Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19359365_19359446dup | CA2819937111 | PDHA1 | c.1030-124_1030-43dup (n.1030-124_1030-43dup) c.*701-124_*701-43dup (n.*701-124_*701-43dup) c.1093-124_1093-43dup (n.1093-124_1093-43dup) c.1123-124_1123-43dup (n.1123-124_1123-43dup) n.804-124_804-43dup c.*341-124_*341-43dup (n.*341-124_*341-43dup) c.*464-124_*464-43dup (n.*464-124_*464-43dup) c.1009-124_1009-43dup (n.1009-124_1009-43dup) c.166-124_166-43dup (n.166-124_166-43dup) n.448-124_448-43dup c.916-124_916-43dup (n.916-124_916-43dup) c.1144-124_1144-43dup (n.1144-124_1144-43dup) c.1051-124_1051-43dup (n.1051-124_1051-43dup) | |
X | g.19359394_19359432dup | CA2693251274 | PDHA1 | c.1030-95_1030-57dup (n.1030-95_1030-57dup) c.*701-95_*701-57dup (n.*701-95_*701-57dup) c.1093-95_1093-57dup (n.1093-95_1093-57dup) c.1123-95_1123-57dup (n.1123-95_1123-57dup) n.804-95_804-57dup c.*341-95_*341-57dup (n.*341-95_*341-57dup) c.*464-95_*464-57dup (n.*464-95_*464-57dup) c.1009-95_1009-57dup (n.1009-95_1009-57dup) c.166-95_166-57dup (n.166-95_166-57dup) n.448-95_448-57dup c.916-95_916-57dup (n.916-95_916-57dup) c.1144-95_1144-57dup (n.1144-95_1144-57dup) c.1051-95_1051-57dup (n.1051-95_1051-57dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359410_19359427delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT | CA2418225511 | PDHA1 | c.1030-79_1030-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1030-79_1030-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1093-79_1093-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1093-79_1093-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1123-79_1123-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1123-79_1123-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) n.804-79_804-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT c.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.*464-79_*464-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*464-79_*464-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1009-79_1009-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1009-79_1009-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) n.448-79_448-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT c.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) c.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT) | |
X | g.19359411_19359427del | CA2418225512 | PDHA1 | c.1030-78_1030-62del (n.1030-78_1030-62del) c.*701-78_*701-62del (n.*701-78_*701-62del) c.1093-78_1093-62del (n.1093-78_1093-62del) c.1123-78_1123-62del (n.1123-78_1123-62del) n.804-78_804-62del c.*341-78_*341-62del (n.*341-78_*341-62del) c.*464-78_*464-62del (n.*464-78_*464-62del) c.1009-78_1009-62del (n.1009-78_1009-62del) c.166-78_166-62del (n.166-78_166-62del) n.448-78_448-62del c.916-78_916-62del (n.916-78_916-62del) c.1144-78_1144-62del (n.1144-78_1144-62del) c.1051-78_1051-62del (n.1051-78_1051-62del) | dbSNP |
X | g.19359411_19359430dup | CA2693251288 | PDHA1 | c.1030-78_1030-59dup (n.1030-78_1030-59dup) c.*701-78_*701-59dup (n.*701-78_*701-59dup) c.1093-78_1093-59dup (n.1093-78_1093-59dup) c.1123-78_1123-59dup (n.1123-78_1123-59dup) n.804-78_804-59dup c.*341-78_*341-59dup (n.*341-78_*341-59dup) c.*464-78_*464-59dup (n.*464-78_*464-59dup) c.1009-78_1009-59dup (n.1009-78_1009-59dup) c.166-78_166-59dup (n.166-78_166-59dup) n.448-78_448-59dup c.916-78_916-59dup (n.916-78_916-59dup) c.1144-78_1144-59dup (n.1144-78_1144-59dup) c.1051-78_1051-59dup (n.1051-78_1051-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359412_19359426dup | CA2418225514 | PDHA1 | c.1030-77_1030-63dup (n.1030-77_1030-63dup) c.*701-77_*701-63dup (n.*701-77_*701-63dup) c.1093-77_1093-63dup (n.1093-77_1093-63dup) c.1123-77_1123-63dup (n.1123-77_1123-63dup) n.804-77_804-63dup c.*341-77_*341-63dup (n.*341-77_*341-63dup) c.*464-77_*464-63dup (n.*464-77_*464-63dup) c.1009-77_1009-63dup (n.1009-77_1009-63dup) c.166-77_166-63dup (n.166-77_166-63dup) n.448-77_448-63dup c.916-77_916-63dup (n.916-77_916-63dup) c.1144-77_1144-63dup (n.1144-77_1144-63dup) c.1051-77_1051-63dup (n.1051-77_1051-63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359415_19359432dup | CA1131434459 | PDHA1 | c.1030-74_1030-57dup (n.1030-74_1030-57dup) c.*701-74_*701-57dup (n.*701-74_*701-57dup) c.1093-74_1093-57dup (n.1093-74_1093-57dup) c.1123-74_1123-57dup (n.1123-74_1123-57dup) n.804-74_804-57dup c.*341-74_*341-57dup (n.*341-74_*341-57dup) c.*464-74_*464-57dup (n.*464-74_*464-57dup) c.1009-74_1009-57dup (n.1009-74_1009-57dup) c.166-74_166-57dup (n.166-74_166-57dup) n.448-74_448-57dup c.916-74_916-57dup (n.916-74_916-57dup) c.1144-74_1144-57dup (n.1144-74_1144-57dup) c.1051-74_1051-57dup (n.1051-74_1051-57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359417_19359438dup | CA2819937113 | PDHA1 | c.1030-72_1030-51dup (n.1030-72_1030-51dup) c.*701-72_*701-51dup (n.*701-72_*701-51dup) c.1093-72_1093-51dup (n.1093-72_1093-51dup) c.1123-72_1123-51dup (n.1123-72_1123-51dup) n.804-72_804-51dup c.*341-72_*341-51dup (n.*341-72_*341-51dup) c.*464-72_*464-51dup (n.*464-72_*464-51dup) c.1009-72_1009-51dup (n.1009-72_1009-51dup) c.166-72_166-51dup (n.166-72_166-51dup) n.448-72_448-51dup c.916-72_916-51dup (n.916-72_916-51dup) c.1144-72_1144-51dup (n.1144-72_1144-51dup) c.1051-72_1051-51dup (n.1051-72_1051-51dup) | |
X | g.19359417_19359462dup | CA1131434460 | PDHA1 | c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup) c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup) c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup) c.1123-72_1123-27dup (n.1123-72_1123-27dup) n.804-72_804-27dup c.*341-72_*341-27dup (n.*341-72_*341-27dup) c.*464-72_*464-27dup (n.*464-72_*464-27dup) c.1009-72_1009-27dup (n.1009-72_1009-27dup) c.166-72_166-27dup (n.166-72_166-27dup) n.448-72_448-27dup c.916-72_916-27dup (n.916-72_916-27dup) c.1144-72_1144-27dup (n.1144-72_1144-27dup) c.1051-72_1051-27dup (n.1051-72_1051-27dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359418_19359454dup | CA1131434463 | PDHA1 | c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup) c.*701-71_*701-35dup (n.*701-71_*701-35dup) c.1093-71_1093-35dup (n.1093-71_1093-35dup) c.1123-71_1123-35dup (n.1123-71_1123-35dup) n.804-71_804-35dup c.*341-71_*341-35dup (n.*341-71_*341-35dup) c.*464-71_*464-35dup (n.*464-71_*464-35dup) c.1009-71_1009-35dup (n.1009-71_1009-35dup) c.166-71_166-35dup (n.166-71_166-35dup) n.448-71_448-35dup c.916-71_916-35dup (n.916-71_916-35dup) c.1144-71_1144-35dup (n.1144-71_1144-35dup) c.1051-71_1051-35dup (n.1051-71_1051-35dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359419_19359434dup | CA2693251290 | PDHA1 | c.1030-70_1030-55dup (n.1030-70_1030-55dup) c.*701-70_*701-55dup (n.*701-70_*701-55dup) c.1093-70_1093-55dup (n.1093-70_1093-55dup) c.1123-70_1123-55dup (n.1123-70_1123-55dup) n.804-70_804-55dup c.*341-70_*341-55dup (n.*341-70_*341-55dup) c.*464-70_*464-55dup (n.*464-70_*464-55dup) c.1009-70_1009-55dup (n.1009-70_1009-55dup) c.166-70_166-55dup (n.166-70_166-55dup) n.448-70_448-55dup c.916-70_916-55dup (n.916-70_916-55dup) c.1144-70_1144-55dup (n.1144-70_1144-55dup) c.1051-70_1051-55dup (n.1051-70_1051-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359425del | CA2579566455 | PDHA1 | c.1030-64del (n.1030-64del) c.*701-64del (n.*701-64del) c.1093-64del (n.1093-64del) c.1123-64del (n.1123-64del) n.804-64del c.*341-64del (n.*341-64del) c.*464-64del (n.*464-64del) c.1009-64del (n.1009-64del) c.166-64del (n.166-64del) n.448-64del c.916-64del (n.916-64del) c.1144-64del (n.1144-64del) c.1051-64del (n.1051-64del) | |
X | g.19359425A= | CA2418225519 | PDHA1 | c.1030-64A= (n.1030-64A=) c.*701-64A= (n.*701-64A=) c.1093-64A= (n.1093-64A=) c.1123-64A= (n.1123-64A=) n.804-64A= c.*341-64A= (n.*341-64A=) c.*464-64A= (n.*464-64A=) c.1009-64A= (n.1009-64A=) c.166-64A= (n.166-64A=) n.448-64A= c.916-64A= (n.916-64A=) c.1144-64A= (n.1144-64A=) c.1051-64A= (n.1051-64A=) | |
X | g.19359425A>C | CA2693251293 | PDHA1 | c.1030-64A>C (n.1030-64A>C) c.*701-64A>C (n.*701-64A>C) c.1093-64A>C (n.1093-64A>C) c.1123-64A>C (n.1123-64A>C) n.804-64A>C c.*341-64A>C (n.*341-64A>C) c.*464-64A>C (n.*464-64A>C) c.1009-64A>C (n.1009-64A>C) c.166-64A>C (n.166-64A>C) n.448-64A>C c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.1144-64A>C (n.1144-64A>C) c.1051-64A>C (n.1051-64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359426C>A | CA2693251294 | PDHA1 | c.1030-63C>A (n.1030-63C>A) c.*701-63C>A (n.*701-63C>A) c.1093-63C>A (n.1093-63C>A) c.1123-63C>A (n.1123-63C>A) n.804-63C>A c.*341-63C>A (n.*341-63C>A) c.*464-63C>A (n.*464-63C>A) c.1009-63C>A (n.1009-63C>A) c.166-63C>A (n.166-63C>A) n.448-63C>A c.916-63C>A (n.916-63C>A) c.1144-63C>A (n.1144-63C>A) c.1051-63C>A (n.1051-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359426C= | CA2418225520 | PDHA1 | c.1030-63C= (n.1030-63C=) c.*701-63C= (n.*701-63C=) c.1093-63C= (n.1093-63C=) c.1123-63C= (n.1123-63C=) n.804-63C= c.*341-63C= (n.*341-63C=) c.*464-63C= (n.*464-63C=) c.1009-63C= (n.1009-63C=) c.166-63C= (n.166-63C=) n.448-63C= c.916-63C= (n.916-63C=) c.1144-63C= (n.1144-63C=) c.1051-63C= (n.1051-63C=) | |
X | g.19359426C>T | CA2418225521 | PDHA1 | c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) c.*701-63C>T (n.*701-63C>T) c.1093-63C>T (n.1093-63C>T) c.1123-63C>T (n.1123-63C>T) n.804-63C>T c.*341-63C>T (n.*341-63C>T) c.*464-63C>T (n.*464-63C>T) c.1009-63C>T (n.1009-63C>T) c.166-63C>T (n.166-63C>T) n.448-63C>T c.916-63C>T (n.916-63C>T) c.1144-63C>T (n.1144-63C>T) c.1051-63C>T (n.1051-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359426_19359435dup | CA920400543 | PDHA1 | c.1030-63_1030-54dup (n.1030-63_1030-54dup) c.*701-63_*701-54dup (n.*701-63_*701-54dup) c.1093-63_1093-54dup (n.1093-63_1093-54dup) c.1123-63_1123-54dup (n.1123-63_1123-54dup) n.804-63_804-54dup c.*341-63_*341-54dup (n.*341-63_*341-54dup) c.*464-63_*464-54dup (n.*464-63_*464-54dup) c.1009-63_1009-54dup (n.1009-63_1009-54dup) c.166-63_166-54dup (n.166-63_166-54dup) n.448-63_448-54dup c.916-63_916-54dup (n.916-63_916-54dup) c.1144-63_1144-54dup (n.1144-63_1144-54dup) c.1051-63_1051-54dup (n.1051-63_1051-54dup) | dbSNP |
X | g.19359427T>C | CA327030996 | PDHA1 | c.1030-62T>C (n.1030-62T>C) c.*701-62T>C (n.*701-62T>C) c.1093-62T>C (n.1093-62T>C) c.1123-62T>C (n.1123-62T>C) n.804-62T>C c.*341-62T>C (n.*341-62T>C) c.*464-62T>C (n.*464-62T>C) c.1009-62T>C (n.1009-62T>C) c.166-62T>C (n.166-62T>C) n.448-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.1144-62T>C (n.1144-62T>C) c.1051-62T>C (n.1051-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359427T= | CA2418225522 | PDHA1 | c.1030-62T= (n.1030-62T=) c.*701-62T= (n.*701-62T=) c.1093-62T= (n.1093-62T=) c.1123-62T= (n.1123-62T=) n.804-62T= c.*341-62T= (n.*341-62T=) c.*464-62T= (n.*464-62T=) c.1009-62T= (n.1009-62T=) c.166-62T= (n.166-62T=) n.448-62T= c.916-62T= (n.916-62T=) c.1144-62T= (n.1144-62T=) c.1051-62T= (n.1051-62T=) | |
X | g.19359428C>A | CA2693251295 | PDHA1 | c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.*701-61C>A (n.*701-61C>A) c.1093-61C>A (n.1093-61C>A) c.1123-61C>A (n.1123-61C>A) n.804-61C>A c.*341-61C>A (n.*341-61C>A) c.*464-61C>A (n.*464-61C>A) c.1009-61C>A (n.1009-61C>A) c.166-61C>A (n.166-61C>A) n.448-61C>A c.916-61C>A (n.916-61C>A) c.1144-61C>A (n.1144-61C>A) c.1051-61C>A (n.1051-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359428C= | CA2418225523 | PDHA1 | c.1030-61C= (n.1030-61C=) c.*701-61C= (n.*701-61C=) c.1093-61C= (n.1093-61C=) c.1123-61C= (n.1123-61C=) n.804-61C= c.*341-61C= (n.*341-61C=) c.*464-61C= (n.*464-61C=) c.1009-61C= (n.1009-61C=) c.166-61C= (n.166-61C=) n.448-61C= c.916-61C= (n.916-61C=) c.1144-61C= (n.1144-61C=) c.1051-61C= (n.1051-61C=) | |
X | g.19359428C>G | CA2418225524 | PDHA1 | c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.*701-61C>G (n.*701-61C>G) c.1093-61C>G (n.1093-61C>G) c.1123-61C>G (n.1123-61C>G) n.804-61C>G c.*341-61C>G (n.*341-61C>G) c.*464-61C>G (n.*464-61C>G) c.1009-61C>G (n.1009-61C>G) c.166-61C>G (n.166-61C>G) n.448-61C>G c.916-61C>G (n.916-61C>G) c.1144-61C>G (n.1144-61C>G) c.1051-61C>G (n.1051-61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359428C>T | CA2418225525 | PDHA1 | c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.*701-61C>T (n.*701-61C>T) c.1093-61C>T (n.1093-61C>T) c.1123-61C>T (n.1123-61C>T) n.804-61C>T c.*341-61C>T (n.*341-61C>T) c.*464-61C>T (n.*464-61C>T) c.1009-61C>T (n.1009-61C>T) c.166-61C>T (n.166-61C>T) n.448-61C>T c.916-61C>T (n.916-61C>T) c.1144-61C>T (n.1144-61C>T) c.1051-61C>T (n.1051-61C>T) | dbSNP |
X | g.19359429T>C | CA873742521 | PDHA1 | c.1030-60T>C (n.1030-60T>C) c.*701-60T>C (n.*701-60T>C) c.1093-60T>C (n.1093-60T>C) c.1123-60T>C (n.1123-60T>C) n.804-60T>C c.*341-60T>C (n.*341-60T>C) c.*464-60T>C (n.*464-60T>C) c.1009-60T>C (n.1009-60T>C) c.166-60T>C (n.166-60T>C) n.448-60T>C c.916-60T>C (n.916-60T>C) c.1144-60T>C (n.1144-60T>C) c.1051-60T>C (n.1051-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359429T= | CA2418225526 | PDHA1 | c.1030-60T= (n.1030-60T=) c.*701-60T= (n.*701-60T=) c.1093-60T= (n.1093-60T=) c.1123-60T= (n.1123-60T=) n.804-60T= c.*341-60T= (n.*341-60T=) c.*464-60T= (n.*464-60T=) c.1009-60T= (n.1009-60T=) c.166-60T= (n.166-60T=) n.448-60T= c.916-60T= (n.916-60T=) c.1144-60T= (n.1144-60T=) c.1051-60T= (n.1051-60T=) | |
X | g.19359430A>T | CA2693251296 | PDHA1 | c.1030-59A>T (n.1030-59A>T) c.*701-59A>T (n.*701-59A>T) c.1093-59A>T (n.1093-59A>T) c.1123-59A>T (n.1123-59A>T) n.804-59A>T c.*341-59A>T (n.*341-59A>T) c.*464-59A>T (n.*464-59A>T) c.1009-59A>T (n.1009-59A>T) c.166-59A>T (n.166-59A>T) n.448-59A>T c.916-59A>T (n.916-59A>T) c.1144-59A>T (n.1144-59A>T) c.1051-59A>T (n.1051-59A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359431G>C | CA2693251297 | PDHA1 | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.*701-58G>C (n.*701-58G>C) c.1093-58G>C (n.1093-58G>C) c.1123-58G>C (n.1123-58G>C) n.804-58G>C c.*341-58G>C (n.*341-58G>C) c.*464-58G>C (n.*464-58G>C) c.1009-58G>C (n.1009-58G>C) c.166-58G>C (n.166-58G>C) n.448-58G>C c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.1144-58G>C (n.1144-58G>C) c.1051-58G>C (n.1051-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359432T>C | CA1131434468 | PDHA1 | c.1030-57T>C (n.1030-57T>C) c.*701-57T>C (n.*701-57T>C) c.1093-57T>C (n.1093-57T>C) c.1123-57T>C (n.1123-57T>C) n.804-57T>C c.*341-57T>C (n.*341-57T>C) c.*464-57T>C (n.*464-57T>C) c.1009-57T>C (n.1009-57T>C) c.166-57T>C (n.166-57T>C) n.448-57T>C c.916-57T>C (n.916-57T>C) c.1144-57T>C (n.1144-57T>C) c.1051-57T>C (n.1051-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359432T>G | CA2418225528 | PDHA1 | c.1030-57T>G (n.1030-57T>G) c.*701-57T>G (n.*701-57T>G) c.1093-57T>G (n.1093-57T>G) c.1123-57T>G (n.1123-57T>G) n.804-57T>G c.*341-57T>G (n.*341-57T>G) c.*464-57T>G (n.*464-57T>G) c.1009-57T>G (n.1009-57T>G) c.166-57T>G (n.166-57T>G) n.448-57T>G c.916-57T>G (n.916-57T>G) c.1144-57T>G (n.1144-57T>G) c.1051-57T>G (n.1051-57T>G) | dbSNP |
X | g.19359432T= | CA2418225527 | PDHA1 | c.1030-57T= (n.1030-57T=) c.*701-57T= (n.*701-57T=) c.1093-57T= (n.1093-57T=) c.1123-57T= (n.1123-57T=) n.804-57T= c.*341-57T= (n.*341-57T=) c.*464-57T= (n.*464-57T=) c.1009-57T= (n.1009-57T=) c.166-57T= (n.166-57T=) n.448-57T= c.916-57T= (n.916-57T=) c.1144-57T= (n.1144-57T=) c.1051-57T= (n.1051-57T=) | |
X | g.19359434_19359464dup | CA2418225529 | PDHA1 | c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup) c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup) c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup) c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup) n.804-55_804-25dup c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup) c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup) c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup) c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup) n.448-55_448-25dup c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup) c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup) c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359434G>A | CA2693251299 | PDHA1 | c.1030-55G>A (n.1030-55G>A) c.*701-55G>A (n.*701-55G>A) c.1093-55G>A (n.1093-55G>A) c.1123-55G>A (n.1123-55G>A) n.804-55G>A c.*341-55G>A (n.*341-55G>A) c.*464-55G>A (n.*464-55G>A) c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.166-55G>A (n.166-55G>A) n.448-55G>A c.916-55G>A (n.916-55G>A) c.1144-55G>A (n.1144-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359434G>T | CA2693251298 | PDHA1 | c.1030-55G>T (n.1030-55G>T) c.*701-55G>T (n.*701-55G>T) c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.1123-55G>T (n.1123-55G>T) n.804-55G>T c.*341-55G>T (n.*341-55G>T) c.*464-55G>T (n.*464-55G>T) c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) c.166-55G>T (n.166-55G>T) n.448-55G>T c.916-55G>T (n.916-55G>T) c.1144-55G>T (n.1144-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359435G>A | CA2579566456 | PDHA1 | c.1030-54G>A (n.1030-54G>A) c.*701-54G>A (n.*701-54G>A) c.1093-54G>A (n.1093-54G>A) c.1123-54G>A (n.1123-54G>A) n.804-54G>A c.*341-54G>A (n.*341-54G>A) c.*464-54G>A (n.*464-54G>A) c.1009-54G>A (n.1009-54G>A) c.166-54G>A (n.166-54G>A) n.448-54G>A c.916-54G>A (n.916-54G>A) c.1144-54G>A (n.1144-54G>A) c.1051-54G>A (n.1051-54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359435_19359464dup | CA2693251300 | PDHA1 | c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup) c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup) c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup) c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup) n.804-54_804-25dup c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup) c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup) c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup) c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup) n.448-54_448-25dup c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup) c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup) c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359436T>G | CA1131434470 | PDHA1 | c.1030-53T>G (n.1030-53T>G) c.*701-53T>G (n.*701-53T>G) c.1093-53T>G (n.1093-53T>G) c.1123-53T>G (n.1123-53T>G) n.804-53T>G c.*341-53T>G (n.*341-53T>G) c.*464-53T>G (n.*464-53T>G) c.1009-53T>G (n.1009-53T>G) c.166-53T>G (n.166-53T>G) n.448-53T>G c.916-53T>G (n.916-53T>G) c.1144-53T>G (n.1144-53T>G) c.1051-53T>G (n.1051-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359436T= | CA2418225530 | PDHA1 | c.1030-53T= (n.1030-53T=) c.*701-53T= (n.*701-53T=) c.1093-53T= (n.1093-53T=) c.1123-53T= (n.1123-53T=) n.804-53T= c.*341-53T= (n.*341-53T=) c.*464-53T= (n.*464-53T=) c.1009-53T= (n.1009-53T=) c.166-53T= (n.166-53T=) n.448-53T= c.916-53T= (n.916-53T=) c.1144-53T= (n.1144-53T=) c.1051-53T= (n.1051-53T=) | |
X | g.19359438C>A | CA2693251301 | PDHA1 | c.1030-51C>A (n.1030-51C>A) c.*701-51C>A (n.*701-51C>A) c.1093-51C>A (n.1093-51C>A) c.1123-51C>A (n.1123-51C>A) n.804-51C>A c.*341-51C>A (n.*341-51C>A) c.*464-51C>A (n.*464-51C>A) c.1009-51C>A (n.1009-51C>A) c.166-51C>A (n.166-51C>A) n.448-51C>A c.916-51C>A (n.916-51C>A) c.1144-51C>A (n.1144-51C>A) c.1051-51C>A (n.1051-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359438C= | CA2418225531 | PDHA1 | c.1030-51C= (n.1030-51C=) c.*701-51C= (n.*701-51C=) c.1093-51C= (n.1093-51C=) c.1123-51C= (n.1123-51C=) n.804-51C= c.*341-51C= (n.*341-51C=) c.*464-51C= (n.*464-51C=) c.1009-51C= (n.1009-51C=) c.166-51C= (n.166-51C=) n.448-51C= c.916-51C= (n.916-51C=) c.1144-51C= (n.1144-51C=) c.1051-51C= (n.1051-51C=) | |
X | g.19359438C>T | CA640857142 | PDHA1 | c.1030-51C>T (n.1030-51C>T) c.*701-51C>T (n.*701-51C>T) c.1093-51C>T (n.1093-51C>T) c.1123-51C>T (n.1123-51C>T) n.804-51C>T c.*341-51C>T (n.*341-51C>T) c.*464-51C>T (n.*464-51C>T) c.1009-51C>T (n.1009-51C>T) c.166-51C>T (n.166-51C>T) n.448-51C>T c.916-51C>T (n.916-51C>T) c.1144-51C>T (n.1144-51C>T) c.1051-51C>T (n.1051-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.19359439C>A | CA2693251303 | PDHA1 | c.1030-50C>A (n.1030-50C>A) c.*701-50C>A (n.*701-50C>A) c.1093-50C>A (n.1093-50C>A) c.1123-50C>A (n.1123-50C>A) n.804-50C>A c.*341-50C>A (n.*341-50C>A) c.*464-50C>A (n.*464-50C>A) c.1009-50C>A (n.1009-50C>A) c.166-50C>A (n.166-50C>A) n.448-50C>A c.916-50C>A (n.916-50C>A) c.1144-50C>A (n.1144-50C>A) c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359439C= | CA2418225532 | PDHA1 | c.1030-50C= (n.1030-50C=) c.*701-50C= (n.*701-50C=) c.1093-50C= (n.1093-50C=) c.1123-50C= (n.1123-50C=) n.804-50C= c.*341-50C= (n.*341-50C=) c.*464-50C= (n.*464-50C=) c.1009-50C= (n.1009-50C=) c.166-50C= (n.166-50C=) n.448-50C= c.916-50C= (n.916-50C=) c.1144-50C= (n.1144-50C=) c.1051-50C= (n.1051-50C=) | |
X | g.19359439C>G | CA2693251304 | PDHA1 | c.1030-50C>G (n.1030-50C>G) c.*701-50C>G (n.*701-50C>G) c.1093-50C>G (n.1093-50C>G) c.1123-50C>G (n.1123-50C>G) n.804-50C>G c.*341-50C>G (n.*341-50C>G) c.*464-50C>G (n.*464-50C>G) c.1009-50C>G (n.1009-50C>G) c.166-50C>G (n.166-50C>G) n.448-50C>G c.916-50C>G (n.916-50C>G) c.1144-50C>G (n.1144-50C>G) c.1051-50C>G (n.1051-50C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359439C>T | CA327031001 | PDHA1 | c.1030-50C>T (n.1030-50C>T) c.*701-50C>T (n.*701-50C>T) c.1093-50C>T (n.1093-50C>T) c.1123-50C>T (n.1123-50C>T) n.804-50C>T c.*341-50C>T (n.*341-50C>T) c.*464-50C>T (n.*464-50C>T) c.1009-50C>T (n.1009-50C>T) c.166-50C>T (n.166-50C>T) n.448-50C>T c.916-50C>T (n.916-50C>T) c.1144-50C>T (n.1144-50C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359439_19359441del | CA2693251302 | PDHA1 | c.1030-50_1030-48del (n.1030-50_1030-48del) c.*701-50_*701-48del (n.*701-50_*701-48del) c.1093-50_1093-48del (n.1093-50_1093-48del) c.1123-50_1123-48del (n.1123-50_1123-48del) n.804-50_804-48del c.*341-50_*341-48del (n.*341-50_*341-48del) c.*464-50_*464-48del (n.*464-50_*464-48del) c.1009-50_1009-48del (n.1009-50_1009-48del) c.166-50_166-48del (n.166-50_166-48del) n.448-50_448-48del c.916-50_916-48del (n.916-50_916-48del) c.1144-50_1144-48del (n.1144-50_1144-48del) c.1051-50_1051-48del (n.1051-50_1051-48del) | gnomAD v4 |
X | g.19359440_19359452del | CA2579566457 | PDHA1 | c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del) c.*701-49_*701-37del (n.*701-49_*701-37del) c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del) c.1123-49_1123-37del (n.1123-49_1123-37del) n.804-49_804-37del c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del) c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del) c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del) c.166-49_166-37del (n.166-49_166-37del) n.448-49_448-37del c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del) c.1144-49_1144-37del (n.1144-49_1144-37del) c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del) | |
X | g.19359443_19359459dup | CA640857088 | PDHA1 | c.1030-46_1030-30dup (n.1030-46_1030-30dup) c.*701-46_*701-30dup (n.*701-46_*701-30dup) c.1093-46_1093-30dup (n.1093-46_1093-30dup) c.1123-46_1123-30dup (n.1123-46_1123-30dup) n.804-46_804-30dup c.*341-46_*341-30dup (n.*341-46_*341-30dup) c.*464-46_*464-30dup (n.*464-46_*464-30dup) c.1009-46_1009-30dup (n.1009-46_1009-30dup) c.166-46_166-30dup (n.166-46_166-30dup) n.448-46_448-30dup c.916-46_916-30dup (n.916-46_916-30dup) c.1144-46_1144-30dup (n.1144-46_1144-30dup) c.1051-46_1051-30dup (n.1051-46_1051-30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359441_19359451dup | CA640857089 | PDHA1 | c.1030-48_1030-38dup (n.1030-48_1030-38dup) c.*701-48_*701-38dup (n.*701-48_*701-38dup) c.1093-48_1093-38dup (n.1093-48_1093-38dup) c.1123-48_1123-38dup (n.1123-48_1123-38dup) n.804-48_804-38dup c.*341-48_*341-38dup (n.*341-48_*341-38dup) c.*464-48_*464-38dup (n.*464-48_*464-38dup) c.1009-48_1009-38dup (n.1009-48_1009-38dup) c.166-48_166-38dup (n.166-48_166-38dup) n.448-48_448-38dup c.916-48_916-38dup (n.916-48_916-38dup) c.1144-48_1144-38dup (n.1144-48_1144-38dup) c.1051-48_1051-38dup (n.1051-48_1051-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359443G>C | CA10363187 | PDHA1 | c.1030-46G>C (n.1030-46G>C) c.*701-46G>C (n.*701-46G>C) c.1093-46G>C (n.1093-46G>C) c.1123-46G>C (n.1123-46G>C) n.804-46G>C c.*341-46G>C (n.*341-46G>C) c.*464-46G>C (n.*464-46G>C) c.1009-46G>C (n.1009-46G>C) c.166-46G>C (n.166-46G>C) n.448-46G>C c.916-46G>C (n.916-46G>C) c.1144-46G>C (n.1144-46G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |