Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.20175155T>A | CA10366150 | RPS6KA3 | c.1227+9A>T (n.1227+9A>T) c.1140+9A>T (n.1140+9A>T) c.1143+9A>T (n.1143+9A>T) c.845+9A>T (n.845+9A>T) c.*448+9A>T (n.*448+9A>T) c.1245+9A>T (n.1245+9A>T) c.1161+9A>T (n.1161+9A>T) c.1158+9A>T (n.1158+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20175155T>C | CA640849625 | RPS6KA3 | c.1227+9A>G (n.1227+9A>G) c.1140+9A>G (n.1140+9A>G) c.1143+9A>G (n.1143+9A>G) c.845+9A>G (n.845+9A>G) c.*448+9A>G (n.*448+9A>G) c.1245+9A>G (n.1245+9A>G) c.1161+9A>G (n.1161+9A>G) c.1158+9A>G (n.1158+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175155T= | CA2418509202 | RPS6KA3 | c.1227+9A= (n.1227+9A=) c.1140+9A= (n.1140+9A=) c.1143+9A= (n.1143+9A=) c.845+9A= (n.845+9A=) c.*448+9A= (n.*448+9A=) c.1245+9A= (n.1245+9A=) c.1161+9A= (n.1161+9A=) c.1158+9A= (n.1158+9A=) | |
X | g.20175156C>A | CA10366151 | RPS6KA3 | c.1227+8G>T (n.1227+8G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.1143+8G>T (n.1143+8G>T) c.845+8G>T (n.845+8G>T) c.*448+8G>T (n.*448+8G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) c.1161+8G>T (n.1161+8G>T) c.1158+8G>T (n.1158+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175156C= | CA2418509203 | RPS6KA3 | c.1227+8G= (n.1227+8G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1143+8G= (n.1143+8G=) c.845+8G= (n.845+8G=) c.*448+8G= (n.*448+8G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) c.1161+8G= (n.1161+8G=) c.1158+8G= (n.1158+8G=) | |
X | g.20175156C>T | CA2579569481 | RPS6KA3 | c.1227+8G>A (n.1227+8G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1143+8G>A (n.1143+8G>A) c.845+8G>A (n.845+8G>A) c.*448+8G>A (n.*448+8G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) c.1161+8G>A (n.1161+8G>A) c.1158+8G>A (n.1158+8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.20175157C>A | CA2565336969 | RPS6KA3 | c.1227+7G>T (n.1227+7G>T) c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1143+7G>T (n.1143+7G>T) c.845+7G>T (n.845+7G>T) c.*448+7G>T (n.*448+7G>T) c.1245+7G>T (n.1245+7G>T) c.1161+7G>T (n.1161+7G>T) c.1158+7G>T (n.1158+7G>T) | |
X | g.20175157C= | CA2418509204 | RPS6KA3 | c.1227+7G= (n.1227+7G=) c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.845+7G= (n.845+7G=) c.*448+7G= (n.*448+7G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) c.1161+7G= (n.1161+7G=) c.1158+7G= (n.1158+7G=) | |
X | g.20175157C>T | CA10366152 | RPS6KA3 | c.1227+7G>A (n.1227+7G>A) c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1143+7G>A (n.1143+7G>A) c.845+7G>A (n.845+7G>A) c.*448+7G>A (n.*448+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1161+7G>A (n.1161+7G>A) c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175160T>C | CA2693277553 | RPS6KA3 | c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.1143+4A>G (n.1143+4A>G) c.845+4A>G (n.845+4A>G) c.*448+4A>G (n.*448+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1161+4A>G (n.1161+4A>G) c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.20175161C= | CA2418509205 | RPS6KA3 | c.1227+3G= (n.1227+3G=) c.1140+3G= (n.1140+3G=) c.1143+3G= (n.1143+3G=) c.845+3G= (n.845+3G=) c.*448+3G= (n.*448+3G=) c.1245+3G= (n.1245+3G=) c.1161+3G= (n.1161+3G=) c.1158+3G= (n.1158+3G=) | |
X | g.20175161C>G | CA2693277554 | RPS6KA3 | c.1227+3G>C (n.1227+3G>C) c.1140+3G>C (n.1140+3G>C) c.1143+3G>C (n.1143+3G>C) c.845+3G>C (n.845+3G>C) c.*448+3G>C (n.*448+3G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) c.1161+3G>C (n.1161+3G>C) c.1158+3G>C (n.1158+3G>C) | gnomAD v4 |
X | g.20175161C>T | CA10366153 | RPS6KA3 | c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) c.1140+3G>A (n.1140+3G>A) c.1143+3G>A (n.1143+3G>A) c.845+3G>A (n.845+3G>A) c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) c.1161+3G>A (n.1161+3G>A) c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.20175162A>C | CA412516763 | RPS6KA3 | c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.845+2T>G (n.845+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) | |
X | g.20175162A>G | CA412516764 | RPS6KA3 | c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.845+2T>C (n.845+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) | |
X | g.20175162A>T | CA412516765 | RPS6KA3 | c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.845+2T>A (n.845+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) | |
X | g.20175163C>A | CA412516766 | RPS6KA3 | c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.845+1G>T (n.845+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) | |
X | g.20175163C>G | CA412516767 | RPS6KA3 | c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) | |
X | g.20175163C>T | CA412516768 | RPS6KA3 | c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.845+1G>A (n.845+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) | |
X | g.20175164C>A | CA412516769 | RPS6KA3 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.845G>T (n.845G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1158G>T (p.Gln386His) | |
X | g.20175164C>G | CA412516770 | RPS6KA3 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.845G>C (n.845G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1158G>C (p.Gln386His) | |
X | g.20175164C>T | CA515614117 | RPS6KA3 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.845G>A (n.845G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1158G>A (p.Gln386=) | |
X | g.20175165T>A | CA412516771 | RPS6KA3 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.844A>T (n.844A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
X | g.20175165T>C | CA412516772 | RPS6KA3 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.844A>G (n.844A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | |
X | g.20175165T>G | CA412516773 | RPS6KA3 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.844A>C (n.844A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
X | g.20175166G>A | CA412516776 | RPS6KA3 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.843C>T (n.843C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | |
X | g.20175166G>C | CA412516775 | RPS6KA3 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.843C>G (n.843C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | |
X | g.20175166G>T | CA412516774 | RPS6KA3 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.843C>A (n.843C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | |
X | g.20175167A>C | CA515614118 | RPS6KA3 | c.1224T>G (p.Val408=) c.1137T>G (p.Val379=) c.1140T>G (p.Val380=) c.842T>G (n.842T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.1242T>G (p.Val414=) c.1158T>G (p.Val386=) c.1155T>G (p.Val385=) | |
X | g.20175167A>G | CA515614119 | RPS6KA3 | c.1224T>C (p.Val408=) c.1137T>C (p.Val379=) c.1140T>C (p.Val380=) c.842T>C (n.842T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.1242T>C (p.Val414=) c.1158T>C (p.Val386=) c.1155T>C (p.Val385=) | |
X | g.20175167A>T | CA515614120 | RPS6KA3 | c.1224T>A (p.Val408=) c.1137T>A (p.Val379=) c.1140T>A (p.Val380=) c.842T>A (n.842T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.1242T>A (p.Val414=) c.1158T>A (p.Val386=) c.1155T>A (p.Val385=) | |
X | g.20175168del | CA2579569486 | RPS6KA3 | c.1224del (p.Gln409SerfsTer16) c.1137del (p.Gln380SerfsTer16) c.1140del (p.Gln381SerfsTer16) c.842del (n.842del) c.1140del (p.Gln381SerfsTer15) c.*445del (n.*445del) c.1224del (p.Gln409SerfsTer15) c.1137del (p.Gln380SerfsTer15) c.1242del (p.Gln415SerfsTer16) c.1242del (p.Gln415SerfsTer15) c.1158del (p.Gln387SerfsTer16) c.1155del (p.Gln386SerfsTer16) | |
X | g.20175168A>C | CA412516777 | RPS6KA3 | c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.841T>G (n.841T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) | |
X | g.20175168A>G | CA412516778 | RPS6KA3 | c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.841T>C (n.841T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) | gnomAD v4 |
X | g.20175168A>T | CA412516779 | RPS6KA3 | c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.841T>A (n.841T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) | |
X | g.20175169C>A | CA412516780 | RPS6KA3 | c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.840G>T (n.840G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) | |
X | g.20175169C>G | CA412516781 | RPS6KA3 | c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.840G>C (n.840G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) | |
X | g.20175169C>T | CA412516782 | RPS6KA3 | c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.840G>A (n.840G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) | gnomAD v4 |
X | g.20175170A>C | CA412516783 | RPS6KA3 | c.1221T>G (p.Ile407Met) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.839T>G (n.839T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) | |
X | g.20175170A>G | CA515614121 | RPS6KA3 | c.1221T>C (p.Ile407=) c.1134T>C (p.Ile378=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.839T>C (n.839T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1155T>C (p.Ile385=) c.1152T>C (p.Ile384=) | |
X | g.20175170A>T | CA515614122 | RPS6KA3 | c.1221T>A (p.Ile407=) c.1134T>A (p.Ile378=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.839T>A (n.839T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1155T>A (p.Ile385=) c.1152T>A (p.Ile384=) | |
X | g.20175171A>C | CA412516784 | RPS6KA3 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.838T>G (n.838T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) | |
X | g.20175171A>G | CA412516785 | RPS6KA3 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.838T>C (n.838T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) | |
X | g.20175171A>T | CA412516786 | RPS6KA3 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.838T>A (n.838T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) | |
X | g.20175172T>A | CA412516787 | RPS6KA3 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.837A>T (n.837A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) | dbSNP |
X | g.20175172T>C | CA10366154 | RPS6KA3 | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.837A>G (n.837A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.20175172T>G | CA412516788 | RPS6KA3 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.837A>C (n.837A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) | |
X | g.20175172T= | CA2418509206 | RPS6KA3 | c.1219A= (p.Ile407=) c.1132A= (p.Ile378=) c.1135A= (p.Ile379=) c.837A= (n.837A=) c.*440A= (n.*440A=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1153A= (p.Ile385=) c.1150A= (p.Ile384=) | |
X | g.20175173T>A | CA515614123 | RPS6KA3 | c.1218A>T (p.Ser406=) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.836A>T (n.836A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1236A>T (p.Ser412=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.1149A>T (p.Ser383=) | |
X | g.20175173T>C | CA515614124 | RPS6KA3 | c.1218A>G (p.Ser406=) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.836A>G (n.836A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1236A>G (p.Ser412=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.1149A>G (p.Ser383=) |