UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19352990G>T | CA2693250065 | PDHA1 | c.440-92G>T (n.440-92G>T) c.419-92G>T (n.419-92G>T) c.503-92G>T (n.503-92G>T) c.533-92G>T (n.533-92G>T) c.418+1583G>T (n.418+1583G>T) c.419-1501G>T (n.419-1501G>T) n.162G>T c.554-92G>T (n.554-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352991G>A | CA2418222748 | PDHA1 | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.419-91G>A (n.419-91G>A) c.503-91G>A (n.503-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) c.418+1584G>A (n.418+1584G>A) c.419-1500G>A (n.419-1500G>A) n.163G>A c.554-91G>A (n.554-91G>A) | dbSNP |
| X | g.19352991G= | CA2418222747 | PDHA1 | c.440-91G= (n.440-91G=) c.419-91G= (n.419-91G=) c.503-91G= (n.503-91G=) c.533-91G= (n.533-91G=) c.418+1584G= (n.418+1584G=) c.419-1500G= (n.419-1500G=) n.163G= c.554-91G= (n.554-91G=) | |
| X | g.19352993T>G | CA2579566240 | PDHA1 | c.440-89T>G (n.440-89T>G) c.419-89T>G (n.419-89T>G) c.503-89T>G (n.503-89T>G) c.533-89T>G (n.533-89T>G) c.418+1586T>G (n.418+1586T>G) c.419-1498T>G (n.419-1498T>G) n.165T>G c.554-89T>G (n.554-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352996G>T | CA2693250066 | PDHA1 | c.440-86G>T (n.440-86G>T) c.419-86G>T (n.419-86G>T) c.503-86G>T (n.503-86G>T) c.533-86G>T (n.533-86G>T) c.418+1589G>T (n.418+1589G>T) c.419-1495G>T (n.419-1495G>T) n.168G>T c.554-86G>T (n.554-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352997C>A | CA2579566241 | PDHA1 | c.440-85C>A (n.440-85C>A) c.419-85C>A (n.419-85C>A) c.503-85C>A (n.503-85C>A) c.533-85C>A (n.533-85C>A) c.418+1590C>A (n.418+1590C>A) c.419-1494C>A (n.419-1494C>A) n.169C>A c.554-85C>A (n.554-85C>A) | |
| X | g.19352997C= | CA2418222749 | PDHA1 | c.440-85C= (n.440-85C=) c.419-85C= (n.419-85C=) c.503-85C= (n.503-85C=) c.533-85C= (n.533-85C=) c.418+1590C= (n.418+1590C=) c.419-1494C= (n.419-1494C=) n.169C= c.554-85C= (n.554-85C=) | |
| X | g.19352997C>T | CA327025424 | PDHA1 | c.440-85C>T (n.440-85C>T) c.419-85C>T (n.419-85C>T) c.503-85C>T (n.503-85C>T) c.533-85C>T (n.533-85C>T) c.418+1590C>T (n.418+1590C>T) c.419-1494C>T (n.419-1494C>T) n.169C>T c.554-85C>T (n.554-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352998C>T | CA2693250067 | PDHA1 | c.440-84C>T (n.440-84C>T) c.419-84C>T (n.419-84C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) c.418+1591C>T (n.418+1591C>T) c.419-1493C>T (n.419-1493C>T) n.170C>T c.554-84C>T (n.554-84C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352999T>C | CA2693250068 | PDHA1 | c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.419-83T>C (n.419-83T>C) c.503-83T>C (n.503-83T>C) c.533-83T>C (n.533-83T>C) c.418+1592T>C (n.418+1592T>C) c.419-1492T>C (n.419-1492T>C) n.171T>C c.554-83T>C (n.554-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353000C>A | CA2560752546 | PDHA1 | c.440-82C>A (n.440-82C>A) c.419-82C>A (n.419-82C>A) c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.533-82C>A (n.533-82C>A) c.418+1593C>A (n.418+1593C>A) c.419-1491C>A (n.419-1491C>A) n.172C>A c.554-82C>A (n.554-82C>A) | |
| X | g.19353000_19353001del | CA2693250069 | PDHA1 | c.440-82_440-81del (n.440-82_440-81del) c.419-82_419-81del (n.419-82_419-81del) c.503-82_503-81del (n.503-82_503-81del) c.533-82_533-81del (n.533-82_533-81del) c.418+1593_418+1594del (n.418+1593_418+1594del) c.419-1491_419-1490del (n.419-1491_419-1490del) n.172_173del c.554-82_554-81del (n.554-82_554-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353002G>C | CA2693250070 | PDHA1 | c.440-80G>C (n.440-80G>C) c.419-80G>C (n.419-80G>C) c.503-80G>C (n.503-80G>C) c.533-80G>C (n.533-80G>C) c.418+1595G>C (n.418+1595G>C) c.419-1489G>C (n.419-1489G>C) n.174G>C c.554-80G>C (n.554-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353004G>A | CA873737571 | PDHA1 | c.440-78G>A (n.440-78G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.533-78G>A (n.533-78G>A) c.418+1597G>A (n.418+1597G>A) c.419-1487G>A (n.419-1487G>A) n.176G>A c.554-78G>A (n.554-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353004G= | CA2418222750 | PDHA1 | c.440-78G= (n.440-78G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.503-78G= (n.503-78G=) c.533-78G= (n.533-78G=) c.418+1597G= (n.418+1597G=) c.419-1487G= (n.419-1487G=) n.176G= c.554-78G= (n.554-78G=) | |
| X | g.19353004G>T | CA2693250071 | PDHA1 | c.440-78G>T (n.440-78G>T) c.419-78G>T (n.419-78G>T) c.503-78G>T (n.503-78G>T) c.533-78G>T (n.533-78G>T) c.418+1597G>T (n.418+1597G>T) c.419-1487G>T (n.419-1487G>T) n.176G>T c.554-78G>T (n.554-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353005T>C | CA2418222752 | PDHA1 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) c.419-77T>C (n.419-77T>C) c.503-77T>C (n.503-77T>C) c.533-77T>C (n.533-77T>C) c.418+1598T>C (n.418+1598T>C) c.419-1486T>C (n.419-1486T>C) n.177T>C c.554-77T>C (n.554-77T>C) | dbSNP |
| X | g.19353005T= | CA2418222751 | PDHA1 | c.440-77T= (n.440-77T=) c.419-77T= (n.419-77T=) c.503-77T= (n.503-77T=) c.533-77T= (n.533-77T=) c.418+1598T= (n.418+1598T=) c.419-1486T= (n.419-1486T=) n.177T= c.554-77T= (n.554-77T=) | |
| X | g.19353007C>A | CA2693250072 | PDHA1 | c.440-75C>A (n.440-75C>A) c.419-75C>A (n.419-75C>A) c.503-75C>A (n.503-75C>A) c.533-75C>A (n.533-75C>A) c.418+1600C>A (n.418+1600C>A) c.419-1484C>A (n.419-1484C>A) n.179C>A c.554-75C>A (n.554-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353007C= | CA2418222753 | PDHA1 | c.440-75C= (n.440-75C=) c.419-75C= (n.419-75C=) c.503-75C= (n.503-75C=) c.533-75C= (n.533-75C=) c.418+1600C= (n.418+1600C=) c.419-1484C= (n.419-1484C=) n.179C= c.554-75C= (n.554-75C=) | |
| X | g.19353007C>T | CA873737573 | PDHA1 | c.440-75C>T (n.440-75C>T) c.419-75C>T (n.419-75C>T) c.503-75C>T (n.503-75C>T) c.533-75C>T (n.533-75C>T) c.418+1600C>T (n.418+1600C>T) c.419-1484C>T (n.419-1484C>T) n.179C>T c.554-75C>T (n.554-75C>T) | dbSNP |
| X | g.19353008A>G | CA2579566242 | PDHA1 | c.440-74A>G (n.440-74A>G) c.419-74A>G (n.419-74A>G) c.503-74A>G (n.503-74A>G) c.533-74A>G (n.533-74A>G) c.418+1601A>G (n.418+1601A>G) c.419-1483A>G (n.419-1483A>G) n.180A>G c.554-74A>G (n.554-74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T>C | CA2418222755 | PDHA1 | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.419-73T>C (n.419-73T>C) c.503-73T>C (n.503-73T>C) c.533-73T>C (n.533-73T>C) c.418+1602T>C (n.418+1602T>C) c.419-1482T>C (n.419-1482T>C) n.181T>C c.554-73T>C (n.554-73T>C) | dbSNP |
| X | g.19353009T>G | CA2693250073 | PDHA1 | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.419-73T>G (n.419-73T>G) c.503-73T>G (n.503-73T>G) c.533-73T>G (n.533-73T>G) c.418+1602T>G (n.418+1602T>G) c.419-1482T>G (n.419-1482T>G) n.181T>G c.554-73T>G (n.554-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T= | CA2418222754 | PDHA1 | c.440-73T= (n.440-73T=) c.419-73T= (n.419-73T=) c.503-73T= (n.503-73T=) c.533-73T= (n.533-73T=) c.418+1602T= (n.418+1602T=) c.419-1482T= (n.419-1482T=) n.181T= c.554-73T= (n.554-73T=) | |
| X | g.19353011T>G | CA640521467 | PDHA1 | c.440-71T>G (n.440-71T>G) c.419-71T>G (n.419-71T>G) c.503-71T>G (n.503-71T>G) c.533-71T>G (n.533-71T>G) c.418+1604T>G (n.418+1604T>G) c.419-1480T>G (n.419-1480T>G) n.183T>G c.554-71T>G (n.554-71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353011T= | CA2418222756 | PDHA1 | c.440-71T= (n.440-71T=) c.419-71T= (n.419-71T=) c.503-71T= (n.503-71T=) c.533-71T= (n.533-71T=) c.418+1604T= (n.418+1604T=) c.419-1480T= (n.419-1480T=) n.183T= c.554-71T= (n.554-71T=) | |
| X | g.19353012T>C | CA2693250074 | PDHA1 | c.440-70T>C (n.440-70T>C) c.419-70T>C (n.419-70T>C) c.503-70T>C (n.503-70T>C) c.533-70T>C (n.533-70T>C) c.418+1605T>C (n.418+1605T>C) c.419-1479T>C (n.419-1479T>C) n.184T>C c.554-70T>C (n.554-70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353013T>C | CA2693250075 | PDHA1 | c.440-69T>C (n.440-69T>C) c.419-69T>C (n.419-69T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.533-69T>C (n.533-69T>C) c.418+1606T>C (n.418+1606T>C) c.419-1478T>C (n.419-1478T>C) n.185T>C c.554-69T>C (n.554-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353014G>C | CA2819936594 | PDHA1 | c.440-68G>C (n.440-68G>C) c.419-68G>C (n.419-68G>C) c.503-68G>C (n.503-68G>C) c.533-68G>C (n.533-68G>C) c.418+1607G>C (n.418+1607G>C) c.419-1477G>C (n.419-1477G>C) n.186G>C c.554-68G>C (n.554-68G>C) | |
| X | g.19353015G>T | CA2693250076 | PDHA1 | c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.419-67G>T (n.419-67G>T) c.503-67G>T (n.503-67G>T) c.533-67G>T (n.533-67G>T) c.418+1608G>T (n.418+1608G>T) c.419-1476G>T (n.419-1476G>T) n.187G>T c.554-67G>T (n.554-67G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353016G>A | CA2693250077 | PDHA1 | c.440-66G>A (n.440-66G>A) c.419-66G>A (n.419-66G>A) c.503-66G>A (n.503-66G>A) c.533-66G>A (n.533-66G>A) c.418+1609G>A (n.418+1609G>A) c.419-1475G>A (n.419-1475G>A) n.188G>A c.554-66G>A (n.554-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353017G>A | CA2693250078 | PDHA1 | c.440-65G>A (n.440-65G>A) c.419-65G>A (n.419-65G>A) c.503-65G>A (n.503-65G>A) c.533-65G>A (n.533-65G>A) c.418+1610G>A (n.418+1610G>A) c.419-1474G>A (n.419-1474G>A) n.189G>A c.554-65G>A (n.554-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353017G>T | CA2579566243 | PDHA1 | c.440-65G>T (n.440-65G>T) c.419-65G>T (n.419-65G>T) c.503-65G>T (n.503-65G>T) c.533-65G>T (n.533-65G>T) c.418+1610G>T (n.418+1610G>T) c.419-1474G>T (n.419-1474G>T) n.189G>T c.554-65G>T (n.554-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353019G>A | CA2418222758 | PDHA1 | c.440-63G>A (n.440-63G>A) c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.503-63G>A (n.503-63G>A) c.533-63G>A (n.533-63G>A) c.418+1612G>A (n.418+1612G>A) c.419-1472G>A (n.419-1472G>A) n.191G>A c.554-63G>A (n.554-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353019G= | CA2418222757 | PDHA1 | c.440-63G= (n.440-63G=) c.419-63G= (n.419-63G=) c.503-63G= (n.503-63G=) c.533-63G= (n.533-63G=) c.418+1612G= (n.418+1612G=) c.419-1472G= (n.419-1472G=) n.191G= c.554-63G= (n.554-63G=) | |
| X | g.19353020C>A | CA2579566244 | PDHA1 | c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.419-62C>A (n.419-62C>A) c.503-62C>A (n.503-62C>A) c.533-62C>A (n.533-62C>A) c.418+1613C>A (n.418+1613C>A) c.419-1471C>A (n.419-1471C>A) n.192C>A c.554-62C>A (n.554-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353020C= | CA2418222759 | PDHA1 | c.440-62C= (n.440-62C=) c.419-62C= (n.419-62C=) c.503-62C= (n.503-62C=) c.533-62C= (n.533-62C=) c.418+1613C= (n.418+1613C=) c.419-1471C= (n.419-1471C=) n.192C= c.554-62C= (n.554-62C=) | |
| X | g.19353020C>T | CA2418222760 | PDHA1 | c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.419-62C>T (n.419-62C>T) c.503-62C>T (n.503-62C>T) c.533-62C>T (n.533-62C>T) c.418+1613C>T (n.418+1613C>T) c.419-1471C>T (n.419-1471C>T) n.192C>T c.554-62C>T (n.554-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19353021G>A | CA873737587 | PDHA1 | c.440-61G>A (n.440-61G>A) c.419-61G>A (n.419-61G>A) c.503-61G>A (n.503-61G>A) c.533-61G>A (n.533-61G>A) c.418+1614G>A (n.418+1614G>A) c.419-1470G>A (n.419-1470G>A) n.193G>A c.554-61G>A (n.554-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353021G>C | CA2693250079 | PDHA1 | c.440-61G>C (n.440-61G>C) c.419-61G>C (n.419-61G>C) c.503-61G>C (n.503-61G>C) c.533-61G>C (n.533-61G>C) c.418+1614G>C (n.418+1614G>C) c.419-1470G>C (n.419-1470G>C) n.193G>C c.554-61G>C (n.554-61G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353021G= | CA2418222761 | PDHA1 | c.440-61G= (n.440-61G=) c.419-61G= (n.419-61G=) c.503-61G= (n.503-61G=) c.533-61G= (n.533-61G=) c.418+1614G= (n.418+1614G=) c.419-1470G= (n.419-1470G=) n.193G= c.554-61G= (n.554-61G=) | |
| X | g.19353023T>G | CA2693250080 | PDHA1 | c.440-59T>G (n.440-59T>G) c.419-59T>G (n.419-59T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.533-59T>G (n.533-59T>G) c.418+1616T>G (n.418+1616T>G) c.419-1468T>G (n.419-1468T>G) n.195T>G c.554-59T>G (n.554-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353032_19353049dup | CA2693250081 | PDHA1 | c.440-50_440-33dup (n.440-50_440-33dup) c.419-50_419-33dup (n.419-50_419-33dup) c.503-50_503-33dup (n.503-50_503-33dup) c.533-50_533-33dup (n.533-50_533-33dup) c.418+1625_418+1642dup (n.418+1625_418+1642dup) c.419-1459_419-1442dup (n.419-1459_419-1442dup) n.204_221dup c.554-50_554-33dup (n.554-50_554-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19353026G= | CA2418222762 | PDHA1 | c.440-56G= (n.440-56G=) c.419-56G= (n.419-56G=) c.503-56G= (n.503-56G=) c.533-56G= (n.533-56G=) c.418+1619G= (n.418+1619G=) c.419-1465G= (n.419-1465G=) n.198G= c.554-56G= (n.554-56G=) | |
| X | g.19353026G>T | CA327025447 | PDHA1 | c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.503-56G>T (n.503-56G>T) c.533-56G>T (n.533-56G>T) c.418+1619G>T (n.418+1619G>T) c.419-1465G>T (n.419-1465G>T) n.198G>T c.554-56G>T (n.554-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353027G>A | CA327025448 | PDHA1 | c.440-55G>A (n.440-55G>A) c.419-55G>A (n.419-55G>A) c.503-55G>A (n.503-55G>A) c.533-55G>A (n.533-55G>A) c.418+1620G>A (n.418+1620G>A) c.419-1464G>A (n.419-1464G>A) n.199G>A c.554-55G>A (n.554-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353027G>C | CA2579566245 | PDHA1 | c.440-55G>C (n.440-55G>C) c.419-55G>C (n.419-55G>C) c.503-55G>C (n.503-55G>C) c.533-55G>C (n.533-55G>C) c.418+1620G>C (n.418+1620G>C) c.419-1464G>C (n.419-1464G>C) n.199G>C c.554-55G>C (n.554-55G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353027G= | CA2418222763 | PDHA1 | c.440-55G= (n.440-55G=) c.419-55G= (n.419-55G=) c.503-55G= (n.503-55G=) c.533-55G= (n.533-55G=) c.418+1620G= (n.418+1620G=) c.419-1464G= (n.419-1464G=) n.199G= c.554-55G= (n.554-55G=) | |
| X | g.19353027_19353032delinsGTTTGC | CA2418222764 | PDHA1 | c.440-55_440-50delinsGTTTGC (n.440-55_440-50delinsGTTTGC) c.419-55_419-50delinsGTTTGC (n.419-55_419-50delinsGTTTGC) c.503-55_503-50delinsGTTTGC (n.503-55_503-50delinsGTTTGC) c.533-55_533-50delinsGTTTGC (n.533-55_533-50delinsGTTTGC) c.418+1620_418+1625delinsGTTTGC (n.418+1620_418+1625delinsGTTTGC) c.419-1464_419-1459delinsGTTTGC (n.419-1464_419-1459delinsGTTTGC) n.199_204delinsGTTTGC c.554-55_554-50delinsGTTTGC (n.554-55_554-50delinsGTTTGC) |