UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355645C>A | CA2579566331 | PDHA1 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.*452-41C>A (n.*452-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) n.555-41C>A c.*92-41C>A (n.*92-41C>A) c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.188-41C>A c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.895-41C>A (n.895-41C>A) c.802-41C>A (n.802-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355645C= | CA2418223724 | PDHA1 | c.781-41C= (n.781-41C=) c.*452-41C= (n.*452-41C=) c.844-41C= (n.844-41C=) c.874-41C= (n.874-41C=) n.555-41C= c.*92-41C= (n.*92-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.-125C= (n.-125C=) n.188-41C= c.667-41C= (n.667-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) c.802-41C= (n.802-41C=) | |
| X | g.19355645C>T | CA10363106 | PDHA1 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.*452-41C>T (n.*452-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.874-41C>T (n.874-41C>T) n.555-41C>T c.*92-41C>T (n.*92-41C>T) c.*215-41C>T (n.*215-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.188-41C>T c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) c.802-41C>T (n.802-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T>C | CA640521777 | PDHA1 | c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) n.555-38T>C c.*92-38T>C (n.*92-38T>C) c.*215-38T>C (n.*215-38T>C) c.760-38T>C (n.760-38T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.188-38T>C c.667-38T>C (n.667-38T>C) c.895-38T>C (n.895-38T>C) c.802-38T>C (n.802-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T= | CA2418223725 | PDHA1 | c.781-38T= (n.781-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.844-38T= (n.844-38T=) c.874-38T= (n.874-38T=) n.555-38T= c.*92-38T= (n.*92-38T=) c.*215-38T= (n.*215-38T=) c.760-38T= (n.760-38T=) c.-122T= (n.-122T=) n.188-38T= c.667-38T= (n.667-38T=) c.895-38T= (n.895-38T=) c.802-38T= (n.802-38T=) | |
| X | g.19355649T>C | CA873739466 | PDHA1 | c.781-37T>C (n.781-37T>C) c.*452-37T>C (n.*452-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C) n.555-37T>C c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) c.*215-37T>C (n.*215-37T>C) c.760-37T>C (n.760-37T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.188-37T>C c.667-37T>C (n.667-37T>C) c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) | dbSNP |
| X | g.19355649T= | CA2418223726 | PDHA1 | c.781-37T= (n.781-37T=) c.*452-37T= (n.*452-37T=) c.844-37T= (n.844-37T=) c.874-37T= (n.874-37T=) n.555-37T= c.*92-37T= (n.*92-37T=) c.*215-37T= (n.*215-37T=) c.760-37T= (n.760-37T=) c.-121T= (n.-121T=) n.188-37T= c.667-37T= (n.667-37T=) c.895-37T= (n.895-37T=) c.802-37T= (n.802-37T=) | |
| X | g.19355650G>A | CA2693250533 | PDHA1 | c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.*452-36G>A (n.*452-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) n.555-36G>A c.*92-36G>A (n.*92-36G>A) c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.188-36G>A c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.895-36G>A (n.895-36G>A) c.802-36G>A (n.802-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355651G>A | CA2579566332 | PDHA1 | c.781-35G>A (n.781-35G>A) c.*452-35G>A (n.*452-35G>A) c.844-35G>A (n.844-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.555-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*215-35G>A (n.*215-35G>A) c.760-35G>A (n.760-35G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.188-35G>A c.667-35G>A (n.667-35G>A) c.895-35G>A (n.895-35G>A) c.802-35G>A (n.802-35G>A) | |
| X | g.19355652A>G | CA2579566333 | PDHA1 | c.781-34A>G (n.781-34A>G) c.*452-34A>G (n.*452-34A>G) c.844-34A>G (n.844-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) n.555-34A>G c.*92-34A>G (n.*92-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.188-34A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.895-34A>G (n.895-34A>G) c.802-34A>G (n.802-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355653T>C | CA2693250534 | PDHA1 | c.781-33T>C (n.781-33T>C) c.*452-33T>C (n.*452-33T>C) c.844-33T>C (n.844-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C) n.555-33T>C c.*92-33T>C (n.*92-33T>C) c.*215-33T>C (n.*215-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.188-33T>C c.667-33T>C (n.667-33T>C) c.895-33T>C (n.895-33T>C) c.802-33T>C (n.802-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355655C>A | CA2693250535 | PDHA1 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.*452-31C>A (n.*452-31C>A) c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.874-31C>A (n.874-31C>A) n.555-31C>A c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) c.*215-31C>A (n.*215-31C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.188-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) c.895-31C>A (n.895-31C>A) c.802-31C>A (n.802-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355657T>C | CA2579566334 | PDHA1 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.*452-29T>C (n.*452-29T>C) c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.874-29T>C (n.874-29T>C) n.555-29T>C c.*92-29T>C (n.*92-29T>C) c.*215-29T>C (n.*215-29T>C) c.760-29T>C (n.760-29T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.188-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) | |
| X | g.19355658G>A | CA2579566335 | PDHA1 | c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.844-28G>A (n.844-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.555-28G>A c.*92-28G>A (n.*92-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.760-28G>A (n.760-28G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.188-28G>A c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.895-28G>A (n.895-28G>A) c.802-28G>A (n.802-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>A | CA2693250536 | PDHA1 | c.781-27C>A (n.781-27C>A) c.*452-27C>A (n.*452-27C>A) c.844-27C>A (n.844-27C>A) c.874-27C>A (n.874-27C>A) n.555-27C>A c.*92-27C>A (n.*92-27C>A) c.*215-27C>A (n.*215-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.188-27C>A c.667-27C>A (n.667-27C>A) c.895-27C>A (n.895-27C>A) c.802-27C>A (n.802-27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>T | CA2693250537 | PDHA1 | c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.*452-27C>T (n.*452-27C>T) c.844-27C>T (n.844-27C>T) c.874-27C>T (n.874-27C>T) n.555-27C>T c.*92-27C>T (n.*92-27C>T) c.*215-27C>T (n.*215-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.188-27C>T c.667-27C>T (n.667-27C>T) c.895-27C>T (n.895-27C>T) c.802-27C>T (n.802-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355660T>G | CA2693250538 | PDHA1 | c.781-26T>G (n.781-26T>G) c.*452-26T>G (n.*452-26T>G) c.844-26T>G (n.844-26T>G) c.874-26T>G (n.874-26T>G) n.555-26T>G c.*92-26T>G (n.*92-26T>G) c.*215-26T>G (n.*215-26T>G) c.760-26T>G (n.760-26T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.188-26T>G c.667-26T>G (n.667-26T>G) c.895-26T>G (n.895-26T>G) c.802-26T>G (n.802-26T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C>A | CA2693250539 | PDHA1 | c.781-24C>A (n.781-24C>A) c.*452-24C>A (n.*452-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.874-24C>A (n.874-24C>A) n.555-24C>A c.*92-24C>A (n.*92-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.760-24C>A (n.760-24C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.188-24C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.895-24C>A (n.895-24C>A) c.802-24C>A (n.802-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C= | CA2418223727 | PDHA1 | c.781-24C= (n.781-24C=) c.*452-24C= (n.*452-24C=) c.844-24C= (n.844-24C=) c.874-24C= (n.874-24C=) n.555-24C= c.*92-24C= (n.*92-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.760-24C= (n.760-24C=) c.-108C= (n.-108C=) n.188-24C= c.667-24C= (n.667-24C=) c.895-24C= (n.895-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) | |
| X | g.19355662C>T | CA10363107 | PDHA1 | c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.*452-24C>T (n.*452-24C>T) c.844-24C>T (n.844-24C>T) c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.555-24C>T c.*92-24C>T (n.*92-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.760-24C>T (n.760-24C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.188-24C>T c.667-24C>T (n.667-24C>T) c.895-24C>T (n.895-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>A | CA10363108 | PDHA1 | c.781-23G>A (n.781-23G>A) c.*452-23G>A (n.*452-23G>A) c.844-23G>A (n.844-23G>A) c.874-23G>A (n.874-23G>A) n.555-23G>A c.*92-23G>A (n.*92-23G>A) c.*215-23G>A (n.*215-23G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.188-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.802-23G>A (n.802-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>C | CA2418223729 | PDHA1 | c.781-23G>C (n.781-23G>C) c.*452-23G>C (n.*452-23G>C) c.844-23G>C (n.844-23G>C) c.874-23G>C (n.874-23G>C) n.555-23G>C c.*92-23G>C (n.*92-23G>C) c.*215-23G>C (n.*215-23G>C) c.760-23G>C (n.760-23G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.188-23G>C c.667-23G>C (n.667-23G>C) c.895-23G>C (n.895-23G>C) c.802-23G>C (n.802-23G>C) | dbSNP |
| X | g.19355663G= | CA2418223728 | PDHA1 | c.781-23G= (n.781-23G=) c.*452-23G= (n.*452-23G=) c.844-23G= (n.844-23G=) c.874-23G= (n.874-23G=) n.555-23G= c.*92-23G= (n.*92-23G=) c.*215-23G= (n.*215-23G=) c.760-23G= (n.760-23G=) c.-107G= (n.-107G=) n.188-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) c.895-23G= (n.895-23G=) c.802-23G= (n.802-23G=) | |
| X | g.19355663G>T | CA2579566336 | PDHA1 | c.781-23G>T (n.781-23G>T) c.*452-23G>T (n.*452-23G>T) c.844-23G>T (n.844-23G>T) c.874-23G>T (n.874-23G>T) n.555-23G>T c.*92-23G>T (n.*92-23G>T) c.*215-23G>T (n.*215-23G>T) c.760-23G>T (n.760-23G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.188-23G>T c.667-23G>T (n.667-23G>T) c.895-23G>T (n.895-23G>T) c.802-23G>T (n.802-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>A | CA2693250540 | PDHA1 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*452-22C>A (n.*452-22C>A) c.844-22C>A (n.844-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) n.555-22C>A c.*92-22C>A (n.*92-22C>A) c.*215-22C>A (n.*215-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.188-22C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) c.802-22C>A (n.802-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>T | CA2693250541 | PDHA1 | c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.*452-22C>T (n.*452-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.874-22C>T (n.874-22C>T) n.555-22C>T c.*92-22C>T (n.*92-22C>T) c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.760-22C>T (n.760-22C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.188-22C>T c.667-22C>T (n.667-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.802-22C>T (n.802-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355665C>A | CA2693250542 | PDHA1 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.*452-21C>A (n.*452-21C>A) c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.555-21C>A c.*92-21C>A (n.*92-21C>A) c.*215-21C>A (n.*215-21C>A) c.760-21C>A (n.760-21C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.188-21C>A c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.895-21C>A (n.895-21C>A) c.802-21C>A (n.802-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355666C>A | CA1131432639 | PDHA1 | c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.874-20C>A (n.874-20C>A) n.555-20C>A c.*92-20C>A (n.*92-20C>A) c.*215-20C>A (n.*215-20C>A) c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.188-20C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.895-20C>A (n.895-20C>A) c.802-20C>A (n.802-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355666C= | CA2418223730 | PDHA1 | c.781-20C= (n.781-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.874-20C= (n.874-20C=) n.555-20C= c.*92-20C= (n.*92-20C=) c.*215-20C= (n.*215-20C=) c.760-20C= (n.760-20C=) c.-104C= (n.-104C=) n.188-20C= c.667-20C= (n.667-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) c.802-20C= (n.802-20C=) | |
| X | g.19355666C>G | CA2819936763 | PDHA1 | c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.874-20C>G (n.874-20C>G) n.555-20C>G c.*92-20C>G (n.*92-20C>G) c.*215-20C>G (n.*215-20C>G) c.760-20C>G (n.760-20C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.188-20C>G c.667-20C>G (n.667-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) c.802-20C>G (n.802-20C>G) | |
| X | g.19355666C>T | CA2693250543 | PDHA1 | c.781-20C>T (n.781-20C>T) c.*452-20C>T (n.*452-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.874-20C>T (n.874-20C>T) n.555-20C>T c.*92-20C>T (n.*92-20C>T) c.*215-20C>T (n.*215-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.188-20C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.802-20C>T (n.802-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355667C>A | CA1131432640 | PDHA1 | c.781-19C>A (n.781-19C>A) c.*452-19C>A (n.*452-19C>A) c.844-19C>A (n.844-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A) n.555-19C>A c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.*215-19C>A (n.*215-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.188-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) c.895-19C>A (n.895-19C>A) c.802-19C>A (n.802-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355667C= | CA2418223731 | PDHA1 | c.781-19C= (n.781-19C=) c.*452-19C= (n.*452-19C=) c.844-19C= (n.844-19C=) c.874-19C= (n.874-19C=) n.555-19C= c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.*215-19C= (n.*215-19C=) c.760-19C= (n.760-19C=) c.-103C= (n.-103C=) n.188-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) | |
| X | g.19355667C>T | CA2693250544 | PDHA1 | c.781-19C>T (n.781-19C>T) c.*452-19C>T (n.*452-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.874-19C>T (n.874-19C>T) n.555-19C>T c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.*215-19C>T (n.*215-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.188-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>C | CA2693250545 | PDHA1 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.*452-18T>C (n.*452-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.874-18T>C (n.874-18T>C) n.555-18T>C c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) c.*215-18T>C (n.*215-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.188-18T>C c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.802-18T>C (n.802-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>G | CA10363109 | PDHA1 | c.781-18T>G (n.781-18T>G) c.*452-18T>G (n.*452-18T>G) c.844-18T>G (n.844-18T>G) c.874-18T>G (n.874-18T>G) n.555-18T>G c.*92-18T>G (n.*92-18T>G) c.*215-18T>G (n.*215-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.188-18T>G c.667-18T>G (n.667-18T>G) c.895-18T>G (n.895-18T>G) c.802-18T>G (n.802-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355668T= | CA2418223732 | PDHA1 | c.781-18T= (n.781-18T=) c.*452-18T= (n.*452-18T=) c.844-18T= (n.844-18T=) c.874-18T= (n.874-18T=) n.555-18T= c.*92-18T= (n.*92-18T=) c.*215-18T= (n.*215-18T=) c.760-18T= (n.760-18T=) c.-102T= (n.-102T=) n.188-18T= c.667-18T= (n.667-18T=) c.895-18T= (n.895-18T=) c.802-18T= (n.802-18T=) | |
| X | g.19355669C>A | CA2819936768 | PDHA1 | c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.*452-17C>A (n.*452-17C>A) c.844-17C>A (n.844-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) n.555-17C>A c.*92-17C>A (n.*92-17C>A) c.*215-17C>A (n.*215-17C>A) c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.188-17C>A c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.802-17C>A (n.802-17C>A) | |
| X | g.19355672dup | CA10363110 | PDHA1 | c.781-14dup (n.781-14dup) c.*452-14dup (n.*452-14dup) c.844-14dup (n.844-14dup) c.874-14dup (n.874-14dup) n.555-14dup c.*92-14dup (n.*92-14dup) c.*215-14dup (n.*215-14dup) c.760-14dup (n.760-14dup) c.-98dup (n.-98dup) n.188-14dup c.667-14dup (n.667-14dup) c.895-14dup (n.895-14dup) c.802-14dup (n.802-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355671C>A | CA285339 | PDHA1 | c.781-15C>A (n.781-15C>A) c.*452-15C>A (n.*452-15C>A) c.844-15C>A (n.844-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) n.555-15C>A c.*92-15C>A (n.*92-15C>A) c.*215-15C>A (n.*215-15C>A) c.760-15C>A (n.760-15C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.188-15C>A c.667-15C>A (n.667-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.802-15C>A (n.802-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355671C= | CA2418223733 | PDHA1 | c.781-15C= (n.781-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) c.874-15C= (n.874-15C=) n.555-15C= c.*92-15C= (n.*92-15C=) c.*215-15C= (n.*215-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) c.-99C= (n.-99C=) n.188-15C= c.667-15C= (n.667-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) c.802-15C= (n.802-15C=) | |
| X | g.19355671C>G | CA2693250547 | PDHA1 | c.781-15C>G (n.781-15C>G) c.*452-15C>G (n.*452-15C>G) c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) n.555-15C>G c.*92-15C>G (n.*92-15C>G) c.*215-15C>G (n.*215-15C>G) c.760-15C>G (n.760-15C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.188-15C>G c.667-15C>G (n.667-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) c.802-15C>G (n.802-15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355671C>T | CA2693250546 | PDHA1 | c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) n.555-15C>T c.*92-15C>T (n.*92-15C>T) c.*215-15C>T (n.*215-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.188-15C>T c.667-15C>T (n.667-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.802-15C>T (n.802-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355671_19355673delinsCCT | CA2418223734 | PDHA1 | c.781-15_781-13delinsCCT (n.781-15_781-13delinsCCT) c.*452-15_*452-13delinsCCT (n.*452-15_*452-13delinsCCT) c.844-15_844-13delinsCCT (n.844-15_844-13delinsCCT) c.874-15_874-13delinsCCT (n.874-15_874-13delinsCCT) n.555-15_555-13delinsCCT c.*92-15_*92-13delinsCCT (n.*92-15_*92-13delinsCCT) c.*215-15_*215-13delinsCCT (n.*215-15_*215-13delinsCCT) c.760-15_760-13delinsCCT (n.760-15_760-13delinsCCT) c.-99_-97delinsCCT (n.-99_-97delinsCCT) n.188-15_188-13delinsCCT c.667-15_667-13delinsCCT (n.667-15_667-13delinsCCT) c.895-15_895-13delinsCCT (n.895-15_895-13delinsCCT) c.802-15_802-13delinsCCT (n.802-15_802-13delinsCCT) | |
| X | g.19355672C>A | CA2693250549 | PDHA1 | c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.*452-14C>A (n.*452-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) c.874-14C>A (n.874-14C>A) n.555-14C>A c.*92-14C>A (n.*92-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.760-14C>A (n.760-14C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.188-14C>A c.667-14C>A (n.667-14C>A) c.895-14C>A (n.895-14C>A) c.802-14C>A (n.802-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355672C= | CA2418223735 | PDHA1 | c.781-14C= (n.781-14C=) c.*452-14C= (n.*452-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) c.874-14C= (n.874-14C=) n.555-14C= c.*92-14C= (n.*92-14C=) c.*215-14C= (n.*215-14C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.-98C= (n.-98C=) n.188-14C= c.667-14C= (n.667-14C=) c.895-14C= (n.895-14C=) c.802-14C= (n.802-14C=) | |
| X | g.19355672C>G | CA2693250548 | PDHA1 | c.781-14C>G (n.781-14C>G) c.*452-14C>G (n.*452-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G) n.555-14C>G c.*92-14C>G (n.*92-14C>G) c.*215-14C>G (n.*215-14C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.188-14C>G c.667-14C>G (n.667-14C>G) c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.802-14C>G (n.802-14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355672C>T | CA10363112 | PDHA1 | c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.*452-14C>T (n.*452-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) c.874-14C>T (n.874-14C>T) n.555-14C>T c.*92-14C>T (n.*92-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.188-14C>T c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.802-14C>T (n.802-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355672_19355673del | CA10363111 | PDHA1 | c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.*452-14_*452-13del (n.*452-14_*452-13del) c.844-14_844-13del (n.844-14_844-13del) c.874-14_874-13del (n.874-14_874-13del) n.555-14_555-13del c.*92-14_*92-13del (n.*92-14_*92-13del) c.*215-14_*215-13del (n.*215-14_*215-13del) c.760-14_760-13del (n.760-14_760-13del) c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.188-14_188-13del c.667-14_667-13del (n.667-14_667-13del) c.895-14_895-13del (n.895-14_895-13del) c.802-14_802-13del (n.802-14_802-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355673T>C | CA2580100438 | PDHA1 | c.781-13T>C (n.781-13T>C) c.*452-13T>C (n.*452-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.555-13T>C c.*92-13T>C (n.*92-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.760-13T>C (n.760-13T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.188-13T>C c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |