UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355275G>C | CA2693250469 | PDHA1 | c.625-74G>C (n.625-74G>C) c.*296-74G>C (n.*296-74G>C) c.688-74G>C (n.688-74G>C) c.718-74G>C (n.718-74G>C) n.325G>C c.419-74G>C (n.419-74G>C) c.*59-74G>C (n.*59-74G>C) c.604-74G>C (n.604-74G>C) n.439-74G>C c.511-74G>C (n.511-74G>C) c.739-74G>C (n.739-74G>C) c.646-74G>C (n.646-74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355275G>T | CA2579566303 | PDHA1 | c.625-74G>T (n.625-74G>T) c.*296-74G>T (n.*296-74G>T) c.688-74G>T (n.688-74G>T) c.718-74G>T (n.718-74G>T) n.325G>T c.419-74G>T (n.419-74G>T) c.*59-74G>T (n.*59-74G>T) c.604-74G>T (n.604-74G>T) n.439-74G>T c.511-74G>T (n.511-74G>T) c.739-74G>T (n.739-74G>T) c.646-74G>T (n.646-74G>T) | |
| X | g.19355276A>G | CA2579566304 | PDHA1 | c.625-73A>G (n.625-73A>G) c.*296-73A>G (n.*296-73A>G) c.688-73A>G (n.688-73A>G) c.718-73A>G (n.718-73A>G) n.326A>G c.419-73A>G (n.419-73A>G) c.*59-73A>G (n.*59-73A>G) c.604-73A>G (n.604-73A>G) n.439-73A>G c.511-73A>G (n.511-73A>G) c.739-73A>G (n.739-73A>G) c.646-73A>G (n.646-73A>G) | |
| X | g.19355276A>T | CA2548798066 | PDHA1 | c.625-73A>T (n.625-73A>T) c.*296-73A>T (n.*296-73A>T) c.688-73A>T (n.688-73A>T) c.718-73A>T (n.718-73A>T) n.326A>T c.419-73A>T (n.419-73A>T) c.*59-73A>T (n.*59-73A>T) c.604-73A>T (n.604-73A>T) n.439-73A>T c.511-73A>T (n.511-73A>T) c.739-73A>T (n.739-73A>T) c.646-73A>T (n.646-73A>T) | |
| X | g.19355276_19355277insACA | CA2693250470 | PDHA1 | c.625-73_625-72insACA (n.625-73_625-72insACA) c.*296-73_*296-72insACA (n.*296-73_*296-72insACA) c.688-73_688-72insACA (n.688-73_688-72insACA) c.718-73_718-72insACA (n.718-73_718-72insACA) n.326_327insACA c.419-73_419-72insACA (n.419-73_419-72insACA) c.*59-73_*59-72insACA (n.*59-73_*59-72insACA) c.604-73_604-72insACA (n.604-73_604-72insACA) n.439-73_439-72insACA c.511-73_511-72insACA (n.511-73_511-72insACA) c.739-73_739-72insACA (n.739-73_739-72insACA) c.646-73_646-72insACA (n.646-73_646-72insACA) | gnomAD v4 |
| X | g.19355277G>A | CA2579566305 | PDHA1 | c.625-72G>A (n.625-72G>A) c.*296-72G>A (n.*296-72G>A) c.688-72G>A (n.688-72G>A) c.718-72G>A (n.718-72G>A) n.327G>A c.419-72G>A (n.419-72G>A) c.*59-72G>A (n.*59-72G>A) c.604-72G>A (n.604-72G>A) n.439-72G>A c.511-72G>A (n.511-72G>A) c.739-72G>A (n.739-72G>A) c.646-72G>A (n.646-72G>A) | |
| X | g.19355278C>A | CA2693250471 | PDHA1 | c.625-71C>A (n.625-71C>A) c.*296-71C>A (n.*296-71C>A) c.688-71C>A (n.688-71C>A) c.718-71C>A (n.718-71C>A) n.328C>A c.419-71C>A (n.419-71C>A) c.*59-71C>A (n.*59-71C>A) c.604-71C>A (n.604-71C>A) n.439-71C>A c.511-71C>A (n.511-71C>A) c.739-71C>A (n.739-71C>A) c.646-71C>A (n.646-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355279A= | CA2418223560 | PDHA1 | c.625-70A= (n.625-70A=) c.*296-70A= (n.*296-70A=) c.688-70A= (n.688-70A=) c.718-70A= (n.718-70A=) n.329A= c.419-70A= (n.419-70A=) c.*59-70A= (n.*59-70A=) c.604-70A= (n.604-70A=) n.439-70A= c.511-70A= (n.511-70A=) c.739-70A= (n.739-70A=) c.646-70A= (n.646-70A=) | |
| X | g.19355279A>G | CA327026962 | PDHA1 | c.625-70A>G (n.625-70A>G) c.*296-70A>G (n.*296-70A>G) c.688-70A>G (n.688-70A>G) c.718-70A>G (n.718-70A>G) n.329A>G c.419-70A>G (n.419-70A>G) c.*59-70A>G (n.*59-70A>G) c.604-70A>G (n.604-70A>G) n.439-70A>G c.511-70A>G (n.511-70A>G) c.739-70A>G (n.739-70A>G) c.646-70A>G (n.646-70A>G) | dbSNP |
| X | g.19355280G>A | CA2418223562 | PDHA1 | c.625-69G>A (n.625-69G>A) c.*296-69G>A (n.*296-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) c.718-69G>A (n.718-69G>A) n.330G>A c.419-69G>A (n.419-69G>A) c.*59-69G>A (n.*59-69G>A) c.604-69G>A (n.604-69G>A) n.439-69G>A c.511-69G>A (n.511-69G>A) c.739-69G>A (n.739-69G>A) c.646-69G>A (n.646-69G>A) | dbSNP |
| X | g.19355280G= | CA2418223561 | PDHA1 | c.625-69G= (n.625-69G=) c.*296-69G= (n.*296-69G=) c.688-69G= (n.688-69G=) c.718-69G= (n.718-69G=) n.330G= c.419-69G= (n.419-69G=) c.*59-69G= (n.*59-69G=) c.604-69G= (n.604-69G=) n.439-69G= c.511-69G= (n.511-69G=) c.739-69G= (n.739-69G=) c.646-69G= (n.646-69G=) | |
| X | g.19355281C>A | CA2693250472 | PDHA1 | c.625-68C>A (n.625-68C>A) c.*296-68C>A (n.*296-68C>A) c.688-68C>A (n.688-68C>A) c.718-68C>A (n.718-68C>A) n.331C>A c.419-68C>A (n.419-68C>A) c.*59-68C>A (n.*59-68C>A) c.604-68C>A (n.604-68C>A) n.439-68C>A c.511-68C>A (n.511-68C>A) c.739-68C>A (n.739-68C>A) c.646-68C>A (n.646-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355284C>A | CA2693250473 | PDHA1 | c.625-65C>A (n.625-65C>A) c.*296-65C>A (n.*296-65C>A) c.688-65C>A (n.688-65C>A) c.718-65C>A (n.718-65C>A) n.334C>A c.419-65C>A (n.419-65C>A) c.*59-65C>A (n.*59-65C>A) c.604-65C>A (n.604-65C>A) n.439-65C>A c.511-65C>A (n.511-65C>A) c.739-65C>A (n.739-65C>A) c.646-65C>A (n.646-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355285_19355288dup | CA2693250474 | PDHA1 | c.625-64_625-61dup (n.625-64_625-61dup) c.*296-64_*296-61dup (n.*296-64_*296-61dup) c.688-64_688-61dup (n.688-64_688-61dup) c.718-64_718-61dup (n.718-64_718-61dup) n.335_338dup c.419-64_419-61dup (n.419-64_419-61dup) c.*59-64_*59-61dup (n.*59-64_*59-61dup) c.604-64_604-61dup (n.604-64_604-61dup) n.439-64_439-61dup c.511-64_511-61dup (n.511-64_511-61dup) c.739-64_739-61dup (n.739-64_739-61dup) c.646-64_646-61dup (n.646-64_646-61dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19355286G>A | CA327026963 | PDHA1 | c.625-63G>A (n.625-63G>A) c.*296-63G>A (n.*296-63G>A) c.688-63G>A (n.688-63G>A) c.718-63G>A (n.718-63G>A) n.336G>A c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.*59-63G>A (n.*59-63G>A) c.604-63G>A (n.604-63G>A) n.439-63G>A c.511-63G>A (n.511-63G>A) c.739-63G>A (n.739-63G>A) c.646-63G>A (n.646-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355286G>C | CA2418223563 | PDHA1 | c.625-63G>C (n.625-63G>C) c.*296-63G>C (n.*296-63G>C) c.688-63G>C (n.688-63G>C) c.718-63G>C (n.718-63G>C) n.336G>C c.419-63G>C (n.419-63G>C) c.*59-63G>C (n.*59-63G>C) c.604-63G>C (n.604-63G>C) n.439-63G>C c.511-63G>C (n.511-63G>C) c.739-63G>C (n.739-63G>C) c.646-63G>C (n.646-63G>C) | dbSNP |
| X | g.19355286G= | CA2418223564 | PDHA1 | c.625-63G= (n.625-63G=) c.*296-63G= (n.*296-63G=) c.688-63G= (n.688-63G=) c.718-63G= (n.718-63G=) n.336G= c.419-63G= (n.419-63G=) c.*59-63G= (n.*59-63G=) c.604-63G= (n.604-63G=) n.439-63G= c.511-63G= (n.511-63G=) c.739-63G= (n.739-63G=) c.646-63G= (n.646-63G=) | |
| X | g.19355287T>C | CA640857082 | PDHA1 | c.625-62T>C (n.625-62T>C) c.*296-62T>C (n.*296-62T>C) c.688-62T>C (n.688-62T>C) c.718-62T>C (n.718-62T>C) n.337T>C c.419-62T>C (n.419-62T>C) c.*59-62T>C (n.*59-62T>C) c.604-62T>C (n.604-62T>C) n.439-62T>C c.511-62T>C (n.511-62T>C) c.739-62T>C (n.739-62T>C) c.646-62T>C (n.646-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355287T= | CA2418223565 | PDHA1 | c.625-62T= (n.625-62T=) c.*296-62T= (n.*296-62T=) c.688-62T= (n.688-62T=) c.718-62T= (n.718-62T=) n.337T= c.419-62T= (n.419-62T=) c.*59-62T= (n.*59-62T=) c.604-62T= (n.604-62T=) n.439-62T= c.511-62T= (n.511-62T=) c.739-62T= (n.739-62T=) c.646-62T= (n.646-62T=) | |
| X | g.19355288T>G | CA2819936722 | PDHA1 | c.625-61T>G (n.625-61T>G) c.*296-61T>G (n.*296-61T>G) c.688-61T>G (n.688-61T>G) c.718-61T>G (n.718-61T>G) n.338T>G c.419-61T>G (n.419-61T>G) c.*59-61T>G (n.*59-61T>G) c.604-61T>G (n.604-61T>G) n.439-61T>G c.511-61T>G (n.511-61T>G) c.739-61T>G (n.739-61T>G) c.646-61T>G (n.646-61T>G) | |
| X | g.19355289A>C | CA2693250475 | PDHA1 | c.625-60A>C (n.625-60A>C) c.*296-60A>C (n.*296-60A>C) c.688-60A>C (n.688-60A>C) c.718-60A>C (n.718-60A>C) n.339A>C c.419-60A>C (n.419-60A>C) c.*59-60A>C (n.*59-60A>C) c.604-60A>C (n.604-60A>C) n.439-60A>C c.511-60A>C (n.511-60A>C) c.739-60A>C (n.739-60A>C) c.646-60A>C (n.646-60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355289A>G | CA2819936724 | PDHA1 | c.625-60A>G (n.625-60A>G) c.*296-60A>G (n.*296-60A>G) c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.718-60A>G (n.718-60A>G) n.339A>G c.419-60A>G (n.419-60A>G) c.*59-60A>G (n.*59-60A>G) c.604-60A>G (n.604-60A>G) n.439-60A>G c.511-60A>G (n.511-60A>G) c.739-60A>G (n.739-60A>G) c.646-60A>G (n.646-60A>G) | |
| X | g.19355291A>G | CA2693250476 | PDHA1 | c.625-58A>G (n.625-58A>G) c.*296-58A>G (n.*296-58A>G) c.688-58A>G (n.688-58A>G) c.718-58A>G (n.718-58A>G) n.341A>G c.419-58A>G (n.419-58A>G) c.*59-58A>G (n.*59-58A>G) c.604-58A>G (n.604-58A>G) n.439-58A>G c.511-58A>G (n.511-58A>G) c.739-58A>G (n.739-58A>G) c.646-58A>G (n.646-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355294T>A | CA2693250477 | PDHA1 | c.625-55T>A (n.625-55T>A) c.*296-55T>A (n.*296-55T>A) c.688-55T>A (n.688-55T>A) c.718-55T>A (n.718-55T>A) n.344T>A c.419-55T>A (n.419-55T>A) c.*59-55T>A (n.*59-55T>A) c.604-55T>A (n.604-55T>A) n.439-55T>A c.511-55T>A (n.511-55T>A) c.739-55T>A (n.739-55T>A) c.646-55T>A (n.646-55T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355294T>C | CA2579566306 | PDHA1 | c.625-55T>C (n.625-55T>C) c.*296-55T>C (n.*296-55T>C) c.688-55T>C (n.688-55T>C) c.718-55T>C (n.718-55T>C) n.344T>C c.419-55T>C (n.419-55T>C) c.*59-55T>C (n.*59-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) n.439-55T>C c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.646-55T>C (n.646-55T>C) | |
| X | g.19355295G>T | CA2693250478 | PDHA1 | c.625-54G>T (n.625-54G>T) c.*296-54G>T (n.*296-54G>T) c.688-54G>T (n.688-54G>T) c.718-54G>T (n.718-54G>T) n.345G>T c.419-54G>T (n.419-54G>T) c.*59-54G>T (n.*59-54G>T) c.604-54G>T (n.604-54G>T) n.439-54G>T c.511-54G>T (n.511-54G>T) c.739-54G>T (n.739-54G>T) c.646-54G>T (n.646-54G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355296A>G | CA2579566307 | PDHA1 | c.625-53A>G (n.625-53A>G) c.*296-53A>G (n.*296-53A>G) c.688-53A>G (n.688-53A>G) c.718-53A>G (n.718-53A>G) n.346A>G c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.*59-53A>G (n.*59-53A>G) c.604-53A>G (n.604-53A>G) n.439-53A>G c.511-53A>G (n.511-53A>G) c.739-53A>G (n.739-53A>G) c.646-53A>G (n.646-53A>G) | |
| X | g.19355297T>A | CA873738938 | PDHA1 | c.625-52T>A (n.625-52T>A) c.*296-52T>A (n.*296-52T>A) c.688-52T>A (n.688-52T>A) c.718-52T>A (n.718-52T>A) n.347T>A c.419-52T>A (n.419-52T>A) c.*59-52T>A (n.*59-52T>A) c.604-52T>A (n.604-52T>A) n.439-52T>A c.511-52T>A (n.511-52T>A) c.739-52T>A (n.739-52T>A) c.646-52T>A (n.646-52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355297T>C | CA873738942 | PDHA1 | c.625-52T>C (n.625-52T>C) c.*296-52T>C (n.*296-52T>C) c.688-52T>C (n.688-52T>C) c.718-52T>C (n.718-52T>C) n.347T>C c.419-52T>C (n.419-52T>C) c.*59-52T>C (n.*59-52T>C) c.604-52T>C (n.604-52T>C) n.439-52T>C c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.739-52T>C (n.739-52T>C) c.646-52T>C (n.646-52T>C) | dbSNP |
| X | g.19355297T= | CA2418223566 | PDHA1 | c.625-52T= (n.625-52T=) c.*296-52T= (n.*296-52T=) c.688-52T= (n.688-52T=) c.718-52T= (n.718-52T=) n.347T= c.419-52T= (n.419-52T=) c.*59-52T= (n.*59-52T=) c.604-52T= (n.604-52T=) n.439-52T= c.511-52T= (n.511-52T=) c.739-52T= (n.739-52T=) c.646-52T= (n.646-52T=) | |
| X | g.19355298G>A | CA2693250479 | PDHA1 | c.625-51G>A (n.625-51G>A) c.*296-51G>A (n.*296-51G>A) c.688-51G>A (n.688-51G>A) c.718-51G>A (n.718-51G>A) n.348G>A c.419-51G>A (n.419-51G>A) c.*59-51G>A (n.*59-51G>A) c.604-51G>A (n.604-51G>A) n.439-51G>A c.511-51G>A (n.511-51G>A) c.739-51G>A (n.739-51G>A) c.646-51G>A (n.646-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355299A>G | CA2579566308 | PDHA1 | c.625-50A>G (n.625-50A>G) c.*296-50A>G (n.*296-50A>G) c.688-50A>G (n.688-50A>G) c.718-50A>G (n.718-50A>G) n.349A>G c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.*59-50A>G (n.*59-50A>G) c.604-50A>G (n.604-50A>G) n.439-50A>G c.511-50A>G (n.511-50A>G) c.739-50A>G (n.739-50A>G) c.646-50A>G (n.646-50A>G) | |
| X | g.19355301G>A | CA640857083 | PDHA1 | c.625-48G>A (n.625-48G>A) c.*296-48G>A (n.*296-48G>A) c.688-48G>A (n.688-48G>A) c.718-48G>A (n.718-48G>A) n.351G>A c.419-48G>A (n.419-48G>A) c.*59-48G>A (n.*59-48G>A) c.604-48G>A (n.604-48G>A) n.439-48G>A c.511-48G>A (n.511-48G>A) c.739-48G>A (n.739-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355301G= | CA2418223567 | PDHA1 | c.625-48G= (n.625-48G=) c.*296-48G= (n.*296-48G=) c.688-48G= (n.688-48G=) c.718-48G= (n.718-48G=) n.351G= c.419-48G= (n.419-48G=) c.*59-48G= (n.*59-48G=) c.604-48G= (n.604-48G=) n.439-48G= c.511-48G= (n.511-48G=) c.739-48G= (n.739-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=) | |
| X | g.19355302C= | CA2418223568 | PDHA1 | c.625-47C= (n.625-47C=) c.*296-47C= (n.*296-47C=) c.688-47C= (n.688-47C=) c.718-47C= (n.718-47C=) n.352C= c.419-47C= (n.419-47C=) c.*59-47C= (n.*59-47C=) c.604-47C= (n.604-47C=) n.439-47C= c.511-47C= (n.511-47C=) c.739-47C= (n.739-47C=) c.646-47C= (n.646-47C=) | |
| X | g.19355302C>T | CA2418223569 | PDHA1 | c.625-47C>T (n.625-47C>T) c.*296-47C>T (n.*296-47C>T) c.688-47C>T (n.688-47C>T) c.718-47C>T (n.718-47C>T) n.352C>T c.419-47C>T (n.419-47C>T) c.*59-47C>T (n.*59-47C>T) c.604-47C>T (n.604-47C>T) n.439-47C>T c.511-47C>T (n.511-47C>T) c.739-47C>T (n.739-47C>T) c.646-47C>T (n.646-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355303C>A | CA2693250480 | PDHA1 | c.625-46C>A (n.625-46C>A) c.*296-46C>A (n.*296-46C>A) c.688-46C>A (n.688-46C>A) c.718-46C>A (n.718-46C>A) n.353C>A c.419-46C>A (n.419-46C>A) c.*59-46C>A (n.*59-46C>A) c.604-46C>A (n.604-46C>A) n.439-46C>A c.511-46C>A (n.511-46C>A) c.739-46C>A (n.739-46C>A) c.646-46C>A (n.646-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355303C= | CA2418223570 | PDHA1 | c.625-46C= (n.625-46C=) c.*296-46C= (n.*296-46C=) c.688-46C= (n.688-46C=) c.718-46C= (n.718-46C=) n.353C= c.419-46C= (n.419-46C=) c.*59-46C= (n.*59-46C=) c.604-46C= (n.604-46C=) n.439-46C= c.511-46C= (n.511-46C=) c.739-46C= (n.739-46C=) c.646-46C= (n.646-46C=) | |
| X | g.19355303C>G | CA327026965 | PDHA1 | c.625-46C>G (n.625-46C>G) c.*296-46C>G (n.*296-46C>G) c.688-46C>G (n.688-46C>G) c.718-46C>G (n.718-46C>G) n.353C>G c.419-46C>G (n.419-46C>G) c.*59-46C>G (n.*59-46C>G) c.604-46C>G (n.604-46C>G) n.439-46C>G c.511-46C>G (n.511-46C>G) c.739-46C>G (n.739-46C>G) c.646-46C>G (n.646-46C>G) | dbSNP |
| X | g.19355306del | CA2579566309 | PDHA1 | c.625-43del (n.625-43del) c.*296-43del (n.*296-43del) c.688-43del (n.688-43del) c.718-43del (n.718-43del) n.356del c.419-43del (n.419-43del) c.*59-43del (n.*59-43del) c.604-43del (n.604-43del) n.439-43del c.511-43del (n.511-43del) c.739-43del (n.739-43del) c.646-43del (n.646-43del) | |
| X | g.19355307A= | CA2418223571 | PDHA1 | c.625-42A= (n.625-42A=) c.*296-42A= (n.*296-42A=) c.688-42A= (n.688-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) n.357A= c.419-42A= (n.419-42A=) c.*59-42A= (n.*59-42A=) c.604-42A= (n.604-42A=) n.439-42A= c.511-42A= (n.511-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) c.646-42A= (n.646-42A=) | |
| X | g.19355307A>T | CA640857084 | PDHA1 | c.625-42A>T (n.625-42A>T) c.*296-42A>T (n.*296-42A>T) c.688-42A>T (n.688-42A>T) c.718-42A>T (n.718-42A>T) n.357A>T c.419-42A>T (n.419-42A>T) c.*59-42A>T (n.*59-42A>T) c.604-42A>T (n.604-42A>T) n.439-42A>T c.511-42A>T (n.511-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) c.646-42A>T (n.646-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355308G>A | CA2418223573 | PDHA1 | c.625-41G>A (n.625-41G>A) c.*296-41G>A (n.*296-41G>A) c.688-41G>A (n.688-41G>A) c.718-41G>A (n.718-41G>A) n.358G>A c.419-41G>A (n.419-41G>A) c.*59-41G>A (n.*59-41G>A) c.604-41G>A (n.604-41G>A) n.439-41G>A c.511-41G>A (n.511-41G>A) c.739-41G>A (n.739-41G>A) c.646-41G>A (n.646-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355308G>C | CA2579566310 | PDHA1 | c.625-41G>C (n.625-41G>C) c.*296-41G>C (n.*296-41G>C) c.688-41G>C (n.688-41G>C) c.718-41G>C (n.718-41G>C) n.358G>C c.419-41G>C (n.419-41G>C) c.*59-41G>C (n.*59-41G>C) c.604-41G>C (n.604-41G>C) n.439-41G>C c.511-41G>C (n.511-41G>C) c.739-41G>C (n.739-41G>C) c.646-41G>C (n.646-41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355308G= | CA2418223572 | PDHA1 | c.625-41G= (n.625-41G=) c.*296-41G= (n.*296-41G=) c.688-41G= (n.688-41G=) c.718-41G= (n.718-41G=) n.358G= c.419-41G= (n.419-41G=) c.*59-41G= (n.*59-41G=) c.604-41G= (n.604-41G=) n.439-41G= c.511-41G= (n.511-41G=) c.739-41G= (n.739-41G=) c.646-41G= (n.646-41G=) | |
| X | g.19355311A>G | CA2693250481 | PDHA1 | c.625-38A>G (n.625-38A>G) c.*296-38A>G (n.*296-38A>G) c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.718-38A>G (n.718-38A>G) n.361A>G c.419-38A>G (n.419-38A>G) c.*59-38A>G (n.*59-38A>G) c.604-38A>G (n.604-38A>G) n.439-38A>G c.511-38A>G (n.511-38A>G) c.739-38A>G (n.739-38A>G) c.646-38A>G (n.646-38A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355313A= | CA2418223574 | PDHA1 | c.625-36A= (n.625-36A=) c.*296-36A= (n.*296-36A=) c.688-36A= (n.688-36A=) c.718-36A= (n.718-36A=) n.363A= c.419-36A= (n.419-36A=) c.*59-36A= (n.*59-36A=) c.604-36A= (n.604-36A=) n.439-36A= c.511-36A= (n.511-36A=) c.739-36A= (n.739-36A=) c.646-36A= (n.646-36A=) | |
| X | g.19355313A>C | CA873738955 | PDHA1 | c.625-36A>C (n.625-36A>C) c.*296-36A>C (n.*296-36A>C) c.688-36A>C (n.688-36A>C) c.718-36A>C (n.718-36A>C) n.363A>C c.419-36A>C (n.419-36A>C) c.*59-36A>C (n.*59-36A>C) c.604-36A>C (n.604-36A>C) n.439-36A>C c.511-36A>C (n.511-36A>C) c.739-36A>C (n.739-36A>C) c.646-36A>C (n.646-36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355314A= | CA2418223575 | PDHA1 | c.625-35A= (n.625-35A=) c.*296-35A= (n.*296-35A=) c.688-35A= (n.688-35A=) c.718-35A= (n.718-35A=) n.364A= c.419-35A= (n.419-35A=) c.*59-35A= (n.*59-35A=) c.604-35A= (n.604-35A=) n.439-35A= c.511-35A= (n.511-35A=) c.739-35A= (n.739-35A=) c.646-35A= (n.646-35A=) | |
| X | g.19355314A>C | CA10363067 | PDHA1 | c.625-35A>C (n.625-35A>C) c.*296-35A>C (n.*296-35A>C) c.688-35A>C (n.688-35A>C) c.718-35A>C (n.718-35A>C) n.364A>C c.419-35A>C (n.419-35A>C) c.*59-35A>C (n.*59-35A>C) c.604-35A>C (n.604-35A>C) n.439-35A>C c.511-35A>C (n.511-35A>C) c.739-35A>C (n.739-35A>C) c.646-35A>C (n.646-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |