UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20155335C= | CA2418502938 | RPS6KA3 | c.*63G= (n.*63G=) c.1904G= (n.1904G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2209+95G= (n.2209+95G=) | |
| X | g.20155335C>T | CA873787031 | RPS6KA3 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2209+95G>A (n.2209+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155336C>T | CA2693275603 | RPS6KA3 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2285G>A (n.2285G>A) c.2209+94G>A (n.2209+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155337T>C | CA873787037 | RPS6KA3 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.2284A>G (n.2284A>G) c.2209+93A>G (n.2209+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155337T= | CA2418502939 | RPS6KA3 | c.*61A= (n.*61A=) c.1902A= (n.1902A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.2284A= (n.2284A=) c.2209+93A= (n.2209+93A=) | |
| X | g.20155338G>T | CA2579569017 | RPS6KA3 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2209+92C>A (n.2209+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155339T>C | CA2693275606 | RPS6KA3 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2209+91A>G (n.2209+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155340C>A | CA327473498 | RPS6KA3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.2209+90G>T (n.2209+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155340C= | CA2418502940 | RPS6KA3 | c.*58G= (n.*58G=) c.1899G= (n.1899G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.2281G= (n.2281G=) c.2209+90G= (n.2209+90G=) | |
| X | g.20155340C>T | CA873787043 | RPS6KA3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.1899G>A (n.1899G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.2209+90G>A (n.2209+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155341G>A | CA327473499 | RPS6KA3 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2209+89C>T (n.2209+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20155341G= | CA2418502941 | RPS6KA3 | c.*57C= (n.*57C=) c.1898C= (n.1898C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.2280C= (n.2280C=) c.2209+89C= (n.2209+89C=) | |
| X | g.20155341G>T | CA2693275614 | RPS6KA3 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2209+89C>A (n.2209+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155342C>T | CA2693275616 | RPS6KA3 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) c.2209+88G>A (n.2209+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155345G>T | CA2693275618 | RPS6KA3 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1894C>A (n.1894C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2209+85C>A (n.2209+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155346A>T | CA2738508046 | RPS6KA3 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1893T>A (n.1893T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2209+84T>A (n.2209+84T>A) | dbSNP |
| X | g.20155348C>T | CA2579569018 | RPS6KA3 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) c.2209+82G>A (n.2209+82G>A) | |
| X | g.20155351G>A | CA2693275620 | RPS6KA3 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1888C>T (n.1888C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2209+79C>T (n.2209+79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155351G>C | CA2693275621 | RPS6KA3 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1888C>G (n.1888C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.2209+79C>G (n.2209+79C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155353del | CA2579569019 | RPS6KA3 | c.*45del (n.*45del) c.1886del (n.1886del) c.*1489del (n.*1489del) c.2268del (n.2268del) c.2209+77del (n.2209+77del) | |
| X | g.20155353G>T | CA2693275622 | RPS6KA3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.2209+77C>A (n.2209+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155355T>C | CA2693275623 | RPS6KA3 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.2209+75A>G (n.2209+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155358C= | CA2418502942 | RPS6KA3 | c.*40G= (n.*40G=) c.1881G= (n.1881G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.2263G= (n.2263G=) c.2209+72G= (n.2209+72G=) | |
| X | g.20155358_20155359insT | CA640848014 | RPS6KA3 | c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.1880_1881insA (n.1880_1881insA) c.*1483_*1484insA (n.*1483_*1484insA) c.2262_2263insA (n.2262_2263insA) c.2209+71_2209+72insA (n.2209+71_2209+72insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155359A>G | CA2693275624 | RPS6KA3 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2209+71T>C (n.2209+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155360G>A | CA2579569020 | RPS6KA3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2209+70C>T (n.2209+70C>T) | |
| X | g.20155360_20155361insA | CA657742682 | RPS6KA3 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.1878_1879insT (n.1878_1879insT) c.*1481_*1482insT (n.*1481_*1482insT) c.2260_2261insT (n.2260_2261insT) c.2209+69_2209+70insT (n.2209+69_2209+70insT) | COSMIC |
| X | g.20155362T>C | CA2693275627 | RPS6KA3 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2209+68A>G (n.2209+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155365C>T | CA2819943468 | RPS6KA3 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2209+65G>A (n.2209+65G>A) | |
| X | g.20155366A>G | CA2693275629 | RPS6KA3 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2209+64T>C (n.2209+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C= | CA2418502943 | RPS6KA3 | c.*31G= (n.*31G=) c.1872G= (n.1872G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2209+63G= (n.2209+63G=) | |
| X | g.20155367C>G | CA2693275632 | RPS6KA3 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2209+63G>C (n.2209+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C>T | CA10366022 | RPS6KA3 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2209+63G>A (n.2209+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>G | CA2693275634 | RPS6KA3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.2209+61T>C (n.2209+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>T | CA2693275635 | RPS6KA3 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.2209+61T>A (n.2209+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155370T>C | CA2591862602 | RPS6KA3 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.2209+60A>G (n.2209+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G>A | CA2418502945 | RPS6KA3 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) c.2209+58C>T (n.2209+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G= | CA2418502944 | RPS6KA3 | c.*26C= (n.*26C=) c.1867C= (n.1867C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.2249C= (n.2249C=) c.2209+58C= (n.2209+58C=) | |
| X | g.20155372G>T | CA2693275636 | RPS6KA3 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.2249C>A (n.2249C>A) c.2209+58C>A (n.2209+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155374A>T | CA2579569021 | RPS6KA3 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2209+56T>A (n.2209+56T>A) | |
| X | g.20155376C= | CA2418502946 | RPS6KA3 | c.*22G= (n.*22G=) c.1863G= (n.1863G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.2245G= (n.2245G=) c.2209+54G= (n.2209+54G=) | |
| X | g.20155376C>T | CA10366023 | RPS6KA3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2209+54G>A (n.2209+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379dup | CA640848018 | RPS6KA3 | c.*21dup (n.*21dup) c.1862dup (n.1862dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.2244dup (n.2244dup) c.2209+53dup (n.2209+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379A>C | CA2693275639 | RPS6KA3 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.2209+51T>G (n.2209+51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155381A>G | CA2693275641 | RPS6KA3 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2209+49T>C (n.2209+49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>C | CA640848019 | RPS6KA3 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.2209+48A>G (n.2209+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>G | CA2693275642 | RPS6KA3 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.2209+48A>C (n.2209+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T= | CA2418502947 | RPS6KA3 | c.*16A= (n.*16A=) c.1857A= (n.1857A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.2239A= (n.2239A=) c.2209+48A= (n.2209+48A=) | |
| X | g.20155384_20155385del | CA2579569022 | RPS6KA3 | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.2238_2239del (n.2238_2239del) c.2209+47_2209+48del (n.2209+47_2209+48del) | |
| X | g.20155383C>A | CA2693275644 | RPS6KA3 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2209+47G>T (n.2209+47G>T) | gnomAD v4 |