Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19353071G>ACA2579566247PDHA1c.440-11G>A (n.440-11G>A)
c.419-11G>A (n.419-11G>A)
c.503-11G>A (n.503-11G>A)
c.533-11G>A (n.533-11G>A)
c.418+1664G>A (n.418+1664G>A)
c.419-1420G>A (n.419-1420G>A)
n.243G>A
c.554-11G>A (n.554-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.19353072C>ACA2693250099PDHA1c.440-10C>A (n.440-10C>A)
c.419-10C>A (n.419-10C>A)
c.503-10C>A (n.503-10C>A)
c.533-10C>A (n.533-10C>A)
c.418+1665C>A (n.418+1665C>A)
c.419-1419C>A (n.419-1419C>A)
n.244C>A
c.554-10C>A (n.554-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353072C>TCA2693250100PDHA1c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.419-10C>T (n.419-10C>T)
c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.533-10C>T (n.533-10C>T)
c.418+1665C>T (n.418+1665C>T)
c.419-1419C>T (n.419-1419C>T)
n.244C>T
c.554-10C>T (n.554-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353073C>ACA2693250101PDHA1c.440-9C>A (n.440-9C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
c.503-9C>A (n.503-9C>A)
c.533-9C>A (n.533-9C>A)
c.418+1666C>A (n.418+1666C>A)
c.419-1418C>A (n.419-1418C>A)
n.245C>A
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353073C>TCA2693250102PDHA1c.440-9C>T (n.440-9C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
c.503-9C>T (n.503-9C>T)
c.533-9C>T (n.533-9C>T)
c.418+1666C>T (n.418+1666C>T)
c.419-1418C>T (n.419-1418C>T)
n.245C>T
c.554-9C>T (n.554-9C>T)
 gnomAD v4
Xg.19353074A=CA2418222780PDHA1c.440-8A= (n.440-8A=)
c.419-8A= (n.419-8A=)
c.503-8A= (n.503-8A=)
c.533-8A= (n.533-8A=)
c.418+1667A= (n.418+1667A=)
c.419-1417A= (n.419-1417A=)
n.246A=
c.554-8A= (n.554-8A=)
Xg.19353074A>GCA10363040PDHA1c.440-8A>G (n.440-8A>G)
c.419-8A>G (n.419-8A>G)
c.503-8A>G (n.503-8A>G)
c.533-8A>G (n.533-8A>G)
c.418+1667A>G (n.418+1667A>G)
c.419-1417A>G (n.419-1417A>G)
n.246A>G
c.554-8A>G (n.554-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19353078C>ACA2693250103PDHA1c.440-4C>A (n.440-4C>A)
c.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.503-4C>A (n.503-4C>A)
c.533-4C>A (n.533-4C>A)
c.418+1671C>A (n.418+1671C>A)
c.419-1413C>A (n.419-1413C>A)
n.250C>A
c.554-4C>A (n.554-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353079C>ACA2693250104PDHA1c.440-3C>A (n.440-3C>A)
c.419-3C>A (n.419-3C>A)
c.503-3C>A (n.503-3C>A)
c.533-3C>A (n.533-3C>A)
c.418+1672C>A (n.418+1672C>A)
c.419-1412C>A (n.419-1412C>A)
n.251C>A
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.19353079C>TCA2518498379PDHA1c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.419-3C>T (n.419-3C>T)
c.503-3C>T (n.503-3C>T)
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
c.418+1672C>T (n.418+1672C>T)
c.419-1412C>T (n.419-1412C>T)
n.251C>T
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
Xg.19353080A>CCA412392927PDHA1c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
c.418+1673A>C (n.418+1673A>C)
c.419-1411A>C (n.419-1411A>C)
n.252A>C
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
Xg.19353080A>GCA412392928PDHA1c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.533-2A>G (n.533-2A>G)
c.418+1673A>G (n.418+1673A>G)
c.419-1411A>G (n.419-1411A>G)
n.252A>G
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
Xg.19353080A>TCA412392929PDHA1c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.533-2A>T (n.533-2A>T)
c.418+1673A>T (n.418+1673A>T)
c.419-1411A>T (n.419-1411A>T)
n.252A>T
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
Xg.19353081G>ACA412392933PDHA1c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
c.418+1674G>A (n.418+1674G>A)
c.419-1410G>A (n.419-1410G>A)
n.253G>A
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
Xg.19353081G>CCA412392938PDHA1c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
c.418+1674G>C (n.418+1674G>C)
c.419-1410G>C (n.419-1410G>C)
n.253G>C
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
Xg.19353081G>TCA412392936PDHA1c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
c.418+1674G>T (n.418+1674G>T)
c.419-1410G>T (n.419-1410G>T)
n.253G>T
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
Xg.19353082G>ACA412392941PDHA1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.418+1675G>A (n.418+1675G>A)
c.419-1409G>A (n.419-1409G>A)
n.254G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
Xg.19353082G>CCA412392946PDHA1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.418+1675G>C (n.418+1675G>C)
c.419-1409G>C (n.419-1409G>C)
n.254G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
Xg.19353082G>TCA412392943PDHA1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.418+1675G>T (n.418+1675G>T)
c.419-1409G>T (n.419-1409G>T)
n.254G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
Xg.19353083A>CCA515485848PDHA1c.441A>C (p.Gly147=)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.534A>C (p.Gly178=)
c.418+1676A>C (n.418+1676A>C)
c.419-1408A>C (n.419-1408A>C)
n.255A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
Xg.19353083A>GCA515485850PDHA1c.441A>G (p.Gly147=)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.534A>G (p.Gly178=)
c.418+1676A>G (n.418+1676A>G)
c.419-1408A>G (n.419-1408A>G)
n.255A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
Xg.19353083A>TCA515485849PDHA1c.441A>T (p.Gly147=)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.534A>T (p.Gly178=)
c.418+1676A>T (n.418+1676A>T)
c.419-1408A>T (n.419-1408A>T)
n.255A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
Xg.19353084C>ACA515485851PDHA1c.442C>A (p.Arg148=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.505C>A (p.Arg169=)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.418+1677C>A (n.418+1677C>A)
c.419-1407C>A (n.419-1407C>A)
n.256C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
Xg.19353084C>GCA412392948PDHA1c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.418+1677C>G (n.418+1677C>G)
c.419-1407C>G (n.419-1407C>G)
n.256C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
Xg.19353084C>TCA412392950PDHA1c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.418+1677C>T (n.418+1677C>T)
c.419-1407C>T (n.419-1407C>T)
n.256C>T
c.556C>T (p.Arg186Ter)
Xg.19353085G>ACA203852PDHA1c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.418+1678G>A (n.418+1678G>A)
c.419-1406G>A (n.419-1406G>A)
n.257G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19353085G>CCA412392954PDHA1c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.418+1678G>C (n.418+1678G>C)
c.419-1406G>C (n.419-1406G>C)
n.257G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
Xg.19353085G=CA2418222781PDHA1c.443G= (p.Arg148=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.418+1678G= (n.418+1678G=)
c.419-1406G= (n.419-1406G=)
n.257G=
c.557G= (p.Arg186=)
Xg.19353085G>TCA412392956PDHA1c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.418+1678G>T (n.418+1678G>T)
c.419-1406G>T (n.419-1406G>T)
n.257G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
Xg.19353086A>CCA515485853PDHA1c.444A>C (p.Arg148=)
c.423A>C (p.Arg141=)
c.507A>C (p.Arg169=)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.418+1679A>C (n.418+1679A>C)
c.419-1405A>C (n.419-1405A>C)
n.258A>C
c.558A>C (p.Arg186=)
Xg.19353086A>GCA515485854PDHA1c.444A>G (p.Arg148=)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.418+1679A>G (n.418+1679A>G)
c.419-1405A>G (n.419-1405A>G)
n.258A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
Xg.19353086A>TCA515485855PDHA1c.444A>T (p.Arg148=)
c.423A>T (p.Arg141=)
c.507A>T (p.Arg169=)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.418+1679A>T (n.418+1679A>T)
c.419-1405A>T (n.419-1405A>T)
n.258A>T
c.558A>T (p.Arg186=)
Xg.19353089delCA2693250105PDHA1c.447del (p.Gly150GlufsTer?)
c.426del (p.Gly143GlufsTer29)
c.510del (p.Gly171GlufsTer?)
c.540del (p.Gly181GlufsTer?)
c.418+1682del (n.418+1682del)
c.419-1402del (n.419-1402del)
c.426del (p.Gly143GlufsTer?)
n.261del
c.561del (p.Gly188GlufsTer?)
 gnomAD v4
Xg.19353087A=CA2418222782PDHA1c.445A= (p.Lys149=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.508A= (p.Lys170=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.418+1680A= (n.418+1680A=)
c.419-1404A= (n.419-1404A=)
n.259A=
c.559A= (p.Lys187=)
Xg.19353087A>CCA412392959PDHA1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.418+1680A>C (n.418+1680A>C)
c.419-1404A>C (n.419-1404A>C)
n.259A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
 dbSNP
Xg.19353087A>GCA412392961PDHA1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.418+1680A>G (n.418+1680A>G)
c.419-1404A>G (n.419-1404A>G)
n.259A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
Xg.19353087A>TCA412392963PDHA1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.418+1680A>T (n.418+1680A>T)
c.419-1404A>T (n.419-1404A>T)
n.259A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
Xg.19353088A>CCA412392965PDHA1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.418+1681A>C (n.418+1681A>C)
c.419-1403A>C (n.419-1403A>C)
n.260A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19353088A>GCA412392967PDHA1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.418+1681A>G (n.418+1681A>G)
c.419-1403A>G (n.419-1403A>G)
n.260A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
Xg.19353088A>TCA412392969PDHA1c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.418+1681A>T (n.418+1681A>T)
c.419-1403A>T (n.419-1403A>T)
n.260A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
Xg.19353089A>CCA412392971PDHA1c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.418+1682A>C (n.418+1682A>C)
c.419-1402A>C (n.419-1402A>C)
n.261A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
Xg.19353089A>GCA515485857PDHA1c.447A>G (p.Lys149=)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.510A>G (p.Lys170=)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.418+1682A>G (n.418+1682A>G)
c.419-1402A>G (n.419-1402A>G)
n.261A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
Xg.19353089A>TCA412392970PDHA1c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.418+1682A>T (n.418+1682A>T)
c.419-1402A>T (n.419-1402A>T)
n.261A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
Xg.19353092_19353094delCA2695231639PDHA1c.450_452del (p.Gly151del)
c.429_431del (p.Gly144del)
c.513_515del (p.Gly172del)
c.543_545del (p.Gly182del)
c.418+1685_418+1687del (n.418+1685_418+1687del)
c.419-1399_419-1397del (n.419-1399_419-1397del)
n.264_266del
c.564_566del (p.Gly189del)
Xg.19353090G>ACA16043706PDHA1c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.418+1683G>A (n.418+1683G>A)
c.419-1401G>A (n.419-1401G>A)
n.262G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.19353090G>CCA412392972PDHA1c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.418+1683G>C (n.418+1683G>C)
c.419-1401G>C (n.419-1401G>C)
n.262G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
Xg.19353090G=CA2418222783PDHA1c.448G= (p.Gly150=)
c.427G= (p.Gly143=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.418+1683G= (n.418+1683G=)
c.419-1401G= (n.419-1401G=)
n.262G=
c.562G= (p.Gly188=)
Xg.19353090G>TCA412392973PDHA1c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
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c.418+1683G>T (n.418+1683G>T)
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n.262G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
Xg.19353091G>ACA412392975PDHA1c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
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c.418+1684G>A (n.418+1684G>A)
c.419-1400G>A (n.419-1400G>A)
n.263G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
Xg.19353091G>CCA412392978PDHA1c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.418+1684G>C (n.418+1684G>C)
c.419-1400G>C (n.419-1400G>C)
n.263G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)

Number of alleles fetched