WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19353169C>A | CA412393474 | PDHA1 | c.527C>A (p.Ala176Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.418+1762C>A (n.418+1762C>A) c.419-1322C>A (n.419-1322C>A) n.341C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) | |
| X | g.19353169C= | CA2418222801 | PDHA1 | c.527C= (p.Ala176=) c.506C= (p.Ala169=) c.590C= (p.Ala197=) c.620C= (p.Ala207=) c.418+1762C= (n.418+1762C=) c.419-1322C= (n.419-1322C=) n.341C= c.641C= (p.Ala214=) | |
| X | g.19353169C>G | CA412393477 | PDHA1 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.418+1762C>G (n.418+1762C>G) c.419-1322C>G (n.419-1322C>G) n.341C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| X | g.19353169C>T | CA323959 | PDHA1 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.418+1762C>T (n.418+1762C>T) c.419-1322C>T (n.419-1322C>T) n.341C>T c.641C>T (p.Ala214Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19353170G>A | CA10363043 | PDHA1 | c.528G>A (p.Ala176=) c.507G>A (p.Ala169=) c.591G>A (p.Ala197=) c.621G>A (p.Ala207=) c.418+1763G>A (n.418+1763G>A) c.419-1321G>A (n.419-1321G>A) n.342G>A c.642G>A (p.Ala214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353170G>C | CA515485910 | PDHA1 | c.528G>C (p.Ala176=) c.507G>C (p.Ala169=) c.591G>C (p.Ala197=) c.621G>C (p.Ala207=) c.418+1763G>C (n.418+1763G>C) c.419-1321G>C (n.419-1321G>C) n.342G>C c.642G>C (p.Ala214=) | |
| X | g.19353170G= | CA2418222802 | PDHA1 | c.528G= (p.Ala176=) c.507G= (p.Ala169=) c.591G= (p.Ala197=) c.621G= (p.Ala207=) c.418+1763G= (n.418+1763G=) c.419-1321G= (n.419-1321G=) n.342G= c.642G= (p.Ala214=) | |
| X | g.19353170G>T | CA515485909 | PDHA1 | c.528G>T (p.Ala176=) c.507G>T (p.Ala169=) c.591G>T (p.Ala197=) c.621G>T (p.Ala207=) c.418+1763G>T (n.418+1763G>T) c.419-1321G>T (n.419-1321G>T) n.342G>T c.642G>T (p.Ala214=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.19353171C>A | CA412393489 | PDHA1 | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) c.418+1764C>A (n.418+1764C>A) c.419-1320C>A (n.419-1320C>A) n.343C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.19353171C>G | CA412393485 | PDHA1 | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) c.418+1764C>G (n.418+1764C>G) c.419-1320C>G (n.419-1320C>G) n.343C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) | |
| X | g.19353171C>T | CA412393482 | PDHA1 | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) c.418+1764C>T (n.418+1764C>T) c.419-1320C>T (n.419-1320C>T) n.343C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) | |
| X | g.19353172A>C | CA412393493 | PDHA1 | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) c.418+1765A>C (n.418+1765A>C) c.419-1319A>C (n.419-1319A>C) n.344A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) | |
| X | g.19353172A>G | CA412393496 | PDHA1 | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) c.418+1765A>G (n.418+1765A>G) c.419-1319A>G (n.419-1319A>G) n.344A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.19353172A>T | CA412393498 | PDHA1 | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) c.418+1765A>T (n.418+1765A>T) c.419-1319A>T (n.419-1319A>T) n.344A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) | |
| X | g.19353173G>A | CA515485911 | PDHA1 | c.531G>A (p.Gln177=) c.510G>A (p.Gln170=) c.594G>A (p.Gln198=) c.624G>A (p.Gln208=) c.418+1766G>A (n.418+1766G>A) c.419-1318G>A (n.419-1318G>A) n.345G>A c.645G>A (p.Gln215=) | |
| X | g.19353173G>C | CA412393502 | PDHA1 | c.531G>C (p.Gln177His) c.510G>C (p.Gln170His) c.594G>C (p.Gln198His) c.624G>C (p.Gln208His) c.418+1766G>C (n.418+1766G>C) c.419-1318G>C (n.419-1318G>C) n.345G>C c.645G>C (p.Gln215His) | |
| X | g.19353173G>T | CA412393504 | PDHA1 | c.531G>T (p.Gln177His) c.510G>T (p.Gln170His) c.594G>T (p.Gln198His) c.624G>T (p.Gln208His) c.418+1766G>T (n.418+1766G>T) c.419-1318G>T (n.419-1318G>T) n.345G>T c.645G>T (p.Gln215His) | |
| X | g.19353174G>A | CA412393508 | PDHA1 | c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.418+1767G>A (n.418+1767G>A) c.419-1317G>A (n.419-1317G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.345+1G>A c.645+1G>A (n.645+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353174G>C | CA412393511 | PDHA1 | c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.418+1767G>C (n.418+1767G>C) c.419-1317G>C (n.419-1317G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.345+1G>C c.645+1G>C (n.645+1G>C) | |
| X | g.19353174G>T | CA412393515 | PDHA1 | c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.418+1767G>T (n.418+1767G>T) c.419-1317G>T (n.419-1317G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.345+1G>T c.645+1G>T (n.645+1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19353175T>A | CA412393518 | PDHA1 | c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.418+1768T>A (n.418+1768T>A) c.419-1316T>A (n.419-1316T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.345+2T>A c.645+2T>A (n.645+2T>A) | |
| X | g.19353175T>C | CA412393521 | PDHA1 | c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.418+1768T>C (n.418+1768T>C) c.419-1316T>C (n.419-1316T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.345+2T>C c.645+2T>C (n.645+2T>C) | |
| X | g.19353175T>G | CA412393524 | PDHA1 | c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.418+1768T>G (n.418+1768T>G) c.419-1316T>G (n.419-1316T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.345+2T>G c.645+2T>G (n.645+2T>G) | |
| X | g.19353175_19353176insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA | CA2738438069 | PDHA1 | c.531+2_531+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.531+2_531+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) c.512_513insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (p.Val172ProfsTer?) c.594+2_594+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.594+2_594+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) c.624+2_624+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.624+2_624+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) c.418+1768_418+1769insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.418+1768_418+1769insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) c.419-1316_419-1315insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.419-1316_419-1315insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) c.510+2_510+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.510+2_510+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) n.345+2_345+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA c.645+2_645+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA (n.645+2_645+3insGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGA) | dbSNP |
| X | g.19353177G>A | CA412393529 | PDHA1 | c.531+4G>A (n.531+4G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.594+4G>A (n.594+4G>A) c.624+4G>A (n.624+4G>A) c.418+1770G>A (n.418+1770G>A) c.419-1314G>A (n.419-1314G>A) c.510+4G>A (n.510+4G>A) n.345+4G>A c.645+4G>A (n.645+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19353177G>C | CA412393533 | PDHA1 | c.531+4G>C (n.531+4G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.594+4G>C (n.594+4G>C) c.624+4G>C (n.624+4G>C) c.418+1770G>C (n.418+1770G>C) c.419-1314G>C (n.419-1314G>C) c.510+4G>C (n.510+4G>C) n.345+4G>C c.645+4G>C (n.645+4G>C) | |
| X | g.19353177G= | CA2418222803 | PDHA1 | c.531+4G= (n.531+4G=) c.514G= (p.Val172=) c.594+4G= (n.594+4G=) c.624+4G= (n.624+4G=) c.418+1770G= (n.418+1770G=) c.419-1314G= (n.419-1314G=) c.510+4G= (n.510+4G=) n.345+4G= c.645+4G= (n.645+4G=) | |
| X | g.19353177G>T | CA412393535 | PDHA1 | c.531+4G>T (n.531+4G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.594+4G>T (n.594+4G>T) c.624+4G>T (n.624+4G>T) c.418+1770G>T (n.418+1770G>T) c.419-1314G>T (n.419-1314G>T) c.510+4G>T (n.510+4G>T) n.345+4G>T c.645+4G>T (n.645+4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353178T>A | CA412393543 | PDHA1 | c.531+5T>A (n.531+5T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.594+5T>A (n.594+5T>A) c.624+5T>A (n.624+5T>A) c.418+1771T>A (n.418+1771T>A) c.419-1313T>A (n.419-1313T>A) c.510+5T>A (n.510+5T>A) n.345+5T>A c.645+5T>A (n.645+5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353178T>C | CA412393545 | PDHA1 | c.531+5T>C (n.531+5T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.594+5T>C (n.594+5T>C) c.624+5T>C (n.624+5T>C) c.418+1771T>C (n.418+1771T>C) c.419-1313T>C (n.419-1313T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) n.345+5T>C c.645+5T>C (n.645+5T>C) | |
| X | g.19353178T>G | CA412393540 | PDHA1 | c.531+5T>G (n.531+5T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.594+5T>G (n.594+5T>G) c.624+5T>G (n.624+5T>G) c.418+1771T>G (n.418+1771T>G) c.419-1313T>G (n.419-1313T>G) c.510+5T>G (n.510+5T>G) n.345+5T>G c.645+5T>G (n.645+5T>G) | |
| X | g.19353179C>A | CA2693250106 | PDHA1 | c.531+6C>A (n.531+6C>A) c.516C>A (p.Val172=) c.594+6C>A (n.594+6C>A) c.624+6C>A (n.624+6C>A) c.418+1772C>A (n.418+1772C>A) c.419-1312C>A (n.419-1312C>A) c.510+6C>A (n.510+6C>A) n.345+6C>A c.645+6C>A (n.645+6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353180A= | CA2418222804 | PDHA1 | c.531+7A= (n.531+7A=) c.517A= (p.Lys173=) c.594+7A= (n.594+7A=) c.624+7A= (n.624+7A=) c.418+1773A= (n.418+1773A=) c.419-1311A= (n.419-1311A=) c.510+7A= (n.510+7A=) n.345+7A= c.645+7A= (n.645+7A=) | |
| X | g.19353180A>C | CA412393549 | PDHA1 | c.531+7A>C (n.531+7A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.594+7A>C (n.594+7A>C) c.624+7A>C (n.624+7A>C) c.418+1773A>C (n.418+1773A>C) c.419-1311A>C (n.419-1311A>C) c.510+7A>C (n.510+7A>C) n.345+7A>C c.645+7A>C (n.645+7A>C) | dbSNP |
| X | g.19353180A>G | CA412393552 | PDHA1 | c.531+7A>G (n.531+7A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.594+7A>G (n.594+7A>G) c.624+7A>G (n.624+7A>G) c.418+1773A>G (n.418+1773A>G) c.419-1311A>G (n.419-1311A>G) c.510+7A>G (n.510+7A>G) n.345+7A>G c.645+7A>G (n.645+7A>G) | |
| X | g.19353180A>T | CA412393555 | PDHA1 | c.531+7A>T (n.531+7A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.594+7A>T (n.594+7A>T) c.624+7A>T (n.624+7A>T) c.418+1773A>T (n.418+1773A>T) c.419-1311A>T (n.419-1311A>T) c.510+7A>T (n.510+7A>T) n.345+7A>T c.645+7A>T (n.645+7A>T) | |
| X | g.19353181A>C | CA412393559 | PDHA1 | c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.594+8A>C (n.594+8A>C) c.624+8A>C (n.624+8A>C) c.418+1774A>C (n.418+1774A>C) c.419-1310A>C (n.419-1310A>C) c.510+8A>C (n.510+8A>C) n.345+8A>C c.645+8A>C (n.645+8A>C) | |
| X | g.19353181A>G | CA412393561 | PDHA1 | c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.594+8A>G (n.594+8A>G) c.624+8A>G (n.624+8A>G) c.418+1774A>G (n.418+1774A>G) c.419-1310A>G (n.419-1310A>G) c.510+8A>G (n.510+8A>G) n.345+8A>G c.645+8A>G (n.645+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353181A>T | CA412393563 | PDHA1 | c.531+8A>T (n.531+8A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.594+8A>T (n.594+8A>T) c.624+8A>T (n.624+8A>T) c.418+1774A>T (n.418+1774A>T) c.419-1310A>T (n.419-1310A>T) c.510+8A>T (n.510+8A>T) n.345+8A>T c.645+8A>T (n.645+8A>T) | |
| X | g.19353181_19353182delinsAG | CA2418222805 | PDHA1 | c.531+8_531+9delinsAG (n.531+8_531+9delinsAG) c.518_519delinsAG (p.Lys173=) c.594+8_594+9delinsAG (n.594+8_594+9delinsAG) c.624+8_624+9delinsAG (n.624+8_624+9delinsAG) c.418+1774_418+1775delinsAG (n.418+1774_418+1775delinsAG) c.419-1310_419-1309delinsAG (n.419-1310_419-1309delinsAG) c.510+8_510+9delinsAG (n.510+8_510+9delinsAG) n.345+8_345+9delinsAG c.645+8_645+9delinsAG (n.645+8_645+9delinsAG) | |
| X | g.19353182G>C | CA412393570 | PDHA1 | c.531+9G>C (n.531+9G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.594+9G>C (n.594+9G>C) c.624+9G>C (n.624+9G>C) c.418+1775G>C (n.418+1775G>C) c.419-1309G>C (n.419-1309G>C) c.510+9G>C (n.510+9G>C) n.345+9G>C c.645+9G>C (n.645+9G>C) | |
| X | g.19353182G>T | CA412393567 | PDHA1 | c.531+9G>T (n.531+9G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.594+9G>T (n.594+9G>T) c.624+9G>T (n.624+9G>T) c.418+1775G>T (n.418+1775G>T) c.419-1309G>T (n.419-1309G>T) c.510+9G>T (n.510+9G>T) n.345+9G>T c.645+9G>T (n.645+9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353183del | CA640521554 | PDHA1 | c.531+10del (n.531+10del) c.520del (p.Asp174ThrfsTer?) c.594+10del (n.594+10del) c.624+10del (n.624+10del) c.418+1776del (n.418+1776del) c.419-1308del (n.419-1308del) c.510+10del (n.510+10del) n.345+10del c.645+10del (n.645+10del) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19353183G>A | CA412393574 | PDHA1 | c.531+10G>A (n.531+10G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.594+10G>A (n.594+10G>A) c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.418+1776G>A (n.418+1776G>A) c.419-1308G>A (n.419-1308G>A) c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.345+10G>A c.645+10G>A (n.645+10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353183G>C | CA412393578 | PDHA1 | c.531+10G>C (n.531+10G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.594+10G>C (n.594+10G>C) c.624+10G>C (n.624+10G>C) c.418+1776G>C (n.418+1776G>C) c.419-1308G>C (n.419-1308G>C) c.510+10G>C (n.510+10G>C) n.345+10G>C c.645+10G>C (n.645+10G>C) | |
| X | g.19353183G>T | CA412393579 | PDHA1 | c.531+10G>T (n.531+10G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.594+10G>T (n.594+10G>T) c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.418+1776G>T (n.418+1776G>T) c.419-1308G>T (n.419-1308G>T) c.510+10G>T (n.510+10G>T) n.345+10G>T c.645+10G>T (n.645+10G>T) | |
| X | g.19353184A>C | CA412393583 | PDHA1 | c.531+11A>C (n.531+11A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.594+11A>C (n.594+11A>C) c.624+11A>C (n.624+11A>C) c.418+1777A>C (n.418+1777A>C) c.419-1307A>C (n.419-1307A>C) c.510+11A>C (n.510+11A>C) n.345+11A>C c.645+11A>C (n.645+11A>C) | |
| X | g.19353184A>G | CA412393585 | PDHA1 | c.531+11A>G (n.531+11A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.594+11A>G (n.594+11A>G) c.624+11A>G (n.624+11A>G) c.418+1777A>G (n.418+1777A>G) c.419-1307A>G (n.419-1307A>G) c.510+11A>G (n.510+11A>G) n.345+11A>G c.645+11A>G (n.645+11A>G) | |
| X | g.19353184A>T | CA412393587 | PDHA1 | c.531+11A>T (n.531+11A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.594+11A>T (n.594+11A>T) c.624+11A>T (n.624+11A>T) c.418+1777A>T (n.418+1777A>T) c.419-1307A>T (n.419-1307A>T) c.510+11A>T (n.510+11A>T) n.345+11A>T c.645+11A>T (n.645+11A>T) | |
| X | g.19353185C>A | CA412393590 | PDHA1 | c.531+12C>A (n.531+12C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.594+12C>A (n.594+12C>A) c.624+12C>A (n.624+12C>A) c.418+1778C>A (n.418+1778C>A) c.419-1306C>A (n.419-1306C>A) c.510+12C>A (n.510+12C>A) n.345+12C>A c.645+12C>A (n.645+12C>A) | gnomAD v4 |