Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19357500_19357503delCA327029317PDHA1c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del)
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n.627-152_627-149del
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c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del)
n.119_122del
n.260-152_260-149del
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c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.627-147_627-144dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-12-143T>C (n.-12-143T>C)
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n.260-143T>C
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gnomAD v4
Xg.19357511A>GCA2693250851PDHA1c.853-141A>G (n.853-141A>G)
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gnomAD v4
Xg.19357515dupCA2504160816PDHA1c.853-137dup (n.853-137dup)
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n.627-137dup
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gnomAD v4
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n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG
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Xg.19357514A=CA2418224528PDHA1c.853-138A= (n.853-138A=)
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Xg.19357514A>CCA873740383PDHA1c.853-138A>C (n.853-138A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.627-136_627-120del
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c.-12-136_-12-120del (n.-12-136_-12-120del)
n.135_151del
n.260-136_260-120del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*524-136T>G (n.*524-136T>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.19357516T=CA2418224529PDHA1c.853-136T= (n.853-136T=)
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Xg.19357518delCA873740390PDHA1c.853-134del (n.853-134del)
c.*524-134del (n.*524-134del)
c.916-134del (n.916-134del)
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n.627-134del
c.*164-134del (n.*164-134del)
c.*287-134del (n.*287-134del)
c.832-134del (n.832-134del)
c.-12-134del (n.-12-134del)
n.137del
n.260-134del
c.739-134del (n.739-134del)
c.967-134del (n.967-134del)
c.874-134del (n.874-134del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357518C=CA2418224532PDHA1c.853-134C= (n.853-134C=)
c.*524-134C= (n.*524-134C=)
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c.*287-134C= (n.*287-134C=)
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c.739-134C= (n.739-134C=)
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c.874-134C= (n.874-134C=)
Xg.19357518C>GCA2547036330PDHA1c.853-134C>G (n.853-134C>G)
c.*524-134C>G (n.*524-134C>G)
c.916-134C>G (n.916-134C>G)
c.946-134C>G (n.946-134C>G)
n.627-134C>G
c.*164-134C>G (n.*164-134C>G)
c.*287-134C>G (n.*287-134C>G)
c.832-134C>G (n.832-134C>G)
c.-12-134C>G (n.-12-134C>G)
n.137C>G
n.260-134C>G
c.739-134C>G (n.739-134C>G)
c.967-134C>G (n.967-134C>G)
c.874-134C>G (n.874-134C>G)
Xg.19357518C>TCA327029322PDHA1c.853-134C>T (n.853-134C>T)
c.*524-134C>T (n.*524-134C>T)
c.916-134C>T (n.916-134C>T)
c.946-134C>T (n.946-134C>T)
n.627-134C>T
c.*164-134C>T (n.*164-134C>T)
c.*287-134C>T (n.*287-134C>T)
c.832-134C>T (n.832-134C>T)
c.-12-134C>T (n.-12-134C>T)
n.137C>T
n.260-134C>T
c.739-134C>T (n.739-134C>T)
c.967-134C>T (n.967-134C>T)
c.874-134C>T (n.874-134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357519G>ACA327029342PDHA1c.853-133G>A (n.853-133G>A)
c.*524-133G>A (n.*524-133G>A)
c.916-133G>A (n.916-133G>A)
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n.627-133G>A
c.*164-133G>A (n.*164-133G>A)
c.*287-133G>A (n.*287-133G>A)
c.832-133G>A (n.832-133G>A)
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n.260-133G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.627-131G>A
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n.260-131G>A
c.739-131G>A (n.739-131G>A)
c.967-131G>A (n.967-131G>A)
c.874-131G>A (n.874-131G>A)
dbSNP
Xg.19357521G=CA2418224534PDHA1c.853-131G= (n.853-131G=)
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Xg.19357524_19357526dupCA2693250856PDHA1c.853-128_853-126dup (n.853-128_853-126dup)
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gnomAD v4
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n.627-130_627-125delinsACAACT
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Xg.19357523C>ACA2693250857PDHA1c.853-129C>A (n.853-129C>A)
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n.142C>A
n.260-129C>A
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gnomAD v4
Xg.19357525_19357529delCA327029351PDHA1c.853-127_853-123del (n.853-127_853-123del)
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n.144_148del
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c.874-127_874-123del (n.874-127_874-123del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357524A=CA2418224537PDHA1c.853-128A= (n.853-128A=)
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Xg.19357524A>GCA2418224538PDHA1c.853-128A>G (n.853-128A>G)
c.*524-128A>G (n.*524-128A>G)
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n.143A>G
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dbSNP
Xg.19357524_19357527dupCA2693250858PDHA1c.853-128_853-125dup (n.853-128_853-125dup)
c.*524-128_*524-125dup (n.*524-128_*524-125dup)
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n.143_146dup
n.260-128_260-125dup
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c.874-128_874-125dup (n.874-128_874-125dup)
gnomAD v4
Xg.19357525A=CA2418224539PDHA1c.853-127A= (n.853-127A=)
c.*524-127A= (n.*524-127A=)
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c.*164-127A= (n.*164-127A=)
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c.874-127A= (n.874-127A=)
Xg.19357525A>GCA873740393PDHA1c.853-127A>G (n.853-127A>G)
c.*524-127A>G (n.*524-127A>G)
c.916-127A>G (n.916-127A>G)
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n.627-127A>G
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n.260-127A>G
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dbSNP
Xg.19357525A>TCA2693250859PDHA1c.853-127A>T (n.853-127A>T)
c.*524-127A>T (n.*524-127A>T)
c.916-127A>T (n.916-127A>T)
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n.627-127A>T
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c.*287-127A>T (n.*287-127A>T)
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n.144A>T
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c.874-127A>T (n.874-127A>T)
gnomAD v4
Xg.19357526_19357529dupCA640522239PDHA1c.853-126_853-123dup (n.853-126_853-123dup)
c.*524-126_*524-123dup (n.*524-126_*524-123dup)
c.916-126_916-123dup (n.916-126_916-123dup)
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n.627-126_627-123dup
c.*164-126_*164-123dup (n.*164-126_*164-123dup)
c.*287-126_*287-123dup (n.*287-126_*287-123dup)
c.832-126_832-123dup (n.832-126_832-123dup)
c.-12-126_-12-123dup (n.-12-126_-12-123dup)
n.145_148dup
n.260-126_260-123dup
c.739-126_739-123dup (n.739-126_739-123dup)
c.967-126_967-123dup (n.967-126_967-123dup)
c.874-126_874-123dup (n.874-126_874-123dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357526C>ACA2693250860PDHA1c.853-126C>A (n.853-126C>A)
c.*524-126C>A (n.*524-126C>A)
c.916-126C>A (n.916-126C>A)
c.946-126C>A (n.946-126C>A)
n.627-126C>A
c.*164-126C>A (n.*164-126C>A)
c.*287-126C>A (n.*287-126C>A)
c.832-126C>A (n.832-126C>A)
c.-12-126C>A (n.-12-126C>A)
n.145C>A
n.260-126C>A
c.739-126C>A (n.739-126C>A)
c.967-126C>A (n.967-126C>A)
c.874-126C>A (n.874-126C>A)
gnomAD v4
Xg.19357527T>CCA2693250861PDHA1c.853-125T>C (n.853-125T>C)
c.*524-125T>C (n.*524-125T>C)
c.916-125T>C (n.916-125T>C)
c.946-125T>C (n.946-125T>C)
n.627-125T>C
c.*164-125T>C (n.*164-125T>C)
c.*287-125T>C (n.*287-125T>C)
c.832-125T>C (n.832-125T>C)
c.-12-125T>C (n.-12-125T>C)
n.146T>C
n.260-125T>C
c.739-125T>C (n.739-125T>C)
c.967-125T>C (n.967-125T>C)
c.874-125T>C (n.874-125T>C)
gnomAD v4
Xg.19357528C>GCA2819936921PDHA1c.853-124C>G (n.853-124C>G)
c.*524-124C>G (n.*524-124C>G)
c.916-124C>G (n.916-124C>G)
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n.627-124C>G
c.*164-124C>G (n.*164-124C>G)
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c.832-124C>G (n.832-124C>G)
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n.147C>G
n.260-124C>G
c.739-124C>G (n.739-124C>G)
c.967-124C>G (n.967-124C>G)
c.874-124C>G (n.874-124C>G)
Xg.19357528_19357531delinsCAGACA2418224540PDHA1c.853-124_853-121delinsCAGA (n.853-124_853-121delinsCAGA)
c.*524-124_*524-121delinsCAGA (n.*524-124_*524-121delinsCAGA)
c.916-124_916-121delinsCAGA (n.916-124_916-121delinsCAGA)
c.946-124_946-121delinsCAGA (n.946-124_946-121delinsCAGA)
n.627-124_627-121delinsCAGA
c.*164-124_*164-121delinsCAGA (n.*164-124_*164-121delinsCAGA)
c.*287-124_*287-121delinsCAGA (n.*287-124_*287-121delinsCAGA)
c.832-124_832-121delinsCAGA (n.832-124_832-121delinsCAGA)
c.-12-124_-12-121delinsCAGA (n.-12-124_-12-121delinsCAGA)
n.147_150delinsCAGA
n.260-124_260-121delinsCAGA
c.739-124_739-121delinsCAGA (n.739-124_739-121delinsCAGA)
c.967-124_967-121delinsCAGA (n.967-124_967-121delinsCAGA)
c.874-124_874-121delinsCAGA (n.874-124_874-121delinsCAGA)
Xg.19357529A>GCA2693250862PDHA1c.853-123A>G (n.853-123A>G)
c.*524-123A>G (n.*524-123A>G)
c.916-123A>G (n.916-123A>G)
c.946-123A>G (n.946-123A>G)
n.627-123A>G
c.*164-123A>G (n.*164-123A>G)
c.*287-123A>G (n.*287-123A>G)
c.832-123A>G (n.832-123A>G)
c.-12-123A>G (n.-12-123A>G)
n.148A>G
n.260-123A>G
c.739-123A>G (n.739-123A>G)
c.967-123A>G (n.967-123A>G)
c.874-123A>G (n.874-123A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.19357529A>TCA2693250863PDHA1c.853-123A>T (n.853-123A>T)
c.*524-123A>T (n.*524-123A>T)
c.916-123A>T (n.916-123A>T)
c.946-123A>T (n.946-123A>T)
n.627-123A>T
c.*164-123A>T (n.*164-123A>T)
c.*287-123A>T (n.*287-123A>T)
c.832-123A>T (n.832-123A>T)
c.-12-123A>T (n.-12-123A>T)
n.148A>T
n.260-123A>T
c.739-123A>T (n.739-123A>T)
c.967-123A>T (n.967-123A>T)
c.874-123A>T (n.874-123A>T)
gnomAD v4
Xg.19357532_19357534delCA873740402PDHA1c.853-120_853-118del (n.853-120_853-118del)
c.*524-120_*524-118del (n.*524-120_*524-118del)
c.916-120_916-118del (n.916-120_916-118del)
c.946-120_946-118del (n.946-120_946-118del)
n.627-120_627-118del
c.*164-120_*164-118del (n.*164-120_*164-118del)
c.*287-120_*287-118del (n.*287-120_*287-118del)
c.832-120_832-118del (n.832-120_832-118del)
c.-12-120_-12-118del (n.-12-120_-12-118del)
n.151_153del
n.260-120_260-118del
c.739-120_739-118del (n.739-120_739-118del)
c.967-120_967-118del (n.967-120_967-118del)
c.874-120_874-118del (n.874-120_874-118del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357530G>ACA2693250864PDHA1c.853-122G>A (n.853-122G>A)
c.*524-122G>A (n.*524-122G>A)
c.916-122G>A (n.916-122G>A)
c.946-122G>A (n.946-122G>A)
n.627-122G>A
c.*164-122G>A (n.*164-122G>A)
c.*287-122G>A (n.*287-122G>A)
c.832-122G>A (n.832-122G>A)
c.-12-122G>A (n.-12-122G>A)
n.149G>A
n.260-122G>A
c.739-122G>A (n.739-122G>A)
c.967-122G>A (n.967-122G>A)
c.874-122G>A (n.874-122G>A)
gnomAD v4
Xg.19357530G>TCA2693250865PDHA1c.853-122G>T (n.853-122G>T)
c.*524-122G>T (n.*524-122G>T)
c.916-122G>T (n.916-122G>T)
c.946-122G>T (n.946-122G>T)
n.627-122G>T
c.*164-122G>T (n.*164-122G>T)
c.*287-122G>T (n.*287-122G>T)
c.832-122G>T (n.832-122G>T)
c.-12-122G>T (n.-12-122G>T)
n.149G>T
n.260-122G>T
c.739-122G>T (n.739-122G>T)
c.967-122G>T (n.967-122G>T)
c.874-122G>T (n.874-122G>T)
gnomAD v4
Xg.19357531A=CA2418224541PDHA1c.853-121A= (n.853-121A=)
c.*524-121A= (n.*524-121A=)
c.916-121A= (n.916-121A=)
c.946-121A= (n.946-121A=)
n.627-121A=
c.*164-121A= (n.*164-121A=)
c.*287-121A= (n.*287-121A=)
c.832-121A= (n.832-121A=)
c.-12-121A= (n.-12-121A=)
n.150A=
n.260-121A=
c.739-121A= (n.739-121A=)
c.967-121A= (n.967-121A=)
c.874-121A= (n.874-121A=)
Xg.19357531A>CCA640522240PDHA1c.853-121A>C (n.853-121A>C)
c.*524-121A>C (n.*524-121A>C)
c.916-121A>C (n.916-121A>C)
c.946-121A>C (n.946-121A>C)
n.627-121A>C
c.*164-121A>C (n.*164-121A>C)
c.*287-121A>C (n.*287-121A>C)
c.832-121A>C (n.832-121A>C)
c.-12-121A>C (n.-12-121A>C)
n.150A>C
n.260-121A>C
c.739-121A>C (n.739-121A>C)
c.967-121A>C (n.967-121A>C)
c.874-121A>C (n.874-121A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357532_19357537delinsAGATCTCA2418224542PDHA1c.853-120_853-115delinsAGATCT (n.853-120_853-115delinsAGATCT)
c.*524-120_*524-115delinsAGATCT (n.*524-120_*524-115delinsAGATCT)
c.916-120_916-115delinsAGATCT (n.916-120_916-115delinsAGATCT)
c.946-120_946-115delinsAGATCT (n.946-120_946-115delinsAGATCT)
n.627-120_627-115delinsAGATCT
c.*164-120_*164-115delinsAGATCT (n.*164-120_*164-115delinsAGATCT)
c.*287-120_*287-115delinsAGATCT (n.*287-120_*287-115delinsAGATCT)
c.832-120_832-115delinsAGATCT (n.832-120_832-115delinsAGATCT)
c.-12-120_-12-115delinsAGATCT (n.-12-120_-12-115delinsAGATCT)
n.151_156delinsAGATCT
n.260-120_260-115delinsAGATCT
c.739-120_739-115delinsAGATCT (n.739-120_739-115delinsAGATCT)
c.967-120_967-115delinsAGATCT (n.967-120_967-115delinsAGATCT)
c.874-120_874-115delinsAGATCT (n.874-120_874-115delinsAGATCT)
Xg.19357533G>CCA2693250866PDHA1c.853-119G>C (n.853-119G>C)
c.*524-119G>C (n.*524-119G>C)
c.916-119G>C (n.916-119G>C)
c.946-119G>C (n.946-119G>C)
n.627-119G>C
c.*164-119G>C (n.*164-119G>C)
c.*287-119G>C (n.*287-119G>C)
c.832-119G>C (n.832-119G>C)
c.-12-119G>C (n.-12-119G>C)
n.152G>C
n.260-119G>C
c.739-119G>C (n.739-119G>C)
c.967-119G>C (n.967-119G>C)
c.874-119G>C (n.874-119G>C)
gnomAD v4
Xg.19357533G>TCA2693250867PDHA1c.853-119G>T (n.853-119G>T)
c.*524-119G>T (n.*524-119G>T)
c.916-119G>T (n.916-119G>T)
c.946-119G>T (n.946-119G>T)
n.627-119G>T
c.*164-119G>T (n.*164-119G>T)
c.*287-119G>T (n.*287-119G>T)
c.832-119G>T (n.832-119G>T)
c.-12-119G>T (n.-12-119G>T)
n.152G>T
n.260-119G>T
c.739-119G>T (n.739-119G>T)
c.967-119G>T (n.967-119G>T)
c.874-119G>T (n.874-119G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched