Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19349837T>C | CA2693249661 | PDHA1 | c.118-100T>C (n.118-100T>C) c.202-100T>C (n.202-100T>C) c.232-100T>C (n.232-100T>C) n.220-100T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349837T>G | CA2579566176 | PDHA1 | c.118-100T>G (n.118-100T>G) c.202-100T>G (n.202-100T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) n.220-100T>G | |
X | g.19349838C>A | CA2693249662 | PDHA1 | c.118-99C>A (n.118-99C>A) c.202-99C>A (n.202-99C>A) c.232-99C>A (n.232-99C>A) n.220-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349838C= | CA2418221640 | PDHA1 | c.118-99C= (n.118-99C=) c.202-99C= (n.202-99C=) c.232-99C= (n.232-99C=) n.220-99C= | |
X | g.19349838C>T | CA2418221641 | PDHA1 | c.118-99C>T (n.118-99C>T) c.202-99C>T (n.202-99C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) n.220-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349839A>C | CA2541078857 | PDHA1 | c.118-98A>C (n.118-98A>C) c.202-98A>C (n.202-98A>C) c.232-98A>C (n.232-98A>C) n.220-98A>C | |
X | g.19349840A= | CA2418221642 | PDHA1 | c.118-97A= (n.118-97A=) c.202-97A= (n.202-97A=) c.232-97A= (n.232-97A=) n.220-97A= | |
X | g.19349840A>G | CA2418221643 | PDHA1 | c.118-97A>G (n.118-97A>G) c.202-97A>G (n.202-97A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) n.220-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349840A>T | CA2693249663 | PDHA1 | c.118-97A>T (n.118-97A>T) c.202-97A>T (n.202-97A>T) c.232-97A>T (n.232-97A>T) n.220-97A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349843T>A | CA327023475 | PDHA1 | c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.202-94T>A (n.202-94T>A) c.232-94T>A (n.232-94T>A) n.220-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349843T= | CA2418221644 | PDHA1 | c.118-94T= (n.118-94T=) c.202-94T= (n.202-94T=) c.232-94T= (n.232-94T=) n.220-94T= | |
X | g.19349844C>A | CA657753430 | PDHA1 | c.118-93C>A (n.118-93C>A) c.202-93C>A (n.202-93C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) n.220-93C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.19349844C>G | CA2693249664 | PDHA1 | c.118-93C>G (n.118-93C>G) c.202-93C>G (n.202-93C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) n.220-93C>G | gnomAD v4 |
X | g.19349845A= | CA2418221645 | PDHA1 | c.118-92A= (n.118-92A=) c.202-92A= (n.202-92A=) c.232-92A= (n.232-92A=) n.220-92A= | |
X | g.19349845A>G | CA873735279 | PDHA1 | c.118-92A>G (n.118-92A>G) c.202-92A>G (n.202-92A>G) c.232-92A>G (n.232-92A>G) n.220-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349845A>T | CA2693249665 | PDHA1 | c.118-92A>T (n.118-92A>T) c.202-92A>T (n.202-92A>T) c.232-92A>T (n.232-92A>T) n.220-92A>T | gnomAD v4 |
X | g.19349846dup | CA2579566177 | PDHA1 | c.118-91dup (n.118-91dup) c.202-91dup (n.202-91dup) c.232-91dup (n.232-91dup) n.220-91dup | |
X | g.19349847T>C | CA327023494 | PDHA1 | c.118-90T>C (n.118-90T>C) c.202-90T>C (n.202-90T>C) c.232-90T>C (n.232-90T>C) n.220-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349847T= | CA2418221646 | PDHA1 | c.118-90T= (n.118-90T=) c.202-90T= (n.202-90T=) c.232-90T= (n.232-90T=) n.220-90T= | |
X | g.19349848A>G | CA2693249666 | PDHA1 | c.118-89A>G (n.118-89A>G) c.202-89A>G (n.202-89A>G) c.232-89A>G (n.232-89A>G) n.220-89A>G | gnomAD v4 |
X | g.19349853T>C | CA640520785 | PDHA1 | c.118-84T>C (n.118-84T>C) c.202-84T>C (n.202-84T>C) c.232-84T>C (n.232-84T>C) n.220-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349853T= | CA2418221647 | PDHA1 | c.118-84T= (n.118-84T=) c.202-84T= (n.202-84T=) c.232-84T= (n.232-84T=) n.220-84T= | |
X | g.19349855G>T | CA2693249667 | PDHA1 | c.118-82G>T (n.118-82G>T) c.202-82G>T (n.202-82G>T) c.232-82G>T (n.232-82G>T) n.220-82G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>A | CA2579566178 | PDHA1 | c.118-81C>A (n.118-81C>A) c.202-81C>A (n.202-81C>A) c.232-81C>A (n.232-81C>A) n.220-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349856C>T | CA2693249668 | PDHA1 | c.118-81C>T (n.118-81C>T) c.202-81C>T (n.202-81C>T) c.232-81C>T (n.232-81C>T) n.220-81C>T | gnomAD v4 |
X | g.19349858A= | CA2418221648 | PDHA1 | c.118-79A= (n.118-79A=) c.202-79A= (n.202-79A=) c.232-79A= (n.232-79A=) n.220-79A= | |
X | g.19349858A>G | CA640520786 | PDHA1 | c.118-79A>G (n.118-79A>G) c.202-79A>G (n.202-79A>G) c.232-79A>G (n.232-79A>G) n.220-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349858A>T | CA640520787 | PDHA1 | c.118-79A>T (n.118-79A>T) c.202-79A>T (n.202-79A>T) c.232-79A>T (n.232-79A>T) n.220-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349859T>C | CA2418221650 | PDHA1 | c.118-78T>C (n.118-78T>C) c.202-78T>C (n.202-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) n.220-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349859T= | CA2418221649 | PDHA1 | c.118-78T= (n.118-78T=) c.202-78T= (n.202-78T=) c.232-78T= (n.232-78T=) n.220-78T= | |
X | g.19349860G>A | CA1131449954 | PDHA1 | c.118-77G>A (n.118-77G>A) c.202-77G>A (n.202-77G>A) c.232-77G>A (n.232-77G>A) n.220-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349860G= | CA2418221651 | PDHA1 | c.118-77G= (n.118-77G=) c.202-77G= (n.202-77G=) c.232-77G= (n.232-77G=) n.220-77G= | |
X | g.19349861G>A | CA327023500 | PDHA1 | c.118-76G>A (n.118-76G>A) c.202-76G>A (n.202-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) n.220-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349861G= | CA2418221652 | PDHA1 | c.118-76G= (n.118-76G=) c.202-76G= (n.202-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) n.220-76G= | |
X | g.19349863G= | CA2418221653 | PDHA1 | c.118-74G= (n.118-74G=) c.202-74G= (n.202-74G=) c.232-74G= (n.232-74G=) n.220-74G= | |
X | g.19349863G>T | CA2418221654 | PDHA1 | c.118-74G>T (n.118-74G>T) c.202-74G>T (n.202-74G>T) c.232-74G>T (n.232-74G>T) n.220-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349867G>C | CA657753432 | PDHA1 | c.118-70G>C (n.118-70G>C) c.202-70G>C (n.202-70G>C) c.232-70G>C (n.232-70G>C) n.220-70G>C | COSMIC |
X | g.19349870C>A | CA2579566179 | PDHA1 | c.118-67C>A (n.118-67C>A) c.202-67C>A (n.202-67C>A) c.232-67C>A (n.232-67C>A) n.220-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.19349871T>C | CA2693249669 | PDHA1 | c.118-66T>C (n.118-66T>C) c.202-66T>C (n.202-66T>C) c.232-66T>C (n.232-66T>C) n.220-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349872T>C | CA1131449959 | PDHA1 | c.118-65T>C (n.118-65T>C) c.202-65T>C (n.202-65T>C) c.232-65T>C (n.232-65T>C) n.220-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19349872T= | CA2418221655 | PDHA1 | c.118-65T= (n.118-65T=) c.202-65T= (n.202-65T=) c.232-65T= (n.232-65T=) n.220-65T= | |
X | g.19349874G>A | CA2693249670 | PDHA1 | c.118-63G>A (n.118-63G>A) c.202-63G>A (n.202-63G>A) c.232-63G>A (n.232-63G>A) n.220-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.19349874G>T | CA2693249671 | PDHA1 | c.118-63G>T (n.118-63G>T) c.202-63G>T (n.202-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) n.220-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.19349875A= | CA2418221656 | PDHA1 | c.118-62A= (n.118-62A=) c.202-62A= (n.202-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) n.220-62A= | |
X | g.19349875A>G | CA2418221657 | PDHA1 | c.118-62A>G (n.118-62A>G) c.202-62A>G (n.202-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) n.220-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349877T>A | CA2693249672 | PDHA1 | c.118-60T>A (n.118-60T>A) c.202-60T>A (n.202-60T>A) c.232-60T>A (n.232-60T>A) n.220-60T>A | gnomAD v4 |
X | g.19349877T>C | CA2693249673 | PDHA1 | c.118-60T>C (n.118-60T>C) c.202-60T>C (n.202-60T>C) c.232-60T>C (n.232-60T>C) n.220-60T>C | gnomAD v4 |
X | g.19349879del | CA2693249674 | PDHA1 | c.118-58del (n.118-58del) c.202-58del (n.202-58del) c.232-58del (n.232-58del) n.220-58del | gnomAD v4 |
X | g.19349880T>C | CA2418221658 | PDHA1 | c.118-57T>C (n.118-57T>C) c.202-57T>C (n.202-57T>C) c.232-57T>C (n.232-57T>C) n.220-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19349880T>G | CA873735290 | PDHA1 | c.118-57T>G (n.118-57T>G) c.202-57T>G (n.202-57T>G) c.232-57T>G (n.232-57T>G) n.220-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |