Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046918A>T | CA2693304159 | PHEX | n.614-132A>T n.544+13795A>T c.188-132A>T (n.188-132A>T) c.-104-132A>T (n.-104-132A>T) n.867-132A>T | gnomAD v4 |
X | g.22046919G>C | CA873941030 | PHEX | n.614-131G>C n.544+13796G>C c.188-131G>C (n.188-131G>C) c.-104-131G>C (n.-104-131G>C) n.867-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046919G= | CA2419152304 | PHEX | n.614-131G= n.544+13796G= c.188-131G= (n.188-131G=) c.-104-131G= (n.-104-131G=) n.867-131G= | |
X | g.22046924_22046927del | CA2820016857 | PHEX | n.614-126_614-123del n.544+13801_544+13804del c.188-126_188-123del (n.188-126_188-123del) c.-104-126_-104-123del (n.-104-126_-104-123del) n.867-126_867-123del | |
X | g.22046923A>G | CA2693304160 | PHEX | n.614-127A>G n.544+13800A>G c.188-127A>G (n.188-127A>G) c.-104-127A>G (n.-104-127A>G) n.867-127A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046924T>G | CA2693304161 | PHEX | n.614-126T>G n.544+13801T>G c.188-126T>G (n.188-126T>G) c.-104-126T>G (n.-104-126T>G) n.867-126T>G | gnomAD v4 |
X | g.22046925_22046927del | CA2693304162 | PHEX | n.614-125_614-123del n.544+13802_544+13804del c.188-125_188-123del (n.188-125_188-123del) c.-104-125_-104-123del (n.-104-125_-104-123del) n.867-125_867-123del | gnomAD v4 |
X | g.22046927A>T | CA2693304163 | PHEX | n.614-123A>T n.544+13804A>T c.188-123A>T (n.188-123A>T) c.-104-123A>T (n.-104-123A>T) n.867-123A>T | gnomAD v4 |
X | g.22046929G>A | CA2693304164 | PHEX | n.614-121G>A n.544+13806G>A c.188-121G>A (n.188-121G>A) c.-104-121G>A (n.-104-121G>A) n.867-121G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046930G>T | CA2693304165 | PHEX | n.614-120G>T n.544+13807G>T c.188-120G>T (n.188-120G>T) c.-104-120G>T (n.-104-120G>T) n.867-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046931G>A | CA2820016858 | PHEX | n.614-119G>A n.544+13808G>A c.188-119G>A (n.188-119G>A) c.-104-119G>A (n.-104-119G>A) n.867-119G>A | |
X | g.22046935A>G | CA2693304166 | PHEX | n.614-115A>G n.544+13812A>G c.188-115A>G (n.188-115A>G) c.-104-115A>G (n.-104-115A>G) n.867-115A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046937A= | CA2419152305 | PHEX | n.614-113A= n.544+13814A= c.188-113A= (n.188-113A=) c.-104-113A= (n.-104-113A=) n.867-113A= | |
X | g.22046937A>T | CA327518439 | PHEX | n.614-113A>T n.544+13814A>T c.188-113A>T (n.188-113A>T) c.-104-113A>T (n.-104-113A>T) n.867-113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046943G>T | CA2693304167 | PHEX | n.614-107G>T n.544+13820G>T c.188-107G>T (n.188-107G>T) c.-104-107G>T (n.-104-107G>T) n.867-107G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046944C>A | CA2693304168 | PHEX | n.614-106C>A n.544+13821C>A c.188-106C>A (n.188-106C>A) c.-104-106C>A (n.-104-106C>A) n.867-106C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046944C= | CA2419152306 | PHEX | n.614-106C= n.544+13821C= c.188-106C= (n.188-106C=) c.-104-106C= (n.-104-106C=) n.867-106C= | |
X | g.22046944C>G | CA327518440 | PHEX | n.614-106C>G n.544+13821C>G c.188-106C>G (n.188-106C>G) c.-104-106C>G (n.-104-106C>G) n.867-106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046945C>A | CA2693304169 | PHEX | n.614-105C>A n.544+13822C>A c.188-105C>A (n.188-105C>A) c.-104-105C>A (n.-104-105C>A) n.867-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046949G>A | CA2693304170 | PHEX | n.614-101G>A n.544+13826G>A c.188-101G>A (n.188-101G>A) c.-104-101G>A (n.-104-101G>A) n.867-101G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046950C>A | CA2579571829 | PHEX | n.614-100C>A n.544+13827C>A c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.-104-100C>A (n.-104-100C>A) n.867-100C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046953G>A | CA2693304171 | PHEX | n.614-97G>A n.544+13830G>A c.188-97G>A (n.188-97G>A) c.-104-97G>A (n.-104-97G>A) n.867-97G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046953G>T | CA2579571830 | PHEX | n.614-97G>T n.544+13830G>T c.188-97G>T (n.188-97G>T) c.-104-97G>T (n.-104-97G>T) n.867-97G>T | |
X | g.22046954G>A | CA640410019 | PHEX | n.614-96G>A n.544+13831G>A c.188-96G>A (n.188-96G>A) c.-104-96G>A (n.-104-96G>A) n.867-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046954G= | CA2419152307 | PHEX | n.614-96G= n.544+13831G= c.188-96G= (n.188-96G=) c.-104-96G= (n.-104-96G=) n.867-96G= | |
X | g.22046956A= | CA2419152308 | PHEX | n.614-94A= n.544+13833A= c.188-94A= (n.188-94A=) c.-104-94A= (n.-104-94A=) n.867-94A= | |
X | g.22046956A>C | CA873941044 | PHEX | n.614-94A>C n.544+13833A>C c.188-94A>C (n.188-94A>C) c.-104-94A>C (n.-104-94A>C) n.867-94A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046958C>A | CA2579571831 | PHEX | n.614-92C>A n.544+13835C>A c.188-92C>A (n.188-92C>A) c.-104-92C>A (n.-104-92C>A) n.867-92C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046960G>A | CA327518441 | PHEX | n.614-90G>A n.544+13837G>A c.188-90G>A (n.188-90G>A) c.-104-90G>A (n.-104-90G>A) n.867-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046960G= | CA2419152309 | PHEX | n.614-90G= n.544+13837G= c.188-90G= (n.188-90G=) c.-104-90G= (n.-104-90G=) n.867-90G= | |
X | g.22046961G>A | CA2693304172 | PHEX | n.614-89G>A n.544+13838G>A c.188-89G>A (n.188-89G>A) c.-104-89G>A (n.-104-89G>A) n.867-89G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046961G= | CA2419152310 | PHEX | n.614-89G= n.544+13838G= c.188-89G= (n.188-89G=) c.-104-89G= (n.-104-89G=) n.867-89G= | |
X | g.22046961G>T | CA327518442 | PHEX | n.614-89G>T n.544+13838G>T c.188-89G>T (n.188-89G>T) c.-104-89G>T (n.-104-89G>T) n.867-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046962T>G | CA2419152312 | PHEX | n.614-88T>G n.544+13839T>G c.188-88T>G (n.188-88T>G) c.-104-88T>G (n.-104-88T>G) n.867-88T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046962T= | CA2419152311 | PHEX | n.614-88T= n.544+13839T= c.188-88T= (n.188-88T=) c.-104-88T= (n.-104-88T=) n.867-88T= | |
X | g.22046963T>G | CA2693304173 | PHEX | n.614-87T>G n.544+13840T>G c.188-87T>G (n.188-87T>G) c.-104-87T>G (n.-104-87T>G) n.867-87T>G | gnomAD v4 |
X | g.22046965A>T | CA2738437111 | PHEX | n.614-85A>T n.544+13842A>T c.188-85A>T (n.188-85A>T) c.-104-85A>T (n.-104-85A>T) n.867-85A>T | dbSNP |
X | g.22046966T>A | CA327518443 | PHEX | n.614-84T>A n.544+13843T>A c.188-84T>A (n.188-84T>A) c.-104-84T>A (n.-104-84T>A) n.867-84T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046966T= | CA2419152313 | PHEX | n.614-84T= n.544+13843T= c.188-84T= (n.188-84T=) c.-104-84T= (n.-104-84T=) n.867-84T= | |
X | g.22046967A>G | CA2579571832 | PHEX | n.614-83A>G n.544+13844A>G c.188-83A>G (n.188-83A>G) c.-104-83A>G (n.-104-83A>G) n.867-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046967A>T | CA2579571833 | PHEX | n.614-83A>T n.544+13844A>T c.188-83A>T (n.188-83A>T) c.-104-83A>T (n.-104-83A>T) n.867-83A>T | |
X | g.22046968T>C | CA2419152315 | PHEX | n.614-82T>C n.544+13845T>C c.188-82T>C (n.188-82T>C) c.-104-82T>C (n.-104-82T>C) n.867-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046968T= | CA2419152314 | PHEX | n.614-82T= n.544+13845T= c.188-82T= (n.188-82T=) c.-104-82T= (n.-104-82T=) n.867-82T= | |
X | g.22046970G>A | CA2820016861 | PHEX | n.614-80G>A n.544+13847G>A c.188-80G>A (n.188-80G>A) c.-104-80G>A (n.-104-80G>A) n.867-80G>A | |
X | g.22046971A>T | CA2579571834 | PHEX | n.614-79A>T n.544+13848A>T c.188-79A>T (n.188-79A>T) c.-104-79A>T (n.-104-79A>T) n.867-79A>T | |
X | g.22046972A>C | CA2693304174 | PHEX | n.614-78A>C n.544+13849A>C c.188-78A>C (n.188-78A>C) c.-104-78A>C (n.-104-78A>C) n.867-78A>C | gnomAD v4 |
X | g.22046972A>G | CA2738437112 | PHEX | n.614-78A>G n.544+13849A>G c.188-78A>G (n.188-78A>G) c.-104-78A>G (n.-104-78A>G) n.867-78A>G | dbSNP |
X | g.22046972_22046975delinsATTG | CA2419152316 | PHEX | n.614-78_614-75delinsATTG n.544+13849_544+13852delinsATTG c.188-78_188-75delinsATTG (n.188-78_188-75delinsATTG) c.-104-78_-104-75delinsATTG (n.-104-78_-104-75delinsATTG) n.867-78_867-75delinsATTG | |
X | g.22046978_22046980del | CA2419152317 | PHEX | n.614-72_614-70del n.544+13855_544+13857del c.188-72_188-70del (n.188-72_188-70del) c.-104-72_-104-70del (n.-104-72_-104-70del) n.867-72_867-70del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046974T>C | CA2579571835 | PHEX | n.614-76T>C n.544+13851T>C c.188-76T>C (n.188-76T>C) c.-104-76T>C (n.-104-76T>C) n.867-76T>C |