WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20186238A>G | CA657742871 | RPS6KA3 | c.845+58T>C (n.845+58T>C) c.758+58T>C (n.758+58T>C) c.761+58T>C (n.761+58T>C) c.463+58T>C (n.463+58T>C) c.*66+58T>C (n.*66+58T>C) | COSMIC |
| X | g.20186239G>A | CA2579569415 | RPS6KA3 | c.845+57C>T (n.845+57C>T) c.758+57C>T (n.758+57C>T) c.761+57C>T (n.761+57C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.*66+57C>T (n.*66+57C>T) | |
| X | g.20186239G>T | CA2534878896 | RPS6KA3 | c.845+57C>A (n.845+57C>A) c.758+57C>A (n.758+57C>A) c.761+57C>A (n.761+57C>A) c.463+57C>A (n.463+57C>A) c.*66+57C>A (n.*66+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186241C= | CA2418512766 | RPS6KA3 | c.845+55G= (n.845+55G=) c.758+55G= (n.758+55G=) c.761+55G= (n.761+55G=) c.463+55G= (n.463+55G=) c.*66+55G= (n.*66+55G=) | |
| X | g.20186241C>T | CA2418512767 | RPS6KA3 | c.845+55G>A (n.845+55G>A) c.758+55G>A (n.758+55G>A) c.761+55G>A (n.761+55G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) c.*66+55G>A (n.*66+55G>A) | dbSNP |
| X | g.20186242T>C | CA2693278010 | RPS6KA3 | c.845+54A>G (n.845+54A>G) c.758+54A>G (n.758+54A>G) c.761+54A>G (n.761+54A>G) c.463+54A>G (n.463+54A>G) c.*66+54A>G (n.*66+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186242T>G | CA2418512769 | RPS6KA3 | c.845+54A>C (n.845+54A>C) c.758+54A>C (n.758+54A>C) c.761+54A>C (n.761+54A>C) c.463+54A>C (n.463+54A>C) c.*66+54A>C (n.*66+54A>C) | dbSNP |
| X | g.20186242T= | CA2418512768 | RPS6KA3 | c.845+54A= (n.845+54A=) c.758+54A= (n.758+54A=) c.761+54A= (n.761+54A=) c.463+54A= (n.463+54A=) c.*66+54A= (n.*66+54A=) | |
| X | g.20186243G>C | CA2579569416 | RPS6KA3 | c.845+53C>G (n.845+53C>G) c.758+53C>G (n.758+53C>G) c.761+53C>G (n.761+53C>G) c.463+53C>G (n.463+53C>G) c.*66+53C>G (n.*66+53C>G) | |
| X | g.20186243G>T | CA2693278011 | RPS6KA3 | c.845+53C>A (n.845+53C>A) c.758+53C>A (n.758+53C>A) c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.463+53C>A (n.463+53C>A) c.*66+53C>A (n.*66+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186244A>T | CA2693278012 | RPS6KA3 | c.845+52T>A (n.845+52T>A) c.758+52T>A (n.758+52T>A) c.761+52T>A (n.761+52T>A) c.463+52T>A (n.463+52T>A) c.*66+52T>A (n.*66+52T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186245A= | CA2418512770 | RPS6KA3 | c.845+51T= (n.845+51T=) c.758+51T= (n.758+51T=) c.761+51T= (n.761+51T=) c.463+51T= (n.463+51T=) c.*66+51T= (n.*66+51T=) | |
| X | g.20186245A>G | CA327475671 | RPS6KA3 | c.845+51T>C (n.845+51T>C) c.758+51T>C (n.758+51T>C) c.761+51T>C (n.761+51T>C) c.463+51T>C (n.463+51T>C) c.*66+51T>C (n.*66+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20186246G>A | CA2418512772 | RPS6KA3 | c.845+50C>T (n.845+50C>T) c.758+50C>T (n.758+50C>T) c.761+50C>T (n.761+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) c.*66+50C>T (n.*66+50C>T) | dbSNP |
| X | g.20186246G= | CA2418512771 | RPS6KA3 | c.845+50C= (n.845+50C=) c.758+50C= (n.758+50C=) c.761+50C= (n.761+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) c.*66+50C= (n.*66+50C=) | |
| X | g.20186246G>T | CA2693278013 | RPS6KA3 | c.845+50C>A (n.845+50C>A) c.758+50C>A (n.758+50C>A) c.761+50C>A (n.761+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) c.*66+50C>A (n.*66+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186247C>A | CA640849923 | RPS6KA3 | c.845+49G>T (n.845+49G>T) c.758+49G>T (n.758+49G>T) c.761+49G>T (n.761+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) c.*66+49G>T (n.*66+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186247C= | CA2418512773 | RPS6KA3 | c.845+49G= (n.845+49G=) c.758+49G= (n.758+49G=) c.761+49G= (n.761+49G=) c.463+49G= (n.463+49G=) c.*66+49G= (n.*66+49G=) | |
| X | g.20186249T>A | CA2579569417 | RPS6KA3 | c.845+47A>T (n.845+47A>T) c.758+47A>T (n.758+47A>T) c.761+47A>T (n.761+47A>T) c.463+47A>T (n.463+47A>T) c.*66+47A>T (n.*66+47A>T) | |
| X | g.20186249T>G | CA2418512775 | RPS6KA3 | c.845+47A>C (n.845+47A>C) c.758+47A>C (n.758+47A>C) c.761+47A>C (n.761+47A>C) c.463+47A>C (n.463+47A>C) c.*66+47A>C (n.*66+47A>C) | dbSNP |
| X | g.20186249T= | CA2418512774 | RPS6KA3 | c.845+47A= (n.845+47A=) c.758+47A= (n.758+47A=) c.761+47A= (n.761+47A=) c.463+47A= (n.463+47A=) c.*66+47A= (n.*66+47A=) | |
| X | g.20186251T>A | CA1131476780 | RPS6KA3 | c.845+45A>T (n.845+45A>T) c.758+45A>T (n.758+45A>T) c.761+45A>T (n.761+45A>T) c.463+45A>T (n.463+45A>T) c.*66+45A>T (n.*66+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186251T>C | CA1131476781 | RPS6KA3 | c.845+45A>G (n.845+45A>G) c.758+45A>G (n.758+45A>G) c.761+45A>G (n.761+45A>G) c.463+45A>G (n.463+45A>G) c.*66+45A>G (n.*66+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186251T= | CA2418512776 | RPS6KA3 | c.845+45A= (n.845+45A=) c.758+45A= (n.758+45A=) c.761+45A= (n.761+45A=) c.463+45A= (n.463+45A=) c.*66+45A= (n.*66+45A=) | |
| X | g.20186252A>G | CA2693278014 | RPS6KA3 | c.845+44T>C (n.845+44T>C) c.758+44T>C (n.758+44T>C) c.761+44T>C (n.761+44T>C) c.463+44T>C (n.463+44T>C) c.*66+44T>C (n.*66+44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186253T>C | CA2693278015 | RPS6KA3 | c.845+43A>G (n.845+43A>G) c.758+43A>G (n.758+43A>G) c.761+43A>G (n.761+43A>G) c.463+43A>G (n.463+43A>G) c.*66+43A>G (n.*66+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186256del | CA2550038505 | RPS6KA3 | c.845+43del (n.845+43del) c.758+43del (n.758+43del) c.761+43del (n.761+43del) c.463+43del (n.463+43del) c.*66+43del (n.*66+43del) | |
| X | g.20186261T>C | CA2693278016 | RPS6KA3 | c.845+35A>G (n.845+35A>G) c.758+35A>G (n.758+35A>G) c.761+35A>G (n.761+35A>G) c.463+35A>G (n.463+35A>G) c.*66+35A>G (n.*66+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20186261T>G | CA2579569418 | RPS6KA3 | c.845+35A>C (n.845+35A>C) c.758+35A>C (n.758+35A>C) c.761+35A>C (n.761+35A>C) c.463+35A>C (n.463+35A>C) c.*66+35A>C (n.*66+35A>C) | |
| X | g.20186264C>G | CA2693278018 | RPS6KA3 | c.845+32G>C (n.845+32G>C) c.758+32G>C (n.758+32G>C) c.761+32G>C (n.761+32G>C) c.463+32G>C (n.463+32G>C) c.*66+32G>C (n.*66+32G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186264C>T | CA2693278017 | RPS6KA3 | c.845+32G>A (n.845+32G>A) c.758+32G>A (n.758+32G>A) c.761+32G>A (n.761+32G>A) c.463+32G>A (n.463+32G>A) c.*66+32G>A (n.*66+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186266T>C | CA2741735464 | RPS6KA3 | c.845+30A>G (n.845+30A>G) c.758+30A>G (n.758+30A>G) c.761+30A>G (n.761+30A>G) c.463+30A>G (n.463+30A>G) c.*66+30A>G (n.*66+30A>G) | |
| X | g.20186267C>A | CA2693278019 | RPS6KA3 | c.845+29G>T (n.845+29G>T) c.758+29G>T (n.758+29G>T) c.761+29G>T (n.761+29G>T) c.463+29G>T (n.463+29G>T) c.*66+29G>T (n.*66+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20186267C>T | CA2693278020 | RPS6KA3 | c.845+29G>A (n.845+29G>A) c.758+29G>A (n.758+29G>A) c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) c.*66+29G>A (n.*66+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20186268_20186269insG | CA2693278021 | RPS6KA3 | c.845+27_845+28insC (n.845+27_845+28insC) c.758+27_758+28insC (n.758+27_758+28insC) c.761+27_761+28insC (n.761+27_761+28insC) c.463+27_463+28insC (n.463+27_463+28insC) c.*66+27_*66+28insC (n.*66+27_*66+28insC) | gnomAD v4 |
| X | g.20186269_20186270insT | CA2693278022 | RPS6KA3 | c.845+26_845+27insA (n.845+26_845+27insA) c.758+26_758+27insA (n.758+26_758+27insA) c.761+26_761+27insA (n.761+26_761+27insA) c.463+26_463+27insA (n.463+26_463+27insA) c.*66+26_*66+27insA (n.*66+26_*66+27insA) | gnomAD v4 |
| X | g.20186270A>G | CA2693278023 | RPS6KA3 | c.845+26T>C (n.845+26T>C) c.758+26T>C (n.758+26T>C) c.761+26T>C (n.761+26T>C) c.463+26T>C (n.463+26T>C) c.*66+26T>C (n.*66+26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20186271A= | CA2418512777 | RPS6KA3 | c.845+25T= (n.845+25T=) c.758+25T= (n.758+25T=) c.761+25T= (n.761+25T=) c.463+25T= (n.463+25T=) c.*66+25T= (n.*66+25T=) | |
| X | g.20186272C>A | CA10366209 | RPS6KA3 | c.845+24G>T (n.845+24G>T) c.758+24G>T (n.758+24G>T) c.761+24G>T (n.761+24G>T) c.463+24G>T (n.463+24G>T) c.*66+24G>T (n.*66+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20186272C= | CA2418512779 | RPS6KA3 | c.845+24G= (n.845+24G=) c.758+24G= (n.758+24G=) c.761+24G= (n.761+24G=) c.463+24G= (n.463+24G=) c.*66+24G= (n.*66+24G=) | |
| X | g.20186272C>T | CA2418512780 | RPS6KA3 | c.845+24G>A (n.845+24G>A) c.758+24G>A (n.758+24G>A) c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.463+24G>A (n.463+24G>A) c.*66+24G>A (n.*66+24G>A) | dbSNP |
| X | g.20186272dup | CA2418512778 | RPS6KA3 | c.845+24dup (n.845+24dup) c.758+24dup (n.758+24dup) c.761+24dup (n.761+24dup) c.463+24dup (n.463+24dup) c.*66+24dup (n.*66+24dup) | dbSNP |
| X | g.20186273A= | CA2418512781 | RPS6KA3 | c.845+23T= (n.845+23T=) c.758+23T= (n.758+23T=) c.761+23T= (n.761+23T=) c.463+23T= (n.463+23T=) c.*66+23T= (n.*66+23T=) | |
| X | g.20186273A>G | CA10366210 | RPS6KA3 | c.845+23T>C (n.845+23T>C) c.758+23T>C (n.758+23T>C) c.761+23T>C (n.761+23T>C) c.463+23T>C (n.463+23T>C) c.*66+23T>C (n.*66+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186275C>A | CA2543501263 | RPS6KA3 | c.845+21G>T (n.845+21G>T) c.758+21G>T (n.758+21G>T) c.761+21G>T (n.761+21G>T) c.463+21G>T (n.463+21G>T) c.*66+21G>T (n.*66+21G>T) | |
| X | g.20186275C= | CA2418512782 | RPS6KA3 | c.845+21G= (n.845+21G=) c.758+21G= (n.758+21G=) c.761+21G= (n.761+21G=) c.463+21G= (n.463+21G=) c.*66+21G= (n.*66+21G=) | |
| X | g.20186275C>G | CA10366212 | RPS6KA3 | c.845+21G>C (n.845+21G>C) c.758+21G>C (n.758+21G>C) c.761+21G>C (n.761+21G>C) c.463+21G>C (n.463+21G>C) c.*66+21G>C (n.*66+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.20186275C>T | CA10366211 | RPS6KA3 | c.845+21G>A (n.845+21G>A) c.758+21G>A (n.758+21G>A) c.761+21G>A (n.761+21G>A) c.463+21G>A (n.463+21G>A) c.*66+21G>A (n.*66+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20186276T>A | CA2418512784 | RPS6KA3 | c.845+20A>T (n.845+20A>T) c.758+20A>T (n.758+20A>T) c.761+20A>T (n.761+20A>T) c.463+20A>T (n.463+20A>T) c.*66+20A>T (n.*66+20A>T) | dbSNP |
| X | g.20186276T= | CA2418512783 | RPS6KA3 | c.845+20A= (n.845+20A=) c.758+20A= (n.758+20A=) c.761+20A= (n.761+20A=) c.463+20A= (n.463+20A=) c.*66+20A= (n.*66+20A=) |