Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22047113C>A | CA412567626 | PHEX | n.677C>A n.544+13990C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.930C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047113C= | CA2419152361 | PHEX | n.677C= n.544+13990C= c.251C= (p.Ala84=) c.-41C= (n.-41C=) n.930C= | |
X | g.22047113C>G | CA412567627 | PHEX | n.677C>G n.544+13990C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.930C>G | |
X | g.22047113C>T | CA412567628 | PHEX | n.677C>T n.544+13990C>T c.251C>T (p.Ala84Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.930C>T | |
X | g.22047114T>A | CA515424351 | PHEX | n.678T>A n.544+13991T>A c.252T>A (p.Ala84=) c.-40T>A (n.-40T>A) n.931T>A | |
X | g.22047114T>C | CA515424352 | PHEX | n.678T>C n.544+13991T>C c.252T>C (p.Ala84=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.931T>C | |
X | g.22047114T>G | CA515424355 | PHEX | n.678T>G n.544+13991T>G c.252T>G (p.Ala84=) c.-40T>G (n.-40T>G) n.931T>G | |
X | g.22047115T>A | CA412567629 | PHEX | n.679T>A n.544+13992T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.-39T>A (n.-39T>A) n.932T>A | |
X | g.22047115T>C | CA412567630 | PHEX | n.679T>C n.544+13992T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) n.932T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047115T>G | CA412567631 | PHEX | n.679T>G n.544+13992T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) n.932T>G | |
X | g.22047115T= | CA2419152362 | PHEX | n.679T= n.544+13992T= c.253T= (p.Cys85=) c.-39T= (n.-39T=) n.932T= | |
X | g.22047116G>A | CA255559 | PHEX | n.680G>A n.544+13993G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.-38G>A (n.-38G>A) n.933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047116G>C | CA412567632 | PHEX | n.680G>C n.544+13993G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) n.933G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047116G= | CA2419152363 | PHEX | n.680G= n.544+13993G= c.254G= (p.Cys85=) c.-38G= (n.-38G=) n.933G= | |
X | g.22047116G>T | CA412567633 | PHEX | n.680G>T n.544+13993G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.-38G>T (n.-38G>T) n.933G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>A | CA412567634 | PHEX | n.681T>A n.544+13994T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.-37T>A (n.-37T>A) n.934T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047117T>C | CA515424366 | PHEX | n.681T>C n.544+13994T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.934T>C | |
X | g.22047117T>G | CA412567635 | PHEX | n.681T>G n.544+13994T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.-37T>G (n.-37T>G) n.934T>G | |
X | g.22047118G>A | CA412567636 | PHEX | n.682G>A n.544+13995G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) n.935G>A | |
X | g.22047118G>C | CA412567637 | PHEX | n.682G>C n.544+13995G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-36G>C (n.-36G>C) n.935G>C | |
X | g.22047118G= | CA2419152364 | PHEX | n.682G= n.544+13995G= c.256G= (p.Asp86=) c.-36G= (n.-36G=) n.935G= | |
X | g.22047118G>T | CA412567638 | PHEX | n.682G>T n.544+13995G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) n.935G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047119A= | CA2419152365 | PHEX | n.683A= n.544+13996A= c.257A= (p.Asp86=) c.-35A= (n.-35A=) n.936A= | |
X | g.22047119A>C | CA412567639 | PHEX | n.683A>C n.544+13996A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) n.936A>C | |
X | g.22047119A>G | CA10368007 | PHEX | n.683A>G n.544+13996A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) n.936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047119A>T | CA412567640 | PHEX | n.683A>T n.544+13996A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-35A>T (n.-35A>T) n.936A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047120T>A | CA412567641 | PHEX | n.684T>A n.544+13997T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.-34T>A (n.-34T>A) n.937T>A | |
X | g.22047120T>C | CA515424377 | PHEX | n.684T>C n.544+13997T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.937T>C | |
X | g.22047120T>G | CA412567642 | PHEX | n.684T>G n.544+13997T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.-34T>G (n.-34T>G) n.937T>G | |
X | g.22047123_22047126dup | CA2697552892 | PHEX | n.687_690dup n.544+14000_544+14003dup c.261_264dup (p.Ile89LeufsTer5) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) n.940_943dup | ClinVar |
X | g.22047121G>A | CA412567643 | PHEX | n.685G>A n.544+13998G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) n.938G>A | |
X | g.22047121G>C | CA412567644 | PHEX | n.685G>C n.544+13998G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.938G>C | |
X | g.22047121G>T | CA412567645 | PHEX | n.685G>T n.544+13998G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) n.938G>T | |
X | g.22047122G>A | CA412567647 | PHEX | n.686G>A n.544+13999G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.939G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047122G>C | CA412567648 | PHEX | n.686G>C n.544+13999G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.939G>C | |
X | g.22047122G>T | CA412567646 | PHEX | n.686G>T n.544+13999G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.939G>T | |
X | g.22047123C>A | CA515424388 | PHEX | n.687C>A n.544+14000C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.940C>A | |
X | g.22047123C>G | CA515424390 | PHEX | n.687C>G n.544+14000C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.940C>G | |
X | g.22047123C>T | CA515424392 | PHEX | n.687C>T n.544+14000C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.940C>T | |
X | g.22047124T>A | CA412567651 | PHEX | n.688T>A n.544+14001T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) c.-30T>A (n.-30T>A) n.941T>A | |
X | g.22047124T>C | CA412567649 | PHEX | n.688T>C n.544+14001T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) c.-30T>C (n.-30T>C) n.941T>C | |
X | g.22047124T>G | CA412567650 | PHEX | n.688T>G n.544+14001T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) c.-30T>G (n.-30T>G) n.941T>G | |
X | g.22047125G>A | CA412567652 | PHEX | n.689G>A n.544+14002G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) c.-29G>A (n.-29G>A) n.942G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22047125G>C | CA412567653 | PHEX | n.689G>C n.544+14002G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) c.-29G>C (n.-29G>C) n.942G>C | |
X | g.22047125G= | CA2419152366 | PHEX | n.689G= n.544+14002G= c.263G= (p.Trp88=) c.-29G= (n.-29G=) n.942G= | |
X | g.22047125G>T | CA412567654 | PHEX | n.689G>T n.544+14002G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.942G>T | dbSNP COSMIC |
X | g.22047126del | CA2695231442 | PHEX | n.690del n.544+14003del c.264del (p.Trp88Ter) c.-28del (n.-28del) n.943del | |
X | g.22047126G>A | CA412567655 | PHEX | n.690G>A n.544+14003G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) c.-28G>A (n.-28G>A) n.943G>A | ClinVar |
X | g.22047126G>C | CA412567656 | PHEX | n.690G>C n.544+14003G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) c.-28G>C (n.-28G>C) n.943G>C | dbSNP |
X | g.22047126G>T | CA412567657 | PHEX | n.690G>T n.544+14003G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) c.-28G>T (n.-28G>T) n.943G>T |