UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358820_19358873dup | CA2819937006 | PDHA1 | c.921-96_921-43dup (n.921-96_921-43dup) c.*592-96_*592-43dup (n.*592-96_*592-43dup) c.984-96_984-43dup (n.984-96_984-43dup) c.1014-96_1014-43dup (n.1014-96_1014-43dup) n.695-96_695-43dup c.*232-96_*232-43dup (n.*232-96_*232-43dup) c.*355-96_*355-43dup (n.*355-96_*355-43dup) c.900-96_900-43dup (n.900-96_900-43dup) c.57-96_57-43dup (n.57-96_57-43dup) n.339-96_339-43dup n.328-96_328-43dup c.807-96_807-43dup (n.807-96_807-43dup) c.1035-96_1035-43dup (n.1035-96_1035-43dup) c.942-96_942-43dup (n.942-96_942-43dup) | |
| X | g.19358857_19358873dup | CA2418225172 | PDHA1 | c.921-59_921-43dup (n.921-59_921-43dup) c.*592-59_*592-43dup (n.*592-59_*592-43dup) c.984-59_984-43dup (n.984-59_984-43dup) c.1014-59_1014-43dup (n.1014-59_1014-43dup) n.695-59_695-43dup c.*232-59_*232-43dup (n.*232-59_*232-43dup) c.*355-59_*355-43dup (n.*355-59_*355-43dup) c.900-59_900-43dup (n.900-59_900-43dup) c.57-59_57-43dup (n.57-59_57-43dup) n.339-59_339-43dup n.328-59_328-43dup c.807-59_807-43dup (n.807-59_807-43dup) c.1035-59_1035-43dup (n.1035-59_1035-43dup) c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup) | dbSNP |
| X | g.19358869_19358886dup | CA10363153 | PDHA1 | c.921-47_921-30dup (n.921-47_921-30dup) c.*592-47_*592-30dup (n.*592-47_*592-30dup) c.984-47_984-30dup (n.984-47_984-30dup) c.1014-47_1014-30dup (n.1014-47_1014-30dup) n.695-47_695-30dup c.*232-47_*232-30dup (n.*232-47_*232-30dup) c.*355-47_*355-30dup (n.*355-47_*355-30dup) c.900-47_900-30dup (n.900-47_900-30dup) c.57-47_57-30dup (n.57-47_57-30dup) n.339-47_339-30dup n.328-47_328-30dup c.807-47_807-30dup (n.807-47_807-30dup) c.1035-47_1035-30dup (n.1035-47_1035-30dup) c.942-47_942-30dup (n.942-47_942-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358869_19358900dup | CA2693251066 | PDHA1 | c.921-47_921-16dup (n.921-47_921-16dup) c.*592-47_*592-16dup (n.*592-47_*592-16dup) c.984-47_984-16dup (n.984-47_984-16dup) c.1014-47_1014-16dup (n.1014-47_1014-16dup) n.695-47_695-16dup c.*232-47_*232-16dup (n.*232-47_*232-16dup) c.*355-47_*355-16dup (n.*355-47_*355-16dup) c.900-47_900-16dup (n.900-47_900-16dup) c.57-47_57-16dup (n.57-47_57-16dup) n.339-47_339-16dup n.328-47_328-16dup c.807-47_807-16dup (n.807-47_807-16dup) c.1035-47_1035-16dup (n.1035-47_1035-16dup) c.942-47_942-16dup (n.942-47_942-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358873_19358887dup | CA640522547 | PDHA1 | c.921-43_921-29dup (n.921-43_921-29dup) c.*592-43_*592-29dup (n.*592-43_*592-29dup) c.984-43_984-29dup (n.984-43_984-29dup) c.1014-43_1014-29dup (n.1014-43_1014-29dup) n.695-43_695-29dup c.*232-43_*232-29dup (n.*232-43_*232-29dup) c.*355-43_*355-29dup (n.*355-43_*355-29dup) c.900-43_900-29dup (n.900-43_900-29dup) c.57-43_57-29dup (n.57-43_57-29dup) n.339-43_339-29dup n.328-43_328-29dup c.807-43_807-29dup (n.807-43_807-29dup) c.1035-43_1035-29dup (n.1035-43_1035-29dup) c.942-43_942-29dup (n.942-43_942-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358873G>A | CA2693251070 | PDHA1 | c.921-43G>A (n.921-43G>A) c.*592-43G>A (n.*592-43G>A) c.984-43G>A (n.984-43G>A) c.1014-43G>A (n.1014-43G>A) n.695-43G>A c.*232-43G>A (n.*232-43G>A) c.*355-43G>A (n.*355-43G>A) c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.57-43G>A (n.57-43G>A) n.339-43G>A n.328-43G>A c.807-43G>A (n.807-43G>A) c.1035-43G>A (n.1035-43G>A) c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358876C>A | CA10363155 | PDHA1 | c.921-40C>A (n.921-40C>A) c.*592-40C>A (n.*592-40C>A) c.984-40C>A (n.984-40C>A) c.1014-40C>A (n.1014-40C>A) n.695-40C>A c.*232-40C>A (n.*232-40C>A) c.*355-40C>A (n.*355-40C>A) c.900-40C>A (n.900-40C>A) c.57-40C>A (n.57-40C>A) n.339-40C>A n.328-40C>A c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.1035-40C>A (n.1035-40C>A) c.942-40C>A (n.942-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358876C= | CA2418225183 | PDHA1 | c.921-40C= (n.921-40C=) c.*592-40C= (n.*592-40C=) c.984-40C= (n.984-40C=) c.1014-40C= (n.1014-40C=) n.695-40C= c.*232-40C= (n.*232-40C=) c.*355-40C= (n.*355-40C=) c.900-40C= (n.900-40C=) c.57-40C= (n.57-40C=) n.339-40C= n.328-40C= c.807-40C= (n.807-40C=) c.1035-40C= (n.1035-40C=) c.942-40C= (n.942-40C=) | |
| X | g.19358876C>G | CA2418225182 | PDHA1 | c.921-40C>G (n.921-40C>G) c.*592-40C>G (n.*592-40C>G) c.984-40C>G (n.984-40C>G) c.1014-40C>G (n.1014-40C>G) n.695-40C>G c.*232-40C>G (n.*232-40C>G) c.*355-40C>G (n.*355-40C>G) c.900-40C>G (n.900-40C>G) c.57-40C>G (n.57-40C>G) n.339-40C>G n.328-40C>G c.807-40C>G (n.807-40C>G) c.1035-40C>G (n.1035-40C>G) c.942-40C>G (n.942-40C>G) | dbSNP |
| X | g.19358876C>T | CA640522549 | PDHA1 | c.921-40C>T (n.921-40C>T) c.*592-40C>T (n.*592-40C>T) c.984-40C>T (n.984-40C>T) c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) n.695-40C>T c.*232-40C>T (n.*232-40C>T) c.*355-40C>T (n.*355-40C>T) c.900-40C>T (n.900-40C>T) c.57-40C>T (n.57-40C>T) n.339-40C>T n.328-40C>T c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.1035-40C>T (n.1035-40C>T) c.942-40C>T (n.942-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358877T>C | CA1131434171 | PDHA1 | c.921-39T>C (n.921-39T>C) c.*592-39T>C (n.*592-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) n.695-39T>C c.*232-39T>C (n.*232-39T>C) c.*355-39T>C (n.*355-39T>C) c.900-39T>C (n.900-39T>C) c.57-39T>C (n.57-39T>C) n.339-39T>C n.328-39T>C c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.1035-39T>C (n.1035-39T>C) c.942-39T>C (n.942-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358877T= | CA2418225184 | PDHA1 | c.921-39T= (n.921-39T=) c.*592-39T= (n.*592-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) c.1014-39T= (n.1014-39T=) n.695-39T= c.*232-39T= (n.*232-39T=) c.*355-39T= (n.*355-39T=) c.900-39T= (n.900-39T=) c.57-39T= (n.57-39T=) n.339-39T= n.328-39T= c.807-39T= (n.807-39T=) c.1035-39T= (n.1035-39T=) c.942-39T= (n.942-39T=) | |
| X | g.19358878G>C | CA640522551 | PDHA1 | c.921-38G>C (n.921-38G>C) c.*592-38G>C (n.*592-38G>C) c.984-38G>C (n.984-38G>C) c.1014-38G>C (n.1014-38G>C) n.695-38G>C c.*232-38G>C (n.*232-38G>C) c.*355-38G>C (n.*355-38G>C) c.900-38G>C (n.900-38G>C) c.57-38G>C (n.57-38G>C) n.339-38G>C n.328-38G>C c.807-38G>C (n.807-38G>C) c.1035-38G>C (n.1035-38G>C) c.942-38G>C (n.942-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358878G= | CA2418225185 | PDHA1 | c.921-38G= (n.921-38G=) c.*592-38G= (n.*592-38G=) c.984-38G= (n.984-38G=) c.1014-38G= (n.1014-38G=) n.695-38G= c.*232-38G= (n.*232-38G=) c.*355-38G= (n.*355-38G=) c.900-38G= (n.900-38G=) c.57-38G= (n.57-38G=) n.339-38G= n.328-38G= c.807-38G= (n.807-38G=) c.1035-38G= (n.1035-38G=) c.942-38G= (n.942-38G=) | |
| X | g.19358878G>T | CA2693251071 | PDHA1 | c.921-38G>T (n.921-38G>T) c.*592-38G>T (n.*592-38G>T) c.984-38G>T (n.984-38G>T) c.1014-38G>T (n.1014-38G>T) n.695-38G>T c.*232-38G>T (n.*232-38G>T) c.*355-38G>T (n.*355-38G>T) c.900-38G>T (n.900-38G>T) c.57-38G>T (n.57-38G>T) n.339-38G>T n.328-38G>T c.807-38G>T (n.807-38G>T) c.1035-38G>T (n.1035-38G>T) c.942-38G>T (n.942-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358879C>A | CA2693251074 | PDHA1 | c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.*592-37C>A (n.*592-37C>A) c.984-37C>A (n.984-37C>A) c.1014-37C>A (n.1014-37C>A) n.695-37C>A c.*232-37C>A (n.*232-37C>A) c.*355-37C>A (n.*355-37C>A) c.900-37C>A (n.900-37C>A) c.57-37C>A (n.57-37C>A) n.339-37C>A n.328-37C>A c.807-37C>A (n.807-37C>A) c.1035-37C>A (n.1035-37C>A) c.942-37C>A (n.942-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358879C= | CA2418225186 | PDHA1 | c.921-37C= (n.921-37C=) c.*592-37C= (n.*592-37C=) c.984-37C= (n.984-37C=) c.1014-37C= (n.1014-37C=) n.695-37C= c.*232-37C= (n.*232-37C=) c.*355-37C= (n.*355-37C=) c.900-37C= (n.900-37C=) c.57-37C= (n.57-37C=) n.339-37C= n.328-37C= c.807-37C= (n.807-37C=) c.1035-37C= (n.1035-37C=) c.942-37C= (n.942-37C=) | |
| X | g.19358879C>T | CA873741814 | PDHA1 | c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.*592-37C>T (n.*592-37C>T) c.984-37C>T (n.984-37C>T) c.1014-37C>T (n.1014-37C>T) n.695-37C>T c.*232-37C>T (n.*232-37C>T) c.*355-37C>T (n.*355-37C>T) c.900-37C>T (n.900-37C>T) c.57-37C>T (n.57-37C>T) n.339-37C>T n.328-37C>T c.807-37C>T (n.807-37C>T) c.1035-37C>T (n.1035-37C>T) c.942-37C>T (n.942-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358881_19358882del | CA2693251072 | PDHA1 | c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del) c.*592-35_*592-34del (n.*592-35_*592-34del) c.984-35_984-34del (n.984-35_984-34del) c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del) n.695-35_695-34del c.*232-35_*232-34del (n.*232-35_*232-34del) c.*355-35_*355-34del (n.*355-35_*355-34del) c.900-35_900-34del (n.900-35_900-34del) c.57-35_57-34del (n.57-35_57-34del) n.339-35_339-34del n.328-35_328-34del c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.1035-35_1035-34del (n.1035-35_1035-34del) c.942-35_942-34del (n.942-35_942-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358881_19358900dup | CA2693251073 | PDHA1 | c.921-35_921-16dup (n.921-35_921-16dup) c.*592-35_*592-16dup (n.*592-35_*592-16dup) c.984-35_984-16dup (n.984-35_984-16dup) c.1014-35_1014-16dup (n.1014-35_1014-16dup) n.695-35_695-16dup c.*232-35_*232-16dup (n.*232-35_*232-16dup) c.*355-35_*355-16dup (n.*355-35_*355-16dup) c.900-35_900-16dup (n.900-35_900-16dup) c.57-35_57-16dup (n.57-35_57-16dup) n.339-35_339-16dup n.328-35_328-16dup c.807-35_807-16dup (n.807-35_807-16dup) c.1035-35_1035-16dup (n.1035-35_1035-16dup) c.942-35_942-16dup (n.942-35_942-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358880T>G | CA640522554 | PDHA1 | c.921-36T>G (n.921-36T>G) c.*592-36T>G (n.*592-36T>G) c.984-36T>G (n.984-36T>G) c.1014-36T>G (n.1014-36T>G) n.695-36T>G c.*232-36T>G (n.*232-36T>G) c.*355-36T>G (n.*355-36T>G) c.900-36T>G (n.900-36T>G) c.57-36T>G (n.57-36T>G) n.339-36T>G n.328-36T>G c.807-36T>G (n.807-36T>G) c.1035-36T>G (n.1035-36T>G) c.942-36T>G (n.942-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358880T= | CA2418225187 | PDHA1 | c.921-36T= (n.921-36T=) c.*592-36T= (n.*592-36T=) c.984-36T= (n.984-36T=) c.1014-36T= (n.1014-36T=) n.695-36T= c.*232-36T= (n.*232-36T=) c.*355-36T= (n.*355-36T=) c.900-36T= (n.900-36T=) c.57-36T= (n.57-36T=) n.339-36T= n.328-36T= c.807-36T= (n.807-36T=) c.1035-36T= (n.1035-36T=) c.942-36T= (n.942-36T=) | |
| X | g.19358881C>A | CA2579566413 | PDHA1 | c.921-35C>A (n.921-35C>A) c.*592-35C>A (n.*592-35C>A) c.984-35C>A (n.984-35C>A) c.1014-35C>A (n.1014-35C>A) n.695-35C>A c.*232-35C>A (n.*232-35C>A) c.*355-35C>A (n.*355-35C>A) c.900-35C>A (n.900-35C>A) c.57-35C>A (n.57-35C>A) n.339-35C>A n.328-35C>A c.807-35C>A (n.807-35C>A) c.1035-35C>A (n.1035-35C>A) c.942-35C>A (n.942-35C>A) | |
| X | g.19358881C= | CA2418225189 | PDHA1 | c.921-35C= (n.921-35C=) c.*592-35C= (n.*592-35C=) c.984-35C= (n.984-35C=) c.1014-35C= (n.1014-35C=) n.695-35C= c.*232-35C= (n.*232-35C=) c.*355-35C= (n.*355-35C=) c.900-35C= (n.900-35C=) c.57-35C= (n.57-35C=) n.339-35C= n.328-35C= c.807-35C= (n.807-35C=) c.1035-35C= (n.1035-35C=) c.942-35C= (n.942-35C=) | |
| X | g.19358881C>G | CA2819937023 | PDHA1 | c.921-35C>G (n.921-35C>G) c.*592-35C>G (n.*592-35C>G) c.984-35C>G (n.984-35C>G) c.1014-35C>G (n.1014-35C>G) n.695-35C>G c.*232-35C>G (n.*232-35C>G) c.*355-35C>G (n.*355-35C>G) c.900-35C>G (n.900-35C>G) c.57-35C>G (n.57-35C>G) n.339-35C>G n.328-35C>G c.807-35C>G (n.807-35C>G) c.1035-35C>G (n.1035-35C>G) c.942-35C>G (n.942-35C>G) | |
| X | g.19358881C>T | CA1131434179 | PDHA1 | c.921-35C>T (n.921-35C>T) c.*592-35C>T (n.*592-35C>T) c.984-35C>T (n.984-35C>T) c.1014-35C>T (n.1014-35C>T) n.695-35C>T c.*232-35C>T (n.*232-35C>T) c.*355-35C>T (n.*355-35C>T) c.900-35C>T (n.900-35C>T) c.57-35C>T (n.57-35C>T) n.339-35C>T n.328-35C>T c.807-35C>T (n.807-35C>T) c.1035-35C>T (n.1035-35C>T) c.942-35C>T (n.942-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358881_19358892delinsCTTACTGATCGA | CA2418225188 | PDHA1 | c.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA (n.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA) c.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA (n.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA) c.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA (n.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA) c.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA (n.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA) n.695-35_695-24delinsCTTACTGATCGA c.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA (n.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA) c.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA (n.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA) c.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA (n.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA) c.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA (n.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA) n.339-35_339-24delinsCTTACTGATCGA n.328-35_328-24delinsCTTACTGATCGA c.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA (n.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA) c.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA (n.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA) c.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA (n.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA) | |
| X | g.19358887_19358897del | CA640522556 | PDHA1 | c.921-29_921-19del (n.921-29_921-19del) c.*592-29_*592-19del (n.*592-29_*592-19del) c.984-29_984-19del (n.984-29_984-19del) c.1014-29_1014-19del (n.1014-29_1014-19del) n.695-29_695-19del c.*232-29_*232-19del (n.*232-29_*232-19del) c.*355-29_*355-19del (n.*355-29_*355-19del) c.900-29_900-19del (n.900-29_900-19del) c.57-29_57-19del (n.57-29_57-19del) n.339-29_339-19del n.328-29_328-19del c.807-29_807-19del (n.807-29_807-19del) c.1035-29_1035-19del (n.1035-29_1035-19del) c.942-29_942-19del (n.942-29_942-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358884A>G | CA2741735594 | PDHA1 | c.921-32A>G (n.921-32A>G) c.*592-32A>G (n.*592-32A>G) c.984-32A>G (n.984-32A>G) c.1014-32A>G (n.1014-32A>G) n.695-32A>G c.*232-32A>G (n.*232-32A>G) c.*355-32A>G (n.*355-32A>G) c.900-32A>G (n.900-32A>G) c.57-32A>G (n.57-32A>G) n.339-32A>G n.328-32A>G c.807-32A>G (n.807-32A>G) c.1035-32A>G (n.1035-32A>G) c.942-32A>G (n.942-32A>G) | |
| X | g.19358885C>A | CA2693251075 | PDHA1 | c.921-31C>A (n.921-31C>A) c.*592-31C>A (n.*592-31C>A) c.984-31C>A (n.984-31C>A) c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) n.695-31C>A c.*232-31C>A (n.*232-31C>A) c.*355-31C>A (n.*355-31C>A) c.900-31C>A (n.900-31C>A) c.57-31C>A (n.57-31C>A) n.339-31C>A n.328-31C>A c.807-31C>A (n.807-31C>A) c.1035-31C>A (n.1035-31C>A) c.942-31C>A (n.942-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358885C= | CA2418225190 | PDHA1 | c.921-31C= (n.921-31C=) c.*592-31C= (n.*592-31C=) c.984-31C= (n.984-31C=) c.1014-31C= (n.1014-31C=) n.695-31C= c.*232-31C= (n.*232-31C=) c.*355-31C= (n.*355-31C=) c.900-31C= (n.900-31C=) c.57-31C= (n.57-31C=) n.339-31C= n.328-31C= c.807-31C= (n.807-31C=) c.1035-31C= (n.1035-31C=) c.942-31C= (n.942-31C=) | |
| X | g.19358885C>G | CA2418225191 | PDHA1 | c.921-31C>G (n.921-31C>G) c.*592-31C>G (n.*592-31C>G) c.984-31C>G (n.984-31C>G) c.1014-31C>G (n.1014-31C>G) n.695-31C>G c.*232-31C>G (n.*232-31C>G) c.*355-31C>G (n.*355-31C>G) c.900-31C>G (n.900-31C>G) c.57-31C>G (n.57-31C>G) n.339-31C>G n.328-31C>G c.807-31C>G (n.807-31C>G) c.1035-31C>G (n.1035-31C>G) c.942-31C>G (n.942-31C>G) | dbSNP |
| X | g.19358885C>T | CA10363156 | PDHA1 | c.921-31C>T (n.921-31C>T) c.*592-31C>T (n.*592-31C>T) c.984-31C>T (n.984-31C>T) c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) n.695-31C>T c.*232-31C>T (n.*232-31C>T) c.*355-31C>T (n.*355-31C>T) c.900-31C>T (n.900-31C>T) c.57-31C>T (n.57-31C>T) n.339-31C>T n.328-31C>T c.807-31C>T (n.807-31C>T) c.1035-31C>T (n.1035-31C>T) c.942-31C>T (n.942-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358886T>C | CA2693251077 | PDHA1 | c.921-30T>C (n.921-30T>C) c.*592-30T>C (n.*592-30T>C) c.984-30T>C (n.984-30T>C) c.1014-30T>C (n.1014-30T>C) n.695-30T>C c.*232-30T>C (n.*232-30T>C) c.*355-30T>C (n.*355-30T>C) c.900-30T>C (n.900-30T>C) c.57-30T>C (n.57-30T>C) n.339-30T>C n.328-30T>C c.807-30T>C (n.807-30T>C) c.1035-30T>C (n.1035-30T>C) c.942-30T>C (n.942-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358886_19358889dup | CA640522558 | PDHA1 | c.921-30_921-27dup (n.921-30_921-27dup) c.*592-30_*592-27dup (n.*592-30_*592-27dup) c.984-30_984-27dup (n.984-30_984-27dup) c.1014-30_1014-27dup (n.1014-30_1014-27dup) n.695-30_695-27dup c.*232-30_*232-27dup (n.*232-30_*232-27dup) c.*355-30_*355-27dup (n.*355-30_*355-27dup) c.900-30_900-27dup (n.900-30_900-27dup) c.57-30_57-27dup (n.57-30_57-27dup) n.339-30_339-27dup n.328-30_328-27dup c.807-30_807-27dup (n.807-30_807-27dup) c.1035-30_1035-27dup (n.1035-30_1035-27dup) c.942-30_942-27dup (n.942-30_942-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358886_19358903dup | CA2693251076 | PDHA1 | c.921-30_921-13dup (n.921-30_921-13dup) c.*592-30_*592-13dup (n.*592-30_*592-13dup) c.984-30_984-13dup (n.984-30_984-13dup) c.1014-30_1014-13dup (n.1014-30_1014-13dup) n.695-30_695-13dup c.*232-30_*232-13dup (n.*232-30_*232-13dup) c.*355-30_*355-13dup (n.*355-30_*355-13dup) c.900-30_900-13dup (n.900-30_900-13dup) c.57-30_57-13dup (n.57-30_57-13dup) n.339-30_339-13dup n.328-30_328-13dup c.807-30_807-13dup (n.807-30_807-13dup) c.1035-30_1035-13dup (n.1035-30_1035-13dup) c.942-30_942-13dup (n.942-30_942-13dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358887G= | CA2418225192 | PDHA1 | c.921-29G= (n.921-29G=) c.*592-29G= (n.*592-29G=) c.984-29G= (n.984-29G=) c.1014-29G= (n.1014-29G=) n.695-29G= c.*232-29G= (n.*232-29G=) c.*355-29G= (n.*355-29G=) c.900-29G= (n.900-29G=) c.57-29G= (n.57-29G=) n.339-29G= n.328-29G= c.807-29G= (n.807-29G=) c.1035-29G= (n.1035-29G=) c.942-29G= (n.942-29G=) | |
| X | g.19358887G>T | CA873741833 | PDHA1 | c.921-29G>T (n.921-29G>T) c.*592-29G>T (n.*592-29G>T) c.984-29G>T (n.984-29G>T) c.1014-29G>T (n.1014-29G>T) n.695-29G>T c.*232-29G>T (n.*232-29G>T) c.*355-29G>T (n.*355-29G>T) c.900-29G>T (n.900-29G>T) c.57-29G>T (n.57-29G>T) n.339-29G>T n.328-29G>T c.807-29G>T (n.807-29G>T) c.1035-29G>T (n.1035-29G>T) c.942-29G>T (n.942-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358889T>G | CA873741834 | PDHA1 | c.921-27T>G (n.921-27T>G) c.*592-27T>G (n.*592-27T>G) c.984-27T>G (n.984-27T>G) c.1014-27T>G (n.1014-27T>G) n.695-27T>G c.*232-27T>G (n.*232-27T>G) c.*355-27T>G (n.*355-27T>G) c.900-27T>G (n.900-27T>G) c.57-27T>G (n.57-27T>G) n.339-27T>G n.328-27T>G c.807-27T>G (n.807-27T>G) c.1035-27T>G (n.1035-27T>G) c.942-27T>G (n.942-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358889T= | CA2418225193 | PDHA1 | c.921-27T= (n.921-27T=) c.*592-27T= (n.*592-27T=) c.984-27T= (n.984-27T=) c.1014-27T= (n.1014-27T=) n.695-27T= c.*232-27T= (n.*232-27T=) c.*355-27T= (n.*355-27T=) c.900-27T= (n.900-27T=) c.57-27T= (n.57-27T=) n.339-27T= n.328-27T= c.807-27T= (n.807-27T=) c.1035-27T= (n.1035-27T=) c.942-27T= (n.942-27T=) | |
| X | g.19358890C>A | CA10363158 | PDHA1 | c.921-26C>A (n.921-26C>A) c.*592-26C>A (n.*592-26C>A) c.984-26C>A (n.984-26C>A) c.1014-26C>A (n.1014-26C>A) n.695-26C>A c.*232-26C>A (n.*232-26C>A) c.*355-26C>A (n.*355-26C>A) c.900-26C>A (n.900-26C>A) c.57-26C>A (n.57-26C>A) n.339-26C>A n.328-26C>A c.807-26C>A (n.807-26C>A) c.1035-26C>A (n.1035-26C>A) c.942-26C>A (n.942-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358890C= | CA2418225194 | PDHA1 | c.921-26C= (n.921-26C=) c.*592-26C= (n.*592-26C=) c.984-26C= (n.984-26C=) c.1014-26C= (n.1014-26C=) n.695-26C= c.*232-26C= (n.*232-26C=) c.*355-26C= (n.*355-26C=) c.900-26C= (n.900-26C=) c.57-26C= (n.57-26C=) n.339-26C= n.328-26C= c.807-26C= (n.807-26C=) c.1035-26C= (n.1035-26C=) c.942-26C= (n.942-26C=) | |
| X | g.19358890C>G | CA640522561 | PDHA1 | c.921-26C>G (n.921-26C>G) c.*592-26C>G (n.*592-26C>G) c.984-26C>G (n.984-26C>G) c.1014-26C>G (n.1014-26C>G) n.695-26C>G c.*232-26C>G (n.*232-26C>G) c.*355-26C>G (n.*355-26C>G) c.900-26C>G (n.900-26C>G) c.57-26C>G (n.57-26C>G) n.339-26C>G n.328-26C>G c.807-26C>G (n.807-26C>G) c.1035-26C>G (n.1035-26C>G) c.942-26C>G (n.942-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358890C>T | CA10363157 | PDHA1 | c.921-26C>T (n.921-26C>T) c.*592-26C>T (n.*592-26C>T) c.984-26C>T (n.984-26C>T) c.1014-26C>T (n.1014-26C>T) n.695-26C>T c.*232-26C>T (n.*232-26C>T) c.*355-26C>T (n.*355-26C>T) c.900-26C>T (n.900-26C>T) c.57-26C>T (n.57-26C>T) n.339-26C>T n.328-26C>T c.807-26C>T (n.807-26C>T) c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.942-26C>T (n.942-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358891G>A | CA327030500 | PDHA1 | c.921-25G>A (n.921-25G>A) c.*592-25G>A (n.*592-25G>A) c.984-25G>A (n.984-25G>A) c.1014-25G>A (n.1014-25G>A) n.695-25G>A c.*232-25G>A (n.*232-25G>A) c.*355-25G>A (n.*355-25G>A) c.900-25G>A (n.900-25G>A) c.57-25G>A (n.57-25G>A) n.339-25G>A n.328-25G>A c.807-25G>A (n.807-25G>A) c.1035-25G>A (n.1035-25G>A) c.942-25G>A (n.942-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358891G>C | CA2693251079 | PDHA1 | c.921-25G>C (n.921-25G>C) c.*592-25G>C (n.*592-25G>C) c.984-25G>C (n.984-25G>C) c.1014-25G>C (n.1014-25G>C) n.695-25G>C c.*232-25G>C (n.*232-25G>C) c.*355-25G>C (n.*355-25G>C) c.900-25G>C (n.900-25G>C) c.57-25G>C (n.57-25G>C) n.339-25G>C n.328-25G>C c.807-25G>C (n.807-25G>C) c.1035-25G>C (n.1035-25G>C) c.942-25G>C (n.942-25G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358891G= | CA2418225195 | PDHA1 | c.921-25G= (n.921-25G=) c.*592-25G= (n.*592-25G=) c.984-25G= (n.984-25G=) c.1014-25G= (n.1014-25G=) n.695-25G= c.*232-25G= (n.*232-25G=) c.*355-25G= (n.*355-25G=) c.900-25G= (n.900-25G=) c.57-25G= (n.57-25G=) n.339-25G= n.328-25G= c.807-25G= (n.807-25G=) c.1035-25G= (n.1035-25G=) c.942-25G= (n.942-25G=) | |
| X | g.19358891G>T | CA2418225196 | PDHA1 | c.921-25G>T (n.921-25G>T) c.*592-25G>T (n.*592-25G>T) c.984-25G>T (n.984-25G>T) c.1014-25G>T (n.1014-25G>T) n.695-25G>T c.*232-25G>T (n.*232-25G>T) c.*355-25G>T (n.*355-25G>T) c.900-25G>T (n.900-25G>T) c.57-25G>T (n.57-25G>T) n.339-25G>T n.328-25G>T c.807-25G>T (n.807-25G>T) c.1035-25G>T (n.1035-25G>T) c.942-25G>T (n.942-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358891_19358894dup | CA2693251078 | PDHA1 | c.921-25_921-22dup (n.921-25_921-22dup) c.*592-25_*592-22dup (n.*592-25_*592-22dup) c.984-25_984-22dup (n.984-25_984-22dup) c.1014-25_1014-22dup (n.1014-25_1014-22dup) n.695-25_695-22dup c.*232-25_*232-22dup (n.*232-25_*232-22dup) c.*355-25_*355-22dup (n.*355-25_*355-22dup) c.900-25_900-22dup (n.900-25_900-22dup) c.57-25_57-22dup (n.57-25_57-22dup) n.339-25_339-22dup n.328-25_328-22dup c.807-25_807-22dup (n.807-25_807-22dup) c.1035-25_1035-22dup (n.1035-25_1035-22dup) c.942-25_942-22dup (n.942-25_942-22dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358892A= | CA2418225197 | PDHA1 | c.921-24A= (n.921-24A=) c.*592-24A= (n.*592-24A=) c.984-24A= (n.984-24A=) c.1014-24A= (n.1014-24A=) n.695-24A= c.*232-24A= (n.*232-24A=) c.*355-24A= (n.*355-24A=) c.900-24A= (n.900-24A=) c.57-24A= (n.57-24A=) n.339-24A= n.328-24A= c.807-24A= (n.807-24A=) c.1035-24A= (n.1035-24A=) c.942-24A= (n.942-24A=) |