UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355528_19355539del | CA2693250492 | PDHA1 | c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del) c.*451+24_*451+35del (n.*451+24_*451+35del) c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del) c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del) n.554+24_554+35del c.*91+24_*91+35del (n.*91+24_*91+35del) c.*214+24_*214+35del (n.*214+24_*214+35del) c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del) n.187+24_187+35del c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del) c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del) c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355529_19355535delinsGGGCCAA | CA2573050457 | PDHA1 | c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA) c.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA (n.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA) c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA) c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA) n.554+25_554+31delinsGGGCCAA c.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA (n.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA) c.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA (n.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA) c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA) n.187+25_187+31delinsGGGCCAA c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA) c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA) c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA) | |
| X | g.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAA | CA2418223659 | PDHA1 | c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA) | |
| X | g.19355544_19355549dup | CA10363092 | PDHA1 | c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup) c.*451+40_*451+45dup (n.*451+40_*451+45dup) c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup) c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup) n.554+40_554+45dup c.*91+40_*91+45dup (n.*91+40_*91+45dup) c.*214+40_*214+45dup (n.*214+40_*214+45dup) c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup) n.187+40_187+45dup c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup) c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup) c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549dup | CA640857064 | PDHA1 | c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup) c.*451+34_*451+45dup (n.*451+34_*451+45dup) c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup) c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup) n.554+34_554+45dup c.*91+34_*91+45dup (n.*91+34_*91+45dup) c.*214+34_*214+45dup (n.*214+34_*214+45dup) c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup) n.187+34_187+45dup c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup) c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup) c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355549del | CA10363091 | PDHA1 | c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del) c.*451+40_*451+45del (n.*451+40_*451+45del) c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del) c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del) n.554+40_554+45del c.*91+40_*91+45del (n.*91+40_*91+45del) c.*214+40_*214+45del (n.*214+40_*214+45del) c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del) n.187+40_187+45del c.666+40_666+45del (n.666+40_666+45del) c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del) c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549del | CA10363093 | PDHA1 | c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del) c.*451+34_*451+45del (n.*451+34_*451+45del) c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del) c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del) n.554+34_554+45del c.*91+34_*91+45del (n.*91+34_*91+45del) c.*214+34_*214+45del (n.*214+34_*214+45del) c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del) n.187+34_187+45del c.666+34_666+45del (n.666+34_666+45del) c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del) c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355535_19355536insTGCCAA | CA2738436868 | PDHA1 | c.780+31_780+32insTGCCAA (n.780+31_780+32insTGCCAA) c.*451+31_*451+32insTGCCAA (n.*451+31_*451+32insTGCCAA) c.843+31_843+32insTGCCAA (n.843+31_843+32insTGCCAA) c.873+31_873+32insTGCCAA (n.873+31_873+32insTGCCAA) n.554+31_554+32insTGCCAA c.*91+31_*91+32insTGCCAA (n.*91+31_*91+32insTGCCAA) c.*214+31_*214+32insTGCCAA (n.*214+31_*214+32insTGCCAA) c.759+31_759+32insTGCCAA (n.759+31_759+32insTGCCAA) n.187+31_187+32insTGCCAA c.666+31_666+32insTGCCAA (n.666+31_666+32insTGCCAA) c.894+31_894+32insTGCCAA (n.894+31_894+32insTGCCAA) c.801+31_801+32insTGCCAA (n.801+31_801+32insTGCCAA) | dbSNP |
| X | g.19355535A= | CA2418223667 | PDHA1 | c.780+31A= (n.780+31A=) c.*451+31A= (n.*451+31A=) c.843+31A= (n.843+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) n.554+31A= c.*91+31A= (n.*91+31A=) c.*214+31A= (n.*214+31A=) c.759+31A= (n.759+31A=) n.187+31A= c.666+31A= (n.666+31A=) c.894+31A= (n.894+31A=) c.801+31A= (n.801+31A=) | |
| X | g.19355535A>G | CA10363097 | PDHA1 | c.780+31A>G (n.780+31A>G) c.*451+31A>G (n.*451+31A>G) c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.554+31A>G c.*91+31A>G (n.*91+31A>G) c.*214+31A>G (n.*214+31A>G) c.759+31A>G (n.759+31A>G) n.187+31A>G c.666+31A>G (n.666+31A>G) c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.801+31A>G (n.801+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G>A | CA873739400 | PDHA1 | c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.554+32G>A c.*91+32G>A (n.*91+32G>A) c.*214+32G>A (n.*214+32G>A) c.759+32G>A (n.759+32G>A) n.187+32G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.894+32G>A (n.894+32G>A) c.801+32G>A (n.801+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G= | CA2418223668 | PDHA1 | c.780+32G= (n.780+32G=) c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) n.554+32G= c.*91+32G= (n.*91+32G=) c.*214+32G= (n.*214+32G=) c.759+32G= (n.759+32G=) n.187+32G= c.666+32G= (n.666+32G=) c.894+32G= (n.894+32G=) c.801+32G= (n.801+32G=) | |
| X | g.19355538C= | CA2418223669 | PDHA1 | c.780+34C= (n.780+34C=) c.*451+34C= (n.*451+34C=) c.843+34C= (n.843+34C=) c.873+34C= (n.873+34C=) n.554+34C= c.*91+34C= (n.*91+34C=) c.*214+34C= (n.*214+34C=) c.759+34C= (n.759+34C=) n.187+34C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.894+34C= (n.894+34C=) c.801+34C= (n.801+34C=) | |
| X | g.19355538C>T | CA10363098 | PDHA1 | c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.*451+34C>T (n.*451+34C>T) c.843+34C>T (n.843+34C>T) c.873+34C>T (n.873+34C>T) n.554+34C>T c.*91+34C>T (n.*91+34C>T) c.*214+34C>T (n.*214+34C>T) c.759+34C>T (n.759+34C>T) n.187+34C>T c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.801+34C>T (n.801+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355539C= | CA2418223670 | PDHA1 | c.780+35C= (n.780+35C=) c.*451+35C= (n.*451+35C=) c.843+35C= (n.843+35C=) c.873+35C= (n.873+35C=) n.554+35C= c.*91+35C= (n.*91+35C=) c.*214+35C= (n.*214+35C=) c.759+35C= (n.759+35C=) n.187+35C= c.666+35C= (n.666+35C=) c.894+35C= (n.894+35C=) c.801+35C= (n.801+35C=) | |
| X | g.19355539C>T | CA1131432606 | PDHA1 | c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.843+35C>T (n.843+35C>T) c.873+35C>T (n.873+35C>T) n.554+35C>T c.*91+35C>T (n.*91+35C>T) c.*214+35C>T (n.*214+35C>T) c.759+35C>T (n.759+35C>T) n.187+35C>T c.666+35C>T (n.666+35C>T) c.894+35C>T (n.894+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355545insGAAGGC | CA2738436871 | PDHA1 | c.780+40_780+41insGAAGGC (n.780+40_780+41insGAAGGC) c.*451+40_*451+41insGAAGGC (n.*451+40_*451+41insGAAGGC) c.843+40_843+41insGAAGGC (n.843+40_843+41insGAAGGC) c.873+40_873+41insGAAGGC (n.873+40_873+41insGAAGGC) n.554+40_554+41insGAAGGC c.*91+40_*91+41insGAAGGC (n.*91+40_*91+41insGAAGGC) c.*214+40_*214+41insGAAGGC (n.*214+40_*214+41insGAAGGC) c.759+40_759+41insGAAGGC (n.759+40_759+41insGAAGGC) n.187+40_187+41insGAAGGC c.666+40_666+41insGAAGGC (n.666+40_666+41insGAAGGC) c.894+40_894+41insGAAGGC (n.894+40_894+41insGAAGGC) c.801+40_801+41insGAAGGC (n.801+40_801+41insGAAGGC) | dbSNP |
| X | g.19355542G>A | CA327027320 | PDHA1 | c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) c.873+38G>A (n.873+38G>A) n.554+38G>A c.*91+38G>A (n.*91+38G>A) c.*214+38G>A (n.*214+38G>A) c.759+38G>A (n.759+38G>A) n.187+38G>A c.666+38G>A (n.666+38G>A) c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.801+38G>A (n.801+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355542G= | CA2418223671 | PDHA1 | c.780+38G= (n.780+38G=) c.*451+38G= (n.*451+38G=) c.843+38G= (n.843+38G=) c.873+38G= (n.873+38G=) n.554+38G= c.*91+38G= (n.*91+38G=) c.*214+38G= (n.*214+38G=) c.759+38G= (n.759+38G=) n.187+38G= c.666+38G= (n.666+38G=) c.894+38G= (n.894+38G=) c.801+38G= (n.801+38G=) | |
| X | g.19355543_19355545delinsGCC | CA2418223673 | PDHA1 | c.780+39_780+41delinsGCC (n.780+39_780+41delinsGCC) c.*451+39_*451+41delinsGCC (n.*451+39_*451+41delinsGCC) c.843+39_843+41delinsGCC (n.843+39_843+41delinsGCC) c.873+39_873+41delinsGCC (n.873+39_873+41delinsGCC) n.554+39_554+41delinsGCC c.*91+39_*91+41delinsGCC (n.*91+39_*91+41delinsGCC) c.*214+39_*214+41delinsGCC (n.*214+39_*214+41delinsGCC) c.759+39_759+41delinsGCC (n.759+39_759+41delinsGCC) n.187+39_187+41delinsGCC c.666+39_666+41delinsGCC (n.666+39_666+41delinsGCC) c.894+39_894+41delinsGCC (n.894+39_894+41delinsGCC) c.801+39_801+41delinsGCC (n.801+39_801+41delinsGCC) | |
| X | g.19355543_19355547delinsGCCAA | CA2418223672 | PDHA1 | c.780+39_780+43delinsGCCAA (n.780+39_780+43delinsGCCAA) c.*451+39_*451+43delinsGCCAA (n.*451+39_*451+43delinsGCCAA) c.843+39_843+43delinsGCCAA (n.843+39_843+43delinsGCCAA) c.873+39_873+43delinsGCCAA (n.873+39_873+43delinsGCCAA) n.554+39_554+43delinsGCCAA c.*91+39_*91+43delinsGCCAA (n.*91+39_*91+43delinsGCCAA) c.*214+39_*214+43delinsGCCAA (n.*214+39_*214+43delinsGCCAA) c.759+39_759+43delinsGCCAA (n.759+39_759+43delinsGCCAA) n.187+39_187+43delinsGCCAA c.666+39_666+43delinsGCCAA (n.666+39_666+43delinsGCCAA) c.894+39_894+43delinsGCCAA (n.894+39_894+43delinsGCCAA) c.801+39_801+43delinsGCCAA (n.801+39_801+43delinsGCCAA) | |
| X | g.19355543_19355544insGT | CA2693250494 | PDHA1 | c.780+39_780+40insGT (n.780+39_780+40insGT) c.*451+39_*451+40insGT (n.*451+39_*451+40insGT) c.843+39_843+40insGT (n.843+39_843+40insGT) c.873+39_873+40insGT (n.873+39_873+40insGT) n.554+39_554+40insGT c.*91+39_*91+40insGT (n.*91+39_*91+40insGT) c.*214+39_*214+40insGT (n.*214+39_*214+40insGT) c.759+39_759+40insGT (n.759+39_759+40insGT) n.187+39_187+40insGT c.666+39_666+40insGT (n.666+39_666+40insGT) c.894+39_894+40insGT (n.894+39_894+40insGT) c.801+39_801+40insGT (n.801+39_801+40insGT) | gnomAD v4 |
| X | g.19355544C= | CA2418223674 | PDHA1 | c.780+40C= (n.780+40C=) c.*451+40C= (n.*451+40C=) c.843+40C= (n.843+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.554+40C= c.*91+40C= (n.*91+40C=) c.*214+40C= (n.*214+40C=) c.759+40C= (n.759+40C=) n.187+40C= c.666+40C= (n.666+40C=) c.894+40C= (n.894+40C=) c.801+40C= (n.801+40C=) | |
| X | g.19355544C>G | CA2418223676 | PDHA1 | c.780+40C>G (n.780+40C>G) c.*451+40C>G (n.*451+40C>G) c.843+40C>G (n.843+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.554+40C>G c.*91+40C>G (n.*91+40C>G) c.*214+40C>G (n.*214+40C>G) c.759+40C>G (n.759+40C>G) n.187+40C>G c.666+40C>G (n.666+40C>G) c.894+40C>G (n.894+40C>G) c.801+40C>G (n.801+40C>G) | dbSNP |
| X | g.19355544C>T | CA2579566315 | PDHA1 | c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.*451+40C>T (n.*451+40C>T) c.843+40C>T (n.843+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.554+40C>T c.*91+40C>T (n.*91+40C>T) c.*214+40C>T (n.*214+40C>T) c.759+40C>T (n.759+40C>T) n.187+40C>T c.666+40C>T (n.666+40C>T) c.894+40C>T (n.894+40C>T) c.801+40C>T (n.801+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355545del | CA10363099 | PDHA1 | c.780+40_780+41del (n.780+40_780+41del) c.*451+40_*451+41del (n.*451+40_*451+41del) c.843+40_843+41del (n.843+40_843+41del) c.873+40_873+41del (n.873+40_873+41del) n.554+40_554+41del c.*91+40_*91+41del (n.*91+40_*91+41del) c.*214+40_*214+41del (n.*214+40_*214+41del) c.759+40_759+41del (n.759+40_759+41del) n.187+40_187+41del c.666+40_666+41del (n.666+40_666+41del) c.894+40_894+41del (n.894+40_894+41del) c.801+40_801+41del (n.801+40_801+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355547del | CA327027328 | PDHA1 | c.780+40_780+43del (n.780+40_780+43del) c.*451+40_*451+43del (n.*451+40_*451+43del) c.843+40_843+43del (n.843+40_843+43del) c.873+40_873+43del (n.873+40_873+43del) n.554+40_554+43del c.*91+40_*91+43del (n.*91+40_*91+43del) c.*214+40_*214+43del (n.*214+40_*214+43del) c.759+40_759+43del (n.759+40_759+43del) n.187+40_187+43del c.666+40_666+43del (n.666+40_666+43del) c.894+40_894+43del (n.894+40_894+43del) c.801+40_801+43del (n.801+40_801+43del) | dbSNP |
| X | g.19355544_19355550delinsCCAAGGG | CA2418223675 | PDHA1 | c.780+40_780+46delinsCCAAGGG (n.780+40_780+46delinsCCAAGGG) c.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG (n.*451+40_*451+46delinsCCAAGGG) c.843+40_843+46delinsCCAAGGG (n.843+40_843+46delinsCCAAGGG) c.873+40_873+46delinsCCAAGGG (n.873+40_873+46delinsCCAAGGG) n.554+40_554+46delinsCCAAGGG c.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG (n.*91+40_*91+46delinsCCAAGGG) c.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG (n.*214+40_*214+46delinsCCAAGGG) c.759+40_759+46delinsCCAAGGG (n.759+40_759+46delinsCCAAGGG) n.187+40_187+46delinsCCAAGGG c.666+40_666+46delinsCCAAGGG (n.666+40_666+46delinsCCAAGGG) c.894+40_894+46delinsCCAAGGG (n.894+40_894+46delinsCCAAGGG) c.801+40_801+46delinsCCAAGGG (n.801+40_801+46delinsCCAAGGG) | |
| X | g.19355544_19355545insTGCA | CA2693250495 | PDHA1 | c.780+40_780+41insTGCA (n.780+40_780+41insTGCA) c.*451+40_*451+41insTGCA (n.*451+40_*451+41insTGCA) c.843+40_843+41insTGCA (n.843+40_843+41insTGCA) c.873+40_873+41insTGCA (n.873+40_873+41insTGCA) n.554+40_554+41insTGCA c.*91+40_*91+41insTGCA (n.*91+40_*91+41insTGCA) c.*214+40_*214+41insTGCA (n.*214+40_*214+41insTGCA) c.759+40_759+41insTGCA (n.759+40_759+41insTGCA) n.187+40_187+41insTGCA c.666+40_666+41insTGCA (n.666+40_666+41insTGCA) c.894+40_894+41insTGCA (n.894+40_894+41insTGCA) c.801+40_801+41insTGCA (n.801+40_801+41insTGCA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355545C= | CA2418223678 | PDHA1 | c.780+41C= (n.780+41C=) c.*451+41C= (n.*451+41C=) c.843+41C= (n.843+41C=) c.873+41C= (n.873+41C=) n.554+41C= c.*91+41C= (n.*91+41C=) c.*214+41C= (n.*214+41C=) c.759+41C= (n.759+41C=) n.187+41C= c.666+41C= (n.666+41C=) c.894+41C= (n.894+41C=) c.801+41C= (n.801+41C=) | |
| X | g.19355545C>T | CA10363100 | PDHA1 | c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.*451+41C>T (n.*451+41C>T) c.843+41C>T (n.843+41C>T) c.873+41C>T (n.873+41C>T) n.554+41C>T c.*91+41C>T (n.*91+41C>T) c.*214+41C>T (n.*214+41C>T) c.759+41C>T (n.759+41C>T) n.187+41C>T c.666+41C>T (n.666+41C>T) c.894+41C>T (n.894+41C>T) c.801+41C>T (n.801+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355545_19355550del | CA2418223677 | PDHA1 | c.780+41_780+46del (n.780+41_780+46del) c.*451+41_*451+46del (n.*451+41_*451+46del) c.843+41_843+46del (n.843+41_843+46del) c.873+41_873+46del (n.873+41_873+46del) n.554+41_554+46del c.*91+41_*91+46del (n.*91+41_*91+46del) c.*214+41_*214+46del (n.*214+41_*214+46del) c.759+41_759+46del (n.759+41_759+46del) n.187+41_187+46del c.666+41_666+46del (n.666+41_666+46del) c.894+41_894+46del (n.894+41_894+46del) c.801+41_801+46del (n.801+41_801+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355546A= | CA2418223680 | PDHA1 | c.780+42A= (n.780+42A=) c.*451+42A= (n.*451+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) c.873+42A= (n.873+42A=) n.554+42A= c.*91+42A= (n.*91+42A=) c.*214+42A= (n.*214+42A=) c.759+42A= (n.759+42A=) n.187+42A= c.666+42A= (n.666+42A=) c.894+42A= (n.894+42A=) c.801+42A= (n.801+42A=) | |
| X | g.19355546A>C | CA10363101 | PDHA1 | c.780+42A>C (n.780+42A>C) c.*451+42A>C (n.*451+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) c.873+42A>C (n.873+42A>C) n.554+42A>C c.*91+42A>C (n.*91+42A>C) c.*214+42A>C (n.*214+42A>C) c.759+42A>C (n.759+42A>C) n.187+42A>C c.666+42A>C (n.666+42A>C) c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.801+42A>C (n.801+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355546_19355550delinsAAGGG | CA2418223679 | PDHA1 | c.780+42_780+46delinsAAGGG (n.780+42_780+46delinsAAGGG) c.*451+42_*451+46delinsAAGGG (n.*451+42_*451+46delinsAAGGG) c.843+42_843+46delinsAAGGG (n.843+42_843+46delinsAAGGG) c.873+42_873+46delinsAAGGG (n.873+42_873+46delinsAAGGG) n.554+42_554+46delinsAAGGG c.*91+42_*91+46delinsAAGGG (n.*91+42_*91+46delinsAAGGG) c.*214+42_*214+46delinsAAGGG (n.*214+42_*214+46delinsAAGGG) c.759+42_759+46delinsAAGGG (n.759+42_759+46delinsAAGGG) n.187+42_187+46delinsAAGGG c.666+42_666+46delinsAAGGG (n.666+42_666+46delinsAAGGG) c.894+42_894+46delinsAAGGG (n.894+42_894+46delinsAAGGG) c.801+42_801+46delinsAAGGG (n.801+42_801+46delinsAAGGG) | |
| X | g.19355547A>G | CA2693250496 | PDHA1 | c.780+43A>G (n.780+43A>G) c.*451+43A>G (n.*451+43A>G) c.843+43A>G (n.843+43A>G) c.873+43A>G (n.873+43A>G) n.554+43A>G c.*91+43A>G (n.*91+43A>G) c.*214+43A>G (n.*214+43A>G) c.759+43A>G (n.759+43A>G) n.187+43A>G c.666+43A>G (n.666+43A>G) c.894+43A>G (n.894+43A>G) c.801+43A>G (n.801+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355549_19355550insCCCAGG | CA1131432617 | PDHA1 | c.780+45_780+46insCCCAGG (n.780+45_780+46insCCCAGG) c.*451+45_*451+46insCCCAGG (n.*451+45_*451+46insCCCAGG) c.843+45_843+46insCCCAGG (n.843+45_843+46insCCCAGG) c.873+45_873+46insCCCAGG (n.873+45_873+46insCCCAGG) n.554+45_554+46insCCCAGG c.*91+45_*91+46insCCCAGG (n.*91+45_*91+46insCCCAGG) c.*214+45_*214+46insCCCAGG (n.*214+45_*214+46insCCCAGG) c.759+45_759+46insCCCAGG (n.759+45_759+46insCCCAGG) n.187+45_187+46insCCCAGG c.666+45_666+46insCCCAGG (n.666+45_666+46insCCCAGG) c.894+45_894+46insCCCAGG (n.894+45_894+46insCCCAGG) c.801+45_801+46insCCCAGG (n.801+45_801+46insCCCAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355547_19355550del | CA10363102 | PDHA1 | c.780+43_780+46del (n.780+43_780+46del) c.*451+43_*451+46del (n.*451+43_*451+46del) c.843+43_843+46del (n.843+43_843+46del) c.873+43_873+46del (n.873+43_873+46del) n.554+43_554+46del c.*91+43_*91+46del (n.*91+43_*91+46del) c.*214+43_*214+46del (n.*214+43_*214+46del) c.759+43_759+46del (n.759+43_759+46del) n.187+43_187+46del c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del) c.894+43_894+46del (n.894+43_894+46del) c.801+43_801+46del (n.801+43_801+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355548G>T | CA2819936752 | PDHA1 | c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.*451+44G>T (n.*451+44G>T) c.843+44G>T (n.843+44G>T) c.873+44G>T (n.873+44G>T) n.554+44G>T c.*91+44G>T (n.*91+44G>T) c.*214+44G>T (n.*214+44G>T) c.759+44G>T (n.759+44G>T) n.187+44G>T c.666+44G>T (n.666+44G>T) c.894+44G>T (n.894+44G>T) c.801+44G>T (n.801+44G>T) | |
| X | g.19355549G>T | CA2541081191 | PDHA1 | c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.*451+45G>T (n.*451+45G>T) c.843+45G>T (n.843+45G>T) c.873+45G>T (n.873+45G>T) n.554+45G>T c.*91+45G>T (n.*91+45G>T) c.*214+45G>T (n.*214+45G>T) c.759+45G>T (n.759+45G>T) n.187+45G>T c.666+45G>T (n.666+45G>T) c.894+45G>T (n.894+45G>T) c.801+45G>T (n.801+45G>T) | |
| X | g.19355549_19355550insCCAAG | CA2693250497 | PDHA1 | c.780+45_780+46insCCAAG (n.780+45_780+46insCCAAG) c.*451+45_*451+46insCCAAG (n.*451+45_*451+46insCCAAG) c.843+45_843+46insCCAAG (n.843+45_843+46insCCAAG) c.873+45_873+46insCCAAG (n.873+45_873+46insCCAAG) n.554+45_554+46insCCAAG c.*91+45_*91+46insCCAAG (n.*91+45_*91+46insCCAAG) c.*214+45_*214+46insCCAAG (n.*214+45_*214+46insCCAAG) c.759+45_759+46insCCAAG (n.759+45_759+46insCCAAG) n.187+45_187+46insCCAAG c.666+45_666+46insCCAAG (n.666+45_666+46insCCAAG) c.894+45_894+46insCCAAG (n.894+45_894+46insCCAAG) c.801+45_801+46insCCAAG (n.801+45_801+46insCCAAG) | gnomAD v4 |
| X | g.19355550G>A | CA2418223682 | PDHA1 | c.780+46G>A (n.780+46G>A) c.*451+46G>A (n.*451+46G>A) c.843+46G>A (n.843+46G>A) c.873+46G>A (n.873+46G>A) n.554+46G>A c.*91+46G>A (n.*91+46G>A) c.*214+46G>A (n.*214+46G>A) c.759+46G>A (n.759+46G>A) n.187+46G>A c.666+46G>A (n.666+46G>A) c.894+46G>A (n.894+46G>A) c.801+46G>A (n.801+46G>A) | dbSNP |
| X | g.19355550G>C | CA640857066 | PDHA1 | c.780+46G>C (n.780+46G>C) c.*451+46G>C (n.*451+46G>C) c.843+46G>C (n.843+46G>C) c.873+46G>C (n.873+46G>C) n.554+46G>C c.*91+46G>C (n.*91+46G>C) c.*214+46G>C (n.*214+46G>C) c.759+46G>C (n.759+46G>C) n.187+46G>C c.666+46G>C (n.666+46G>C) c.894+46G>C (n.894+46G>C) c.801+46G>C (n.801+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355550G= | CA2418223681 | PDHA1 | c.780+46G= (n.780+46G=) c.*451+46G= (n.*451+46G=) c.843+46G= (n.843+46G=) c.873+46G= (n.873+46G=) n.554+46G= c.*91+46G= (n.*91+46G=) c.*214+46G= (n.*214+46G=) c.759+46G= (n.759+46G=) n.187+46G= c.666+46G= (n.666+46G=) c.894+46G= (n.894+46G=) c.801+46G= (n.801+46G=) | |
| X | g.19355550_19355551del | CA2693250499 | PDHA1 | c.780+46_780+47del (n.780+46_780+47del) c.*451+46_*451+47del (n.*451+46_*451+47del) c.843+46_843+47del (n.843+46_843+47del) c.873+46_873+47del (n.873+46_873+47del) n.554+46_554+47del c.*91+46_*91+47del (n.*91+46_*91+47del) c.*214+46_*214+47del (n.*214+46_*214+47del) c.759+46_759+47del (n.759+46_759+47del) n.187+46_187+47del c.666+46_666+47del (n.666+46_666+47del) c.894+46_894+47del (n.894+46_894+47del) c.801+46_801+47del (n.801+46_801+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552_19355555dup | CA2693250498 | PDHA1 | c.780+48_780+51dup (n.780+48_780+51dup) c.*451+48_*451+51dup (n.*451+48_*451+51dup) c.843+48_843+51dup (n.843+48_843+51dup) c.873+48_873+51dup (n.873+48_873+51dup) n.554+48_554+51dup c.*91+48_*91+51dup (n.*91+48_*91+51dup) c.*214+48_*214+51dup (n.*214+48_*214+51dup) c.759+48_759+51dup (n.759+48_759+51dup) n.187+48_187+51dup c.666+48_666+51dup (n.666+48_666+51dup) c.894+48_894+51dup (n.894+48_894+51dup) c.801+48_801+51dup (n.801+48_801+51dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19355552_19355555del | CA2693250500 | PDHA1 | c.780+48_780+51del (n.780+48_780+51del) c.*451+48_*451+51del (n.*451+48_*451+51del) c.843+48_843+51del (n.843+48_843+51del) c.873+48_873+51del (n.873+48_873+51del) n.554+48_554+51del c.*91+48_*91+51del (n.*91+48_*91+51del) c.*214+48_*214+51del (n.*214+48_*214+51del) c.759+48_759+51del (n.759+48_759+51del) n.187+48_187+51del c.666+48_666+51del (n.666+48_666+51del) c.894+48_894+51del (n.894+48_894+51del) c.801+48_801+51del (n.801+48_801+51del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355551T>C | CA10363103 | PDHA1 | c.780+47T>C (n.780+47T>C) c.*451+47T>C (n.*451+47T>C) c.843+47T>C (n.843+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) n.554+47T>C c.*91+47T>C (n.*91+47T>C) c.*214+47T>C (n.*214+47T>C) c.759+47T>C (n.759+47T>C) n.187+47T>C c.666+47T>C (n.666+47T>C) c.894+47T>C (n.894+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355551T= | CA2418223683 | PDHA1 | c.780+47T= (n.780+47T=) c.*451+47T= (n.*451+47T=) c.843+47T= (n.843+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) n.554+47T= c.*91+47T= (n.*91+47T=) c.*214+47T= (n.*214+47T=) c.759+47T= (n.759+47T=) n.187+47T= c.666+47T= (n.666+47T=) c.894+47T= (n.894+47T=) c.801+47T= (n.801+47T=) | |
| X | g.19355551_19355553del | CA2693250501 | PDHA1 | c.780+47_780+49del (n.780+47_780+49del) c.*451+47_*451+49del (n.*451+47_*451+49del) c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del) c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del) n.554+47_554+49del c.*91+47_*91+49del (n.*91+47_*91+49del) c.*214+47_*214+49del (n.*214+47_*214+49del) c.759+47_759+49del (n.759+47_759+49del) n.187+47_187+49del c.666+47_666+49del (n.666+47_666+49del) c.894+47_894+49del (n.894+47_894+49del) c.801+47_801+49del (n.801+47_801+49del) | gnomAD v4 |