UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19352978_19352980delinsCTG | CA2418222741 | PDHA1 | c.440-104_440-102delinsCTG (n.440-104_440-102delinsCTG) c.419-104_419-102delinsCTG (n.419-104_419-102delinsCTG) c.503-104_503-102delinsCTG (n.503-104_503-102delinsCTG) c.533-104_533-102delinsCTG (n.533-104_533-102delinsCTG) c.418+1571_418+1573delinsCTG (n.418+1571_418+1573delinsCTG) c.419-1513_419-1511delinsCTG (n.419-1513_419-1511delinsCTG) n.150_152delinsCTG c.554-104_554-102delinsCTG (n.554-104_554-102delinsCTG) | |
| X | g.19352982_19352983del | CA327025406 | PDHA1 | c.440-100_440-99del (n.440-100_440-99del) c.419-100_419-99del (n.419-100_419-99del) c.503-100_503-99del (n.503-100_503-99del) c.533-100_533-99del (n.533-100_533-99del) c.418+1575_418+1576del (n.418+1575_418+1576del) c.419-1509_419-1508del (n.419-1509_419-1508del) n.154_155del c.554-100_554-99del (n.554-100_554-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352980G>C | CA2693250058 | PDHA1 | c.440-102G>C (n.440-102G>C) c.419-102G>C (n.419-102G>C) c.503-102G>C (n.503-102G>C) c.533-102G>C (n.533-102G>C) c.418+1573G>C (n.418+1573G>C) c.419-1511G>C (n.419-1511G>C) n.152G>C c.554-102G>C (n.554-102G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352980G>T | CA2693250059 | PDHA1 | c.440-102G>T (n.440-102G>T) c.419-102G>T (n.419-102G>T) c.503-102G>T (n.503-102G>T) c.533-102G>T (n.533-102G>T) c.418+1573G>T (n.418+1573G>T) c.419-1511G>T (n.419-1511G>T) n.152G>T c.554-102G>T (n.554-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352981T>A | CA2418222743 | PDHA1 | c.440-101T>A (n.440-101T>A) c.419-101T>A (n.419-101T>A) c.503-101T>A (n.503-101T>A) c.533-101T>A (n.533-101T>A) c.418+1574T>A (n.418+1574T>A) c.419-1510T>A (n.419-1510T>A) n.153T>A c.554-101T>A (n.554-101T>A) | dbSNP |
| X | g.19352981T>C | CA640521466 | PDHA1 | c.440-101T>C (n.440-101T>C) c.419-101T>C (n.419-101T>C) c.503-101T>C (n.503-101T>C) c.533-101T>C (n.533-101T>C) c.418+1574T>C (n.418+1574T>C) c.419-1510T>C (n.419-1510T>C) n.153T>C c.554-101T>C (n.554-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352981T>G | CA2693250060 | PDHA1 | c.440-101T>G (n.440-101T>G) c.419-101T>G (n.419-101T>G) c.503-101T>G (n.503-101T>G) c.533-101T>G (n.533-101T>G) c.418+1574T>G (n.418+1574T>G) c.419-1510T>G (n.419-1510T>G) n.153T>G c.554-101T>G (n.554-101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352981T= | CA2418222742 | PDHA1 | c.440-101T= (n.440-101T=) c.419-101T= (n.419-101T=) c.503-101T= (n.503-101T=) c.533-101T= (n.533-101T=) c.418+1574T= (n.418+1574T=) c.419-1510T= (n.419-1510T=) n.153T= c.554-101T= (n.554-101T=) | |
| X | g.19352982G>A | CA2579566236 | PDHA1 | c.440-100G>A (n.440-100G>A) c.419-100G>A (n.419-100G>A) c.503-100G>A (n.503-100G>A) c.533-100G>A (n.533-100G>A) c.418+1575G>A (n.418+1575G>A) c.419-1509G>A (n.419-1509G>A) n.154G>A c.554-100G>A (n.554-100G>A) | |
| X | g.19352983T>G | CA2418222744 | PDHA1 | c.440-99T>G (n.440-99T>G) c.419-99T>G (n.419-99T>G) c.503-99T>G (n.503-99T>G) c.533-99T>G (n.533-99T>G) c.418+1576T>G (n.418+1576T>G) c.419-1508T>G (n.419-1508T>G) n.155T>G c.554-99T>G (n.554-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19352983T= | CA2418222745 | PDHA1 | c.440-99T= (n.440-99T=) c.419-99T= (n.419-99T=) c.503-99T= (n.503-99T=) c.533-99T= (n.533-99T=) c.418+1576T= (n.418+1576T=) c.419-1508T= (n.419-1508T=) n.155T= c.554-99T= (n.554-99T=) | |
| X | g.19352985C>A | CA2693250061 | PDHA1 | c.440-97C>A (n.440-97C>A) c.419-97C>A (n.419-97C>A) c.503-97C>A (n.503-97C>A) c.533-97C>A (n.533-97C>A) c.418+1578C>A (n.418+1578C>A) c.419-1506C>A (n.419-1506C>A) n.157C>A c.554-97C>A (n.554-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19352985C>T | CA2693250062 | PDHA1 | c.440-97C>T (n.440-97C>T) c.419-97C>T (n.419-97C>T) c.503-97C>T (n.503-97C>T) c.533-97C>T (n.533-97C>T) c.418+1578C>T (n.418+1578C>T) c.419-1506C>T (n.419-1506C>T) n.157C>T c.554-97C>T (n.554-97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352986T>C | CA2693250063 | PDHA1 | c.440-96T>C (n.440-96T>C) c.419-96T>C (n.419-96T>C) c.503-96T>C (n.503-96T>C) c.533-96T>C (n.533-96T>C) c.418+1579T>C (n.418+1579T>C) c.419-1505T>C (n.419-1505T>C) n.158T>C c.554-96T>C (n.554-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19352987A= | CA2418222746 | PDHA1 | c.440-95A= (n.440-95A=) c.419-95A= (n.419-95A=) c.503-95A= (n.503-95A=) c.533-95A= (n.533-95A=) c.418+1580A= (n.418+1580A=) c.419-1504A= (n.419-1504A=) n.159A= c.554-95A= (n.554-95A=) | |
| X | g.19352987A>C | CA873737569 | PDHA1 | c.440-95A>C (n.440-95A>C) c.419-95A>C (n.419-95A>C) c.503-95A>C (n.503-95A>C) c.533-95A>C (n.533-95A>C) c.418+1580A>C (n.418+1580A>C) c.419-1504A>C (n.419-1504A>C) n.159A>C c.554-95A>C (n.554-95A>C) | dbSNP |
| X | g.19352987A>G | CA2579566238 | PDHA1 | c.440-95A>G (n.440-95A>G) c.419-95A>G (n.419-95A>G) c.503-95A>G (n.503-95A>G) c.533-95A>G (n.533-95A>G) c.418+1580A>G (n.418+1580A>G) c.419-1504A>G (n.419-1504A>G) n.159A>G c.554-95A>G (n.554-95A>G) | |
| X | g.19352987A>T | CA2693250064 | PDHA1 | c.440-95A>T (n.440-95A>T) c.419-95A>T (n.419-95A>T) c.503-95A>T (n.503-95A>T) c.533-95A>T (n.533-95A>T) c.418+1580A>T (n.418+1580A>T) c.419-1504A>T (n.419-1504A>T) n.159A>T c.554-95A>T (n.554-95A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352988del | CA2579566237 | PDHA1 | c.440-94del (n.440-94del) c.419-94del (n.419-94del) c.503-94del (n.503-94del) c.533-94del (n.533-94del) c.418+1581del (n.418+1581del) c.419-1503del (n.419-1503del) n.160del c.554-94del (n.554-94del) | |
| X | g.19352988A>G | CA2579566239 | PDHA1 | c.440-94A>G (n.440-94A>G) c.419-94A>G (n.419-94A>G) c.503-94A>G (n.503-94A>G) c.533-94A>G (n.533-94A>G) c.418+1581A>G (n.418+1581A>G) c.419-1503A>G (n.419-1503A>G) n.160A>G c.554-94A>G (n.554-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352990G>T | CA2693250065 | PDHA1 | c.440-92G>T (n.440-92G>T) c.419-92G>T (n.419-92G>T) c.503-92G>T (n.503-92G>T) c.533-92G>T (n.533-92G>T) c.418+1583G>T (n.418+1583G>T) c.419-1501G>T (n.419-1501G>T) n.162G>T c.554-92G>T (n.554-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352991G>A | CA2418222748 | PDHA1 | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.419-91G>A (n.419-91G>A) c.503-91G>A (n.503-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) c.418+1584G>A (n.418+1584G>A) c.419-1500G>A (n.419-1500G>A) n.163G>A c.554-91G>A (n.554-91G>A) | dbSNP |
| X | g.19352991G= | CA2418222747 | PDHA1 | c.440-91G= (n.440-91G=) c.419-91G= (n.419-91G=) c.503-91G= (n.503-91G=) c.533-91G= (n.533-91G=) c.418+1584G= (n.418+1584G=) c.419-1500G= (n.419-1500G=) n.163G= c.554-91G= (n.554-91G=) | |
| X | g.19352993T>G | CA2579566240 | PDHA1 | c.440-89T>G (n.440-89T>G) c.419-89T>G (n.419-89T>G) c.503-89T>G (n.503-89T>G) c.533-89T>G (n.533-89T>G) c.418+1586T>G (n.418+1586T>G) c.419-1498T>G (n.419-1498T>G) n.165T>G c.554-89T>G (n.554-89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19352996G>T | CA2693250066 | PDHA1 | c.440-86G>T (n.440-86G>T) c.419-86G>T (n.419-86G>T) c.503-86G>T (n.503-86G>T) c.533-86G>T (n.533-86G>T) c.418+1589G>T (n.418+1589G>T) c.419-1495G>T (n.419-1495G>T) n.168G>T c.554-86G>T (n.554-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352997C>A | CA2579566241 | PDHA1 | c.440-85C>A (n.440-85C>A) c.419-85C>A (n.419-85C>A) c.503-85C>A (n.503-85C>A) c.533-85C>A (n.533-85C>A) c.418+1590C>A (n.418+1590C>A) c.419-1494C>A (n.419-1494C>A) n.169C>A c.554-85C>A (n.554-85C>A) | |
| X | g.19352997C= | CA2418222749 | PDHA1 | c.440-85C= (n.440-85C=) c.419-85C= (n.419-85C=) c.503-85C= (n.503-85C=) c.533-85C= (n.533-85C=) c.418+1590C= (n.418+1590C=) c.419-1494C= (n.419-1494C=) n.169C= c.554-85C= (n.554-85C=) | |
| X | g.19352997C>T | CA327025424 | PDHA1 | c.440-85C>T (n.440-85C>T) c.419-85C>T (n.419-85C>T) c.503-85C>T (n.503-85C>T) c.533-85C>T (n.533-85C>T) c.418+1590C>T (n.418+1590C>T) c.419-1494C>T (n.419-1494C>T) n.169C>T c.554-85C>T (n.554-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19352998C>T | CA2693250067 | PDHA1 | c.440-84C>T (n.440-84C>T) c.419-84C>T (n.419-84C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) c.418+1591C>T (n.418+1591C>T) c.419-1493C>T (n.419-1493C>T) n.170C>T c.554-84C>T (n.554-84C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19352999T>C | CA2693250068 | PDHA1 | c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.419-83T>C (n.419-83T>C) c.503-83T>C (n.503-83T>C) c.533-83T>C (n.533-83T>C) c.418+1592T>C (n.418+1592T>C) c.419-1492T>C (n.419-1492T>C) n.171T>C c.554-83T>C (n.554-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353000C>A | CA2560752546 | PDHA1 | c.440-82C>A (n.440-82C>A) c.419-82C>A (n.419-82C>A) c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.533-82C>A (n.533-82C>A) c.418+1593C>A (n.418+1593C>A) c.419-1491C>A (n.419-1491C>A) n.172C>A c.554-82C>A (n.554-82C>A) | |
| X | g.19353000_19353001del | CA2693250069 | PDHA1 | c.440-82_440-81del (n.440-82_440-81del) c.419-82_419-81del (n.419-82_419-81del) c.503-82_503-81del (n.503-82_503-81del) c.533-82_533-81del (n.533-82_533-81del) c.418+1593_418+1594del (n.418+1593_418+1594del) c.419-1491_419-1490del (n.419-1491_419-1490del) n.172_173del c.554-82_554-81del (n.554-82_554-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.19353002G>C | CA2693250070 | PDHA1 | c.440-80G>C (n.440-80G>C) c.419-80G>C (n.419-80G>C) c.503-80G>C (n.503-80G>C) c.533-80G>C (n.533-80G>C) c.418+1595G>C (n.418+1595G>C) c.419-1489G>C (n.419-1489G>C) n.174G>C c.554-80G>C (n.554-80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353004G>A | CA873737571 | PDHA1 | c.440-78G>A (n.440-78G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.503-78G>A (n.503-78G>A) c.533-78G>A (n.533-78G>A) c.418+1597G>A (n.418+1597G>A) c.419-1487G>A (n.419-1487G>A) n.176G>A c.554-78G>A (n.554-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353004G= | CA2418222750 | PDHA1 | c.440-78G= (n.440-78G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.503-78G= (n.503-78G=) c.533-78G= (n.533-78G=) c.418+1597G= (n.418+1597G=) c.419-1487G= (n.419-1487G=) n.176G= c.554-78G= (n.554-78G=) | |
| X | g.19353004G>T | CA2693250071 | PDHA1 | c.440-78G>T (n.440-78G>T) c.419-78G>T (n.419-78G>T) c.503-78G>T (n.503-78G>T) c.533-78G>T (n.533-78G>T) c.418+1597G>T (n.418+1597G>T) c.419-1487G>T (n.419-1487G>T) n.176G>T c.554-78G>T (n.554-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19353005T>C | CA2418222752 | PDHA1 | c.440-77T>C (n.440-77T>C) c.419-77T>C (n.419-77T>C) c.503-77T>C (n.503-77T>C) c.533-77T>C (n.533-77T>C) c.418+1598T>C (n.418+1598T>C) c.419-1486T>C (n.419-1486T>C) n.177T>C c.554-77T>C (n.554-77T>C) | dbSNP |
| X | g.19353005T= | CA2418222751 | PDHA1 | c.440-77T= (n.440-77T=) c.419-77T= (n.419-77T=) c.503-77T= (n.503-77T=) c.533-77T= (n.533-77T=) c.418+1598T= (n.418+1598T=) c.419-1486T= (n.419-1486T=) n.177T= c.554-77T= (n.554-77T=) | |
| X | g.19353007C>A | CA2693250072 | PDHA1 | c.440-75C>A (n.440-75C>A) c.419-75C>A (n.419-75C>A) c.503-75C>A (n.503-75C>A) c.533-75C>A (n.533-75C>A) c.418+1600C>A (n.418+1600C>A) c.419-1484C>A (n.419-1484C>A) n.179C>A c.554-75C>A (n.554-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19353007C= | CA2418222753 | PDHA1 | c.440-75C= (n.440-75C=) c.419-75C= (n.419-75C=) c.503-75C= (n.503-75C=) c.533-75C= (n.533-75C=) c.418+1600C= (n.418+1600C=) c.419-1484C= (n.419-1484C=) n.179C= c.554-75C= (n.554-75C=) | |
| X | g.19353007C>T | CA873737573 | PDHA1 | c.440-75C>T (n.440-75C>T) c.419-75C>T (n.419-75C>T) c.503-75C>T (n.503-75C>T) c.533-75C>T (n.533-75C>T) c.418+1600C>T (n.418+1600C>T) c.419-1484C>T (n.419-1484C>T) n.179C>T c.554-75C>T (n.554-75C>T) | dbSNP |
| X | g.19353008A>G | CA2579566242 | PDHA1 | c.440-74A>G (n.440-74A>G) c.419-74A>G (n.419-74A>G) c.503-74A>G (n.503-74A>G) c.533-74A>G (n.533-74A>G) c.418+1601A>G (n.418+1601A>G) c.419-1483A>G (n.419-1483A>G) n.180A>G c.554-74A>G (n.554-74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T>C | CA2418222755 | PDHA1 | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.419-73T>C (n.419-73T>C) c.503-73T>C (n.503-73T>C) c.533-73T>C (n.533-73T>C) c.418+1602T>C (n.418+1602T>C) c.419-1482T>C (n.419-1482T>C) n.181T>C c.554-73T>C (n.554-73T>C) | dbSNP |
| X | g.19353009T>G | CA2693250073 | PDHA1 | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.419-73T>G (n.419-73T>G) c.503-73T>G (n.503-73T>G) c.533-73T>G (n.533-73T>G) c.418+1602T>G (n.418+1602T>G) c.419-1482T>G (n.419-1482T>G) n.181T>G c.554-73T>G (n.554-73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19353009T= | CA2418222754 | PDHA1 | c.440-73T= (n.440-73T=) c.419-73T= (n.419-73T=) c.503-73T= (n.503-73T=) c.533-73T= (n.533-73T=) c.418+1602T= (n.418+1602T=) c.419-1482T= (n.419-1482T=) n.181T= c.554-73T= (n.554-73T=) | |
| X | g.19353011T>G | CA640521467 | PDHA1 | c.440-71T>G (n.440-71T>G) c.419-71T>G (n.419-71T>G) c.503-71T>G (n.503-71T>G) c.533-71T>G (n.533-71T>G) c.418+1604T>G (n.418+1604T>G) c.419-1480T>G (n.419-1480T>G) n.183T>G c.554-71T>G (n.554-71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19353011T= | CA2418222756 | PDHA1 | c.440-71T= (n.440-71T=) c.419-71T= (n.419-71T=) c.503-71T= (n.503-71T=) c.533-71T= (n.533-71T=) c.418+1604T= (n.418+1604T=) c.419-1480T= (n.419-1480T=) n.183T= c.554-71T= (n.554-71T=) | |
| X | g.19353012T>C | CA2693250074 | PDHA1 | c.440-70T>C (n.440-70T>C) c.419-70T>C (n.419-70T>C) c.503-70T>C (n.503-70T>C) c.533-70T>C (n.533-70T>C) c.418+1605T>C (n.418+1605T>C) c.419-1479T>C (n.419-1479T>C) n.184T>C c.554-70T>C (n.554-70T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353013T>C | CA2693250075 | PDHA1 | c.440-69T>C (n.440-69T>C) c.419-69T>C (n.419-69T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.533-69T>C (n.533-69T>C) c.418+1606T>C (n.418+1606T>C) c.419-1478T>C (n.419-1478T>C) n.185T>C c.554-69T>C (n.554-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19353015G>T | CA2693250076 | PDHA1 | c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.419-67G>T (n.419-67G>T) c.503-67G>T (n.503-67G>T) c.533-67G>T (n.533-67G>T) c.418+1608G>T (n.418+1608G>T) c.419-1476G>T (n.419-1476G>T) n.187G>T c.554-67G>T (n.554-67G>T) | gnomAD v4 |