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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355510G>A | CA10363083 | PDHA1 | c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.*451+6G>A (n.*451+6G>A) c.843+6G>A (n.843+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) n.554+6G>A c.*91+6G>A (n.*91+6G>A) c.*214+6G>A (n.*214+6G>A) c.759+6G>A (n.759+6G>A) n.187+6G>A c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.894+6G>A (n.894+6G>A) c.801+6G>A (n.801+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355510G= | CA2418223635 | PDHA1 | c.780+6G= (n.780+6G=) c.*451+6G= (n.*451+6G=) c.843+6G= (n.843+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) n.554+6G= c.*91+6G= (n.*91+6G=) c.*214+6G= (n.*214+6G=) c.759+6G= (n.759+6G=) n.187+6G= c.666+6G= (n.666+6G=) c.894+6G= (n.894+6G=) c.801+6G= (n.801+6G=) | |
| X | g.19355512C= | CA2418223636 | PDHA1 | c.780+8C= (n.780+8C=) c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.843+8C= (n.843+8C=) c.873+8C= (n.873+8C=) n.554+8C= c.*91+8C= (n.*91+8C=) c.*214+8C= (n.*214+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) n.187+8C= c.666+8C= (n.666+8C=) c.894+8C= (n.894+8C=) c.801+8C= (n.801+8C=) | |
| X | g.19355512C>G | CA640857061 | PDHA1 | c.780+8C>G (n.780+8C>G) c.*451+8C>G (n.*451+8C>G) c.843+8C>G (n.843+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) n.554+8C>G c.*91+8C>G (n.*91+8C>G) c.*214+8C>G (n.*214+8C>G) c.759+8C>G (n.759+8C>G) n.187+8C>G c.666+8C>G (n.666+8C>G) c.894+8C>G (n.894+8C>G) c.801+8C>G (n.801+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355512C>T | CA2499226552 | PDHA1 | c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.*451+8C>T (n.*451+8C>T) c.843+8C>T (n.843+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) n.554+8C>T c.*91+8C>T (n.*91+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) n.187+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.894+8C>T (n.894+8C>T) c.801+8C>T (n.801+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355512_19355513delinsCA | CA2418223637 | PDHA1 | c.780+8_780+9delinsCA (n.780+8_780+9delinsCA) c.*451+8_*451+9delinsCA (n.*451+8_*451+9delinsCA) c.843+8_843+9delinsCA (n.843+8_843+9delinsCA) c.873+8_873+9delinsCA (n.873+8_873+9delinsCA) n.554+8_554+9delinsCA c.*91+8_*91+9delinsCA (n.*91+8_*91+9delinsCA) c.*214+8_*214+9delinsCA (n.*214+8_*214+9delinsCA) c.759+8_759+9delinsCA (n.759+8_759+9delinsCA) n.187+8_187+9delinsCA c.666+8_666+9delinsCA (n.666+8_666+9delinsCA) c.894+8_894+9delinsCA (n.894+8_894+9delinsCA) c.801+8_801+9delinsCA (n.801+8_801+9delinsCA) | |
| X | g.19355513del | CA915950755 | PDHA1 | c.780+9del (n.780+9del) c.*451+9del (n.*451+9del) c.843+9del (n.843+9del) c.873+9del (n.873+9del) n.554+9del c.*91+9del (n.*91+9del) c.*214+9del (n.*214+9del) c.759+9del (n.759+9del) n.187+9del c.666+9del (n.666+9del) c.894+9del (n.894+9del) c.801+9del (n.801+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355513A= | CA2418223639 | PDHA1 | c.780+9A= (n.780+9A=) c.*451+9A= (n.*451+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) c.873+9A= (n.873+9A=) n.554+9A= c.*91+9A= (n.*91+9A=) c.*214+9A= (n.*214+9A=) c.759+9A= (n.759+9A=) n.187+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) c.801+9A= (n.801+9A=) | |
| X | g.19355513A>C | CA327027190 | PDHA1 | c.780+9A>C (n.780+9A>C) c.*451+9A>C (n.*451+9A>C) c.843+9A>C (n.843+9A>C) c.873+9A>C (n.873+9A>C) n.554+9A>C c.*91+9A>C (n.*91+9A>C) c.*214+9A>C (n.*214+9A>C) c.759+9A>C (n.759+9A>C) n.187+9A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C) | dbSNP |
| X | g.19355513A>G | CA640857062 | PDHA1 | c.780+9A>G (n.780+9A>G) c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) c.873+9A>G (n.873+9A>G) n.554+9A>G c.*91+9A>G (n.*91+9A>G) c.*214+9A>G (n.*214+9A>G) c.759+9A>G (n.759+9A>G) n.187+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.801+9A>G (n.801+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355513A>T | CA2418223638 | PDHA1 | c.780+9A>T (n.780+9A>T) c.*451+9A>T (n.*451+9A>T) c.843+9A>T (n.843+9A>T) c.873+9A>T (n.873+9A>T) n.554+9A>T c.*91+9A>T (n.*91+9A>T) c.*214+9A>T (n.*214+9A>T) c.759+9A>T (n.759+9A>T) n.187+9A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.894+9A>T (n.894+9A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T) | dbSNP |
| X | g.19355514C= | CA2418223640 | PDHA1 | c.780+10C= (n.780+10C=) c.*451+10C= (n.*451+10C=) c.843+10C= (n.843+10C=) c.873+10C= (n.873+10C=) n.554+10C= c.*91+10C= (n.*91+10C=) c.*214+10C= (n.*214+10C=) c.759+10C= (n.759+10C=) n.187+10C= c.666+10C= (n.666+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.801+10C= (n.801+10C=) | |
| X | g.19355514C>G | CA10363084 | PDHA1 | c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.*451+10C>G (n.*451+10C>G) c.843+10C>G (n.843+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) n.554+10C>G c.*91+10C>G (n.*91+10C>G) c.*214+10C>G (n.*214+10C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.187+10C>G c.666+10C>G (n.666+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.801+10C>G (n.801+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355514C>T | CA2418223641 | PDHA1 | c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.*451+10C>T (n.*451+10C>T) c.843+10C>T (n.843+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) n.554+10C>T c.*91+10C>T (n.*91+10C>T) c.*214+10C>T (n.*214+10C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.187+10C>T c.666+10C>T (n.666+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.801+10C>T (n.801+10C>T) | dbSNP |
| X | g.19355515C>A | CA1131432567 | PDHA1 | c.780+11C>A (n.780+11C>A) c.*451+11C>A (n.*451+11C>A) c.843+11C>A (n.843+11C>A) c.873+11C>A (n.873+11C>A) n.554+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.*214+11C>A (n.*214+11C>A) c.759+11C>A (n.759+11C>A) n.187+11C>A c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.801+11C>A (n.801+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355515C= | CA2418223642 | PDHA1 | c.780+11C= (n.780+11C=) c.*451+11C= (n.*451+11C=) c.843+11C= (n.843+11C=) c.873+11C= (n.873+11C=) n.554+11C= c.*91+11C= (n.*91+11C=) c.*214+11C= (n.*214+11C=) c.759+11C= (n.759+11C=) n.187+11C= c.666+11C= (n.666+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) c.801+11C= (n.801+11C=) | |
| X | g.19355515C>G | CA2579566312 | PDHA1 | c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.*451+11C>G (n.*451+11C>G) c.843+11C>G (n.843+11C>G) c.873+11C>G (n.873+11C>G) n.554+11C>G c.*91+11C>G (n.*91+11C>G) c.*214+11C>G (n.*214+11C>G) c.759+11C>G (n.759+11C>G) n.187+11C>G c.666+11C>G (n.666+11C>G) c.894+11C>G (n.894+11C>G) c.801+11C>G (n.801+11C>G) | ClinVar |
| X | g.19355515C>T | CA2418223643 | PDHA1 | c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.*451+11C>T (n.*451+11C>T) c.843+11C>T (n.843+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) n.554+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.*214+11C>T (n.*214+11C>T) c.759+11C>T (n.759+11C>T) n.187+11C>T c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.801+11C>T (n.801+11C>T) | dbSNP |
| X | g.19355518T>C | CA640857063 | PDHA1 | c.780+14T>C (n.780+14T>C) c.*451+14T>C (n.*451+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.873+14T>C (n.873+14T>C) n.554+14T>C c.*91+14T>C (n.*91+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.187+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.894+14T>C (n.894+14T>C) c.801+14T>C (n.801+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355518T= | CA2418223644 | PDHA1 | c.780+14T= (n.780+14T=) c.*451+14T= (n.*451+14T=) c.843+14T= (n.843+14T=) c.873+14T= (n.873+14T=) n.554+14T= c.*91+14T= (n.*91+14T=) c.*214+14T= (n.*214+14T=) c.759+14T= (n.759+14T=) n.187+14T= c.666+14T= (n.666+14T=) c.894+14T= (n.894+14T=) c.801+14T= (n.801+14T=) | |
| X | g.19355520G>A | CA2418223646 | PDHA1 | c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.554+16G>A c.*91+16G>A (n.*91+16G>A) c.*214+16G>A (n.*214+16G>A) c.759+16G>A (n.759+16G>A) n.187+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.801+16G>A (n.801+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355520G= | CA2418223645 | PDHA1 | c.780+16G= (n.780+16G=) c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) n.554+16G= c.*91+16G= (n.*91+16G=) c.*214+16G= (n.*214+16G=) c.759+16G= (n.759+16G=) n.187+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.801+16G= (n.801+16G=) | |
| X | g.19355521T>C | CA2693250490 | PDHA1 | c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.*451+17T>C (n.*451+17T>C) c.843+17T>C (n.843+17T>C) c.873+17T>C (n.873+17T>C) n.554+17T>C c.*91+17T>C (n.*91+17T>C) c.*214+17T>C (n.*214+17T>C) c.759+17T>C (n.759+17T>C) n.187+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.894+17T>C (n.894+17T>C) c.801+17T>C (n.801+17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355521_19355527delinsTGGGGCC | CA2418223647 | PDHA1 | c.780+17_780+23delinsTGGGGCC (n.780+17_780+23delinsTGGGGCC) c.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC (n.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC) c.843+17_843+23delinsTGGGGCC (n.843+17_843+23delinsTGGGGCC) c.873+17_873+23delinsTGGGGCC (n.873+17_873+23delinsTGGGGCC) n.554+17_554+23delinsTGGGGCC c.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC (n.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC) c.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC (n.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC) c.759+17_759+23delinsTGGGGCC (n.759+17_759+23delinsTGGGGCC) n.187+17_187+23delinsTGGGGCC c.666+17_666+23delinsTGGGGCC (n.666+17_666+23delinsTGGGGCC) c.894+17_894+23delinsTGGGGCC (n.894+17_894+23delinsTGGGGCC) c.801+17_801+23delinsTGGGGCC (n.801+17_801+23delinsTGGGGCC) | |
| X | g.19355522G>A | CA10363087 | PDHA1 | c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.*451+18G>A (n.*451+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) n.554+18G>A c.*91+18G>A (n.*91+18G>A) c.*214+18G>A (n.*214+18G>A) c.759+18G>A (n.759+18G>A) n.187+18G>A c.666+18G>A (n.666+18G>A) c.894+18G>A (n.894+18G>A) c.801+18G>A (n.801+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355522G= | CA2418223648 | PDHA1 | c.780+18G= (n.780+18G=) c.*451+18G= (n.*451+18G=) c.843+18G= (n.843+18G=) c.873+18G= (n.873+18G=) n.554+18G= c.*91+18G= (n.*91+18G=) c.*214+18G= (n.*214+18G=) c.759+18G= (n.759+18G=) n.187+18G= c.666+18G= (n.666+18G=) c.894+18G= (n.894+18G=) c.801+18G= (n.801+18G=) | |
| X | g.19355525dup | CA2693250491 | PDHA1 | c.780+21dup (n.780+21dup) c.*451+21dup (n.*451+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) c.873+21dup (n.873+21dup) n.554+21dup c.*91+21dup (n.*91+21dup) c.*214+21dup (n.*214+21dup) c.759+21dup (n.759+21dup) n.187+21dup c.666+21dup (n.666+21dup) c.894+21dup (n.894+21dup) c.801+21dup (n.801+21dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355533dup | CA10363085 | PDHA1 | c.780+24_780+29dup (n.780+24_780+29dup) c.*451+24_*451+29dup (n.*451+24_*451+29dup) c.843+24_843+29dup (n.843+24_843+29dup) c.873+24_873+29dup (n.873+24_873+29dup) n.554+24_554+29dup c.*91+24_*91+29dup (n.*91+24_*91+29dup) c.*214+24_*214+29dup (n.*214+24_*214+29dup) c.759+24_759+29dup (n.759+24_759+29dup) n.187+24_187+29dup c.666+24_666+29dup (n.666+24_666+29dup) c.894+24_894+29dup (n.894+24_894+29dup) c.801+24_801+29dup (n.801+24_801+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355528_19355533del | CA10363086 | PDHA1 | c.780+24_780+29del (n.780+24_780+29del) c.*451+24_*451+29del (n.*451+24_*451+29del) c.843+24_843+29del (n.843+24_843+29del) c.873+24_873+29del (n.873+24_873+29del) n.554+24_554+29del c.*91+24_*91+29del (n.*91+24_*91+29del) c.*214+24_*214+29del (n.*214+24_*214+29del) c.759+24_759+29del (n.759+24_759+29del) n.187+24_187+29del c.666+24_666+29del (n.666+24_666+29del) c.894+24_894+29del (n.894+24_894+29del) c.801+24_801+29del (n.801+24_801+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355523G= | CA2418223650 | PDHA1 | c.780+19G= (n.780+19G=) c.*451+19G= (n.*451+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) c.873+19G= (n.873+19G=) n.554+19G= c.*91+19G= (n.*91+19G=) c.*214+19G= (n.*214+19G=) c.759+19G= (n.759+19G=) n.187+19G= c.666+19G= (n.666+19G=) c.894+19G= (n.894+19G=) c.801+19G= (n.801+19G=) | |
| X | g.19355523G>T | CA2418223649 | PDHA1 | c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.*451+19G>T (n.*451+19G>T) c.843+19G>T (n.843+19G>T) c.873+19G>T (n.873+19G>T) n.554+19G>T c.*91+19G>T (n.*91+19G>T) c.*214+19G>T (n.*214+19G>T) c.759+19G>T (n.759+19G>T) n.187+19G>T c.666+19G>T (n.666+19G>T) c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.801+19G>T (n.801+19G>T) | dbSNP |
| X | g.19355528_19355539del | CA2693250492 | PDHA1 | c.780+24_780+35del (n.780+24_780+35del) c.*451+24_*451+35del (n.*451+24_*451+35del) c.843+24_843+35del (n.843+24_843+35del) c.873+24_873+35del (n.873+24_873+35del) n.554+24_554+35del c.*91+24_*91+35del (n.*91+24_*91+35del) c.*214+24_*214+35del (n.*214+24_*214+35del) c.759+24_759+35del (n.759+24_759+35del) n.187+24_187+35del c.666+24_666+35del (n.666+24_666+35del) c.894+24_894+35del (n.894+24_894+35del) c.801+24_801+35del (n.801+24_801+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355525G>A | CA2418223651 | PDHA1 | c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.*451+21G>A (n.*451+21G>A) c.843+21G>A (n.843+21G>A) c.873+21G>A (n.873+21G>A) n.554+21G>A c.*91+21G>A (n.*91+21G>A) c.*214+21G>A (n.*214+21G>A) c.759+21G>A (n.759+21G>A) n.187+21G>A c.666+21G>A (n.666+21G>A) c.894+21G>A (n.894+21G>A) c.801+21G>A (n.801+21G>A) | dbSNP |
| X | g.19355525G= | CA2418223652 | PDHA1 | c.780+21G= (n.780+21G=) c.*451+21G= (n.*451+21G=) c.843+21G= (n.843+21G=) c.873+21G= (n.873+21G=) n.554+21G= c.*91+21G= (n.*91+21G=) c.*214+21G= (n.*214+21G=) c.759+21G= (n.759+21G=) n.187+21G= c.666+21G= (n.666+21G=) c.894+21G= (n.894+21G=) c.801+21G= (n.801+21G=) | |
| X | g.19355525G>T | CA2521840574 | PDHA1 | c.780+21G>T (n.780+21G>T) c.*451+21G>T (n.*451+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) c.873+21G>T (n.873+21G>T) n.554+21G>T c.*91+21G>T (n.*91+21G>T) c.*214+21G>T (n.*214+21G>T) c.759+21G>T (n.759+21G>T) n.187+21G>T c.666+21G>T (n.666+21G>T) c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.801+21G>T (n.801+21G>T) | |
| X | g.19355526C>A | CA2693250493 | PDHA1 | c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.*451+22C>A (n.*451+22C>A) c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.873+22C>A (n.873+22C>A) n.554+22C>A c.*91+22C>A (n.*91+22C>A) c.*214+22C>A (n.*214+22C>A) c.759+22C>A (n.759+22C>A) n.187+22C>A c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.801+22C>A (n.801+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355526C= | CA2418223653 | PDHA1 | c.780+22C= (n.780+22C=) c.*451+22C= (n.*451+22C=) c.843+22C= (n.843+22C=) c.873+22C= (n.873+22C=) n.554+22C= c.*91+22C= (n.*91+22C=) c.*214+22C= (n.*214+22C=) c.759+22C= (n.759+22C=) n.187+22C= c.666+22C= (n.666+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.801+22C= (n.801+22C=) | |
| X | g.19355526C>T | CA2418223654 | PDHA1 | c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.*451+22C>T (n.*451+22C>T) c.843+22C>T (n.843+22C>T) c.873+22C>T (n.873+22C>T) n.554+22C>T c.*91+22C>T (n.*91+22C>T) c.*214+22C>T (n.*214+22C>T) c.759+22C>T (n.759+22C>T) n.187+22C>T c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.894+22C>T (n.894+22C>T) c.801+22C>T (n.801+22C>T) | dbSNP |
| X | g.19355527C>A | CA2579566313 | PDHA1 | c.780+23C>A (n.780+23C>A) c.*451+23C>A (n.*451+23C>A) c.843+23C>A (n.843+23C>A) c.873+23C>A (n.873+23C>A) n.554+23C>A c.*91+23C>A (n.*91+23C>A) c.*214+23C>A (n.*214+23C>A) c.759+23C>A (n.759+23C>A) n.187+23C>A c.666+23C>A (n.666+23C>A) c.894+23C>A (n.894+23C>A) c.801+23C>A (n.801+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355527C= | CA2418223655 | PDHA1 | c.780+23C= (n.780+23C=) c.*451+23C= (n.*451+23C=) c.843+23C= (n.843+23C=) c.873+23C= (n.873+23C=) n.554+23C= c.*91+23C= (n.*91+23C=) c.*214+23C= (n.*214+23C=) c.759+23C= (n.759+23C=) n.187+23C= c.666+23C= (n.666+23C=) c.894+23C= (n.894+23C=) c.801+23C= (n.801+23C=) | |
| X | g.19355527C>T | CA10363088 | PDHA1 | c.780+23C>T (n.780+23C>T) c.*451+23C>T (n.*451+23C>T) c.843+23C>T (n.843+23C>T) c.873+23C>T (n.873+23C>T) n.554+23C>T c.*91+23C>T (n.*91+23C>T) c.*214+23C>T (n.*214+23C>T) c.759+23C>T (n.759+23C>T) n.187+23C>T c.666+23C>T (n.666+23C>T) c.894+23C>T (n.894+23C>T) c.801+23C>T (n.801+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355527_19355528delinsCG | CA2418223656 | PDHA1 | c.780+23_780+24delinsCG (n.780+23_780+24delinsCG) c.*451+23_*451+24delinsCG (n.*451+23_*451+24delinsCG) c.843+23_843+24delinsCG (n.843+23_843+24delinsCG) c.873+23_873+24delinsCG (n.873+23_873+24delinsCG) n.554+23_554+24delinsCG c.*91+23_*91+24delinsCG (n.*91+23_*91+24delinsCG) c.*214+23_*214+24delinsCG (n.*214+23_*214+24delinsCG) c.759+23_759+24delinsCG (n.759+23_759+24delinsCG) n.187+23_187+24delinsCG c.666+23_666+24delinsCG (n.666+23_666+24delinsCG) c.894+23_894+24delinsCG (n.894+23_894+24delinsCG) c.801+23_801+24delinsCG (n.801+23_801+24delinsCG) | |
| X | g.19355528G>A | CA10363090 | PDHA1 | c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.*451+24G>A (n.*451+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.873+24G>A (n.873+24G>A) n.554+24G>A c.*91+24G>A (n.*91+24G>A) c.*214+24G>A (n.*214+24G>A) c.759+24G>A (n.759+24G>A) n.187+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.801+24G>A (n.801+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355528G= | CA2418223657 | PDHA1 | c.780+24G= (n.780+24G=) c.*451+24G= (n.*451+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) c.873+24G= (n.873+24G=) n.554+24G= c.*91+24G= (n.*91+24G=) c.*214+24G= (n.*214+24G=) c.759+24G= (n.759+24G=) n.187+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) c.894+24G= (n.894+24G=) c.801+24G= (n.801+24G=) | |
| X | g.19355531dup | CA2418223658 | PDHA1 | c.780+27dup (n.780+27dup) c.*451+27dup (n.*451+27dup) c.843+27dup (n.843+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.554+27dup c.*91+27dup (n.*91+27dup) c.*214+27dup (n.*214+27dup) c.759+27dup (n.759+27dup) n.187+27dup c.666+27dup (n.666+27dup) c.894+27dup (n.894+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355531del | CA10363089 | PDHA1 | c.780+27del (n.780+27del) c.*451+27del (n.*451+27del) c.843+27del (n.843+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.554+27del c.*91+27del (n.*91+27del) c.*214+27del (n.*214+27del) c.759+27del (n.759+27del) n.187+27del c.666+27del (n.666+27del) c.894+27del (n.894+27del) c.801+27del (n.801+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G>A | CA327027221 | PDHA1 | c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.*451+25G>A (n.*451+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) c.873+25G>A (n.873+25G>A) n.554+25G>A c.*91+25G>A (n.*91+25G>A) c.*214+25G>A (n.*214+25G>A) c.759+25G>A (n.759+25G>A) n.187+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.801+25G>A (n.801+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355529G= | CA2418223660 | PDHA1 | c.780+25G= (n.780+25G=) c.*451+25G= (n.*451+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.554+25G= c.*91+25G= (n.*91+25G=) c.*214+25G= (n.*214+25G=) c.759+25G= (n.759+25G=) n.187+25G= c.666+25G= (n.666+25G=) c.894+25G= (n.894+25G=) c.801+25G= (n.801+25G=) | |
| X | g.19355529_19355535delinsGGGCCAA | CA2573050457 | PDHA1 | c.780+25_780+31delinsGGGCCAA (n.780+25_780+31delinsGGGCCAA) c.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA (n.*451+25_*451+31delinsGGGCCAA) c.843+25_843+31delinsGGGCCAA (n.843+25_843+31delinsGGGCCAA) c.873+25_873+31delinsGGGCCAA (n.873+25_873+31delinsGGGCCAA) n.554+25_554+31delinsGGGCCAA c.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA (n.*91+25_*91+31delinsGGGCCAA) c.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA (n.*214+25_*214+31delinsGGGCCAA) c.759+25_759+31delinsGGGCCAA (n.759+25_759+31delinsGGGCCAA) n.187+25_187+31delinsGGGCCAA c.666+25_666+31delinsGGGCCAA (n.666+25_666+31delinsGGGCCAA) c.894+25_894+31delinsGGGCCAA (n.894+25_894+31delinsGGGCCAA) c.801+25_801+31delinsGGGCCAA (n.801+25_801+31delinsGGGCCAA) | |
| X | g.19355529_19355541delinsGGGCCAAGGCCAA | CA2418223659 | PDHA1 | c.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.780+25_780+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*451+25_*451+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.843+25_843+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.873+25_873+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.554+25_554+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*91+25_*91+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.*214+25_*214+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.759+25_759+37delinsGGGCCAAGGCCAA) n.187+25_187+37delinsGGGCCAAGGCCAA c.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.666+25_666+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.894+25_894+37delinsGGGCCAAGGCCAA) c.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA (n.801+25_801+37delinsGGGCCAAGGCCAA) |