UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355635T>C | CA2418223717 | PDHA1 | c.781-51T>C (n.781-51T>C) c.*452-51T>C (n.*452-51T>C) c.844-51T>C (n.844-51T>C) c.874-51T>C (n.874-51T>C) n.555-51T>C c.*92-51T>C (n.*92-51T>C) c.*215-51T>C (n.*215-51T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.188-51T>C c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.895-51T>C (n.895-51T>C) c.802-51T>C (n.802-51T>C) | dbSNP |
| X | g.19355635T= | CA2418223716 | PDHA1 | c.781-51T= (n.781-51T=) c.*452-51T= (n.*452-51T=) c.844-51T= (n.844-51T=) c.874-51T= (n.874-51T=) n.555-51T= c.*92-51T= (n.*92-51T=) c.*215-51T= (n.*215-51T=) c.760-51T= (n.760-51T=) c.-135T= (n.-135T=) n.188-51T= c.667-51T= (n.667-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) c.802-51T= (n.802-51T=) | |
| X | g.19355638T>G | CA2693250531 | PDHA1 | c.781-48T>G (n.781-48T>G) c.*452-48T>G (n.*452-48T>G) c.844-48T>G (n.844-48T>G) c.874-48T>G (n.874-48T>G) n.555-48T>G c.*92-48T>G (n.*92-48T>G) c.*215-48T>G (n.*215-48T>G) c.760-48T>G (n.760-48T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.188-48T>G c.667-48T>G (n.667-48T>G) c.895-48T>G (n.895-48T>G) c.802-48T>G (n.802-48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355639T>C | CA2693250532 | PDHA1 | c.781-47T>C (n.781-47T>C) c.*452-47T>C (n.*452-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) c.874-47T>C (n.874-47T>C) n.555-47T>C c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) c.*215-47T>C (n.*215-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.188-47T>C c.667-47T>C (n.667-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) c.802-47T>C (n.802-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355640T= | CA2418223718 | PDHA1 | c.781-46T= (n.781-46T=) c.*452-46T= (n.*452-46T=) c.844-46T= (n.844-46T=) c.874-46T= (n.874-46T=) n.555-46T= c.*92-46T= (n.*92-46T=) c.*215-46T= (n.*215-46T=) c.760-46T= (n.760-46T=) c.-130T= (n.-130T=) n.188-46T= c.667-46T= (n.667-46T=) c.895-46T= (n.895-46T=) c.802-46T= (n.802-46T=) | |
| X | g.19355641G= | CA2418223720 | PDHA1 | c.781-45G= (n.781-45G=) c.*452-45G= (n.*452-45G=) c.844-45G= (n.844-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) n.555-45G= c.*92-45G= (n.*92-45G=) c.*215-45G= (n.*215-45G=) c.760-45G= (n.760-45G=) c.-129G= (n.-129G=) n.188-45G= c.667-45G= (n.667-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) | |
| X | g.19355641G>T | CA2418223721 | PDHA1 | c.781-45G>T (n.781-45G>T) c.*452-45G>T (n.*452-45G>T) c.844-45G>T (n.844-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) n.555-45G>T c.*92-45G>T (n.*92-45G>T) c.*215-45G>T (n.*215-45G>T) c.760-45G>T (n.760-45G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.188-45G>T c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.895-45G>T (n.895-45G>T) c.802-45G>T (n.802-45G>T) | dbSNP |
| X | g.19355644dup | CA2418223719 | PDHA1 | c.781-42dup (n.781-42dup) c.*452-42dup (n.*452-42dup) c.844-42dup (n.844-42dup) c.874-42dup (n.874-42dup) n.555-42dup c.*92-42dup (n.*92-42dup) c.*215-42dup (n.*215-42dup) c.760-42dup (n.760-42dup) c.-126dup (n.-126dup) n.188-42dup c.667-42dup (n.667-42dup) c.895-42dup (n.895-42dup) c.802-42dup (n.802-42dup) | dbSNP |
| X | g.19355642G>T | CA2579566330 | PDHA1 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.*452-44G>T (n.*452-44G>T) c.844-44G>T (n.844-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) n.555-44G>T c.*92-44G>T (n.*92-44G>T) c.*215-44G>T (n.*215-44G>T) c.760-44G>T (n.760-44G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.188-44G>T c.667-44G>T (n.667-44G>T) c.895-44G>T (n.895-44G>T) c.802-44G>T (n.802-44G>T) | |
| X | g.19355643G>A | CA873739448 | PDHA1 | c.781-43G>A (n.781-43G>A) c.*452-43G>A (n.*452-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) n.555-43G>A c.*92-43G>A (n.*92-43G>A) c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.760-43G>A (n.760-43G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.188-43G>A c.667-43G>A (n.667-43G>A) c.895-43G>A (n.895-43G>A) c.802-43G>A (n.802-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355643G= | CA2418223722 | PDHA1 | c.781-43G= (n.781-43G=) c.*452-43G= (n.*452-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) n.555-43G= c.*92-43G= (n.*92-43G=) c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.-127G= (n.-127G=) n.188-43G= c.667-43G= (n.667-43G=) c.895-43G= (n.895-43G=) c.802-43G= (n.802-43G=) | |
| X | g.19355644G= | CA2418223723 | PDHA1 | c.781-42G= (n.781-42G=) c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.844-42G= (n.844-42G=) c.874-42G= (n.874-42G=) n.555-42G= c.*92-42G= (n.*92-42G=) c.*215-42G= (n.*215-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.-126G= (n.-126G=) n.188-42G= c.667-42G= (n.667-42G=) c.895-42G= (n.895-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) | |
| X | g.19355644G>T | CA10363105 | PDHA1 | c.781-42G>T (n.781-42G>T) c.*452-42G>T (n.*452-42G>T) c.844-42G>T (n.844-42G>T) c.874-42G>T (n.874-42G>T) n.555-42G>T c.*92-42G>T (n.*92-42G>T) c.*215-42G>T (n.*215-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.188-42G>T c.667-42G>T (n.667-42G>T) c.895-42G>T (n.895-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355645C>A | CA2579566331 | PDHA1 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.*452-41C>A (n.*452-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) n.555-41C>A c.*92-41C>A (n.*92-41C>A) c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.188-41C>A c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.895-41C>A (n.895-41C>A) c.802-41C>A (n.802-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355645C= | CA2418223724 | PDHA1 | c.781-41C= (n.781-41C=) c.*452-41C= (n.*452-41C=) c.844-41C= (n.844-41C=) c.874-41C= (n.874-41C=) n.555-41C= c.*92-41C= (n.*92-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.-125C= (n.-125C=) n.188-41C= c.667-41C= (n.667-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) c.802-41C= (n.802-41C=) | |
| X | g.19355645C>T | CA10363106 | PDHA1 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.*452-41C>T (n.*452-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.874-41C>T (n.874-41C>T) n.555-41C>T c.*92-41C>T (n.*92-41C>T) c.*215-41C>T (n.*215-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.188-41C>T c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) c.802-41C>T (n.802-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T>C | CA640521777 | PDHA1 | c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) n.555-38T>C c.*92-38T>C (n.*92-38T>C) c.*215-38T>C (n.*215-38T>C) c.760-38T>C (n.760-38T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.188-38T>C c.667-38T>C (n.667-38T>C) c.895-38T>C (n.895-38T>C) c.802-38T>C (n.802-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T= | CA2418223725 | PDHA1 | c.781-38T= (n.781-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.844-38T= (n.844-38T=) c.874-38T= (n.874-38T=) n.555-38T= c.*92-38T= (n.*92-38T=) c.*215-38T= (n.*215-38T=) c.760-38T= (n.760-38T=) c.-122T= (n.-122T=) n.188-38T= c.667-38T= (n.667-38T=) c.895-38T= (n.895-38T=) c.802-38T= (n.802-38T=) | |
| X | g.19355649T>C | CA873739466 | PDHA1 | c.781-37T>C (n.781-37T>C) c.*452-37T>C (n.*452-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C) n.555-37T>C c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) c.*215-37T>C (n.*215-37T>C) c.760-37T>C (n.760-37T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.188-37T>C c.667-37T>C (n.667-37T>C) c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) | dbSNP |
| X | g.19355649T= | CA2418223726 | PDHA1 | c.781-37T= (n.781-37T=) c.*452-37T= (n.*452-37T=) c.844-37T= (n.844-37T=) c.874-37T= (n.874-37T=) n.555-37T= c.*92-37T= (n.*92-37T=) c.*215-37T= (n.*215-37T=) c.760-37T= (n.760-37T=) c.-121T= (n.-121T=) n.188-37T= c.667-37T= (n.667-37T=) c.895-37T= (n.895-37T=) c.802-37T= (n.802-37T=) | |
| X | g.19355650G>A | CA2693250533 | PDHA1 | c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.*452-36G>A (n.*452-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) n.555-36G>A c.*92-36G>A (n.*92-36G>A) c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.188-36G>A c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.895-36G>A (n.895-36G>A) c.802-36G>A (n.802-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355651G>A | CA2579566332 | PDHA1 | c.781-35G>A (n.781-35G>A) c.*452-35G>A (n.*452-35G>A) c.844-35G>A (n.844-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.555-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*215-35G>A (n.*215-35G>A) c.760-35G>A (n.760-35G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.188-35G>A c.667-35G>A (n.667-35G>A) c.895-35G>A (n.895-35G>A) c.802-35G>A (n.802-35G>A) | |
| X | g.19355652A>G | CA2579566333 | PDHA1 | c.781-34A>G (n.781-34A>G) c.*452-34A>G (n.*452-34A>G) c.844-34A>G (n.844-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) n.555-34A>G c.*92-34A>G (n.*92-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.188-34A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.895-34A>G (n.895-34A>G) c.802-34A>G (n.802-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355653T>C | CA2693250534 | PDHA1 | c.781-33T>C (n.781-33T>C) c.*452-33T>C (n.*452-33T>C) c.844-33T>C (n.844-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C) n.555-33T>C c.*92-33T>C (n.*92-33T>C) c.*215-33T>C (n.*215-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.188-33T>C c.667-33T>C (n.667-33T>C) c.895-33T>C (n.895-33T>C) c.802-33T>C (n.802-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355655C>A | CA2693250535 | PDHA1 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.*452-31C>A (n.*452-31C>A) c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.874-31C>A (n.874-31C>A) n.555-31C>A c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) c.*215-31C>A (n.*215-31C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.188-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) c.895-31C>A (n.895-31C>A) c.802-31C>A (n.802-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355657T>C | CA2579566334 | PDHA1 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.*452-29T>C (n.*452-29T>C) c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.874-29T>C (n.874-29T>C) n.555-29T>C c.*92-29T>C (n.*92-29T>C) c.*215-29T>C (n.*215-29T>C) c.760-29T>C (n.760-29T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.188-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) | |
| X | g.19355658G>A | CA2579566335 | PDHA1 | c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.844-28G>A (n.844-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.555-28G>A c.*92-28G>A (n.*92-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.760-28G>A (n.760-28G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.188-28G>A c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.895-28G>A (n.895-28G>A) c.802-28G>A (n.802-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>A | CA2693250536 | PDHA1 | c.781-27C>A (n.781-27C>A) c.*452-27C>A (n.*452-27C>A) c.844-27C>A (n.844-27C>A) c.874-27C>A (n.874-27C>A) n.555-27C>A c.*92-27C>A (n.*92-27C>A) c.*215-27C>A (n.*215-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.188-27C>A c.667-27C>A (n.667-27C>A) c.895-27C>A (n.895-27C>A) c.802-27C>A (n.802-27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>T | CA2693250537 | PDHA1 | c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.*452-27C>T (n.*452-27C>T) c.844-27C>T (n.844-27C>T) c.874-27C>T (n.874-27C>T) n.555-27C>T c.*92-27C>T (n.*92-27C>T) c.*215-27C>T (n.*215-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.188-27C>T c.667-27C>T (n.667-27C>T) c.895-27C>T (n.895-27C>T) c.802-27C>T (n.802-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355660T>G | CA2693250538 | PDHA1 | c.781-26T>G (n.781-26T>G) c.*452-26T>G (n.*452-26T>G) c.844-26T>G (n.844-26T>G) c.874-26T>G (n.874-26T>G) n.555-26T>G c.*92-26T>G (n.*92-26T>G) c.*215-26T>G (n.*215-26T>G) c.760-26T>G (n.760-26T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.188-26T>G c.667-26T>G (n.667-26T>G) c.895-26T>G (n.895-26T>G) c.802-26T>G (n.802-26T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C>A | CA2693250539 | PDHA1 | c.781-24C>A (n.781-24C>A) c.*452-24C>A (n.*452-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.874-24C>A (n.874-24C>A) n.555-24C>A c.*92-24C>A (n.*92-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.760-24C>A (n.760-24C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.188-24C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.895-24C>A (n.895-24C>A) c.802-24C>A (n.802-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C= | CA2418223727 | PDHA1 | c.781-24C= (n.781-24C=) c.*452-24C= (n.*452-24C=) c.844-24C= (n.844-24C=) c.874-24C= (n.874-24C=) n.555-24C= c.*92-24C= (n.*92-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.760-24C= (n.760-24C=) c.-108C= (n.-108C=) n.188-24C= c.667-24C= (n.667-24C=) c.895-24C= (n.895-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) | |
| X | g.19355662C>T | CA10363107 | PDHA1 | c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.*452-24C>T (n.*452-24C>T) c.844-24C>T (n.844-24C>T) c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.555-24C>T c.*92-24C>T (n.*92-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.760-24C>T (n.760-24C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.188-24C>T c.667-24C>T (n.667-24C>T) c.895-24C>T (n.895-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>A | CA10363108 | PDHA1 | c.781-23G>A (n.781-23G>A) c.*452-23G>A (n.*452-23G>A) c.844-23G>A (n.844-23G>A) c.874-23G>A (n.874-23G>A) n.555-23G>A c.*92-23G>A (n.*92-23G>A) c.*215-23G>A (n.*215-23G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.188-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.802-23G>A (n.802-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>C | CA2418223729 | PDHA1 | c.781-23G>C (n.781-23G>C) c.*452-23G>C (n.*452-23G>C) c.844-23G>C (n.844-23G>C) c.874-23G>C (n.874-23G>C) n.555-23G>C c.*92-23G>C (n.*92-23G>C) c.*215-23G>C (n.*215-23G>C) c.760-23G>C (n.760-23G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.188-23G>C c.667-23G>C (n.667-23G>C) c.895-23G>C (n.895-23G>C) c.802-23G>C (n.802-23G>C) | dbSNP |
| X | g.19355663G= | CA2418223728 | PDHA1 | c.781-23G= (n.781-23G=) c.*452-23G= (n.*452-23G=) c.844-23G= (n.844-23G=) c.874-23G= (n.874-23G=) n.555-23G= c.*92-23G= (n.*92-23G=) c.*215-23G= (n.*215-23G=) c.760-23G= (n.760-23G=) c.-107G= (n.-107G=) n.188-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) c.895-23G= (n.895-23G=) c.802-23G= (n.802-23G=) | |
| X | g.19355663G>T | CA2579566336 | PDHA1 | c.781-23G>T (n.781-23G>T) c.*452-23G>T (n.*452-23G>T) c.844-23G>T (n.844-23G>T) c.874-23G>T (n.874-23G>T) n.555-23G>T c.*92-23G>T (n.*92-23G>T) c.*215-23G>T (n.*215-23G>T) c.760-23G>T (n.760-23G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.188-23G>T c.667-23G>T (n.667-23G>T) c.895-23G>T (n.895-23G>T) c.802-23G>T (n.802-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>A | CA2693250540 | PDHA1 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*452-22C>A (n.*452-22C>A) c.844-22C>A (n.844-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) n.555-22C>A c.*92-22C>A (n.*92-22C>A) c.*215-22C>A (n.*215-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.188-22C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) c.802-22C>A (n.802-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>T | CA2693250541 | PDHA1 | c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.*452-22C>T (n.*452-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.874-22C>T (n.874-22C>T) n.555-22C>T c.*92-22C>T (n.*92-22C>T) c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.760-22C>T (n.760-22C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.188-22C>T c.667-22C>T (n.667-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.802-22C>T (n.802-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355665C>A | CA2693250542 | PDHA1 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.*452-21C>A (n.*452-21C>A) c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.555-21C>A c.*92-21C>A (n.*92-21C>A) c.*215-21C>A (n.*215-21C>A) c.760-21C>A (n.760-21C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.188-21C>A c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.895-21C>A (n.895-21C>A) c.802-21C>A (n.802-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355666C>A | CA1131432639 | PDHA1 | c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.874-20C>A (n.874-20C>A) n.555-20C>A c.*92-20C>A (n.*92-20C>A) c.*215-20C>A (n.*215-20C>A) c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.188-20C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.895-20C>A (n.895-20C>A) c.802-20C>A (n.802-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355666C= | CA2418223730 | PDHA1 | c.781-20C= (n.781-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.874-20C= (n.874-20C=) n.555-20C= c.*92-20C= (n.*92-20C=) c.*215-20C= (n.*215-20C=) c.760-20C= (n.760-20C=) c.-104C= (n.-104C=) n.188-20C= c.667-20C= (n.667-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) c.802-20C= (n.802-20C=) | |
| X | g.19355666C>G | CA2819936763 | PDHA1 | c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.874-20C>G (n.874-20C>G) n.555-20C>G c.*92-20C>G (n.*92-20C>G) c.*215-20C>G (n.*215-20C>G) c.760-20C>G (n.760-20C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.188-20C>G c.667-20C>G (n.667-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) c.802-20C>G (n.802-20C>G) | |
| X | g.19355666C>T | CA2693250543 | PDHA1 | c.781-20C>T (n.781-20C>T) c.*452-20C>T (n.*452-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.874-20C>T (n.874-20C>T) n.555-20C>T c.*92-20C>T (n.*92-20C>T) c.*215-20C>T (n.*215-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.188-20C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.802-20C>T (n.802-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355667C>A | CA1131432640 | PDHA1 | c.781-19C>A (n.781-19C>A) c.*452-19C>A (n.*452-19C>A) c.844-19C>A (n.844-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A) n.555-19C>A c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.*215-19C>A (n.*215-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.188-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) c.895-19C>A (n.895-19C>A) c.802-19C>A (n.802-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355667C= | CA2418223731 | PDHA1 | c.781-19C= (n.781-19C=) c.*452-19C= (n.*452-19C=) c.844-19C= (n.844-19C=) c.874-19C= (n.874-19C=) n.555-19C= c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.*215-19C= (n.*215-19C=) c.760-19C= (n.760-19C=) c.-103C= (n.-103C=) n.188-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) | |
| X | g.19355667C>T | CA2693250544 | PDHA1 | c.781-19C>T (n.781-19C>T) c.*452-19C>T (n.*452-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.874-19C>T (n.874-19C>T) n.555-19C>T c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.*215-19C>T (n.*215-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.188-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>C | CA2693250545 | PDHA1 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.*452-18T>C (n.*452-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.874-18T>C (n.874-18T>C) n.555-18T>C c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) c.*215-18T>C (n.*215-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.188-18T>C c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.802-18T>C (n.802-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>G | CA10363109 | PDHA1 | c.781-18T>G (n.781-18T>G) c.*452-18T>G (n.*452-18T>G) c.844-18T>G (n.844-18T>G) c.874-18T>G (n.874-18T>G) n.555-18T>G c.*92-18T>G (n.*92-18T>G) c.*215-18T>G (n.*215-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.188-18T>G c.667-18T>G (n.667-18T>G) c.895-18T>G (n.895-18T>G) c.802-18T>G (n.802-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355668T= | CA2418223732 | PDHA1 | c.781-18T= (n.781-18T=) c.*452-18T= (n.*452-18T=) c.844-18T= (n.844-18T=) c.874-18T= (n.874-18T=) n.555-18T= c.*92-18T= (n.*92-18T=) c.*215-18T= (n.*215-18T=) c.760-18T= (n.760-18T=) c.-102T= (n.-102T=) n.188-18T= c.667-18T= (n.667-18T=) c.895-18T= (n.895-18T=) c.802-18T= (n.802-18T=) |