Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047049G>ACA412567479PHEXn.614-1G>A
n.544+13926G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
n.867-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G>CCA412567476PHEXn.614-1G>C
n.544+13926G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
n.867-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G=CA2419152337PHEXn.614-1G=
n.544+13926G=
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
n.867-1G=
Xg.22047049G>TCA412567477PHEXn.614-1G>T
n.544+13926G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
n.867-1G>T
Xg.22047050C>ACA412567482PHEXn.614C>A
n.544+13927C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.867C>A
 gnomAD v4
Xg.22047050C>GCA412567484PHEXn.614C>G
n.544+13927C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.867C>G
Xg.22047050C>TCA412567486PHEXn.614C>T
n.544+13927C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.867C>T
Xg.22047051T>ACA515424245PHEXn.615T>A
n.544+13928T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.868T>A
Xg.22047051T>CCA515424246PHEXn.615T>C
n.544+13928T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.868T>C
Xg.22047051T>GCA515424247PHEXn.615T>G
n.544+13928T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.868T>G
Xg.22047052G>ACA412567489PHEXn.616G>A
n.544+13929G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.869G>A
 dbSNP
Xg.22047052G>CCA412567490PHEXn.616G>C
n.544+13929G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.869G>C
 gnomAD v4
Xg.22047052G=CA2419152338PHEXn.616G=
n.544+13929G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.869G=
Xg.22047052G>TCA412567492PHEXn.616G>T
n.544+13929G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.869G>T
Xg.22047053C>ACA412567494PHEXn.617C>A
n.544+13930C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
Xg.22047053C>GCA412567495PHEXn.617C>G
n.544+13930C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.870C>G
Xg.22047053C>TCA412567496PHEXn.617C>T
n.544+13930C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
Xg.22047054T>ACA515424248PHEXn.618T>A
n.544+13931T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.871T>A
Xg.22047054T>CCA515424249PHEXn.618T>C
n.544+13931T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.871T>C
Xg.22047054T>GCA515424250PHEXn.618T>G
n.544+13931T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.871T>G
Xg.22047055G>ACA412567497PHEXn.619G>A
n.544+13932G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.872G>A
Xg.22047055G>CCA412567498PHEXn.619G>C
n.544+13932G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.872G>C
Xg.22047055G>TCA412567500PHEXn.619G>T
n.544+13932G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.872G>T
Xg.22047056C>ACA412567503PHEXn.620C>A
n.544+13933C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.873C>A
Xg.22047056C=CA2419152339PHEXn.620C=
n.544+13933C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.873C=
Xg.22047056C>GCA412567502PHEXn.620C>G
n.544+13933C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.873C>G
Xg.22047056C>TCA412567501PHEXn.620C>T
n.544+13933C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047057C>ACA515424251PHEXn.621C>A
n.544+13934C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.874C>A
 gnomAD v4
Xg.22047057C>GCA515424252PHEXn.621C>G
n.544+13934C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.874C>G
Xg.22047057C>TCA515424253PHEXn.621C>T
n.544+13934C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.874C>T
Xg.22047058A=CA2419152340PHEXn.622A=
n.544+13935A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.875A=
Xg.22047058A>CCA412567505PHEXn.622A>C
n.544+13935A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.875A>C
Xg.22047058A>GCA10367998PHEXn.622A>G
n.544+13935A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047058A>TCA412567504PHEXn.622A>T
n.544+13935A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.875A>T
Xg.22047059T>ACA412567506PHEXn.623T>A
n.544+13936T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.876T>A
Xg.22047059T>CCA412567507PHEXn.623T>C
n.544+13936T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.876T>C
Xg.22047059T>GCA412567508PHEXn.623T>G
n.544+13936T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.876T>G
Xg.22047060C>ACA515424254PHEXn.624C>A
n.544+13937C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.877C>A
 COSMIC
Xg.22047060C>GCA412567509PHEXn.624C>G
n.544+13937C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.877C>G
 ClinVar
Xg.22047060C>TCA515424255PHEXn.624C>T
n.544+13937C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.877C>T
Xg.22047061T>ACA412567510PHEXn.625T>A
n.544+13938T>A
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.878T>A
Xg.22047061T>CCA515424256PHEXn.625T>C
n.544+13938T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.878T>C
Xg.22047061T>GCA412567511PHEXn.625T>G
n.544+13938T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.878T>G
Xg.22047062T>ACA412567512PHEXn.626T>A
n.544+13939T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.879T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047062T>CCA412567513PHEXn.626T>C
n.544+13939T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.879T>C
Xg.22047062T>GCA412567514PHEXn.626T>G
n.544+13939T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.879T>G
Xg.22047062T=CA2419152341PHEXn.626T=
n.544+13939T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.879T=
Xg.22047062_22047067delinsTAAGTACA2419152342PHEXn.626_631delinsTAAGTA
n.544+13939_544+13944delinsTAAGTA
c.200_205delinsTAAGTA (p.Leu67=)
c.-92_-87delinsTAAGTA (n.-92_-87delinsTAAGTA)
n.879_884delinsTAAGTA
Xg.22047063A>CCA412567515PHEXn.627A>C
n.544+13940A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.880A>C
Xg.22047063A>GCA515424257PHEXn.627A>G
n.544+13940A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.880A>G

Number of alleles fetched