WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20188413C= | CA2418513497 | RPS6KA3 | c.631+84G= (n.631+84G=) c.544+84G= (n.544+84G=) c.547+84G= (n.547+84G=) c.249+84G= (n.249+84G=) c.430+84G= (n.430+84G=) | |
| X | g.20188413C>T | CA2418513498 | RPS6KA3 | c.631+84G>A (n.631+84G>A) c.544+84G>A (n.544+84G>A) c.547+84G>A (n.547+84G>A) c.249+84G>A (n.249+84G>A) c.430+84G>A (n.430+84G>A) | dbSNP |
| X | g.20188415A= | CA2418513499 | RPS6KA3 | c.631+82T= (n.631+82T=) c.544+82T= (n.544+82T=) c.547+82T= (n.547+82T=) c.249+82T= (n.249+82T=) c.430+82T= (n.430+82T=) | |
| X | g.20188415A>G | CA873793741 | RPS6KA3 | c.631+82T>C (n.631+82T>C) c.544+82T>C (n.544+82T>C) c.547+82T>C (n.547+82T>C) c.249+82T>C (n.249+82T>C) c.430+82T>C (n.430+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188418T>C | CA2693278522 | RPS6KA3 | c.631+79A>G (n.631+79A>G) c.544+79A>G (n.544+79A>G) c.547+79A>G (n.547+79A>G) c.249+79A>G (n.249+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20188421G>A | CA2693278524 | RPS6KA3 | c.631+76C>T (n.631+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.249+76C>T (n.249+76C>T) c.430+76C>T (n.430+76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20188421G>T | CA2693278526 | RPS6KA3 | c.631+76C>A (n.631+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.249+76C>A (n.249+76C>A) c.430+76C>A (n.430+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188422T>G | CA327475820 | RPS6KA3 | c.631+75A>C (n.631+75A>C) c.544+75A>C (n.544+75A>C) c.547+75A>C (n.547+75A>C) c.249+75A>C (n.249+75A>C) c.430+75A>C (n.430+75A>C) | dbSNP |
| X | g.20188422T= | CA2418513500 | RPS6KA3 | c.631+75A= (n.631+75A=) c.544+75A= (n.544+75A=) c.547+75A= (n.547+75A=) c.249+75A= (n.249+75A=) c.430+75A= (n.430+75A=) | |
| X | g.20188424C>T | CA2579569519 | RPS6KA3 | c.631+73G>A (n.631+73G>A) c.544+73G>A (n.544+73G>A) c.547+73G>A (n.547+73G>A) c.249+73G>A (n.249+73G>A) c.430+73G>A (n.430+73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188427C>A | CA2693278530 | RPS6KA3 | c.631+70G>T (n.631+70G>T) c.544+70G>T (n.544+70G>T) c.547+70G>T (n.547+70G>T) c.249+70G>T (n.249+70G>T) c.430+70G>T (n.430+70G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20188431C>A | CA2693278531 | RPS6KA3 | c.631+66G>T (n.631+66G>T) c.544+66G>T (n.544+66G>T) c.547+66G>T (n.547+66G>T) c.249+66G>T (n.249+66G>T) c.430+66G>T (n.430+66G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20188434C>A | CA2693278532 | RPS6KA3 | c.631+63G>T (n.631+63G>T) c.544+63G>T (n.544+63G>T) c.547+63G>T (n.547+63G>T) c.249+63G>T (n.249+63G>T) c.430+63G>T (n.430+63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20188436T>G | CA327475821 | RPS6KA3 | c.631+61A>C (n.631+61A>C) c.544+61A>C (n.544+61A>C) c.547+61A>C (n.547+61A>C) c.249+61A>C (n.249+61A>C) c.430+61A>C (n.430+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188436T= | CA2418513501 | RPS6KA3 | c.631+61A= (n.631+61A=) c.544+61A= (n.544+61A=) c.547+61A= (n.547+61A=) c.249+61A= (n.249+61A=) c.430+61A= (n.430+61A=) | |
| X | g.20188437T>A | CA2526056101 | RPS6KA3 | c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.544+60A>T (n.544+60A>T) c.547+60A>T (n.547+60A>T) c.249+60A>T (n.249+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) | |
| X | g.20188442_20188446del | CA2693278533 | RPS6KA3 | c.631+55_631+59del (n.631+55_631+59del) c.544+55_544+59del (n.544+55_544+59del) c.547+55_547+59del (n.547+55_547+59del) c.249+55_249+59del (n.249+55_249+59del) c.430+55_430+59del (n.430+55_430+59del) | gnomAD v4 |
| X | g.20188441G= | CA2418513502 | RPS6KA3 | c.631+56C= (n.631+56C=) c.544+56C= (n.544+56C=) c.547+56C= (n.547+56C=) c.249+56C= (n.249+56C=) c.430+56C= (n.430+56C=) | |
| X | g.20188441G>T | CA1131477481 | RPS6KA3 | c.631+56C>A (n.631+56C>A) c.544+56C>A (n.544+56C>A) c.547+56C>A (n.547+56C>A) c.249+56C>A (n.249+56C>A) c.430+56C>A (n.430+56C>A) | dbSNP |
| X | g.20188442G>A | CA327475822 | RPS6KA3 | c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.544+55C>T (n.544+55C>T) c.547+55C>T (n.547+55C>T) c.249+55C>T (n.249+55C>T) c.430+55C>T (n.430+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188442G= | CA2418513503 | RPS6KA3 | c.631+55C= (n.631+55C=) c.544+55C= (n.544+55C=) c.547+55C= (n.547+55C=) c.249+55C= (n.249+55C=) c.430+55C= (n.430+55C=) | |
| X | g.20188442G>T | CA2579569520 | RPS6KA3 | c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.544+55C>A (n.544+55C>A) c.547+55C>A (n.547+55C>A) c.249+55C>A (n.249+55C>A) c.430+55C>A (n.430+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188443A>G | CA2579569521 | RPS6KA3 | c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.544+54T>C (n.544+54T>C) c.547+54T>C (n.547+54T>C) c.249+54T>C (n.249+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188444A>G | CA2579569522 | RPS6KA3 | c.631+53T>C (n.631+53T>C) c.544+53T>C (n.544+53T>C) c.547+53T>C (n.547+53T>C) c.249+53T>C (n.249+53T>C) c.430+53T>C (n.430+53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188445A>G | CA2511600796 | RPS6KA3 | c.631+52T>C (n.631+52T>C) c.544+52T>C (n.544+52T>C) c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.249+52T>C (n.249+52T>C) c.430+52T>C (n.430+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188446G>T | CA2693278534 | RPS6KA3 | c.631+51C>A (n.631+51C>A) c.544+51C>A (n.544+51C>A) c.547+51C>A (n.547+51C>A) c.249+51C>A (n.249+51C>A) c.430+51C>A (n.430+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188447T>A | CA2738508629 | RPS6KA3 | c.631+50A>T (n.631+50A>T) c.544+50A>T (n.544+50A>T) c.547+50A>T (n.547+50A>T) c.249+50A>T (n.249+50A>T) c.430+50A>T (n.430+50A>T) | dbSNP |
| X | g.20188447T>C | CA2579569523 | RPS6KA3 | c.631+50A>G (n.631+50A>G) c.544+50A>G (n.544+50A>G) c.547+50A>G (n.547+50A>G) c.249+50A>G (n.249+50A>G) c.430+50A>G (n.430+50A>G) | |
| X | g.20188447T>G | CA2693278535 | RPS6KA3 | c.631+50A>C (n.631+50A>C) c.544+50A>C (n.544+50A>C) c.547+50A>C (n.547+50A>C) c.249+50A>C (n.249+50A>C) c.430+50A>C (n.430+50A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188448A= | CA2418513504 | RPS6KA3 | c.631+49T= (n.631+49T=) c.544+49T= (n.544+49T=) c.547+49T= (n.547+49T=) c.249+49T= (n.249+49T=) c.430+49T= (n.430+49T=) | |
| X | g.20188448A>G | CA2418513505 | RPS6KA3 | c.631+49T>C (n.631+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.249+49T>C (n.249+49T>C) c.430+49T>C (n.430+49T>C) | dbSNP |
| X | g.20188450A>T | CA2693278537 | RPS6KA3 | c.631+47T>A (n.631+47T>A) c.544+47T>A (n.544+47T>A) c.547+47T>A (n.547+47T>A) c.249+47T>A (n.249+47T>A) c.430+47T>A (n.430+47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188451T>C | CA2693278538 | RPS6KA3 | c.631+46A>G (n.631+46A>G) c.544+46A>G (n.544+46A>G) c.547+46A>G (n.547+46A>G) c.249+46A>G (n.249+46A>G) c.430+46A>G (n.430+46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20188452A= | CA2418513506 | RPS6KA3 | c.631+45T= (n.631+45T=) c.544+45T= (n.544+45T=) c.547+45T= (n.547+45T=) c.249+45T= (n.249+45T=) c.430+45T= (n.430+45T=) | |
| X | g.20188452A>C | CA873793747 | RPS6KA3 | c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.544+45T>G (n.544+45T>G) c.547+45T>G (n.547+45T>G) c.249+45T>G (n.249+45T>G) c.430+45T>G (n.430+45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188452A>G | CA2518504210 | RPS6KA3 | c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.544+45T>C (n.544+45T>C) c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.249+45T>C (n.249+45T>C) c.430+45T>C (n.430+45T>C) | |
| X | g.20188453T>C | CA2693278540 | RPS6KA3 | c.631+44A>G (n.631+44A>G) c.544+44A>G (n.544+44A>G) c.547+44A>G (n.547+44A>G) c.249+44A>G (n.249+44A>G) c.430+44A>G (n.430+44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20188453T>G | CA2693278541 | RPS6KA3 | c.631+44A>C (n.631+44A>C) c.544+44A>C (n.544+44A>C) c.547+44A>C (n.547+44A>C) c.249+44A>C (n.249+44A>C) c.430+44A>C (n.430+44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188454T>C | CA2693278542 | RPS6KA3 | c.631+43A>G (n.631+43A>G) c.544+43A>G (n.544+43A>G) c.547+43A>G (n.547+43A>G) c.249+43A>G (n.249+43A>G) c.430+43A>G (n.430+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20188455G>T | CA2579569524 | RPS6KA3 | c.631+42C>A (n.631+42C>A) c.544+42C>A (n.544+42C>A) c.547+42C>A (n.547+42C>A) c.249+42C>A (n.249+42C>A) c.430+42C>A (n.430+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188456T>C | CA640838918 | RPS6KA3 | c.631+41A>G (n.631+41A>G) c.544+41A>G (n.544+41A>G) c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.249+41A>G (n.249+41A>G) c.430+41A>G (n.430+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188456T= | CA2418513507 | RPS6KA3 | c.631+41A= (n.631+41A=) c.544+41A= (n.544+41A=) c.547+41A= (n.547+41A=) c.249+41A= (n.249+41A=) c.430+41A= (n.430+41A=) | |
| X | g.20188457A>G | CA2693278545 | RPS6KA3 | c.631+40T>C (n.631+40T>C) c.544+40T>C (n.544+40T>C) c.547+40T>C (n.547+40T>C) c.249+40T>C (n.249+40T>C) c.430+40T>C (n.430+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20188458G>A | CA10366232 | RPS6KA3 | c.631+39C>T (n.631+39C>T) c.544+39C>T (n.544+39C>T) c.547+39C>T (n.547+39C>T) c.249+39C>T (n.249+39C>T) c.430+39C>T (n.430+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.20188458G>C | CA640838919 | RPS6KA3 | c.631+39C>G (n.631+39C>G) c.544+39C>G (n.544+39C>G) c.547+39C>G (n.547+39C>G) c.249+39C>G (n.249+39C>G) c.430+39C>G (n.430+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20188458G= | CA2418513508 | RPS6KA3 | c.631+39C= (n.631+39C=) c.544+39C= (n.544+39C=) c.547+39C= (n.547+39C=) c.249+39C= (n.249+39C=) c.430+39C= (n.430+39C=) | |
| X | g.20188458G>T | CA2579569525 | RPS6KA3 | c.631+39C>A (n.631+39C>A) c.544+39C>A (n.544+39C>A) c.547+39C>A (n.547+39C>A) c.249+39C>A (n.249+39C>A) c.430+39C>A (n.430+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20188459G>A | CA873793753 | RPS6KA3 | c.631+38C>T (n.631+38C>T) c.544+38C>T (n.544+38C>T) c.547+38C>T (n.547+38C>T) c.249+38C>T (n.249+38C>T) c.430+38C>T (n.430+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20188459G= | CA2418513509 | RPS6KA3 | c.631+38C= (n.631+38C=) c.544+38C= (n.544+38C=) c.547+38C= (n.547+38C=) c.249+38C= (n.249+38C=) c.430+38C= (n.430+38C=) | |
| X | g.20188459G>T | CA2693278550 | RPS6KA3 | c.631+38C>A (n.631+38C>A) c.544+38C>A (n.544+38C>A) c.547+38C>A (n.547+38C>A) c.249+38C>A (n.249+38C>A) c.430+38C>A (n.430+38C>A) | gnomAD v4 |