| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20209288C>A | CA412512745 | RPS6KA3 | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.43-5185G>T (n.43-5185G>T) n.188G>T n.236G>T | |
| X | g.20209288C= | CA2418520467 | RPS6KA3 | c.243G= (p.Lys81=) c.159G= (p.Lys53=) c.156G= (p.Lys52=) c.129G= (p.Lys43=) c.43-5185G= (n.43-5185G=) n.188G= n.236G= | |
| X | g.20209288C>G | CA16621297 | RPS6KA3 | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.43-5185G>C (n.43-5185G>C) n.188G>C n.236G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.20209288C>T | CA515613141 | RPS6KA3 | c.243G>A (p.Lys81=) c.159G>A (p.Lys53=) c.156G>A (p.Lys52=) c.129G>A (p.Lys43=) c.43-5185G>A (n.43-5185G>A) n.188G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
| X | g.20209289T>A | CA412512756 | RPS6KA3 | c.242A>T (p.Lys81Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.43-5186A>T (n.43-5186A>T) n.187A>T n.235A>T | gnomAD v4 |
| X | g.20209289T>C | CA412512757 | RPS6KA3 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.43-5186A>G (n.43-5186A>G) n.187A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
| X | g.20209289T>G | CA412512758 | RPS6KA3 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.43-5186A>C (n.43-5186A>C) n.187A>C n.235A>C | |
| X | g.20209291del | CA2693279573 | RPS6KA3 | c.242del (p.Lys81ArgfsTer4) c.158del (p.Lys53ArgfsTer4) c.155del (p.Lys52ArgfsTer4) c.128del (p.Lys43ArgfsTer4) c.43-5186del (n.43-5186del) n.187del n.235del | gnomAD v4 |
| X | g.20209290T>A | CA412512761 | RPS6KA3 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.43-5187A>T (n.43-5187A>T) n.186A>T n.234A>T | COSMIC |
| X | g.20209290T>C | CA412512763 | RPS6KA3 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.43-5187A>G (n.43-5187A>G) n.186A>G n.234A>G | gnomAD v4 |
| X | g.20209290T>G | CA412512765 | RPS6KA3 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.43-5187A>C (n.43-5187A>C) n.186A>C n.234A>C | gnomAD v4 |
| X | g.20209291T>A | CA515613147 | RPS6KA3 | c.240A>T (p.Gly80=) c.156A>T (p.Gly52=) c.153A>T (p.Gly51=) c.126A>T (p.Gly42=) c.43-5188A>T (n.43-5188A>T) n.185A>T n.233A>T | |
| X | g.20209291T>C | CA515613150 | RPS6KA3 | c.240A>G (p.Gly80=) c.156A>G (p.Gly52=) c.153A>G (p.Gly51=) c.126A>G (p.Gly42=) c.43-5188A>G (n.43-5188A>G) n.185A>G n.233A>G | gnomAD v4 |
| X | g.20209291T>G | CA515613148 | RPS6KA3 | c.240A>C (p.Gly80=) c.156A>C (p.Gly52=) c.153A>C (p.Gly51=) c.126A>C (p.Gly42=) c.43-5188A>C (n.43-5188A>C) n.185A>C n.233A>C | |
| X | g.20209292C>A | CA412512770 | RPS6KA3 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.43-5189G>T (n.43-5189G>T) n.184G>T n.232G>T | |
| X | g.20209292C>G | CA412512772 | RPS6KA3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.43-5189G>C (n.43-5189G>C) n.184G>C n.232G>C | |
| X | g.20209292C>T | CA412512773 | RPS6KA3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.43-5189G>A (n.43-5189G>A) n.184G>A n.232G>A | |
| X | g.20209293C>A | CA412512776 | RPS6KA3 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.43-5190G>T (n.43-5190G>T) n.183G>T n.231G>T | |
| X | g.20209293C>G | CA412512779 | RPS6KA3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.43-5190G>C (n.43-5190G>C) n.183G>C n.231G>C | |
| X | g.20209293C>T | CA412512780 | RPS6KA3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.43-5190G>A (n.43-5190G>A) n.183G>A n.231G>A | |
| X | g.20209294A>C | CA412512782 | RPS6KA3 | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.43-5191T>G (n.43-5191T>G) n.182T>G n.230T>G | |
| X | g.20209294A>G | CA515613156 | RPS6KA3 | c.237T>C (p.Phe79=) c.153T>C (p.Phe51=) c.150T>C (p.Phe50=) c.123T>C (p.Phe41=) c.43-5191T>C (n.43-5191T>C) n.182T>C n.230T>C | gnomAD v4 |
| X | g.20209294A>T | CA412512787 | RPS6KA3 | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.43-5191T>A (n.43-5191T>A) n.182T>A n.230T>A | gnomAD v4 |
| X | g.20209295A>C | CA412512791 | RPS6KA3 | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.43-5192T>G (n.43-5192T>G) n.181T>G n.229T>G | |
| X | g.20209295A>G | CA412512797 | RPS6KA3 | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.43-5192T>C (n.43-5192T>C) n.181T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
| X | g.20209295A>T | CA412512793 | RPS6KA3 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.43-5192T>A (n.43-5192T>A) n.181T>A n.229T>A | |
| X | g.20209296A>C | CA412512798 | RPS6KA3 | c.235T>G (p.Phe79Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.121T>G (p.Phe41Val) c.43-5193T>G (n.43-5193T>G) n.180T>G n.228T>G | |
| X | g.20209296A>G | CA412512801 | RPS6KA3 | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.43-5193T>C (n.43-5193T>C) n.180T>C n.228T>C | gnomAD v4 |
| X | g.20209296A>T | CA412512799 | RPS6KA3 | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.43-5193T>A (n.43-5193T>A) n.180T>A n.228T>A | |
| X | g.20209297T>A | CA515613158 | RPS6KA3 | c.234A>T (p.Ser78=) c.150A>T (p.Ser50=) c.147A>T (p.Ser49=) c.120A>T (p.Ser40=) c.43-5194A>T (n.43-5194A>T) n.179A>T n.227A>T | |
| X | g.20209297T>C | CA515613159 | RPS6KA3 | c.234A>G (p.Ser78=) c.150A>G (p.Ser50=) c.147A>G (p.Ser49=) c.120A>G (p.Ser40=) c.43-5194A>G (n.43-5194A>G) n.179A>G n.227A>G | |
| X | g.20209297T>G | CA515613160 | RPS6KA3 | c.234A>C (p.Ser78=) c.150A>C (p.Ser50=) c.147A>C (p.Ser49=) c.120A>C (p.Ser40=) c.43-5194A>C (n.43-5194A>C) n.179A>C n.227A>C | |
| X | g.20209298G>A | CA412512803 | RPS6KA3 | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.146C>T (p.Ser49Leu) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.43-5195C>T (n.43-5195C>T) n.178C>T n.226C>T | |
| X | g.20209298G>C | CA412512804 | RPS6KA3 | c.233C>G (p.Ser78Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.146C>G (p.Ser49Ter) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.43-5195C>G (n.43-5195C>G) n.178C>G n.226C>G | |
| X | g.20209298G>T | CA412512805 | RPS6KA3 | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.146C>A (p.Ser49Ter) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.43-5195C>A (n.43-5195C>A) n.178C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
| X | g.20209299A>C | CA412512806 | RPS6KA3 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.43-5196T>G (n.43-5196T>G) n.177T>G n.225T>G | |
| X | g.20209299A>G | CA412512807 | RPS6KA3 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.43-5196T>C (n.43-5196T>C) n.177T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
| X | g.20209299A>T | CA412512808 | RPS6KA3 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.43-5196T>A (n.43-5196T>A) n.177T>A n.225T>A | |
| X | g.20209300T>A | CA515613161 | RPS6KA3 | c.231A>T (p.Gly77=) c.147A>T (p.Gly49=) c.144A>T (p.Gly48=) c.117A>T (p.Gly39=) c.43-5197A>T (n.43-5197A>T) n.176A>T n.224A>T | |
| X | g.20209300T>C | CA327477343 | RPS6KA3 | c.231A>G (p.Gly77=) c.147A>G (p.Gly49=) c.144A>G (p.Gly48=) c.117A>G (p.Gly39=) c.43-5197A>G (n.43-5197A>G) n.176A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20209300T>G | CA515613162 | RPS6KA3 | c.231A>C (p.Gly77=) c.147A>C (p.Gly49=) c.144A>C (p.Gly48=) c.117A>C (p.Gly39=) c.43-5197A>C (n.43-5197A>C) n.176A>C n.224A>C | |
| X | g.20209300T= | CA2418520468 | RPS6KA3 | c.231A= (p.Gly77=) c.147A= (p.Gly49=) c.144A= (p.Gly48=) c.117A= (p.Gly39=) c.43-5197A= (n.43-5197A=) n.176A= n.224A= | |
| X | g.20209301C>A | CA412512811 | RPS6KA3 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.43-5198G>T (n.43-5198G>T) n.175G>T n.223G>T | |
| X | g.20209301C>G | CA412512814 | RPS6KA3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.43-5198G>C (n.43-5198G>C) n.175G>C n.223G>C | |
| X | g.20209301C>T | CA412512816 | RPS6KA3 | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.43-5198G>A (n.43-5198G>A) n.175G>A n.223G>A | gnomAD v4 |
| X | g.20209302C>A | CA412512819 | RPS6KA3 | c.229G>T (p.Gly77Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.43-5199G>T (n.43-5199G>T) n.174G>T n.222G>T | |
| X | g.20209302C>G | CA412512820 | RPS6KA3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.43-5199G>C (n.43-5199G>C) n.174G>C n.222G>C | |
| X | g.20209302C>T | CA412512821 | RPS6KA3 | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.43-5199G>A (n.43-5199G>A) n.174G>A n.222G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.20209303C>A | CA412512823 | RPS6KA3 | c.228G>T (p.Gln76His) c.144G>T (p.Gln48His) c.141G>T (p.Gln47His) c.114G>T (p.Gln38His) c.43-5200G>T (n.43-5200G>T) n.173G>T n.221G>T | |
| X | g.20209303C>G | CA412512822 | RPS6KA3 | c.228G>C (p.Gln76His) c.144G>C (p.Gln48His) c.141G>C (p.Gln47His) c.114G>C (p.Gln38His) c.43-5200G>C (n.43-5200G>C) n.173G>C n.221G>C |