Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047037dupCA2693304211PHEXn.614-13dup
n.544+13914dup
c.188-13dup (n.188-13dup)
c.-104-13dup (n.-104-13dup)
n.867-13dup
 gnomAD v4
Xg.22047037delCA2579571843PHEXn.614-13del
n.544+13914del
c.188-13del (n.188-13del)
c.-104-13del (n.-104-13del)
n.867-13del
Xg.22047037T>CCA10367997PHEXn.614-13T>C
n.544+13914T>C
c.188-13T>C (n.188-13T>C)
c.-104-13T>C (n.-104-13T>C)
n.867-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047037T=CA2419152335PHEXn.614-13T=
n.544+13914T=
c.188-13T= (n.188-13T=)
c.-104-13T= (n.-104-13T=)
n.867-13T=
Xg.22047038C>ACA2693304214PHEXn.614-12C>A
n.544+13915C>A
c.188-12C>A (n.188-12C>A)
c.-104-12C>A (n.-104-12C>A)
n.867-12C>A
 gnomAD v4
Xg.22047038C>GCA2693304215PHEXn.614-12C>G
n.544+13915C>G
c.188-12C>G (n.188-12C>G)
c.-104-12C>G (n.-104-12C>G)
n.867-12C>G
 gnomAD v4
Xg.22047039T>CCA1131593497PHEXn.614-11T>C
n.544+13916T>C
c.188-11T>C (n.188-11T>C)
c.-104-11T>C (n.-104-11T>C)
n.867-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047039T=CA2419152336PHEXn.614-11T=
n.544+13916T=
c.188-11T= (n.188-11T=)
c.-104-11T= (n.-104-11T=)
n.867-11T=
Xg.22047040T>CCA2693304216PHEXn.614-10T>C
n.544+13917T>C
c.188-10T>C (n.188-10T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
n.867-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22047042C>ACA2693304217PHEXn.614-8C>A
n.544+13919C>A
c.188-8C>A (n.188-8C>A)
c.-104-8C>A (n.-104-8C>A)
n.867-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22047042C>TCA2693304218PHEXn.614-8C>T
n.544+13919C>T
c.188-8C>T (n.188-8C>T)
c.-104-8C>T (n.-104-8C>T)
n.867-8C>T
 gnomAD v4
Xg.22047043T>CCA2693304219PHEXn.614-7T>C
n.544+13920T>C
c.188-7T>C (n.188-7T>C)
c.-104-7T>C (n.-104-7T>C)
n.867-7T>C
 gnomAD v4
Xg.22047045_22047046delCA2579571844PHEXn.614-5_614-4del
n.544+13922_544+13923del
c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del)
c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del)
n.867-5_867-4del
Xg.22047046A>GCA2693304220PHEXn.614-4A>G
n.544+13923A>G
c.188-4A>G (n.188-4A>G)
c.-104-4A>G (n.-104-4A>G)
n.867-4A>G
 gnomAD v4
Xg.22047048A>CCA412567470PHEXn.614-2A>C
n.544+13925A>C
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-104-2A>C (n.-104-2A>C)
n.867-2A>C
 ClinVar
Xg.22047048A>GCA412567472PHEXn.614-2A>G
n.544+13925A>G
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-104-2A>G (n.-104-2A>G)
n.867-2A>G
Xg.22047048A>TCA412567473PHEXn.614-2A>T
n.544+13925A>T
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
n.867-2A>T
Xg.22047049G>ACA412567479PHEXn.614-1G>A
n.544+13926G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
n.867-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G>CCA412567476PHEXn.614-1G>C
n.544+13926G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
n.867-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G=CA2419152337PHEXn.614-1G=
n.544+13926G=
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
n.867-1G=
Xg.22047049G>TCA412567477PHEXn.614-1G>T
n.544+13926G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
n.867-1G>T
Xg.22047050C>ACA412567482PHEXn.614C>A
n.544+13927C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.867C>A
 gnomAD v4
Xg.22047050C>GCA412567484PHEXn.614C>G
n.544+13927C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.867C>G
Xg.22047050C>TCA412567486PHEXn.614C>T
n.544+13927C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.867C>T
Xg.22047051T>ACA515424245PHEXn.615T>A
n.544+13928T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.868T>A
Xg.22047051T>CCA515424246PHEXn.615T>C
n.544+13928T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.868T>C
Xg.22047051T>GCA515424247PHEXn.615T>G
n.544+13928T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.868T>G
Xg.22047052G>ACA412567489PHEXn.616G>A
n.544+13929G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.869G>A
 dbSNP
Xg.22047052G>CCA412567490PHEXn.616G>C
n.544+13929G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.869G>C
 gnomAD v4
Xg.22047052G=CA2419152338PHEXn.616G=
n.544+13929G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.869G=
Xg.22047052G>TCA412567492PHEXn.616G>T
n.544+13929G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.869G>T
Xg.22047053C>ACA412567494PHEXn.617C>A
n.544+13930C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
Xg.22047053C>GCA412567495PHEXn.617C>G
n.544+13930C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.870C>G
Xg.22047053C>TCA412567496PHEXn.617C>T
n.544+13930C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
Xg.22047054T>ACA515424248PHEXn.618T>A
n.544+13931T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.871T>A
Xg.22047054T>CCA515424249PHEXn.618T>C
n.544+13931T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.871T>C
Xg.22047054T>GCA515424250PHEXn.618T>G
n.544+13931T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.871T>G
Xg.22047055G>ACA412567497PHEXn.619G>A
n.544+13932G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.872G>A
Xg.22047055G>CCA412567498PHEXn.619G>C
n.544+13932G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.872G>C
Xg.22047055G>TCA412567500PHEXn.619G>T
n.544+13932G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.872G>T
Xg.22047056C>ACA412567503PHEXn.620C>A
n.544+13933C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.873C>A
Xg.22047056C=CA2419152339PHEXn.620C=
n.544+13933C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.873C=
Xg.22047056C>GCA412567502PHEXn.620C>G
n.544+13933C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.873C>G
Xg.22047056C>TCA412567501PHEXn.620C>T
n.544+13933C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047057C>ACA515424251PHEXn.621C>A
n.544+13934C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.874C>A
 gnomAD v4
Xg.22047057C>GCA515424252PHEXn.621C>G
n.544+13934C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.874C>G
Xg.22047057C>TCA515424253PHEXn.621C>T
n.544+13934C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.874C>T
Xg.22047058A=CA2419152340PHEXn.622A=
n.544+13935A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.875A=
Xg.22047058A>CCA412567505PHEXn.622A>C
n.544+13935A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.875A>C
Xg.22047058A>GCA10367998PHEXn.622A>G
n.544+13935A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched