| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22047089_22047102del | CA2573158513 | PHEX | n.653_666del n.544+13966_544+13979del c.227_240del (p.Pro76LeufsTer6) c.-65_-52del (n.-65_-52del) n.906_919del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22047089_22047100dup | CA2695231441 | PHEX | n.653_664dup n.544+13966_544+13977dup c.227_238dup (p.Asn79_Phe80insSerCysAspAsn) c.-65_-54dup (n.-65_-54dup) n.906_917dup | |
| X | g.22047094G>A | CA412567582 | PHEX | n.658G>A n.544+13971G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-60G>A (n.-60G>A) n.911G>A | |
| X | g.22047094G>C | CA412567583 | PHEX | n.658G>C n.544+13971G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.911G>C | |
| X | g.22047094G>T | CA412567584 | PHEX | n.658G>T n.544+13971G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-60G>T (n.-60G>T) n.911G>T | |
| X | g.22047095A= | CA2419152353 | PHEX | n.659A= n.544+13972A= c.233A= (p.Asp78=) c.-59A= (n.-59A=) n.912A= | |
| X | g.22047095A>C | CA412567585 | PHEX | n.659A>C n.544+13972A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) n.912A>C | |
| X | g.22047095A>G | CA412567586 | PHEX | n.659A>G n.544+13972A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) n.912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047095A>T | CA412567587 | PHEX | n.659A>T n.544+13972A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.-59A>T (n.-59A>T) n.912A>T | |
| X | g.22047096T>A | CA412567588 | PHEX | n.660T>A n.544+13973T>A c.234T>A (p.Asp78Glu) c.-58T>A (n.-58T>A) n.913T>A | |
| X | g.22047096T>C | CA515424283 | PHEX | n.660T>C n.544+13973T>C c.234T>C (p.Asp78=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.913T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047096T>G | CA412567589 | PHEX | n.660T>G n.544+13973T>G c.234T>G (p.Asp78Glu) c.-58T>G (n.-58T>G) n.913T>G | |
| X | g.22047097A= | CA2419152354 | PHEX | n.661A= n.544+13974A= c.235A= (p.Asn79=) c.-57A= (n.-57A=) n.914A= | |
| X | g.22047097A>C | CA412567590 | PHEX | n.661A>C n.544+13974A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.-57A>C (n.-57A>C) n.914A>C | |
| X | g.22047097A>G | CA10368002 | PHEX | n.661A>G n.544+13974A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047097A>T | CA412567591 | PHEX | n.661A>T n.544+13974A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) n.914A>T | |
| X | g.22047098A>C | CA412567592 | PHEX | n.662A>C n.544+13975A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.915A>C | |
| X | g.22047098A>G | CA412567594 | PHEX | n.662A>G n.544+13975A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) n.915A>G | |
| X | g.22047098A>T | CA412567593 | PHEX | n.662A>T n.544+13975A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.915A>T | |
| X | g.22047099T>A | CA412567595 | PHEX | n.663T>A n.544+13976T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) n.916T>A | |
| X | g.22047099T>C | CA515424292 | PHEX | n.663T>C n.544+13976T>C c.237T>C (p.Asn79=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.916T>C | |
| X | g.22047099T>G | CA412567596 | PHEX | n.663T>G n.544+13976T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) c.-55T>G (n.-55T>G) n.916T>G | |
| X | g.22047101del | CA2697552891 | PHEX | n.665del n.544+13978del c.239del (p.Phe80SerfsTer10) c.-53del (n.-53del) n.918del | ClinVar |
| X | g.22047100T>A | CA412567597 | PHEX | n.664T>A n.544+13977T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) n.917T>A | |
| X | g.22047100T>C | CA412567598 | PHEX | n.664T>C n.544+13977T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) n.917T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047100T>G | CA412567599 | PHEX | n.664T>G n.544+13977T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.917T>G | |
| X | g.22047101T>A | CA412567600 | PHEX | n.665T>A n.544+13978T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) n.918T>A | |
| X | g.22047101T>C | CA412567601 | PHEX | n.665T>C n.544+13978T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.918T>C | ClinVar |
| X | g.22047101T>G | CA412567602 | PHEX | n.665T>G n.544+13978T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) n.918T>G | |
| X | g.22047102C>A | CA412567603 | PHEX | n.666C>A n.544+13979C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) n.919C>A | COSMIC |
| X | g.22047102C= | CA2419152355 | PHEX | n.666C= n.544+13979C= c.240C= (p.Phe80=) c.-52C= (n.-52C=) n.919C= | |
| X | g.22047102C>G | CA412567604 | PHEX | n.666C>G n.544+13979C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) n.919C>G | |
| X | g.22047102C>T | CA515424304 | PHEX | n.666C>T n.544+13979C>T c.240C>T (p.Phe80=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047103T>A | CA412567605 | PHEX | n.667T>A n.544+13980T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-51T>A (n.-51T>A) n.920T>A | |
| X | g.22047103T>C | CA412567606 | PHEX | n.667T>C n.544+13980T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-51T>C (n.-51T>C) n.920T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.22047103T>G | CA412567607 | PHEX | n.667T>G n.544+13980T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.-51T>G (n.-51T>G) n.920T>G | |
| X | g.22047103T= | CA2419152356 | PHEX | n.667T= n.544+13980T= c.241T= (p.Phe81=) c.-51T= (n.-51T=) n.920T= | |
| X | g.22047104T>A | CA412567610 | PHEX | n.668T>A n.544+13981T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-50T>A (n.-50T>A) n.921T>A | |
| X | g.22047104T>C | CA412567608 | PHEX | n.668T>C n.544+13981T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-50T>C (n.-50T>C) n.921T>C | |
| X | g.22047104T>G | CA412567609 | PHEX | n.668T>G n.544+13981T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-50T>G (n.-50T>G) n.921T>G | |
| X | g.22047105C>A | CA412567611 | PHEX | n.669C>A n.544+13982C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-49C>A (n.-49C>A) n.922C>A | |
| X | g.22047105C>G | CA412567612 | PHEX | n.669C>G n.544+13982C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-49C>G (n.-49C>G) n.922C>G | |
| X | g.22047105C>T | CA515424314 | PHEX | n.669C>T n.544+13982C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.922C>T | |
| X | g.22047106C>A | CA515424317 | PHEX | n.670C>A n.544+13983C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.-48C>A (n.-48C>A) n.923C>A | |
| X | g.22047106C= | CA2419152357 | PHEX | n.670C= n.544+13983C= c.244C= (p.Arg82=) c.-48C= (n.-48C=) n.923C= | |
| X | g.22047106C>G | CA412567613 | PHEX | n.670C>G n.544+13983C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-48C>G (n.-48C>G) n.923C>G | |
| X | g.22047106C>T | CA412567614 | PHEX | n.670C>T n.544+13983C>T c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-48C>T (n.-48C>T) n.923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22047107G>A | CA10368003 | PHEX | n.671G>A n.544+13984G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-47G>A (n.-47G>A) n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047107G>C | CA412567615 | PHEX | n.671G>C n.544+13984G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) n.924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047107G= | CA2419152358 | PHEX | n.671G= n.544+13984G= c.245G= (p.Arg82=) c.-47G= (n.-47G=) n.924G= |