UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19358708_19358758delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA | CA2418225075 | PDHA1 | c.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.921-208_921-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*592-208_*592-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.984-208_984-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1014-208_1014-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.695-208_695-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*232-208_*232-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.*355-208_*355-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.900-208_900-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.57-208_57-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) n.339-208_339-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA n.328-208_328-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA c.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.807-208_807-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.1035-208_1035-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) c.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA (n.942-208_942-158delinsTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTA) | |
| X | g.19358709_19358758del | CA640522516 | PDHA1 | c.921-207_921-158del (n.921-207_921-158del) c.*592-207_*592-158del (n.*592-207_*592-158del) c.984-207_984-158del (n.984-207_984-158del) c.1014-207_1014-158del (n.1014-207_1014-158del) n.695-207_695-158del c.*232-207_*232-158del (n.*232-207_*232-158del) c.*355-207_*355-158del (n.*355-207_*355-158del) c.900-207_900-158del (n.900-207_900-158del) c.57-207_57-158del (n.57-207_57-158del) n.339-207_339-158del n.328-207_328-158del c.807-207_807-158del (n.807-207_807-158del) c.1035-207_1035-158del (n.1035-207_1035-158del) c.942-207_942-158del (n.942-207_942-158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358727_19358751dup | CA873741637 | PDHA1 | c.921-189_921-165dup (n.921-189_921-165dup) c.*592-189_*592-165dup (n.*592-189_*592-165dup) c.984-189_984-165dup (n.984-189_984-165dup) c.1014-189_1014-165dup (n.1014-189_1014-165dup) n.695-189_695-165dup c.*232-189_*232-165dup (n.*232-189_*232-165dup) c.*355-189_*355-165dup (n.*355-189_*355-165dup) c.900-189_900-165dup (n.900-189_900-165dup) c.57-189_57-165dup (n.57-189_57-165dup) n.339-189_339-165dup n.328-189_328-165dup c.807-189_807-165dup (n.807-189_807-165dup) c.1035-189_1035-165dup (n.1035-189_1035-165dup) c.942-189_942-165dup (n.942-189_942-165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358749G>A | CA327030269 | PDHA1 | c.921-167G>A (n.921-167G>A) c.*592-167G>A (n.*592-167G>A) c.984-167G>A (n.984-167G>A) c.1014-167G>A (n.1014-167G>A) n.695-167G>A c.*232-167G>A (n.*232-167G>A) c.*355-167G>A (n.*355-167G>A) c.900-167G>A (n.900-167G>A) c.57-167G>A (n.57-167G>A) n.339-167G>A n.328-167G>A c.807-167G>A (n.807-167G>A) c.1035-167G>A (n.1035-167G>A) c.942-167G>A (n.942-167G>A) | dbSNP |
| X | g.19358749G>C | CA2418225094 | PDHA1 | c.921-167G>C (n.921-167G>C) c.*592-167G>C (n.*592-167G>C) c.984-167G>C (n.984-167G>C) c.1014-167G>C (n.1014-167G>C) n.695-167G>C c.*232-167G>C (n.*232-167G>C) c.*355-167G>C (n.*355-167G>C) c.900-167G>C (n.900-167G>C) c.57-167G>C (n.57-167G>C) n.339-167G>C n.328-167G>C c.807-167G>C (n.807-167G>C) c.1035-167G>C (n.1035-167G>C) c.942-167G>C (n.942-167G>C) | dbSNP |
| X | g.19358749G= | CA2418225093 | PDHA1 | c.921-167G= (n.921-167G=) c.*592-167G= (n.*592-167G=) c.984-167G= (n.984-167G=) c.1014-167G= (n.1014-167G=) n.695-167G= c.*232-167G= (n.*232-167G=) c.*355-167G= (n.*355-167G=) c.900-167G= (n.900-167G=) c.57-167G= (n.57-167G=) n.339-167G= n.328-167G= c.807-167G= (n.807-167G=) c.1035-167G= (n.1035-167G=) c.942-167G= (n.942-167G=) | |
| X | g.19358750C>G | CA2819936995 | PDHA1 | c.921-166C>G (n.921-166C>G) c.*592-166C>G (n.*592-166C>G) c.984-166C>G (n.984-166C>G) c.1014-166C>G (n.1014-166C>G) n.695-166C>G c.*232-166C>G (n.*232-166C>G) c.*355-166C>G (n.*355-166C>G) c.900-166C>G (n.900-166C>G) c.57-166C>G (n.57-166C>G) n.339-166C>G n.328-166C>G c.807-166C>G (n.807-166C>G) c.1035-166C>G (n.1035-166C>G) c.942-166C>G (n.942-166C>G) | |
| X | g.19358751C>A | CA657753531 | PDHA1 | c.921-165C>A (n.921-165C>A) c.*592-165C>A (n.*592-165C>A) c.984-165C>A (n.984-165C>A) c.1014-165C>A (n.1014-165C>A) n.695-165C>A c.*232-165C>A (n.*232-165C>A) c.*355-165C>A (n.*355-165C>A) c.900-165C>A (n.900-165C>A) c.57-165C>A (n.57-165C>A) n.339-165C>A n.328-165C>A c.807-165C>A (n.807-165C>A) c.1035-165C>A (n.1035-165C>A) c.942-165C>A (n.942-165C>A) | COSMIC |
| X | g.19358751C= | CA2418225095 | PDHA1 | c.921-165C= (n.921-165C=) c.*592-165C= (n.*592-165C=) c.984-165C= (n.984-165C=) c.1014-165C= (n.1014-165C=) n.695-165C= c.*232-165C= (n.*232-165C=) c.*355-165C= (n.*355-165C=) c.900-165C= (n.900-165C=) c.57-165C= (n.57-165C=) n.339-165C= n.328-165C= c.807-165C= (n.807-165C=) c.1035-165C= (n.1035-165C=) c.942-165C= (n.942-165C=) | |
| X | g.19358751C>G | CA327030271 | PDHA1 | c.921-165C>G (n.921-165C>G) c.*592-165C>G (n.*592-165C>G) c.984-165C>G (n.984-165C>G) c.1014-165C>G (n.1014-165C>G) n.695-165C>G c.*232-165C>G (n.*232-165C>G) c.*355-165C>G (n.*355-165C>G) c.900-165C>G (n.900-165C>G) c.57-165C>G (n.57-165C>G) n.339-165C>G n.328-165C>G c.807-165C>G (n.807-165C>G) c.1035-165C>G (n.1035-165C>G) c.942-165C>G (n.942-165C>G) | dbSNP |
| X | g.19358753C= | CA2418225096 | PDHA1 | c.921-163C= (n.921-163C=) c.*592-163C= (n.*592-163C=) c.984-163C= (n.984-163C=) c.1014-163C= (n.1014-163C=) n.695-163C= c.*232-163C= (n.*232-163C=) c.*355-163C= (n.*355-163C=) c.900-163C= (n.900-163C=) c.57-163C= (n.57-163C=) n.339-163C= n.328-163C= c.807-163C= (n.807-163C=) c.1035-163C= (n.1035-163C=) c.942-163C= (n.942-163C=) | |
| X | g.19358753C>T | CA327030272 | PDHA1 | c.921-163C>T (n.921-163C>T) c.*592-163C>T (n.*592-163C>T) c.984-163C>T (n.984-163C>T) c.1014-163C>T (n.1014-163C>T) n.695-163C>T c.*232-163C>T (n.*232-163C>T) c.*355-163C>T (n.*355-163C>T) c.900-163C>T (n.900-163C>T) c.57-163C>T (n.57-163C>T) n.339-163C>T n.328-163C>T c.807-163C>T (n.807-163C>T) c.1035-163C>T (n.1035-163C>T) c.942-163C>T (n.942-163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G>A | CA640522530 | PDHA1 | c.921-162G>A (n.921-162G>A) c.*592-162G>A (n.*592-162G>A) c.984-162G>A (n.984-162G>A) c.1014-162G>A (n.1014-162G>A) n.695-162G>A c.*232-162G>A (n.*232-162G>A) c.*355-162G>A (n.*355-162G>A) c.900-162G>A (n.900-162G>A) c.57-162G>A (n.57-162G>A) n.339-162G>A n.328-162G>A c.807-162G>A (n.807-162G>A) c.1035-162G>A (n.1035-162G>A) c.942-162G>A (n.942-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358754G= | CA2418225097 | PDHA1 | c.921-162G= (n.921-162G=) c.*592-162G= (n.*592-162G=) c.984-162G= (n.984-162G=) c.1014-162G= (n.1014-162G=) n.695-162G= c.*232-162G= (n.*232-162G=) c.*355-162G= (n.*355-162G=) c.900-162G= (n.900-162G=) c.57-162G= (n.57-162G=) n.339-162G= n.328-162G= c.807-162G= (n.807-162G=) c.1035-162G= (n.1035-162G=) c.942-162G= (n.942-162G=) | |
| X | g.19358755C= | CA2418225098 | PDHA1 | c.921-161C= (n.921-161C=) c.*592-161C= (n.*592-161C=) c.984-161C= (n.984-161C=) c.1014-161C= (n.1014-161C=) n.695-161C= c.*232-161C= (n.*232-161C=) c.*355-161C= (n.*355-161C=) c.900-161C= (n.900-161C=) c.57-161C= (n.57-161C=) n.339-161C= n.328-161C= c.807-161C= (n.807-161C=) c.1035-161C= (n.1035-161C=) c.942-161C= (n.942-161C=) | |
| X | g.19358757_19358765dup | CA873741672 | PDHA1 | c.921-159_921-151dup (n.921-159_921-151dup) c.*592-159_*592-151dup (n.*592-159_*592-151dup) c.984-159_984-151dup (n.984-159_984-151dup) c.1014-159_1014-151dup (n.1014-159_1014-151dup) n.695-159_695-151dup c.*232-159_*232-151dup (n.*232-159_*232-151dup) c.*355-159_*355-151dup (n.*355-159_*355-151dup) c.900-159_900-151dup (n.900-159_900-151dup) c.57-159_57-151dup (n.57-159_57-151dup) n.339-159_339-151dup n.328-159_328-151dup c.807-159_807-151dup (n.807-159_807-151dup) c.1035-159_1035-151dup (n.1035-159_1035-151dup) c.942-159_942-151dup (n.942-159_942-151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358757_19358765delinsTATAGTGAC | CA2418225099 | PDHA1 | c.921-159_921-151delinsTATAGTGAC (n.921-159_921-151delinsTATAGTGAC) c.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC (n.*592-159_*592-151delinsTATAGTGAC) c.984-159_984-151delinsTATAGTGAC (n.984-159_984-151delinsTATAGTGAC) c.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC (n.1014-159_1014-151delinsTATAGTGAC) n.695-159_695-151delinsTATAGTGAC c.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC (n.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC) c.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC (n.*355-159_*355-151delinsTATAGTGAC) c.900-159_900-151delinsTATAGTGAC (n.900-159_900-151delinsTATAGTGAC) c.57-159_57-151delinsTATAGTGAC (n.57-159_57-151delinsTATAGTGAC) n.339-159_339-151delinsTATAGTGAC n.328-159_328-151delinsTATAGTGAC c.807-159_807-151delinsTATAGTGAC (n.807-159_807-151delinsTATAGTGAC) c.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC (n.1035-159_1035-151delinsTATAGTGAC) c.942-159_942-151delinsTATAGTGAC (n.942-159_942-151delinsTATAGTGAC) | |
| X | g.19358758A= | CA2418225100 | PDHA1 | c.921-158A= (n.921-158A=) c.*592-158A= (n.*592-158A=) c.984-158A= (n.984-158A=) c.1014-158A= (n.1014-158A=) n.695-158A= c.*232-158A= (n.*232-158A=) c.*355-158A= (n.*355-158A=) c.900-158A= (n.900-158A=) c.57-158A= (n.57-158A=) n.339-158A= n.328-158A= c.807-158A= (n.807-158A=) c.1035-158A= (n.1035-158A=) c.942-158A= (n.942-158A=) | |
| X | g.19358758A>C | CA873741690 | PDHA1 | c.921-158A>C (n.921-158A>C) c.*592-158A>C (n.*592-158A>C) c.984-158A>C (n.984-158A>C) c.1014-158A>C (n.1014-158A>C) n.695-158A>C c.*232-158A>C (n.*232-158A>C) c.*355-158A>C (n.*355-158A>C) c.900-158A>C (n.900-158A>C) c.57-158A>C (n.57-158A>C) n.339-158A>C n.328-158A>C c.807-158A>C (n.807-158A>C) c.1035-158A>C (n.1035-158A>C) c.942-158A>C (n.942-158A>C) | dbSNP |
| X | g.19358758A>G | CA2418225101 | PDHA1 | c.921-158A>G (n.921-158A>G) c.*592-158A>G (n.*592-158A>G) c.984-158A>G (n.984-158A>G) c.1014-158A>G (n.1014-158A>G) n.695-158A>G c.*232-158A>G (n.*232-158A>G) c.*355-158A>G (n.*355-158A>G) c.900-158A>G (n.900-158A>G) c.57-158A>G (n.57-158A>G) n.339-158A>G n.328-158A>G c.807-158A>G (n.807-158A>G) c.1035-158A>G (n.1035-158A>G) c.942-158A>G (n.942-158A>G) | dbSNP |
| X | g.19358758A>T | CA2418225102 | PDHA1 | c.921-158A>T (n.921-158A>T) c.*592-158A>T (n.*592-158A>T) c.984-158A>T (n.984-158A>T) c.1014-158A>T (n.1014-158A>T) n.695-158A>T c.*232-158A>T (n.*232-158A>T) c.*355-158A>T (n.*355-158A>T) c.900-158A>T (n.900-158A>T) c.57-158A>T (n.57-158A>T) n.339-158A>T n.328-158A>T c.807-158A>T (n.807-158A>T) c.1035-158A>T (n.1035-158A>T) c.942-158A>T (n.942-158A>T) | dbSNP |
| X | g.19358761_19358768del | CA640522531 | PDHA1 | c.921-155_921-148del (n.921-155_921-148del) c.*592-155_*592-148del (n.*592-155_*592-148del) c.984-155_984-148del (n.984-155_984-148del) c.1014-155_1014-148del (n.1014-155_1014-148del) n.695-155_695-148del c.*232-155_*232-148del (n.*232-155_*232-148del) c.*355-155_*355-148del (n.*355-155_*355-148del) c.900-155_900-148del (n.900-155_900-148del) c.57-155_57-148del (n.57-155_57-148del) n.339-155_339-148del n.328-155_328-148del c.807-155_807-148del (n.807-155_807-148del) c.1035-155_1035-148del (n.1035-155_1035-148del) c.942-155_942-148del (n.942-155_942-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358760_19358774dup | CA873741693 | PDHA1 | c.921-156_921-142dup (n.921-156_921-142dup) c.*592-156_*592-142dup (n.*592-156_*592-142dup) c.984-156_984-142dup (n.984-156_984-142dup) c.1014-156_1014-142dup (n.1014-156_1014-142dup) n.695-156_695-142dup c.*232-156_*232-142dup (n.*232-156_*232-142dup) c.*355-156_*355-142dup (n.*355-156_*355-142dup) c.900-156_900-142dup (n.900-156_900-142dup) c.57-156_57-142dup (n.57-156_57-142dup) n.339-156_339-142dup n.328-156_328-142dup c.807-156_807-142dup (n.807-156_807-142dup) c.1035-156_1035-142dup (n.1035-156_1035-142dup) c.942-156_942-142dup (n.942-156_942-142dup) | dbSNP |
| X | g.19358763G>A | CA640522532 | PDHA1 | c.921-153G>A (n.921-153G>A) c.*592-153G>A (n.*592-153G>A) c.984-153G>A (n.984-153G>A) c.1014-153G>A (n.1014-153G>A) n.695-153G>A c.*232-153G>A (n.*232-153G>A) c.*355-153G>A (n.*355-153G>A) c.900-153G>A (n.900-153G>A) c.57-153G>A (n.57-153G>A) n.339-153G>A n.328-153G>A c.807-153G>A (n.807-153G>A) c.1035-153G>A (n.1035-153G>A) c.942-153G>A (n.942-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19358763G= | CA2418225103 | PDHA1 | c.921-153G= (n.921-153G=) c.*592-153G= (n.*592-153G=) c.984-153G= (n.984-153G=) c.1014-153G= (n.1014-153G=) n.695-153G= c.*232-153G= (n.*232-153G=) c.*355-153G= (n.*355-153G=) c.900-153G= (n.900-153G=) c.57-153G= (n.57-153G=) n.339-153G= n.328-153G= c.807-153G= (n.807-153G=) c.1035-153G= (n.1035-153G=) c.942-153G= (n.942-153G=) | |
| X | g.19358765C>A | CA2693250999 | PDHA1 | c.921-151C>A (n.921-151C>A) c.*592-151C>A (n.*592-151C>A) c.984-151C>A (n.984-151C>A) c.1014-151C>A (n.1014-151C>A) n.695-151C>A c.*232-151C>A (n.*232-151C>A) c.*355-151C>A (n.*355-151C>A) c.900-151C>A (n.900-151C>A) c.57-151C>A (n.57-151C>A) n.339-151C>A n.328-151C>A c.807-151C>A (n.807-151C>A) c.1035-151C>A (n.1035-151C>A) c.942-151C>A (n.942-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358767T>G | CA2693251000 | PDHA1 | c.921-149T>G (n.921-149T>G) c.*592-149T>G (n.*592-149T>G) c.984-149T>G (n.984-149T>G) c.1014-149T>G (n.1014-149T>G) n.695-149T>G c.*232-149T>G (n.*232-149T>G) c.*355-149T>G (n.*355-149T>G) c.900-149T>G (n.900-149T>G) c.57-149T>G (n.57-149T>G) n.339-149T>G n.328-149T>G c.807-149T>G (n.807-149T>G) c.1035-149T>G (n.1035-149T>G) c.942-149T>G (n.942-149T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358769A>G | CA2693251001 | PDHA1 | c.921-147A>G (n.921-147A>G) c.*592-147A>G (n.*592-147A>G) c.984-147A>G (n.984-147A>G) c.1014-147A>G (n.1014-147A>G) n.695-147A>G c.*232-147A>G (n.*232-147A>G) c.*355-147A>G (n.*355-147A>G) c.900-147A>G (n.900-147A>G) c.57-147A>G (n.57-147A>G) n.339-147A>G n.328-147A>G c.807-147A>G (n.807-147A>G) c.1035-147A>G (n.1035-147A>G) c.942-147A>G (n.942-147A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19358770G>A | CA2418225105 | PDHA1 | c.921-146G>A (n.921-146G>A) c.*592-146G>A (n.*592-146G>A) c.984-146G>A (n.984-146G>A) c.1014-146G>A (n.1014-146G>A) n.695-146G>A c.*232-146G>A (n.*232-146G>A) c.*355-146G>A (n.*355-146G>A) c.900-146G>A (n.900-146G>A) c.57-146G>A (n.57-146G>A) n.339-146G>A n.328-146G>A c.807-146G>A (n.807-146G>A) c.1035-146G>A (n.1035-146G>A) c.942-146G>A (n.942-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358770G= | CA2418225104 | PDHA1 | c.921-146G= (n.921-146G=) c.*592-146G= (n.*592-146G=) c.984-146G= (n.984-146G=) c.1014-146G= (n.1014-146G=) n.695-146G= c.*232-146G= (n.*232-146G=) c.*355-146G= (n.*355-146G=) c.900-146G= (n.900-146G=) c.57-146G= (n.57-146G=) n.339-146G= n.328-146G= c.807-146G= (n.807-146G=) c.1035-146G= (n.1035-146G=) c.942-146G= (n.942-146G=) | |
| X | g.19358771C>A | CA2693251002 | PDHA1 | c.921-145C>A (n.921-145C>A) c.*592-145C>A (n.*592-145C>A) c.984-145C>A (n.984-145C>A) c.1014-145C>A (n.1014-145C>A) n.695-145C>A c.*232-145C>A (n.*232-145C>A) c.*355-145C>A (n.*355-145C>A) c.900-145C>A (n.900-145C>A) c.57-145C>A (n.57-145C>A) n.339-145C>A n.328-145C>A c.807-145C>A (n.807-145C>A) c.1035-145C>A (n.1035-145C>A) c.942-145C>A (n.942-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358771C= | CA2418225107 | PDHA1 | c.921-145C= (n.921-145C=) c.*592-145C= (n.*592-145C=) c.984-145C= (n.984-145C=) c.1014-145C= (n.1014-145C=) n.695-145C= c.*232-145C= (n.*232-145C=) c.*355-145C= (n.*355-145C=) c.900-145C= (n.900-145C=) c.57-145C= (n.57-145C=) n.339-145C= n.328-145C= c.807-145C= (n.807-145C=) c.1035-145C= (n.1035-145C=) c.942-145C= (n.942-145C=) | |
| X | g.19358771C>T | CA2418225106 | PDHA1 | c.921-145C>T (n.921-145C>T) c.*592-145C>T (n.*592-145C>T) c.984-145C>T (n.984-145C>T) c.1014-145C>T (n.1014-145C>T) n.695-145C>T c.*232-145C>T (n.*232-145C>T) c.*355-145C>T (n.*355-145C>T) c.900-145C>T (n.900-145C>T) c.57-145C>T (n.57-145C>T) n.339-145C>T n.328-145C>T c.807-145C>T (n.807-145C>T) c.1035-145C>T (n.1035-145C>T) c.942-145C>T (n.942-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358774T>C | CA1131434130 | PDHA1 | c.921-142T>C (n.921-142T>C) c.*592-142T>C (n.*592-142T>C) c.984-142T>C (n.984-142T>C) c.1014-142T>C (n.1014-142T>C) n.695-142T>C c.*232-142T>C (n.*232-142T>C) c.*355-142T>C (n.*355-142T>C) c.900-142T>C (n.900-142T>C) c.57-142T>C (n.57-142T>C) n.339-142T>C n.328-142T>C c.807-142T>C (n.807-142T>C) c.1035-142T>C (n.1035-142T>C) c.942-142T>C (n.942-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358774T= | CA2418225108 | PDHA1 | c.921-142T= (n.921-142T=) c.*592-142T= (n.*592-142T=) c.984-142T= (n.984-142T=) c.1014-142T= (n.1014-142T=) n.695-142T= c.*232-142T= (n.*232-142T=) c.*355-142T= (n.*355-142T=) c.900-142T= (n.900-142T=) c.57-142T= (n.57-142T=) n.339-142T= n.328-142T= c.807-142T= (n.807-142T=) c.1035-142T= (n.1035-142T=) c.942-142T= (n.942-142T=) | |
| X | g.19358775G= | CA2418225109 | PDHA1 | c.921-141G= (n.921-141G=) c.*592-141G= (n.*592-141G=) c.984-141G= (n.984-141G=) c.1014-141G= (n.1014-141G=) n.695-141G= c.*232-141G= (n.*232-141G=) c.*355-141G= (n.*355-141G=) c.900-141G= (n.900-141G=) c.57-141G= (n.57-141G=) n.339-141G= n.328-141G= c.807-141G= (n.807-141G=) c.1035-141G= (n.1035-141G=) c.942-141G= (n.942-141G=) | |
| X | g.19358775G>T | CA2693251003 | PDHA1 | c.921-141G>T (n.921-141G>T) c.*592-141G>T (n.*592-141G>T) c.984-141G>T (n.984-141G>T) c.1014-141G>T (n.1014-141G>T) n.695-141G>T c.*232-141G>T (n.*232-141G>T) c.*355-141G>T (n.*355-141G>T) c.900-141G>T (n.900-141G>T) c.57-141G>T (n.57-141G>T) n.339-141G>T n.328-141G>T c.807-141G>T (n.807-141G>T) c.1035-141G>T (n.1035-141G>T) c.942-141G>T (n.942-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358776G>T | CA2693251004 | PDHA1 | c.921-140G>T (n.921-140G>T) c.*592-140G>T (n.*592-140G>T) c.984-140G>T (n.984-140G>T) c.1014-140G>T (n.1014-140G>T) n.695-140G>T c.*232-140G>T (n.*232-140G>T) c.*355-140G>T (n.*355-140G>T) c.900-140G>T (n.900-140G>T) c.57-140G>T (n.57-140G>T) n.339-140G>T n.328-140G>T c.807-140G>T (n.807-140G>T) c.1035-140G>T (n.1035-140G>T) c.942-140G>T (n.942-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19358777_19358794dup | CA873741704 | PDHA1 | c.921-139_921-122dup (n.921-139_921-122dup) c.*592-139_*592-122dup (n.*592-139_*592-122dup) c.984-139_984-122dup (n.984-139_984-122dup) c.1014-139_1014-122dup (n.1014-139_1014-122dup) n.695-139_695-122dup c.*232-139_*232-122dup (n.*232-139_*232-122dup) c.*355-139_*355-122dup (n.*355-139_*355-122dup) c.900-139_900-122dup (n.900-139_900-122dup) c.57-139_57-122dup (n.57-139_57-122dup) n.339-139_339-122dup n.328-139_328-122dup c.807-139_807-122dup (n.807-139_807-122dup) c.1035-139_1035-122dup (n.1035-139_1035-122dup) c.942-139_942-122dup (n.942-139_942-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358778A= | CA2418225110 | PDHA1 | c.921-138A= (n.921-138A=) c.*592-138A= (n.*592-138A=) c.984-138A= (n.984-138A=) c.1014-138A= (n.1014-138A=) n.695-138A= c.*232-138A= (n.*232-138A=) c.*355-138A= (n.*355-138A=) c.900-138A= (n.900-138A=) c.57-138A= (n.57-138A=) n.339-138A= n.328-138A= c.807-138A= (n.807-138A=) c.1035-138A= (n.1035-138A=) c.942-138A= (n.942-138A=) | |
| X | g.19358778A>G | CA2418225111 | PDHA1 | c.921-138A>G (n.921-138A>G) c.*592-138A>G (n.*592-138A>G) c.984-138A>G (n.984-138A>G) c.1014-138A>G (n.1014-138A>G) n.695-138A>G c.*232-138A>G (n.*232-138A>G) c.*355-138A>G (n.*355-138A>G) c.900-138A>G (n.900-138A>G) c.57-138A>G (n.57-138A>G) n.339-138A>G n.328-138A>G c.807-138A>G (n.807-138A>G) c.1035-138A>G (n.1035-138A>G) c.942-138A>G (n.942-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19358779T>C | CA327030281 | PDHA1 | c.921-137T>C (n.921-137T>C) c.*592-137T>C (n.*592-137T>C) c.984-137T>C (n.984-137T>C) c.1014-137T>C (n.1014-137T>C) n.695-137T>C c.*232-137T>C (n.*232-137T>C) c.*355-137T>C (n.*355-137T>C) c.900-137T>C (n.900-137T>C) c.57-137T>C (n.57-137T>C) n.339-137T>C n.328-137T>C c.807-137T>C (n.807-137T>C) c.1035-137T>C (n.1035-137T>C) c.942-137T>C (n.942-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358779T= | CA2418225112 | PDHA1 | c.921-137T= (n.921-137T=) c.*592-137T= (n.*592-137T=) c.984-137T= (n.984-137T=) c.1014-137T= (n.1014-137T=) n.695-137T= c.*232-137T= (n.*232-137T=) c.*355-137T= (n.*355-137T=) c.900-137T= (n.900-137T=) c.57-137T= (n.57-137T=) n.339-137T= n.328-137T= c.807-137T= (n.807-137T=) c.1035-137T= (n.1035-137T=) c.942-137T= (n.942-137T=) | |
| X | g.19358780G>A | CA327030288 | PDHA1 | c.921-136G>A (n.921-136G>A) c.*592-136G>A (n.*592-136G>A) c.984-136G>A (n.984-136G>A) c.1014-136G>A (n.1014-136G>A) n.695-136G>A c.*232-136G>A (n.*232-136G>A) c.*355-136G>A (n.*355-136G>A) c.900-136G>A (n.900-136G>A) c.57-136G>A (n.57-136G>A) n.339-136G>A n.328-136G>A c.807-136G>A (n.807-136G>A) c.1035-136G>A (n.1035-136G>A) c.942-136G>A (n.942-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19358780G= | CA2418225113 | PDHA1 | c.921-136G= (n.921-136G=) c.*592-136G= (n.*592-136G=) c.984-136G= (n.984-136G=) c.1014-136G= (n.1014-136G=) n.695-136G= c.*232-136G= (n.*232-136G=) c.*355-136G= (n.*355-136G=) c.900-136G= (n.900-136G=) c.57-136G= (n.57-136G=) n.339-136G= n.328-136G= c.807-136G= (n.807-136G=) c.1035-136G= (n.1035-136G=) c.942-136G= (n.942-136G=) | |
| X | g.19358781C>A | CA2693251005 | PDHA1 | c.921-135C>A (n.921-135C>A) c.*592-135C>A (n.*592-135C>A) c.984-135C>A (n.984-135C>A) c.1014-135C>A (n.1014-135C>A) n.695-135C>A c.*232-135C>A (n.*232-135C>A) c.*355-135C>A (n.*355-135C>A) c.900-135C>A (n.900-135C>A) c.57-135C>A (n.57-135C>A) n.339-135C>A n.328-135C>A c.807-135C>A (n.807-135C>A) c.1035-135C>A (n.1035-135C>A) c.942-135C>A (n.942-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19358781C= | CA2418225115 | PDHA1 | c.921-135C= (n.921-135C=) c.*592-135C= (n.*592-135C=) c.984-135C= (n.984-135C=) c.1014-135C= (n.1014-135C=) n.695-135C= c.*232-135C= (n.*232-135C=) c.*355-135C= (n.*355-135C=) c.900-135C= (n.900-135C=) c.57-135C= (n.57-135C=) n.339-135C= n.328-135C= c.807-135C= (n.807-135C=) c.1035-135C= (n.1035-135C=) c.942-135C= (n.942-135C=) | |
| X | g.19358781C>T | CA2418225116 | PDHA1 | c.921-135C>T (n.921-135C>T) c.*592-135C>T (n.*592-135C>T) c.984-135C>T (n.984-135C>T) c.1014-135C>T (n.1014-135C>T) n.695-135C>T c.*232-135C>T (n.*232-135C>T) c.*355-135C>T (n.*355-135C>T) c.900-135C>T (n.900-135C>T) c.57-135C>T (n.57-135C>T) n.339-135C>T n.328-135C>T c.807-135C>T (n.807-135C>T) c.1035-135C>T (n.1035-135C>T) c.942-135C>T (n.942-135C>T) | dbSNP |
| X | g.19358784dup | CA2418225114 | PDHA1 | c.921-132dup (n.921-132dup) c.*592-132dup (n.*592-132dup) c.984-132dup (n.984-132dup) c.1014-132dup (n.1014-132dup) n.695-132dup c.*232-132dup (n.*232-132dup) c.*355-132dup (n.*355-132dup) c.900-132dup (n.900-132dup) c.57-132dup (n.57-132dup) n.339-132dup n.328-132dup c.807-132dup (n.807-132dup) c.1035-132dup (n.1035-132dup) c.942-132dup (n.942-132dup) | dbSNP |
| X | g.19358783C>A | CA2693251006 | PDHA1 | c.921-133C>A (n.921-133C>A) c.*592-133C>A (n.*592-133C>A) c.984-133C>A (n.984-133C>A) c.1014-133C>A (n.1014-133C>A) n.695-133C>A c.*232-133C>A (n.*232-133C>A) c.*355-133C>A (n.*355-133C>A) c.900-133C>A (n.900-133C>A) c.57-133C>A (n.57-133C>A) n.339-133C>A n.328-133C>A c.807-133C>A (n.807-133C>A) c.1035-133C>A (n.1035-133C>A) c.942-133C>A (n.942-133C>A) | gnomAD v4 |