Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19357485_19357487dupCA2693250840PDHA1c.853-167_853-165dup (n.853-167_853-165dup)
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n.104_106dup
n.260-167_260-165dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*524-164G>T (n.*524-164G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19357491A=CA2418224521PDHA1c.853-161A= (n.853-161A=)
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Xg.19357491A>GCA327029288PDHA1c.853-161A>G (n.853-161A>G)
c.*524-161A>G (n.*524-161A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*524-160_*524-158dup (n.*524-160_*524-158dup)
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n.627-160_627-158dup
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c.*287-160_*287-158dup (n.*287-160_*287-158dup)
c.832-160_832-158dup (n.832-160_832-158dup)
c.-12-160_-12-158dup (n.-12-160_-12-158dup)
n.111_113dup
n.260-160_260-158dup
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 dbSNP
Xg.19357493C>TCA2693250843PDHA1c.853-159C>T (n.853-159C>T)
c.*524-159C>T (n.*524-159C>T)
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n.627-159C>T
c.*164-159C>T (n.*164-159C>T)
c.*287-159C>T (n.*287-159C>T)
c.832-159C>T (n.832-159C>T)
c.-12-159C>T (n.-12-159C>T)
n.112C>T
n.260-159C>T
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c.874-159C>T (n.874-159C>T)
 gnomAD v4
Xg.19357494A=CA2418224522PDHA1c.853-158A= (n.853-158A=)
c.*524-158A= (n.*524-158A=)
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Xg.19357494A>TCA2418224523PDHA1c.853-158A>T (n.853-158A>T)
c.*524-158A>T (n.*524-158A>T)
c.916-158A>T (n.916-158A>T)
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n.627-158A>T
c.*164-158A>T (n.*164-158A>T)
c.*287-158A>T (n.*287-158A>T)
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c.-12-158A>T (n.-12-158A>T)
n.113A>T
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 dbSNP
Xg.19357495delCA2693250844PDHA1c.853-157del (n.853-157del)
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n.627-157del
c.*164-157del (n.*164-157del)
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n.114del
n.260-157del
c.739-157del (n.739-157del)
c.967-157del (n.967-157del)
c.874-157del (n.874-157del)
 gnomAD v4
Xg.19357495G>CCA327029311PDHA1c.853-157G>C (n.853-157G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357511A>GCA2693250851PDHA1c.853-141A>G (n.853-141A>G)
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 gnomAD v4
Xg.19357515dupCA2504160816PDHA1c.853-137dup (n.853-137dup)
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n.260-137dup
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 gnomAD v4
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Xg.19357514A=CA2418224528PDHA1c.853-138A= (n.853-138A=)
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Xg.19357514A>CCA873740383PDHA1c.853-138A>C (n.853-138A>C)
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n.133A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.135_151del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357515A>GCA2693250853PDHA1c.853-137A>G (n.853-137A>G)
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c.874-137A>G (n.874-137A>G)
 gnomAD v4
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n.627-136T>G
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n.260-136T>G
c.739-136T>G (n.739-136T>G)
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c.874-136T>G (n.874-136T>G)
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19357518delCA873740390PDHA1c.853-134del (n.853-134del)
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n.137del
n.260-134del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19357518C>GCA2547036330PDHA1c.853-134C>G (n.853-134C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.627-132T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched