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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357651G>A | CA412395131 | PDHA1 | c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.*524-1G>A (n.*524-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.627-1G>A c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.*287-1G>A (n.*287-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.270G>A n.260-1G>A c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357651G>C | CA412395132 | PDHA1 | c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.*524-1G>C (n.*524-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.627-1G>C c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.*287-1G>C (n.*287-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) n.270G>C n.260-1G>C c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) | |
| X | g.19357651G= | CA2418224605 | PDHA1 | c.853-1G= (n.853-1G=) c.*524-1G= (n.*524-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.627-1G= c.*164-1G= (n.*164-1G=) c.*287-1G= (n.*287-1G=) c.832-1G= (n.832-1G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.270G= n.260-1G= c.739-1G= (n.739-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) | |
| X | g.19357651G>T | CA412395133 | PDHA1 | c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.*524-1G>T (n.*524-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.627-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.*287-1G>T (n.*287-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.270G>T n.260-1G>T c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) | |
| X | g.19357652G>A | CA16608805 | PDHA1 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.627G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) n.271G>A n.260G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357652G>C | CA412395134 | PDHA1 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.627G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.271G>C n.260G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| X | g.19357652G= | CA2418224606 | PDHA1 | c.853G= (p.Gly285=) c.*524G= (n.*524G=) c.916G= (p.Gly306=) c.946G= (p.Gly316=) n.627G= c.*164G= (n.*164G=) c.*287G= (n.*287G=) c.832G= (p.Gly278=) c.-12G= (n.-12G=) n.271G= n.260G= c.739G= (p.Gly247=) c.967G= (p.Gly323=) c.874G= (p.Gly292=) | |
| X | g.19357652G>T | CA412395135 | PDHA1 | c.853G>T (p.Gly285Trp) c.*524G>T (n.*524G>T) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.627G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) n.271G>T n.260G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
| X | g.19357653G>A | CA412395138 | PDHA1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.628G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.272G>A n.261G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
| X | g.19357653G>C | CA412395137 | PDHA1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.628G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.272G>C n.261G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
| X | g.19357653G>T | CA412395136 | PDHA1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.628G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.272G>T n.261G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| X | g.19357654G>A | CA515486135 | PDHA1 | c.855G>A (p.Gly285=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.918G>A (p.Gly306=) c.948G>A (p.Gly316=) n.629G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.273G>A n.262G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.969G>A (p.Gly323=) c.876G>A (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| X | g.19357654G>C | CA515486136 | PDHA1 | c.855G>C (p.Gly285=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.918G>C (p.Gly306=) c.948G>C (p.Gly316=) n.629G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.273G>C n.262G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.969G>C (p.Gly323=) c.876G>C (p.Gly292=) | |
| X | g.19357654G>T | CA515486137 | PDHA1 | c.855G>T (p.Gly285=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.918G>T (p.Gly306=) c.948G>T (p.Gly316=) n.629G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.273G>T n.262G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.969G>T (p.Gly323=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
| X | g.19357655C>A | CA412395139 | PDHA1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.630C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.274C>A n.263C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19357655C>G | CA412395140 | PDHA1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.630C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.274C>G n.263C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| X | g.19357655C>T | CA412395141 | PDHA1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.630C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.274C>T n.263C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | |
| X | g.19357657del | CA2579566382 | PDHA1 | c.858del (p.Ile287SerfsTer2) c.*529del (n.*529del) c.921del (p.Ile308SerfsTer2) c.951del (p.Ile318SerfsTer2) n.632del c.*169del (n.*169del) c.*292del (n.*292del) c.837del (p.Ile280SerfsTer2) c.-7del (n.-7del) n.276del n.265del c.744del (p.Ile249SerfsTer2) c.972del (p.Ile325SerfsTer2) c.879del (p.Ile294SerfsTer2) | |
| X | g.19357656C>A | CA412395142 | PDHA1 | c.857C>A (p.Pro286His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.950C>A (p.Pro317His) n.631C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.275C>A n.264C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.971C>A (p.Pro324His) c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
| X | g.19357656C>G | CA412395143 | PDHA1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.631C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.275C>G n.264C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
| X | g.19357656C>T | CA412395144 | PDHA1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.631C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.275C>T n.264C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
| X | g.19357657C>A | CA515486146 | PDHA1 | c.858C>A (p.Pro286=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.951C>A (p.Pro317=) n.632C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.276C>A n.265C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.972C>A (p.Pro324=) c.879C>A (p.Pro293=) | |
| X | g.19357657C= | CA2418224607 | PDHA1 | c.858C= (p.Pro286=) c.*529C= (n.*529C=) c.921C= (p.Pro307=) c.951C= (p.Pro317=) n.632C= c.*169C= (n.*169C=) c.*292C= (n.*292C=) c.837C= (p.Pro279=) c.-7C= (n.-7C=) n.276C= n.265C= c.744C= (p.Pro248=) c.972C= (p.Pro324=) c.879C= (p.Pro293=) | |
| X | g.19357657C>G | CA10363137 | PDHA1 | c.858C>G (p.Pro286=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.951C>G (p.Pro317=) n.632C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.276C>G n.265C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.972C>G (p.Pro324=) c.879C>G (p.Pro293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357657C>T | CA515486145 | PDHA1 | c.858C>T (p.Pro286=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.951C>T (p.Pro317=) n.632C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.276C>T n.265C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.972C>T (p.Pro324=) c.879C>T (p.Pro293=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19357658A>C | CA412395145 | PDHA1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*530A>C (n.*530A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.633A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.-6A>C (n.-6A>C) n.277A>C n.266A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
| X | g.19357658A>G | CA412395147 | PDHA1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*530A>G (n.*530A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.633A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.-6A>G (n.-6A>G) n.277A>G n.266A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | |
| X | g.19357658A>T | CA412395146 | PDHA1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*530A>T (n.*530A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.633A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.-6A>T (n.-6A>T) n.277A>T n.266A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
| X | g.19357659T>A | CA412395148 | PDHA1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*531T>A (n.*531T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.634T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.-5T>A (n.-5T>A) n.278T>A n.267T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
| X | g.19357659T>C | CA412395149 | PDHA1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*531T>C (n.*531T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.634T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.-5T>C (n.-5T>C) n.278T>C n.267T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19357659T>G | CA412395150 | PDHA1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.634T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.-5T>G (n.-5T>G) n.278T>G n.267T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357659T= | CA2418224608 | PDHA1 | c.860T= (p.Ile287=) c.*531T= (n.*531T=) c.923T= (p.Ile308=) c.953T= (p.Ile318=) n.634T= c.*171T= (n.*171T=) c.*294T= (n.*294T=) c.839T= (p.Ile280=) c.-5T= (n.-5T=) n.278T= n.267T= c.746T= (p.Ile249=) c.974T= (p.Ile325=) c.881T= (p.Ile294=) | |
| X | g.19357660C>A | CA515486150 | PDHA1 | c.861C>A (p.Ile287=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.954C>A (p.Ile318=) n.635C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.279C>A n.268C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.975C>A (p.Ile325=) c.882C>A (p.Ile294=) | |
| X | g.19357660C>G | CA412395151 | PDHA1 | c.861C>G (p.Ile287Met) c.*532C>G (n.*532C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.954C>G (p.Ile318Met) n.635C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.-4C>G (n.-4C>G) n.279C>G n.268C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.882C>G (p.Ile294Met) | |
| X | g.19357660C>T | CA515486151 | PDHA1 | c.861C>T (p.Ile287=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.954C>T (p.Ile318=) n.635C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.279C>T n.268C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.975C>T (p.Ile325=) c.882C>T (p.Ile294=) | |
| X | g.19357661C>A | CA412395152 | PDHA1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*533C>A (n.*533C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.636C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.280C>A n.269C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
| X | g.19357661C>G | CA412395153 | PDHA1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.636C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.280C>G n.269C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | gnomAD v4 |
| X | g.19357661C>T | CA515486152 | PDHA1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.955C>T (p.Leu319=) n.636C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.280C>T n.269C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.976C>T (p.Leu326=) c.883C>T (p.Leu295=) | |
| X | g.19357662T>A | CA412395154 | PDHA1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.637T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.281T>A n.270T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
| X | g.19357662T>C | CA412395155 | PDHA1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.637T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.281T>C n.270T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
| X | g.19357662T>G | CA412395156 | PDHA1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.637T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.281T>G n.270T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
| X | g.19357663G>A | CA515486153 | PDHA1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.957G>A (p.Leu319=) n.638G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.282G>A n.271G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.978G>A (p.Leu326=) c.885G>A (p.Leu295=) | |
| X | g.19357663G>C | CA515486155 | PDHA1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*535G>C (n.*535G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.957G>C (p.Leu319=) n.638G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.282G>C n.271G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.978G>C (p.Leu326=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
| X | g.19357663G>T | CA515486156 | PDHA1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*535G>T (n.*535G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.957G>T (p.Leu319=) n.638G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.282G>T n.271G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.978G>T (p.Leu326=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
| X | g.19357664A= | CA2418224609 | PDHA1 | c.865A= (p.Met289=) c.*536A= (n.*536A=) c.928A= (p.Met310=) c.958A= (p.Met320=) n.639A= c.*176A= (n.*176A=) c.*299A= (n.*299A=) c.844A= (p.Met282=) c.1A= (p.Met1=) n.283A= n.272A= c.751A= (p.Met251=) c.979A= (p.Met327=) c.886A= (p.Met296=) | |
| X | g.19357664A>C | CA121220 | PDHA1 | c.865A>C (p.Met289Leu) c.*536A>C (n.*536A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.639A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.283A>C n.272A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.19357664A>G | CA412395157 | PDHA1 | c.865A>G (p.Met289Val) c.*536A>G (n.*536A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.639A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.283A>G n.272A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.886A>G (p.Met296Val) | |
| X | g.19357664A>T | CA412395158 | PDHA1 | c.865A>T (p.Met289Leu) c.*536A>T (n.*536A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.639A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.283A>T n.272A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) | ClinVar |
| X | g.19357665T>A | CA412395161 | PDHA1 | c.866T>A (p.Met289Lys) c.*537T>A (n.*537T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.640T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.284T>A n.273T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) | |
| X | g.19357665T>C | CA412395159 | PDHA1 | c.866T>C (p.Met289Thr) c.*537T>C (n.*537T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.640T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.284T>C n.273T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) |