| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355456_19355483dup | CA915950753 | PDHA1 | c.732_759dup (p.Asp254SerfsTer4) c.*403_*430dup (n.*403_*430dup) c.795_822dup (p.Asp275SerfsTer4) c.825_852dup (p.Asp285SerfsTer4) n.506_533dup c.*43_*70dup (n.*43_*70dup) c.*166_*193dup (n.*166_*193dup) c.711_738dup (p.Asp247SerfsTer4) n.139_166dup c.618_645dup (p.Asp216SerfsTer4) c.846_873dup (p.Asp292SerfsTer4) c.753_780dup (p.Asp261SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355469_19355472dup | CA915950754 | PDHA1 | c.745_748dup (p.Tyr250LeufsTer?) c.*416_*419dup (n.*416_*419dup) c.808_811dup (p.Tyr271LeufsTer?) c.838_841dup (p.Tyr281LeufsTer?) n.519_522dup c.*56_*59dup (n.*56_*59dup) c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) c.724_727dup (p.Tyr243LeufsTer?) n.152_155dup c.631_634dup (p.Tyr212LeufsTer?) c.859_862dup (p.Tyr288LeufsTer?) c.766_769dup (p.Tyr257LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355472_19355474del | CA2695231646 | PDHA1 | c.748_750del (p.Tyr250del) c.*419_*421del (n.*419_*421del) c.811_813del (p.Tyr271del) c.841_843del (p.Tyr281del) n.522_524del c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.727_729del (p.Tyr243del) n.155_157del c.634_636del (p.Tyr212del) c.862_864del (p.Tyr288del) c.769_771del (p.Tyr257del) | |
| X | g.19355472T>A | CA121218 | PDHA1 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*419T>A (n.*419T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.522T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.155T>A c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355472T>C | CA412394628 | PDHA1 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*419T>C (n.*419T>C) c.811T>C (p.Tyr271His) c.841T>C (p.Tyr281His) n.522T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.727T>C (p.Tyr243His) n.155T>C c.634T>C (p.Tyr212His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.769T>C (p.Tyr257His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19355472T>G | CA412394629 | PDHA1 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*419T>G (n.*419T>G) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.522T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.155T>G c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) | |
| X | g.19355472T= | CA2418223623 | PDHA1 | c.748T= (p.Tyr250=) c.*419T= (n.*419T=) c.811T= (p.Tyr271=) c.841T= (p.Tyr281=) n.522T= c.*59T= (n.*59T=) c.*182T= (n.*182T=) c.727T= (p.Tyr243=) n.155T= c.634T= (p.Tyr212=) c.862T= (p.Tyr288=) c.769T= (p.Tyr257=) | |
| X | g.19355473A>C | CA412394630 | PDHA1 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*420A>C (n.*420A>C) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.523A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.156A>C c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) | |
| X | g.19355473A>G | CA412394631 | PDHA1 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*420A>G (n.*420A>G) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.523A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.156A>G c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355473A>T | CA412394632 | PDHA1 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.523A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.156A>T c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) | |
| X | g.19355474C>A | CA412394633 | PDHA1 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.524C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.157C>A c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) | |
| X | g.19355474C>G | CA412394634 | PDHA1 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.*421C>G (n.*421C>G) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.524C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.157C>G c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) | |
| X | g.19355474C>T | CA515486054 | PDHA1 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.813C>T (p.Tyr271=) c.843C>T (p.Tyr281=) n.524C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.729C>T (p.Tyr243=) n.157C>T c.636C>T (p.Tyr212=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.771C>T (p.Tyr257=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355475A= | CA2418223624 | PDHA1 | c.751A= (p.Lys251=) c.*422A= (n.*422A=) c.814A= (p.Lys272=) c.844A= (p.Lys282=) n.525A= c.*62A= (n.*62A=) c.*185A= (n.*185A=) c.730A= (p.Lys244=) n.158A= c.637A= (p.Lys213=) c.865A= (p.Lys289=) c.772A= (p.Lys258=) | |
| X | g.19355475A>C | CA412394635 | PDHA1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.525A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.158A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) | |
| X | g.19355475A>G | CA412394636 | PDHA1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.525A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.158A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355475A>T | CA412394637 | PDHA1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.525A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.158A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) | |
| X | g.19355476A= | CA2418223625 | PDHA1 | c.752A= (p.Lys251=) c.*423A= (n.*423A=) c.815A= (p.Lys272=) c.845A= (p.Lys282=) n.526A= c.*63A= (n.*63A=) c.*186A= (n.*186A=) c.731A= (p.Lys244=) n.159A= c.638A= (p.Lys213=) c.866A= (p.Lys289=) c.773A= (p.Lys258=) | |
| X | g.19355476A>C | CA412394638 | PDHA1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.526A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.159A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) | |
| X | g.19355476A>G | CA412394640 | PDHA1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.526A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.159A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355476A>T | CA412394639 | PDHA1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.526A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.731A>T (p.Lys244Met) n.159A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.773A>T (p.Lys258Met) | |
| X | g.19355477G>A | CA515486055 | PDHA1 | c.753G>A (p.Lys251=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.816G>A (p.Lys272=) c.846G>A (p.Lys282=) n.527G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.732G>A (p.Lys244=) n.160G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.867G>A (p.Lys289=) c.774G>A (p.Lys258=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355477G>C | CA412394641 | PDHA1 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*424G>C (n.*424G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.527G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.160G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) | |
| X | g.19355477G>T | CA412394642 | PDHA1 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.527G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.160G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) | |
| X | g.19355478A>C | CA515486056 | PDHA1 | c.754A>C (p.Arg252=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.817A>C (p.Arg273=) c.847A>C (p.Arg283=) n.528A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.161A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.868A>C (p.Arg290=) c.775A>C (p.Arg259=) | |
| X | g.19355478A>G | CA412394643 | PDHA1 | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.528A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.161A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) | |
| X | g.19355478A>T | CA412394644 | PDHA1 | c.754A>T (p.Arg252Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.528A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) n.161A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.775A>T (p.Arg259Ter) | |
| X | g.19355479G>A | CA412394645 | PDHA1 | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.529G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.162G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) | |
| X | g.19355479G>C | CA412394646 | PDHA1 | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.529G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.162G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) | ClinVar |
| X | g.19355479G>T | CA412394647 | PDHA1 | c.755G>T (p.Arg252Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.529G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) n.162G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.776G>T (p.Arg259Ile) | |
| X | g.19355480A= | CA2418223626 | PDHA1 | c.756A= (p.Arg252=) c.*427A= (n.*427A=) c.819A= (p.Arg273=) c.849A= (p.Arg283=) n.530A= c.*67A= (n.*67A=) c.*190A= (n.*190A=) c.735A= (p.Arg245=) n.163A= c.642A= (p.Arg214=) c.870A= (p.Arg290=) c.777A= (p.Arg259=) | |
| X | g.19355480A>C | CA412394648 | PDHA1 | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.*427A>C (n.*427A>C) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.530A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) n.163A>C c.642A>C (p.Arg214Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.777A>C (p.Arg259Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355480A>G | CA515486057 | PDHA1 | c.756A>G (p.Arg252=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.819A>G (p.Arg273=) c.849A>G (p.Arg283=) n.530A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.163A>G c.642A>G (p.Arg214=) c.870A>G (p.Arg290=) c.777A>G (p.Arg259=) | |
| X | g.19355480A>T | CA412394649 | PDHA1 | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.*427A>T (n.*427A>T) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.530A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) n.163A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.777A>T (p.Arg259Ser) | |
| X | g.19355481G>A | CA412394650 | PDHA1 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.531G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.164G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355481G>C | CA412394651 | PDHA1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.531G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.164G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) | |
| X | g.19355481G= | CA2418223627 | PDHA1 | c.757G= (p.Gly253=) c.*428G= (n.*428G=) c.820G= (p.Gly274=) c.850G= (p.Gly284=) n.531G= c.*68G= (n.*68G=) c.*191G= (n.*191G=) c.736G= (p.Gly246=) n.164G= c.643G= (p.Gly215=) c.871G= (p.Gly291=) c.778G= (p.Gly260=) | |
| X | g.19355481G>T | CA412394652 | PDHA1 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.531G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.164G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) | |
| X | g.19355482_19355484dup | CA2693250489 | PDHA1 | c.758_760dup (p.Gly253_Asp254insGly) c.*429_*431dup (n.*429_*431dup) c.821_823dup (p.Gly274_Asp275insGly) c.851_853dup (p.Gly284_Asp285insGly) n.532_534dup c.*69_*71dup (n.*69_*71dup) c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) c.737_739dup (p.Gly246_Asp247insGly) n.165_167dup c.644_646dup (p.Gly215_Asp216insGly) c.872_874dup (p.Gly291_Asp292insGly) c.779_781dup (p.Gly260_Asp261insGly) | gnomAD v4 |
| X | g.19355482G>A | CA412394655 | PDHA1 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.532G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.165G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) | COSMIC COSMIC |
| X | g.19355482G>C | CA412394653 | PDHA1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.532G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.165G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) | |
| X | g.19355482G>T | CA412394654 | PDHA1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.532G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) n.165G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.779G>T (p.Gly260Val) | |
| X | g.19355483C>A | CA515486058 | PDHA1 | c.759C>A (p.Gly253=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.852C>A (p.Gly284=) n.533C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.738C>A (p.Gly246=) n.166C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.873C>A (p.Gly291=) c.780C>A (p.Gly260=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355483C= | CA2418223628 | PDHA1 | c.759C= (p.Gly253=) c.*430C= (n.*430C=) c.822C= (p.Gly274=) c.852C= (p.Gly284=) n.533C= c.*70C= (n.*70C=) c.*193C= (n.*193C=) c.738C= (p.Gly246=) n.166C= c.645C= (p.Gly215=) c.873C= (p.Gly291=) c.780C= (p.Gly260=) | |
| X | g.19355483C>G | CA515486059 | PDHA1 | c.759C>G (p.Gly253=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.852C>G (p.Gly284=) n.533C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.738C>G (p.Gly246=) n.166C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.873C>G (p.Gly291=) c.780C>G (p.Gly260=) | |
| X | g.19355483C>T | CA515486060 | PDHA1 | c.759C>T (p.Gly253=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.852C>T (p.Gly284=) n.533C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.738C>T (p.Gly246=) n.166C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.873C>T (p.Gly291=) c.780C>T (p.Gly260=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355484G>A | CA412394656 | PDHA1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*431G>A (n.*431G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.534G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.167G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355484G>C | CA412394657 | PDHA1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.*431G>C (n.*431G>C) c.823G>C (p.Asp275His) c.853G>C (p.Asp285His) n.534G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.739G>C (p.Asp247His) n.167G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.874G>C (p.Asp292His) c.781G>C (p.Asp261His) | |
| X | g.19355484G= | CA2418223629 | PDHA1 | c.760G= (p.Asp254=) c.*431G= (n.*431G=) c.823G= (p.Asp275=) c.853G= (p.Asp285=) n.534G= c.*71G= (n.*71G=) c.*194G= (n.*194G=) c.739G= (p.Asp247=) n.167G= c.646G= (p.Asp216=) c.874G= (p.Asp292=) c.781G= (p.Asp261=) | |
| X | g.19355484G>T | CA412394658 | PDHA1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*431G>T (n.*431G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.534G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.167G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) | gnomAD v4 |