Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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Xg.19359411_19359427delCA2418225512PDHA1c.1030-78_1030-62del (n.1030-78_1030-62del)
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 dbSNP
Xg.19359411_19359430dupCA2693251288PDHA1c.1030-78_1030-59dup (n.1030-78_1030-59dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359415_19359432dupCA1131434459PDHA1c.1030-74_1030-57dup (n.1030-74_1030-57dup)
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n.804-74_804-57dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19359417_19359462dupCA1131434460PDHA1c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup)
c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup)
c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup)
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n.804-72_804-27dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359418_19359454dupCA1131434463PDHA1c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup)
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n.804-71_804-35dup
c.*341-71_*341-35dup (n.*341-71_*341-35dup)
c.*464-71_*464-35dup (n.*464-71_*464-35dup)
c.1009-71_1009-35dup (n.1009-71_1009-35dup)
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n.448-71_448-35dup
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c.1051-71_1051-35dup (n.1051-71_1051-35dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359419_19359434dupCA2693251290PDHA1c.1030-70_1030-55dup (n.1030-70_1030-55dup)
c.*701-70_*701-55dup (n.*701-70_*701-55dup)
c.1093-70_1093-55dup (n.1093-70_1093-55dup)
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n.804-70_804-55dup
c.*341-70_*341-55dup (n.*341-70_*341-55dup)
c.*464-70_*464-55dup (n.*464-70_*464-55dup)
c.1009-70_1009-55dup (n.1009-70_1009-55dup)
c.166-70_166-55dup (n.166-70_166-55dup)
n.448-70_448-55dup
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c.1144-70_1144-55dup (n.1144-70_1144-55dup)
c.1051-70_1051-55dup (n.1051-70_1051-55dup)
 gnomAD v4
Xg.19359422A=CA2418225518PDHA1c.1030-67A= (n.1030-67A=)
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c.*341-67A= (n.*341-67A=)
c.*464-67A= (n.*464-67A=)
c.1009-67A= (n.1009-67A=)
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Xg.19359422A>GCA2418225517PDHA1c.1030-67A>G (n.1030-67A>G)
c.*701-67A>G (n.*701-67A>G)
c.1093-67A>G (n.1093-67A>G)
c.1123-67A>G (n.1123-67A>G)
n.804-67A>G
c.*341-67A>G (n.*341-67A>G)
c.*464-67A>G (n.*464-67A>G)
c.1009-67A>G (n.1009-67A>G)
c.166-67A>G (n.166-67A>G)
n.448-67A>G
c.916-67A>G (n.916-67A>G)
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c.1051-67A>G (n.1051-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359422A>TCA2693251292PDHA1c.1030-67A>T (n.1030-67A>T)
c.*701-67A>T (n.*701-67A>T)
c.1093-67A>T (n.1093-67A>T)
c.1123-67A>T (n.1123-67A>T)
n.804-67A>T
c.*341-67A>T (n.*341-67A>T)
c.*464-67A>T (n.*464-67A>T)
c.1009-67A>T (n.1009-67A>T)
c.166-67A>T (n.166-67A>T)
n.448-67A>T
c.916-67A>T (n.916-67A>T)
c.1144-67A>T (n.1144-67A>T)
c.1051-67A>T (n.1051-67A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359425delCA2579566455PDHA1c.1030-64del (n.1030-64del)
c.*701-64del (n.*701-64del)
c.1093-64del (n.1093-64del)
c.1123-64del (n.1123-64del)
n.804-64del
c.*341-64del (n.*341-64del)
c.*464-64del (n.*464-64del)
c.1009-64del (n.1009-64del)
c.166-64del (n.166-64del)
n.448-64del
c.916-64del (n.916-64del)
c.1144-64del (n.1144-64del)
c.1051-64del (n.1051-64del)
Xg.19359425A=CA2418225519PDHA1c.1030-64A= (n.1030-64A=)
c.*701-64A= (n.*701-64A=)
c.1093-64A= (n.1093-64A=)
c.1123-64A= (n.1123-64A=)
n.804-64A=
c.*341-64A= (n.*341-64A=)
c.*464-64A= (n.*464-64A=)
c.1009-64A= (n.1009-64A=)
c.166-64A= (n.166-64A=)
n.448-64A=
c.916-64A= (n.916-64A=)
c.1144-64A= (n.1144-64A=)
c.1051-64A= (n.1051-64A=)
Xg.19359425A>CCA2693251293PDHA1c.1030-64A>C (n.1030-64A>C)
c.*701-64A>C (n.*701-64A>C)
c.1093-64A>C (n.1093-64A>C)
c.1123-64A>C (n.1123-64A>C)
n.804-64A>C
c.*341-64A>C (n.*341-64A>C)
c.*464-64A>C (n.*464-64A>C)
c.1009-64A>C (n.1009-64A>C)
c.166-64A>C (n.166-64A>C)
n.448-64A>C
c.916-64A>C (n.916-64A>C)
c.1144-64A>C (n.1144-64A>C)
c.1051-64A>C (n.1051-64A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359426C>ACA2693251294PDHA1c.1030-63C>A (n.1030-63C>A)
c.*701-63C>A (n.*701-63C>A)
c.1093-63C>A (n.1093-63C>A)
c.1123-63C>A (n.1123-63C>A)
n.804-63C>A
c.*341-63C>A (n.*341-63C>A)
c.*464-63C>A (n.*464-63C>A)
c.1009-63C>A (n.1009-63C>A)
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n.448-63C>A
c.916-63C>A (n.916-63C>A)
c.1144-63C>A (n.1144-63C>A)
c.1051-63C>A (n.1051-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359426C=CA2418225520PDHA1c.1030-63C= (n.1030-63C=)
c.*701-63C= (n.*701-63C=)
c.1093-63C= (n.1093-63C=)
c.1123-63C= (n.1123-63C=)
n.804-63C=
c.*341-63C= (n.*341-63C=)
c.*464-63C= (n.*464-63C=)
c.1009-63C= (n.1009-63C=)
c.166-63C= (n.166-63C=)
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c.916-63C= (n.916-63C=)
c.1144-63C= (n.1144-63C=)
c.1051-63C= (n.1051-63C=)
Xg.19359426C>TCA2418225521PDHA1c.1030-63C>T (n.1030-63C>T)
c.*701-63C>T (n.*701-63C>T)
c.1093-63C>T (n.1093-63C>T)
c.1123-63C>T (n.1123-63C>T)
n.804-63C>T
c.*341-63C>T (n.*341-63C>T)
c.*464-63C>T (n.*464-63C>T)
c.1009-63C>T (n.1009-63C>T)
c.166-63C>T (n.166-63C>T)
n.448-63C>T
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c.1051-63C>T (n.1051-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359426_19359435dupCA920400543PDHA1c.1030-63_1030-54dup (n.1030-63_1030-54dup)
c.*701-63_*701-54dup (n.*701-63_*701-54dup)
c.1093-63_1093-54dup (n.1093-63_1093-54dup)
c.1123-63_1123-54dup (n.1123-63_1123-54dup)
n.804-63_804-54dup
c.*341-63_*341-54dup (n.*341-63_*341-54dup)
c.*464-63_*464-54dup (n.*464-63_*464-54dup)
c.1009-63_1009-54dup (n.1009-63_1009-54dup)
c.166-63_166-54dup (n.166-63_166-54dup)
n.448-63_448-54dup
c.916-63_916-54dup (n.916-63_916-54dup)
c.1144-63_1144-54dup (n.1144-63_1144-54dup)
c.1051-63_1051-54dup (n.1051-63_1051-54dup)
 dbSNP
Xg.19359427T>CCA327030996PDHA1c.1030-62T>C (n.1030-62T>C)
c.*701-62T>C (n.*701-62T>C)
c.1093-62T>C (n.1093-62T>C)
c.1123-62T>C (n.1123-62T>C)
n.804-62T>C
c.*341-62T>C (n.*341-62T>C)
c.*464-62T>C (n.*464-62T>C)
c.1009-62T>C (n.1009-62T>C)
c.166-62T>C (n.166-62T>C)
n.448-62T>C
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c.1144-62T>C (n.1144-62T>C)
c.1051-62T>C (n.1051-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359427T=CA2418225522PDHA1c.1030-62T= (n.1030-62T=)
c.*701-62T= (n.*701-62T=)
c.1093-62T= (n.1093-62T=)
c.1123-62T= (n.1123-62T=)
n.804-62T=
c.*341-62T= (n.*341-62T=)
c.*464-62T= (n.*464-62T=)
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n.448-62T=
c.916-62T= (n.916-62T=)
c.1144-62T= (n.1144-62T=)
c.1051-62T= (n.1051-62T=)
Xg.19359428C>ACA2693251295PDHA1c.1030-61C>A (n.1030-61C>A)
c.*701-61C>A (n.*701-61C>A)
c.1093-61C>A (n.1093-61C>A)
c.1123-61C>A (n.1123-61C>A)
n.804-61C>A
c.*341-61C>A (n.*341-61C>A)
c.*464-61C>A (n.*464-61C>A)
c.1009-61C>A (n.1009-61C>A)
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n.448-61C>A
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c.1051-61C>A (n.1051-61C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359428C=CA2418225523PDHA1c.1030-61C= (n.1030-61C=)
c.*701-61C= (n.*701-61C=)
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n.804-61C=
c.*341-61C= (n.*341-61C=)
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c.916-61C= (n.916-61C=)
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c.1051-61C= (n.1051-61C=)
Xg.19359428C>GCA2418225524PDHA1c.1030-61C>G (n.1030-61C>G)
c.*701-61C>G (n.*701-61C>G)
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n.804-61C>G
c.*341-61C>G (n.*341-61C>G)
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c.1009-61C>G (n.1009-61C>G)
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n.448-61C>G
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359428C>TCA2418225525PDHA1c.1030-61C>T (n.1030-61C>T)
c.*701-61C>T (n.*701-61C>T)
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n.804-61C>T
c.*341-61C>T (n.*341-61C>T)
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c.1009-61C>T (n.1009-61C>T)
c.166-61C>T (n.166-61C>T)
n.448-61C>T
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c.1051-61C>T (n.1051-61C>T)
 dbSNP
Xg.19359429T>CCA873742521PDHA1c.1030-60T>C (n.1030-60T>C)
c.*701-60T>C (n.*701-60T>C)
c.1093-60T>C (n.1093-60T>C)
c.1123-60T>C (n.1123-60T>C)
n.804-60T>C
c.*341-60T>C (n.*341-60T>C)
c.*464-60T>C (n.*464-60T>C)
c.1009-60T>C (n.1009-60T>C)
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n.448-60T>C
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c.1144-60T>C (n.1144-60T>C)
c.1051-60T>C (n.1051-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359429T=CA2418225526PDHA1c.1030-60T= (n.1030-60T=)
c.*701-60T= (n.*701-60T=)
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n.804-60T=
c.*341-60T= (n.*341-60T=)
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c.1009-60T= (n.1009-60T=)
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c.916-60T= (n.916-60T=)
c.1144-60T= (n.1144-60T=)
c.1051-60T= (n.1051-60T=)
Xg.19359430A>TCA2693251296PDHA1c.1030-59A>T (n.1030-59A>T)
c.*701-59A>T (n.*701-59A>T)
c.1093-59A>T (n.1093-59A>T)
c.1123-59A>T (n.1123-59A>T)
n.804-59A>T
c.*341-59A>T (n.*341-59A>T)
c.*464-59A>T (n.*464-59A>T)
c.1009-59A>T (n.1009-59A>T)
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n.448-59A>T
c.916-59A>T (n.916-59A>T)
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c.1051-59A>T (n.1051-59A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359431G>CCA2693251297PDHA1c.1030-58G>C (n.1030-58G>C)
c.*701-58G>C (n.*701-58G>C)
c.1093-58G>C (n.1093-58G>C)
c.1123-58G>C (n.1123-58G>C)
n.804-58G>C
c.*341-58G>C (n.*341-58G>C)
c.*464-58G>C (n.*464-58G>C)
c.1009-58G>C (n.1009-58G>C)
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n.448-58G>C
c.916-58G>C (n.916-58G>C)
c.1144-58G>C (n.1144-58G>C)
c.1051-58G>C (n.1051-58G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359432T>CCA1131434468PDHA1c.1030-57T>C (n.1030-57T>C)
c.*701-57T>C (n.*701-57T>C)
c.1093-57T>C (n.1093-57T>C)
c.1123-57T>C (n.1123-57T>C)
n.804-57T>C
c.*341-57T>C (n.*341-57T>C)
c.*464-57T>C (n.*464-57T>C)
c.1009-57T>C (n.1009-57T>C)
c.166-57T>C (n.166-57T>C)
n.448-57T>C
c.916-57T>C (n.916-57T>C)
c.1144-57T>C (n.1144-57T>C)
c.1051-57T>C (n.1051-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359432T>GCA2418225528PDHA1c.1030-57T>G (n.1030-57T>G)
c.*701-57T>G (n.*701-57T>G)
c.1093-57T>G (n.1093-57T>G)
c.1123-57T>G (n.1123-57T>G)
n.804-57T>G
c.*341-57T>G (n.*341-57T>G)
c.*464-57T>G (n.*464-57T>G)
c.1009-57T>G (n.1009-57T>G)
c.166-57T>G (n.166-57T>G)
n.448-57T>G
c.916-57T>G (n.916-57T>G)
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c.1051-57T>G (n.1051-57T>G)
 dbSNP
Xg.19359432T=CA2418225527PDHA1c.1030-57T= (n.1030-57T=)
c.*701-57T= (n.*701-57T=)
c.1093-57T= (n.1093-57T=)
c.1123-57T= (n.1123-57T=)
n.804-57T=
c.*341-57T= (n.*341-57T=)
c.*464-57T= (n.*464-57T=)
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Xg.19359434_19359464dupCA2418225529PDHA1c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup)
c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup)
c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup)
c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup)
n.804-55_804-25dup
c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup)
c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup)
c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup)
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n.448-55_448-25dup
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c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359434G>ACA2693251299PDHA1c.1030-55G>A (n.1030-55G>A)
c.*701-55G>A (n.*701-55G>A)
c.1093-55G>A (n.1093-55G>A)
c.1123-55G>A (n.1123-55G>A)
n.804-55G>A
c.*341-55G>A (n.*341-55G>A)
c.*464-55G>A (n.*464-55G>A)
c.1009-55G>A (n.1009-55G>A)
c.166-55G>A (n.166-55G>A)
n.448-55G>A
c.916-55G>A (n.916-55G>A)
c.1144-55G>A (n.1144-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359434G>TCA2693251298PDHA1c.1030-55G>T (n.1030-55G>T)
c.*701-55G>T (n.*701-55G>T)
c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
c.1123-55G>T (n.1123-55G>T)
n.804-55G>T
c.*341-55G>T (n.*341-55G>T)
c.*464-55G>T (n.*464-55G>T)
c.1009-55G>T (n.1009-55G>T)
c.166-55G>T (n.166-55G>T)
n.448-55G>T
c.916-55G>T (n.916-55G>T)
c.1144-55G>T (n.1144-55G>T)
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359435G>ACA2579566456PDHA1c.1030-54G>A (n.1030-54G>A)
c.*701-54G>A (n.*701-54G>A)
c.1093-54G>A (n.1093-54G>A)
c.1123-54G>A (n.1123-54G>A)
n.804-54G>A
c.*341-54G>A (n.*341-54G>A)
c.*464-54G>A (n.*464-54G>A)
c.1009-54G>A (n.1009-54G>A)
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
n.448-54G>A
c.916-54G>A (n.916-54G>A)
c.1144-54G>A (n.1144-54G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359435_19359464dupCA2693251300PDHA1c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup)
c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup)
c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup)
c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup)
n.804-54_804-25dup
c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup)
c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup)
c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup)
c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup)
n.448-54_448-25dup
c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup)
c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup)
c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup)
 gnomAD v4
Xg.19359436T>GCA1131434470PDHA1c.1030-53T>G (n.1030-53T>G)
c.*701-53T>G (n.*701-53T>G)
c.1093-53T>G (n.1093-53T>G)
c.1123-53T>G (n.1123-53T>G)
n.804-53T>G
c.*341-53T>G (n.*341-53T>G)
c.*464-53T>G (n.*464-53T>G)
c.1009-53T>G (n.1009-53T>G)
c.166-53T>G (n.166-53T>G)
n.448-53T>G
c.916-53T>G (n.916-53T>G)
c.1144-53T>G (n.1144-53T>G)
c.1051-53T>G (n.1051-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359436T=CA2418225530PDHA1c.1030-53T= (n.1030-53T=)
c.*701-53T= (n.*701-53T=)
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c.1123-53T= (n.1123-53T=)
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n.804-51C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19359439C>TCA327031001PDHA1c.1030-50C>T (n.1030-50C>T)
c.*701-50C>T (n.*701-50C>T)
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n.804-50C>T
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n.448-50C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.804-50_804-48del
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n.448-50_448-48del
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 gnomAD v4
Xg.19359440_19359452delCA2579566457PDHA1c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del)
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c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del)
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n.804-49_804-37del
c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del)
c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del)
c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del)
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c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del)
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c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del)

Number of alleles fetched