PHEX | n.775+33del n.544+14121del c.349+33del (n.349+33del) c.-94+33del (n.-94+33del) c.58+33del (n.58+33del) n.1028+33del | |
| X | g.22047243T>A | CA2693304234 | PHEX | n.775+32T>A n.544+14120T>A c.349+32T>A (n.349+32T>A) c.-94+32T>A (n.-94+32T>A) c.58+32T>A (n.58+32T>A) n.1028+32T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047244T>C | CA2693304235 | PHEX | n.775+33T>C n.544+14121T>C c.349+33T>C (n.349+33T>C) c.-94+33T>C (n.-94+33T>C) c.58+33T>C (n.58+33T>C) n.1028+33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047246T>C | CA10368018 | PHEX | n.775+35T>C n.544+14123T>C c.349+35T>C (n.349+35T>C) c.-94+35T>C (n.-94+35T>C) c.58+35T>C (n.58+35T>C) n.1028+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047246T= | CA2419152407 | PHEX | n.775+35T= n.544+14123T= c.349+35T= (n.349+35T=) c.-94+35T= (n.-94+35T=) c.58+35T= (n.58+35T=) n.1028+35T= | |
| X | g.22047247A= | CA2419152408 | PHEX | n.775+36A= n.544+14124A= c.349+36A= (n.349+36A=) c.-94+36A= (n.-94+36A=) c.58+36A= (n.58+36A=) n.1028+36A= | |
| X | g.22047247A>G | CA640410347 | PHEX | n.775+36A>G n.544+14124A>G c.349+36A>G (n.349+36A>G) c.-94+36A>G (n.-94+36A>G) c.58+36A>G (n.58+36A>G) n.1028+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047249A>C | CA2693304236 | PHEX | n.775+38A>C n.544+14126A>C c.349+38A>C (n.349+38A>C) c.-94+38A>C (n.-94+38A>C) c.58+38A>C (n.58+38A>C) n.1028+38A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047249A>G | CA2693304237 | PHEX | n.775+38A>G n.544+14126A>G c.349+38A>G (n.349+38A>G) c.-94+38A>G (n.-94+38A>G) c.58+38A>G (n.58+38A>G) n.1028+38A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047250G>A | CA2693304238 | PHEX | n.775+39G>A n.544+14127G>A c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) c.58+39G>A (n.58+39G>A) n.1028+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047250G= | CA2419152409 | PHEX | n.775+39G= n.544+14127G= c.349+39G= (n.349+39G=) c.-94+39G= (n.-94+39G=) c.58+39G= (n.58+39G=) n.1028+39G= | |
| X | g.22047250G>T | CA640410351 | PHEX | n.775+39G>T n.544+14127G>T c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) c.58+39G>T (n.58+39G>T) n.1028+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047252G>A | CA2419152410 | PHEX | n.775+41G>A n.544+14129G>A c.349+41G>A (n.349+41G>A) c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) c.58+41G>A (n.58+41G>A) n.1028+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047252G= | CA2419152411 | PHEX | n.775+41G= n.544+14129G= c.349+41G= (n.349+41G=) c.-94+41G= (n.-94+41G=) c.58+41G= (n.58+41G=) n.1028+41G= | |
| X | g.22047252G>T | CA515425156 | PHEX | n.775+41G>T n.544+14129G>T c.349+41G>T (n.349+41G>T) c.-94+41G>T (n.-94+41G>T) c.58+41G>T (n.58+41G>T) n.1028+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22047253del | CA2579571849 | PHEX | n.775+42del n.544+14130del c.349+42del (n.349+42del) c.-94+42del (n.-94+42del) c.58+42del (n.58+42del) n.1028+42del | |
| X | g.22047253C>A | CA2693304239 | PHEX | n.775+42C>A n.544+14130C>A c.349+42C>A (n.349+42C>A) c.-94+42C>A (n.-94+42C>A) c.58+42C>A (n.58+42C>A) n.1028+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047253C>T | CA2579571850 | PHEX | n.775+42C>T n.544+14130C>T c.349+42C>T (n.349+42C>T) c.-94+42C>T (n.-94+42C>T) c.58+42C>T (n.58+42C>T) n.1028+42C>T | |
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