UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357561_19357650dup | CA2693250878 | PDHA1 | c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.*524-91_*524-2dup (n.*524-91_*524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.*164-91_*164-2dup (n.*164-91_*164-2dup) c.*287-91_*287-2dup (n.*287-91_*287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357589_19357597delinsTTGCCGGCC | CA2418224575 | PDHA1 | c.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC (n.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC) c.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC (n.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC) c.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC (n.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC) c.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC (n.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC) n.627-63_627-55delinsTTGCCGGCC c.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC (n.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC) c.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC (n.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC) c.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC (n.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC) c.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC (n.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC) n.208_216delinsTTGCCGGCC n.260-63_260-55delinsTTGCCGGCC c.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC (n.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC) c.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC (n.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC) c.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC (n.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC) | |
| X | g.19357592_19357599del | CA2418224576 | PDHA1 | c.853-60_853-53del (n.853-60_853-53del) c.*524-60_*524-53del (n.*524-60_*524-53del) c.916-60_916-53del (n.916-60_916-53del) c.946-60_946-53del (n.946-60_946-53del) n.627-60_627-53del c.*164-60_*164-53del (n.*164-60_*164-53del) c.*287-60_*287-53del (n.*287-60_*287-53del) c.832-60_832-53del (n.832-60_832-53del) c.-12-60_-12-53del (n.-12-60_-12-53del) n.211_218del n.260-60_260-53del c.739-60_739-53del (n.739-60_739-53del) c.967-60_967-53del (n.967-60_967-53del) c.874-60_874-53del (n.874-60_874-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357591_19357600dup | CA2693250889 | PDHA1 | c.853-61_853-52dup (n.853-61_853-52dup) c.*524-61_*524-52dup (n.*524-61_*524-52dup) c.916-61_916-52dup (n.916-61_916-52dup) c.946-61_946-52dup (n.946-61_946-52dup) n.627-61_627-52dup c.*164-61_*164-52dup (n.*164-61_*164-52dup) c.*287-61_*287-52dup (n.*287-61_*287-52dup) c.832-61_832-52dup (n.832-61_832-52dup) c.-12-61_-12-52dup (n.-12-61_-12-52dup) n.210_219dup n.260-61_260-52dup c.739-61_739-52dup (n.739-61_739-52dup) c.967-61_967-52dup (n.967-61_967-52dup) c.874-61_874-52dup (n.874-61_874-52dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>A | CA873740435 | PDHA1 | c.853-58G>A (n.853-58G>A) c.*524-58G>A (n.*524-58G>A) c.916-58G>A (n.916-58G>A) c.946-58G>A (n.946-58G>A) n.627-58G>A c.*164-58G>A (n.*164-58G>A) c.*287-58G>A (n.*287-58G>A) c.832-58G>A (n.832-58G>A) c.-12-58G>A (n.-12-58G>A) n.213G>A n.260-58G>A c.739-58G>A (n.739-58G>A) c.967-58G>A (n.967-58G>A) c.874-58G>A (n.874-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>C | CA2693250891 | PDHA1 | c.853-58G>C (n.853-58G>C) c.*524-58G>C (n.*524-58G>C) c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.946-58G>C (n.946-58G>C) n.627-58G>C c.*164-58G>C (n.*164-58G>C) c.*287-58G>C (n.*287-58G>C) c.832-58G>C (n.832-58G>C) c.-12-58G>C (n.-12-58G>C) n.213G>C n.260-58G>C c.739-58G>C (n.739-58G>C) c.967-58G>C (n.967-58G>C) c.874-58G>C (n.874-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357594G= | CA2418224579 | PDHA1 | c.853-58G= (n.853-58G=) c.*524-58G= (n.*524-58G=) c.916-58G= (n.916-58G=) c.946-58G= (n.946-58G=) n.627-58G= c.*164-58G= (n.*164-58G=) c.*287-58G= (n.*287-58G=) c.832-58G= (n.832-58G=) c.-12-58G= (n.-12-58G=) n.213G= n.260-58G= c.739-58G= (n.739-58G=) c.967-58G= (n.967-58G=) c.874-58G= (n.874-58G=) | |
| X | g.19357594G>T | CA2579566371 | PDHA1 | c.853-58G>T (n.853-58G>T) c.*524-58G>T (n.*524-58G>T) c.916-58G>T (n.916-58G>T) c.946-58G>T (n.946-58G>T) n.627-58G>T c.*164-58G>T (n.*164-58G>T) c.*287-58G>T (n.*287-58G>T) c.832-58G>T (n.832-58G>T) c.-12-58G>T (n.-12-58G>T) n.213G>T n.260-58G>T c.739-58G>T (n.739-58G>T) c.967-58G>T (n.967-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357595G>A | CA2693250892 | PDHA1 | c.853-57G>A (n.853-57G>A) c.*524-57G>A (n.*524-57G>A) c.916-57G>A (n.916-57G>A) c.946-57G>A (n.946-57G>A) n.627-57G>A c.*164-57G>A (n.*164-57G>A) c.*287-57G>A (n.*287-57G>A) c.832-57G>A (n.832-57G>A) c.-12-57G>A (n.-12-57G>A) n.214G>A n.260-57G>A c.739-57G>A (n.739-57G>A) c.967-57G>A (n.967-57G>A) c.874-57G>A (n.874-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357595G>T | CA2693250893 | PDHA1 | c.853-57G>T (n.853-57G>T) c.*524-57G>T (n.*524-57G>T) c.916-57G>T (n.916-57G>T) c.946-57G>T (n.946-57G>T) n.627-57G>T c.*164-57G>T (n.*164-57G>T) c.*287-57G>T (n.*287-57G>T) c.832-57G>T (n.832-57G>T) c.-12-57G>T (n.-12-57G>T) n.214G>T n.260-57G>T c.739-57G>T (n.739-57G>T) c.967-57G>T (n.967-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357596C>T | CA2693250894 | PDHA1 | c.853-56C>T (n.853-56C>T) c.*524-56C>T (n.*524-56C>T) c.916-56C>T (n.916-56C>T) c.946-56C>T (n.946-56C>T) n.627-56C>T c.*164-56C>T (n.*164-56C>T) c.*287-56C>T (n.*287-56C>T) c.832-56C>T (n.832-56C>T) c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) n.215C>T n.260-56C>T c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.967-56C>T (n.967-56C>T) c.874-56C>T (n.874-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357597C>T | CA2579566372 | PDHA1 | c.853-55C>T (n.853-55C>T) c.*524-55C>T (n.*524-55C>T) c.916-55C>T (n.916-55C>T) c.946-55C>T (n.946-55C>T) n.627-55C>T c.*164-55C>T (n.*164-55C>T) c.*287-55C>T (n.*287-55C>T) c.832-55C>T (n.832-55C>T) c.-12-55C>T (n.-12-55C>T) n.216C>T n.260-55C>T c.739-55C>T (n.739-55C>T) c.967-55C>T (n.967-55C>T) c.874-55C>T (n.874-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599_19357603dup | CA2693250895 | PDHA1 | c.853-53_853-49dup (n.853-53_853-49dup) c.*524-53_*524-49dup (n.*524-53_*524-49dup) c.916-53_916-49dup (n.916-53_916-49dup) c.946-53_946-49dup (n.946-53_946-49dup) n.627-53_627-49dup c.*164-53_*164-49dup (n.*164-53_*164-49dup) c.*287-53_*287-49dup (n.*287-53_*287-49dup) c.832-53_832-49dup (n.832-53_832-49dup) c.-12-53_-12-49dup (n.-12-53_-12-49dup) n.218_222dup n.260-53_260-49dup c.739-53_739-49dup (n.739-53_739-49dup) c.967-53_967-49dup (n.967-53_967-49dup) c.874-53_874-49dup (n.874-53_874-49dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599G>A | CA2693250896 | PDHA1 | c.853-53G>A (n.853-53G>A) c.*524-53G>A (n.*524-53G>A) c.916-53G>A (n.916-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) n.627-53G>A c.*164-53G>A (n.*164-53G>A) c.*287-53G>A (n.*287-53G>A) c.832-53G>A (n.832-53G>A) c.-12-53G>A (n.-12-53G>A) n.218G>A n.260-53G>A c.739-53G>A (n.739-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357599G= | CA2418224580 | PDHA1 | c.853-53G= (n.853-53G=) c.*524-53G= (n.*524-53G=) c.916-53G= (n.916-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) n.627-53G= c.*164-53G= (n.*164-53G=) c.*287-53G= (n.*287-53G=) c.832-53G= (n.832-53G=) c.-12-53G= (n.-12-53G=) n.218G= n.260-53G= c.739-53G= (n.739-53G=) c.967-53G= (n.967-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=) | |
| X | g.19357599G>T | CA327029424 | PDHA1 | c.853-53G>T (n.853-53G>T) c.*524-53G>T (n.*524-53G>T) c.916-53G>T (n.916-53G>T) c.946-53G>T (n.946-53G>T) n.627-53G>T c.*164-53G>T (n.*164-53G>T) c.*287-53G>T (n.*287-53G>T) c.832-53G>T (n.832-53G>T) c.-12-53G>T (n.-12-53G>T) n.218G>T n.260-53G>T c.739-53G>T (n.739-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357600T= | CA2418224581 | PDHA1 | c.853-52T= (n.853-52T=) c.*524-52T= (n.*524-52T=) c.916-52T= (n.916-52T=) c.946-52T= (n.946-52T=) n.627-52T= c.*164-52T= (n.*164-52T=) c.*287-52T= (n.*287-52T=) c.832-52T= (n.832-52T=) c.-12-52T= (n.-12-52T=) n.219T= n.260-52T= c.739-52T= (n.739-52T=) c.967-52T= (n.967-52T=) c.874-52T= (n.874-52T=) | |
| X | g.19357601_19357610dup | CA2418224582 | PDHA1 | c.853-51_853-42dup (n.853-51_853-42dup) c.*524-51_*524-42dup (n.*524-51_*524-42dup) c.916-51_916-42dup (n.916-51_916-42dup) c.946-51_946-42dup (n.946-51_946-42dup) n.627-51_627-42dup c.*164-51_*164-42dup (n.*164-51_*164-42dup) c.*287-51_*287-42dup (n.*287-51_*287-42dup) c.832-51_832-42dup (n.832-51_832-42dup) c.-12-51_-12-42dup (n.-12-51_-12-42dup) n.220_229dup n.260-51_260-42dup c.739-51_739-42dup (n.739-51_739-42dup) c.967-51_967-42dup (n.967-51_967-42dup) c.874-51_874-42dup (n.874-51_874-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357602C>A | CA2693250898 | PDHA1 | c.853-50C>A (n.853-50C>A) c.*524-50C>A (n.*524-50C>A) c.916-50C>A (n.916-50C>A) c.946-50C>A (n.946-50C>A) n.627-50C>A c.*164-50C>A (n.*164-50C>A) c.*287-50C>A (n.*287-50C>A) c.832-50C>A (n.832-50C>A) c.-12-50C>A (n.-12-50C>A) n.221C>A n.260-50C>A c.739-50C>A (n.739-50C>A) c.967-50C>A (n.967-50C>A) c.874-50C>A (n.874-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357602C>G | CA2693250899 | PDHA1 | c.853-50C>G (n.853-50C>G) c.*524-50C>G (n.*524-50C>G) c.916-50C>G (n.916-50C>G) c.946-50C>G (n.946-50C>G) n.627-50C>G c.*164-50C>G (n.*164-50C>G) c.*287-50C>G (n.*287-50C>G) c.832-50C>G (n.832-50C>G) c.-12-50C>G (n.-12-50C>G) n.221C>G n.260-50C>G c.739-50C>G (n.739-50C>G) c.967-50C>G (n.967-50C>G) c.874-50C>G (n.874-50C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357602C>T | CA2693250900 | PDHA1 | c.853-50C>T (n.853-50C>T) c.*524-50C>T (n.*524-50C>T) c.916-50C>T (n.916-50C>T) c.946-50C>T (n.946-50C>T) n.627-50C>T c.*164-50C>T (n.*164-50C>T) c.*287-50C>T (n.*287-50C>T) c.832-50C>T (n.832-50C>T) c.-12-50C>T (n.-12-50C>T) n.221C>T n.260-50C>T c.739-50C>T (n.739-50C>T) c.967-50C>T (n.967-50C>T) c.874-50C>T (n.874-50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357604_19357623dup | CA2693250897 | PDHA1 | c.853-48_853-29dup (n.853-48_853-29dup) c.*524-48_*524-29dup (n.*524-48_*524-29dup) c.916-48_916-29dup (n.916-48_916-29dup) c.946-48_946-29dup (n.946-48_946-29dup) n.627-48_627-29dup c.*164-48_*164-29dup (n.*164-48_*164-29dup) c.*287-48_*287-29dup (n.*287-48_*287-29dup) c.832-48_832-29dup (n.832-48_832-29dup) c.-12-48_-12-29dup (n.-12-48_-12-29dup) n.223_242dup n.260-48_260-29dup c.739-48_739-29dup (n.739-48_739-29dup) c.967-48_967-29dup (n.967-48_967-29dup) c.874-48_874-29dup (n.874-48_874-29dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357604T>A | CA2693250901 | PDHA1 | c.853-48T>A (n.853-48T>A) c.*524-48T>A (n.*524-48T>A) c.916-48T>A (n.916-48T>A) c.946-48T>A (n.946-48T>A) n.627-48T>A c.*164-48T>A (n.*164-48T>A) c.*287-48T>A (n.*287-48T>A) c.832-48T>A (n.832-48T>A) c.-12-48T>A (n.-12-48T>A) n.223T>A n.260-48T>A c.739-48T>A (n.739-48T>A) c.967-48T>A (n.967-48T>A) c.874-48T>A (n.874-48T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357604_19357605delinsTC | CA2418224583 | PDHA1 | c.853-48_853-47delinsTC (n.853-48_853-47delinsTC) c.*524-48_*524-47delinsTC (n.*524-48_*524-47delinsTC) c.916-48_916-47delinsTC (n.916-48_916-47delinsTC) c.946-48_946-47delinsTC (n.946-48_946-47delinsTC) n.627-48_627-47delinsTC c.*164-48_*164-47delinsTC (n.*164-48_*164-47delinsTC) c.*287-48_*287-47delinsTC (n.*287-48_*287-47delinsTC) c.832-48_832-47delinsTC (n.832-48_832-47delinsTC) c.-12-48_-12-47delinsTC (n.-12-48_-12-47delinsTC) n.223_224delinsTC n.260-48_260-47delinsTC c.739-48_739-47delinsTC (n.739-48_739-47delinsTC) c.967-48_967-47delinsTC (n.967-48_967-47delinsTC) c.874-48_874-47delinsTC (n.874-48_874-47delinsTC) | |
| X | g.19357606del | CA640522242 | PDHA1 | c.853-46del (n.853-46del) c.*524-46del (n.*524-46del) c.916-46del (n.916-46del) c.946-46del (n.946-46del) n.627-46del c.*164-46del (n.*164-46del) c.*287-46del (n.*287-46del) c.832-46del (n.832-46del) c.-12-46del (n.-12-46del) n.225del n.260-46del c.739-46del (n.739-46del) c.967-46del (n.967-46del) c.874-46del (n.874-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357606C>A | CA2693250902 | PDHA1 | c.853-46C>A (n.853-46C>A) c.*524-46C>A (n.*524-46C>A) c.916-46C>A (n.916-46C>A) c.946-46C>A (n.946-46C>A) n.627-46C>A c.*164-46C>A (n.*164-46C>A) c.*287-46C>A (n.*287-46C>A) c.832-46C>A (n.832-46C>A) c.-12-46C>A (n.-12-46C>A) n.225C>A n.260-46C>A c.739-46C>A (n.739-46C>A) c.967-46C>A (n.967-46C>A) c.874-46C>A (n.874-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357606C= | CA2418224584 | PDHA1 | c.853-46C= (n.853-46C=) c.*524-46C= (n.*524-46C=) c.916-46C= (n.916-46C=) c.946-46C= (n.946-46C=) n.627-46C= c.*164-46C= (n.*164-46C=) c.*287-46C= (n.*287-46C=) c.832-46C= (n.832-46C=) c.-12-46C= (n.-12-46C=) n.225C= n.260-46C= c.739-46C= (n.739-46C=) c.967-46C= (n.967-46C=) c.874-46C= (n.874-46C=) | |
| X | g.19357606C>T | CA10363123 | PDHA1 | c.853-46C>T (n.853-46C>T) c.*524-46C>T (n.*524-46C>T) c.916-46C>T (n.916-46C>T) c.946-46C>T (n.946-46C>T) n.627-46C>T c.*164-46C>T (n.*164-46C>T) c.*287-46C>T (n.*287-46C>T) c.832-46C>T (n.832-46C>T) c.-12-46C>T (n.-12-46C>T) n.225C>T n.260-46C>T c.739-46C>T (n.739-46C>T) c.967-46C>T (n.967-46C>T) c.874-46C>T (n.874-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357608_19357611dup | CA2579566373 | PDHA1 | c.853-44_853-41dup (n.853-44_853-41dup) c.*524-44_*524-41dup (n.*524-44_*524-41dup) c.916-44_916-41dup (n.916-44_916-41dup) c.946-44_946-41dup (n.946-44_946-41dup) n.627-44_627-41dup c.*164-44_*164-41dup (n.*164-44_*164-41dup) c.*287-44_*287-41dup (n.*287-44_*287-41dup) c.832-44_832-41dup (n.832-44_832-41dup) c.-12-44_-12-41dup (n.-12-44_-12-41dup) n.227_230dup n.260-44_260-41dup c.739-44_739-41dup (n.739-44_739-41dup) c.967-44_967-41dup (n.967-44_967-41dup) c.874-44_874-41dup (n.874-44_874-41dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357608G>T | CA2550916883 | PDHA1 | c.853-44G>T (n.853-44G>T) c.*524-44G>T (n.*524-44G>T) c.916-44G>T (n.916-44G>T) c.946-44G>T (n.946-44G>T) n.627-44G>T c.*164-44G>T (n.*164-44G>T) c.*287-44G>T (n.*287-44G>T) c.832-44G>T (n.832-44G>T) c.-12-44G>T (n.-12-44G>T) n.227G>T n.260-44G>T c.739-44G>T (n.739-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) | |
| X | g.19357609T>C | CA2693250903 | PDHA1 | c.853-43T>C (n.853-43T>C) c.*524-43T>C (n.*524-43T>C) c.916-43T>C (n.916-43T>C) c.946-43T>C (n.946-43T>C) n.627-43T>C c.*164-43T>C (n.*164-43T>C) c.*287-43T>C (n.*287-43T>C) c.832-43T>C (n.832-43T>C) c.-12-43T>C (n.-12-43T>C) n.228T>C n.260-43T>C c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.967-43T>C (n.967-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357610C>A | CA2693250905 | PDHA1 | c.853-42C>A (n.853-42C>A) c.*524-42C>A (n.*524-42C>A) c.916-42C>A (n.916-42C>A) c.946-42C>A (n.946-42C>A) n.627-42C>A c.*164-42C>A (n.*164-42C>A) c.*287-42C>A (n.*287-42C>A) c.832-42C>A (n.832-42C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.229C>A n.260-42C>A c.739-42C>A (n.739-42C>A) c.967-42C>A (n.967-42C>A) c.874-42C>A (n.874-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357610C>T | CA2693250904 | PDHA1 | c.853-42C>T (n.853-42C>T) c.*524-42C>T (n.*524-42C>T) c.916-42C>T (n.916-42C>T) c.946-42C>T (n.946-42C>T) n.627-42C>T c.*164-42C>T (n.*164-42C>T) c.*287-42C>T (n.*287-42C>T) c.832-42C>T (n.832-42C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.229C>T n.260-42C>T c.739-42C>T (n.739-42C>T) c.967-42C>T (n.967-42C>T) c.874-42C>T (n.874-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357611A= | CA2418224585 | PDHA1 | c.853-41A= (n.853-41A=) c.*524-41A= (n.*524-41A=) c.916-41A= (n.916-41A=) c.946-41A= (n.946-41A=) n.627-41A= c.*164-41A= (n.*164-41A=) c.*287-41A= (n.*287-41A=) c.832-41A= (n.832-41A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.230A= n.260-41A= c.739-41A= (n.739-41A=) c.967-41A= (n.967-41A=) c.874-41A= (n.874-41A=) | |
| X | g.19357611A>T | CA10363124 | PDHA1 | c.853-41A>T (n.853-41A>T) c.*524-41A>T (n.*524-41A>T) c.916-41A>T (n.916-41A>T) c.946-41A>T (n.946-41A>T) n.627-41A>T c.*164-41A>T (n.*164-41A>T) c.*287-41A>T (n.*287-41A>T) c.832-41A>T (n.832-41A>T) c.-12-41A>T (n.-12-41A>T) n.230A>T n.260-41A>T c.739-41A>T (n.739-41A>T) c.967-41A>T (n.967-41A>T) c.874-41A>T (n.874-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357613C>A | CA2693250906 | PDHA1 | c.853-39C>A (n.853-39C>A) c.*524-39C>A (n.*524-39C>A) c.916-39C>A (n.916-39C>A) c.946-39C>A (n.946-39C>A) n.627-39C>A c.*164-39C>A (n.*164-39C>A) c.*287-39C>A (n.*287-39C>A) c.832-39C>A (n.832-39C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.232C>A n.260-39C>A c.739-39C>A (n.739-39C>A) c.967-39C>A (n.967-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357613C= | CA2418224586 | PDHA1 | c.853-39C= (n.853-39C=) c.*524-39C= (n.*524-39C=) c.916-39C= (n.916-39C=) c.946-39C= (n.946-39C=) n.627-39C= c.*164-39C= (n.*164-39C=) c.*287-39C= (n.*287-39C=) c.832-39C= (n.832-39C=) c.-12-39C= (n.-12-39C=) n.232C= n.260-39C= c.739-39C= (n.739-39C=) c.967-39C= (n.967-39C=) c.874-39C= (n.874-39C=) | |
| X | g.19357613C>T | CA10363125 | PDHA1 | c.853-39C>T (n.853-39C>T) c.*524-39C>T (n.*524-39C>T) c.916-39C>T (n.916-39C>T) c.946-39C>T (n.946-39C>T) n.627-39C>T c.*164-39C>T (n.*164-39C>T) c.*287-39C>T (n.*287-39C>T) c.832-39C>T (n.832-39C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.232C>T n.260-39C>T c.739-39C>T (n.739-39C>T) c.967-39C>T (n.967-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357614G>A | CA10363126 | PDHA1 | c.853-38G>A (n.853-38G>A) c.*524-38G>A (n.*524-38G>A) c.916-38G>A (n.916-38G>A) c.946-38G>A (n.946-38G>A) n.627-38G>A c.*164-38G>A (n.*164-38G>A) c.*287-38G>A (n.*287-38G>A) c.832-38G>A (n.832-38G>A) c.-12-38G>A (n.-12-38G>A) n.233G>A n.260-38G>A c.739-38G>A (n.739-38G>A) c.967-38G>A (n.967-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357614G>C | CA640522243 | PDHA1 | c.853-38G>C (n.853-38G>C) c.*524-38G>C (n.*524-38G>C) c.916-38G>C (n.916-38G>C) c.946-38G>C (n.946-38G>C) n.627-38G>C c.*164-38G>C (n.*164-38G>C) c.*287-38G>C (n.*287-38G>C) c.832-38G>C (n.832-38G>C) c.-12-38G>C (n.-12-38G>C) n.233G>C n.260-38G>C c.739-38G>C (n.739-38G>C) c.967-38G>C (n.967-38G>C) c.874-38G>C (n.874-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357614G= | CA2418224587 | PDHA1 | c.853-38G= (n.853-38G=) c.*524-38G= (n.*524-38G=) c.916-38G= (n.916-38G=) c.946-38G= (n.946-38G=) n.627-38G= c.*164-38G= (n.*164-38G=) c.*287-38G= (n.*287-38G=) c.832-38G= (n.832-38G=) c.-12-38G= (n.-12-38G=) n.233G= n.260-38G= c.739-38G= (n.739-38G=) c.967-38G= (n.967-38G=) c.874-38G= (n.874-38G=) | |
| X | g.19357614G>T | CA2693250907 | PDHA1 | c.853-38G>T (n.853-38G>T) c.*524-38G>T (n.*524-38G>T) c.916-38G>T (n.916-38G>T) c.946-38G>T (n.946-38G>T) n.627-38G>T c.*164-38G>T (n.*164-38G>T) c.*287-38G>T (n.*287-38G>T) c.832-38G>T (n.832-38G>T) c.-12-38G>T (n.-12-38G>T) n.233G>T n.260-38G>T c.739-38G>T (n.739-38G>T) c.967-38G>T (n.967-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357615T>C | CA2693250908 | PDHA1 | c.853-37T>C (n.853-37T>C) c.*524-37T>C (n.*524-37T>C) c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.946-37T>C (n.946-37T>C) n.627-37T>C c.*164-37T>C (n.*164-37T>C) c.*287-37T>C (n.*287-37T>C) c.832-37T>C (n.832-37T>C) c.-12-37T>C (n.-12-37T>C) n.234T>C n.260-37T>C c.739-37T>C (n.739-37T>C) c.967-37T>C (n.967-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357617C>A | CA2693250909 | PDHA1 | c.853-35C>A (n.853-35C>A) c.*524-35C>A (n.*524-35C>A) c.916-35C>A (n.916-35C>A) c.946-35C>A (n.946-35C>A) n.627-35C>A c.*164-35C>A (n.*164-35C>A) c.*287-35C>A (n.*287-35C>A) c.832-35C>A (n.832-35C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.236C>A n.260-35C>A c.739-35C>A (n.739-35C>A) c.967-35C>A (n.967-35C>A) c.874-35C>A (n.874-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357617_19357621delinsCCTAA | CA2418224588 | PDHA1 | c.853-35_853-31delinsCCTAA (n.853-35_853-31delinsCCTAA) c.*524-35_*524-31delinsCCTAA (n.*524-35_*524-31delinsCCTAA) c.916-35_916-31delinsCCTAA (n.916-35_916-31delinsCCTAA) c.946-35_946-31delinsCCTAA (n.946-35_946-31delinsCCTAA) n.627-35_627-31delinsCCTAA c.*164-35_*164-31delinsCCTAA (n.*164-35_*164-31delinsCCTAA) c.*287-35_*287-31delinsCCTAA (n.*287-35_*287-31delinsCCTAA) c.832-35_832-31delinsCCTAA (n.832-35_832-31delinsCCTAA) c.-12-35_-12-31delinsCCTAA (n.-12-35_-12-31delinsCCTAA) n.236_240delinsCCTAA n.260-35_260-31delinsCCTAA c.739-35_739-31delinsCCTAA (n.739-35_739-31delinsCCTAA) c.967-35_967-31delinsCCTAA (n.967-35_967-31delinsCCTAA) c.874-35_874-31delinsCCTAA (n.874-35_874-31delinsCCTAA) | |
| X | g.19357628_19357631dup | CA10363127 | PDHA1 | c.853-24_853-21dup (n.853-24_853-21dup) c.*524-24_*524-21dup (n.*524-24_*524-21dup) c.916-24_916-21dup (n.916-24_916-21dup) c.946-24_946-21dup (n.946-24_946-21dup) n.627-24_627-21dup c.*164-24_*164-21dup (n.*164-24_*164-21dup) c.*287-24_*287-21dup (n.*287-24_*287-21dup) c.832-24_832-21dup (n.832-24_832-21dup) c.-12-24_-12-21dup (n.-12-24_-12-21dup) n.247_250dup n.260-24_260-21dup c.739-24_739-21dup (n.739-24_739-21dup) c.967-24_967-21dup (n.967-24_967-21dup) c.874-24_874-21dup (n.874-24_874-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357628_19357631del | CA10363128 | PDHA1 | c.853-24_853-21del (n.853-24_853-21del) c.*524-24_*524-21del (n.*524-24_*524-21del) c.916-24_916-21del (n.916-24_916-21del) c.946-24_946-21del (n.946-24_946-21del) n.627-24_627-21del c.*164-24_*164-21del (n.*164-24_*164-21del) c.*287-24_*287-21del (n.*287-24_*287-21del) c.832-24_832-21del (n.832-24_832-21del) c.-12-24_-12-21del (n.-12-24_-12-21del) n.247_250del n.260-24_260-21del c.739-24_739-21del (n.739-24_739-21del) c.967-24_967-21del (n.967-24_967-21del) c.874-24_874-21del (n.874-24_874-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357619T>C | CA2579566374 | PDHA1 | c.853-33T>C (n.853-33T>C) c.*524-33T>C (n.*524-33T>C) c.916-33T>C (n.916-33T>C) c.946-33T>C (n.946-33T>C) n.627-33T>C c.*164-33T>C (n.*164-33T>C) c.*287-33T>C (n.*287-33T>C) c.832-33T>C (n.832-33T>C) c.-12-33T>C (n.-12-33T>C) n.238T>C n.260-33T>C c.739-33T>C (n.739-33T>C) c.967-33T>C (n.967-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357619T= | CA2418224589 | PDHA1 | c.853-33T= (n.853-33T=) c.*524-33T= (n.*524-33T=) c.916-33T= (n.916-33T=) c.946-33T= (n.946-33T=) n.627-33T= c.*164-33T= (n.*164-33T=) c.*287-33T= (n.*287-33T=) c.832-33T= (n.832-33T=) c.-12-33T= (n.-12-33T=) n.238T= n.260-33T= c.739-33T= (n.739-33T=) c.967-33T= (n.967-33T=) c.874-33T= (n.874-33T=) | |
| X | g.19357620A>G | CA2693250910 | PDHA1 | c.853-32A>G (n.853-32A>G) c.*524-32A>G (n.*524-32A>G) c.916-32A>G (n.916-32A>G) c.946-32A>G (n.946-32A>G) n.627-32A>G c.*164-32A>G (n.*164-32A>G) c.*287-32A>G (n.*287-32A>G) c.832-32A>G (n.832-32A>G) c.-12-32A>G (n.-12-32A>G) n.239A>G n.260-32A>G c.739-32A>G (n.739-32A>G) c.967-32A>G (n.967-32A>G) c.874-32A>G (n.874-32A>G) | gnomAD v4 |