Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19359365_19359446dupCA2819937111PDHA1c.1030-124_1030-43dup (n.1030-124_1030-43dup)
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Xg.19359394_19359432dupCA2693251274PDHA1c.1030-95_1030-57dup (n.1030-95_1030-57dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19359417_19359462dupCA1131434460PDHA1c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup)
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n.804-72_804-27dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359418_19359454dupCA1131434463PDHA1c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup)
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n.804-71_804-35dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359419_19359434dupCA2693251290PDHA1c.1030-70_1030-55dup (n.1030-70_1030-55dup)
c.*701-70_*701-55dup (n.*701-70_*701-55dup)
c.1093-70_1093-55dup (n.1093-70_1093-55dup)
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n.804-70_804-55dup
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c.*464-70_*464-55dup (n.*464-70_*464-55dup)
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 gnomAD v4
Xg.19359426_19359435dupCA920400543PDHA1c.1030-63_1030-54dup (n.1030-63_1030-54dup)
c.*701-63_*701-54dup (n.*701-63_*701-54dup)
c.1093-63_1093-54dup (n.1093-63_1093-54dup)
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n.804-63_804-54dup
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c.*464-63_*464-54dup (n.*464-63_*464-54dup)
c.1009-63_1009-54dup (n.1009-63_1009-54dup)
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n.448-63_448-54dup
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c.1051-63_1051-54dup (n.1051-63_1051-54dup)
 dbSNP
Xg.19359429T>CCA873742521PDHA1c.1030-60T>C (n.1030-60T>C)
c.*701-60T>C (n.*701-60T>C)
c.1093-60T>C (n.1093-60T>C)
c.1123-60T>C (n.1123-60T>C)
n.804-60T>C
c.*341-60T>C (n.*341-60T>C)
c.*464-60T>C (n.*464-60T>C)
c.1009-60T>C (n.1009-60T>C)
c.166-60T>C (n.166-60T>C)
n.448-60T>C
c.916-60T>C (n.916-60T>C)
c.1144-60T>C (n.1144-60T>C)
c.1051-60T>C (n.1051-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359429T=CA2418225526PDHA1c.1030-60T= (n.1030-60T=)
c.*701-60T= (n.*701-60T=)
c.1093-60T= (n.1093-60T=)
c.1123-60T= (n.1123-60T=)
n.804-60T=
c.*341-60T= (n.*341-60T=)
c.*464-60T= (n.*464-60T=)
c.1009-60T= (n.1009-60T=)
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n.448-60T=
c.916-60T= (n.916-60T=)
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Xg.19359430A>TCA2693251296PDHA1c.1030-59A>T (n.1030-59A>T)
c.*701-59A>T (n.*701-59A>T)
c.1093-59A>T (n.1093-59A>T)
c.1123-59A>T (n.1123-59A>T)
n.804-59A>T
c.*341-59A>T (n.*341-59A>T)
c.*464-59A>T (n.*464-59A>T)
c.1009-59A>T (n.1009-59A>T)
c.166-59A>T (n.166-59A>T)
n.448-59A>T
c.916-59A>T (n.916-59A>T)
c.1144-59A>T (n.1144-59A>T)
c.1051-59A>T (n.1051-59A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359431G>CCA2693251297PDHA1c.1030-58G>C (n.1030-58G>C)
c.*701-58G>C (n.*701-58G>C)
c.1093-58G>C (n.1093-58G>C)
c.1123-58G>C (n.1123-58G>C)
n.804-58G>C
c.*341-58G>C (n.*341-58G>C)
c.*464-58G>C (n.*464-58G>C)
c.1009-58G>C (n.1009-58G>C)
c.166-58G>C (n.166-58G>C)
n.448-58G>C
c.916-58G>C (n.916-58G>C)
c.1144-58G>C (n.1144-58G>C)
c.1051-58G>C (n.1051-58G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359432T>CCA1131434468PDHA1c.1030-57T>C (n.1030-57T>C)
c.*701-57T>C (n.*701-57T>C)
c.1093-57T>C (n.1093-57T>C)
c.1123-57T>C (n.1123-57T>C)
n.804-57T>C
c.*341-57T>C (n.*341-57T>C)
c.*464-57T>C (n.*464-57T>C)
c.1009-57T>C (n.1009-57T>C)
c.166-57T>C (n.166-57T>C)
n.448-57T>C
c.916-57T>C (n.916-57T>C)
c.1144-57T>C (n.1144-57T>C)
c.1051-57T>C (n.1051-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359432T>GCA2418225528PDHA1c.1030-57T>G (n.1030-57T>G)
c.*701-57T>G (n.*701-57T>G)
c.1093-57T>G (n.1093-57T>G)
c.1123-57T>G (n.1123-57T>G)
n.804-57T>G
c.*341-57T>G (n.*341-57T>G)
c.*464-57T>G (n.*464-57T>G)
c.1009-57T>G (n.1009-57T>G)
c.166-57T>G (n.166-57T>G)
n.448-57T>G
c.916-57T>G (n.916-57T>G)
c.1144-57T>G (n.1144-57T>G)
c.1051-57T>G (n.1051-57T>G)
 dbSNP
Xg.19359432T=CA2418225527PDHA1c.1030-57T= (n.1030-57T=)
c.*701-57T= (n.*701-57T=)
c.1093-57T= (n.1093-57T=)
c.1123-57T= (n.1123-57T=)
n.804-57T=
c.*341-57T= (n.*341-57T=)
c.*464-57T= (n.*464-57T=)
c.1009-57T= (n.1009-57T=)
c.166-57T= (n.166-57T=)
n.448-57T=
c.916-57T= (n.916-57T=)
c.1144-57T= (n.1144-57T=)
c.1051-57T= (n.1051-57T=)
Xg.19359434_19359464dupCA2418225529PDHA1c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup)
c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup)
c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup)
c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup)
n.804-55_804-25dup
c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup)
c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup)
c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup)
c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup)
n.448-55_448-25dup
c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup)
c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup)
c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359434G>ACA2693251299PDHA1c.1030-55G>A (n.1030-55G>A)
c.*701-55G>A (n.*701-55G>A)
c.1093-55G>A (n.1093-55G>A)
c.1123-55G>A (n.1123-55G>A)
n.804-55G>A
c.*341-55G>A (n.*341-55G>A)
c.*464-55G>A (n.*464-55G>A)
c.1009-55G>A (n.1009-55G>A)
c.166-55G>A (n.166-55G>A)
n.448-55G>A
c.916-55G>A (n.916-55G>A)
c.1144-55G>A (n.1144-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359434G>TCA2693251298PDHA1c.1030-55G>T (n.1030-55G>T)
c.*701-55G>T (n.*701-55G>T)
c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
c.1123-55G>T (n.1123-55G>T)
n.804-55G>T
c.*341-55G>T (n.*341-55G>T)
c.*464-55G>T (n.*464-55G>T)
c.1009-55G>T (n.1009-55G>T)
c.166-55G>T (n.166-55G>T)
n.448-55G>T
c.916-55G>T (n.916-55G>T)
c.1144-55G>T (n.1144-55G>T)
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359435G>ACA2579566456PDHA1c.1030-54G>A (n.1030-54G>A)
c.*701-54G>A (n.*701-54G>A)
c.1093-54G>A (n.1093-54G>A)
c.1123-54G>A (n.1123-54G>A)
n.804-54G>A
c.*341-54G>A (n.*341-54G>A)
c.*464-54G>A (n.*464-54G>A)
c.1009-54G>A (n.1009-54G>A)
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
n.448-54G>A
c.916-54G>A (n.916-54G>A)
c.1144-54G>A (n.1144-54G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359435_19359464dupCA2693251300PDHA1c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup)
c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup)
c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup)
c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup)
n.804-54_804-25dup
c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup)
c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup)
c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup)
c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup)
n.448-54_448-25dup
c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup)
c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup)
c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup)
 gnomAD v4
Xg.19359436T>GCA1131434470PDHA1c.1030-53T>G (n.1030-53T>G)
c.*701-53T>G (n.*701-53T>G)
c.1093-53T>G (n.1093-53T>G)
c.1123-53T>G (n.1123-53T>G)
n.804-53T>G
c.*341-53T>G (n.*341-53T>G)
c.*464-53T>G (n.*464-53T>G)
c.1009-53T>G (n.1009-53T>G)
c.166-53T>G (n.166-53T>G)
n.448-53T>G
c.916-53T>G (n.916-53T>G)
c.1144-53T>G (n.1144-53T>G)
c.1051-53T>G (n.1051-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359436T=CA2418225530PDHA1c.1030-53T= (n.1030-53T=)
c.*701-53T= (n.*701-53T=)
c.1093-53T= (n.1093-53T=)
c.1123-53T= (n.1123-53T=)
n.804-53T=
c.*341-53T= (n.*341-53T=)
c.*464-53T= (n.*464-53T=)
c.1009-53T= (n.1009-53T=)
c.166-53T= (n.166-53T=)
n.448-53T=
c.916-53T= (n.916-53T=)
c.1144-53T= (n.1144-53T=)
c.1051-53T= (n.1051-53T=)
Xg.19359438C>ACA2693251301PDHA1c.1030-51C>A (n.1030-51C>A)
c.*701-51C>A (n.*701-51C>A)
c.1093-51C>A (n.1093-51C>A)
c.1123-51C>A (n.1123-51C>A)
n.804-51C>A
c.*341-51C>A (n.*341-51C>A)
c.*464-51C>A (n.*464-51C>A)
c.1009-51C>A (n.1009-51C>A)
c.166-51C>A (n.166-51C>A)
n.448-51C>A
c.916-51C>A (n.916-51C>A)
c.1144-51C>A (n.1144-51C>A)
c.1051-51C>A (n.1051-51C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359438C=CA2418225531PDHA1c.1030-51C= (n.1030-51C=)
c.*701-51C= (n.*701-51C=)
c.1093-51C= (n.1093-51C=)
c.1123-51C= (n.1123-51C=)
n.804-51C=
c.*341-51C= (n.*341-51C=)
c.*464-51C= (n.*464-51C=)
c.1009-51C= (n.1009-51C=)
c.166-51C= (n.166-51C=)
n.448-51C=
c.916-51C= (n.916-51C=)
c.1144-51C= (n.1144-51C=)
c.1051-51C= (n.1051-51C=)
Xg.19359438C>TCA640857142PDHA1c.1030-51C>T (n.1030-51C>T)
c.*701-51C>T (n.*701-51C>T)
c.1093-51C>T (n.1093-51C>T)
c.1123-51C>T (n.1123-51C>T)
n.804-51C>T
c.*341-51C>T (n.*341-51C>T)
c.*464-51C>T (n.*464-51C>T)
c.1009-51C>T (n.1009-51C>T)
c.166-51C>T (n.166-51C>T)
n.448-51C>T
c.916-51C>T (n.916-51C>T)
c.1144-51C>T (n.1144-51C>T)
c.1051-51C>T (n.1051-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.19359439C>ACA2693251303PDHA1c.1030-50C>A (n.1030-50C>A)
c.*701-50C>A (n.*701-50C>A)
c.1093-50C>A (n.1093-50C>A)
c.1123-50C>A (n.1123-50C>A)
n.804-50C>A
c.*341-50C>A (n.*341-50C>A)
c.*464-50C>A (n.*464-50C>A)
c.1009-50C>A (n.1009-50C>A)
c.166-50C>A (n.166-50C>A)
n.448-50C>A
c.916-50C>A (n.916-50C>A)
c.1144-50C>A (n.1144-50C>A)
c.1051-50C>A (n.1051-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359439C=CA2418225532PDHA1c.1030-50C= (n.1030-50C=)
c.*701-50C= (n.*701-50C=)
c.1093-50C= (n.1093-50C=)
c.1123-50C= (n.1123-50C=)
n.804-50C=
c.*341-50C= (n.*341-50C=)
c.*464-50C= (n.*464-50C=)
c.1009-50C= (n.1009-50C=)
c.166-50C= (n.166-50C=)
n.448-50C=
c.916-50C= (n.916-50C=)
c.1144-50C= (n.1144-50C=)
c.1051-50C= (n.1051-50C=)
Xg.19359439C>GCA2693251304PDHA1c.1030-50C>G (n.1030-50C>G)
c.*701-50C>G (n.*701-50C>G)
c.1093-50C>G (n.1093-50C>G)
c.1123-50C>G (n.1123-50C>G)
n.804-50C>G
c.*341-50C>G (n.*341-50C>G)
c.*464-50C>G (n.*464-50C>G)
c.1009-50C>G (n.1009-50C>G)
c.166-50C>G (n.166-50C>G)
n.448-50C>G
c.916-50C>G (n.916-50C>G)
c.1144-50C>G (n.1144-50C>G)
c.1051-50C>G (n.1051-50C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359439C>TCA327031001PDHA1c.1030-50C>T (n.1030-50C>T)
c.*701-50C>T (n.*701-50C>T)
c.1093-50C>T (n.1093-50C>T)
c.1123-50C>T (n.1123-50C>T)
n.804-50C>T
c.*341-50C>T (n.*341-50C>T)
c.*464-50C>T (n.*464-50C>T)
c.1009-50C>T (n.1009-50C>T)
c.166-50C>T (n.166-50C>T)
n.448-50C>T
c.916-50C>T (n.916-50C>T)
c.1144-50C>T (n.1144-50C>T)
c.1051-50C>T (n.1051-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359439_19359441delCA2693251302PDHA1c.1030-50_1030-48del (n.1030-50_1030-48del)
c.*701-50_*701-48del (n.*701-50_*701-48del)
c.1093-50_1093-48del (n.1093-50_1093-48del)
c.1123-50_1123-48del (n.1123-50_1123-48del)
n.804-50_804-48del
c.*341-50_*341-48del (n.*341-50_*341-48del)
c.*464-50_*464-48del (n.*464-50_*464-48del)
c.1009-50_1009-48del (n.1009-50_1009-48del)
c.166-50_166-48del (n.166-50_166-48del)
n.448-50_448-48del
c.916-50_916-48del (n.916-50_916-48del)
c.1144-50_1144-48del (n.1144-50_1144-48del)
c.1051-50_1051-48del (n.1051-50_1051-48del)
 gnomAD v4
Xg.19359440_19359452delCA2579566457PDHA1c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del)
c.*701-49_*701-37del (n.*701-49_*701-37del)
c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del)
c.1123-49_1123-37del (n.1123-49_1123-37del)
n.804-49_804-37del
c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del)
c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del)
c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del)
c.166-49_166-37del (n.166-49_166-37del)
n.448-49_448-37del
c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del)
c.1144-49_1144-37del (n.1144-49_1144-37del)
c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del)
Xg.19359443_19359459dupCA640857088PDHA1c.1030-46_1030-30dup (n.1030-46_1030-30dup)
c.*701-46_*701-30dup (n.*701-46_*701-30dup)
c.1093-46_1093-30dup (n.1093-46_1093-30dup)
c.1123-46_1123-30dup (n.1123-46_1123-30dup)
n.804-46_804-30dup
c.*341-46_*341-30dup (n.*341-46_*341-30dup)
c.*464-46_*464-30dup (n.*464-46_*464-30dup)
c.1009-46_1009-30dup (n.1009-46_1009-30dup)
c.166-46_166-30dup (n.166-46_166-30dup)
n.448-46_448-30dup
c.916-46_916-30dup (n.916-46_916-30dup)
c.1144-46_1144-30dup (n.1144-46_1144-30dup)
c.1051-46_1051-30dup (n.1051-46_1051-30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359441_19359451dupCA640857089PDHA1c.1030-48_1030-38dup (n.1030-48_1030-38dup)
c.*701-48_*701-38dup (n.*701-48_*701-38dup)
c.1093-48_1093-38dup (n.1093-48_1093-38dup)
c.1123-48_1123-38dup (n.1123-48_1123-38dup)
n.804-48_804-38dup
c.*341-48_*341-38dup (n.*341-48_*341-38dup)
c.*464-48_*464-38dup (n.*464-48_*464-38dup)
c.1009-48_1009-38dup (n.1009-48_1009-38dup)
c.166-48_166-38dup (n.166-48_166-38dup)
n.448-48_448-38dup
c.916-48_916-38dup (n.916-48_916-38dup)
c.1144-48_1144-38dup (n.1144-48_1144-38dup)
c.1051-48_1051-38dup (n.1051-48_1051-38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359443G>CCA10363187PDHA1c.1030-46G>C (n.1030-46G>C)
c.*701-46G>C (n.*701-46G>C)
c.1093-46G>C (n.1093-46G>C)
c.1123-46G>C (n.1123-46G>C)
n.804-46G>C
c.*341-46G>C (n.*341-46G>C)
c.*464-46G>C (n.*464-46G>C)
c.1009-46G>C (n.1009-46G>C)
c.166-46G>C (n.166-46G>C)
n.448-46G>C
c.916-46G>C (n.916-46G>C)
c.1144-46G>C (n.1144-46G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359443G=CA2418225533PDHA1c.1030-46G= (n.1030-46G=)
c.*701-46G= (n.*701-46G=)
c.1093-46G= (n.1093-46G=)
c.1123-46G= (n.1123-46G=)
n.804-46G=
c.*341-46G= (n.*341-46G=)
c.*464-46G= (n.*464-46G=)
c.1009-46G= (n.1009-46G=)
c.166-46G= (n.166-46G=)
n.448-46G=
c.916-46G= (n.916-46G=)
c.1144-46G= (n.1144-46G=)
c.1051-46G= (n.1051-46G=)
Xg.19359444C>ACA2693251305PDHA1c.1030-45C>A (n.1030-45C>A)
c.*701-45C>A (n.*701-45C>A)
c.1093-45C>A (n.1093-45C>A)
c.1123-45C>A (n.1123-45C>A)
n.804-45C>A
c.*341-45C>A (n.*341-45C>A)
c.*464-45C>A (n.*464-45C>A)
c.1009-45C>A (n.1009-45C>A)
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
n.448-45C>A
c.916-45C>A (n.916-45C>A)
c.1144-45C>A (n.1144-45C>A)
c.1051-45C>A (n.1051-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359444C=CA2418225534PDHA1c.1030-45C= (n.1030-45C=)
c.*701-45C= (n.*701-45C=)
c.1093-45C= (n.1093-45C=)
c.1123-45C= (n.1123-45C=)
n.804-45C=
c.*341-45C= (n.*341-45C=)
c.*464-45C= (n.*464-45C=)
c.1009-45C= (n.1009-45C=)
c.166-45C= (n.166-45C=)
n.448-45C=
c.916-45C= (n.916-45C=)
c.1144-45C= (n.1144-45C=)
c.1051-45C= (n.1051-45C=)
Xg.19359444C>TCA10363188PDHA1c.1030-45C>T (n.1030-45C>T)
c.*701-45C>T (n.*701-45C>T)
c.1093-45C>T (n.1093-45C>T)
c.1123-45C>T (n.1123-45C>T)
n.804-45C>T
c.*341-45C>T (n.*341-45C>T)
c.*464-45C>T (n.*464-45C>T)
c.1009-45C>T (n.1009-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
n.448-45C>T
c.916-45C>T (n.916-45C>T)
c.1144-45C>T (n.1144-45C>T)
c.1051-45C>T (n.1051-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359445T>ACA2693251306PDHA1c.1030-44T>A (n.1030-44T>A)
c.*701-44T>A (n.*701-44T>A)
c.1093-44T>A (n.1093-44T>A)
c.1123-44T>A (n.1123-44T>A)
n.804-44T>A
c.*341-44T>A (n.*341-44T>A)
c.*464-44T>A (n.*464-44T>A)
c.1009-44T>A (n.1009-44T>A)
c.166-44T>A (n.166-44T>A)
n.448-44T>A
c.916-44T>A (n.916-44T>A)
c.1144-44T>A (n.1144-44T>A)
c.1051-44T>A (n.1051-44T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359446G>ACA2693251307PDHA1c.1030-43G>A (n.1030-43G>A)
c.*701-43G>A (n.*701-43G>A)
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c.1123-43G>A (n.1123-43G>A)
n.804-43G>A
c.*341-43G>A (n.*341-43G>A)
c.*464-43G>A (n.*464-43G>A)
c.1009-43G>A (n.1009-43G>A)
c.166-43G>A (n.166-43G>A)
n.448-43G>A
c.916-43G>A (n.916-43G>A)
c.1144-43G>A (n.1144-43G>A)
c.1051-43G>A (n.1051-43G>A)
 gnomAD v4
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n.804-43G>T
c.*341-43G>T (n.*341-43G>T)
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 gnomAD v4
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n.804-42C>A
c.*341-42C>A (n.*341-42C>A)
c.*464-42C>A (n.*464-42C>A)
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n.448-42C>A
c.916-42C>A (n.916-42C>A)
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 gnomAD v4
Xg.19359447C>TCA2693251309PDHA1c.1030-42C>T (n.1030-42C>T)
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c.1093-42C>T (n.1093-42C>T)
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n.804-42C>T
c.*341-42C>T (n.*341-42C>T)
c.*464-42C>T (n.*464-42C>T)
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n.448-42C>T
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 gnomAD v4
Xg.19359448T>ACA2579566459PDHA1c.1030-41T>A (n.1030-41T>A)
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c.1093-41T>A (n.1093-41T>A)
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n.804-41T>A
c.*341-41T>A (n.*341-41T>A)
c.*464-41T>A (n.*464-41T>A)
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n.448-41T>A
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Xg.19359449G>ACA10363190PDHA1c.1030-40G>A (n.1030-40G>A)
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n.804-40G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.448-40G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19359449_19359464delinsGTTCATTCTAAAACCTCA2418225536PDHA1c.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
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Number of alleles fetched