Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19349847T>CCA327023494PDHA1c.118-90T>C (n.118-90T>C)
c.202-90T>C (n.202-90T>C)
c.232-90T>C (n.232-90T>C)
n.220-90T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349847T=CA2418221646PDHA1c.118-90T= (n.118-90T=)
c.202-90T= (n.202-90T=)
c.232-90T= (n.232-90T=)
n.220-90T=
Xg.19349848A>GCA2693249666PDHA1c.118-89A>G (n.118-89A>G)
c.202-89A>G (n.202-89A>G)
c.232-89A>G (n.232-89A>G)
n.220-89A>G
 gnomAD v4
Xg.19349853T>CCA640520785PDHA1c.118-84T>C (n.118-84T>C)
c.202-84T>C (n.202-84T>C)
c.232-84T>C (n.232-84T>C)
n.220-84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349853T=CA2418221647PDHA1c.118-84T= (n.118-84T=)
c.202-84T= (n.202-84T=)
c.232-84T= (n.232-84T=)
n.220-84T=
Xg.19349855G>TCA2693249667PDHA1c.118-82G>T (n.118-82G>T)
c.202-82G>T (n.202-82G>T)
c.232-82G>T (n.232-82G>T)
n.220-82G>T
 gnomAD v4
Xg.19349856C>ACA2579566178PDHA1c.118-81C>A (n.118-81C>A)
c.202-81C>A (n.202-81C>A)
c.232-81C>A (n.232-81C>A)
n.220-81C>A
 gnomAD v4
Xg.19349856C>TCA2693249668PDHA1c.118-81C>T (n.118-81C>T)
c.202-81C>T (n.202-81C>T)
c.232-81C>T (n.232-81C>T)
n.220-81C>T
 gnomAD v4
Xg.19349858A=CA2418221648PDHA1c.118-79A= (n.118-79A=)
c.202-79A= (n.202-79A=)
c.232-79A= (n.232-79A=)
n.220-79A=
Xg.19349858A>GCA640520786PDHA1c.118-79A>G (n.118-79A>G)
c.202-79A>G (n.202-79A>G)
c.232-79A>G (n.232-79A>G)
n.220-79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349858A>TCA640520787PDHA1c.118-79A>T (n.118-79A>T)
c.202-79A>T (n.202-79A>T)
c.232-79A>T (n.232-79A>T)
n.220-79A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349859T>CCA2418221650PDHA1c.118-78T>C (n.118-78T>C)
c.202-78T>C (n.202-78T>C)
c.232-78T>C (n.232-78T>C)
n.220-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349859T=CA2418221649PDHA1c.118-78T= (n.118-78T=)
c.202-78T= (n.202-78T=)
c.232-78T= (n.232-78T=)
n.220-78T=
Xg.19349860G>ACA1131449954PDHA1c.118-77G>A (n.118-77G>A)
c.202-77G>A (n.202-77G>A)
c.232-77G>A (n.232-77G>A)
n.220-77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349860G=CA2418221651PDHA1c.118-77G= (n.118-77G=)
c.202-77G= (n.202-77G=)
c.232-77G= (n.232-77G=)
n.220-77G=
Xg.19349861G>ACA327023500PDHA1c.118-76G>A (n.118-76G>A)
c.202-76G>A (n.202-76G>A)
c.232-76G>A (n.232-76G>A)
n.220-76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349861G=CA2418221652PDHA1c.118-76G= (n.118-76G=)
c.202-76G= (n.202-76G=)
c.232-76G= (n.232-76G=)
n.220-76G=
Xg.19349863G=CA2418221653PDHA1c.118-74G= (n.118-74G=)
c.202-74G= (n.202-74G=)
c.232-74G= (n.232-74G=)
n.220-74G=
Xg.19349863G>TCA2418221654PDHA1c.118-74G>T (n.118-74G>T)
c.202-74G>T (n.202-74G>T)
c.232-74G>T (n.232-74G>T)
n.220-74G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349867G>CCA657753432PDHA1c.118-70G>C (n.118-70G>C)
c.202-70G>C (n.202-70G>C)
c.232-70G>C (n.232-70G>C)
n.220-70G>C
 COSMIC
Xg.19349870C>ACA2579566179PDHA1c.118-67C>A (n.118-67C>A)
c.202-67C>A (n.202-67C>A)
c.232-67C>A (n.232-67C>A)
n.220-67C>A
 gnomAD v4
Xg.19349871T>CCA2693249669PDHA1c.118-66T>C (n.118-66T>C)
c.202-66T>C (n.202-66T>C)
c.232-66T>C (n.232-66T>C)
n.220-66T>C
 gnomAD v4
Xg.19349872T>CCA1131449959PDHA1c.118-65T>C (n.118-65T>C)
c.202-65T>C (n.202-65T>C)
c.232-65T>C (n.232-65T>C)
n.220-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349872T=CA2418221655PDHA1c.118-65T= (n.118-65T=)
c.202-65T= (n.202-65T=)
c.232-65T= (n.232-65T=)
n.220-65T=
Xg.19349874G>ACA2693249670PDHA1c.118-63G>A (n.118-63G>A)
c.202-63G>A (n.202-63G>A)
c.232-63G>A (n.232-63G>A)
n.220-63G>A
 gnomAD v4
Xg.19349874G>TCA2693249671PDHA1c.118-63G>T (n.118-63G>T)
c.202-63G>T (n.202-63G>T)
c.232-63G>T (n.232-63G>T)
n.220-63G>T
 gnomAD v4
Xg.19349875A=CA2418221656PDHA1c.118-62A= (n.118-62A=)
c.202-62A= (n.202-62A=)
c.232-62A= (n.232-62A=)
n.220-62A=
Xg.19349875A>GCA2418221657PDHA1c.118-62A>G (n.118-62A>G)
c.202-62A>G (n.202-62A>G)
c.232-62A>G (n.232-62A>G)
n.220-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349877T>ACA2693249672PDHA1c.118-60T>A (n.118-60T>A)
c.202-60T>A (n.202-60T>A)
c.232-60T>A (n.232-60T>A)
n.220-60T>A
 gnomAD v4
Xg.19349877T>CCA2693249673PDHA1c.118-60T>C (n.118-60T>C)
c.202-60T>C (n.202-60T>C)
c.232-60T>C (n.232-60T>C)
n.220-60T>C
 gnomAD v4
Xg.19349879delCA2693249674PDHA1c.118-58del (n.118-58del)
c.202-58del (n.202-58del)
c.232-58del (n.232-58del)
n.220-58del
 gnomAD v4
Xg.19349880T>CCA2418221658PDHA1c.118-57T>C (n.118-57T>C)
c.202-57T>C (n.202-57T>C)
c.232-57T>C (n.232-57T>C)
n.220-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349880T>GCA873735290PDHA1c.118-57T>G (n.118-57T>G)
c.202-57T>G (n.202-57T>G)
c.232-57T>G (n.232-57T>G)
n.220-57T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19349880T=CA2418221659PDHA1c.118-57T= (n.118-57T=)
c.202-57T= (n.202-57T=)
c.232-57T= (n.232-57T=)
n.220-57T=
Xg.19349881C>ACA2579566180PDHA1c.118-56C>A (n.118-56C>A)
c.202-56C>A (n.202-56C>A)
c.232-56C>A (n.232-56C>A)
n.220-56C>A
 gnomAD v4
Xg.19349886G>CCA2693249675PDHA1c.118-51G>C (n.118-51G>C)
c.202-51G>C (n.202-51G>C)
c.232-51G>C (n.232-51G>C)
n.220-51G>C
 gnomAD v4
Xg.19349886_19349890delinsGTGTTCA2418221660PDHA1c.118-51_118-47delinsGTGTT (n.118-51_118-47delinsGTGTT)
c.202-51_202-47delinsGTGTT (n.202-51_202-47delinsGTGTT)
c.232-51_232-47delinsGTGTT (n.232-51_232-47delinsGTGTT)
n.220-51_220-47delinsGTGTT
Xg.19349889_19349892delCA873735291PDHA1c.118-48_118-45del (n.118-48_118-45del)
c.202-48_202-45del (n.202-48_202-45del)
c.232-48_232-45del (n.232-48_232-45del)
n.220-48_220-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349888G>TCA2693249676PDHA1c.118-49G>T (n.118-49G>T)
c.202-49G>T (n.202-49G>T)
c.232-49G>T (n.232-49G>T)
n.220-49G>T
 gnomAD v4
Xg.19349889T>CCA640520788PDHA1c.118-48T>C (n.118-48T>C)
c.202-48T>C (n.202-48T>C)
c.232-48T>C (n.232-48T>C)
n.220-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19349889T=CA2418221661PDHA1c.118-48T= (n.118-48T=)
c.202-48T= (n.202-48T=)
c.232-48T= (n.232-48T=)
n.220-48T=
Xg.19349892G>ACA2693249677PDHA1c.118-45G>A (n.118-45G>A)
c.202-45G>A (n.202-45G>A)
c.232-45G>A (n.232-45G>A)
n.220-45G>A
 gnomAD v4
Xg.19349892G>TCA2693249678PDHA1c.118-45G>T (n.118-45G>T)
c.202-45G>T (n.202-45G>T)
c.232-45G>T (n.232-45G>T)
n.220-45G>T
 gnomAD v4
Xg.19349893C>ACA2693249679PDHA1c.118-44C>A (n.118-44C>A)
c.202-44C>A (n.202-44C>A)
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
n.220-44C>A
 gnomAD v4
Xg.19349893C=CA2418221662PDHA1c.118-44C= (n.118-44C=)
c.202-44C= (n.202-44C=)
c.232-44C= (n.232-44C=)
n.220-44C=
Xg.19349893C>TCA2418221663PDHA1c.118-44C>T (n.118-44C>T)
c.202-44C>T (n.202-44C>T)
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
n.220-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349894A>CCA2693249680PDHA1c.118-43A>C (n.118-43A>C)
c.202-43A>C (n.202-43A>C)
c.232-43A>C (n.232-43A>C)
n.220-43A>C
 gnomAD v4
Xg.19349895A=CA2418221664PDHA1c.118-42A= (n.118-42A=)
c.202-42A= (n.202-42A=)
c.232-42A= (n.232-42A=)
n.220-42A=
Xg.19349895A>GCA10362994PDHA1c.118-42A>G (n.118-42A>G)
c.202-42A>G (n.202-42A>G)
c.232-42A>G (n.232-42A>G)
n.220-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19349895A>TCA2693249681PDHA1c.118-42A>T (n.118-42A>T)
c.202-42A>T (n.202-42A>T)
c.232-42A>T (n.232-42A>T)
n.220-42A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched