Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046949G>A | CA2693304170 | PHEX | n.614-101G>A n.544+13826G>A c.188-101G>A (n.188-101G>A) c.-104-101G>A (n.-104-101G>A) n.867-101G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046950C>A | CA2579571829 | PHEX | n.614-100C>A n.544+13827C>A c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.-104-100C>A (n.-104-100C>A) n.867-100C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046953G>A | CA2693304171 | PHEX | n.614-97G>A n.544+13830G>A c.188-97G>A (n.188-97G>A) c.-104-97G>A (n.-104-97G>A) n.867-97G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046953G>T | CA2579571830 | PHEX | n.614-97G>T n.544+13830G>T c.188-97G>T (n.188-97G>T) c.-104-97G>T (n.-104-97G>T) n.867-97G>T | |
X | g.22046954G>A | CA640410019 | PHEX | n.614-96G>A n.544+13831G>A c.188-96G>A (n.188-96G>A) c.-104-96G>A (n.-104-96G>A) n.867-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046954G= | CA2419152307 | PHEX | n.614-96G= n.544+13831G= c.188-96G= (n.188-96G=) c.-104-96G= (n.-104-96G=) n.867-96G= | |
X | g.22046956A= | CA2419152308 | PHEX | n.614-94A= n.544+13833A= c.188-94A= (n.188-94A=) c.-104-94A= (n.-104-94A=) n.867-94A= | |
X | g.22046956A>C | CA873941044 | PHEX | n.614-94A>C n.544+13833A>C c.188-94A>C (n.188-94A>C) c.-104-94A>C (n.-104-94A>C) n.867-94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046958C>A | CA2579571831 | PHEX | n.614-92C>A n.544+13835C>A c.188-92C>A (n.188-92C>A) c.-104-92C>A (n.-104-92C>A) n.867-92C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046960G>A | CA327518441 | PHEX | n.614-90G>A n.544+13837G>A c.188-90G>A (n.188-90G>A) c.-104-90G>A (n.-104-90G>A) n.867-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046960G= | CA2419152309 | PHEX | n.614-90G= n.544+13837G= c.188-90G= (n.188-90G=) c.-104-90G= (n.-104-90G=) n.867-90G= | |
X | g.22046961G>A | CA2693304172 | PHEX | n.614-89G>A n.544+13838G>A c.188-89G>A (n.188-89G>A) c.-104-89G>A (n.-104-89G>A) n.867-89G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046961G= | CA2419152310 | PHEX | n.614-89G= n.544+13838G= c.188-89G= (n.188-89G=) c.-104-89G= (n.-104-89G=) n.867-89G= | |
X | g.22046961G>T | CA327518442 | PHEX | n.614-89G>T n.544+13838G>T c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.-104-89G>T (n.-104-89G>T) n.867-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046962T>G | CA2419152312 | PHEX | n.614-88T>G n.544+13839T>G c.188-88T>G (n.188-88T>G) c.-104-88T>G (n.-104-88T>G) n.867-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046962T= | CA2419152311 | PHEX | n.614-88T= n.544+13839T= c.188-88T= (n.188-88T=) c.-104-88T= (n.-104-88T=) n.867-88T= | |
X | g.22046963T>G | CA2693304173 | PHEX | n.614-87T>G n.544+13840T>G c.188-87T>G (n.188-87T>G) c.-104-87T>G (n.-104-87T>G) n.867-87T>G | gnomAD v4 |
X | g.22046965A>T | CA2738437111 | PHEX | n.614-85A>T n.544+13842A>T c.188-85A>T (n.188-85A>T) c.-104-85A>T (n.-104-85A>T) n.867-85A>T | dbSNP |
X | g.22046966T>A | CA327518443 | PHEX | n.614-84T>A n.544+13843T>A c.188-84T>A (n.188-84T>A) c.-104-84T>A (n.-104-84T>A) n.867-84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046966T= | CA2419152313 | PHEX | n.614-84T= n.544+13843T= c.188-84T= (n.188-84T=) c.-104-84T= (n.-104-84T=) n.867-84T= | |
X | g.22046967A>G | CA2579571832 | PHEX | n.614-83A>G n.544+13844A>G c.188-83A>G (n.188-83A>G) c.-104-83A>G (n.-104-83A>G) n.867-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046967A>T | CA2579571833 | PHEX | n.614-83A>T n.544+13844A>T c.188-83A>T (n.188-83A>T) c.-104-83A>T (n.-104-83A>T) n.867-83A>T | |
X | g.22046968T>C | CA2419152315 | PHEX | n.614-82T>C n.544+13845T>C c.188-82T>C (n.188-82T>C) c.-104-82T>C (n.-104-82T>C) n.867-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046968T= | CA2419152314 | PHEX | n.614-82T= n.544+13845T= c.188-82T= (n.188-82T=) c.-104-82T= (n.-104-82T=) n.867-82T= | |
X | g.22046970G>A | CA2820016861 | PHEX | n.614-80G>A n.544+13847G>A c.188-80G>A (n.188-80G>A) c.-104-80G>A (n.-104-80G>A) n.867-80G>A | |
X | g.22046971A>T | CA2579571834 | PHEX | n.614-79A>T n.544+13848A>T c.188-79A>T (n.188-79A>T) c.-104-79A>T (n.-104-79A>T) n.867-79A>T | |
X | g.22046972A>C | CA2693304174 | PHEX | n.614-78A>C n.544+13849A>C c.188-78A>C (n.188-78A>C) c.-104-78A>C (n.-104-78A>C) n.867-78A>C | gnomAD v4 |
X | g.22046972A>G | CA2738437112 | PHEX | n.614-78A>G n.544+13849A>G c.188-78A>G (n.188-78A>G) c.-104-78A>G (n.-104-78A>G) n.867-78A>G | dbSNP |
X | g.22046972_22046975delinsATTG | CA2419152316 | PHEX | n.614-78_614-75delinsATTG n.544+13849_544+13852delinsATTG c.188-78_188-75delinsATTG (n.188-78_188-75delinsATTG) c.-104-78_-104-75delinsATTG (n.-104-78_-104-75delinsATTG) n.867-78_867-75delinsATTG | |
X | g.22046978_22046980del | CA2419152317 | PHEX | n.614-72_614-70del n.544+13855_544+13857del c.188-72_188-70del (n.188-72_188-70del) c.-104-72_-104-70del (n.-104-72_-104-70del) n.867-72_867-70del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046974T>C | CA2579571835 | PHEX | n.614-76T>C n.544+13851T>C c.188-76T>C (n.188-76T>C) c.-104-76T>C (n.-104-76T>C) n.867-76T>C | |
X | g.22046975G>A | CA2693304175 | PHEX | n.614-75G>A n.544+13852G>A c.188-75G>A (n.188-75G>A) c.-104-75G>A (n.-104-75G>A) n.867-75G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046975G>T | CA2693304176 | PHEX | n.614-75G>T n.544+13852G>T c.188-75G>T (n.188-75G>T) c.-104-75G>T (n.-104-75G>T) n.867-75G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046977del | CA2738437115 | PHEX | n.614-73del n.544+13854del c.188-73del (n.188-73del) c.-104-73del (n.-104-73del) n.867-73del | dbSNP |
X | g.22046978G>A | CA640410020 | PHEX | n.614-72G>A n.544+13855G>A c.188-72G>A (n.188-72G>A) c.-104-72G>A (n.-104-72G>A) n.867-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046978G= | CA2419152318 | PHEX | n.614-72G= n.544+13855G= c.188-72G= (n.188-72G=) c.-104-72G= (n.-104-72G=) n.867-72G= | |
X | g.22046978G>T | CA2693304177 | PHEX | n.614-72G>T n.544+13855G>T c.188-72G>T (n.188-72G>T) c.-104-72G>T (n.-104-72G>T) n.867-72G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046982A>T | CA2693304178 | PHEX | n.614-68A>T n.544+13859A>T c.188-68A>T (n.188-68A>T) c.-104-68A>T (n.-104-68A>T) n.867-68A>T | gnomAD v4 |
X | g.22046983A>C | CA2693304179 | PHEX | n.614-67A>C n.544+13860A>C c.188-67A>C (n.188-67A>C) c.-104-67A>C (n.-104-67A>C) n.867-67A>C | gnomAD v4 |
X | g.22046984T>A | CA327518444 | PHEX | n.614-66T>A n.544+13861T>A c.188-66T>A (n.188-66T>A) c.-104-66T>A (n.-104-66T>A) n.867-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046984T= | CA2419152319 | PHEX | n.614-66T= n.544+13861T= c.188-66T= (n.188-66T=) c.-104-66T= (n.-104-66T=) n.867-66T= | |
X | g.22046985T>C | CA327518445 | PHEX | n.614-65T>C n.544+13862T>C c.188-65T>C (n.188-65T>C) c.-104-65T>C (n.-104-65T>C) n.867-65T>C | dbSNP |
X | g.22046985T= | CA2419152320 | PHEX | n.614-65T= n.544+13862T= c.188-65T= (n.188-65T=) c.-104-65T= (n.-104-65T=) n.867-65T= | |
X | g.22046987G>A | CA2693304180 | PHEX | n.614-63G>A n.544+13864G>A c.188-63G>A (n.188-63G>A) c.-104-63G>A (n.-104-63G>A) n.867-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046987G>T | CA2693304181 | PHEX | n.614-63G>T n.544+13864G>T c.188-63G>T (n.188-63G>T) c.-104-63G>T (n.-104-63G>T) n.867-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046988G>T | CA2693304182 | PHEX | n.614-62G>T n.544+13865G>T c.188-62G>T (n.188-62G>T) c.-104-62G>T (n.-104-62G>T) n.867-62G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046991A>G | CA2541311593 | PHEX | n.614-59A>G n.544+13868A>G c.188-59A>G (n.188-59A>G) c.-104-59A>G (n.-104-59A>G) n.867-59A>G | |
X | g.22046992A>G | CA2579571836 | PHEX | n.614-58A>G n.544+13869A>G c.188-58A>G (n.188-58A>G) c.-104-58A>G (n.-104-58A>G) n.867-58A>G | |
X | g.22046993G>C | CA327518446 | PHEX | n.614-57G>C n.544+13870G>C c.188-57G>C (n.188-57G>C) c.-104-57G>C (n.-104-57G>C) n.867-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046993G= | CA2419152321 | PHEX | n.614-57G= n.544+13870G= c.188-57G= (n.188-57G=) c.-104-57G= (n.-104-57G=) n.867-57G= |