| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18951164G>A | CA121112 | PHKA2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.-93+1330C>T (n.-93+1330C>T) n.578C>T c.-448C>T (n.-448C>T) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18951164G>C | CA412375137 | PHKA2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.-93+1330C>G (n.-93+1330C>G) n.578C>G c.-448C>G (n.-448C>G) n.564C>G | |
| X | g.18951164G= | CA2418091457 | PHKA2 | c.394C= (p.His132=) c.-93+1330C= (n.-93+1330C=) n.578C= c.-448C= (n.-448C=) n.564C= | |
| X | g.18951164G>T | CA412375133 | PHKA2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.-93+1330C>A (n.-93+1330C>A) n.578C>A c.-448C>A (n.-448C>A) n.564C>A | |
| X | g.18951165G>A | CA10362120 | PHKA2 | c.393C>T (p.Gly131=) c.-93+1329C>T (n.-93+1329C>T) n.577C>T c.-449C>T (n.-449C>T) n.563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18951165G>C | CA515473247 | PHKA2 | c.393C>G (p.Gly131=) c.-93+1329C>G (n.-93+1329C>G) n.577C>G c.-449C>G (n.-449C>G) n.563C>G | |
| X | g.18951165G= | CA2418091458 | PHKA2 | c.393C= (p.Gly131=) c.-93+1329C= (n.-93+1329C=) n.577C= c.-449C= (n.-449C=) n.563C= | |
| X | g.18951165G>T | CA515473248 | PHKA2 | c.393C>A (p.Gly131=) c.-93+1329C>A (n.-93+1329C>A) n.577C>A c.-449C>A (n.-449C>A) n.563C>A | |
| X | g.18951166C>A | CA412375159 | PHKA2 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.-93+1328G>T (n.-93+1328G>T) n.576G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18951166C= | CA2418091459 | PHKA2 | c.392G= (p.Gly131=) c.-93+1328G= (n.-93+1328G=) n.576G= c.-450G= (n.-450G=) n.562G= | |
| X | g.18951166C>G | CA412375153 | PHKA2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-93+1328G>C (n.-93+1328G>C) n.576G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.562G>C | |
| X | g.18951166C>T | CA412375156 | PHKA2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.-93+1328G>A (n.-93+1328G>A) n.576G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.562G>A | COSMIC |
| X | g.18951167C>A | CA412375162 | PHKA2 | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.-93+1327G>T (n.-93+1327G>T) n.575G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.561G>T | gnomAD v4 |
| X | g.18951167C>G | CA412375165 | PHKA2 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.-93+1327G>C (n.-93+1327G>C) n.575G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.561G>C | |
| X | g.18951167C>T | CA412375171 | PHKA2 | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.-93+1327G>A (n.-93+1327G>A) n.575G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.561G>A | |
| X | g.18951168C>A | CA412375175 | PHKA2 | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.-93+1326G>T (n.-93+1326G>T) n.574G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.560G>T | |
| X | g.18951168C>G | CA412375178 | PHKA2 | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.-93+1326G>C (n.-93+1326G>C) n.574G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.560G>C | |
| X | g.18951168C>T | CA412375182 | PHKA2 | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.-93+1326G>A (n.-93+1326G>A) n.574G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.560G>A | |
| X | g.18951169C>A | CA412375187 | PHKA2 | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.-93+1325G>T (n.-93+1325G>T) n.573G>T c.-453G>T (n.-453G>T) n.559G>T | |
| X | g.18951169C>G | CA412375189 | PHKA2 | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.-93+1325G>C (n.-93+1325G>C) n.573G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.559G>C | |
| X | g.18951169C>T | CA412375191 | PHKA2 | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.-93+1325G>A (n.-93+1325G>A) n.573G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.559G>A | |
| X | g.18951170A>C | CA412375194 | PHKA2 | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.-93+1324T>G (n.-93+1324T>G) n.572T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.558T>G | |
| X | g.18951170A>G | CA412375198 | PHKA2 | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.-93+1324T>C (n.-93+1324T>C) n.572T>C c.-454T>C (n.-454T>C) n.558T>C | |
| X | g.18951170A>T | CA412375201 | PHKA2 | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.-93+1324T>A (n.-93+1324T>A) n.572T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.558T>A | |
| X | g.18951171C>A | CA412375204 | PHKA2 | c.387G>T (p.Gln129His) c.-93+1323G>T (n.-93+1323G>T) n.571G>T c.-455G>T (n.-455G>T) n.557G>T | |
| X | g.18951171C>G | CA412375207 | PHKA2 | c.387G>C (p.Gln129His) c.-93+1323G>C (n.-93+1323G>C) n.571G>C c.-455G>C (n.-455G>C) n.557G>C | |
| X | g.18951171C>T | CA515473257 | PHKA2 | c.387G>A (p.Gln129=) c.-93+1323G>A (n.-93+1323G>A) n.571G>A c.-455G>A (n.-455G>A) n.557G>A | |
| X | g.18951172T>A | CA412375211 | PHKA2 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.-93+1322A>T (n.-93+1322A>T) n.570A>T c.-456A>T (n.-456A>T) n.556A>T | |
| X | g.18951172T>C | CA412375214 | PHKA2 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.-93+1322A>G (n.-93+1322A>G) n.570A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.556A>G | |
| X | g.18951172T>G | CA412375217 | PHKA2 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.-93+1322A>C (n.-93+1322A>C) n.570A>C c.-456A>C (n.-456A>C) n.556A>C | |
| X | g.18951173G>A | CA412375222 | PHKA2 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.-93+1321C>T (n.-93+1321C>T) n.569C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.555C>T | |
| X | g.18951173G>C | CA412375224 | PHKA2 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.-93+1321C>G (n.-93+1321C>G) n.569C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.555C>G | |
| X | g.18951173G= | CA2418091460 | PHKA2 | c.385C= (p.Gln129=) c.-93+1321C= (n.-93+1321C=) n.569C= c.-457C= (n.-457C=) n.555C= | |
| X | g.18951173G>T | CA412375227 | PHKA2 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.-93+1321C>A (n.-93+1321C>A) n.569C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.18951174G>A | CA515473261 | PHKA2 | c.384C>T (p.Asp128=) c.-93+1320C>T (n.-93+1320C>T) n.568C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.554C>T | |
| X | g.18951174G>C | CA412375231 | PHKA2 | c.384C>G (p.Asp128Glu) c.-93+1320C>G (n.-93+1320C>G) n.568C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.554C>G | |
| X | g.18951174G>T | CA412375233 | PHKA2 | c.384C>A (p.Asp128Glu) c.-93+1320C>A (n.-93+1320C>A) n.568C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.554C>A | COSMIC |
| X | g.18951175T>A | CA412375237 | PHKA2 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.-93+1319A>T (n.-93+1319A>T) n.567A>T c.-459A>T (n.-459A>T) n.553A>T | |
| X | g.18951175T>C | CA412375239 | PHKA2 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.-93+1319A>G (n.-93+1319A>G) n.567A>G c.-459A>G (n.-459A>G) n.553A>G | |
| X | g.18951175T>G | CA412375244 | PHKA2 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.-93+1319A>C (n.-93+1319A>C) n.567A>C c.-459A>C (n.-459A>C) n.553A>C | |
| X | g.18951176C>A | CA412375252 | PHKA2 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.-93+1318G>T (n.-93+1318G>T) n.566G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.552G>T | |
| X | g.18951176C= | CA2418091461 | PHKA2 | c.382G= (p.Asp128=) c.-93+1318G= (n.-93+1318G=) n.566G= c.-460G= (n.-460G=) n.552G= | |
| X | g.18951176C>G | CA412375249 | PHKA2 | c.382G>C (p.Asp128His) c.-93+1318G>C (n.-93+1318G>C) n.566G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.552G>C | |
| X | g.18951176C>T | CA10362121 | PHKA2 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.-93+1318G>A (n.-93+1318G>A) n.566G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18951177G>A | CA515473267 | PHKA2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.-93+1317C>T (n.-93+1317C>T) n.565C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18951177G>C | CA412375256 | PHKA2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.-93+1317C>G (n.-93+1317C>G) n.565C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.551C>G | |
| X | g.18951177G= | CA2418091462 | PHKA2 | c.381C= (p.Asp127=) c.-93+1317C= (n.-93+1317C=) n.565C= c.-461C= (n.-461C=) n.551C= | |
| X | g.18951177G>T | CA412375259 | PHKA2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.-93+1317C>A (n.-93+1317C>A) n.565C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.551C>A | |
| X | g.18951178T>A | CA412375264 | PHKA2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.-93+1316A>T (n.-93+1316A>T) n.564A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.550A>T | |
| X | g.18951178T>C | CA412375267 | PHKA2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.-93+1316A>G (n.-93+1316A>G) n.564A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.550A>G |