UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355488T>A | CA412394669 | PDHA1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*435T>A (n.*435T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.538T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.171T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) | |
| X | g.19355488T>C | CA412394668 | PDHA1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.538T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.171T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) | |
| X | g.19355488T>G | CA412394667 | PDHA1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*435T>G (n.*435T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.538T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.171T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) | |
| X | g.19355489C>A | CA412394670 | PDHA1 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.539C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.744C>A (p.Phe248Leu) n.172C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) | |
| X | g.19355489C>G | CA412394671 | PDHA1 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*436C>G (n.*436C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.539C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.744C>G (p.Phe248Leu) n.172C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) | |
| X | g.19355489C>T | CA515486062 | PDHA1 | c.765C>T (p.Phe255=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.858C>T (p.Phe286=) n.539C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.744C>T (p.Phe248=) n.172C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.879C>T (p.Phe293=) c.786C>T (p.Phe262=) | |
| X | g.19355490A= | CA2418223630 | PDHA1 | c.766A= (p.Ile256=) c.*437A= (n.*437A=) c.829A= (p.Ile277=) c.859A= (p.Ile287=) n.540A= c.*77A= (n.*77A=) c.*200A= (n.*200A=) c.745A= (p.Ile249=) n.173A= c.652A= (p.Ile218=) c.880A= (p.Ile294=) c.787A= (p.Ile263=) | |
| X | g.19355490A>C | CA412394672 | PDHA1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.540A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.173A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355490A>G | CA412394674 | PDHA1 | c.766A>G (p.Ile256Val) c.*437A>G (n.*437A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.540A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) n.173A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | |
| X | g.19355490A>T | CA412394673 | PDHA1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.*437A>T (n.*437A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.540A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.173A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP |
| X | g.19355491T>A | CA412394675 | PDHA1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.*438T>A (n.*438T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.541T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.174T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
| X | g.19355491T>C | CA412394676 | PDHA1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.541T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.174T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| X | g.19355491T>G | CA16621291 | PDHA1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.*438T>G (n.*438T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.541T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.174T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355491T= | CA2418223631 | PDHA1 | c.767T= (p.Ile256=) c.*438T= (n.*438T=) c.830T= (p.Ile277=) c.860T= (p.Ile287=) n.541T= c.*78T= (n.*78T=) c.*201T= (n.*201T=) c.746T= (p.Ile249=) n.174T= c.653T= (p.Ile218=) c.881T= (p.Ile294=) c.788T= (p.Ile263=) | |
| X | g.19355492T>A | CA515486063 | PDHA1 | c.768T>A (p.Ile256=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.831T>A (p.Ile277=) c.861T>A (p.Ile287=) n.542T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.747T>A (p.Ile249=) n.175T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.882T>A (p.Ile294=) c.789T>A (p.Ile263=) | |
| X | g.19355492T>C | CA515486064 | PDHA1 | c.768T>C (p.Ile256=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.831T>C (p.Ile277=) c.861T>C (p.Ile287=) n.542T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.747T>C (p.Ile249=) n.175T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.882T>C (p.Ile294=) c.789T>C (p.Ile263=) | |
| X | g.19355492T>G | CA412394677 | PDHA1 | c.768T>G (p.Ile256Met) c.*439T>G (n.*439T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.542T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) n.175T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.882T>G (p.Ile294Met) c.789T>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
| X | g.19355493C>A | CA412394678 | PDHA1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.543C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.176C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
| X | g.19355493C>G | CA412394679 | PDHA1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.543C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.176C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
| X | g.19355493C>T | CA412394680 | PDHA1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.543C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.176C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
| X | g.19355494C>A | CA412394681 | PDHA1 | c.770C>A (p.Pro257His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.833C>A (p.Pro278His) c.863C>A (p.Pro288His) n.544C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.749C>A (p.Pro250His) n.177C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.884C>A (p.Pro295His) c.791C>A (p.Pro264His) | |
| X | g.19355494C= | CA2418223632 | PDHA1 | c.770C= (p.Pro257=) c.*441C= (n.*441C=) c.833C= (p.Pro278=) c.863C= (p.Pro288=) n.544C= c.*81C= (n.*81C=) c.*204C= (n.*204C=) c.749C= (p.Pro250=) n.177C= c.656C= (p.Pro219=) c.884C= (p.Pro295=) c.791C= (p.Pro264=) | |
| X | g.19355494C>G | CA412394682 | PDHA1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.544C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.177C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
| X | g.19355494C>T | CA412394683 | PDHA1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.544C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.177C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355495T>A | CA515486065 | PDHA1 | c.771T>A (p.Pro257=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.834T>A (p.Pro278=) c.864T>A (p.Pro288=) n.545T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.750T>A (p.Pro250=) n.178T>A c.657T>A (p.Pro219=) c.885T>A (p.Pro295=) c.792T>A (p.Pro264=) | |
| X | g.19355495T>C | CA515486066 | PDHA1 | c.771T>C (p.Pro257=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.834T>C (p.Pro278=) c.864T>C (p.Pro288=) n.545T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.750T>C (p.Pro250=) n.178T>C c.657T>C (p.Pro219=) c.885T>C (p.Pro295=) c.792T>C (p.Pro264=) | |
| X | g.19355495T>G | CA515486067 | PDHA1 | c.771T>G (p.Pro257=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.834T>G (p.Pro278=) c.864T>G (p.Pro288=) n.545T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.750T>G (p.Pro250=) n.178T>G c.657T>G (p.Pro219=) c.885T>G (p.Pro295=) c.792T>G (p.Pro264=) | |
| X | g.19355496G>A | CA412394684 | PDHA1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.546G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) n.179G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) | |
| X | g.19355496G>C | CA412394685 | PDHA1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.546G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.179G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) | |
| X | g.19355496G>T | CA412394686 | PDHA1 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.*443G>T (n.*443G>T) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.546G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.751G>T (p.Gly251Trp) n.179G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) | |
| X | g.19355497G>A | CA412394687 | PDHA1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.547G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) n.180G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) | |
| X | g.19355497G>C | CA412394689 | PDHA1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.547G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.180G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.19355497G>T | CA412394688 | PDHA1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.547G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) n.180G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
| X | g.19355498G>A | CA515486069 | PDHA1 | c.774G>A (p.Gly258=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.837G>A (p.Gly279=) c.867G>A (p.Gly289=) n.548G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.753G>A (p.Gly251=) n.181G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.888G>A (p.Gly296=) c.795G>A (p.Gly265=) | |
| X | g.19355498G>C | CA515486070 | PDHA1 | c.774G>C (p.Gly258=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.837G>C (p.Gly279=) c.867G>C (p.Gly289=) n.548G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.753G>C (p.Gly251=) n.181G>C c.660G>C (p.Gly220=) c.888G>C (p.Gly296=) c.795G>C (p.Gly265=) | |
| X | g.19355498G>T | CA515486068 | PDHA1 | c.774G>T (p.Gly258=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.837G>T (p.Gly279=) c.867G>T (p.Gly289=) n.548G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.753G>T (p.Gly251=) n.181G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.888G>T (p.Gly296=) c.795G>T (p.Gly265=) | |
| X | g.19355499C>A | CA412394690 | PDHA1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.549C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) n.182C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | |
| X | g.19355499C= | CA2418223633 | PDHA1 | c.775C= (p.Leu259=) c.*446C= (n.*446C=) c.838C= (p.Leu280=) c.868C= (p.Leu290=) n.549C= c.*86C= (n.*86C=) c.*209C= (n.*209C=) c.754C= (p.Leu252=) n.182C= c.661C= (p.Leu221=) c.889C= (p.Leu297=) c.796C= (p.Leu266=) | |
| X | g.19355499C>G | CA412394691 | PDHA1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.549C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.182C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355499C>T | CA515486071 | PDHA1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.868C>T (p.Leu290=) n.549C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.754C>T (p.Leu252=) n.182C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.889C>T (p.Leu297=) c.796C>T (p.Leu266=) | |
| X | g.19355500T>A | CA412394692 | PDHA1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.550T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.183T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| X | g.19355500T>C | CA412394693 | PDHA1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.550T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.183T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| X | g.19355500T>G | CA412394694 | PDHA1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.550T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.183T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
| X | g.19355501G>A | CA515486072 | PDHA1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.870G>A (p.Leu290=) n.551G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.756G>A (p.Leu252=) n.184G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.891G>A (p.Leu297=) c.798G>A (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355501G>C | CA10363082 | PDHA1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.870G>C (p.Leu290=) n.551G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.756G>C (p.Leu252=) n.184G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.891G>C (p.Leu297=) c.798G>C (p.Leu266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355501G= | CA2418223634 | PDHA1 | c.777G= (p.Leu259=) c.*448G= (n.*448G=) c.840G= (p.Leu280=) c.870G= (p.Leu290=) n.551G= c.*88G= (n.*88G=) c.*211G= (n.*211G=) c.756G= (p.Leu252=) n.184G= c.663G= (p.Leu221=) c.891G= (p.Leu297=) c.798G= (p.Leu266=) | |
| X | g.19355501G>T | CA515486073 | PDHA1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.870G>T (p.Leu290=) n.551G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.756G>T (p.Leu252=) n.184G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.891G>T (p.Leu297=) c.798G>T (p.Leu266=) | |
| X | g.19355502A>C | CA515486074 | PDHA1 | c.778A>C (p.Arg260=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.841A>C (p.Arg281=) c.871A>C (p.Arg291=) n.552A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.757A>C (p.Arg253=) n.185A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.892A>C (p.Arg298=) c.799A>C (p.Arg267=) | |
| X | g.19355502A>G | CA412394695 | PDHA1 | c.778A>G (p.Arg260Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.552A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.185A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | |
| X | g.19355502A>T | CA412394696 | PDHA1 | c.778A>T (p.Arg260Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.552A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.757A>T (p.Arg253Ter) n.185A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.799A>T (p.Arg267Ter) |