UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357543_19357569dup | CA2693250872 | PDHA1 | c.853-109_853-83dup (n.853-109_853-83dup) c.*524-109_*524-83dup (n.*524-109_*524-83dup) c.916-109_916-83dup (n.916-109_916-83dup) c.946-109_946-83dup (n.946-109_946-83dup) n.627-109_627-83dup c.*164-109_*164-83dup (n.*164-109_*164-83dup) c.*287-109_*287-83dup (n.*287-109_*287-83dup) c.832-109_832-83dup (n.832-109_832-83dup) c.-12-109_-12-83dup (n.-12-109_-12-83dup) n.162_188dup n.260-109_260-83dup c.739-109_739-83dup (n.739-109_739-83dup) c.967-109_967-83dup (n.967-109_967-83dup) c.874-109_874-83dup (n.874-109_874-83dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357561_19357650dup | CA2693250878 | PDHA1 | c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.*524-91_*524-2dup (n.*524-91_*524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.*164-91_*164-2dup (n.*164-91_*164-2dup) c.*287-91_*287-2dup (n.*287-91_*287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357568_19357587del | CA2693250881 | PDHA1 | c.853-84_853-65del (n.853-84_853-65del) c.*524-84_*524-65del (n.*524-84_*524-65del) c.916-84_916-65del (n.916-84_916-65del) c.946-84_946-65del (n.946-84_946-65del) n.627-84_627-65del c.*164-84_*164-65del (n.*164-84_*164-65del) c.*287-84_*287-65del (n.*287-84_*287-65del) c.832-84_832-65del (n.832-84_832-65del) c.-12-84_-12-65del (n.-12-84_-12-65del) n.187_206del n.260-84_260-65del c.739-84_739-65del (n.739-84_739-65del) c.967-84_967-65del (n.967-84_967-65del) c.874-84_874-65del (n.874-84_874-65del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357568G>A | CA2418224563 | PDHA1 | c.853-84G>A (n.853-84G>A) c.*524-84G>A (n.*524-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) c.946-84G>A (n.946-84G>A) n.627-84G>A c.*164-84G>A (n.*164-84G>A) c.*287-84G>A (n.*287-84G>A) c.832-84G>A (n.832-84G>A) c.-12-84G>A (n.-12-84G>A) n.187G>A n.260-84G>A c.739-84G>A (n.739-84G>A) c.967-84G>A (n.967-84G>A) c.874-84G>A (n.874-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357568G= | CA2418224562 | PDHA1 | c.853-84G= (n.853-84G=) c.*524-84G= (n.*524-84G=) c.916-84G= (n.916-84G=) c.946-84G= (n.946-84G=) n.627-84G= c.*164-84G= (n.*164-84G=) c.*287-84G= (n.*287-84G=) c.832-84G= (n.832-84G=) c.-12-84G= (n.-12-84G=) n.187G= n.260-84G= c.739-84G= (n.739-84G=) c.967-84G= (n.967-84G=) c.874-84G= (n.874-84G=) | |
| X | g.19357569C>A | CA2693250882 | PDHA1 | c.853-83C>A (n.853-83C>A) c.*524-83C>A (n.*524-83C>A) c.916-83C>A (n.916-83C>A) c.946-83C>A (n.946-83C>A) n.627-83C>A c.*164-83C>A (n.*164-83C>A) c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.832-83C>A (n.832-83C>A) c.-12-83C>A (n.-12-83C>A) n.188C>A n.260-83C>A c.739-83C>A (n.739-83C>A) c.967-83C>A (n.967-83C>A) c.874-83C>A (n.874-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>A | CA2693250883 | PDHA1 | c.853-82C>A (n.853-82C>A) c.*524-82C>A (n.*524-82C>A) c.916-82C>A (n.916-82C>A) c.946-82C>A (n.946-82C>A) n.627-82C>A c.*164-82C>A (n.*164-82C>A) c.*287-82C>A (n.*287-82C>A) c.832-82C>A (n.832-82C>A) c.-12-82C>A (n.-12-82C>A) n.189C>A n.260-82C>A c.739-82C>A (n.739-82C>A) c.967-82C>A (n.967-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>T | CA2693250884 | PDHA1 | c.853-82C>T (n.853-82C>T) c.*524-82C>T (n.*524-82C>T) c.916-82C>T (n.916-82C>T) c.946-82C>T (n.946-82C>T) n.627-82C>T c.*164-82C>T (n.*164-82C>T) c.*287-82C>T (n.*287-82C>T) c.832-82C>T (n.832-82C>T) c.-12-82C>T (n.-12-82C>T) n.189C>T n.260-82C>T c.739-82C>T (n.739-82C>T) c.967-82C>T (n.967-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357571T>A | CA2418224565 | PDHA1 | c.853-81T>A (n.853-81T>A) c.*524-81T>A (n.*524-81T>A) c.916-81T>A (n.916-81T>A) c.946-81T>A (n.946-81T>A) n.627-81T>A c.*164-81T>A (n.*164-81T>A) c.*287-81T>A (n.*287-81T>A) c.832-81T>A (n.832-81T>A) c.-12-81T>A (n.-12-81T>A) n.190T>A n.260-81T>A c.739-81T>A (n.739-81T>A) c.967-81T>A (n.967-81T>A) c.874-81T>A (n.874-81T>A) | dbSNP |
| X | g.19357571T= | CA2418224564 | PDHA1 | c.853-81T= (n.853-81T=) c.*524-81T= (n.*524-81T=) c.916-81T= (n.916-81T=) c.946-81T= (n.946-81T=) n.627-81T= c.*164-81T= (n.*164-81T=) c.*287-81T= (n.*287-81T=) c.832-81T= (n.832-81T=) c.-12-81T= (n.-12-81T=) n.190T= n.260-81T= c.739-81T= (n.739-81T=) c.967-81T= (n.967-81T=) c.874-81T= (n.874-81T=) | |
| X | g.19357572G>A | CA2418224567 | PDHA1 | c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.*524-80G>A (n.*524-80G>A) c.916-80G>A (n.916-80G>A) c.946-80G>A (n.946-80G>A) n.627-80G>A c.*164-80G>A (n.*164-80G>A) c.*287-80G>A (n.*287-80G>A) c.832-80G>A (n.832-80G>A) c.-12-80G>A (n.-12-80G>A) n.191G>A n.260-80G>A c.739-80G>A (n.739-80G>A) c.967-80G>A (n.967-80G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357572G= | CA2418224566 | PDHA1 | c.853-80G= (n.853-80G=) c.*524-80G= (n.*524-80G=) c.916-80G= (n.916-80G=) c.946-80G= (n.946-80G=) n.627-80G= c.*164-80G= (n.*164-80G=) c.*287-80G= (n.*287-80G=) c.832-80G= (n.832-80G=) c.-12-80G= (n.-12-80G=) n.191G= n.260-80G= c.739-80G= (n.739-80G=) c.967-80G= (n.967-80G=) c.874-80G= (n.874-80G=) | |
| X | g.19357573C>A | CA2693250885 | PDHA1 | c.853-79C>A (n.853-79C>A) c.*524-79C>A (n.*524-79C>A) c.916-79C>A (n.916-79C>A) c.946-79C>A (n.946-79C>A) n.627-79C>A c.*164-79C>A (n.*164-79C>A) c.*287-79C>A (n.*287-79C>A) c.832-79C>A (n.832-79C>A) c.-12-79C>A (n.-12-79C>A) n.192C>A n.260-79C>A c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.967-79C>A (n.967-79C>A) c.874-79C>A (n.874-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357573C= | CA2418224568 | PDHA1 | c.853-79C= (n.853-79C=) c.*524-79C= (n.*524-79C=) c.916-79C= (n.916-79C=) c.946-79C= (n.946-79C=) n.627-79C= c.*164-79C= (n.*164-79C=) c.*287-79C= (n.*287-79C=) c.832-79C= (n.832-79C=) c.-12-79C= (n.-12-79C=) n.192C= n.260-79C= c.739-79C= (n.739-79C=) c.967-79C= (n.967-79C=) c.874-79C= (n.874-79C=) | |
| X | g.19357573C>T | CA1131433539 | PDHA1 | c.853-79C>T (n.853-79C>T) c.*524-79C>T (n.*524-79C>T) c.916-79C>T (n.916-79C>T) c.946-79C>T (n.946-79C>T) n.627-79C>T c.*164-79C>T (n.*164-79C>T) c.*287-79C>T (n.*287-79C>T) c.832-79C>T (n.832-79C>T) c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) n.192C>T n.260-79C>T c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.967-79C>T (n.967-79C>T) c.874-79C>T (n.874-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G>A | CA327029400 | PDHA1 | c.853-78G>A (n.853-78G>A) c.*524-78G>A (n.*524-78G>A) c.916-78G>A (n.916-78G>A) c.946-78G>A (n.946-78G>A) n.627-78G>A c.*164-78G>A (n.*164-78G>A) c.*287-78G>A (n.*287-78G>A) c.832-78G>A (n.832-78G>A) c.-12-78G>A (n.-12-78G>A) n.193G>A n.260-78G>A c.739-78G>A (n.739-78G>A) c.967-78G>A (n.967-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G= | CA2418224569 | PDHA1 | c.853-78G= (n.853-78G=) c.*524-78G= (n.*524-78G=) c.916-78G= (n.916-78G=) c.946-78G= (n.946-78G=) n.627-78G= c.*164-78G= (n.*164-78G=) c.*287-78G= (n.*287-78G=) c.832-78G= (n.832-78G=) c.-12-78G= (n.-12-78G=) n.193G= n.260-78G= c.739-78G= (n.739-78G=) c.967-78G= (n.967-78G=) c.874-78G= (n.874-78G=) | |
| X | g.19357575T>G | CA2693250886 | PDHA1 | c.853-77T>G (n.853-77T>G) c.*524-77T>G (n.*524-77T>G) c.916-77T>G (n.916-77T>G) c.946-77T>G (n.946-77T>G) n.627-77T>G c.*164-77T>G (n.*164-77T>G) c.*287-77T>G (n.*287-77T>G) c.832-77T>G (n.832-77T>G) c.-12-77T>G (n.-12-77T>G) n.194T>G n.260-77T>G c.739-77T>G (n.739-77T>G) c.967-77T>G (n.967-77T>G) c.874-77T>G (n.874-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357576T>C | CA327029410 | PDHA1 | c.853-76T>C (n.853-76T>C) c.*524-76T>C (n.*524-76T>C) c.916-76T>C (n.916-76T>C) c.946-76T>C (n.946-76T>C) n.627-76T>C c.*164-76T>C (n.*164-76T>C) c.*287-76T>C (n.*287-76T>C) c.832-76T>C (n.832-76T>C) c.-12-76T>C (n.-12-76T>C) n.195T>C n.260-76T>C c.739-76T>C (n.739-76T>C) c.967-76T>C (n.967-76T>C) c.874-76T>C (n.874-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357576T= | CA2418224570 | PDHA1 | c.853-76T= (n.853-76T=) c.*524-76T= (n.*524-76T=) c.916-76T= (n.916-76T=) c.946-76T= (n.946-76T=) n.627-76T= c.*164-76T= (n.*164-76T=) c.*287-76T= (n.*287-76T=) c.832-76T= (n.832-76T=) c.-12-76T= (n.-12-76T=) n.195T= n.260-76T= c.739-76T= (n.739-76T=) c.967-76T= (n.967-76T=) c.874-76T= (n.874-76T=) | |
| X | g.19357580G>A | CA327029415 | PDHA1 | c.853-72G>A (n.853-72G>A) c.*524-72G>A (n.*524-72G>A) c.916-72G>A (n.916-72G>A) c.946-72G>A (n.946-72G>A) n.627-72G>A c.*164-72G>A (n.*164-72G>A) c.*287-72G>A (n.*287-72G>A) c.832-72G>A (n.832-72G>A) c.-12-72G>A (n.-12-72G>A) n.199G>A n.260-72G>A c.739-72G>A (n.739-72G>A) c.967-72G>A (n.967-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357580G= | CA2418224571 | PDHA1 | c.853-72G= (n.853-72G=) c.*524-72G= (n.*524-72G=) c.916-72G= (n.916-72G=) c.946-72G= (n.946-72G=) n.627-72G= c.*164-72G= (n.*164-72G=) c.*287-72G= (n.*287-72G=) c.832-72G= (n.832-72G=) c.-12-72G= (n.-12-72G=) n.199G= n.260-72G= c.739-72G= (n.739-72G=) c.967-72G= (n.967-72G=) c.874-72G= (n.874-72G=) | |
| X | g.19357582C>A | CA2579566368 | PDHA1 | c.853-70C>A (n.853-70C>A) c.*524-70C>A (n.*524-70C>A) c.916-70C>A (n.916-70C>A) c.946-70C>A (n.946-70C>A) n.627-70C>A c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*287-70C>A (n.*287-70C>A) c.832-70C>A (n.832-70C>A) c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) n.201C>A n.260-70C>A c.739-70C>A (n.739-70C>A) c.967-70C>A (n.967-70C>A) c.874-70C>A (n.874-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357582C>T | CA2693250887 | PDHA1 | c.853-70C>T (n.853-70C>T) c.*524-70C>T (n.*524-70C>T) c.916-70C>T (n.916-70C>T) c.946-70C>T (n.946-70C>T) n.627-70C>T c.*164-70C>T (n.*164-70C>T) c.*287-70C>T (n.*287-70C>T) c.832-70C>T (n.832-70C>T) c.-12-70C>T (n.-12-70C>T) n.201C>T n.260-70C>T c.739-70C>T (n.739-70C>T) c.967-70C>T (n.967-70C>T) c.874-70C>T (n.874-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357583C= | CA2418224572 | PDHA1 | c.853-69C= (n.853-69C=) c.*524-69C= (n.*524-69C=) c.916-69C= (n.916-69C=) c.946-69C= (n.946-69C=) n.627-69C= c.*164-69C= (n.*164-69C=) c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.832-69C= (n.832-69C=) c.-12-69C= (n.-12-69C=) n.202C= n.260-69C= c.739-69C= (n.739-69C=) c.967-69C= (n.967-69C=) c.874-69C= (n.874-69C=) | |
| X | g.19357583C>T | CA873740431 | PDHA1 | c.853-69C>T (n.853-69C>T) c.*524-69C>T (n.*524-69C>T) c.916-69C>T (n.916-69C>T) c.946-69C>T (n.946-69C>T) n.627-69C>T c.*164-69C>T (n.*164-69C>T) c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.832-69C>T (n.832-69C>T) c.-12-69C>T (n.-12-69C>T) n.202C>T n.260-69C>T c.739-69C>T (n.739-69C>T) c.967-69C>T (n.967-69C>T) c.874-69C>T (n.874-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G>A | CA327029420 | PDHA1 | c.853-68G>A (n.853-68G>A) c.*524-68G>A (n.*524-68G>A) c.916-68G>A (n.916-68G>A) c.946-68G>A (n.946-68G>A) n.627-68G>A c.*164-68G>A (n.*164-68G>A) c.*287-68G>A (n.*287-68G>A) c.832-68G>A (n.832-68G>A) c.-12-68G>A (n.-12-68G>A) n.203G>A n.260-68G>A c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.967-68G>A (n.967-68G>A) c.874-68G>A (n.874-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G= | CA2418224573 | PDHA1 | c.853-68G= (n.853-68G=) c.*524-68G= (n.*524-68G=) c.916-68G= (n.916-68G=) c.946-68G= (n.946-68G=) n.627-68G= c.*164-68G= (n.*164-68G=) c.*287-68G= (n.*287-68G=) c.832-68G= (n.832-68G=) c.-12-68G= (n.-12-68G=) n.203G= n.260-68G= c.739-68G= (n.739-68G=) c.967-68G= (n.967-68G=) c.874-68G= (n.874-68G=) | |
| X | g.19357584G>T | CA2418224574 | PDHA1 | c.853-68G>T (n.853-68G>T) c.*524-68G>T (n.*524-68G>T) c.916-68G>T (n.916-68G>T) c.946-68G>T (n.946-68G>T) n.627-68G>T c.*164-68G>T (n.*164-68G>T) c.*287-68G>T (n.*287-68G>T) c.832-68G>T (n.832-68G>T) c.-12-68G>T (n.-12-68G>T) n.203G>T n.260-68G>T c.739-68G>T (n.739-68G>T) c.967-68G>T (n.967-68G>T) c.874-68G>T (n.874-68G>T) | dbSNP |
| X | g.19357588A>C | CA2693250888 | PDHA1 | c.853-64A>C (n.853-64A>C) c.*524-64A>C (n.*524-64A>C) c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.946-64A>C (n.946-64A>C) n.627-64A>C c.*164-64A>C (n.*164-64A>C) c.*287-64A>C (n.*287-64A>C) c.832-64A>C (n.832-64A>C) c.-12-64A>C (n.-12-64A>C) n.207A>C n.260-64A>C c.739-64A>C (n.739-64A>C) c.967-64A>C (n.967-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357588A>G | CA2579566369 | PDHA1 | c.853-64A>G (n.853-64A>G) c.*524-64A>G (n.*524-64A>G) c.916-64A>G (n.916-64A>G) c.946-64A>G (n.946-64A>G) n.627-64A>G c.*164-64A>G (n.*164-64A>G) c.*287-64A>G (n.*287-64A>G) c.832-64A>G (n.832-64A>G) c.-12-64A>G (n.-12-64A>G) n.207A>G n.260-64A>G c.739-64A>G (n.739-64A>G) c.967-64A>G (n.967-64A>G) c.874-64A>G (n.874-64A>G) | |
| X | g.19357589_19357597delinsTTGCCGGCC | CA2418224575 | PDHA1 | c.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC (n.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC) c.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC (n.*524-63_*524-55delinsTTGCCGGCC) c.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC (n.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC) c.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC (n.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC) n.627-63_627-55delinsTTGCCGGCC c.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC (n.*164-63_*164-55delinsTTGCCGGCC) c.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC (n.*287-63_*287-55delinsTTGCCGGCC) c.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC (n.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC) c.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC (n.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC) n.208_216delinsTTGCCGGCC n.260-63_260-55delinsTTGCCGGCC c.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC (n.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC) c.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC (n.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC) c.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC (n.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC) | |
| X | g.19357592_19357599del | CA2418224576 | PDHA1 | c.853-60_853-53del (n.853-60_853-53del) c.*524-60_*524-53del (n.*524-60_*524-53del) c.916-60_916-53del (n.916-60_916-53del) c.946-60_946-53del (n.946-60_946-53del) n.627-60_627-53del c.*164-60_*164-53del (n.*164-60_*164-53del) c.*287-60_*287-53del (n.*287-60_*287-53del) c.832-60_832-53del (n.832-60_832-53del) c.-12-60_-12-53del (n.-12-60_-12-53del) n.211_218del n.260-60_260-53del c.739-60_739-53del (n.739-60_739-53del) c.967-60_967-53del (n.967-60_967-53del) c.874-60_874-53del (n.874-60_874-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357591_19357600dup | CA2693250889 | PDHA1 | c.853-61_853-52dup (n.853-61_853-52dup) c.*524-61_*524-52dup (n.*524-61_*524-52dup) c.916-61_916-52dup (n.916-61_916-52dup) c.946-61_946-52dup (n.946-61_946-52dup) n.627-61_627-52dup c.*164-61_*164-52dup (n.*164-61_*164-52dup) c.*287-61_*287-52dup (n.*287-61_*287-52dup) c.832-61_832-52dup (n.832-61_832-52dup) c.-12-61_-12-52dup (n.-12-61_-12-52dup) n.210_219dup n.260-61_260-52dup c.739-61_739-52dup (n.739-61_739-52dup) c.967-61_967-52dup (n.967-61_967-52dup) c.874-61_874-52dup (n.874-61_874-52dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357591G>A | CA2579566370 | PDHA1 | c.853-61G>A (n.853-61G>A) c.*524-61G>A (n.*524-61G>A) c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.946-61G>A (n.946-61G>A) n.627-61G>A c.*164-61G>A (n.*164-61G>A) c.*287-61G>A (n.*287-61G>A) c.832-61G>A (n.832-61G>A) c.-12-61G>A (n.-12-61G>A) n.210G>A n.260-61G>A c.739-61G>A (n.739-61G>A) c.967-61G>A (n.967-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) | |
| X | g.19357592C>A | CA2693250890 | PDHA1 | c.853-60C>A (n.853-60C>A) c.*524-60C>A (n.*524-60C>A) c.916-60C>A (n.916-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.627-60C>A c.*164-60C>A (n.*164-60C>A) c.*287-60C>A (n.*287-60C>A) c.832-60C>A (n.832-60C>A) c.-12-60C>A (n.-12-60C>A) n.211C>A n.260-60C>A c.739-60C>A (n.739-60C>A) c.967-60C>A (n.967-60C>A) c.874-60C>A (n.874-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357592C= | CA2418224577 | PDHA1 | c.853-60C= (n.853-60C=) c.*524-60C= (n.*524-60C=) c.916-60C= (n.916-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.627-60C= c.*164-60C= (n.*164-60C=) c.*287-60C= (n.*287-60C=) c.832-60C= (n.832-60C=) c.-12-60C= (n.-12-60C=) n.211C= n.260-60C= c.739-60C= (n.739-60C=) c.967-60C= (n.967-60C=) c.874-60C= (n.874-60C=) | |
| X | g.19357592C>T | CA327029421 | PDHA1 | c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.*524-60C>T (n.*524-60C>T) c.916-60C>T (n.916-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.627-60C>T c.*164-60C>T (n.*164-60C>T) c.*287-60C>T (n.*287-60C>T) c.832-60C>T (n.832-60C>T) c.-12-60C>T (n.-12-60C>T) n.211C>T n.260-60C>T c.739-60C>T (n.739-60C>T) c.967-60C>T (n.967-60C>T) c.874-60C>T (n.874-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357593C= | CA2418224578 | PDHA1 | c.853-59C= (n.853-59C=) c.*524-59C= (n.*524-59C=) c.916-59C= (n.916-59C=) c.946-59C= (n.946-59C=) n.627-59C= c.*164-59C= (n.*164-59C=) c.*287-59C= (n.*287-59C=) c.832-59C= (n.832-59C=) c.-12-59C= (n.-12-59C=) n.212C= n.260-59C= c.739-59C= (n.739-59C=) c.967-59C= (n.967-59C=) c.874-59C= (n.874-59C=) | |
| X | g.19357593C>T | CA327029422 | PDHA1 | c.853-59C>T (n.853-59C>T) c.*524-59C>T (n.*524-59C>T) c.916-59C>T (n.916-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.627-59C>T c.*164-59C>T (n.*164-59C>T) c.*287-59C>T (n.*287-59C>T) c.832-59C>T (n.832-59C>T) c.-12-59C>T (n.-12-59C>T) n.212C>T n.260-59C>T c.739-59C>T (n.739-59C>T) c.967-59C>T (n.967-59C>T) c.874-59C>T (n.874-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>A | CA873740435 | PDHA1 | c.853-58G>A (n.853-58G>A) c.*524-58G>A (n.*524-58G>A) c.916-58G>A (n.916-58G>A) c.946-58G>A (n.946-58G>A) n.627-58G>A c.*164-58G>A (n.*164-58G>A) c.*287-58G>A (n.*287-58G>A) c.832-58G>A (n.832-58G>A) c.-12-58G>A (n.-12-58G>A) n.213G>A n.260-58G>A c.739-58G>A (n.739-58G>A) c.967-58G>A (n.967-58G>A) c.874-58G>A (n.874-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357594G>C | CA2693250891 | PDHA1 | c.853-58G>C (n.853-58G>C) c.*524-58G>C (n.*524-58G>C) c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.946-58G>C (n.946-58G>C) n.627-58G>C c.*164-58G>C (n.*164-58G>C) c.*287-58G>C (n.*287-58G>C) c.832-58G>C (n.832-58G>C) c.-12-58G>C (n.-12-58G>C) n.213G>C n.260-58G>C c.739-58G>C (n.739-58G>C) c.967-58G>C (n.967-58G>C) c.874-58G>C (n.874-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357594G= | CA2418224579 | PDHA1 | c.853-58G= (n.853-58G=) c.*524-58G= (n.*524-58G=) c.916-58G= (n.916-58G=) c.946-58G= (n.946-58G=) n.627-58G= c.*164-58G= (n.*164-58G=) c.*287-58G= (n.*287-58G=) c.832-58G= (n.832-58G=) c.-12-58G= (n.-12-58G=) n.213G= n.260-58G= c.739-58G= (n.739-58G=) c.967-58G= (n.967-58G=) c.874-58G= (n.874-58G=) | |
| X | g.19357594G>T | CA2579566371 | PDHA1 | c.853-58G>T (n.853-58G>T) c.*524-58G>T (n.*524-58G>T) c.916-58G>T (n.916-58G>T) c.946-58G>T (n.946-58G>T) n.627-58G>T c.*164-58G>T (n.*164-58G>T) c.*287-58G>T (n.*287-58G>T) c.832-58G>T (n.832-58G>T) c.-12-58G>T (n.-12-58G>T) n.213G>T n.260-58G>T c.739-58G>T (n.739-58G>T) c.967-58G>T (n.967-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T) | gnomAD v4 |
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