Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047134A=CA2419152370PHEXn.698A=
n.544+14011A=
c.272A= (p.Asn91=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.951A=
Xg.22047134A>CCA412567675PHEXn.698A>C
n.544+14011A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.951A>C
Xg.22047134A>GCA412567676PHEXn.698A>G
n.544+14011A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.951A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047134A>TCA412567677PHEXn.698A>T
n.544+14011A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.951A>T
Xg.22047135T>ACA412567678PHEXn.699T>A
n.544+14012T>A
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.952T>A
Xg.22047135T>CCA515424434PHEXn.699T>C
n.544+14012T>C
c.273T>C (p.Asn91=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.952T>C
Xg.22047135T>GCA412567679PHEXn.699T>G
n.544+14012T>G
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.952T>G
Xg.22047136A>CCA412567680PHEXn.700A>C
n.544+14013A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.953A>C
Xg.22047136A>GCA412567681PHEXn.700A>G
n.544+14013A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.953A>G
Xg.22047136A>TCA412567682PHEXn.700A>T
n.544+14013A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.953A>T
Xg.22047136_22047142delinsAATCCAACA2419152371PHEXn.700_706delinsAATCCAA
n.544+14013_544+14019delinsAATCCAA
c.274_280delinsAATCCAA (p.Asn92=)
c.-18_-12delinsAATCCAA (n.-18_-12delinsAATCCAA)
n.953_959delinsAATCCAA
Xg.22047137A>CCA412567683PHEXn.701A>C
n.544+14014A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.954A>C
Xg.22047137A>GCA412567684PHEXn.701A>G
n.544+14014A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.954A>G
Xg.22047137A>TCA412567685PHEXn.701A>T
n.544+14014A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.954A>T
Xg.22047137_22047142delinsTCA1139667279PHEXn.701_706delinsT
n.544+14014_544+14019delinsT
c.275_280delinsT (p.Asn92IlefsTer17)
c.-17_-12delinsT (n.-17_-12delinsT)
n.954_959delinsT
 ClinVar dbSNP
Xg.22047138T>ACA412567687PHEXn.702T>A
n.544+14015T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.955T>A
 gnomAD v4
Xg.22047138T>CCA515424445PHEXn.702T>C
n.544+14015T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.955T>C
Xg.22047138T>GCA412567686PHEXn.702T>G
n.544+14015T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.955T>G
Xg.22047139C>ACA412567688PHEXn.703C>A
n.544+14016C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.956C>A
 gnomAD v4
Xg.22047139C>GCA412567689PHEXn.703C>G
n.544+14016C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.956C>G
 COSMIC
Xg.22047139C>TCA412567690PHEXn.703C>T
n.544+14016C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.956C>T
Xg.22047140C>ACA412567691PHEXn.704C>A
n.544+14017C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.957C>A
Xg.22047140C>GCA412567692PHEXn.704C>G
n.544+14017C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.957C>G
Xg.22047140C>TCA412567693PHEXn.704C>T
n.544+14017C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.957C>T
Xg.22047141A>CCA515424454PHEXn.705A>C
n.544+14018A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.958A>C
Xg.22047141A>GCA515424455PHEXn.705A>G
n.544+14018A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.958A>G
Xg.22047141A>TCA515424458PHEXn.705A>T
n.544+14018A>T
c.279A>T (p.Pro93=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.958A>T
Xg.22047142A=CA2419152372PHEXn.706A=
n.544+14019A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.959A=
Xg.22047142A>CCA412567694PHEXn.706A>C
n.544+14019A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.959A>C
Xg.22047142A>GCA10368009PHEXn.706A>G
n.544+14019A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047142A>TCA412567695PHEXn.706A>T
n.544+14019A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.959A>T
Xg.22047142_22047143delinsATCA2419152373PHEXn.706_707delinsAT
n.544+14019_544+14020delinsAT
c.280_281delinsAT (p.Ile94=)
c.-12_-11delinsAT (n.-12_-11delinsAT)
n.959_960delinsAT
Xg.22047143T>ACA412567696PHEXn.707T>A
n.544+14020T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.960T>A
Xg.22047143T>CCA412567697PHEXn.707T>C
n.544+14020T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.960T>C
Xg.22047143T>GCA412567698PHEXn.707T>G
n.544+14020T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.960T>G
Xg.22047144delCA915950887PHEXn.708del
n.544+14021del
c.282del (p.Glu96LysfsTer12)
c.-10del (n.-10del)
n.961del
 ClinVar dbSNP
Xg.22047144T>ACA515424463PHEXn.708T>A
n.544+14021T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.961T>A
Xg.22047144T>CCA515424464PHEXn.708T>C
n.544+14021T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.961T>C
Xg.22047144T>GCA412567699PHEXn.708T>G
n.544+14021T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.961T>G
Xg.22047145C>ACA412567700PHEXn.709C>A
n.544+14022C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.962C>A
Xg.22047145C=CA2419152374PHEXn.709C=
n.544+14022C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.962C=
Xg.22047145C>GCA412567701PHEXn.709C>G
n.544+14022C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047145C>TCA412567702PHEXn.709C>T
n.544+14022C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.962C>T
Xg.22047146C>ACA412567703PHEXn.710C>A
n.544+14023C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.963C>A
Xg.22047146C>GCA412567704PHEXn.710C>G
n.544+14023C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.963C>G
Xg.22047146C>TCA412567705PHEXn.710C>T
n.544+14023C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.963C>T
 gnomAD v4
Xg.22047147C>ACA515424465PHEXn.711C>A
n.544+14024C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.964C>A
Xg.22047147C=CA2419152375PHEXn.711C=
n.544+14024C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.964C=
Xg.22047147C>GCA10653876PHEXn.711C>G
n.544+14024C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.964C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047147C>TCA515424466PHEXn.711C>T
n.544+14024C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.964C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched