WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22046988G>T | CA2693304182 | PHEX | n.614-62G>T n.544+13865G>T c.188-62G>T (n.188-62G>T) c.-104-62G>T (n.-104-62G>T) n.867-62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22046991A>G | CA2541311593 | PHEX | n.614-59A>G n.544+13868A>G c.188-59A>G (n.188-59A>G) c.-104-59A>G (n.-104-59A>G) n.867-59A>G | |
| X | g.22046992A>G | CA2579571836 | PHEX | n.614-58A>G n.544+13869A>G c.188-58A>G (n.188-58A>G) c.-104-58A>G (n.-104-58A>G) n.867-58A>G | |
| X | g.22046993G>C | CA327518446 | PHEX | n.614-57G>C n.544+13870G>C c.188-57G>C (n.188-57G>C) c.-104-57G>C (n.-104-57G>C) n.867-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22046993G= | CA2419152321 | PHEX | n.614-57G= n.544+13870G= c.188-57G= (n.188-57G=) c.-104-57G= (n.-104-57G=) n.867-57G= | |
| X | g.22046993G>T | CA2693304183 | PHEX | n.614-57G>T n.544+13870G>T c.188-57G>T (n.188-57G>T) c.-104-57G>T (n.-104-57G>T) n.867-57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22046994A>G | CA2693304184 | PHEX | n.614-56A>G n.544+13871A>G c.188-56A>G (n.188-56A>G) c.-104-56A>G (n.-104-56A>G) n.867-56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22046995A>C | CA2500195338 | PHEX | n.614-55A>C n.544+13872A>C c.188-55A>C (n.188-55A>C) c.-104-55A>C (n.-104-55A>C) n.867-55A>C | |
| X | g.22046996C>A | CA2693304185 | PHEX | n.614-54C>A n.544+13873C>A c.188-54C>A (n.188-54C>A) c.-104-54C>A (n.-104-54C>A) n.867-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22046997A= | CA2419152322 | PHEX | n.614-53A= n.544+13874A= c.188-53A= (n.188-53A=) c.-104-53A= (n.-104-53A=) n.867-53A= | |
| X | g.22046997A>G | CA327518447 | PHEX | n.614-53A>G n.544+13874A>G c.188-53A>G (n.188-53A>G) c.-104-53A>G (n.-104-53A>G) n.867-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22046998G>A | CA2693304187 | PHEX | n.614-52G>A n.544+13875G>A c.188-52G>A (n.188-52G>A) c.-104-52G>A (n.-104-52G>A) n.867-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22046998G>C | CA2693304186 | PHEX | n.614-52G>C n.544+13875G>C c.188-52G>C (n.188-52G>C) c.-104-52G>C (n.-104-52G>C) n.867-52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22046999T>A | CA2693304188 | PHEX | n.614-51T>A n.544+13876T>A c.188-51T>A (n.188-51T>A) c.-104-51T>A (n.-104-51T>A) n.867-51T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047000A>G | CA2693304189 | PHEX | n.614-50A>G n.544+13877A>G c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.-104-50A>G (n.-104-50A>G) n.867-50A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047001T>C | CA2545001726 | PHEX | n.614-49T>C n.544+13878T>C c.188-49T>C (n.188-49T>C) c.-104-49T>C (n.-104-49T>C) n.867-49T>C | |
| X | g.22047003C>A | CA1131593490 | PHEX | n.614-47C>A n.544+13880C>A c.188-47C>A (n.188-47C>A) c.-104-47C>A (n.-104-47C>A) n.867-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047003C= | CA2419152323 | PHEX | n.614-47C= n.544+13880C= c.188-47C= (n.188-47C=) c.-104-47C= (n.-104-47C=) n.867-47C= | |
| X | g.22047003C>T | CA10367993 | PHEX | n.614-47C>T n.544+13880C>T c.188-47C>T (n.188-47C>T) c.-104-47C>T (n.-104-47C>T) n.867-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047004A= | CA2419152324 | PHEX | n.614-46A= n.544+13881A= c.188-46A= (n.188-46A=) c.-104-46A= (n.-104-46A=) n.867-46A= | |
| X | g.22047004A>G | CA10367994 | PHEX | n.614-46A>G n.544+13881A>G c.188-46A>G (n.188-46A>G) c.-104-46A>G (n.-104-46A>G) n.867-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047005A= | CA2419152325 | PHEX | n.614-45A= n.544+13882A= c.188-45A= (n.188-45A=) c.-104-45A= (n.-104-45A=) n.867-45A= | |
| X | g.22047005A>G | CA2419152326 | PHEX | n.614-45A>G n.544+13882A>G c.188-45A>G (n.188-45A>G) c.-104-45A>G (n.-104-45A>G) n.867-45A>G | dbSNP |
| X | g.22047005A>T | CA2579571837 | PHEX | n.614-45A>T n.544+13882A>T c.188-45A>T (n.188-45A>T) c.-104-45A>T (n.-104-45A>T) n.867-45A>T | |
| X | g.22047006C>A | CA2579571838 | PHEX | n.614-44C>A n.544+13883C>A c.188-44C>A (n.188-44C>A) c.-104-44C>A (n.-104-44C>A) n.867-44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047006C= | CA2419152327 | PHEX | n.614-44C= n.544+13883C= c.188-44C= (n.188-44C=) c.-104-44C= (n.-104-44C=) n.867-44C= | |
| X | g.22047006C>T | CA1131593493 | PHEX | n.614-44C>T n.544+13883C>T c.188-44C>T (n.188-44C>T) c.-104-44C>T (n.-104-44C>T) n.867-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22047007A>G | CA2514490670 | PHEX | n.614-43A>G n.544+13884A>G c.188-43A>G (n.188-43A>G) c.-104-43A>G (n.-104-43A>G) n.867-43A>G | |
| X | g.22047007A>T | CA2693304190 | PHEX | n.614-43A>T n.544+13884A>T c.188-43A>T (n.188-43A>T) c.-104-43A>T (n.-104-43A>T) n.867-43A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047008T>C | CA10367995 | PHEX | n.614-42T>C n.544+13885T>C c.188-42T>C (n.188-42T>C) c.-104-42T>C (n.-104-42T>C) n.867-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047008T= | CA2419152328 | PHEX | n.614-42T= n.544+13885T= c.188-42T= (n.188-42T=) c.-104-42T= (n.-104-42T=) n.867-42T= | |
| X | g.22047009T>C | CA2693304191 | PHEX | n.614-41T>C n.544+13886T>C c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.-104-41T>C (n.-104-41T>C) n.867-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047010C>A | CA2693304192 | PHEX | n.614-40C>A n.544+13887C>A c.188-40C>A (n.188-40C>A) c.-104-40C>A (n.-104-40C>A) n.867-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047010C>T | CA2579571839 | PHEX | n.614-40C>T n.544+13887C>T c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.-104-40C>T (n.-104-40C>T) n.867-40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047011A= | CA2419152329 | PHEX | n.614-39A= n.544+13888A= c.188-39A= (n.188-39A=) c.-104-39A= (n.-104-39A=) n.867-39A= | |
| X | g.22047011A>C | CA873941060 | PHEX | n.614-39A>C n.544+13888A>C c.188-39A>C (n.188-39A>C) c.-104-39A>C (n.-104-39A>C) n.867-39A>C | dbSNP |
| X | g.22047011A>G | CA2693304193 | PHEX | n.614-39A>G n.544+13888A>G c.188-39A>G (n.188-39A>G) c.-104-39A>G (n.-104-39A>G) n.867-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22047013T>C | CA2693304194 | PHEX | n.614-37T>C n.544+13890T>C c.188-37T>C (n.188-37T>C) c.-104-37T>C (n.-104-37T>C) n.867-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047014G= | CA2419152330 | PHEX | n.614-36G= n.544+13891G= c.188-36G= (n.188-36G=) c.-104-36G= (n.-104-36G=) n.867-36G= | |
| X | g.22047014G>T | CA327518448 | PHEX | n.614-36G>T n.544+13891G>T c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.-104-36G>T (n.-104-36G>T) n.867-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22047015C>A | CA2693304195 | PHEX | n.614-35C>A n.544+13892C>A c.188-35C>A (n.188-35C>A) c.-104-35C>A (n.-104-35C>A) n.867-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047015C>T | CA2693304196 | PHEX | n.614-35C>T n.544+13892C>T c.188-35C>T (n.188-35C>T) c.-104-35C>T (n.-104-35C>T) n.867-35C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047017T>C | CA2693304197 | PHEX | n.614-33T>C n.544+13894T>C c.188-33T>C (n.188-33T>C) c.-104-33T>C (n.-104-33T>C) n.867-33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22047018del | CA2579571840 | PHEX | n.614-32del n.544+13895del c.188-32del (n.188-32del) c.-104-32del (n.-104-32del) n.867-32del | |
| X | g.22047018G>A | CA2693304198 | PHEX | n.614-32G>A n.544+13895G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.-104-32G>A (n.-104-32G>A) n.867-32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047020C>A | CA2693304199 | PHEX | n.614-30C>A n.544+13897C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) n.867-30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22047020C>T | CA2693304200 | PHEX | n.614-30C>T n.544+13897C>T c.188-30C>T (n.188-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) n.867-30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22047021A= | CA2419152331 | PHEX | n.614-29A= n.544+13898A= c.188-29A= (n.188-29A=) c.-104-29A= (n.-104-29A=) n.867-29A= | |
| X | g.22047021A>G | CA10367996 | PHEX | n.614-29A>G n.544+13898A>G c.188-29A>G (n.188-29A>G) c.-104-29A>G (n.-104-29A>G) n.867-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22047022T>C | CA640410022 | PHEX | n.614-28T>C n.544+13899T>C c.188-28T>C (n.188-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) n.867-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |