| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20155353del | CA2579569019 | RPS6KA3 | c.*45del (n.*45del) c.1886del (n.1886del) c.*1489del (n.*1489del) c.2268del (n.2268del) c.2209+77del (n.2209+77del) | |
| X | g.20155353G>T | CA2693275622 | RPS6KA3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.2209+77C>A (n.2209+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155355T>C | CA2693275623 | RPS6KA3 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.2209+75A>G (n.2209+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155358C= | CA2418502942 | RPS6KA3 | c.*40G= (n.*40G=) c.1881G= (n.1881G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.2263G= (n.2263G=) c.2209+72G= (n.2209+72G=) | |
| X | g.20155358_20155359insT | CA640848014 | RPS6KA3 | c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.1880_1881insA (n.1880_1881insA) c.*1483_*1484insA (n.*1483_*1484insA) c.2262_2263insA (n.2262_2263insA) c.2209+71_2209+72insA (n.2209+71_2209+72insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155359A>G | CA2693275624 | RPS6KA3 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2209+71T>C (n.2209+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155360G>A | CA2579569020 | RPS6KA3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2209+70C>T (n.2209+70C>T) | |
| X | g.20155360_20155361insA | CA657742682 | RPS6KA3 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.1878_1879insT (n.1878_1879insT) c.*1481_*1482insT (n.*1481_*1482insT) c.2260_2261insT (n.2260_2261insT) c.2209+69_2209+70insT (n.2209+69_2209+70insT) | COSMIC |
| X | g.20155362T>C | CA2693275627 | RPS6KA3 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2209+68A>G (n.2209+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155366A>G | CA2693275629 | RPS6KA3 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2209+64T>C (n.2209+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C= | CA2418502943 | RPS6KA3 | c.*31G= (n.*31G=) c.1872G= (n.1872G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2209+63G= (n.2209+63G=) | |
| X | g.20155367C>G | CA2693275632 | RPS6KA3 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2209+63G>C (n.2209+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C>T | CA10366022 | RPS6KA3 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2209+63G>A (n.2209+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>G | CA2693275634 | RPS6KA3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.2209+61T>C (n.2209+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>T | CA2693275635 | RPS6KA3 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.2209+61T>A (n.2209+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155370T>C | CA2591862602 | RPS6KA3 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.2209+60A>G (n.2209+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G>A | CA2418502945 | RPS6KA3 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) c.2209+58C>T (n.2209+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G= | CA2418502944 | RPS6KA3 | c.*26C= (n.*26C=) c.1867C= (n.1867C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.2249C= (n.2249C=) c.2209+58C= (n.2209+58C=) | |
| X | g.20155372G>T | CA2693275636 | RPS6KA3 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.2249C>A (n.2249C>A) c.2209+58C>A (n.2209+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155374A>T | CA2579569021 | RPS6KA3 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2209+56T>A (n.2209+56T>A) | |
| X | g.20155376C= | CA2418502946 | RPS6KA3 | c.*22G= (n.*22G=) c.1863G= (n.1863G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.2245G= (n.2245G=) c.2209+54G= (n.2209+54G=) | |
| X | g.20155376C>T | CA10366023 | RPS6KA3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2209+54G>A (n.2209+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379dup | CA640848018 | RPS6KA3 | c.*21dup (n.*21dup) c.1862dup (n.1862dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.2244dup (n.2244dup) c.2209+53dup (n.2209+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379A>C | CA2693275639 | RPS6KA3 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.2209+51T>G (n.2209+51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155381A>G | CA2693275641 | RPS6KA3 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2209+49T>C (n.2209+49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>C | CA640848019 | RPS6KA3 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.2209+48A>G (n.2209+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>G | CA2693275642 | RPS6KA3 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.2209+48A>C (n.2209+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T= | CA2418502947 | RPS6KA3 | c.*16A= (n.*16A=) c.1857A= (n.1857A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.2239A= (n.2239A=) c.2209+48A= (n.2209+48A=) | |
| X | g.20155384_20155385del | CA2579569022 | RPS6KA3 | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.2238_2239del (n.2238_2239del) c.2209+47_2209+48del (n.2209+47_2209+48del) | |
| X | g.20155383C>A | CA2693275644 | RPS6KA3 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2209+47G>T (n.2209+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T>C | CA873787058 | RPS6KA3 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1855A>G (n.1855A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.2209+46A>G (n.2209+46A>G) | dbSNP |
| X | g.20155384T>G | CA2693275646 | RPS6KA3 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.2209+46A>C (n.2209+46A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T= | CA2418502948 | RPS6KA3 | c.*14A= (n.*14A=) c.1855A= (n.1855A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.2237A= (n.2237A=) c.2209+46A= (n.2209+46A=) | |
| X | g.20155385C>G | CA2541314004 | RPS6KA3 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.2209+45G>C (n.2209+45G>C) | |
| X | g.20155386A>C | CA1131481769 | RPS6KA3 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) c.2209+44T>G (n.2209+44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155386A>G | CA2521870090 | RPS6KA3 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.2209+44T>C (n.2209+44T>C) | |
| X | g.20155387C>T | CA2526569738 | RPS6KA3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2209+43G>A (n.2209+43G>A) | |
| X | g.20155391G>A | CA10366024 | RPS6KA3 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.2209+39C>T (n.2209+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155391G= | CA2418502949 | RPS6KA3 | c.*7C= (n.*7C=) c.1848C= (n.1848C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.2230C= (n.2230C=) c.2209+39C= (n.2209+39C=) | |
| X | g.20155393T>G | CA640848023 | RPS6KA3 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.2209+37A>C (n.2209+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155393T= | CA2418502950 | RPS6KA3 | c.*5A= (n.*5A=) c.1846A= (n.1846A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.2228A= (n.2228A=) c.2209+37A= (n.2209+37A=) | |
| X | g.20155396C>T | CA2693275654 | RPS6KA3 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2209+34G>A (n.2209+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155397T>C | CA10366025 | RPS6KA3 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.2224A>G (n.2224A>G) c.2209+33A>G (n.2209+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155397T= | CA2418502951 | RPS6KA3 | c.*1A= (n.*1A=) c.1842A= (n.1842A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.2224A= (n.2224A=) c.2209+33A= (n.2209+33A=) | |
| X | g.20155398T>A | CA412511541 | RPS6KA3 | c.2223A>T (p.Ter741Cys) c.2136A>T (p.Ter712Cys) c.2139A>T (p.Ter713Cys) c.1841A>T (n.1841A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.2220A>T (p.Ter740Cys) c.2133A>T (p.Ter711Cys) c.2209+32A>T (n.2209+32A>T) c.2238A>T (p.Ter746Cys) c.2157A>T (p.Ter719Cys) c.2154A>T (p.Ter718Cys) | |
| X | g.20155398T>C | CA412511546 | RPS6KA3 | c.2223A>G (p.Ter741Trp) c.2136A>G (p.Ter712Trp) c.2139A>G (p.Ter713Trp) c.1841A>G (n.1841A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.2220A>G (p.Ter740Trp) c.2133A>G (p.Ter711Trp) c.2209+32A>G (n.2209+32A>G) c.2238A>G (p.Ter746Trp) c.2157A>G (p.Ter719Trp) c.2154A>G (p.Ter718Trp) | |
| X | g.20155398T>G | CA412511544 | RPS6KA3 | c.2223A>C (p.Ter741Cys) c.2136A>C (p.Ter712Cys) c.2139A>C (p.Ter713Cys) c.1841A>C (n.1841A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.2220A>C (p.Ter740Cys) c.2133A>C (p.Ter711Cys) c.2209+32A>C (n.2209+32A>C) c.2238A>C (p.Ter746Cys) c.2157A>C (p.Ter719Cys) c.2154A>C (p.Ter718Cys) | |
| X | g.20155399C>A | CA412511548 | RPS6KA3 | c.2222G>T (p.Ter741Leu) c.2135G>T (p.Ter712Leu) c.2138G>T (p.Ter713Leu) c.1840G>T (n.1840G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.2219G>T (p.Ter740Leu) c.2132G>T (p.Ter711Leu) c.2209+31G>T (n.2209+31G>T) c.2237G>T (p.Ter746Leu) c.2156G>T (p.Ter719Leu) c.2153G>T (p.Ter718Leu) | |
| X | g.20155399C>G | CA412511552 | RPS6KA3 | c.2222G>C (p.Ter741Ser) c.2135G>C (p.Ter712Ser) c.2138G>C (p.Ter713Ser) c.1840G>C (n.1840G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.2219G>C (p.Ter740Ser) c.2132G>C (p.Ter711Ser) c.2209+31G>C (n.2209+31G>C) c.2237G>C (p.Ter746Ser) c.2156G>C (p.Ter719Ser) c.2153G>C (p.Ter718Ser) | |
| X | g.20155399C>T | CA515613257 | RPS6KA3 | c.2222G>A (p.Ter741=) c.2135G>A (p.Ter712=) c.2138G>A (p.Ter713=) c.1840G>A (n.1840G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.2219G>A (p.Ter740=) c.2132G>A (p.Ter711=) c.2209+31G>A (n.2209+31G>A) c.2237G>A (p.Ter746=) c.2156G>A (p.Ter719=) c.2153G>A (p.Ter718=) | dbSNP gnomAD v4 |