UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355690A= | CA2418223742 | PDHA1 | c.785A= (p.Asp262=) c.*456A= (n.*456A=) c.848A= (p.Asp283=) c.878A= (p.Asp293=) n.559A= c.*96A= (n.*96A=) c.*219A= (n.*219A=) c.764A= (p.Asp255=) c.-80A= (n.-80A=) n.192A= c.671A= (p.Asp224=) c.899A= (p.Asp300=) c.806A= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355690A>C | CA412394722 | PDHA1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.559A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.192A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
| X | g.19355690A>G | CA10363115 | PDHA1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.559A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.192A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355690A>T | CA412394721 | PDHA1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.559A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.192A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
| X | g.19355691T>A | CA412394723 | PDHA1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.560T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.193T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T>C | CA515486080 | PDHA1 | c.786T>C (p.Asp262=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.879T>C (p.Asp293=) n.560T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.193T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.900T>C (p.Asp300=) c.807T>C (p.Asp269=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355691T>G | CA412394724 | PDHA1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.560T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.193T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T= | CA2418223743 | PDHA1 | c.786T= (p.Asp262=) c.*457T= (n.*457T=) c.849T= (p.Asp283=) c.879T= (p.Asp293=) n.560T= c.*97T= (n.*97T=) c.*220T= (n.*220T=) c.765T= (p.Asp255=) c.-79T= (n.-79T=) n.193T= c.672T= (p.Asp224=) c.900T= (p.Asp300=) c.807T= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355692G>A | CA412394725 | PDHA1 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.561G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.194G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar |
| X | g.19355692G>C | CA412394726 | PDHA1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.561G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.194G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| X | g.19355692G>T | CA412394727 | PDHA1 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.561G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.194G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | |
| X | g.19355693del | CA2579566340 | PDHA1 | c.788del (p.Gly263GlufsTer26) c.*459del (n.*459del) c.851del (p.Gly284GlufsTer26) c.881del (p.Gly294GlufsTer26) n.562del c.*99del (n.*99del) c.*222del (n.*222del) c.767del (p.Gly256GlufsTer26) c.-77del (n.-77del) n.195del c.674del (p.Gly225GlufsTer26) c.902del (p.Gly301GlufsTer26) c.809del (p.Gly270GlufsTer26) | |
| X | g.19355693G>A | CA412394730 | PDHA1 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.562G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.195G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.19355693G>C | CA412394729 | PDHA1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.562G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.195G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.19355693G>T | CA412394728 | PDHA1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.562G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.195G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.19355694A>C | CA515486081 | PDHA1 | c.789A>C (p.Gly263=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.882A>C (p.Gly294=) n.563A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.196A>C c.675A>C (p.Gly225=) c.903A>C (p.Gly301=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>G | CA515486082 | PDHA1 | c.789A>G (p.Gly263=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.882A>G (p.Gly294=) n.563A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.196A>G c.675A>G (p.Gly225=) c.903A>G (p.Gly301=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>T | CA515486083 | PDHA1 | c.789A>T (p.Gly263=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.882A>T (p.Gly294=) n.563A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.196A>T c.675A>T (p.Gly225=) c.903A>T (p.Gly301=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| X | g.19355695A>C | CA412394731 | PDHA1 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.564A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) n.197A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>G | CA412394732 | PDHA1 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.564A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.-75A>G (n.-75A>G) n.197A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.811A>G (p.Met271Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>T | CA412394733 | PDHA1 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.564A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.197A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) | |
| X | g.19355696T>A | CA412394734 | PDHA1 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.565T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.-74T>A (n.-74T>A) n.198T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) | |
| X | g.19355696T>C | CA412394735 | PDHA1 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.565T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) n.198T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19355696T>G | CA412394736 | PDHA1 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.565T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.198T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) | |
| X | g.19355697G>A | CA412394737 | PDHA1 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.566G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.-73G>A (n.-73G>A) n.199G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>C | CA412394739 | PDHA1 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.566G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.-73G>C (n.-73G>C) n.199G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>T | CA412394738 | PDHA1 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.566G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.-73G>T (n.-73G>T) n.199G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355698G>A | CA412394740 | PDHA1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.567G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.200G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
| X | g.19355698G>C | CA412394741 | PDHA1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.886G>C (p.Asp296His) n.567G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.200G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.907G>C (p.Asp303His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
| X | g.19355698G>T | CA412394742 | PDHA1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.567G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.200G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
| X | g.19355699A= | CA2418223744 | PDHA1 | c.794A= (p.Asp265=) c.*465A= (n.*465A=) c.857A= (p.Asp286=) c.887A= (p.Asp296=) n.568A= c.*105A= (n.*105A=) c.*228A= (n.*228A=) c.773A= (p.Asp258=) c.-71A= (n.-71A=) n.201A= c.680A= (p.Asp227=) c.908A= (p.Asp303=) c.815A= (p.Asp272=) | |
| X | g.19355699A>C | CA121216 | PDHA1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.568A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.201A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355699A>G | CA412394743 | PDHA1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.568A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.201A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | |
| X | g.19355699A>T | CA412394744 | PDHA1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.568A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.201A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
| X | g.19355700T>A | CA412394745 | PDHA1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.569T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.202T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355700T>C | CA515486084 | PDHA1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.888T>C (p.Asp296=) n.569T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.202T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.909T>C (p.Asp303=) c.816T>C (p.Asp272=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355700T>G | CA412394746 | PDHA1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.569T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.202T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) | |
| X | g.19355701A= | CA2418223745 | PDHA1 | c.796A= (p.Ile266=) c.*467A= (n.*467A=) c.859A= (p.Ile287=) c.889A= (p.Ile297=) n.570A= c.*107A= (n.*107A=) c.*230A= (n.*230A=) c.775A= (p.Ile259=) c.-69A= (n.-69A=) n.203A= c.682A= (p.Ile228=) c.910A= (p.Ile304=) c.817A= (p.Ile273=) | |
| X | g.19355701A>C | CA412394747 | PDHA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.570A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) n.203A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
| X | g.19355701A>G | CA412394748 | PDHA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.570A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) c.-69A>G (n.-69A>G) n.203A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355701A>T | CA412394749 | PDHA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.570A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) n.203A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
| X | g.19355702T>A | CA412394751 | PDHA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.571T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) n.204T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
| X | g.19355702T>C | CA412394752 | PDHA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.571T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) n.204T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
| X | g.19355702T>G | CA412394750 | PDHA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.571T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) n.204T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
| X | g.19355703C>A | CA515486086 | PDHA1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.891C>A (p.Ile297=) n.572C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.777C>A (p.Ile259=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.205C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.912C>A (p.Ile304=) c.819C>A (p.Ile273=) | |
| X | g.19355703C= | CA2418223746 | PDHA1 | c.798C= (p.Ile266=) c.*469C= (n.*469C=) c.861C= (p.Ile287=) c.891C= (p.Ile297=) n.572C= c.*109C= (n.*109C=) c.*232C= (n.*232C=) c.777C= (p.Ile259=) c.-67C= (n.-67C=) n.205C= c.684C= (p.Ile228=) c.912C= (p.Ile304=) c.819C= (p.Ile273=) | |
| X | g.19355703C>G | CA412394753 | PDHA1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.572C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.777C>G (p.Ile259Met) c.-67C>G (n.-67C>G) n.205C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP |
| X | g.19355703C>T | CA515486085 | PDHA1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.891C>T (p.Ile297=) n.572C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.777C>T (p.Ile259=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.205C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.912C>T (p.Ile304=) c.819C>T (p.Ile273=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355704C>A | CA412394754 | PDHA1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.573C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.-66C>A (n.-66C>A) n.206C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
| X | g.19355704C>G | CA412394755 | PDHA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.573C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.206C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.820C>G (p.Leu274Val) |