WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358818_19358846dup | CA2693251027 | PDHA1 | c.921-98_921-70dup (n.921-98_921-70dup) c.*592-98_*592-70dup (n.*592-98_*592-70dup) c.984-98_984-70dup (n.984-98_984-70dup) c.1014-98_1014-70dup (n.1014-98_1014-70dup) n.695-98_695-70dup c.*232-98_*232-70dup (n.*232-98_*232-70dup) c.*355-98_*355-70dup (n.*355-98_*355-70dup) c.900-98_900-70dup (n.900-98_900-70dup) c.57-98_57-70dup (n.57-98_57-70dup) n.339-98_339-70dup n.328-98_328-70dup c.807-98_807-70dup (n.807-98_807-70dup) c.1035-98_1035-70dup (n.1035-98_1035-70dup) c.942-98_942-70dup (n.942-98_942-70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358835_19358836insTCATATCATGTTTCCAACC | CA2693251034 | PDHA1 | c.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.1014-81_1014-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.1014-81_1014-80insTCATATCATGTTTCCAACC) n.695-81_695-80insTCATATCATGTTTCCAACC c.*232-81_*232-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*232-81_*232-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC) n.339-81_339-80insTCATATCATGTTTCCAACC n.328-81_328-80insTCATATCATGTTTCCAACC c.807-81_807-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.807-81_807-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC) c.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC) | gnomAD v4 |
| X | g.19358846_19358847insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT | CA2693251033 | PDHA1 | c.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) n.695-70_695-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT c.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) n.339-70_339-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT n.328-70_328-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT c.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) | gnomAD v4 |
| X | g.19358831_19358849dup | CA327030377 | PDHA1 | c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup) c.*592-85_*592-67dup (n.*592-85_*592-67dup) c.984-85_984-67dup (n.984-85_984-67dup) c.1014-85_1014-67dup (n.1014-85_1014-67dup) n.695-85_695-67dup c.*232-85_*232-67dup (n.*232-85_*232-67dup) c.*355-85_*355-67dup (n.*355-85_*355-67dup) c.900-85_900-67dup (n.900-85_900-67dup) c.57-85_57-67dup (n.57-85_57-67dup) n.339-85_339-67dup n.328-85_328-67dup c.807-85_807-67dup (n.807-85_807-67dup) c.1035-85_1035-67dup (n.1035-85_1035-67dup) c.942-85_942-67dup (n.942-85_942-67dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA | CA2693251035 | PDHA1 | c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.695-63_695-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA n.328-63_328-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) | gnomAD v4 |
| X | g.19358834C>A | CA2693251039 | PDHA1 | c.921-82C>A (n.921-82C>A) c.*592-82C>A (n.*592-82C>A) c.984-82C>A (n.984-82C>A) c.1014-82C>A (n.1014-82C>A) n.695-82C>A c.*232-82C>A (n.*232-82C>A) c.*355-82C>A (n.*355-82C>A) c.900-82C>A (n.900-82C>A) c.57-82C>A (n.57-82C>A) n.339-82C>A n.328-82C>A c.807-82C>A (n.807-82C>A) c.1035-82C>A (n.1035-82C>A) c.942-82C>A (n.942-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358834C= | CA2418225149 | PDHA1 | c.921-82C= (n.921-82C=) c.*592-82C= (n.*592-82C=) c.984-82C= (n.984-82C=) c.1014-82C= (n.1014-82C=) n.695-82C= c.*232-82C= (n.*232-82C=) c.*355-82C= (n.*355-82C=) c.900-82C= (n.900-82C=) c.57-82C= (n.57-82C=) n.339-82C= n.328-82C= c.807-82C= (n.807-82C=) c.1035-82C= (n.1035-82C=) c.942-82C= (n.942-82C=) | |
| X | g.19358835C>A | CA873741746 | PDHA1 | c.921-81C>A (n.921-81C>A) c.*592-81C>A (n.*592-81C>A) c.984-81C>A (n.984-81C>A) c.1014-81C>A (n.1014-81C>A) n.695-81C>A c.*232-81C>A (n.*232-81C>A) c.*355-81C>A (n.*355-81C>A) c.900-81C>A (n.900-81C>A) c.57-81C>A (n.57-81C>A) n.339-81C>A n.328-81C>A c.807-81C>A (n.807-81C>A) c.1035-81C>A (n.1035-81C>A) c.942-81C>A (n.942-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358835C= | CA2418225151 | PDHA1 | c.921-81C= (n.921-81C=) c.*592-81C= (n.*592-81C=) c.984-81C= (n.984-81C=) c.1014-81C= (n.1014-81C=) n.695-81C= c.*232-81C= (n.*232-81C=) c.*355-81C= (n.*355-81C=) c.900-81C= (n.900-81C=) c.57-81C= (n.57-81C=) n.339-81C= n.328-81C= c.807-81C= (n.807-81C=) c.1035-81C= (n.1035-81C=) c.942-81C= (n.942-81C=) | |
| X | g.19358835C>G | CA2693251040 | PDHA1 | c.921-81C>G (n.921-81C>G) c.*592-81C>G (n.*592-81C>G) c.984-81C>G (n.984-81C>G) c.1014-81C>G (n.1014-81C>G) n.695-81C>G c.*232-81C>G (n.*232-81C>G) c.*355-81C>G (n.*355-81C>G) c.900-81C>G (n.900-81C>G) c.57-81C>G (n.57-81C>G) n.339-81C>G n.328-81C>G c.807-81C>G (n.807-81C>G) c.1035-81C>G (n.1035-81C>G) c.942-81C>G (n.942-81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358835C>T | CA2579566402 | PDHA1 | c.921-81C>T (n.921-81C>T) c.*592-81C>T (n.*592-81C>T) c.984-81C>T (n.984-81C>T) c.1014-81C>T (n.1014-81C>T) n.695-81C>T c.*232-81C>T (n.*232-81C>T) c.*355-81C>T (n.*355-81C>T) c.900-81C>T (n.900-81C>T) c.57-81C>T (n.57-81C>T) n.339-81C>T n.328-81C>T c.807-81C>T (n.807-81C>T) c.1035-81C>T (n.1035-81C>T) c.942-81C>T (n.942-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358836_19358849dup | CA2418225150 | PDHA1 | c.921-80_921-67dup (n.921-80_921-67dup) c.*592-80_*592-67dup (n.*592-80_*592-67dup) c.984-80_984-67dup (n.984-80_984-67dup) c.1014-80_1014-67dup (n.1014-80_1014-67dup) n.695-80_695-67dup c.*232-80_*232-67dup (n.*232-80_*232-67dup) c.*355-80_*355-67dup (n.*355-80_*355-67dup) c.900-80_900-67dup (n.900-80_900-67dup) c.57-80_57-67dup (n.57-80_57-67dup) n.339-80_339-67dup n.328-80_328-67dup c.807-80_807-67dup (n.807-80_807-67dup) c.1035-80_1035-67dup (n.1035-80_1035-67dup) c.942-80_942-67dup (n.942-80_942-67dup) | dbSNP |
| X | g.19358837C= | CA2418225152 | PDHA1 | c.921-79C= (n.921-79C=) c.*592-79C= (n.*592-79C=) c.984-79C= (n.984-79C=) c.1014-79C= (n.1014-79C=) n.695-79C= c.*232-79C= (n.*232-79C=) c.*355-79C= (n.*355-79C=) c.900-79C= (n.900-79C=) c.57-79C= (n.57-79C=) n.339-79C= n.328-79C= c.807-79C= (n.807-79C=) c.1035-79C= (n.1035-79C=) c.942-79C= (n.942-79C=) | |
| X | g.19358838A= | CA2418225153 | PDHA1 | c.921-78A= (n.921-78A=) c.*592-78A= (n.*592-78A=) c.984-78A= (n.984-78A=) c.1014-78A= (n.1014-78A=) n.695-78A= c.*232-78A= (n.*232-78A=) c.*355-78A= (n.*355-78A=) c.900-78A= (n.900-78A=) c.57-78A= (n.57-78A=) n.339-78A= n.328-78A= c.807-78A= (n.807-78A=) c.1035-78A= (n.1035-78A=) c.942-78A= (n.942-78A=) | |
| X | g.19358838A>C | CA2693251041 | PDHA1 | c.921-78A>C (n.921-78A>C) c.*592-78A>C (n.*592-78A>C) c.984-78A>C (n.984-78A>C) c.1014-78A>C (n.1014-78A>C) n.695-78A>C c.*232-78A>C (n.*232-78A>C) c.*355-78A>C (n.*355-78A>C) c.900-78A>C (n.900-78A>C) c.57-78A>C (n.57-78A>C) n.339-78A>C n.328-78A>C c.807-78A>C (n.807-78A>C) c.1035-78A>C (n.1035-78A>C) c.942-78A>C (n.942-78A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358838A>G | CA2418225154 | PDHA1 | c.921-78A>G (n.921-78A>G) c.*592-78A>G (n.*592-78A>G) c.984-78A>G (n.984-78A>G) c.1014-78A>G (n.1014-78A>G) n.695-78A>G c.*232-78A>G (n.*232-78A>G) c.*355-78A>G (n.*355-78A>G) c.900-78A>G (n.900-78A>G) c.57-78A>G (n.57-78A>G) n.339-78A>G n.328-78A>G c.807-78A>G (n.807-78A>G) c.1035-78A>G (n.1035-78A>G) c.942-78A>G (n.942-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358838dup | CA327030378 | PDHA1 | c.921-78dup (n.921-78dup) c.*592-78dup (n.*592-78dup) c.984-78dup (n.984-78dup) c.1014-78dup (n.1014-78dup) n.695-78dup c.*232-78dup (n.*232-78dup) c.*355-78dup (n.*355-78dup) c.900-78dup (n.900-78dup) c.57-78dup (n.57-78dup) n.339-78dup n.328-78dup c.807-78dup (n.807-78dup) c.1035-78dup (n.1035-78dup) c.942-78dup (n.942-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358838_19358849delinsATATCATGTTTC | CA2418225155 | PDHA1 | c.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC (n.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC) c.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC (n.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC) c.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC (n.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC) c.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC (n.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC) n.695-78_695-67delinsATATCATGTTTC c.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC (n.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC) c.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC (n.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC) c.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC (n.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC) c.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC (n.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC) n.339-78_339-67delinsATATCATGTTTC n.328-78_328-67delinsATATCATGTTTC c.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC (n.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC) c.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC (n.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC) c.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC (n.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC) | |
| X | g.19358839T>C | CA2579566403 | PDHA1 | c.921-77T>C (n.921-77T>C) c.*592-77T>C (n.*592-77T>C) c.984-77T>C (n.984-77T>C) c.1014-77T>C (n.1014-77T>C) n.695-77T>C c.*232-77T>C (n.*232-77T>C) c.*355-77T>C (n.*355-77T>C) c.900-77T>C (n.900-77T>C) c.57-77T>C (n.57-77T>C) n.339-77T>C n.328-77T>C c.807-77T>C (n.807-77T>C) c.1035-77T>C (n.1035-77T>C) c.942-77T>C (n.942-77T>C) | |
| X | g.19358839_19358849del | CA2418225156 | PDHA1 | c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del) c.*592-77_*592-67del (n.*592-77_*592-67del) c.984-77_984-67del (n.984-77_984-67del) c.1014-77_1014-67del (n.1014-77_1014-67del) n.695-77_695-67del c.*232-77_*232-67del (n.*232-77_*232-67del) c.*355-77_*355-67del (n.*355-77_*355-67del) c.900-77_900-67del (n.900-77_900-67del) c.57-77_57-67del (n.57-77_57-67del) n.339-77_339-67del n.328-77_328-67del c.807-77_807-67del (n.807-77_807-67del) c.1035-77_1035-67del (n.1035-77_1035-67del) c.942-77_942-67del (n.942-77_942-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358839_19358849dup | CA2693251042 | PDHA1 | c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup) c.*592-77_*592-67dup (n.*592-77_*592-67dup) c.984-77_984-67dup (n.984-77_984-67dup) c.1014-77_1014-67dup (n.1014-77_1014-67dup) n.695-77_695-67dup c.*232-77_*232-67dup (n.*232-77_*232-67dup) c.*355-77_*355-67dup (n.*355-77_*355-67dup) c.900-77_900-67dup (n.900-77_900-67dup) c.57-77_57-67dup (n.57-77_57-67dup) n.339-77_339-67dup n.328-77_328-67dup c.807-77_807-67dup (n.807-77_807-67dup) c.1035-77_1035-67dup (n.1035-77_1035-67dup) c.942-77_942-67dup (n.942-77_942-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358840A>G | CA2693251044 | PDHA1 | c.921-76A>G (n.921-76A>G) c.*592-76A>G (n.*592-76A>G) c.984-76A>G (n.984-76A>G) c.1014-76A>G (n.1014-76A>G) n.695-76A>G c.*232-76A>G (n.*232-76A>G) c.*355-76A>G (n.*355-76A>G) c.900-76A>G (n.900-76A>G) c.57-76A>G (n.57-76A>G) n.339-76A>G n.328-76A>G c.807-76A>G (n.807-76A>G) c.1035-76A>G (n.1035-76A>G) c.942-76A>G (n.942-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358842_19358844del | CA2693251043 | PDHA1 | c.921-74_921-72del (n.921-74_921-72del) c.*592-74_*592-72del (n.*592-74_*592-72del) c.984-74_984-72del (n.984-74_984-72del) c.1014-74_1014-72del (n.1014-74_1014-72del) n.695-74_695-72del c.*232-74_*232-72del (n.*232-74_*232-72del) c.*355-74_*355-72del (n.*355-74_*355-72del) c.900-74_900-72del (n.900-74_900-72del) c.57-74_57-72del (n.57-74_57-72del) n.339-74_339-72del n.328-74_328-72del c.807-74_807-72del (n.807-74_807-72del) c.1035-74_1035-72del (n.1035-74_1035-72del) c.942-74_942-72del (n.942-74_942-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.19358841T>C | CA2579566404 | PDHA1 | c.921-75T>C (n.921-75T>C) c.*592-75T>C (n.*592-75T>C) c.984-75T>C (n.984-75T>C) c.1014-75T>C (n.1014-75T>C) n.695-75T>C c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) c.*355-75T>C (n.*355-75T>C) c.900-75T>C (n.900-75T>C) c.57-75T>C (n.57-75T>C) n.339-75T>C n.328-75T>C c.807-75T>C (n.807-75T>C) c.1035-75T>C (n.1035-75T>C) c.942-75T>C (n.942-75T>C) | |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTC | CA2693251046 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) | gnomAD v4 |
| X | g.19358841_19358849dup | CA2693251045 | PDHA1 | c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup) c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup) c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup) c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup) n.695-75_695-67dup c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup) c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup) c.900-75_900-67dup (n.900-75_900-67dup) c.57-75_57-67dup (n.57-75_57-67dup) n.339-75_339-67dup n.328-75_328-67dup c.807-75_807-67dup (n.807-75_807-67dup) c.1035-75_1035-67dup (n.1035-75_1035-67dup) c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358842C>A | CA2693251047 | PDHA1 | c.921-74C>A (n.921-74C>A) c.*592-74C>A (n.*592-74C>A) c.984-74C>A (n.984-74C>A) c.1014-74C>A (n.1014-74C>A) n.695-74C>A c.*232-74C>A (n.*232-74C>A) c.*355-74C>A (n.*355-74C>A) c.900-74C>A (n.900-74C>A) c.57-74C>A (n.57-74C>A) n.339-74C>A n.328-74C>A c.807-74C>A (n.807-74C>A) c.1035-74C>A (n.1035-74C>A) c.942-74C>A (n.942-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358842C= | CA2418225158 | PDHA1 | c.921-74C= (n.921-74C=) c.*592-74C= (n.*592-74C=) c.984-74C= (n.984-74C=) c.1014-74C= (n.1014-74C=) n.695-74C= c.*232-74C= (n.*232-74C=) c.*355-74C= (n.*355-74C=) c.900-74C= (n.900-74C=) c.57-74C= (n.57-74C=) n.339-74C= n.328-74C= c.807-74C= (n.807-74C=) c.1035-74C= (n.1035-74C=) c.942-74C= (n.942-74C=) | |
| X | g.19358842C>T | CA2418225157 | PDHA1 | c.921-74C>T (n.921-74C>T) c.*592-74C>T (n.*592-74C>T) c.984-74C>T (n.984-74C>T) c.1014-74C>T (n.1014-74C>T) n.695-74C>T c.*232-74C>T (n.*232-74C>T) c.*355-74C>T (n.*355-74C>T) c.900-74C>T (n.900-74C>T) c.57-74C>T (n.57-74C>T) n.339-74C>T n.328-74C>T c.807-74C>T (n.807-74C>T) c.1035-74C>T (n.1035-74C>T) c.942-74C>T (n.942-74C>T) | dbSNP |
| X | g.19358843A>G | CA2693251048 | PDHA1 | c.921-73A>G (n.921-73A>G) c.*592-73A>G (n.*592-73A>G) c.984-73A>G (n.984-73A>G) c.1014-73A>G (n.1014-73A>G) n.695-73A>G c.*232-73A>G (n.*232-73A>G) c.*355-73A>G (n.*355-73A>G) c.900-73A>G (n.900-73A>G) c.57-73A>G (n.57-73A>G) n.339-73A>G n.328-73A>G c.807-73A>G (n.807-73A>G) c.1035-73A>G (n.1035-73A>G) c.942-73A>G (n.942-73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCATATTATGTTTC | CA873741753 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATATTATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358844T>A | CA327030387 | PDHA1 | c.921-72T>A (n.921-72T>A) c.*592-72T>A (n.*592-72T>A) c.984-72T>A (n.984-72T>A) c.1014-72T>A (n.1014-72T>A) n.695-72T>A c.*232-72T>A (n.*232-72T>A) c.*355-72T>A (n.*355-72T>A) c.900-72T>A (n.900-72T>A) c.57-72T>A (n.57-72T>A) n.339-72T>A n.328-72T>A c.807-72T>A (n.807-72T>A) c.1035-72T>A (n.1035-72T>A) c.942-72T>A (n.942-72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358844T>C | CA873741757 | PDHA1 | c.921-72T>C (n.921-72T>C) c.*592-72T>C (n.*592-72T>C) c.984-72T>C (n.984-72T>C) c.1014-72T>C (n.1014-72T>C) n.695-72T>C c.*232-72T>C (n.*232-72T>C) c.*355-72T>C (n.*355-72T>C) c.900-72T>C (n.900-72T>C) c.57-72T>C (n.57-72T>C) n.339-72T>C n.328-72T>C c.807-72T>C (n.807-72T>C) c.1035-72T>C (n.1035-72T>C) c.942-72T>C (n.942-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358844T= | CA2418225159 | PDHA1 | c.921-72T= (n.921-72T=) c.*592-72T= (n.*592-72T=) c.984-72T= (n.984-72T=) c.1014-72T= (n.1014-72T=) n.695-72T= c.*232-72T= (n.*232-72T=) c.*355-72T= (n.*355-72T=) c.900-72T= (n.900-72T=) c.57-72T= (n.57-72T=) n.339-72T= n.328-72T= c.807-72T= (n.807-72T=) c.1035-72T= (n.1035-72T=) c.942-72T= (n.942-72T=) | |
| X | g.19358845_19358848dup | CA2693251049 | PDHA1 | c.921-71_921-68dup (n.921-71_921-68dup) c.*592-71_*592-68dup (n.*592-71_*592-68dup) c.984-71_984-68dup (n.984-71_984-68dup) c.1014-71_1014-68dup (n.1014-71_1014-68dup) n.695-71_695-68dup c.*232-71_*232-68dup (n.*232-71_*232-68dup) c.*355-71_*355-68dup (n.*355-71_*355-68dup) c.900-71_900-68dup (n.900-71_900-68dup) c.57-71_57-68dup (n.57-71_57-68dup) n.339-71_339-68dup n.328-71_328-68dup c.807-71_807-68dup (n.807-71_807-68dup) c.1035-71_1035-68dup (n.1035-71_1035-68dup) c.942-71_942-68dup (n.942-71_942-68dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358845G>T | CA2693251050 | PDHA1 | c.921-71G>T (n.921-71G>T) c.*592-71G>T (n.*592-71G>T) c.984-71G>T (n.984-71G>T) c.1014-71G>T (n.1014-71G>T) n.695-71G>T c.*232-71G>T (n.*232-71G>T) c.*355-71G>T (n.*355-71G>T) c.900-71G>T (n.900-71G>T) c.57-71G>T (n.57-71G>T) n.339-71G>T n.328-71G>T c.807-71G>T (n.807-71G>T) c.1035-71G>T (n.1035-71G>T) c.942-71G>T (n.942-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358847T>C | CA2579566405 | PDHA1 | c.921-69T>C (n.921-69T>C) c.*592-69T>C (n.*592-69T>C) c.984-69T>C (n.984-69T>C) c.1014-69T>C (n.1014-69T>C) n.695-69T>C c.*232-69T>C (n.*232-69T>C) c.*355-69T>C (n.*355-69T>C) c.900-69T>C (n.900-69T>C) c.57-69T>C (n.57-69T>C) n.339-69T>C n.328-69T>C c.807-69T>C (n.807-69T>C) c.1035-69T>C (n.1035-69T>C) c.942-69T>C (n.942-69T>C) | |
| X | g.19358847_19358854delinsTTCATCAC | CA2418225160 | PDHA1 | c.921-69_921-62delinsTTCATCAC (n.921-69_921-62delinsTTCATCAC) c.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC (n.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC) c.984-69_984-62delinsTTCATCAC (n.984-69_984-62delinsTTCATCAC) c.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC (n.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC) n.695-69_695-62delinsTTCATCAC c.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC (n.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC) c.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC (n.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC) c.900-69_900-62delinsTTCATCAC (n.900-69_900-62delinsTTCATCAC) c.57-69_57-62delinsTTCATCAC (n.57-69_57-62delinsTTCATCAC) n.339-69_339-62delinsTTCATCAC n.328-69_328-62delinsTTCATCAC c.807-69_807-62delinsTTCATCAC (n.807-69_807-62delinsTTCATCAC) c.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC (n.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC) c.942-69_942-62delinsTTCATCAC (n.942-69_942-62delinsTTCATCAC) | |
| X | g.19358848_19358871dup | CA2693251051 | PDHA1 | c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup) c.*592-68_*592-45dup (n.*592-68_*592-45dup) c.984-68_984-45dup (n.984-68_984-45dup) c.1014-68_1014-45dup (n.1014-68_1014-45dup) n.695-68_695-45dup c.*232-68_*232-45dup (n.*232-68_*232-45dup) c.*355-68_*355-45dup (n.*355-68_*355-45dup) c.900-68_900-45dup (n.900-68_900-45dup) c.57-68_57-45dup (n.57-68_57-45dup) n.339-68_339-45dup n.328-68_328-45dup c.807-68_807-45dup (n.807-68_807-45dup) c.1035-68_1035-45dup (n.1035-68_1035-45dup) c.942-68_942-45dup (n.942-68_942-45dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19358848T>A | CA873741759 | PDHA1 | c.921-68T>A (n.921-68T>A) c.*592-68T>A (n.*592-68T>A) c.984-68T>A (n.984-68T>A) c.1014-68T>A (n.1014-68T>A) n.695-68T>A c.*232-68T>A (n.*232-68T>A) c.*355-68T>A (n.*355-68T>A) c.900-68T>A (n.900-68T>A) c.57-68T>A (n.57-68T>A) n.339-68T>A n.328-68T>A c.807-68T>A (n.807-68T>A) c.1035-68T>A (n.1035-68T>A) c.942-68T>A (n.942-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358848T>C | CA2693251052 | PDHA1 | c.921-68T>C (n.921-68T>C) c.*592-68T>C (n.*592-68T>C) c.984-68T>C (n.984-68T>C) c.1014-68T>C (n.1014-68T>C) n.695-68T>C c.*232-68T>C (n.*232-68T>C) c.*355-68T>C (n.*355-68T>C) c.900-68T>C (n.900-68T>C) c.57-68T>C (n.57-68T>C) n.339-68T>C n.328-68T>C c.807-68T>C (n.807-68T>C) c.1035-68T>C (n.1035-68T>C) c.942-68T>C (n.942-68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19358848T= | CA2418225162 | PDHA1 | c.921-68T= (n.921-68T=) c.*592-68T= (n.*592-68T=) c.984-68T= (n.984-68T=) c.1014-68T= (n.1014-68T=) n.695-68T= c.*232-68T= (n.*232-68T=) c.*355-68T= (n.*355-68T=) c.900-68T= (n.900-68T=) c.57-68T= (n.57-68T=) n.339-68T= n.328-68T= c.807-68T= (n.807-68T=) c.1035-68T= (n.1035-68T=) c.942-68T= (n.942-68T=) | |
| X | g.19358848_19358854del | CA2418225161 | PDHA1 | c.921-68_921-62del (n.921-68_921-62del) c.*592-68_*592-62del (n.*592-68_*592-62del) c.984-68_984-62del (n.984-68_984-62del) c.1014-68_1014-62del (n.1014-68_1014-62del) n.695-68_695-62del c.*232-68_*232-62del (n.*232-68_*232-62del) c.*355-68_*355-62del (n.*355-68_*355-62del) c.900-68_900-62del (n.900-68_900-62del) c.57-68_57-62del (n.57-68_57-62del) n.339-68_339-62del n.328-68_328-62del c.807-68_807-62del (n.807-68_807-62del) c.1035-68_1035-62del (n.1035-68_1035-62del) c.942-68_942-62del (n.942-68_942-62del) | dbSNP |
| X | g.19358849C>A | CA2693251053 | PDHA1 | c.921-67C>A (n.921-67C>A) c.*592-67C>A (n.*592-67C>A) c.984-67C>A (n.984-67C>A) c.1014-67C>A (n.1014-67C>A) n.695-67C>A c.*232-67C>A (n.*232-67C>A) c.*355-67C>A (n.*355-67C>A) c.900-67C>A (n.900-67C>A) c.57-67C>A (n.57-67C>A) n.339-67C>A n.328-67C>A c.807-67C>A (n.807-67C>A) c.1035-67C>A (n.1035-67C>A) c.942-67C>A (n.942-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358849C= | CA2418225163 | PDHA1 | c.921-67C= (n.921-67C=) c.*592-67C= (n.*592-67C=) c.984-67C= (n.984-67C=) c.1014-67C= (n.1014-67C=) n.695-67C= c.*232-67C= (n.*232-67C=) c.*355-67C= (n.*355-67C=) c.900-67C= (n.900-67C=) c.57-67C= (n.57-67C=) n.339-67C= n.328-67C= c.807-67C= (n.807-67C=) c.1035-67C= (n.1035-67C=) c.942-67C= (n.942-67C=) | |
| X | g.19358849C>T | CA327030392 | PDHA1 | c.921-67C>T (n.921-67C>T) c.*592-67C>T (n.*592-67C>T) c.984-67C>T (n.984-67C>T) c.1014-67C>T (n.1014-67C>T) n.695-67C>T c.*232-67C>T (n.*232-67C>T) c.*355-67C>T (n.*355-67C>T) c.900-67C>T (n.900-67C>T) c.57-67C>T (n.57-67C>T) n.339-67C>T n.328-67C>T c.807-67C>T (n.807-67C>T) c.1035-67C>T (n.1035-67C>T) c.942-67C>T (n.942-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358849_19358850insCAACCCCAT | CA2693251055 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCAT (n.921-67_921-66insCAACCCCAT) c.*592-67_*592-66insCAACCCCAT (n.*592-67_*592-66insCAACCCCAT) c.984-67_984-66insCAACCCCAT (n.984-67_984-66insCAACCCCAT) c.1014-67_1014-66insCAACCCCAT (n.1014-67_1014-66insCAACCCCAT) n.695-67_695-66insCAACCCCAT c.*232-67_*232-66insCAACCCCAT (n.*232-67_*232-66insCAACCCCAT) c.*355-67_*355-66insCAACCCCAT (n.*355-67_*355-66insCAACCCCAT) c.900-67_900-66insCAACCCCAT (n.900-67_900-66insCAACCCCAT) c.57-67_57-66insCAACCCCAT (n.57-67_57-66insCAACCCCAT) n.339-67_339-66insCAACCCCAT n.328-67_328-66insCAACCCCAT c.807-67_807-66insCAACCCCAT (n.807-67_807-66insCAACCCCAT) c.1035-67_1035-66insCAACCCCAT (n.1035-67_1035-66insCAACCCCAT) c.942-67_942-66insCAACCCCAT (n.942-67_942-66insCAACCCCAT) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850A= | CA2418225164 | PDHA1 | c.921-66A= (n.921-66A=) c.*592-66A= (n.*592-66A=) c.984-66A= (n.984-66A=) c.1014-66A= (n.1014-66A=) n.695-66A= c.*232-66A= (n.*232-66A=) c.*355-66A= (n.*355-66A=) c.900-66A= (n.900-66A=) c.57-66A= (n.57-66A=) n.339-66A= n.328-66A= c.807-66A= (n.807-66A=) c.1035-66A= (n.1035-66A=) c.942-66A= (n.942-66A=) | |
| X | g.19358850A>G | CA2693251057 | PDHA1 | c.921-66A>G (n.921-66A>G) c.*592-66A>G (n.*592-66A>G) c.984-66A>G (n.984-66A>G) c.1014-66A>G (n.1014-66A>G) n.695-66A>G c.*232-66A>G (n.*232-66A>G) c.*355-66A>G (n.*355-66A>G) c.900-66A>G (n.900-66A>G) c.57-66A>G (n.57-66A>G) n.339-66A>G n.328-66A>G c.807-66A>G (n.807-66A>G) c.1035-66A>G (n.1035-66A>G) c.942-66A>G (n.942-66A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358850A>T | CA327030410 | PDHA1 | c.921-66A>T (n.921-66A>T) c.*592-66A>T (n.*592-66A>T) c.984-66A>T (n.984-66A>T) c.1014-66A>T (n.1014-66A>T) n.695-66A>T c.*232-66A>T (n.*232-66A>T) c.*355-66A>T (n.*355-66A>T) c.900-66A>T (n.900-66A>T) c.57-66A>T (n.57-66A>T) n.339-66A>T n.328-66A>T c.807-66A>T (n.807-66A>T) c.1035-66A>T (n.1035-66A>T) c.942-66A>T (n.942-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |