WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358848_19358871dup | CA2693251051 | PDHA1 | c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup) c.*592-68_*592-45dup (n.*592-68_*592-45dup) c.984-68_984-45dup (n.984-68_984-45dup) c.1014-68_1014-45dup (n.1014-68_1014-45dup) n.695-68_695-45dup c.*232-68_*232-45dup (n.*232-68_*232-45dup) c.*355-68_*355-45dup (n.*355-68_*355-45dup) c.900-68_900-45dup (n.900-68_900-45dup) c.57-68_57-45dup (n.57-68_57-45dup) n.339-68_339-45dup n.328-68_328-45dup c.807-68_807-45dup (n.807-68_807-45dup) c.1035-68_1035-45dup (n.1035-68_1035-45dup) c.942-68_942-45dup (n.942-68_942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850_19358859dup | CA2693251054 | PDHA1 | c.921-66_921-57dup (n.921-66_921-57dup) c.*592-66_*592-57dup (n.*592-66_*592-57dup) c.984-66_984-57dup (n.984-66_984-57dup) c.1014-66_1014-57dup (n.1014-66_1014-57dup) n.695-66_695-57dup c.*232-66_*232-57dup (n.*232-66_*232-57dup) c.*355-66_*355-57dup (n.*355-66_*355-57dup) c.900-66_900-57dup (n.900-66_900-57dup) c.57-66_57-57dup (n.57-66_57-57dup) n.339-66_339-57dup n.328-66_328-57dup c.807-66_807-57dup (n.807-66_807-57dup) c.1035-66_1035-57dup (n.1035-66_1035-57dup) c.942-66_942-57dup (n.942-66_942-57dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850_19358871dup | CA2533672205 | PDHA1 | c.921-66_921-45dup (n.921-66_921-45dup) c.*592-66_*592-45dup (n.*592-66_*592-45dup) c.984-66_984-45dup (n.984-66_984-45dup) c.1014-66_1014-45dup (n.1014-66_1014-45dup) n.695-66_695-45dup c.*232-66_*232-45dup (n.*232-66_*232-45dup) c.*355-66_*355-45dup (n.*355-66_*355-45dup) c.900-66_900-45dup (n.900-66_900-45dup) c.57-66_57-45dup (n.57-66_57-45dup) n.339-66_339-45dup n.328-66_328-45dup c.807-66_807-45dup (n.807-66_807-45dup) c.1035-66_1035-45dup (n.1035-66_1035-45dup) c.942-66_942-45dup (n.942-66_942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358857C>A | CA2693251062 | PDHA1 | c.921-59C>A (n.921-59C>A) c.*592-59C>A (n.*592-59C>A) c.984-59C>A (n.984-59C>A) c.1014-59C>A (n.1014-59C>A) n.695-59C>A c.*232-59C>A (n.*232-59C>A) c.*355-59C>A (n.*355-59C>A) c.900-59C>A (n.900-59C>A) c.57-59C>A (n.57-59C>A) n.339-59C>A n.328-59C>A c.807-59C>A (n.807-59C>A) c.1035-59C>A (n.1035-59C>A) c.942-59C>A (n.942-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358857C= | CA2418225173 | PDHA1 | c.921-59C= (n.921-59C=) c.*592-59C= (n.*592-59C=) c.984-59C= (n.984-59C=) c.1014-59C= (n.1014-59C=) n.695-59C= c.*232-59C= (n.*232-59C=) c.*355-59C= (n.*355-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.57-59C= (n.57-59C=) n.339-59C= n.328-59C= c.807-59C= (n.807-59C=) c.1035-59C= (n.1035-59C=) c.942-59C= (n.942-59C=) | |
| X | g.19358857C>T | CA327030424 | PDHA1 | c.921-59C>T (n.921-59C>T) c.*592-59C>T (n.*592-59C>T) c.984-59C>T (n.984-59C>T) c.1014-59C>T (n.1014-59C>T) n.695-59C>T c.*232-59C>T (n.*232-59C>T) c.*355-59C>T (n.*355-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.57-59C>T (n.57-59C>T) n.339-59C>T n.328-59C>T c.807-59C>T (n.807-59C>T) c.1035-59C>T (n.1035-59C>T) c.942-59C>T (n.942-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358857_19358873dup | CA2418225172 | PDHA1 | c.921-59_921-43dup (n.921-59_921-43dup) c.*592-59_*592-43dup (n.*592-59_*592-43dup) c.984-59_984-43dup (n.984-59_984-43dup) c.1014-59_1014-43dup (n.1014-59_1014-43dup) n.695-59_695-43dup c.*232-59_*232-43dup (n.*232-59_*232-43dup) c.*355-59_*355-43dup (n.*355-59_*355-43dup) c.900-59_900-43dup (n.900-59_900-43dup) c.57-59_57-43dup (n.57-59_57-43dup) n.339-59_339-43dup n.328-59_328-43dup c.807-59_807-43dup (n.807-59_807-43dup) c.1035-59_1035-43dup (n.1035-59_1035-43dup) c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup) | dbSNP |
| X | g.19358858G>A | CA327030432 | PDHA1 | c.921-58G>A (n.921-58G>A) c.*592-58G>A (n.*592-58G>A) c.984-58G>A (n.984-58G>A) c.1014-58G>A (n.1014-58G>A) n.695-58G>A c.*232-58G>A (n.*232-58G>A) c.*355-58G>A (n.*355-58G>A) c.900-58G>A (n.900-58G>A) c.57-58G>A (n.57-58G>A) n.339-58G>A n.328-58G>A c.807-58G>A (n.807-58G>A) c.1035-58G>A (n.1035-58G>A) c.942-58G>A (n.942-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358858G>C | CA327030437 | PDHA1 | c.921-58G>C (n.921-58G>C) c.*592-58G>C (n.*592-58G>C) c.984-58G>C (n.984-58G>C) c.1014-58G>C (n.1014-58G>C) n.695-58G>C c.*232-58G>C (n.*232-58G>C) c.*355-58G>C (n.*355-58G>C) c.900-58G>C (n.900-58G>C) c.57-58G>C (n.57-58G>C) n.339-58G>C n.328-58G>C c.807-58G>C (n.807-58G>C) c.1035-58G>C (n.1035-58G>C) c.942-58G>C (n.942-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358858G= | CA2418225175 | PDHA1 | c.921-58G= (n.921-58G=) c.*592-58G= (n.*592-58G=) c.984-58G= (n.984-58G=) c.1014-58G= (n.1014-58G=) n.695-58G= c.*232-58G= (n.*232-58G=) c.*355-58G= (n.*355-58G=) c.900-58G= (n.900-58G=) c.57-58G= (n.57-58G=) n.339-58G= n.328-58G= c.807-58G= (n.807-58G=) c.1035-58G= (n.1035-58G=) c.942-58G= (n.942-58G=) | |
| X | g.19358858G>T | CA2418225174 | PDHA1 | c.921-58G>T (n.921-58G>T) c.*592-58G>T (n.*592-58G>T) c.984-58G>T (n.984-58G>T) c.1014-58G>T (n.1014-58G>T) n.695-58G>T c.*232-58G>T (n.*232-58G>T) c.*355-58G>T (n.*355-58G>T) c.900-58G>T (n.900-58G>T) c.57-58G>T (n.57-58G>T) n.339-58G>T n.328-58G>T c.807-58G>T (n.807-58G>T) c.1035-58G>T (n.1035-58G>T) c.942-58G>T (n.942-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358859T>C | CA2693251063 | PDHA1 | c.921-57T>C (n.921-57T>C) c.*592-57T>C (n.*592-57T>C) c.984-57T>C (n.984-57T>C) c.1014-57T>C (n.1014-57T>C) n.695-57T>C c.*232-57T>C (n.*232-57T>C) c.*355-57T>C (n.*355-57T>C) c.900-57T>C (n.900-57T>C) c.57-57T>C (n.57-57T>C) n.339-57T>C n.328-57T>C c.807-57T>C (n.807-57T>C) c.1035-57T>C (n.1035-57T>C) c.942-57T>C (n.942-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358861C>A | CA2693251064 | PDHA1 | c.921-55C>A (n.921-55C>A) c.*592-55C>A (n.*592-55C>A) c.984-55C>A (n.984-55C>A) c.1014-55C>A (n.1014-55C>A) n.695-55C>A c.*232-55C>A (n.*232-55C>A) c.*355-55C>A (n.*355-55C>A) c.900-55C>A (n.900-55C>A) c.57-55C>A (n.57-55C>A) n.339-55C>A n.328-55C>A c.807-55C>A (n.807-55C>A) c.1035-55C>A (n.1035-55C>A) c.942-55C>A (n.942-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358862T>G | CA2579566409 | PDHA1 | c.921-54T>G (n.921-54T>G) c.*592-54T>G (n.*592-54T>G) c.984-54T>G (n.984-54T>G) c.1014-54T>G (n.1014-54T>G) n.695-54T>G c.*232-54T>G (n.*232-54T>G) c.*355-54T>G (n.*355-54T>G) c.900-54T>G (n.900-54T>G) c.57-54T>G (n.57-54T>G) n.339-54T>G n.328-54T>G c.807-54T>G (n.807-54T>G) c.1035-54T>G (n.1035-54T>G) c.942-54T>G (n.942-54T>G) | |
| X | g.19358863T>A | CA2418225177 | PDHA1 | c.921-53T>A (n.921-53T>A) c.*592-53T>A (n.*592-53T>A) c.984-53T>A (n.984-53T>A) c.1014-53T>A (n.1014-53T>A) n.695-53T>A c.*232-53T>A (n.*232-53T>A) c.*355-53T>A (n.*355-53T>A) c.900-53T>A (n.900-53T>A) c.57-53T>A (n.57-53T>A) n.339-53T>A n.328-53T>A c.807-53T>A (n.807-53T>A) c.1035-53T>A (n.1035-53T>A) c.942-53T>A (n.942-53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358863T= | CA2418225176 | PDHA1 | c.921-53T= (n.921-53T=) c.*592-53T= (n.*592-53T=) c.984-53T= (n.984-53T=) c.1014-53T= (n.1014-53T=) n.695-53T= c.*232-53T= (n.*232-53T=) c.*355-53T= (n.*355-53T=) c.900-53T= (n.900-53T=) c.57-53T= (n.57-53T=) n.339-53T= n.328-53T= c.807-53T= (n.807-53T=) c.1035-53T= (n.1035-53T=) c.942-53T= (n.942-53T=) | |
| X | g.19358864G>A | CA2579566410 | PDHA1 | c.921-52G>A (n.921-52G>A) c.*592-52G>A (n.*592-52G>A) c.984-52G>A (n.984-52G>A) c.1014-52G>A (n.1014-52G>A) n.695-52G>A c.*232-52G>A (n.*232-52G>A) c.*355-52G>A (n.*355-52G>A) c.900-52G>A (n.900-52G>A) c.57-52G>A (n.57-52G>A) n.339-52G>A n.328-52G>A c.807-52G>A (n.807-52G>A) c.1035-52G>A (n.1035-52G>A) c.942-52G>A (n.942-52G>A) | |
| X | g.19358864G>T | CA2693251065 | PDHA1 | c.921-52G>T (n.921-52G>T) c.*592-52G>T (n.*592-52G>T) c.984-52G>T (n.984-52G>T) c.1014-52G>T (n.1014-52G>T) n.695-52G>T c.*232-52G>T (n.*232-52G>T) c.*355-52G>T (n.*355-52G>T) c.900-52G>T (n.900-52G>T) c.57-52G>T (n.57-52G>T) n.339-52G>T n.328-52G>T c.807-52G>T (n.807-52G>T) c.1035-52G>T (n.1035-52G>T) c.942-52G>T (n.942-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358865C= | CA2418225178 | PDHA1 | c.921-51C= (n.921-51C=) c.*592-51C= (n.*592-51C=) c.984-51C= (n.984-51C=) c.1014-51C= (n.1014-51C=) n.695-51C= c.*232-51C= (n.*232-51C=) c.*355-51C= (n.*355-51C=) c.900-51C= (n.900-51C=) c.57-51C= (n.57-51C=) n.339-51C= n.328-51C= c.807-51C= (n.807-51C=) c.1035-51C= (n.1035-51C=) c.942-51C= (n.942-51C=) | |
| X | g.19358866T= | CA2418225180 | PDHA1 | c.921-50T= (n.921-50T=) c.*592-50T= (n.*592-50T=) c.984-50T= (n.984-50T=) c.1014-50T= (n.1014-50T=) n.695-50T= c.*232-50T= (n.*232-50T=) c.*355-50T= (n.*355-50T=) c.900-50T= (n.900-50T=) c.57-50T= (n.57-50T=) n.339-50T= n.328-50T= c.807-50T= (n.807-50T=) c.1035-50T= (n.1035-50T=) c.942-50T= (n.942-50T=) | |
| X | g.19358866_19358871dup | CA2418225179 | PDHA1 | c.921-50_921-45dup (n.921-50_921-45dup) c.*592-50_*592-45dup (n.*592-50_*592-45dup) c.984-50_984-45dup (n.984-50_984-45dup) c.1014-50_1014-45dup (n.1014-50_1014-45dup) n.695-50_695-45dup c.*232-50_*232-45dup (n.*232-50_*232-45dup) c.*355-50_*355-45dup (n.*355-50_*355-45dup) c.900-50_900-45dup (n.900-50_900-45dup) c.57-50_57-45dup (n.57-50_57-45dup) n.339-50_339-45dup n.328-50_328-45dup c.807-50_807-45dup (n.807-50_807-45dup) c.1035-50_1035-45dup (n.1035-50_1035-45dup) c.942-50_942-45dup (n.942-50_942-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358867C>A | CA2693251067 | PDHA1 | c.921-49C>A (n.921-49C>A) c.*592-49C>A (n.*592-49C>A) c.984-49C>A (n.984-49C>A) c.1014-49C>A (n.1014-49C>A) n.695-49C>A c.*232-49C>A (n.*232-49C>A) c.*355-49C>A (n.*355-49C>A) c.900-49C>A (n.900-49C>A) c.57-49C>A (n.57-49C>A) n.339-49C>A n.328-49C>A c.807-49C>A (n.807-49C>A) c.1035-49C>A (n.1035-49C>A) c.942-49C>A (n.942-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358867C= | CA2418225181 | PDHA1 | c.921-49C= (n.921-49C=) c.*592-49C= (n.*592-49C=) c.984-49C= (n.984-49C=) c.1014-49C= (n.1014-49C=) n.695-49C= c.*232-49C= (n.*232-49C=) c.*355-49C= (n.*355-49C=) c.900-49C= (n.900-49C=) c.57-49C= (n.57-49C=) n.339-49C= n.328-49C= c.807-49C= (n.807-49C=) c.1035-49C= (n.1035-49C=) c.942-49C= (n.942-49C=) | |
| X | g.19358867C>G | CA10363154 | PDHA1 | c.921-49C>G (n.921-49C>G) c.*592-49C>G (n.*592-49C>G) c.984-49C>G (n.984-49C>G) c.1014-49C>G (n.1014-49C>G) n.695-49C>G c.*232-49C>G (n.*232-49C>G) c.*355-49C>G (n.*355-49C>G) c.900-49C>G (n.900-49C>G) c.57-49C>G (n.57-49C>G) n.339-49C>G n.328-49C>G c.807-49C>G (n.807-49C>G) c.1035-49C>G (n.1035-49C>G) c.942-49C>G (n.942-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358867C>T | CA873741784 | PDHA1 | c.921-49C>T (n.921-49C>T) c.*592-49C>T (n.*592-49C>T) c.984-49C>T (n.984-49C>T) c.1014-49C>T (n.1014-49C>T) n.695-49C>T c.*232-49C>T (n.*232-49C>T) c.*355-49C>T (n.*355-49C>T) c.900-49C>T (n.900-49C>T) c.57-49C>T (n.57-49C>T) n.339-49C>T n.328-49C>T c.807-49C>T (n.807-49C>T) c.1035-49C>T (n.1035-49C>T) c.942-49C>T (n.942-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358869_19358886dup | CA10363153 | PDHA1 | c.921-47_921-30dup (n.921-47_921-30dup) c.*592-47_*592-30dup (n.*592-47_*592-30dup) c.984-47_984-30dup (n.984-47_984-30dup) c.1014-47_1014-30dup (n.1014-47_1014-30dup) n.695-47_695-30dup c.*232-47_*232-30dup (n.*232-47_*232-30dup) c.*355-47_*355-30dup (n.*355-47_*355-30dup) c.900-47_900-30dup (n.900-47_900-30dup) c.57-47_57-30dup (n.57-47_57-30dup) n.339-47_339-30dup n.328-47_328-30dup c.807-47_807-30dup (n.807-47_807-30dup) c.1035-47_1035-30dup (n.1035-47_1035-30dup) c.942-47_942-30dup (n.942-47_942-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358869_19358900dup | CA2693251066 | PDHA1 | c.921-47_921-16dup (n.921-47_921-16dup) c.*592-47_*592-16dup (n.*592-47_*592-16dup) c.984-47_984-16dup (n.984-47_984-16dup) c.1014-47_1014-16dup (n.1014-47_1014-16dup) n.695-47_695-16dup c.*232-47_*232-16dup (n.*232-47_*232-16dup) c.*355-47_*355-16dup (n.*355-47_*355-16dup) c.900-47_900-16dup (n.900-47_900-16dup) c.57-47_57-16dup (n.57-47_57-16dup) n.339-47_339-16dup n.328-47_328-16dup c.807-47_807-16dup (n.807-47_807-16dup) c.1035-47_1035-16dup (n.1035-47_1035-16dup) c.942-47_942-16dup (n.942-47_942-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358868T>C | CA2738442130 | PDHA1 | c.921-48T>C (n.921-48T>C) c.*592-48T>C (n.*592-48T>C) c.984-48T>C (n.984-48T>C) c.1014-48T>C (n.1014-48T>C) n.695-48T>C c.*232-48T>C (n.*232-48T>C) c.*355-48T>C (n.*355-48T>C) c.900-48T>C (n.900-48T>C) c.57-48T>C (n.57-48T>C) n.339-48T>C n.328-48T>C c.807-48T>C (n.807-48T>C) c.1035-48T>C (n.1035-48T>C) c.942-48T>C (n.942-48T>C) | dbSNP |
| X | g.19358873_19358887dup | CA640522547 | PDHA1 | c.921-43_921-29dup (n.921-43_921-29dup) c.*592-43_*592-29dup (n.*592-43_*592-29dup) c.984-43_984-29dup (n.984-43_984-29dup) c.1014-43_1014-29dup (n.1014-43_1014-29dup) n.695-43_695-29dup c.*232-43_*232-29dup (n.*232-43_*232-29dup) c.*355-43_*355-29dup (n.*355-43_*355-29dup) c.900-43_900-29dup (n.900-43_900-29dup) c.57-43_57-29dup (n.57-43_57-29dup) n.339-43_339-29dup n.328-43_328-29dup c.807-43_807-29dup (n.807-43_807-29dup) c.1035-43_1035-29dup (n.1035-43_1035-29dup) c.942-43_942-29dup (n.942-43_942-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358869A>G | CA2579566411 | PDHA1 | c.921-47A>G (n.921-47A>G) c.*592-47A>G (n.*592-47A>G) c.984-47A>G (n.984-47A>G) c.1014-47A>G (n.1014-47A>G) n.695-47A>G c.*232-47A>G (n.*232-47A>G) c.*355-47A>G (n.*355-47A>G) c.900-47A>G (n.900-47A>G) c.57-47A>G (n.57-47A>G) n.339-47A>G n.328-47A>G c.807-47A>G (n.807-47A>G) c.1035-47A>G (n.1035-47A>G) c.942-47A>G (n.942-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358869A>T | CA2579566412 | PDHA1 | c.921-47A>T (n.921-47A>T) c.*592-47A>T (n.*592-47A>T) c.984-47A>T (n.984-47A>T) c.1014-47A>T (n.1014-47A>T) n.695-47A>T c.*232-47A>T (n.*232-47A>T) c.*355-47A>T (n.*355-47A>T) c.900-47A>T (n.900-47A>T) c.57-47A>T (n.57-47A>T) n.339-47A>T n.328-47A>T c.807-47A>T (n.807-47A>T) c.1035-47A>T (n.1035-47A>T) c.942-47A>T (n.942-47A>T) | |
| X | g.19358870C>A | CA2693251068 | PDHA1 | c.921-46C>A (n.921-46C>A) c.*592-46C>A (n.*592-46C>A) c.984-46C>A (n.984-46C>A) c.1014-46C>A (n.1014-46C>A) n.695-46C>A c.*232-46C>A (n.*232-46C>A) c.*355-46C>A (n.*355-46C>A) c.900-46C>A (n.900-46C>A) c.57-46C>A (n.57-46C>A) n.339-46C>A n.328-46C>A c.807-46C>A (n.807-46C>A) c.1035-46C>A (n.1035-46C>A) c.942-46C>A (n.942-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358871dup | CA2693251069 | PDHA1 | c.921-45dup (n.921-45dup) c.*592-45dup (n.*592-45dup) c.984-45dup (n.984-45dup) c.1014-45dup (n.1014-45dup) n.695-45dup c.*232-45dup (n.*232-45dup) c.*355-45dup (n.*355-45dup) c.900-45dup (n.900-45dup) c.57-45dup (n.57-45dup) n.339-45dup n.328-45dup c.807-45dup (n.807-45dup) c.1035-45dup (n.1035-45dup) c.942-45dup (n.942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358873G>A | CA2693251070 | PDHA1 | c.921-43G>A (n.921-43G>A) c.*592-43G>A (n.*592-43G>A) c.984-43G>A (n.984-43G>A) c.1014-43G>A (n.1014-43G>A) n.695-43G>A c.*232-43G>A (n.*232-43G>A) c.*355-43G>A (n.*355-43G>A) c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.57-43G>A (n.57-43G>A) n.339-43G>A n.328-43G>A c.807-43G>A (n.807-43G>A) c.1035-43G>A (n.1035-43G>A) c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358876C>A | CA10363155 | PDHA1 | c.921-40C>A (n.921-40C>A) c.*592-40C>A (n.*592-40C>A) c.984-40C>A (n.984-40C>A) c.1014-40C>A (n.1014-40C>A) n.695-40C>A c.*232-40C>A (n.*232-40C>A) c.*355-40C>A (n.*355-40C>A) c.900-40C>A (n.900-40C>A) c.57-40C>A (n.57-40C>A) n.339-40C>A n.328-40C>A c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.1035-40C>A (n.1035-40C>A) c.942-40C>A (n.942-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358876C= | CA2418225183 | PDHA1 | c.921-40C= (n.921-40C=) c.*592-40C= (n.*592-40C=) c.984-40C= (n.984-40C=) c.1014-40C= (n.1014-40C=) n.695-40C= c.*232-40C= (n.*232-40C=) c.*355-40C= (n.*355-40C=) c.900-40C= (n.900-40C=) c.57-40C= (n.57-40C=) n.339-40C= n.328-40C= c.807-40C= (n.807-40C=) c.1035-40C= (n.1035-40C=) c.942-40C= (n.942-40C=) | |
| X | g.19358876C>G | CA2418225182 | PDHA1 | c.921-40C>G (n.921-40C>G) c.*592-40C>G (n.*592-40C>G) c.984-40C>G (n.984-40C>G) c.1014-40C>G (n.1014-40C>G) n.695-40C>G c.*232-40C>G (n.*232-40C>G) c.*355-40C>G (n.*355-40C>G) c.900-40C>G (n.900-40C>G) c.57-40C>G (n.57-40C>G) n.339-40C>G n.328-40C>G c.807-40C>G (n.807-40C>G) c.1035-40C>G (n.1035-40C>G) c.942-40C>G (n.942-40C>G) | dbSNP |
| X | g.19358876C>T | CA640522549 | PDHA1 | c.921-40C>T (n.921-40C>T) c.*592-40C>T (n.*592-40C>T) c.984-40C>T (n.984-40C>T) c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) n.695-40C>T c.*232-40C>T (n.*232-40C>T) c.*355-40C>T (n.*355-40C>T) c.900-40C>T (n.900-40C>T) c.57-40C>T (n.57-40C>T) n.339-40C>T n.328-40C>T c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.1035-40C>T (n.1035-40C>T) c.942-40C>T (n.942-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358877T>C | CA1131434171 | PDHA1 | c.921-39T>C (n.921-39T>C) c.*592-39T>C (n.*592-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) n.695-39T>C c.*232-39T>C (n.*232-39T>C) c.*355-39T>C (n.*355-39T>C) c.900-39T>C (n.900-39T>C) c.57-39T>C (n.57-39T>C) n.339-39T>C n.328-39T>C c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.1035-39T>C (n.1035-39T>C) c.942-39T>C (n.942-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358877T= | CA2418225184 | PDHA1 | c.921-39T= (n.921-39T=) c.*592-39T= (n.*592-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) c.1014-39T= (n.1014-39T=) n.695-39T= c.*232-39T= (n.*232-39T=) c.*355-39T= (n.*355-39T=) c.900-39T= (n.900-39T=) c.57-39T= (n.57-39T=) n.339-39T= n.328-39T= c.807-39T= (n.807-39T=) c.1035-39T= (n.1035-39T=) c.942-39T= (n.942-39T=) | |
| X | g.19358878G>C | CA640522551 | PDHA1 | c.921-38G>C (n.921-38G>C) c.*592-38G>C (n.*592-38G>C) c.984-38G>C (n.984-38G>C) c.1014-38G>C (n.1014-38G>C) n.695-38G>C c.*232-38G>C (n.*232-38G>C) c.*355-38G>C (n.*355-38G>C) c.900-38G>C (n.900-38G>C) c.57-38G>C (n.57-38G>C) n.339-38G>C n.328-38G>C c.807-38G>C (n.807-38G>C) c.1035-38G>C (n.1035-38G>C) c.942-38G>C (n.942-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19358878G= | CA2418225185 | PDHA1 | c.921-38G= (n.921-38G=) c.*592-38G= (n.*592-38G=) c.984-38G= (n.984-38G=) c.1014-38G= (n.1014-38G=) n.695-38G= c.*232-38G= (n.*232-38G=) c.*355-38G= (n.*355-38G=) c.900-38G= (n.900-38G=) c.57-38G= (n.57-38G=) n.339-38G= n.328-38G= c.807-38G= (n.807-38G=) c.1035-38G= (n.1035-38G=) c.942-38G= (n.942-38G=) | |
| X | g.19358878G>T | CA2693251071 | PDHA1 | c.921-38G>T (n.921-38G>T) c.*592-38G>T (n.*592-38G>T) c.984-38G>T (n.984-38G>T) c.1014-38G>T (n.1014-38G>T) n.695-38G>T c.*232-38G>T (n.*232-38G>T) c.*355-38G>T (n.*355-38G>T) c.900-38G>T (n.900-38G>T) c.57-38G>T (n.57-38G>T) n.339-38G>T n.328-38G>T c.807-38G>T (n.807-38G>T) c.1035-38G>T (n.1035-38G>T) c.942-38G>T (n.942-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358879C>A | CA2693251074 | PDHA1 | c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.*592-37C>A (n.*592-37C>A) c.984-37C>A (n.984-37C>A) c.1014-37C>A (n.1014-37C>A) n.695-37C>A c.*232-37C>A (n.*232-37C>A) c.*355-37C>A (n.*355-37C>A) c.900-37C>A (n.900-37C>A) c.57-37C>A (n.57-37C>A) n.339-37C>A n.328-37C>A c.807-37C>A (n.807-37C>A) c.1035-37C>A (n.1035-37C>A) c.942-37C>A (n.942-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358879C= | CA2418225186 | PDHA1 | c.921-37C= (n.921-37C=) c.*592-37C= (n.*592-37C=) c.984-37C= (n.984-37C=) c.1014-37C= (n.1014-37C=) n.695-37C= c.*232-37C= (n.*232-37C=) c.*355-37C= (n.*355-37C=) c.900-37C= (n.900-37C=) c.57-37C= (n.57-37C=) n.339-37C= n.328-37C= c.807-37C= (n.807-37C=) c.1035-37C= (n.1035-37C=) c.942-37C= (n.942-37C=) | |
| X | g.19358879C>T | CA873741814 | PDHA1 | c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.*592-37C>T (n.*592-37C>T) c.984-37C>T (n.984-37C>T) c.1014-37C>T (n.1014-37C>T) n.695-37C>T c.*232-37C>T (n.*232-37C>T) c.*355-37C>T (n.*355-37C>T) c.900-37C>T (n.900-37C>T) c.57-37C>T (n.57-37C>T) n.339-37C>T n.328-37C>T c.807-37C>T (n.807-37C>T) c.1035-37C>T (n.1035-37C>T) c.942-37C>T (n.942-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358881_19358882del | CA2693251072 | PDHA1 | c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del) c.*592-35_*592-34del (n.*592-35_*592-34del) c.984-35_984-34del (n.984-35_984-34del) c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del) n.695-35_695-34del c.*232-35_*232-34del (n.*232-35_*232-34del) c.*355-35_*355-34del (n.*355-35_*355-34del) c.900-35_900-34del (n.900-35_900-34del) c.57-35_57-34del (n.57-35_57-34del) n.339-35_339-34del n.328-35_328-34del c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.1035-35_1035-34del (n.1035-35_1035-34del) c.942-35_942-34del (n.942-35_942-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358881_19358900dup | CA2693251073 | PDHA1 | c.921-35_921-16dup (n.921-35_921-16dup) c.*592-35_*592-16dup (n.*592-35_*592-16dup) c.984-35_984-16dup (n.984-35_984-16dup) c.1014-35_1014-16dup (n.1014-35_1014-16dup) n.695-35_695-16dup c.*232-35_*232-16dup (n.*232-35_*232-16dup) c.*355-35_*355-16dup (n.*355-35_*355-16dup) c.900-35_900-16dup (n.900-35_900-16dup) c.57-35_57-16dup (n.57-35_57-16dup) n.339-35_339-16dup n.328-35_328-16dup c.807-35_807-16dup (n.807-35_807-16dup) c.1035-35_1035-16dup (n.1035-35_1035-16dup) c.942-35_942-16dup (n.942-35_942-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358880T>G | CA640522554 | PDHA1 | c.921-36T>G (n.921-36T>G) c.*592-36T>G (n.*592-36T>G) c.984-36T>G (n.984-36T>G) c.1014-36T>G (n.1014-36T>G) n.695-36T>G c.*232-36T>G (n.*232-36T>G) c.*355-36T>G (n.*355-36T>G) c.900-36T>G (n.900-36T>G) c.57-36T>G (n.57-36T>G) n.339-36T>G n.328-36T>G c.807-36T>G (n.807-36T>G) c.1035-36T>G (n.1035-36T>G) c.942-36T>G (n.942-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358880T= | CA2418225187 | PDHA1 | c.921-36T= (n.921-36T=) c.*592-36T= (n.*592-36T=) c.984-36T= (n.984-36T=) c.1014-36T= (n.1014-36T=) n.695-36T= c.*232-36T= (n.*232-36T=) c.*355-36T= (n.*355-36T=) c.900-36T= (n.900-36T=) c.57-36T= (n.57-36T=) n.339-36T= n.328-36T= c.807-36T= (n.807-36T=) c.1035-36T= (n.1035-36T=) c.942-36T= (n.942-36T=) |