UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355500T>A | CA412394692 | PDHA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.550T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.183T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| X | g.19355500T>C | CA412394693 | PDHA1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.550T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.183T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| X | g.19355500T>G | CA412394694 | PDHA1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.550T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.183T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
| X | g.19355501G>A | CA515486072 | PDHA1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.870G>A (p.Leu290=) n.551G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.756G>A (p.Leu252=) n.184G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.891G>A (p.Leu297=) c.798G>A (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355501G>C | CA10363082 | PDHA1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.870G>C (p.Leu290=) n.551G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.756G>C (p.Leu252=) n.184G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.891G>C (p.Leu297=) c.798G>C (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355501G= | CA2418223634 | PDHA1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*448G= (n.*448G=) c.840G= (p.Leu280=) c.870G= (p.Leu290=) n.551G= c.*88G= (n.*88G=) c.*211G= (n.*211G=) c.756G= (p.Leu252=) n.184G= c.663G= (p.Leu221=) c.891G= (p.Leu297=) c.798G= (p.Leu266=) | |
| X | g.19355501G>T | CA515486073 | PDHA1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.870G>T (p.Leu290=) n.551G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.756G>T (p.Leu252=) n.184G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.891G>T (p.Leu297=) c.798G>T (p.Leu266=) | |
| X | g.19355502A>C | CA515486074 | PDHA1 | c.778A>C (p.Arg260=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.871A>C (p.Arg291=) n.552A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.185A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.892A>C (p.Arg298=) c.799A>C (p.Arg267=) | |
| X | g.19355502A>G | CA412394695 | PDHA1 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.552A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.185A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | |
| X | g.19355502A>T | CA412394696 | PDHA1 | c.778A>T (p.Arg260Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.552A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.757A>T (p.Arg253Ter) n.185A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.799A>T (p.Arg267Ter) | |
| X | g.19355503G>A | CA412394697 | PDHA1 | c.779G>A (p.Arg260Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.553G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.186G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) | |
| X | g.19355503G>C | CA412394698 | PDHA1 | c.779G>C (p.Arg260Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.553G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.186G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) | |
| X | g.19355503G>T | CA412394699 | PDHA1 | c.779G>T (p.Arg260Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.553G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.758G>T (p.Arg253Ile) n.186G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.800G>T (p.Arg267Ile) | |
| X | g.19355504A>C | CA412394700 | PDHA1 | c.780A>C (p.Arg260Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.554A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.759A>C (p.Arg253Ser) n.187A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.801A>C (p.Arg267Ser) | |
| X | g.19355504A>G | CA515486075 | PDHA1 | c.780A>G (p.Arg260=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.843A>G (p.Arg281=) c.873A>G (p.Arg291=) n.554A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.759A>G (p.Arg253=) n.187A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.894A>G (p.Arg298=) c.801A>G (p.Arg267=) | |
| X | g.19355504A>T | CA412394701 | PDHA1 | c.780A>T (p.Arg260Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.554A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.759A>T (p.Arg253Ser) n.187A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.801A>T (p.Arg267Ser) | |
| X | g.19355505G>A | CA412394702 | PDHA1 | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.554+1G>A c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) n.187+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A) | |
| X | g.19355505G>C | CA412394703 | PDHA1 | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.554+1G>C c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) n.187+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C) | |
| X | g.19355505G>T | CA412394704 | PDHA1 | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.554+1G>T c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) n.187+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T) | |
| X | g.19355506T>A | CA412394705 | PDHA1 | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) n.554+2T>A c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) n.187+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) | |
| X | g.19355506T>C | CA412394706 | PDHA1 | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) n.554+2T>C c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) n.187+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) | |
| X | g.19355506T>G | CA412394707 | PDHA1 | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) n.554+2T>G c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) n.187+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) | |
| X | g.19355509G>T | CA2695231647 | PDHA1 | c.780+5G>T (n.780+5G>T) c.*451+5G>T (n.*451+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) c.873+5G>T (n.873+5G>T) n.554+5G>T c.*91+5G>T (n.*91+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.759+5G>T (n.759+5G>T) n.187+5G>T c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.801+5G>T (n.801+5G>T) | |
| X | g.19355510G>A | CA10363083 | PDHA1 | c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.*451+6G>A (n.*451+6G>A) c.843+6G>A (n.843+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) n.554+6G>A c.*91+6G>A (n.*91+6G>A) c.*214+6G>A (n.*214+6G>A) c.759+6G>A (n.759+6G>A) n.187+6G>A c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.894+6G>A (n.894+6G>A) c.801+6G>A (n.801+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355510G= | CA2418223635 | PDHA1 | c.780+6G= (n.780+6G=) c.*451+6G= (n.*451+6G=) c.843+6G= (n.843+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) n.554+6G= c.*91+6G= (n.*91+6G=) c.*214+6G= (n.*214+6G=) c.759+6G= (n.759+6G=) n.187+6G= c.666+6G= (n.666+6G=) c.894+6G= (n.894+6G=) c.801+6G= (n.801+6G=) | |
| X | g.19355512C= | CA2418223636 | PDHA1 | c.780+8C= (n.780+8C=) c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.843+8C= (n.843+8C=) c.873+8C= (n.873+8C=) n.554+8C= c.*91+8C= (n.*91+8C=) c.*214+8C= (n.*214+8C=) c.759+8C= (n.759+8C=) n.187+8C= c.666+8C= (n.666+8C=) c.894+8C= (n.894+8C=) c.801+8C= (n.801+8C=) | |
| X | g.19355512C>G | CA640857061 | PDHA1 | c.780+8C>G (n.780+8C>G) c.*451+8C>G (n.*451+8C>G) c.843+8C>G (n.843+8C>G) c.873+8C>G (n.873+8C>G) n.554+8C>G c.*91+8C>G (n.*91+8C>G) c.*214+8C>G (n.*214+8C>G) c.759+8C>G (n.759+8C>G) n.187+8C>G c.666+8C>G (n.666+8C>G) c.894+8C>G (n.894+8C>G) c.801+8C>G (n.801+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355512C>T | CA2499226552 | PDHA1 | c.780+8C>T (n.780+8C>T) c.*451+8C>T (n.*451+8C>T) c.843+8C>T (n.843+8C>T) c.873+8C>T (n.873+8C>T) n.554+8C>T c.*91+8C>T (n.*91+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.759+8C>T (n.759+8C>T) n.187+8C>T c.666+8C>T (n.666+8C>T) c.894+8C>T (n.894+8C>T) c.801+8C>T (n.801+8C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355512_19355513delinsCA | CA2418223637 | PDHA1 | c.780+8_780+9delinsCA (n.780+8_780+9delinsCA) c.*451+8_*451+9delinsCA (n.*451+8_*451+9delinsCA) c.843+8_843+9delinsCA (n.843+8_843+9delinsCA) c.873+8_873+9delinsCA (n.873+8_873+9delinsCA) n.554+8_554+9delinsCA c.*91+8_*91+9delinsCA (n.*91+8_*91+9delinsCA) c.*214+8_*214+9delinsCA (n.*214+8_*214+9delinsCA) c.759+8_759+9delinsCA (n.759+8_759+9delinsCA) n.187+8_187+9delinsCA c.666+8_666+9delinsCA (n.666+8_666+9delinsCA) c.894+8_894+9delinsCA (n.894+8_894+9delinsCA) c.801+8_801+9delinsCA (n.801+8_801+9delinsCA) | |
| X | g.19355513del | CA915950755 | PDHA1 | c.780+9del (n.780+9del) c.*451+9del (n.*451+9del) c.843+9del (n.843+9del) c.873+9del (n.873+9del) n.554+9del c.*91+9del (n.*91+9del) c.*214+9del (n.*214+9del) c.759+9del (n.759+9del) n.187+9del c.666+9del (n.666+9del) c.894+9del (n.894+9del) c.801+9del (n.801+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355513A= | CA2418223639 | PDHA1 | c.780+9A= (n.780+9A=) c.*451+9A= (n.*451+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) c.873+9A= (n.873+9A=) n.554+9A= c.*91+9A= (n.*91+9A=) c.*214+9A= (n.*214+9A=) c.759+9A= (n.759+9A=) n.187+9A= c.666+9A= (n.666+9A=) c.894+9A= (n.894+9A=) c.801+9A= (n.801+9A=) | |
| X | g.19355513A>C | CA327027190 | PDHA1 | c.780+9A>C (n.780+9A>C) c.*451+9A>C (n.*451+9A>C) c.843+9A>C (n.843+9A>C) c.873+9A>C (n.873+9A>C) n.554+9A>C c.*91+9A>C (n.*91+9A>C) c.*214+9A>C (n.*214+9A>C) c.759+9A>C (n.759+9A>C) n.187+9A>C c.666+9A>C (n.666+9A>C) c.894+9A>C (n.894+9A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C) | dbSNP |
| X | g.19355513A>G | CA640857062 | PDHA1 | c.780+9A>G (n.780+9A>G) c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) c.873+9A>G (n.873+9A>G) n.554+9A>G c.*91+9A>G (n.*91+9A>G) c.*214+9A>G (n.*214+9A>G) c.759+9A>G (n.759+9A>G) n.187+9A>G c.666+9A>G (n.666+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.801+9A>G (n.801+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355513A>T | CA2418223638 | PDHA1 | c.780+9A>T (n.780+9A>T) c.*451+9A>T (n.*451+9A>T) c.843+9A>T (n.843+9A>T) c.873+9A>T (n.873+9A>T) n.554+9A>T c.*91+9A>T (n.*91+9A>T) c.*214+9A>T (n.*214+9A>T) c.759+9A>T (n.759+9A>T) n.187+9A>T c.666+9A>T (n.666+9A>T) c.894+9A>T (n.894+9A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T) | dbSNP |
| X | g.19355514C= | CA2418223640 | PDHA1 | c.780+10C= (n.780+10C=) c.*451+10C= (n.*451+10C=) c.843+10C= (n.843+10C=) c.873+10C= (n.873+10C=) n.554+10C= c.*91+10C= (n.*91+10C=) c.*214+10C= (n.*214+10C=) c.759+10C= (n.759+10C=) n.187+10C= c.666+10C= (n.666+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.801+10C= (n.801+10C=) | |
| X | g.19355514C>G | CA10363084 | PDHA1 | c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.*451+10C>G (n.*451+10C>G) c.843+10C>G (n.843+10C>G) c.873+10C>G (n.873+10C>G) n.554+10C>G c.*91+10C>G (n.*91+10C>G) c.*214+10C>G (n.*214+10C>G) c.759+10C>G (n.759+10C>G) n.187+10C>G c.666+10C>G (n.666+10C>G) c.894+10C>G (n.894+10C>G) c.801+10C>G (n.801+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355514C>T | CA2418223641 | PDHA1 | c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.*451+10C>T (n.*451+10C>T) c.843+10C>T (n.843+10C>T) c.873+10C>T (n.873+10C>T) n.554+10C>T c.*91+10C>T (n.*91+10C>T) c.*214+10C>T (n.*214+10C>T) c.759+10C>T (n.759+10C>T) n.187+10C>T c.666+10C>T (n.666+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.801+10C>T (n.801+10C>T) | dbSNP |
| X | g.19355515C>A | CA1131432567 | PDHA1 | c.780+11C>A (n.780+11C>A) c.*451+11C>A (n.*451+11C>A) c.843+11C>A (n.843+11C>A) c.873+11C>A (n.873+11C>A) n.554+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.*214+11C>A (n.*214+11C>A) c.759+11C>A (n.759+11C>A) n.187+11C>A c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.894+11C>A (n.894+11C>A) c.801+11C>A (n.801+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355515C= | CA2418223642 | PDHA1 | c.780+11C= (n.780+11C=) c.*451+11C= (n.*451+11C=) c.843+11C= (n.843+11C=) c.873+11C= (n.873+11C=) n.554+11C= c.*91+11C= (n.*91+11C=) c.*214+11C= (n.*214+11C=) c.759+11C= (n.759+11C=) n.187+11C= c.666+11C= (n.666+11C=) c.894+11C= (n.894+11C=) c.801+11C= (n.801+11C=) | |
| X | g.19355515C>G | CA2579566312 | PDHA1 | c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.*451+11C>G (n.*451+11C>G) c.843+11C>G (n.843+11C>G) c.873+11C>G (n.873+11C>G) n.554+11C>G c.*91+11C>G (n.*91+11C>G) c.*214+11C>G (n.*214+11C>G) c.759+11C>G (n.759+11C>G) n.187+11C>G c.666+11C>G (n.666+11C>G) c.894+11C>G (n.894+11C>G) c.801+11C>G (n.801+11C>G) | ClinVar |
| X | g.19355515C>T | CA2418223643 | PDHA1 | c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.*451+11C>T (n.*451+11C>T) c.843+11C>T (n.843+11C>T) c.873+11C>T (n.873+11C>T) n.554+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.*214+11C>T (n.*214+11C>T) c.759+11C>T (n.759+11C>T) n.187+11C>T c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.894+11C>T (n.894+11C>T) c.801+11C>T (n.801+11C>T) | dbSNP |
| X | g.19355518T>C | CA640857063 | PDHA1 | c.780+14T>C (n.780+14T>C) c.*451+14T>C (n.*451+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.873+14T>C (n.873+14T>C) n.554+14T>C c.*91+14T>C (n.*91+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) n.187+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.894+14T>C (n.894+14T>C) c.801+14T>C (n.801+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355518T= | CA2418223644 | PDHA1 | c.780+14T= (n.780+14T=) c.*451+14T= (n.*451+14T=) c.843+14T= (n.843+14T=) c.873+14T= (n.873+14T=) n.554+14T= c.*91+14T= (n.*91+14T=) c.*214+14T= (n.*214+14T=) c.759+14T= (n.759+14T=) n.187+14T= c.666+14T= (n.666+14T=) c.894+14T= (n.894+14T=) c.801+14T= (n.801+14T=) | |
| X | g.19355520G>A | CA2418223646 | PDHA1 | c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) c.873+16G>A (n.873+16G>A) n.554+16G>A c.*91+16G>A (n.*91+16G>A) c.*214+16G>A (n.*214+16G>A) c.759+16G>A (n.759+16G>A) n.187+16G>A c.666+16G>A (n.666+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.801+16G>A (n.801+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355520G= | CA2418223645 | PDHA1 | c.780+16G= (n.780+16G=) c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) c.873+16G= (n.873+16G=) n.554+16G= c.*91+16G= (n.*91+16G=) c.*214+16G= (n.*214+16G=) c.759+16G= (n.759+16G=) n.187+16G= c.666+16G= (n.666+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.801+16G= (n.801+16G=) | |
| X | g.19355521T>C | CA2693250490 | PDHA1 | c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.*451+17T>C (n.*451+17T>C) c.843+17T>C (n.843+17T>C) c.873+17T>C (n.873+17T>C) n.554+17T>C c.*91+17T>C (n.*91+17T>C) c.*214+17T>C (n.*214+17T>C) c.759+17T>C (n.759+17T>C) n.187+17T>C c.666+17T>C (n.666+17T>C) c.894+17T>C (n.894+17T>C) c.801+17T>C (n.801+17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355521_19355527delinsTGGGGCC | CA2418223647 | PDHA1 | c.780+17_780+23delinsTGGGGCC (n.780+17_780+23delinsTGGGGCC) c.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC (n.*451+17_*451+23delinsTGGGGCC) c.843+17_843+23delinsTGGGGCC (n.843+17_843+23delinsTGGGGCC) c.873+17_873+23delinsTGGGGCC (n.873+17_873+23delinsTGGGGCC) n.554+17_554+23delinsTGGGGCC c.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC (n.*91+17_*91+23delinsTGGGGCC) c.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC (n.*214+17_*214+23delinsTGGGGCC) c.759+17_759+23delinsTGGGGCC (n.759+17_759+23delinsTGGGGCC) n.187+17_187+23delinsTGGGGCC c.666+17_666+23delinsTGGGGCC (n.666+17_666+23delinsTGGGGCC) c.894+17_894+23delinsTGGGGCC (n.894+17_894+23delinsTGGGGCC) c.801+17_801+23delinsTGGGGCC (n.801+17_801+23delinsTGGGGCC) | |
| X | g.19355522G>A | CA10363087 | PDHA1 | c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.*451+18G>A (n.*451+18G>A) c.843+18G>A (n.843+18G>A) c.873+18G>A (n.873+18G>A) n.554+18G>A c.*91+18G>A (n.*91+18G>A) c.*214+18G>A (n.*214+18G>A) c.759+18G>A (n.759+18G>A) n.187+18G>A c.666+18G>A (n.666+18G>A) c.894+18G>A (n.894+18G>A) c.801+18G>A (n.801+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355522G= | CA2418223648 | PDHA1 | c.780+18G= (n.780+18G=) c.*451+18G= (n.*451+18G=) c.843+18G= (n.843+18G=) c.873+18G= (n.873+18G=) n.554+18G= c.*91+18G= (n.*91+18G=) c.*214+18G= (n.*214+18G=) c.759+18G= (n.759+18G=) n.187+18G= c.666+18G= (n.666+18G=) c.894+18G= (n.894+18G=) c.801+18G= (n.801+18G=) | |
| X | g.19355525dup | CA2693250491 | PDHA1 | c.780+21dup (n.780+21dup) c.*451+21dup (n.*451+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) c.873+21dup (n.873+21dup) n.554+21dup c.*91+21dup (n.*91+21dup) c.*214+21dup (n.*214+21dup) c.759+21dup (n.759+21dup) n.187+21dup c.666+21dup (n.666+21dup) c.894+21dup (n.894+21dup) c.801+21dup (n.801+21dup) | ClinVar gnomAD v4 |