| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357543_19357559dup | CA2418224550 | PDHA1 | c.853-109_853-93dup (n.853-109_853-93dup) c.*524-109_*524-93dup (n.*524-109_*524-93dup) c.916-109_916-93dup (n.916-109_916-93dup) c.946-109_946-93dup (n.946-109_946-93dup) n.627-109_627-93dup c.*164-109_*164-93dup (n.*164-109_*164-93dup) c.*287-109_*287-93dup (n.*287-109_*287-93dup) c.832-109_832-93dup (n.832-109_832-93dup) c.-12-109_-12-93dup (n.-12-109_-12-93dup) n.162_178dup n.260-109_260-93dup c.739-109_739-93dup (n.739-109_739-93dup) c.967-109_967-93dup (n.967-109_967-93dup) c.874-109_874-93dup (n.874-109_874-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357543_19357569dup | CA2693250872 | PDHA1 | c.853-109_853-83dup (n.853-109_853-83dup) c.*524-109_*524-83dup (n.*524-109_*524-83dup) c.916-109_916-83dup (n.916-109_916-83dup) c.946-109_946-83dup (n.946-109_946-83dup) n.627-109_627-83dup c.*164-109_*164-83dup (n.*164-109_*164-83dup) c.*287-109_*287-83dup (n.*287-109_*287-83dup) c.832-109_832-83dup (n.832-109_832-83dup) c.-12-109_-12-83dup (n.-12-109_-12-83dup) n.162_188dup n.260-109_260-83dup c.739-109_739-83dup (n.739-109_739-83dup) c.967-109_967-83dup (n.967-109_967-83dup) c.874-109_874-83dup (n.874-109_874-83dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357552G>A | CA327029399 | PDHA1 | c.853-100G>A (n.853-100G>A) c.*524-100G>A (n.*524-100G>A) c.916-100G>A (n.916-100G>A) c.946-100G>A (n.946-100G>A) n.627-100G>A c.*164-100G>A (n.*164-100G>A) c.*287-100G>A (n.*287-100G>A) c.832-100G>A (n.832-100G>A) c.-12-100G>A (n.-12-100G>A) n.171G>A n.260-100G>A c.739-100G>A (n.739-100G>A) c.967-100G>A (n.967-100G>A) c.874-100G>A (n.874-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357552G= | CA2418224556 | PDHA1 | c.853-100G= (n.853-100G=) c.*524-100G= (n.*524-100G=) c.916-100G= (n.916-100G=) c.946-100G= (n.946-100G=) n.627-100G= c.*164-100G= (n.*164-100G=) c.*287-100G= (n.*287-100G=) c.832-100G= (n.832-100G=) c.-12-100G= (n.-12-100G=) n.171G= n.260-100G= c.739-100G= (n.739-100G=) c.967-100G= (n.967-100G=) c.874-100G= (n.874-100G=) | |
| X | g.19357552G>T | CA2579566364 | PDHA1 | c.853-100G>T (n.853-100G>T) c.*524-100G>T (n.*524-100G>T) c.916-100G>T (n.916-100G>T) c.946-100G>T (n.946-100G>T) n.627-100G>T c.*164-100G>T (n.*164-100G>T) c.*287-100G>T (n.*287-100G>T) c.832-100G>T (n.832-100G>T) c.-12-100G>T (n.-12-100G>T) n.171G>T n.260-100G>T c.739-100G>T (n.739-100G>T) c.967-100G>T (n.967-100G>T) c.874-100G>T (n.874-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357555C>A | CA2579566365 | PDHA1 | c.853-97C>A (n.853-97C>A) c.*524-97C>A (n.*524-97C>A) c.916-97C>A (n.916-97C>A) c.946-97C>A (n.946-97C>A) n.627-97C>A c.*164-97C>A (n.*164-97C>A) c.*287-97C>A (n.*287-97C>A) c.832-97C>A (n.832-97C>A) c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) n.174C>A n.260-97C>A c.739-97C>A (n.739-97C>A) c.967-97C>A (n.967-97C>A) c.874-97C>A (n.874-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357555C= | CA2418224557 | PDHA1 | c.853-97C= (n.853-97C=) c.*524-97C= (n.*524-97C=) c.916-97C= (n.916-97C=) c.946-97C= (n.946-97C=) n.627-97C= c.*164-97C= (n.*164-97C=) c.*287-97C= (n.*287-97C=) c.832-97C= (n.832-97C=) c.-12-97C= (n.-12-97C=) n.174C= n.260-97C= c.739-97C= (n.739-97C=) c.967-97C= (n.967-97C=) c.874-97C= (n.874-97C=) | |
| X | g.19357555C>T | CA873740421 | PDHA1 | c.853-97C>T (n.853-97C>T) c.*524-97C>T (n.*524-97C>T) c.916-97C>T (n.916-97C>T) c.946-97C>T (n.946-97C>T) n.627-97C>T c.*164-97C>T (n.*164-97C>T) c.*287-97C>T (n.*287-97C>T) c.832-97C>T (n.832-97C>T) c.-12-97C>T (n.-12-97C>T) n.174C>T n.260-97C>T c.739-97C>T (n.739-97C>T) c.967-97C>T (n.967-97C>T) c.874-97C>T (n.874-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357556G>A | CA873740425 | PDHA1 | c.853-96G>A (n.853-96G>A) c.*524-96G>A (n.*524-96G>A) c.916-96G>A (n.916-96G>A) c.946-96G>A (n.946-96G>A) n.627-96G>A c.*164-96G>A (n.*164-96G>A) c.*287-96G>A (n.*287-96G>A) c.832-96G>A (n.832-96G>A) c.-12-96G>A (n.-12-96G>A) n.175G>A n.260-96G>A c.739-96G>A (n.739-96G>A) c.967-96G>A (n.967-96G>A) c.874-96G>A (n.874-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357556G= | CA2418224558 | PDHA1 | c.853-96G= (n.853-96G=) c.*524-96G= (n.*524-96G=) c.916-96G= (n.916-96G=) c.946-96G= (n.946-96G=) n.627-96G= c.*164-96G= (n.*164-96G=) c.*287-96G= (n.*287-96G=) c.832-96G= (n.832-96G=) c.-12-96G= (n.-12-96G=) n.175G= n.260-96G= c.739-96G= (n.739-96G=) c.967-96G= (n.967-96G=) c.874-96G= (n.874-96G=) | |
| X | g.19357557C>A | CA2693250877 | PDHA1 | c.853-95C>A (n.853-95C>A) c.*524-95C>A (n.*524-95C>A) c.916-95C>A (n.916-95C>A) c.946-95C>A (n.946-95C>A) n.627-95C>A c.*164-95C>A (n.*164-95C>A) c.*287-95C>A (n.*287-95C>A) c.832-95C>A (n.832-95C>A) c.-12-95C>A (n.-12-95C>A) n.176C>A n.260-95C>A c.739-95C>A (n.739-95C>A) c.967-95C>A (n.967-95C>A) c.874-95C>A (n.874-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357558T>C | CA1131433535 | PDHA1 | c.853-94T>C (n.853-94T>C) c.*524-94T>C (n.*524-94T>C) c.916-94T>C (n.916-94T>C) c.946-94T>C (n.946-94T>C) n.627-94T>C c.*164-94T>C (n.*164-94T>C) c.*287-94T>C (n.*287-94T>C) c.832-94T>C (n.832-94T>C) c.-12-94T>C (n.-12-94T>C) n.177T>C n.260-94T>C c.739-94T>C (n.739-94T>C) c.967-94T>C (n.967-94T>C) c.874-94T>C (n.874-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357558T= | CA2418224559 | PDHA1 | c.853-94T= (n.853-94T=) c.*524-94T= (n.*524-94T=) c.916-94T= (n.916-94T=) c.946-94T= (n.946-94T=) n.627-94T= c.*164-94T= (n.*164-94T=) c.*287-94T= (n.*287-94T=) c.832-94T= (n.832-94T=) c.-12-94T= (n.-12-94T=) n.177T= n.260-94T= c.739-94T= (n.739-94T=) c.967-94T= (n.967-94T=) c.874-94T= (n.874-94T=) | |
| X | g.19357561_19357650dup | CA2693250878 | PDHA1 | c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.*524-91_*524-2dup (n.*524-91_*524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.*164-91_*164-2dup (n.*164-91_*164-2dup) c.*287-91_*287-2dup (n.*287-91_*287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357560A>T | CA2579566366 | PDHA1 | c.853-92A>T (n.853-92A>T) c.*524-92A>T (n.*524-92A>T) c.916-92A>T (n.916-92A>T) c.946-92A>T (n.946-92A>T) n.627-92A>T c.*164-92A>T (n.*164-92A>T) c.*287-92A>T (n.*287-92A>T) c.832-92A>T (n.832-92A>T) c.-12-92A>T (n.-12-92A>T) n.179A>T n.260-92A>T c.739-92A>T (n.739-92A>T) c.967-92A>T (n.967-92A>T) c.874-92A>T (n.874-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357562_19357565dup | CA2693250879 | PDHA1 | c.853-90_853-87dup (n.853-90_853-87dup) c.*524-90_*524-87dup (n.*524-90_*524-87dup) c.916-90_916-87dup (n.916-90_916-87dup) c.946-90_946-87dup (n.946-90_946-87dup) n.627-90_627-87dup c.*164-90_*164-87dup (n.*164-90_*164-87dup) c.*287-90_*287-87dup (n.*287-90_*287-87dup) c.832-90_832-87dup (n.832-90_832-87dup) c.-12-90_-12-87dup (n.-12-90_-12-87dup) n.181_184dup n.260-90_260-87dup c.739-90_739-87dup (n.739-90_739-87dup) c.967-90_967-87dup (n.967-90_967-87dup) c.874-90_874-87dup (n.874-90_874-87dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357564_19357565insC | CA2693250880 | PDHA1 | c.853-88_853-87insC (n.853-88_853-87insC) c.*524-88_*524-87insC (n.*524-88_*524-87insC) c.916-88_916-87insC (n.916-88_916-87insC) c.946-88_946-87insC (n.946-88_946-87insC) n.627-88_627-87insC c.*164-88_*164-87insC (n.*164-88_*164-87insC) c.*287-88_*287-87insC (n.*287-88_*287-87insC) c.832-88_832-87insC (n.832-88_832-87insC) c.-12-88_-12-87insC (n.-12-88_-12-87insC) n.183_184insC n.260-88_260-87insC c.739-88_739-87insC (n.739-88_739-87insC) c.967-88_967-87insC (n.967-88_967-87insC) c.874-88_874-87insC (n.874-88_874-87insC) | gnomAD v4 |
| X | g.19357565A= | CA2418224560 | PDHA1 | c.853-87A= (n.853-87A=) c.*524-87A= (n.*524-87A=) c.916-87A= (n.916-87A=) c.946-87A= (n.946-87A=) n.627-87A= c.*164-87A= (n.*164-87A=) c.*287-87A= (n.*287-87A=) c.832-87A= (n.832-87A=) c.-12-87A= (n.-12-87A=) n.184A= n.260-87A= c.739-87A= (n.739-87A=) c.967-87A= (n.967-87A=) c.874-87A= (n.874-87A=) | |
| X | g.19357565A>C | CA2418224561 | PDHA1 | c.853-87A>C (n.853-87A>C) c.*524-87A>C (n.*524-87A>C) c.916-87A>C (n.916-87A>C) c.946-87A>C (n.946-87A>C) n.627-87A>C c.*164-87A>C (n.*164-87A>C) c.*287-87A>C (n.*287-87A>C) c.832-87A>C (n.832-87A>C) c.-12-87A>C (n.-12-87A>C) n.184A>C n.260-87A>C c.739-87A>C (n.739-87A>C) c.967-87A>C (n.967-87A>C) c.874-87A>C (n.874-87A>C) | dbSNP |
| X | g.19357565A>G | CA1131433537 | PDHA1 | c.853-87A>G (n.853-87A>G) c.*524-87A>G (n.*524-87A>G) c.916-87A>G (n.916-87A>G) c.946-87A>G (n.946-87A>G) n.627-87A>G c.*164-87A>G (n.*164-87A>G) c.*287-87A>G (n.*287-87A>G) c.832-87A>G (n.832-87A>G) c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) n.184A>G n.260-87A>G c.739-87A>G (n.739-87A>G) c.967-87A>G (n.967-87A>G) c.874-87A>G (n.874-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357565A>T | CA873740427 | PDHA1 | c.853-87A>T (n.853-87A>T) c.*524-87A>T (n.*524-87A>T) c.916-87A>T (n.916-87A>T) c.946-87A>T (n.946-87A>T) n.627-87A>T c.*164-87A>T (n.*164-87A>T) c.*287-87A>T (n.*287-87A>T) c.832-87A>T (n.832-87A>T) c.-12-87A>T (n.-12-87A>T) n.184A>T n.260-87A>T c.739-87A>T (n.739-87A>T) c.967-87A>T (n.967-87A>T) c.874-87A>T (n.874-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357568_19357587del | CA2693250881 | PDHA1 | c.853-84_853-65del (n.853-84_853-65del) c.*524-84_*524-65del (n.*524-84_*524-65del) c.916-84_916-65del (n.916-84_916-65del) c.946-84_946-65del (n.946-84_946-65del) n.627-84_627-65del c.*164-84_*164-65del (n.*164-84_*164-65del) c.*287-84_*287-65del (n.*287-84_*287-65del) c.832-84_832-65del (n.832-84_832-65del) c.-12-84_-12-65del (n.-12-84_-12-65del) n.187_206del n.260-84_260-65del c.739-84_739-65del (n.739-84_739-65del) c.967-84_967-65del (n.967-84_967-65del) c.874-84_874-65del (n.874-84_874-65del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357567G>T | CA2579566367 | PDHA1 | c.853-85G>T (n.853-85G>T) c.*524-85G>T (n.*524-85G>T) c.916-85G>T (n.916-85G>T) c.946-85G>T (n.946-85G>T) n.627-85G>T c.*164-85G>T (n.*164-85G>T) c.*287-85G>T (n.*287-85G>T) c.832-85G>T (n.832-85G>T) c.-12-85G>T (n.-12-85G>T) n.186G>T n.260-85G>T c.739-85G>T (n.739-85G>T) c.967-85G>T (n.967-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) | |
| X | g.19357568G>A | CA2418224563 | PDHA1 | c.853-84G>A (n.853-84G>A) c.*524-84G>A (n.*524-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) c.946-84G>A (n.946-84G>A) n.627-84G>A c.*164-84G>A (n.*164-84G>A) c.*287-84G>A (n.*287-84G>A) c.832-84G>A (n.832-84G>A) c.-12-84G>A (n.-12-84G>A) n.187G>A n.260-84G>A c.739-84G>A (n.739-84G>A) c.967-84G>A (n.967-84G>A) c.874-84G>A (n.874-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357568G= | CA2418224562 | PDHA1 | c.853-84G= (n.853-84G=) c.*524-84G= (n.*524-84G=) c.916-84G= (n.916-84G=) c.946-84G= (n.946-84G=) n.627-84G= c.*164-84G= (n.*164-84G=) c.*287-84G= (n.*287-84G=) c.832-84G= (n.832-84G=) c.-12-84G= (n.-12-84G=) n.187G= n.260-84G= c.739-84G= (n.739-84G=) c.967-84G= (n.967-84G=) c.874-84G= (n.874-84G=) | |
| X | g.19357569C>A | CA2693250882 | PDHA1 | c.853-83C>A (n.853-83C>A) c.*524-83C>A (n.*524-83C>A) c.916-83C>A (n.916-83C>A) c.946-83C>A (n.946-83C>A) n.627-83C>A c.*164-83C>A (n.*164-83C>A) c.*287-83C>A (n.*287-83C>A) c.832-83C>A (n.832-83C>A) c.-12-83C>A (n.-12-83C>A) n.188C>A n.260-83C>A c.739-83C>A (n.739-83C>A) c.967-83C>A (n.967-83C>A) c.874-83C>A (n.874-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>A | CA2693250883 | PDHA1 | c.853-82C>A (n.853-82C>A) c.*524-82C>A (n.*524-82C>A) c.916-82C>A (n.916-82C>A) c.946-82C>A (n.946-82C>A) n.627-82C>A c.*164-82C>A (n.*164-82C>A) c.*287-82C>A (n.*287-82C>A) c.832-82C>A (n.832-82C>A) c.-12-82C>A (n.-12-82C>A) n.189C>A n.260-82C>A c.739-82C>A (n.739-82C>A) c.967-82C>A (n.967-82C>A) c.874-82C>A (n.874-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357570C>T | CA2693250884 | PDHA1 | c.853-82C>T (n.853-82C>T) c.*524-82C>T (n.*524-82C>T) c.916-82C>T (n.916-82C>T) c.946-82C>T (n.946-82C>T) n.627-82C>T c.*164-82C>T (n.*164-82C>T) c.*287-82C>T (n.*287-82C>T) c.832-82C>T (n.832-82C>T) c.-12-82C>T (n.-12-82C>T) n.189C>T n.260-82C>T c.739-82C>T (n.739-82C>T) c.967-82C>T (n.967-82C>T) c.874-82C>T (n.874-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357571T>A | CA2418224565 | PDHA1 | c.853-81T>A (n.853-81T>A) c.*524-81T>A (n.*524-81T>A) c.916-81T>A (n.916-81T>A) c.946-81T>A (n.946-81T>A) n.627-81T>A c.*164-81T>A (n.*164-81T>A) c.*287-81T>A (n.*287-81T>A) c.832-81T>A (n.832-81T>A) c.-12-81T>A (n.-12-81T>A) n.190T>A n.260-81T>A c.739-81T>A (n.739-81T>A) c.967-81T>A (n.967-81T>A) c.874-81T>A (n.874-81T>A) | dbSNP |
| X | g.19357571T= | CA2418224564 | PDHA1 | c.853-81T= (n.853-81T=) c.*524-81T= (n.*524-81T=) c.916-81T= (n.916-81T=) c.946-81T= (n.946-81T=) n.627-81T= c.*164-81T= (n.*164-81T=) c.*287-81T= (n.*287-81T=) c.832-81T= (n.832-81T=) c.-12-81T= (n.-12-81T=) n.190T= n.260-81T= c.739-81T= (n.739-81T=) c.967-81T= (n.967-81T=) c.874-81T= (n.874-81T=) | |
| X | g.19357572G>A | CA2418224567 | PDHA1 | c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.*524-80G>A (n.*524-80G>A) c.916-80G>A (n.916-80G>A) c.946-80G>A (n.946-80G>A) n.627-80G>A c.*164-80G>A (n.*164-80G>A) c.*287-80G>A (n.*287-80G>A) c.832-80G>A (n.832-80G>A) c.-12-80G>A (n.-12-80G>A) n.191G>A n.260-80G>A c.739-80G>A (n.739-80G>A) c.967-80G>A (n.967-80G>A) c.874-80G>A (n.874-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357572G= | CA2418224566 | PDHA1 | c.853-80G= (n.853-80G=) c.*524-80G= (n.*524-80G=) c.916-80G= (n.916-80G=) c.946-80G= (n.946-80G=) n.627-80G= c.*164-80G= (n.*164-80G=) c.*287-80G= (n.*287-80G=) c.832-80G= (n.832-80G=) c.-12-80G= (n.-12-80G=) n.191G= n.260-80G= c.739-80G= (n.739-80G=) c.967-80G= (n.967-80G=) c.874-80G= (n.874-80G=) | |
| X | g.19357573C>A | CA2693250885 | PDHA1 | c.853-79C>A (n.853-79C>A) c.*524-79C>A (n.*524-79C>A) c.916-79C>A (n.916-79C>A) c.946-79C>A (n.946-79C>A) n.627-79C>A c.*164-79C>A (n.*164-79C>A) c.*287-79C>A (n.*287-79C>A) c.832-79C>A (n.832-79C>A) c.-12-79C>A (n.-12-79C>A) n.192C>A n.260-79C>A c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.967-79C>A (n.967-79C>A) c.874-79C>A (n.874-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357573C= | CA2418224568 | PDHA1 | c.853-79C= (n.853-79C=) c.*524-79C= (n.*524-79C=) c.916-79C= (n.916-79C=) c.946-79C= (n.946-79C=) n.627-79C= c.*164-79C= (n.*164-79C=) c.*287-79C= (n.*287-79C=) c.832-79C= (n.832-79C=) c.-12-79C= (n.-12-79C=) n.192C= n.260-79C= c.739-79C= (n.739-79C=) c.967-79C= (n.967-79C=) c.874-79C= (n.874-79C=) | |
| X | g.19357573C>T | CA1131433539 | PDHA1 | c.853-79C>T (n.853-79C>T) c.*524-79C>T (n.*524-79C>T) c.916-79C>T (n.916-79C>T) c.946-79C>T (n.946-79C>T) n.627-79C>T c.*164-79C>T (n.*164-79C>T) c.*287-79C>T (n.*287-79C>T) c.832-79C>T (n.832-79C>T) c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) n.192C>T n.260-79C>T c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.967-79C>T (n.967-79C>T) c.874-79C>T (n.874-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G>A | CA327029400 | PDHA1 | c.853-78G>A (n.853-78G>A) c.*524-78G>A (n.*524-78G>A) c.916-78G>A (n.916-78G>A) c.946-78G>A (n.946-78G>A) n.627-78G>A c.*164-78G>A (n.*164-78G>A) c.*287-78G>A (n.*287-78G>A) c.832-78G>A (n.832-78G>A) c.-12-78G>A (n.-12-78G>A) n.193G>A n.260-78G>A c.739-78G>A (n.739-78G>A) c.967-78G>A (n.967-78G>A) c.874-78G>A (n.874-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357574G= | CA2418224569 | PDHA1 | c.853-78G= (n.853-78G=) c.*524-78G= (n.*524-78G=) c.916-78G= (n.916-78G=) c.946-78G= (n.946-78G=) n.627-78G= c.*164-78G= (n.*164-78G=) c.*287-78G= (n.*287-78G=) c.832-78G= (n.832-78G=) c.-12-78G= (n.-12-78G=) n.193G= n.260-78G= c.739-78G= (n.739-78G=) c.967-78G= (n.967-78G=) c.874-78G= (n.874-78G=) | |
| X | g.19357575T>G | CA2693250886 | PDHA1 | c.853-77T>G (n.853-77T>G) c.*524-77T>G (n.*524-77T>G) c.916-77T>G (n.916-77T>G) c.946-77T>G (n.946-77T>G) n.627-77T>G c.*164-77T>G (n.*164-77T>G) c.*287-77T>G (n.*287-77T>G) c.832-77T>G (n.832-77T>G) c.-12-77T>G (n.-12-77T>G) n.194T>G n.260-77T>G c.739-77T>G (n.739-77T>G) c.967-77T>G (n.967-77T>G) c.874-77T>G (n.874-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357576T>C | CA327029410 | PDHA1 | c.853-76T>C (n.853-76T>C) c.*524-76T>C (n.*524-76T>C) c.916-76T>C (n.916-76T>C) c.946-76T>C (n.946-76T>C) n.627-76T>C c.*164-76T>C (n.*164-76T>C) c.*287-76T>C (n.*287-76T>C) c.832-76T>C (n.832-76T>C) c.-12-76T>C (n.-12-76T>C) n.195T>C n.260-76T>C c.739-76T>C (n.739-76T>C) c.967-76T>C (n.967-76T>C) c.874-76T>C (n.874-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357576T= | CA2418224570 | PDHA1 | c.853-76T= (n.853-76T=) c.*524-76T= (n.*524-76T=) c.916-76T= (n.916-76T=) c.946-76T= (n.946-76T=) n.627-76T= c.*164-76T= (n.*164-76T=) c.*287-76T= (n.*287-76T=) c.832-76T= (n.832-76T=) c.-12-76T= (n.-12-76T=) n.195T= n.260-76T= c.739-76T= (n.739-76T=) c.967-76T= (n.967-76T=) c.874-76T= (n.874-76T=) | |
| X | g.19357580G>A | CA327029415 | PDHA1 | c.853-72G>A (n.853-72G>A) c.*524-72G>A (n.*524-72G>A) c.916-72G>A (n.916-72G>A) c.946-72G>A (n.946-72G>A) n.627-72G>A c.*164-72G>A (n.*164-72G>A) c.*287-72G>A (n.*287-72G>A) c.832-72G>A (n.832-72G>A) c.-12-72G>A (n.-12-72G>A) n.199G>A n.260-72G>A c.739-72G>A (n.739-72G>A) c.967-72G>A (n.967-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357580G= | CA2418224571 | PDHA1 | c.853-72G= (n.853-72G=) c.*524-72G= (n.*524-72G=) c.916-72G= (n.916-72G=) c.946-72G= (n.946-72G=) n.627-72G= c.*164-72G= (n.*164-72G=) c.*287-72G= (n.*287-72G=) c.832-72G= (n.832-72G=) c.-12-72G= (n.-12-72G=) n.199G= n.260-72G= c.739-72G= (n.739-72G=) c.967-72G= (n.967-72G=) c.874-72G= (n.874-72G=) | |
| X | g.19357582C>A | CA2579566368 | PDHA1 | c.853-70C>A (n.853-70C>A) c.*524-70C>A (n.*524-70C>A) c.916-70C>A (n.916-70C>A) c.946-70C>A (n.946-70C>A) n.627-70C>A c.*164-70C>A (n.*164-70C>A) c.*287-70C>A (n.*287-70C>A) c.832-70C>A (n.832-70C>A) c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) n.201C>A n.260-70C>A c.739-70C>A (n.739-70C>A) c.967-70C>A (n.967-70C>A) c.874-70C>A (n.874-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357582C>T | CA2693250887 | PDHA1 | c.853-70C>T (n.853-70C>T) c.*524-70C>T (n.*524-70C>T) c.916-70C>T (n.916-70C>T) c.946-70C>T (n.946-70C>T) n.627-70C>T c.*164-70C>T (n.*164-70C>T) c.*287-70C>T (n.*287-70C>T) c.832-70C>T (n.832-70C>T) c.-12-70C>T (n.-12-70C>T) n.201C>T n.260-70C>T c.739-70C>T (n.739-70C>T) c.967-70C>T (n.967-70C>T) c.874-70C>T (n.874-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357583C= | CA2418224572 | PDHA1 | c.853-69C= (n.853-69C=) c.*524-69C= (n.*524-69C=) c.916-69C= (n.916-69C=) c.946-69C= (n.946-69C=) n.627-69C= c.*164-69C= (n.*164-69C=) c.*287-69C= (n.*287-69C=) c.832-69C= (n.832-69C=) c.-12-69C= (n.-12-69C=) n.202C= n.260-69C= c.739-69C= (n.739-69C=) c.967-69C= (n.967-69C=) c.874-69C= (n.874-69C=) | |
| X | g.19357583C>T | CA873740431 | PDHA1 | c.853-69C>T (n.853-69C>T) c.*524-69C>T (n.*524-69C>T) c.916-69C>T (n.916-69C>T) c.946-69C>T (n.946-69C>T) n.627-69C>T c.*164-69C>T (n.*164-69C>T) c.*287-69C>T (n.*287-69C>T) c.832-69C>T (n.832-69C>T) c.-12-69C>T (n.-12-69C>T) n.202C>T n.260-69C>T c.739-69C>T (n.739-69C>T) c.967-69C>T (n.967-69C>T) c.874-69C>T (n.874-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G>A | CA327029420 | PDHA1 | c.853-68G>A (n.853-68G>A) c.*524-68G>A (n.*524-68G>A) c.916-68G>A (n.916-68G>A) c.946-68G>A (n.946-68G>A) n.627-68G>A c.*164-68G>A (n.*164-68G>A) c.*287-68G>A (n.*287-68G>A) c.832-68G>A (n.832-68G>A) c.-12-68G>A (n.-12-68G>A) n.203G>A n.260-68G>A c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.967-68G>A (n.967-68G>A) c.874-68G>A (n.874-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357584G= | CA2418224573 | PDHA1 | c.853-68G= (n.853-68G=) c.*524-68G= (n.*524-68G=) c.916-68G= (n.916-68G=) c.946-68G= (n.946-68G=) n.627-68G= c.*164-68G= (n.*164-68G=) c.*287-68G= (n.*287-68G=) c.832-68G= (n.832-68G=) c.-12-68G= (n.-12-68G=) n.203G= n.260-68G= c.739-68G= (n.739-68G=) c.967-68G= (n.967-68G=) c.874-68G= (n.874-68G=) | |
| X | g.19357584G>T | CA2418224574 | PDHA1 | c.853-68G>T (n.853-68G>T) c.*524-68G>T (n.*524-68G>T) c.916-68G>T (n.916-68G>T) c.946-68G>T (n.946-68G>T) n.627-68G>T c.*164-68G>T (n.*164-68G>T) c.*287-68G>T (n.*287-68G>T) c.832-68G>T (n.832-68G>T) c.-12-68G>T (n.-12-68G>T) n.203G>T n.260-68G>T c.739-68G>T (n.739-68G>T) c.967-68G>T (n.967-68G>T) c.874-68G>T (n.874-68G>T) | dbSNP |
| X | g.19357588A>C | CA2693250888 | PDHA1 | c.853-64A>C (n.853-64A>C) c.*524-64A>C (n.*524-64A>C) c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.946-64A>C (n.946-64A>C) n.627-64A>C c.*164-64A>C (n.*164-64A>C) c.*287-64A>C (n.*287-64A>C) c.832-64A>C (n.832-64A>C) c.-12-64A>C (n.-12-64A>C) n.207A>C n.260-64A>C c.739-64A>C (n.739-64A>C) c.967-64A>C (n.967-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C) | gnomAD v4 |