UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355521_19355527delinsTGGGGCC | CA2418223647 | PDHA1 | c.780+17_780+23delinsTGGGGCC (n.780+17_780+23delinsTGGGGCC) c.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC (n.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC) c.843+17_843+23delinsTGGGGCC (n.843+17_843+23delinsTGGGGCC) c.873+17_873+23delinsTGGGGCC (n.873+17_873+23delinsTGGGGCC) n.554+17_554+23delinsTGGGGCC c.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC (n.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC) c.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC (n.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC) c.759+17_759+23delinsTGGGGCC (n.759+17_759+23delinsTGGGGCC) n.187+17_187+23delinsTGGGGCC c.666+17_666+23delinsTGGGGCC (n.666+17_666+23delinsTGGGGCC) c.894+17_894+23delinsTGGGGCC (n.894+17_894+23delinsTGGGGCC) c.801+17_801+23delinsTGGGGCC (n.801+17_801+23delinsTGGGGCC) | |
| X | g.19355525dup | CA2693250491 | PDHA1 | c.780+21dup (n.780+21dup) c.*451+21dup (n.*451+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) c.873+21dup (n.873+21dup) n.554+21dup c.*91+21dup (n.*91+21dup) c.*214+21dup (n.*214+21dup) c.759+21dup (n.759+21dup) n.187+21dup c.666+21dup (n.666+21dup) c.894+21dup (n.894+21dup) c.801+21dup (n.801+21dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355533dup | CA10363085 | PDHA1 | c.780+24_780+29dup (n.780+24_780+29dup) c.*451+24_*451+29dup (n.*451+24_*451+29dup) c.843+24_843+29dup (n.843+24_843+29dup) c.873+24_873+29dup (n.873+24_873+29dup) n.554+24_554+29dup c.*91+24_*91+29dup (n.*91+24_*91+29dup) c.*214+24_*214+29dup (n.*214+24_*214+29dup) c.759+24_759+29dup (n.759+24_759+29dup) n.187+24_187+29dup c.666+24_666+29dup (n.666+24_666+29dup) c.894+24_894+29dup (n.894+24_894+29dup) c.801+24_801+29dup (n.801+24_801+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355533del | CA10363086 | PDHA1 | c.780+24_780+29del (n.780+24_780+29del) c.*451+24_*451+29del (n.*451+24_*451+29del) c.843+24_843+29del (n.843+24_843+29del) c.873+24_873+29del (n.873+24_873+29del) n.554+24_554+29del c.*91+24_*91+29del (n.*91+24_*91+29del) c.*214+24_*214+29del (n.*214+24_*214+29del) c.759+24_759+29del (n.759+24_759+29del) n.187+24_187+29del c.666+24_666+29del (n.666+24_666+29del) c.894+24_894+29del (n.894+24_894+29del) c.801+24_801+29del (n.801+24_801+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355539del | CA2693250492 | PDHA1 | c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del) c.*451+24_*451+35del (n.*451+24_*451+35del) c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del) c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del) n.554+24_554+35del c.*91+24_*91+35del (n.*91+24_*91+35del) c.*214+24_*214+35del (n.*214+24_*214+35del) c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del) n.187+24_187+35del c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del) c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del) c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355525G>A | CA2418223651 | PDHA1 | c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.*451+21G>A (n.*451+21G>A) c.843+21G>A (n.843+21G>A) c.873+21G>A (n.873+21G>A) n.554+21G>A c.*91+21G>A (n.*91+21G>A) c.*214+21G>A (n.*214+21G>A) c.759+21G>A (n.759+21G>A) n.187+21G>A c.666+21G>A (n.666+21G>A) c.894+21G>A (n.894+21G>A) c.801+21G>A (n.801+21G>A) | dbSNP |
| X | g.19355525G= | CA2418223652 | PDHA1 | c.780+21G= (n.780+21G=) c.*451+21G= (n.*451+21G=) c.843+21G= (n.843+21G=) c.873+21G= (n.873+21G=) n.554+21G= c.*91+21G= (n.*91+21G=) c.*214+21G= (n.*214+21G=) c.759+21G= (n.759+21G=) n.187+21G= c.666+21G= (n.666+21G=) c.894+21G= (n.894+21G=) c.801+21G= (n.801+21G=) | |
| X | g.19355525G>T | CA2521840574 | PDHA1 | c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.*451+21G>T (n.*451+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.873+21G>T (n.873+21G>T) n.554+21G>T c.*91+21G>T (n.*91+21G>T) c.*214+21G>T (n.*214+21G>T) c.759+21G>T (n.759+21G>T) n.187+21G>T c.666+21G>T (n.666+21G>T) c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.801+21G>T (n.801+21G>T) | |
| X | g.19355526C>A | CA2693250493 | PDHA1 | c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.*451+22C>A (n.*451+22C>A) c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.873+22C>A (n.873+22C>A) n.554+22C>A c.*91+22C>A (n.*91+22C>A) c.*214+22C>A (n.*214+22C>A) c.759+22C>A (n.759+22C>A) n.187+22C>A c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.801+22C>A (n.801+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355526C= | CA2418223653 | PDHA1 | c.780+22C= (n.780+22C=) c.*451+22C= (n.*451+22C=) c.843+22C= (n.843+22C=) c.873+22C= (n.873+22C=) n.554+22C= c.*91+22C= (n.*91+22C=) c.*214+22C= (n.*214+22C=) c.759+22C= (n.759+22C=) n.187+22C= c.666+22C= (n.666+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.801+22C= (n.801+22C=) | |
| X | g.19355526C>T | CA2418223654 | PDHA1 | c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.*451+22C>T (n.*451+22C>T) c.843+22C>T (n.843+22C>T) c.873+22C>T (n.873+22C>T) n.554+22C>T c.*91+22C>T (n.*91+22C>T) c.*214+22C>T (n.*214+22C>T) c.759+22C>T (n.759+22C>T) n.187+22C>T c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.801+22C>T (n.801+22C>T) | dbSNP |
| X | g.19355527C>A | CA2579566313 | PDHA1 | c.780+23C>A (n.780+23C>A) c.*451+23C>A (n.*451+23C>A) c.843+23C>A (n.843+23C>A) c.873+23C>A (n.873+23C>A) n.554+23C>A c.*91+23C>A (n.*91+23C>A) c.*214+23C>A (n.*214+23C>A) c.759+23C>A (n.759+23C>A) n.187+23C>A c.666+23C>A (n.666+23C>A) c.894+23C>A (n.894+23C>A) c.801+23C>A (n.801+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355527C= | CA2418223655 | PDHA1 | c.780+23C= (n.780+23C=) c.*451+23C= (n.*451+23C=) c.843+23C= (n.843+23C=) c.873+23C= (n.873+23C=) n.554+23C= c.*91+23C= (n.*91+23C=) c.*214+23C= (n.*214+23C=) c.759+23C= (n.759+23C=) n.187+23C= c.666+23C= (n.666+23C=) c.894+23C= (n.894+23C=) c.801+23C= (n.801+23C=) | |
| X | g.19355527C>T | CA10363088 | PDHA1 | c.780+23C>T (n.780+23C>T) c.*451+23C>T (n.*451+23C>T) c.843+23C>T (n.843+23C>T) c.873+23C>T (n.873+23C>T) n.554+23C>T c.*91+23C>T (n.*91+23C>T) c.*214+23C>T (n.*214+23C>T) c.759+23C>T (n.759+23C>T) n.187+23C>T c.666+23C>T (n.666+23C>T) c.894+23C>T (n.894+23C>T) c.801+23C>T (n.801+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355527_19355528delinsCG | CA2418223656 | PDHA1 | c.780+23_780+24delinsCG (n.780+23_780+24delinsCG) c.*451+23_*451+24delinsCG (n.*451+23_*451+24delinsCG) c.843+23_843+24delinsCG (n.843+23_843+24delinsCG) c.873+23_873+24delinsCG (n.873+23_873+24delinsCG) n.554+23_554+24delinsCG c.*91+23_*91+24delinsCG (n.*91+23_*91+24delinsCG) c.*214+23_*214+24delinsCG (n.*214+23_*214+24delinsCG) c.759+23_759+24delinsCG (n.759+23_759+24delinsCG) n.187+23_187+24delinsCG c.666+23_666+24delinsCG (n.666+23_666+24delinsCG) c.894+23_894+24delinsCG (n.894+23_894+24delinsCG) c.801+23_801+24delinsCG (n.801+23_801+24delinsCG) | |
| X | g.19355528G>A | CA10363090 | PDHA1 | c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.*451+24G>A (n.*451+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.873+24G>A (n.873+24G>A) n.554+24G>A c.*91+24G>A (n.*91+24G>A) c.*214+24G>A (n.*214+24G>A) c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.187+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.801+24G>A (n.801+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355528G= | CA2418223657 | PDHA1 | c.780+24G= (n.780+24G=) c.*451+24G= (n.*451+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.873+24G= (n.873+24G=) n.554+24G= c.*91+24G= (n.*91+24G=) c.*214+24G= (n.*214+24G=) c.759+24G= (n.759+24G=) n.187+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.894+24G= (n.894+24G=) c.801+24G= (n.801+24G=) | |
| X | g.19355531dup | CA2418223658 | PDHA1 | c.780+27dup (n.780+27dup) c.*451+27dup (n.*451+27dup) c.843+27dup (n.843+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.554+27dup c.*91+27dup (n.*91+27dup) c.*214+27dup (n.*214+27dup) c.759+27dup (n.759+27dup) n.187+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.894+27dup (n.894+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355531del | CA10363089 | PDHA1 | c.780+27del (n.780+27del) c.*451+27del (n.*451+27del) c.843+27del (n.843+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.554+27del c.*91+27del (n.*91+27del) c.*214+27del (n.*214+27del) c.759+27del (n.759+27del) n.187+27del c.666+27del (n.666+27del) c.894+27del (n.894+27del) c.801+27del (n.801+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G>A | CA327027221 | PDHA1 | c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.*451+25G>A (n.*451+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.873+25G>A (n.873+25G>A) n.554+25G>A c.*91+25G>A (n.*91+25G>A) c.*214+25G>A (n.*214+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) n.187+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.801+25G>A (n.801+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G= | CA2418223660 | PDHA1 | c.780+25G= (n.780+25G=) c.*451+25G= (n.*451+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.554+25G= c.*91+25G= (n.*91+25G=) c.*214+25G= (n.*214+25G=) c.759+25G= (n.759+25G=) n.187+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.894+25G= (n.894+25G=) c.801+25G= (n.801+25G=) | |
| X | g.19355529_19355535delinsGGGCCAA | CA2573050457 | PDHA1 | c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA) c.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA (n.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA) c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA) c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA) n.554+25_554+31delinsGGGCCAA c.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA (n.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA) c.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA (n.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA) c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA) n.187+25_187+31delinsGGGCCAA c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA) c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA) c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA) | |
| X | g.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAA | CA2418223659 | PDHA1 | c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA) | |
| X | g.19355530G>A | CA658799594 | PDHA1 | c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.*451+26G>A (n.*451+26G>A) c.843+26G>A (n.843+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) n.554+26G>A c.*91+26G>A (n.*91+26G>A) c.*214+26G>A (n.*214+26G>A) c.759+26G>A (n.759+26G>A) n.187+26G>A c.666+26G>A (n.666+26G>A) c.894+26G>A (n.894+26G>A) c.801+26G>A (n.801+26G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355530G= | CA2418223661 | PDHA1 | c.780+26G= (n.780+26G=) c.*451+26G= (n.*451+26G=) c.843+26G= (n.843+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) n.554+26G= c.*91+26G= (n.*91+26G=) c.*214+26G= (n.*214+26G=) c.759+26G= (n.759+26G=) n.187+26G= c.666+26G= (n.666+26G=) c.894+26G= (n.894+26G=) c.801+26G= (n.801+26G=) | |
| X | g.19355530_19355531insACCAAG | CA2579566314 | PDHA1 | c.780+26_780+27insACCAAG (n.780+26_780+27insACCAAG) c.*451+26_*451+27insACCAAG (n.*451+26_*451+27insACCAAG) c.843+26_843+27insACCAAG (n.843+26_843+27insACCAAG) c.873+26_873+27insACCAAG (n.873+26_873+27insACCAAG) n.554+26_554+27insACCAAG c.*91+26_*91+27insACCAAG (n.*91+26_*91+27insACCAAG) c.*214+26_*214+27insACCAAG (n.*214+26_*214+27insACCAAG) c.759+26_759+27insACCAAG (n.759+26_759+27insACCAAG) n.187+26_187+27insACCAAG c.666+26_666+27insACCAAG (n.666+26_666+27insACCAAG) c.894+26_894+27insACCAAG (n.894+26_894+27insACCAAG) c.801+26_801+27insACCAAG (n.801+26_801+27insACCAAG) | |
| X | g.19355533_19355534insGGGGCCAAGGCC | CA920400515 | PDHA1 | c.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC (n.780+29_780+30insGGGGCCAAGGCC) c.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC (n.*451+29_*451+30insGGGGCCAAGGCC) c.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC (n.843+29_843+30insGGGGCCAAGGCC) c.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC (n.873+29_873+30insGGGGCCAAGGCC) n.554+29_554+30insGGGGCCAAGGCC c.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC (n.*91+29_*91+30insGGGGCCAAGGCC) c.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC (n.*214+29_*214+30insGGGGCCAAGGCC) c.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC (n.759+29_759+30insGGGGCCAAGGCC) n.187+29_187+30insGGGGCCAAGGCC c.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC (n.666+29_666+30insGGGGCCAAGGCC) c.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC (n.894+29_894+30insGGGGCCAAGGCC) c.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC (n.801+29_801+30insGGGGCCAAGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355549dup | CA10363092 | PDHA1 | c.780+40_780+45dup (n.780+40_780+45dup) c.*451+40_*451+45dup (n.*451+40_*451+45dup) c.843+40_843+45dup (n.843+40_843+45dup) c.873+40_873+45dup (n.873+40_873+45dup) n.554+40_554+45dup c.*91+40_*91+45dup (n.*91+40_*91+45dup) c.*214+40_*214+45dup (n.*214+40_*214+45dup) c.759+40_759+45dup (n.759+40_759+45dup) n.187+40_187+45dup c.666+40_666+45dup (n.666+40_666+45dup) c.894+40_894+45dup (n.894+40_894+45dup) c.801+40_801+45dup (n.801+40_801+45dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549dup | CA640857064 | PDHA1 | c.780+34_780+45dup (n.780+34_780+45dup) c.*451+34_*451+45dup (n.*451+34_*451+45dup) c.843+34_843+45dup (n.843+34_843+45dup) c.873+34_873+45dup (n.873+34_873+45dup) n.554+34_554+45dup c.*91+34_*91+45dup (n.*91+34_*91+45dup) c.*214+34_*214+45dup (n.*214+34_*214+45dup) c.759+34_759+45dup (n.759+34_759+45dup) n.187+34_187+45dup c.666+34_666+45dup (n.666+34_666+45dup) c.894+34_894+45dup (n.894+34_894+45dup) c.801+34_801+45dup (n.801+34_801+45dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355549del | CA10363091 | PDHA1 | c.780+40_780+45del (n.780+40_780+45del) c.*451+40_*451+45del (n.*451+40_*451+45del) c.843+40_843+45del (n.843+40_843+45del) c.873+40_873+45del (n.873+40_873+45del) n.554+40_554+45del c.*91+40_*91+45del (n.*91+40_*91+45del) c.*214+40_*214+45del (n.*214+40_*214+45del) c.759+40_759+45del (n.759+40_759+45del) n.187+40_187+45del c.666+40_666+45del (n.666+40_666+45del) c.894+40_894+45del (n.894+40_894+45del) c.801+40_801+45del (n.801+40_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355538_19355549del | CA10363093 | PDHA1 | c.780+34_780+45del (n.780+34_780+45del) c.*451+34_*451+45del (n.*451+34_*451+45del) c.843+34_843+45del (n.843+34_843+45del) c.873+34_873+45del (n.873+34_873+45del) n.554+34_554+45del c.*91+34_*91+45del (n.*91+34_*91+45del) c.*214+34_*214+45del (n.*214+34_*214+45del) c.759+34_759+45del (n.759+34_759+45del) n.187+34_187+45del c.666+34_666+45del (n.666+34_666+45del) c.894+34_894+45del (n.894+34_894+45del) c.801+34_801+45del (n.801+34_801+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355531G= | CA2418223662 | PDHA1 | c.780+27G= (n.780+27G=) c.*451+27G= (n.*451+27G=) c.843+27G= (n.843+27G=) c.873+27G= (n.873+27G=) n.554+27G= c.*91+27G= (n.*91+27G=) c.*214+27G= (n.*214+27G=) c.759+27G= (n.759+27G=) n.187+27G= c.666+27G= (n.666+27G=) c.894+27G= (n.894+27G=) c.801+27G= (n.801+27G=) | |
| X | g.19355535_19355536insTGCCAA | CA2738436868 | PDHA1 | c.780+31_780+32insTGCCAA (n.780+31_780+32insTGCCAA) c.*451+31_*451+32insTGCCAA (n.*451+31_*451+32insTGCCAA) c.843+31_843+32insTGCCAA (n.843+31_843+32insTGCCAA) c.873+31_873+32insTGCCAA (n.873+31_873+32insTGCCAA) n.554+31_554+32insTGCCAA c.*91+31_*91+32insTGCCAA (n.*91+31_*91+32insTGCCAA) c.*214+31_*214+32insTGCCAA (n.*214+31_*214+32insTGCCAA) c.759+31_759+32insTGCCAA (n.759+31_759+32insTGCCAA) n.187+31_187+32insTGCCAA c.666+31_666+32insTGCCAA (n.666+31_666+32insTGCCAA) c.894+31_894+32insTGCCAA (n.894+31_894+32insTGCCAA) c.801+31_801+32insTGCCAA (n.801+31_801+32insTGCCAA) | dbSNP |
| X | g.19355532C>A | CA2418223664 | PDHA1 | c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.*451+28C>A (n.*451+28C>A) c.843+28C>A (n.843+28C>A) c.873+28C>A (n.873+28C>A) n.554+28C>A c.*91+28C>A (n.*91+28C>A) c.*214+28C>A (n.*214+28C>A) c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.187+28C>A c.666+28C>A (n.666+28C>A) c.894+28C>A (n.894+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A) | dbSNP |
| X | g.19355532C= | CA2418223663 | PDHA1 | c.780+28C= (n.780+28C=) c.*451+28C= (n.*451+28C=) c.843+28C= (n.843+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) n.554+28C= c.*91+28C= (n.*91+28C=) c.*214+28C= (n.*214+28C=) c.759+28C= (n.759+28C=) n.187+28C= c.666+28C= (n.666+28C=) c.894+28C= (n.894+28C=) c.801+28C= (n.801+28C=) | |
| X | g.19355533dup | CA10363094 | PDHA1 | c.780+29dup (n.780+29dup) c.*451+29dup (n.*451+29dup) c.843+29dup (n.843+29dup) c.873+29dup (n.873+29dup) n.554+29dup c.*91+29dup (n.*91+29dup) c.*214+29dup (n.*214+29dup) c.759+29dup (n.759+29dup) n.187+29dup c.666+29dup (n.666+29dup) c.894+29dup (n.894+29dup) c.801+29dup (n.801+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355533C>A | CA640857065 | PDHA1 | c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.*451+29C>A (n.*451+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) n.554+29C>A c.*91+29C>A (n.*91+29C>A) c.*214+29C>A (n.*214+29C>A) c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.187+29C>A c.666+29C>A (n.666+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.801+29C>A (n.801+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355533C= | CA2418223665 | PDHA1 | c.780+29C= (n.780+29C=) c.*451+29C= (n.*451+29C=) c.843+29C= (n.843+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) n.554+29C= c.*91+29C= (n.*91+29C=) c.*214+29C= (n.*214+29C=) c.759+29C= (n.759+29C=) n.187+29C= c.666+29C= (n.666+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) c.801+29C= (n.801+29C=) | |
| X | g.19355533C>T | CA10363095 | PDHA1 | c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) n.554+29C>T c.*91+29C>T (n.*91+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.759+29C>T (n.759+29C>T) n.187+29C>T c.666+29C>T (n.666+29C>T) c.894+29C>T (n.894+29C>T) c.801+29C>T (n.801+29C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.19355534A= | CA2418223666 | PDHA1 | c.780+30A= (n.780+30A=) c.*451+30A= (n.*451+30A=) c.843+30A= (n.843+30A=) c.873+30A= (n.873+30A=) n.554+30A= c.*91+30A= (n.*91+30A=) c.*214+30A= (n.*214+30A=) c.759+30A= (n.759+30A=) n.187+30A= c.666+30A= (n.666+30A=) c.894+30A= (n.894+30A=) c.801+30A= (n.801+30A=) | |
| X | g.19355534A>G | CA10363096 | PDHA1 | c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.*451+30A>G (n.*451+30A>G) c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.873+30A>G (n.873+30A>G) n.554+30A>G c.*91+30A>G (n.*91+30A>G) c.*214+30A>G (n.*214+30A>G) c.759+30A>G (n.759+30A>G) n.187+30A>G c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.894+30A>G (n.894+30A>G) c.801+30A>G (n.801+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355535A= | CA2418223667 | PDHA1 | c.780+31A= (n.780+31A=) c.*451+31A= (n.*451+31A=) c.843+31A= (n.843+31A=) c.873+31A= (n.873+31A=) n.554+31A= c.*91+31A= (n.*91+31A=) c.*214+31A= (n.*214+31A=) c.759+31A= (n.759+31A=) n.187+31A= c.666+31A= (n.666+31A=) c.894+31A= (n.894+31A=) c.801+31A= (n.801+31A=) | |
| X | g.19355535A>G | CA10363097 | PDHA1 | c.780+31A>G (n.780+31A>G) c.*451+31A>G (n.*451+31A>G) c.843+31A>G (n.843+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.554+31A>G c.*91+31A>G (n.*91+31A>G) c.*214+31A>G (n.*214+31A>G) c.759+31A>G (n.759+31A>G) n.187+31A>G c.666+31A>G (n.666+31A>G) c.894+31A>G (n.894+31A>G) c.801+31A>G (n.801+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G>A | CA873739400 | PDHA1 | c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.843+32G>A (n.843+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.554+32G>A c.*91+32G>A (n.*91+32G>A) c.*214+32G>A (n.*214+32G>A) c.759+32G>A (n.759+32G>A) n.187+32G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) c.894+32G>A (n.894+32G>A) c.801+32G>A (n.801+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355536G= | CA2418223668 | PDHA1 | c.780+32G= (n.780+32G=) c.*451+32G= (n.*451+32G=) c.843+32G= (n.843+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) n.554+32G= c.*91+32G= (n.*91+32G=) c.*214+32G= (n.*214+32G=) c.759+32G= (n.759+32G=) n.187+32G= c.666+32G= (n.666+32G=) c.894+32G= (n.894+32G=) c.801+32G= (n.801+32G=) | |
| X | g.19355538C= | CA2418223669 | PDHA1 | c.780+34C= (n.780+34C=) c.*451+34C= (n.*451+34C=) c.843+34C= (n.843+34C=) c.873+34C= (n.873+34C=) n.554+34C= c.*91+34C= (n.*91+34C=) c.*214+34C= (n.*214+34C=) c.759+34C= (n.759+34C=) n.187+34C= c.666+34C= (n.666+34C=) c.894+34C= (n.894+34C=) c.801+34C= (n.801+34C=) | |
| X | g.19355538C>T | CA10363098 | PDHA1 | c.780+34C>T (n.780+34C>T) c.*451+34C>T (n.*451+34C>T) c.843+34C>T (n.843+34C>T) c.873+34C>T (n.873+34C>T) n.554+34C>T c.*91+34C>T (n.*91+34C>T) c.*214+34C>T (n.*214+34C>T) c.759+34C>T (n.759+34C>T) n.187+34C>T c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.894+34C>T (n.894+34C>T) c.801+34C>T (n.801+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355539C= | CA2418223670 | PDHA1 | c.780+35C= (n.780+35C=) c.*451+35C= (n.*451+35C=) c.843+35C= (n.843+35C=) c.873+35C= (n.873+35C=) n.554+35C= c.*91+35C= (n.*91+35C=) c.*214+35C= (n.*214+35C=) c.759+35C= (n.759+35C=) n.187+35C= c.666+35C= (n.666+35C=) c.894+35C= (n.894+35C=) c.801+35C= (n.801+35C=) | |
| X | g.19355539C>T | CA1131432606 | PDHA1 | c.780+35C>T (n.780+35C>T) c.*451+35C>T (n.*451+35C>T) c.843+35C>T (n.843+35C>T) c.873+35C>T (n.873+35C>T) n.554+35C>T c.*91+35C>T (n.*91+35C>T) c.*214+35C>T (n.*214+35C>T) c.759+35C>T (n.759+35C>T) n.187+35C>T c.666+35C>T (n.666+35C>T) c.894+35C>T (n.894+35C>T) c.801+35C>T (n.801+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355544_19355545insGAAGGC | CA2738436871 | PDHA1 | c.780+40_780+41insGAAGGC (n.780+40_780+41insGAAGGC) c.*451+40_*451+41insGAAGGC (n.*451+40_*451+41insGAAGGC) c.843+40_843+41insGAAGGC (n.843+40_843+41insGAAGGC) c.873+40_873+41insGAAGGC (n.873+40_873+41insGAAGGC) n.554+40_554+41insGAAGGC c.*91+40_*91+41insGAAGGC (n.*91+40_*91+41insGAAGGC) c.*214+40_*214+41insGAAGGC (n.*214+40_*214+41insGAAGGC) c.759+40_759+41insGAAGGC (n.759+40_759+41insGAAGGC) n.187+40_187+41insGAAGGC c.666+40_666+41insGAAGGC (n.666+40_666+41insGAAGGC) c.894+40_894+41insGAAGGC (n.894+40_894+41insGAAGGC) c.801+40_801+41insGAAGGC (n.801+40_801+41insGAAGGC) | dbSNP |