Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19355544_19355549dupCA10363092PDHA1c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup)
c.*451+40_*451+45dup (n.*451+40_*451+45dup)
c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup)
c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup)
n.554+40_554+45dup
c.*91+40_*91+45dup (n.*91+40_*91+45dup)
c.*214+40_*214+45dup (n.*214+40_*214+45dup)
c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup)
n.187+40_187+45dup
c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup)
c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup)
c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355538_19355549dupCA640857064PDHA1c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup)
c.*451+34_*451+45dup (n.*451+34_*451+45dup)
c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup)
c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup)
n.554+34_554+45dup
c.*91+34_*91+45dup (n.*91+34_*91+45dup)
c.*214+34_*214+45dup (n.*214+34_*214+45dup)
c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup)
n.187+34_187+45dup
c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup)
c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup)
c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355544_19355549delCA10363091PDHA1c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del)
c.*451+40_*451+45del (n.*451+40_*451+45del)
c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del)
c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del)
n.554+40_554+45del
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c.*214+40_*214+45del (n.*214+40_*214+45del)
c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del)
n.187+40_187+45del
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c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del)
c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355538_19355549delCA10363093PDHA1c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del)
c.*451+34_*451+45del (n.*451+34_*451+45del)
c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del)
c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del)
n.554+34_554+45del
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c.*214+34_*214+45del (n.*214+34_*214+45del)
c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del)
n.187+34_187+45del
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c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del)
c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355543_19355545delinsGCCCA2418223673PDHA1c.780+39_780+41delinsGCC (n.780+39_780+41delinsGCC)
c.*451+39_*451+41delinsGCC (n.*451+39_*451+41delinsGCC)
c.843+39_843+41delinsGCC (n.843+39_843+41delinsGCC)
c.873+39_873+41delinsGCC (n.873+39_873+41delinsGCC)
n.554+39_554+41delinsGCC
c.*91+39_*91+41delinsGCC (n.*91+39_*91+41delinsGCC)
c.*214+39_*214+41delinsGCC (n.*214+39_*214+41delinsGCC)
c.759+39_759+41delinsGCC (n.759+39_759+41delinsGCC)
n.187+39_187+41delinsGCC
c.666+39_666+41delinsGCC (n.666+39_666+41delinsGCC)
c.894+39_894+41delinsGCC (n.894+39_894+41delinsGCC)
c.801+39_801+41delinsGCC (n.801+39_801+41delinsGCC)
Xg.19355543_19355547delinsGCCAACA2418223672PDHA1c.780+39_780+43delinsGCCAA (n.780+39_780+43delinsGCCAA)
c.*451+39_*451+43delinsGCCAA (n.*451+39_*451+43delinsGCCAA)
c.843+39_843+43delinsGCCAA (n.843+39_843+43delinsGCCAA)
c.873+39_873+43delinsGCCAA (n.873+39_873+43delinsGCCAA)
n.554+39_554+43delinsGCCAA
c.*91+39_*91+43delinsGCCAA (n.*91+39_*91+43delinsGCCAA)
c.*214+39_*214+43delinsGCCAA (n.*214+39_*214+43delinsGCCAA)
c.759+39_759+43delinsGCCAA (n.759+39_759+43delinsGCCAA)
n.187+39_187+43delinsGCCAA
c.666+39_666+43delinsGCCAA (n.666+39_666+43delinsGCCAA)
c.894+39_894+43delinsGCCAA (n.894+39_894+43delinsGCCAA)
c.801+39_801+43delinsGCCAA (n.801+39_801+43delinsGCCAA)
Xg.19355544_19355545delCA10363099PDHA1c.780+40_780+41del (n.780+40_780+41del)
c.*451+40_*451+41del (n.*451+40_*451+41del)
c.843+40_843+41del (n.843+40_843+41del)
c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del)
n.554+40_554+41del
c.*91+40_*91+41del (n.*91+40_*91+41del)
c.*214+40_*214+41del (n.*214+40_*214+41del)
c.759+40_759+41del (n.759+40_759+41del)
n.187+40_187+41del
c.666+40_666+41del (n.666+40_666+41del)
c.894+40_894+41del (n.894+40_894+41del)
c.801+40_801+41del (n.801+40_801+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355544_19355547delCA327027328PDHA1c.780+40_780+43del (n.780+40_780+43del)
c.*451+40_*451+43del (n.*451+40_*451+43del)
c.843+40_843+43del (n.843+40_843+43del)
c.873+40_873+43del (n.873+40_873+43del)
n.554+40_554+43del
c.*91+40_*91+43del (n.*91+40_*91+43del)
c.*214+40_*214+43del (n.*214+40_*214+43del)
c.759+40_759+43del (n.759+40_759+43del)
n.187+40_187+43del
c.666+40_666+43del (n.666+40_666+43del)
c.894+40_894+43del (n.894+40_894+43del)
c.801+40_801+43del (n.801+40_801+43del)
 dbSNP
Xg.19355544_19355550delinsCCAAGGGCA2418223675PDHA1c.780+40_780+46delinsCCAAGGG (n.780+40_780+46delinsCCAAGGG)
c.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG (n.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG)
c.843+40_843+46delinsCCAAGGG (n.843+40_843+46delinsCCAAGGG)
c.873+40_873+46delinsCCAAGGG (n.873+40_873+46delinsCCAAGGG)
n.554+40_554+46delinsCCAAGGG
c.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG (n.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG)
c.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG (n.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG)
c.759+40_759+46delinsCCAAGGG (n.759+40_759+46delinsCCAAGGG)
n.187+40_187+46delinsCCAAGGG
c.666+40_666+46delinsCCAAGGG (n.666+40_666+46delinsCCAAGGG)
c.894+40_894+46delinsCCAAGGG (n.894+40_894+46delinsCCAAGGG)
c.801+40_801+46delinsCCAAGGG (n.801+40_801+46delinsCCAAGGG)
Xg.19355545C=CA2418223678PDHA1c.780+41C= (n.780+41C=)
c.*451+41C= (n.*451+41C=)
c.843+41C= (n.843+41C=)
c.873+41C= (n.873+41C=)
n.554+41C=
c.*91+41C= (n.*91+41C=)
c.*214+41C= (n.*214+41C=)
c.759+41C= (n.759+41C=)
n.187+41C=
c.666+41C= (n.666+41C=)
c.894+41C= (n.894+41C=)
c.801+41C= (n.801+41C=)
Xg.19355545C>TCA10363100PDHA1c.780+41C>T (n.780+41C>T)
c.*451+41C>T (n.*451+41C>T)
c.843+41C>T (n.843+41C>T)
c.873+41C>T (n.873+41C>T)
n.554+41C>T
c.*91+41C>T (n.*91+41C>T)
c.*214+41C>T (n.*214+41C>T)
c.759+41C>T (n.759+41C>T)
n.187+41C>T
c.666+41C>T (n.666+41C>T)
c.894+41C>T (n.894+41C>T)
c.801+41C>T (n.801+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355545_19355550delCA2418223677PDHA1c.780+41_780+46del (n.780+41_780+46del)
c.*451+41_*451+46del (n.*451+41_*451+46del)
c.843+41_843+46del (n.843+41_843+46del)
c.873+41_873+46del (n.873+41_873+46del)
n.554+41_554+46del
c.*91+41_*91+46del (n.*91+41_*91+46del)
c.*214+41_*214+46del (n.*214+41_*214+46del)
c.759+41_759+46del (n.759+41_759+46del)
n.187+41_187+46del
c.666+41_666+46del (n.666+41_666+46del)
c.894+41_894+46del (n.894+41_894+46del)
c.801+41_801+46del (n.801+41_801+46del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355546A=CA2418223680PDHA1c.780+42A= (n.780+42A=)
c.*451+42A= (n.*451+42A=)
c.843+42A= (n.843+42A=)
c.873+42A= (n.873+42A=)
n.554+42A=
c.*91+42A= (n.*91+42A=)
c.*214+42A= (n.*214+42A=)
c.759+42A= (n.759+42A=)
n.187+42A=
c.666+42A= (n.666+42A=)
c.894+42A= (n.894+42A=)
c.801+42A= (n.801+42A=)
Xg.19355546A>CCA10363101PDHA1c.780+42A>C (n.780+42A>C)
c.*451+42A>C (n.*451+42A>C)
c.843+42A>C (n.843+42A>C)
c.873+42A>C (n.873+42A>C)
n.554+42A>C
c.*91+42A>C (n.*91+42A>C)
c.*214+42A>C (n.*214+42A>C)
c.759+42A>C (n.759+42A>C)
n.187+42A>C
c.666+42A>C (n.666+42A>C)
c.894+42A>C (n.894+42A>C)
c.801+42A>C (n.801+42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355546_19355550delinsAAGGGCA2418223679PDHA1c.780+42_780+46delinsAAGGG (n.780+42_780+46delinsAAGGG)
c.*451+42_*451+46delinsAAGGG (n.*451+42_*451+46delinsAAGGG)
c.843+42_843+46delinsAAGGG (n.843+42_843+46delinsAAGGG)
c.873+42_873+46delinsAAGGG (n.873+42_873+46delinsAAGGG)
n.554+42_554+46delinsAAGGG
c.*91+42_*91+46delinsAAGGG (n.*91+42_*91+46delinsAAGGG)
c.*214+42_*214+46delinsAAGGG (n.*214+42_*214+46delinsAAGGG)
c.759+42_759+46delinsAAGGG (n.759+42_759+46delinsAAGGG)
n.187+42_187+46delinsAAGGG
c.666+42_666+46delinsAAGGG (n.666+42_666+46delinsAAGGG)
c.894+42_894+46delinsAAGGG (n.894+42_894+46delinsAAGGG)
c.801+42_801+46delinsAAGGG (n.801+42_801+46delinsAAGGG)
Xg.19355547A>GCA2693250496PDHA1c.780+43A>G (n.780+43A>G)
c.*451+43A>G (n.*451+43A>G)
c.843+43A>G (n.843+43A>G)
c.873+43A>G (n.873+43A>G)
n.554+43A>G
c.*91+43A>G (n.*91+43A>G)
c.*214+43A>G (n.*214+43A>G)
c.759+43A>G (n.759+43A>G)
n.187+43A>G
c.666+43A>G (n.666+43A>G)
c.894+43A>G (n.894+43A>G)
c.801+43A>G (n.801+43A>G)
 gnomAD v4
Xg.19355549_19355550insCCCAGGCA1131432617PDHA1c.780+45_780+46insCCCAGG (n.780+45_780+46insCCCAGG)
c.*451+45_*451+46insCCCAGG (n.*451+45_*451+46insCCCAGG)
c.843+45_843+46insCCCAGG (n.843+45_843+46insCCCAGG)
c.873+45_873+46insCCCAGG (n.873+45_873+46insCCCAGG)
n.554+45_554+46insCCCAGG
c.*91+45_*91+46insCCCAGG (n.*91+45_*91+46insCCCAGG)
c.*214+45_*214+46insCCCAGG (n.*214+45_*214+46insCCCAGG)
c.759+45_759+46insCCCAGG (n.759+45_759+46insCCCAGG)
n.187+45_187+46insCCCAGG
c.666+45_666+46insCCCAGG (n.666+45_666+46insCCCAGG)
c.894+45_894+46insCCCAGG (n.894+45_894+46insCCCAGG)
c.801+45_801+46insCCCAGG (n.801+45_801+46insCCCAGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355547_19355550delCA10363102PDHA1c.780+43_780+46del (n.780+43_780+46del)
c.*451+43_*451+46del (n.*451+43_*451+46del)
c.843+43_843+46del (n.843+43_843+46del)
c.873+43_873+46del (n.873+43_873+46del)
n.554+43_554+46del
c.*91+43_*91+46del (n.*91+43_*91+46del)
c.*214+43_*214+46del (n.*214+43_*214+46del)
c.759+43_759+46del (n.759+43_759+46del)
n.187+43_187+46del
c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del)
c.894+43_894+46del (n.894+43_894+46del)
c.801+43_801+46del (n.801+43_801+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355548G>TCA2819936752PDHA1c.780+44G>T (n.780+44G>T)
c.*451+44G>T (n.*451+44G>T)
c.843+44G>T (n.843+44G>T)
c.873+44G>T (n.873+44G>T)
n.554+44G>T
c.*91+44G>T (n.*91+44G>T)
c.*214+44G>T (n.*214+44G>T)
c.759+44G>T (n.759+44G>T)
n.187+44G>T
c.666+44G>T (n.666+44G>T)
c.894+44G>T (n.894+44G>T)
c.801+44G>T (n.801+44G>T)
Xg.19355549G>TCA2541081191PDHA1c.780+45G>T (n.780+45G>T)
c.*451+45G>T (n.*451+45G>T)
c.843+45G>T (n.843+45G>T)
c.873+45G>T (n.873+45G>T)
n.554+45G>T
c.*91+45G>T (n.*91+45G>T)
c.*214+45G>T (n.*214+45G>T)
c.759+45G>T (n.759+45G>T)
n.187+45G>T
c.666+45G>T (n.666+45G>T)
c.894+45G>T (n.894+45G>T)
c.801+45G>T (n.801+45G>T)
Xg.19355549_19355550insCCAAGCA2693250497PDHA1c.780+45_780+46insCCAAG (n.780+45_780+46insCCAAG)
c.*451+45_*451+46insCCAAG (n.*451+45_*451+46insCCAAG)
c.843+45_843+46insCCAAG (n.843+45_843+46insCCAAG)
c.873+45_873+46insCCAAG (n.873+45_873+46insCCAAG)
n.554+45_554+46insCCAAG
c.*91+45_*91+46insCCAAG (n.*91+45_*91+46insCCAAG)
c.*214+45_*214+46insCCAAG (n.*214+45_*214+46insCCAAG)
c.759+45_759+46insCCAAG (n.759+45_759+46insCCAAG)
n.187+45_187+46insCCAAG
c.666+45_666+46insCCAAG (n.666+45_666+46insCCAAG)
c.894+45_894+46insCCAAG (n.894+45_894+46insCCAAG)
c.801+45_801+46insCCAAG (n.801+45_801+46insCCAAG)
 gnomAD v4
Xg.19355550G>ACA2418223682PDHA1c.780+46G>A (n.780+46G>A)
c.*451+46G>A (n.*451+46G>A)
c.843+46G>A (n.843+46G>A)
c.873+46G>A (n.873+46G>A)
n.554+46G>A
c.*91+46G>A (n.*91+46G>A)
c.*214+46G>A (n.*214+46G>A)
c.759+46G>A (n.759+46G>A)
n.187+46G>A
c.666+46G>A (n.666+46G>A)
c.894+46G>A (n.894+46G>A)
c.801+46G>A (n.801+46G>A)
 dbSNP
Xg.19355550G>CCA640857066PDHA1c.780+46G>C (n.780+46G>C)
c.*451+46G>C (n.*451+46G>C)
c.843+46G>C (n.843+46G>C)
c.873+46G>C (n.873+46G>C)
n.554+46G>C
c.*91+46G>C (n.*91+46G>C)
c.*214+46G>C (n.*214+46G>C)
c.759+46G>C (n.759+46G>C)
n.187+46G>C
c.666+46G>C (n.666+46G>C)
c.894+46G>C (n.894+46G>C)
c.801+46G>C (n.801+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355550G=CA2418223681PDHA1c.780+46G= (n.780+46G=)
c.*451+46G= (n.*451+46G=)
c.843+46G= (n.843+46G=)
c.873+46G= (n.873+46G=)
n.554+46G=
c.*91+46G= (n.*91+46G=)
c.*214+46G= (n.*214+46G=)
c.759+46G= (n.759+46G=)
n.187+46G=
c.666+46G= (n.666+46G=)
c.894+46G= (n.894+46G=)
c.801+46G= (n.801+46G=)
Xg.19355550_19355551delCA2693250499PDHA1c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del)
c.*451+46_*451+47del (n.*451+46_*451+47del)
c.843+46_843+47del (n.843+46_843+47del)
c.873+46_873+47del (n.873+46_873+47del)
n.554+46_554+47del
c.*91+46_*91+47del (n.*91+46_*91+47del)
c.*214+46_*214+47del (n.*214+46_*214+47del)
c.759+46_759+47del (n.759+46_759+47del)
n.187+46_187+47del
c.666+46_666+47del (n.666+46_666+47del)
c.894+46_894+47del (n.894+46_894+47del)
c.801+46_801+47del (n.801+46_801+47del)
 gnomAD v4
Xg.19355552_19355555dupCA2693250498PDHA1c.780+48_780+51dup (n.780+48_780+51dup)
c.*451+48_*451+51dup (n.*451+48_*451+51dup)
c.843+48_843+51dup (n.843+48_843+51dup)
c.873+48_873+51dup (n.873+48_873+51dup)
n.554+48_554+51dup
c.*91+48_*91+51dup (n.*91+48_*91+51dup)
c.*214+48_*214+51dup (n.*214+48_*214+51dup)
c.759+48_759+51dup (n.759+48_759+51dup)
n.187+48_187+51dup
c.666+48_666+51dup (n.666+48_666+51dup)
c.894+48_894+51dup (n.894+48_894+51dup)
c.801+48_801+51dup (n.801+48_801+51dup)
 gnomAD v4
Xg.19355552_19355555delCA2693250500PDHA1c.780+48_780+51del (n.780+48_780+51del)
c.*451+48_*451+51del (n.*451+48_*451+51del)
c.843+48_843+51del (n.843+48_843+51del)
c.873+48_873+51del (n.873+48_873+51del)
n.554+48_554+51del
c.*91+48_*91+51del (n.*91+48_*91+51del)
c.*214+48_*214+51del (n.*214+48_*214+51del)
c.759+48_759+51del (n.759+48_759+51del)
n.187+48_187+51del
c.666+48_666+51del (n.666+48_666+51del)
c.894+48_894+51del (n.894+48_894+51del)
c.801+48_801+51del (n.801+48_801+51del)
 gnomAD v4
Xg.19355551T>CCA10363103PDHA1c.780+47T>C (n.780+47T>C)
c.*451+47T>C (n.*451+47T>C)
c.843+47T>C (n.843+47T>C)
c.873+47T>C (n.873+47T>C)
n.554+47T>C
c.*91+47T>C (n.*91+47T>C)
c.*214+47T>C (n.*214+47T>C)
c.759+47T>C (n.759+47T>C)
n.187+47T>C
c.666+47T>C (n.666+47T>C)
c.894+47T>C (n.894+47T>C)
c.801+47T>C (n.801+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355551T=CA2418223683PDHA1c.780+47T= (n.780+47T=)
c.*451+47T= (n.*451+47T=)
c.843+47T= (n.843+47T=)
c.873+47T= (n.873+47T=)
n.554+47T=
c.*91+47T= (n.*91+47T=)
c.*214+47T= (n.*214+47T=)
c.759+47T= (n.759+47T=)
n.187+47T=
c.666+47T= (n.666+47T=)
c.894+47T= (n.894+47T=)
c.801+47T= (n.801+47T=)
Xg.19355551_19355553delCA2693250501PDHA1c.780+47_780+49del (n.780+47_780+49del)
c.*451+47_*451+49del (n.*451+47_*451+49del)
c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del)
c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del)
n.554+47_554+49del
c.*91+47_*91+49del (n.*91+47_*91+49del)
c.*214+47_*214+49del (n.*214+47_*214+49del)
c.759+47_759+49del (n.759+47_759+49del)
n.187+47_187+49del
c.666+47_666+49del (n.666+47_666+49del)
c.894+47_894+49del (n.894+47_894+49del)
c.801+47_801+49del (n.801+47_801+49del)
 gnomAD v4
Xg.19355552A=CA2418223684PDHA1c.780+48A= (n.780+48A=)
c.*451+48A= (n.*451+48A=)
c.843+48A= (n.843+48A=)
c.873+48A= (n.873+48A=)
n.554+48A=
c.*91+48A= (n.*91+48A=)
c.*214+48A= (n.*214+48A=)
c.759+48A= (n.759+48A=)
n.187+48A=
c.666+48A= (n.666+48A=)
c.894+48A= (n.894+48A=)
c.801+48A= (n.801+48A=)
Xg.19355552A>CCA2579566316PDHA1c.780+48A>C (n.780+48A>C)
c.*451+48A>C (n.*451+48A>C)
c.843+48A>C (n.843+48A>C)
c.873+48A>C (n.873+48A>C)
n.554+48A>C
c.*91+48A>C (n.*91+48A>C)
c.*214+48A>C (n.*214+48A>C)
c.759+48A>C (n.759+48A>C)
n.187+48A>C
c.666+48A>C (n.666+48A>C)
c.894+48A>C (n.894+48A>C)
c.801+48A>C (n.801+48A>C)
 gnomAD v4
Xg.19355552A>GCA10363104PDHA1c.780+48A>G (n.780+48A>G)
c.*451+48A>G (n.*451+48A>G)
c.843+48A>G (n.843+48A>G)
c.873+48A>G (n.873+48A>G)
n.554+48A>G
c.*91+48A>G (n.*91+48A>G)
c.*214+48A>G (n.*214+48A>G)
c.759+48A>G (n.759+48A>G)
n.187+48A>G
c.666+48A>G (n.666+48A>G)
c.894+48A>G (n.894+48A>G)
c.801+48A>G (n.801+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355553T>GCA2579566317PDHA1c.780+49T>G (n.780+49T>G)
c.*451+49T>G (n.*451+49T>G)
c.843+49T>G (n.843+49T>G)
c.873+49T>G (n.873+49T>G)
n.554+49T>G
c.*91+49T>G (n.*91+49T>G)
c.*214+49T>G (n.*214+49T>G)
c.759+49T>G (n.759+49T>G)
n.187+49T>G
c.666+49T>G (n.666+49T>G)
c.894+49T>G (n.894+49T>G)
c.801+49T>G (n.801+49T>G)
Xg.19355553_19355562delCA2693250502PDHA1c.780+49_780+58del (n.780+49_780+58del)
c.*451+49_*451+58del (n.*451+49_*451+58del)
c.843+49_843+58del (n.843+49_843+58del)
c.873+49_873+58del (n.873+49_873+58del)
n.554+49_554+58del
c.*91+49_*91+58del (n.*91+49_*91+58del)
c.*214+49_*214+58del (n.*214+49_*214+58del)
c.759+49_759+58del (n.759+49_759+58del)
n.187+49_187+58del
c.666+49_666+58del (n.666+49_666+58del)
c.894+49_894+58del (n.894+49_894+58del)
c.801+49_801+58del (n.801+49_801+58del)
 gnomAD v4
Xg.19355554G>ACA2418223686PDHA1c.780+50G>A (n.780+50G>A)
c.*451+50G>A (n.*451+50G>A)
c.843+50G>A (n.843+50G>A)
c.873+50G>A (n.873+50G>A)
n.554+50G>A
c.*91+50G>A (n.*91+50G>A)
c.*214+50G>A (n.*214+50G>A)
c.759+50G>A (n.759+50G>A)
n.187+50G>A
c.666+50G>A (n.666+50G>A)
c.894+50G>A (n.894+50G>A)
c.801+50G>A (n.801+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355554G>CCA2418223687PDHA1c.780+50G>C (n.780+50G>C)
c.*451+50G>C (n.*451+50G>C)
c.843+50G>C (n.843+50G>C)
c.873+50G>C (n.873+50G>C)
n.554+50G>C
c.*91+50G>C (n.*91+50G>C)
c.*214+50G>C (n.*214+50G>C)
c.759+50G>C (n.759+50G>C)
n.187+50G>C
c.666+50G>C (n.666+50G>C)
c.894+50G>C (n.894+50G>C)
c.801+50G>C (n.801+50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355554G=CA2418223685PDHA1c.780+50G= (n.780+50G=)
c.*451+50G= (n.*451+50G=)
c.843+50G= (n.843+50G=)
c.873+50G= (n.873+50G=)
n.554+50G=
c.*91+50G= (n.*91+50G=)
c.*214+50G= (n.*214+50G=)
c.759+50G= (n.759+50G=)
n.187+50G=
c.666+50G= (n.666+50G=)
c.894+50G= (n.894+50G=)
c.801+50G= (n.801+50G=)
Xg.19355554_19355555insCACAAGGACACA2693250503PDHA1c.780+50_780+51insCACAAGGACA (n.780+50_780+51insCACAAGGACA)
c.*451+50_*451+51insCACAAGGACA (n.*451+50_*451+51insCACAAGGACA)
c.843+50_843+51insCACAAGGACA (n.843+50_843+51insCACAAGGACA)
c.873+50_873+51insCACAAGGACA (n.873+50_873+51insCACAAGGACA)
n.554+50_554+51insCACAAGGACA
c.*91+50_*91+51insCACAAGGACA (n.*91+50_*91+51insCACAAGGACA)
c.*214+50_*214+51insCACAAGGACA (n.*214+50_*214+51insCACAAGGACA)
c.759+50_759+51insCACAAGGACA (n.759+50_759+51insCACAAGGACA)
n.187+50_187+51insCACAAGGACA
c.666+50_666+51insCACAAGGACA (n.666+50_666+51insCACAAGGACA)
c.894+50_894+51insCACAAGGACA (n.894+50_894+51insCACAAGGACA)
c.801+50_801+51insCACAAGGACA (n.801+50_801+51insCACAAGGACA)
 gnomAD v4
Xg.19355555T>GCA873739415PDHA1c.780+51T>G (n.780+51T>G)
c.*451+51T>G (n.*451+51T>G)
c.843+51T>G (n.843+51T>G)
c.873+51T>G (n.873+51T>G)
n.554+51T>G
c.*91+51T>G (n.*91+51T>G)
c.*214+51T>G (n.*214+51T>G)
c.759+51T>G (n.759+51T>G)
n.187+51T>G
c.666+51T>G (n.666+51T>G)
c.894+51T>G (n.894+51T>G)
c.801+51T>G (n.801+51T>G)
 dbSNP
Xg.19355555T=CA2418223688PDHA1c.780+51T= (n.780+51T=)
c.*451+51T= (n.*451+51T=)
c.843+51T= (n.843+51T=)
c.873+51T= (n.873+51T=)
n.554+51T=
c.*91+51T= (n.*91+51T=)
c.*214+51T= (n.*214+51T=)
c.759+51T= (n.759+51T=)
n.187+51T=
c.666+51T= (n.666+51T=)
c.894+51T= (n.894+51T=)
c.801+51T= (n.801+51T=)
Xg.19355556C>ACA2693250504PDHA1c.780+52C>A (n.780+52C>A)
c.*451+52C>A (n.*451+52C>A)
c.843+52C>A (n.843+52C>A)
c.873+52C>A (n.873+52C>A)
n.554+52C>A
c.*91+52C>A (n.*91+52C>A)
c.*214+52C>A (n.*214+52C>A)
c.759+52C>A (n.759+52C>A)
n.187+52C>A
c.666+52C>A (n.666+52C>A)
c.894+52C>A (n.894+52C>A)
c.801+52C>A (n.801+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355556C>GCA2693250505PDHA1c.780+52C>G (n.780+52C>G)
c.*451+52C>G (n.*451+52C>G)
c.843+52C>G (n.843+52C>G)
c.873+52C>G (n.873+52C>G)
n.554+52C>G
c.*91+52C>G (n.*91+52C>G)
c.*214+52C>G (n.*214+52C>G)
c.759+52C>G (n.759+52C>G)
n.187+52C>G
c.666+52C>G (n.666+52C>G)
c.894+52C>G (n.894+52C>G)
c.801+52C>G (n.801+52C>G)
 gnomAD v4
Xg.19355557C=CA2418223689PDHA1c.780+53C= (n.780+53C=)
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Xg.19355557C>TCA327027393PDHA1c.780+53C>T (n.780+53C>T)
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n.554+53C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19355561T>ACA2579566318PDHA1c.780+57T>A (n.780+57T>A)
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Xg.19355561T>GCA2693250508PDHA1c.780+57T>G (n.780+57T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched