UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357442_19357480delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC | CA2418224495 | PDHA1 | c.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*524-210_*524-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.916-210_916-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.627-210_627-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) n.61_99delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC n.260-210_260-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC c.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.739-210_739-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.967-210_967-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) c.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC) | |
| X | g.19357445_19357482dup | CA2693250818 | PDHA1 | c.853-207_853-170dup (n.853-207_853-170dup) c.*524-207_*524-170dup (n.*524-207_*524-170dup) c.916-207_916-170dup (n.916-207_916-170dup) c.946-207_946-170dup (n.946-207_946-170dup) n.627-207_627-170dup c.*164-207_*164-170dup (n.*164-207_*164-170dup) c.*287-207_*287-170dup (n.*287-207_*287-170dup) c.832-207_832-170dup (n.832-207_832-170dup) c.-12-207_-12-170dup (n.-12-207_-12-170dup) n.64_101dup n.260-207_260-170dup c.739-207_739-170dup (n.739-207_739-170dup) c.967-207_967-170dup (n.967-207_967-170dup) c.874-207_874-170dup (n.874-207_874-170dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357445_19357482del | CA1131433477 | PDHA1 | c.853-207_853-170del (n.853-207_853-170del) c.*524-207_*524-170del (n.*524-207_*524-170del) c.916-207_916-170del (n.916-207_916-170del) c.946-207_946-170del (n.946-207_946-170del) n.627-207_627-170del c.*164-207_*164-170del (n.*164-207_*164-170del) c.*287-207_*287-170del (n.*287-207_*287-170del) c.832-207_832-170del (n.832-207_832-170del) c.-12-207_-12-170del (n.-12-207_-12-170del) n.64_101del n.260-207_260-170del c.739-207_739-170del (n.739-207_739-170del) c.967-207_967-170del (n.967-207_967-170del) c.874-207_874-170del (n.874-207_874-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357455_19357492del | CA2693250820 | PDHA1 | c.853-197_853-160del (n.853-197_853-160del) c.*524-197_*524-160del (n.*524-197_*524-160del) c.916-197_916-160del (n.916-197_916-160del) c.946-197_946-160del (n.946-197_946-160del) n.627-197_627-160del c.*164-197_*164-160del (n.*164-197_*164-160del) c.*287-197_*287-160del (n.*287-197_*287-160del) c.832-197_832-160del (n.832-197_832-160del) c.-12-197_-12-160del (n.-12-197_-12-160del) n.74_111del n.260-197_260-160del c.739-197_739-160del (n.739-197_739-160del) c.967-197_967-160del (n.967-197_967-160del) c.874-197_874-160del (n.874-197_874-160del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357471_19357474dup | CA327029269 | PDHA1 | c.853-181_853-178dup (n.853-181_853-178dup) c.*524-181_*524-178dup (n.*524-181_*524-178dup) c.916-181_916-178dup (n.916-181_916-178dup) c.946-181_946-178dup (n.946-181_946-178dup) n.627-181_627-178dup c.*164-181_*164-178dup (n.*164-181_*164-178dup) c.*287-181_*287-178dup (n.*287-181_*287-178dup) c.832-181_832-178dup (n.832-181_832-178dup) c.-12-181_-12-178dup (n.-12-181_-12-178dup) n.90_93dup n.260-181_260-178dup c.739-181_739-178dup (n.739-181_739-178dup) c.967-181_967-178dup (n.967-181_967-178dup) c.874-181_874-178dup (n.874-181_874-178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357471C>A | CA2693250835 | PDHA1 | c.853-181C>A (n.853-181C>A) c.*524-181C>A (n.*524-181C>A) c.916-181C>A (n.916-181C>A) c.946-181C>A (n.946-181C>A) n.627-181C>A c.*164-181C>A (n.*164-181C>A) c.*287-181C>A (n.*287-181C>A) c.832-181C>A (n.832-181C>A) c.-12-181C>A (n.-12-181C>A) n.90C>A n.260-181C>A c.739-181C>A (n.739-181C>A) c.967-181C>A (n.967-181C>A) c.874-181C>A (n.874-181C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357471C= | CA2418224511 | PDHA1 | c.853-181C= (n.853-181C=) c.*524-181C= (n.*524-181C=) c.916-181C= (n.916-181C=) c.946-181C= (n.946-181C=) n.627-181C= c.*164-181C= (n.*164-181C=) c.*287-181C= (n.*287-181C=) c.832-181C= (n.832-181C=) c.-12-181C= (n.-12-181C=) n.90C= n.260-181C= c.739-181C= (n.739-181C=) c.967-181C= (n.967-181C=) c.874-181C= (n.874-181C=) | |
| X | g.19357472_19357475dup | CA2418224512 | PDHA1 | c.853-180_853-177dup (n.853-180_853-177dup) c.*524-180_*524-177dup (n.*524-180_*524-177dup) c.916-180_916-177dup (n.916-180_916-177dup) c.946-180_946-177dup (n.946-180_946-177dup) n.627-180_627-177dup c.*164-180_*164-177dup (n.*164-180_*164-177dup) c.*287-180_*287-177dup (n.*287-180_*287-177dup) c.832-180_832-177dup (n.832-180_832-177dup) c.-12-180_-12-177dup (n.-12-180_-12-177dup) n.91_94dup n.260-180_260-177dup c.739-180_739-177dup (n.739-180_739-177dup) c.967-180_967-177dup (n.967-180_967-177dup) c.874-180_874-177dup (n.874-180_874-177dup) | dbSNP |
| X | g.19357473A= | CA2418224513 | PDHA1 | c.853-179A= (n.853-179A=) c.*524-179A= (n.*524-179A=) c.916-179A= (n.916-179A=) c.946-179A= (n.946-179A=) n.627-179A= c.*164-179A= (n.*164-179A=) c.*287-179A= (n.*287-179A=) c.832-179A= (n.832-179A=) c.-12-179A= (n.-12-179A=) n.92A= n.260-179A= c.739-179A= (n.739-179A=) c.967-179A= (n.967-179A=) c.874-179A= (n.874-179A=) | |
| X | g.19357473A>G | CA640522238 | PDHA1 | c.853-179A>G (n.853-179A>G) c.*524-179A>G (n.*524-179A>G) c.916-179A>G (n.916-179A>G) c.946-179A>G (n.946-179A>G) n.627-179A>G c.*164-179A>G (n.*164-179A>G) c.*287-179A>G (n.*287-179A>G) c.832-179A>G (n.832-179A>G) c.-12-179A>G (n.-12-179A>G) n.92A>G n.260-179A>G c.739-179A>G (n.739-179A>G) c.967-179A>G (n.967-179A>G) c.874-179A>G (n.874-179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357475A>G | CA2693250836 | PDHA1 | c.853-177A>G (n.853-177A>G) c.*524-177A>G (n.*524-177A>G) c.916-177A>G (n.916-177A>G) c.946-177A>G (n.946-177A>G) n.627-177A>G c.*164-177A>G (n.*164-177A>G) c.*287-177A>G (n.*287-177A>G) c.832-177A>G (n.832-177A>G) c.-12-177A>G (n.-12-177A>G) n.94A>G n.260-177A>G c.739-177A>G (n.739-177A>G) c.967-177A>G (n.967-177A>G) c.874-177A>G (n.874-177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357476C>A | CA2693250837 | PDHA1 | c.853-176C>A (n.853-176C>A) c.*524-176C>A (n.*524-176C>A) c.916-176C>A (n.916-176C>A) c.946-176C>A (n.946-176C>A) n.627-176C>A c.*164-176C>A (n.*164-176C>A) c.*287-176C>A (n.*287-176C>A) c.832-176C>A (n.832-176C>A) c.-12-176C>A (n.-12-176C>A) n.95C>A n.260-176C>A c.739-176C>A (n.739-176C>A) c.967-176C>A (n.967-176C>A) c.874-176C>A (n.874-176C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357476C>T | CA2693250838 | PDHA1 | c.853-176C>T (n.853-176C>T) c.*524-176C>T (n.*524-176C>T) c.916-176C>T (n.916-176C>T) c.946-176C>T (n.946-176C>T) n.627-176C>T c.*164-176C>T (n.*164-176C>T) c.*287-176C>T (n.*287-176C>T) c.832-176C>T (n.832-176C>T) c.-12-176C>T (n.-12-176C>T) n.95C>T n.260-176C>T c.739-176C>T (n.739-176C>T) c.967-176C>T (n.967-176C>T) c.874-176C>T (n.874-176C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357478T>C | CA2693250839 | PDHA1 | c.853-174T>C (n.853-174T>C) c.*524-174T>C (n.*524-174T>C) c.916-174T>C (n.916-174T>C) c.946-174T>C (n.946-174T>C) n.627-174T>C c.*164-174T>C (n.*164-174T>C) c.*287-174T>C (n.*287-174T>C) c.832-174T>C (n.832-174T>C) c.-12-174T>C (n.-12-174T>C) n.97T>C n.260-174T>C c.739-174T>C (n.739-174T>C) c.967-174T>C (n.967-174T>C) c.874-174T>C (n.874-174T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357480C>A | CA327029274 | PDHA1 | c.853-172C>A (n.853-172C>A) c.*524-172C>A (n.*524-172C>A) c.916-172C>A (n.916-172C>A) c.946-172C>A (n.946-172C>A) n.627-172C>A c.*164-172C>A (n.*164-172C>A) c.*287-172C>A (n.*287-172C>A) c.832-172C>A (n.832-172C>A) c.-12-172C>A (n.-12-172C>A) n.99C>A n.260-172C>A c.739-172C>A (n.739-172C>A) c.967-172C>A (n.967-172C>A) c.874-172C>A (n.874-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357480C= | CA2418224514 | PDHA1 | c.853-172C= (n.853-172C=) c.*524-172C= (n.*524-172C=) c.916-172C= (n.916-172C=) c.946-172C= (n.946-172C=) n.627-172C= c.*164-172C= (n.*164-172C=) c.*287-172C= (n.*287-172C=) c.832-172C= (n.832-172C=) c.-12-172C= (n.-12-172C=) n.99C= n.260-172C= c.739-172C= (n.739-172C=) c.967-172C= (n.967-172C=) c.874-172C= (n.874-172C=) | |
| X | g.19357483G>A | CA2418224516 | PDHA1 | c.853-169G>A (n.853-169G>A) c.*524-169G>A (n.*524-169G>A) c.916-169G>A (n.916-169G>A) c.946-169G>A (n.946-169G>A) n.627-169G>A c.*164-169G>A (n.*164-169G>A) c.*287-169G>A (n.*287-169G>A) c.832-169G>A (n.832-169G>A) c.-12-169G>A (n.-12-169G>A) n.102G>A n.260-169G>A c.739-169G>A (n.739-169G>A) c.967-169G>A (n.967-169G>A) c.874-169G>A (n.874-169G>A) | dbSNP |
| X | g.19357483G>C | CA2418224517 | PDHA1 | c.853-169G>C (n.853-169G>C) c.*524-169G>C (n.*524-169G>C) c.916-169G>C (n.916-169G>C) c.946-169G>C (n.946-169G>C) n.627-169G>C c.*164-169G>C (n.*164-169G>C) c.*287-169G>C (n.*287-169G>C) c.832-169G>C (n.832-169G>C) c.-12-169G>C (n.-12-169G>C) n.102G>C n.260-169G>C c.739-169G>C (n.739-169G>C) c.967-169G>C (n.967-169G>C) c.874-169G>C (n.874-169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357483G= | CA2418224515 | PDHA1 | c.853-169G= (n.853-169G=) c.*524-169G= (n.*524-169G=) c.916-169G= (n.916-169G=) c.946-169G= (n.946-169G=) n.627-169G= c.*164-169G= (n.*164-169G=) c.*287-169G= (n.*287-169G=) c.832-169G= (n.832-169G=) c.-12-169G= (n.-12-169G=) n.102G= n.260-169G= c.739-169G= (n.739-169G=) c.967-169G= (n.967-169G=) c.874-169G= (n.874-169G=) | |
| X | g.19357485_19357487dup | CA2693250840 | PDHA1 | c.853-167_853-165dup (n.853-167_853-165dup) c.*524-167_*524-165dup (n.*524-167_*524-165dup) c.916-167_916-165dup (n.916-167_916-165dup) c.946-167_946-165dup (n.946-167_946-165dup) n.627-167_627-165dup c.*164-167_*164-165dup (n.*164-167_*164-165dup) c.*287-167_*287-165dup (n.*287-167_*287-165dup) c.832-167_832-165dup (n.832-167_832-165dup) c.-12-167_-12-165dup (n.-12-167_-12-165dup) n.104_106dup n.260-167_260-165dup c.739-167_739-165dup (n.739-167_739-165dup) c.967-167_967-165dup (n.967-167_967-165dup) c.874-167_874-165dup (n.874-167_874-165dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357488G>A | CA2693250841 | PDHA1 | c.853-164G>A (n.853-164G>A) c.*524-164G>A (n.*524-164G>A) c.916-164G>A (n.916-164G>A) c.946-164G>A (n.946-164G>A) n.627-164G>A c.*164-164G>A (n.*164-164G>A) c.*287-164G>A (n.*287-164G>A) c.832-164G>A (n.832-164G>A) c.-12-164G>A (n.-12-164G>A) n.107G>A n.260-164G>A c.739-164G>A (n.739-164G>A) c.967-164G>A (n.967-164G>A) c.874-164G>A (n.874-164G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357488G>T | CA2693250842 | PDHA1 | c.853-164G>T (n.853-164G>T) c.*524-164G>T (n.*524-164G>T) c.916-164G>T (n.916-164G>T) c.946-164G>T (n.946-164G>T) n.627-164G>T c.*164-164G>T (n.*164-164G>T) c.*287-164G>T (n.*287-164G>T) c.832-164G>T (n.832-164G>T) c.-12-164G>T (n.-12-164G>T) n.107G>T n.260-164G>T c.739-164G>T (n.739-164G>T) c.967-164G>T (n.967-164G>T) c.874-164G>T (n.874-164G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357489A= | CA2418224518 | PDHA1 | c.853-163A= (n.853-163A=) c.*524-163A= (n.*524-163A=) c.916-163A= (n.916-163A=) c.946-163A= (n.946-163A=) n.627-163A= c.*164-163A= (n.*164-163A=) c.*287-163A= (n.*287-163A=) c.832-163A= (n.832-163A=) c.-12-163A= (n.-12-163A=) n.108A= n.260-163A= c.739-163A= (n.739-163A=) c.967-163A= (n.967-163A=) c.874-163A= (n.874-163A=) | |
| X | g.19357489A>G | CA1131433499 | PDHA1 | c.853-163A>G (n.853-163A>G) c.*524-163A>G (n.*524-163A>G) c.916-163A>G (n.916-163A>G) c.946-163A>G (n.946-163A>G) n.627-163A>G c.*164-163A>G (n.*164-163A>G) c.*287-163A>G (n.*287-163A>G) c.832-163A>G (n.832-163A>G) c.-12-163A>G (n.-12-163A>G) n.108A>G n.260-163A>G c.739-163A>G (n.739-163A>G) c.967-163A>G (n.967-163A>G) c.874-163A>G (n.874-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357490G= | CA2418224519 | PDHA1 | c.853-162G= (n.853-162G=) c.*524-162G= (n.*524-162G=) c.916-162G= (n.916-162G=) c.946-162G= (n.946-162G=) n.627-162G= c.*164-162G= (n.*164-162G=) c.*287-162G= (n.*287-162G=) c.832-162G= (n.832-162G=) c.-12-162G= (n.-12-162G=) n.109G= n.260-162G= c.739-162G= (n.739-162G=) c.967-162G= (n.967-162G=) c.874-162G= (n.874-162G=) | |
| X | g.19357490G>T | CA2570740353 | PDHA1 | c.853-162G>T (n.853-162G>T) c.*524-162G>T (n.*524-162G>T) c.916-162G>T (n.916-162G>T) c.946-162G>T (n.946-162G>T) n.627-162G>T c.*164-162G>T (n.*164-162G>T) c.*287-162G>T (n.*287-162G>T) c.832-162G>T (n.832-162G>T) c.-12-162G>T (n.-12-162G>T) n.109G>T n.260-162G>T c.739-162G>T (n.739-162G>T) c.967-162G>T (n.967-162G>T) c.874-162G>T (n.874-162G>T) | |
| X | g.19357491A= | CA2418224521 | PDHA1 | c.853-161A= (n.853-161A=) c.*524-161A= (n.*524-161A=) c.916-161A= (n.916-161A=) c.946-161A= (n.946-161A=) n.627-161A= c.*164-161A= (n.*164-161A=) c.*287-161A= (n.*287-161A=) c.832-161A= (n.832-161A=) c.-12-161A= (n.-12-161A=) n.110A= n.260-161A= c.739-161A= (n.739-161A=) c.967-161A= (n.967-161A=) c.874-161A= (n.874-161A=) | |
| X | g.19357491A>G | CA327029288 | PDHA1 | c.853-161A>G (n.853-161A>G) c.*524-161A>G (n.*524-161A>G) c.916-161A>G (n.916-161A>G) c.946-161A>G (n.946-161A>G) n.627-161A>G c.*164-161A>G (n.*164-161A>G) c.*287-161A>G (n.*287-161A>G) c.832-161A>G (n.832-161A>G) c.-12-161A>G (n.-12-161A>G) n.110A>G n.260-161A>G c.739-161A>G (n.739-161A>G) c.967-161A>G (n.967-161A>G) c.874-161A>G (n.874-161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357492_19357494dup | CA2418224520 | PDHA1 | c.853-160_853-158dup (n.853-160_853-158dup) c.*524-160_*524-158dup (n.*524-160_*524-158dup) c.916-160_916-158dup (n.916-160_916-158dup) c.946-160_946-158dup (n.946-160_946-158dup) n.627-160_627-158dup c.*164-160_*164-158dup (n.*164-160_*164-158dup) c.*287-160_*287-158dup (n.*287-160_*287-158dup) c.832-160_832-158dup (n.832-160_832-158dup) c.-12-160_-12-158dup (n.-12-160_-12-158dup) n.111_113dup n.260-160_260-158dup c.739-160_739-158dup (n.739-160_739-158dup) c.967-160_967-158dup (n.967-160_967-158dup) c.874-160_874-158dup (n.874-160_874-158dup) | dbSNP |
| X | g.19357493C>T | CA2693250843 | PDHA1 | c.853-159C>T (n.853-159C>T) c.*524-159C>T (n.*524-159C>T) c.916-159C>T (n.916-159C>T) c.946-159C>T (n.946-159C>T) n.627-159C>T c.*164-159C>T (n.*164-159C>T) c.*287-159C>T (n.*287-159C>T) c.832-159C>T (n.832-159C>T) c.-12-159C>T (n.-12-159C>T) n.112C>T n.260-159C>T c.739-159C>T (n.739-159C>T) c.967-159C>T (n.967-159C>T) c.874-159C>T (n.874-159C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357494A= | CA2418224522 | PDHA1 | c.853-158A= (n.853-158A=) c.*524-158A= (n.*524-158A=) c.916-158A= (n.916-158A=) c.946-158A= (n.946-158A=) n.627-158A= c.*164-158A= (n.*164-158A=) c.*287-158A= (n.*287-158A=) c.832-158A= (n.832-158A=) c.-12-158A= (n.-12-158A=) n.113A= n.260-158A= c.739-158A= (n.739-158A=) c.967-158A= (n.967-158A=) c.874-158A= (n.874-158A=) | |
| X | g.19357494A>G | CA2819936918 | PDHA1 | c.853-158A>G (n.853-158A>G) c.*524-158A>G (n.*524-158A>G) c.916-158A>G (n.916-158A>G) c.946-158A>G (n.946-158A>G) n.627-158A>G c.*164-158A>G (n.*164-158A>G) c.*287-158A>G (n.*287-158A>G) c.832-158A>G (n.832-158A>G) c.-12-158A>G (n.-12-158A>G) n.113A>G n.260-158A>G c.739-158A>G (n.739-158A>G) c.967-158A>G (n.967-158A>G) c.874-158A>G (n.874-158A>G) | |
| X | g.19357494A>T | CA2418224523 | PDHA1 | c.853-158A>T (n.853-158A>T) c.*524-158A>T (n.*524-158A>T) c.916-158A>T (n.916-158A>T) c.946-158A>T (n.946-158A>T) n.627-158A>T c.*164-158A>T (n.*164-158A>T) c.*287-158A>T (n.*287-158A>T) c.832-158A>T (n.832-158A>T) c.-12-158A>T (n.-12-158A>T) n.113A>T n.260-158A>T c.739-158A>T (n.739-158A>T) c.967-158A>T (n.967-158A>T) c.874-158A>T (n.874-158A>T) | dbSNP |
| X | g.19357495del | CA2693250844 | PDHA1 | c.853-157del (n.853-157del) c.*524-157del (n.*524-157del) c.916-157del (n.916-157del) c.946-157del (n.946-157del) n.627-157del c.*164-157del (n.*164-157del) c.*287-157del (n.*287-157del) c.832-157del (n.832-157del) c.-12-157del (n.-12-157del) n.114del n.260-157del c.739-157del (n.739-157del) c.967-157del (n.967-157del) c.874-157del (n.874-157del) | gnomAD v4 |
| X | g.19357495G>C | CA327029311 | PDHA1 | c.853-157G>C (n.853-157G>C) c.*524-157G>C (n.*524-157G>C) c.916-157G>C (n.916-157G>C) c.946-157G>C (n.946-157G>C) n.627-157G>C c.*164-157G>C (n.*164-157G>C) c.*287-157G>C (n.*287-157G>C) c.832-157G>C (n.832-157G>C) c.-12-157G>C (n.-12-157G>C) n.114G>C n.260-157G>C c.739-157G>C (n.739-157G>C) c.967-157G>C (n.967-157G>C) c.874-157G>C (n.874-157G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357495G= | CA2418224524 | PDHA1 | c.853-157G= (n.853-157G=) c.*524-157G= (n.*524-157G=) c.916-157G= (n.916-157G=) c.946-157G= (n.946-157G=) n.627-157G= c.*164-157G= (n.*164-157G=) c.*287-157G= (n.*287-157G=) c.832-157G= (n.832-157G=) c.-12-157G= (n.-12-157G=) n.114G= n.260-157G= c.739-157G= (n.739-157G=) c.967-157G= (n.967-157G=) c.874-157G= (n.874-157G=) | |
| X | g.19357496_19357499dup | CA2418224525 | PDHA1 | c.853-156_853-153dup (n.853-156_853-153dup) c.*524-156_*524-153dup (n.*524-156_*524-153dup) c.916-156_916-153dup (n.916-156_916-153dup) c.946-156_946-153dup (n.946-156_946-153dup) n.627-156_627-153dup c.*164-156_*164-153dup (n.*164-156_*164-153dup) c.*287-156_*287-153dup (n.*287-156_*287-153dup) c.832-156_832-153dup (n.832-156_832-153dup) c.-12-156_-12-153dup (n.-12-156_-12-153dup) n.115_118dup n.260-156_260-153dup c.739-156_739-153dup (n.739-156_739-153dup) c.967-156_967-153dup (n.967-156_967-153dup) c.874-156_874-153dup (n.874-156_874-153dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357496_19357500delinsATCAG | CA2418224526 | PDHA1 | c.853-156_853-152delinsATCAG (n.853-156_853-152delinsATCAG) c.*524-156_*524-152delinsATCAG (n.*524-156_*524-152delinsATCAG) c.916-156_916-152delinsATCAG (n.916-156_916-152delinsATCAG) c.946-156_946-152delinsATCAG (n.946-156_946-152delinsATCAG) n.627-156_627-152delinsATCAG c.*164-156_*164-152delinsATCAG (n.*164-156_*164-152delinsATCAG) c.*287-156_*287-152delinsATCAG (n.*287-156_*287-152delinsATCAG) c.832-156_832-152delinsATCAG (n.832-156_832-152delinsATCAG) c.-12-156_-12-152delinsATCAG (n.-12-156_-12-152delinsATCAG) n.115_119delinsATCAG n.260-156_260-152delinsATCAG c.739-156_739-152delinsATCAG (n.739-156_739-152delinsATCAG) c.967-156_967-152delinsATCAG (n.967-156_967-152delinsATCAG) c.874-156_874-152delinsATCAG (n.874-156_874-152delinsATCAG) | |
| X | g.19357500_19357503del | CA327029317 | PDHA1 | c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del) c.*524-152_*524-149del (n.*524-152_*524-149del) c.916-152_916-149del (n.916-152_916-149del) c.946-152_946-149del (n.946-152_946-149del) n.627-152_627-149del c.*164-152_*164-149del (n.*164-152_*164-149del) c.*287-152_*287-149del (n.*287-152_*287-149del) c.832-152_832-149del (n.832-152_832-149del) c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del) n.119_122del n.260-152_260-149del c.739-152_739-149del (n.739-152_739-149del) c.967-152_967-149del (n.967-152_967-149del) c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357498C>G | CA2693250845 | PDHA1 | c.853-154C>G (n.853-154C>G) c.*524-154C>G (n.*524-154C>G) c.916-154C>G (n.916-154C>G) c.946-154C>G (n.946-154C>G) n.627-154C>G c.*164-154C>G (n.*164-154C>G) c.*287-154C>G (n.*287-154C>G) c.832-154C>G (n.832-154C>G) c.-12-154C>G (n.-12-154C>G) n.117C>G n.260-154C>G c.739-154C>G (n.739-154C>G) c.967-154C>G (n.967-154C>G) c.874-154C>G (n.874-154C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357499A>G | CA2693250846 | PDHA1 | c.853-153A>G (n.853-153A>G) c.*524-153A>G (n.*524-153A>G) c.916-153A>G (n.916-153A>G) c.946-153A>G (n.946-153A>G) n.627-153A>G c.*164-153A>G (n.*164-153A>G) c.*287-153A>G (n.*287-153A>G) c.832-153A>G (n.832-153A>G) c.-12-153A>G (n.-12-153A>G) n.118A>G n.260-153A>G c.739-153A>G (n.739-153A>G) c.967-153A>G (n.967-153A>G) c.874-153A>G (n.874-153A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357500G>T | CA2693250847 | PDHA1 | c.853-152G>T (n.853-152G>T) c.*524-152G>T (n.*524-152G>T) c.916-152G>T (n.916-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.627-152G>T c.*164-152G>T (n.*164-152G>T) c.*287-152G>T (n.*287-152G>T) c.832-152G>T (n.832-152G>T) c.-12-152G>T (n.-12-152G>T) n.119G>T n.260-152G>T c.739-152G>T (n.739-152G>T) c.967-152G>T (n.967-152G>T) c.874-152G>T (n.874-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505_19357508dup | CA2693250848 | PDHA1 | c.853-147_853-144dup (n.853-147_853-144dup) c.*524-147_*524-144dup (n.*524-147_*524-144dup) c.916-147_916-144dup (n.916-147_916-144dup) c.946-147_946-144dup (n.946-147_946-144dup) n.627-147_627-144dup c.*164-147_*164-144dup (n.*164-147_*164-144dup) c.*287-147_*287-144dup (n.*287-147_*287-144dup) c.832-147_832-144dup (n.832-147_832-144dup) c.-12-147_-12-144dup (n.-12-147_-12-144dup) n.124_127dup n.260-147_260-144dup c.739-147_739-144dup (n.739-147_739-144dup) c.967-147_967-144dup (n.967-147_967-144dup) c.874-147_874-144dup (n.874-147_874-144dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357505C>A | CA2693250849 | PDHA1 | c.853-147C>A (n.853-147C>A) c.*524-147C>A (n.*524-147C>A) c.916-147C>A (n.916-147C>A) c.946-147C>A (n.946-147C>A) n.627-147C>A c.*164-147C>A (n.*164-147C>A) c.*287-147C>A (n.*287-147C>A) c.832-147C>A (n.832-147C>A) c.-12-147C>A (n.-12-147C>A) n.124C>A n.260-147C>A c.739-147C>A (n.739-147C>A) c.967-147C>A (n.967-147C>A) c.874-147C>A (n.874-147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357509T>C | CA2693250850 | PDHA1 | c.853-143T>C (n.853-143T>C) c.*524-143T>C (n.*524-143T>C) c.916-143T>C (n.916-143T>C) c.946-143T>C (n.946-143T>C) n.627-143T>C c.*164-143T>C (n.*164-143T>C) c.*287-143T>C (n.*287-143T>C) c.832-143T>C (n.832-143T>C) c.-12-143T>C (n.-12-143T>C) n.128T>C n.260-143T>C c.739-143T>C (n.739-143T>C) c.967-143T>C (n.967-143T>C) c.874-143T>C (n.874-143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357511A>G | CA2693250851 | PDHA1 | c.853-141A>G (n.853-141A>G) c.*524-141A>G (n.*524-141A>G) c.916-141A>G (n.916-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) n.627-141A>G c.*164-141A>G (n.*164-141A>G) c.*287-141A>G (n.*287-141A>G) c.832-141A>G (n.832-141A>G) c.-12-141A>G (n.-12-141A>G) n.130A>G n.260-141A>G c.739-141A>G (n.739-141A>G) c.967-141A>G (n.967-141A>G) c.874-141A>G (n.874-141A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357515dup | CA2504160816 | PDHA1 | c.853-137dup (n.853-137dup) c.*524-137dup (n.*524-137dup) c.916-137dup (n.916-137dup) c.946-137dup (n.946-137dup) n.627-137dup c.*164-137dup (n.*164-137dup) c.*287-137dup (n.*287-137dup) c.832-137dup (n.832-137dup) c.-12-137dup (n.-12-137dup) n.134dup n.260-137dup c.739-137dup (n.739-137dup) c.967-137dup (n.967-137dup) c.874-137dup (n.874-137dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357513_19357530delinsAAATTCGTGACAACTCAG | CA2418224527 | PDHA1 | c.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*164-139_*164-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*287-139_*287-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.832-139_832-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.-12-139_-12-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) n.132_149delinsAAATTCGTGACAACTCAG n.260-139_260-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG c.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.739-139_739-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.967-139_967-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) c.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.874-139_874-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG) | |
| X | g.19357514A= | CA2418224528 | PDHA1 | c.853-138A= (n.853-138A=) c.*524-138A= (n.*524-138A=) c.916-138A= (n.916-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) n.627-138A= c.*164-138A= (n.*164-138A=) c.*287-138A= (n.*287-138A=) c.832-138A= (n.832-138A=) c.-12-138A= (n.-12-138A=) n.133A= n.260-138A= c.739-138A= (n.739-138A=) c.967-138A= (n.967-138A=) c.874-138A= (n.874-138A=) | |
| X | g.19357514A>C | CA873740383 | PDHA1 | c.853-138A>C (n.853-138A>C) c.*524-138A>C (n.*524-138A>C) c.916-138A>C (n.916-138A>C) c.946-138A>C (n.946-138A>C) n.627-138A>C c.*164-138A>C (n.*164-138A>C) c.*287-138A>C (n.*287-138A>C) c.832-138A>C (n.832-138A>C) c.-12-138A>C (n.-12-138A>C) n.133A>C n.260-138A>C c.739-138A>C (n.739-138A>C) c.967-138A>C (n.967-138A>C) c.874-138A>C (n.874-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |